LA GENÉTICA:

ENFERMEDADES
GENÉTICAS

 CÁRDENAS CUBAS, Ana Lucía

 CHUNQUE CELIS, Cintia Marilú
 RONDÓN ALFARO, Carlos Nicolás
 INTRODUCCIÓN
La genética es el estudio de la herencia, el proceso en el cual un padre le transmite ciertos
genes a sus hijos. La apariencia de una persona (estatura, color del cabello, de piel y de los
ojos) está determinada por los genes. Otras características afectadas por la herencia son:

 Probabilidad de contraer ciertas enfermedades

 Capacidades mentales

 Talentos naturales

Un rasgo anormal (anomalía) que se transmite de padres a hijos (heredado) puede:

 No tener ningún efecto en la salud ni en el bienestar de la persona (por ejemplo, el rasgo

podría simplemente ser un mechón de cabello blanco o el lóbulo de la oreja más largo de lo
normal).

 Tener sólo un efecto menor (por ejemplo, daltonismo).

 Tener un mayor efecto en la calidad o duración de la vida.

Para la mayoría de los trastornos genéticos, se recomienda asesoría genética. Es posible que
muchas parejas también quieran buscar diagnóstico prenatal si uno de ellos tiene un
trastorno genético.
ÍNDICE
 MARCO TEORICO:
LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS
Las enfermedades genéticas son aquellas que están causadas por cambios en el material
genético (el ADN). A estos cambios en el ADN se les llama mutaciones. Algunas enfermedades
genéticas no son hereditarias. Sin embargo, la mayoría de las enfermedades genéticas son
hereditarias, es decir, pueden transmitirse de padres a hijos. Se conocen más de 6.000
enfermedades genéticas. Muchas de estas enfermedades están siendo investigadas en la
actualidad con el fin de identificar el gen causante. Estas investigaciones ya han dado sus
frutos: en la actualidad, ya conocemos los genes causantes de más de 2.000 enfermedades
genéticas, lo cual nos permite realizar un diagnóstico genético preciso.
CÓMO SE DESENCADENAN LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS
Un individuo está sano cuando todas sus células desempeñan correctamente sus funciones.
Para ello, es necesario que las proteínas de cada célula actúen de manera adecuada. Cuando
se produce una mutación en un gen, se produce un cambio en el modo de acción de una de
esas proteínas, lo cual puede dar lugar a una enfermedad genética. Algunas enfermedades
genéticas se heredan en las familias durante varias generaciones, lo cual se puede detectar
cuando un médico experto en genética examina los antecedentes familiares. Sin embargo,
otras enfermedades genéticas se dan de forma súbita en la familia debido a la aparición de
una mutación espontánea (mutación de novo).

TRASTORNOS GENÉTICOS

Casi todas las enfermedades tienen un componente genético, pero la importancia de ese
componente varía. Los trastornos en los cuales los genes juegan un papel importante
(enfermedades genéticas) se pueden clasificar como:

 Defectos monogenéticos

 Trastornos cromosómicos

 Multifactoriales

Un trastorno monogenético, también llamado trastorno mendeliano, es causado por un

defecto en un gen particular. Los trastornos monogenéticos son poco comunes, pero dado
que hay cerca de 4,000 trastornos monogenéticos conocidos, su impacto combinado es
considerable.

Los trastornos monogenéticos se caracterizan por la forma como se transmiten en familias.

Hay cinco patrones básicos de herencia monogenética:
  Autosómico dominante
 Autosómico recesivo
 Dominante ligado al cromosoma X
 Recesivo ligado al cromosoma X
 Herencia ligada al cromosoma Y

 Herencia materna (mitocondrial)

El efecto observado de un gen (la apariencia de un trastorno) se denomina el fenotipo.

En la herencia autosómica dominante, la anomalía o anomalías generalmente aparecen en

cada generación. Cada vez que una mujer afectada tenga un niño, ese niño tendrá un 50%
de probabilidad de heredar la enfermedad.

Las personas con una copia del gen para enfermedad recesiva se denominan portadores y
normalmente no manifiestan síntomas para la enfermedad. Sin embargo, el gen a menudo
puede encontrarse por medio de pruebas de laboratorio sensibles.

En la herencia autosómica recesiva, es posible que los padres de una persona afectada
pueden manifiesten la enfermedad (son portadores). En promedio, la probabilidad de que
los padres portadores pudieran tener niños que desarrollen la enfermedad es del 25% con
cada embarazo. Los niños y las niñas tienen las mismas probabilidades de resultar afectados.
Para que un niño tenga los síntomas de un trastorno autosómico recesivo, debe recibir el
gen anormal de ambos padres. Debido a que la mayoría de los trastornos recesivos son raros,
un niño tiene mayor riesgo de una enfermedad recesiva si los padres tienen lazos de
consanguinidad. Los parientes tienen una probabilidad más alta de haber heredado el mismo
gen raro de un ancestro común.

En la herencia recesiva ligada al cromosoma X, la probabilidad de contraer la enfermedad es

mucho mayor en los hombres que en las mujeres y, debido a que el gen anormal lo porta el
cromosoma X, los hombres no lo trasmiten a sus hijos varones (que recibirán el cromosoma
Y de sus padres). Sin embargo, sí lo transmiten a sus hijas. En las mujeres, la presencia de un
cromosoma X normal enmascara los efectos del cromosoma X con el gen anormal. De esta
manera, casi todas las hijas de un hombre afectado por la enfermedad parecen normales,
pero todas son portadoras del gen anormal y cada vez que tengan un hijo, hay un 50% de
probabilidades de que reciba el gen anormal.

En la herencia dominante ligada al cromosoma X, el gen anormal aparece en las mujeres,

incluso así también haya un cromosoma X normal presente. Dado que los hombres le pasan
el cromosoma Y a sus hijos varones, los hombres afectados no tendrán hijos varones
afectados, pero todas sus hijas sí resultarán afectadas. Los hijos o hijas de mujeres afectadas
tendrán un 50% de probabilidades de contraer la enfermedad.

EJEMPLOS DE TRASTORNOS MONOGENÉTICOS

Autosómico recesivo:

 Deficiencia de ADA (a veces denominado "enfermedad del niño en una burbuja")

 Deficiencia de alfa-1-antitripsina (AAT)

 Fibrosis quística (FQ)
 Fenilcetonuria (FC)
 Anemia drepanocítica
Recesivo ligado al cromosoma X:

 Distrofia muscular de Duchenne

 Hemofilia A
Autosómico dominante:

 Hipercolesterolemia familiar
 Enfermedad de Huntington
Dominante ligado al cromosoma X:

Solamente muy pocas y muy raras enfermedades son dominantes ligadas al cromosoma X.
Una de ellas es el raquitismo hipofosfatémico, también denominado raquitismo resistente a
la vitamina D.

TRASTORNOS CROMOSÓMICOS

En los trastornos cromosómicos, el defecto se debe a un exceso o falta de genes contenidos

en todo un cromosoma o en un segmento de un cromosoma.

Los trastornos cromosómicos abarcan:

 Síndrome de Down

 Síndrome de Klinefelter
 Síndrome de Turner

TRASTORNOS MULTIFACTORIALES
Muchas de las enfermedades más comunes son causadas por interacciones de algunos genes
y factores en el ambiente (por ejemplo, enfermedades en la madre y medicamentos). Éstas
abarcan:

 Cáncer
 Cardiopatía coronaria

 Hipertensión
 Accidente cerebrovascular

TRASTORNOS MITOCONDRIALES LIGADOS AL ADN

Las mitocondrias son pequeños organismos presentes en la mayoría de las células del cuerpo
y son responsables de la producción de energía dentro de éstas. Las mitocondrias contienen
su propio ADN privado.

En los últimos años, se ha demostrado que más de 60 trastornos hereditarios resultan de

cambios (mutaciones) en el ADN mitocondrial. Dado que las mitocondrias provienen sólo del
óvulo femenino, la mayoría de los trastornos relacionados con el ADN mitocondriales se
transmiten de la madre.

Los trastornos relacionados con el ADN mitocondriales pueden aparecer a cualquier edad y
tienen una amplia variedad de síntomas y signos. Estos trastornos pueden causar:

 Ceguera

 Retraso en el desarrollo

 Problemas gastrointestinales

 Hipoacusia

 Problemas del ritmo cardíaco

 Alteraciones metabólicas

 Baja estatura

Algunos otros trastornos también se conocen como trastornos mitocondriales, pero no

implican mutaciones en el ADN mitocondrial. Estos trastornos suelen ser defectos de un solo
gen y que siguen el mismo patrón de herencia como otros trastornos de un único gen.

Algunas de las enfermedades genéticas más conocidas y comunes para las que ya se dispone
de los correspondientes test genéticos son, las cuales estudiaremos:
 1. Fibrosis Quística

La fibrosis quística es uno de los trastornos genéticos hereditarios más extendidos. Afecta
prominentemente a las personas de raza blanca que son judíos de Askenazi. Ocurre sólo
cuando ambos padres son portadores, lo que hace que sus hijos tengan un riesgo de 1 entre
4 de contraer la enfermedad. La fibrosis quística resulta cuando la falta de una cierta proteína
está presente y el equilibrio del cloruro en el cuerpo no está restringido. Los síntomas
incluyen dificultad para respirar, infecciones pulmonares recurrentes, problemas digestivos
y reproductivos.

2. Enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington (EH) causa la degeneración de las células nerviosas en el

cerebro y sistema nervioso central. Esta condición hereditaria es un trastorno autosómico
dominante, lo que significa que los niños tienen el 50% de probabilidades de desarrollarla y
transmitirla a lo largo de sus propios hijos si uno de sus padres la padece. El tratamiento tiene
como objetivo limitar el curso de la enfermedad. La EH típicamente se manifiesta cuando el
individuo está entre los 30 y 40 años de edad — sin embargo, algunos casos raros comienzan
en la infancia. Los síntomas de la EH incluyen el movimiento incontrolado (Corea), dificultad
para tragar, comportamiento cambiante, dificultad para equilibrarse y caminar, perdida de
memoria, de la capacidad del discurso y pérdida cognitiva.

3. Síndrome de Down

El síndrome de Down, una anormalidad cromosómica común que afecta a aproximadamente

1 en 1000 recién nacidos (particularmente en embarazos a edad avanzada), se produce
cuando se genera una copia extra de genes en el cromosoma 21. Aunque el síndrome de
Down puede ser detectado por medio de una prueba prenatal, los bebés afectados suelen
mostrar las siguientes características al nacer: — disminución del tono muscular en la cara,
retrasos y defectos del corazón y sistema digestivo.

4. Distrofia Muscular de Duchenne

Los síntomas de la Distrofia Muscular de Duchenne se muestran típicamente antes de los 6

años. La condición causa fatiga y debilidad de los músculos, la cual comienza en las piernas y
luego progresa gradualmente a la parte superior del cuerpo, dejando a los que la padecen,
en silla de ruedas desde la edad de 12 años. Por alguna razón la condición afecta en su
mayoría a niños con síntomas tales como dificultades del corazón y respiratorias, deformidad
del tórax-espalda y potencial retraso mental.

5. Anemia de Células Falciformes

La Anemia de Células Falciformes (ACF) se produce cuando los glóbulos rojos son incapaces
de llevar suficiente oxígeno a través del cuerpo debido a su deformación — los glóbulos rojos
sanos tienen forma de disco, pero aquellos con ACF tienen glóbulos rojos con forma de media
luna). La ACF sólo puede ocurrir varias veces en la vida y está a menudo presente en los
individuos procedentes de África, Mediterráneo, Caribe, Sur y Centroamérica y Medio
Oriente. Esta enfermedad genética es extremadamente dolorosa, causando dolor
abdominal, en el pecho y los huesos, además de fatiga, falta de respiración, ritmo cardíaco
acelerado, pubertad retrasada, crecimiento atrofiado, fiebre y úlceras en las piernas. Los
medicamentos para el dolor, rondas de ácido fólico, diálisis renal y transfusiones de sangre
pueden ayudar a aliviar algunos síntomas.

6. Enfermedad Celíaca

Este trastorno genético del aparato digestivo, inflige a los pacientes con intolerancia al gluten
— básicamente los afectados con la enfermedad celíaca son incapaces de digerir cualquier
producto o alimento que contenga gluten (es decir, los alimentos procesados a base de trigo
y relacionados con el grano). Si se deja sin diagnosticar, la enfermedad a menudo llevará a la
desnutrición y deshidratación por diarrea severa. Algunos signos adicionales de la condición
incluyen distensión abdominal y dolores digestivos.

7. Distrofia Muscular de Becker

La distrofia Muscular de Becker es similar en síntomas a la Distrofia Muscular de Duchenne

ya que se muestra igual en la fatiga, el potencial retraso mental y el debilitamiento de los
músculos (especialmente en las piernas). Sin embargo, la debilidad muscular de la parte
superior del cuerpo es más severa en la enfermedad de Becker, el debilitamiento de la parte
inferior del cuerpo es gradualmente más lento, así que los varones (predominantes)
afectados no precisan del uso de una silla de ruedas hasta la edad de 25 a 30 años.

8. Síndrome de Noonan

El síndrome de Noonan es un desorden congénito dominante autosómico bastante común

que se produce cuando uno de los cuatro cromosomas se ve afectado. Noonan afecta tanto
a los chicos como a las chicas igualmente, causando aproximadamente de entre 1 en 1.000
y 1 en 2.500 niños en todo el mundo. La condición puede transmitirse de ambos padres, pero
puede desarrollarse aleatoriamente poco después del nacimiento. Los síntomas de la
enfermedad incluyen ojos ampliamente separados, pequeña estatura y rasgos faciales como
un cuello palmeado y la nariz con un plano puente.

9. Talasemias
Las talasemias se refieren a un conjunto de trastornos genéticos sanguíneos. Se producen
cuando la hemoglobina (moléculas transportadoras de oxígeno en la sangre) no puede ser
sintetizada por los glóbulos rojos. Una talasemia a menudo conduce a una anemia (que
normalmente se produce cuando la hemoglobina disminuye) y causa síntomas similares —
como la fatiga, congestión en el bazo, dolor óseo, una propensión a huesos rotos, dificultad
para respirar, falta de apetito, orina oscura, ictericia (cuando la piel y la esclerótica de los
ojos se tornan amarillas) y disfunción del hígado.

10. Síndrome de Bloom

Los judíos Askenazi son la etnia más propensa al síndrome de Bloom, con esta condición
genética que aflige a 1 en 110 en casos donde los padres llevan el ADN afectado y lo
transmiten a un hijo biológico. El síndrome de Bloom aumenta el riesgo de ciertos tipos de
cáncer en la infancia, así como la enfermedad pulmonar crónica y la diabetes de tipo 2.
Indicadores adicionales incluyen pequeña estatura, piel sensible al sol, nariz hinchada, una
voz aguda, erupción en la cara y un estrechamiento del rostro.