Cos'è l'anemia falciforme?

L'anemia falciforme è una malattia del sangue ereditaria in cui i globuli rossi si
sviluppano in modo anomalo.
L'anemia falciforme è causata da una mutazione in un gene chiamato emoglobina
beta (HBB), situato sul cromosoma 1, ed è una malattia genetica recessiva, il che
significa che entrambe le copie del gene sono mutate.
Se un individuo ha solo una copia del gene mutato, si dice che sia portatore del
tratto falciforme.
Questa mutazione può essere di tipo ereditaria, infatti se entrambi i genitori sono
portatori, è possibile che il loro bambino nasca con quest’ultima.

Biologia

Il gene HBB codifica per l'emoglobina, una proteina dei globuli rossi che trasporta
l'ossigeno in tutto il corpo. Una mutazione in HBB
provoca un cambiamento in una delle basi nella
sequenza del DNA.
Questo provoca una variazione dell'amminoacido
Globulo rosso “sano” Globulo rosso falciforme
che diventa così una proteina dell'emoglobina (da
acido glutammico diventa valina). Ciò comporta
la produzione di una nuova forma di emoglobina
chiamata HbS, il cui comportamento si discosta
notevolmente da quello della normale emoglobina
(HbA). Normale flusso sanguigno
Flusso sanguigno bloccato
L'HbS fa sì che i globuli rossi si sviluppino in dalle cellule falciformi
modo anomalo diventando a forma di falce
(piuttosto che la solita forma a disco biconcavo), e che siano più duri e meno
flessibili.

Diagnosi Elettroforesi emoglobina

L'anemia falciforme viene diagnosticata mediante un esame del

sangue che rileva la presenza dell'anomala emoglobina HbS nei
globuli rossi, grazie all’elettroforesi.
Il campione di sangue viene analizzato per vedere se è presente
la variante dell'emoglobina HbS (piuttosto che la normale
emoglobina HbA), analizzando i vari “pattern” che si vengono a Anemia falciforme
formare.
Diagnosi
■ L'anemia falciforme viene diagnosticata mediante un esame del sangue che
rileva la presenza dell'anomala emoglobina HbS nei globuli rossi.
■ Nei bambini il sangue viene prelevato pungendo un dito o un tallone.
■ Negli adulti il sangue viene prelevato da una vena del braccio.
■ Il campione di sangue viene analizzato per vedere se è presente l'emoglobina
anomala HbS (piuttosto che la normale emoglobina HbA).