EREDITARIET

Ogni essere vivente possiede un programma genetico, istruzioni che specificano le sue
caratteristiche e ne dirigono lattivit metabolica. Questo trasmesso attraverso la
riproduzione ed ereditario.
Linformazione biologica organizzata in unit fondamentali, i geni.
Le diverse forme di uno stesso gene sono dette alleli.
La combinazione degli alleli di un individuo detta genotipo, il fenotipo rappresenta
linsieme delle caratteristiche manifeste di un individuo, determinate dal genotipo e
dallambiente.
Il genoma indica il corredo completo di informazione di un organismo e il DNA che lo
contiene fisicamente.
MENDEL
-

Sceglie come materiale sperimentale le piante del pisello, facili da coltivare, si

riproducono pi volte lanno e velocemente.
Focalizza la sua attenzione su coppie di caratteri che si presentano solo con due
forme alternative facilmente distinguibili (morfologia del seme, liscia o rugosa)
Seleziona linee pure, piante che per autofecondazione danno origine sempre a
piante con lo stesso carattere
Fa incroci monoibridi (piante che differiscono solo per un carattere) e diibridi
Effettua unanalisi numerica dei risultati.

Incrocio monoibrido
Incrocia due piante di linea pura, chiamata generazione parentale P. (seme
giallo/verde..)
Nella prima generazione filiale, F1, si presenta lo stesso fenotipo, uguale a quello di
uno solo dei due genitori, mentre laltro fenotipo sembra essere scomparso.
Definisce dominante il carattere che si manifesta nella F1 e recessivo quello che non si
manifesta.
Sottopone ad autofecondazione la F1 e nella progenie, F2, ricompare secondo un
rapporto numerico preciso il carattere recessivo nel fenotipo, in particolare: 75%
dominante 25% recessivo.
Prima legge di Mendel: incrociando due linee pure differenti per un carattere, la F1
mostra nel fenotipo il carattere dominante.

Ipotesi di Mendel:
-

Ogni carattere determinato da una particella materiale, il gene, trasmesso dai

genitori ai figli attraverso i gameti con la riproduzione
I geni esistono in forme alternative (alleli)
Un organismo possiede due alleli di ogni gene, e ciascun allele deriva da uno dei
due genitori.
I due alleli di un gene si separano durante la meiosi, cos che i gameti
possiedono un solo allele per ogni carattere.

Seconda legge di Mendel: legge della segregazione, ogni individuo possiede due
alleli di ogni gene che si separano durante la formazione dei gameti.
Gli individui che possiedono due alleli uguali per un dato carattere sono detti
omozigoti, quelli che hanno due alleli diversi eterozigoti. Lallele dominante si
manifesta a livello fenotipico sia nellomozigote dominante che nelleterozigote;
lallele recessivo si manifesta a livello fenotipico solo nellomozigote recessivo.
I fattori ereditari si distribuiscono ai diversi gameti in modo indipendente gli uni
dagli altri
Terza legge di Mendel: incrociando individui di linea pura per due caratteri, nella F2
tali caratteri si assortiscono in maniera indipendente gli uni dagli altri durante a
formazione dei gameti, combinandosi secondo le leggi del caso.

La trasmissione dei caratteri ereditari avviene spesso in modo piu complesso di

quanto previsto dalle regole formulate da Mendel.
-Dominanza incompleta.
Fenomeno per cui dati due alleli di un gene, nessuno dei due domina sullaltro. La
prima legge di mendel non rispettata perche gli individui della F1 Eterozigoti, pur
essendo uguali tra loro, hanno fenotipo diverso (spesso intermedio) rispetto a
quello di ciascuno dei due genitori.
Incrociando, ad esempio, le piante di Bocca di leone a fiore rosso e fiore piango, gli
individui della F1 hanno fiore rosa. Reincrociando tra di loro gli individui della F1, la
F2 presenter tre classi fenotipiche, a fiore rosso, a fiore bianco e a fiore
rosa.
-Codominanza.
Si ha quando, in un eterozigote, due alleli di un gene si esprimono entrambi;
-Alleli multipli
Vi sono molti geni che presentano pi di due forme aleliche, si parla di allelia
multipla.

accade ad esempio nel caso degli antigeni che distinguono i gruppi sanguigni del
sistema AB0.
Gruppi sanguigni umani.
La distinzione tra diversi gruppi sanguigni basata sulla presenza di particolari
antigeni sulla membrana cellulare dei globuli rossi e sulla presenza dei
corrispondenti anticorpi nel plasma sanguigno.
Gli antigeni sono molecole (in genere proteine) in grado di indurre la produzione di
anticorpi in un sistema immunitario estraneo.
Gli anticorpi sono proteine prodotte dai linfociti, in grado di legare in modo
specifico molecole estranee allorganismo (antigeni), neutralizzandole.

I piu importanti gruppi sanguigni umani sono quelli del sistema AB0 e del sistema
Rh.
Sistema AB0
Considera la presenza/assenza di antigeni A e B sulla membrana dei globuli rossi, e
la corrispondente presenza/assenza nel plasma di anticorpi contro gli antigeni A e
B.
Su questa base si distinguono i gruppi sanguigni A, B, 0: sui globuli rossi di un
individuo di gruppo A, si trovano antigeni di tipo A e nel plasma anticorpi anti-B; sui
globuli rossi di un individuo di grubbo B, si trovano antigeni di tipo B e nel plasma
anticorpi anti-A.
Sui globuli rossi di individuo di gruppo 0 non si trovano antigeni n A n B, ma
anticorpi anti-A e anti-B nel plasma.
Un individuo di gruppo AB accettore universale, poich avendo sui globuli rossi
sia lantigene A che lantigene B non possiede alcun anticorpo rispetto questi
antigeni.
Un individuo di gruppo 0 donatore universale perch non possiede alcun antigene
sui globuli rossi, dato per che possiede anticorpi contro gli antigeni A e B, pu
ricevere sangue solo da individui del suo stesso gruppo.
-

Determinazione genetica del sistema AB0

La presenza di antigeni A e B sui globuli rossi umani determinata da un sistema di

alleli, Ia, Ib, I0.
-

Lallele Ia codifica lantigene A

Lallele Ib codifica lantigene B
Lallele I0 non codifica nessun antigene.

Gli alleli Ia e Ib sono dominanti rispetto allallele I0 e codominanti tra di loro.

Dato che Ia e Ib presentano codominanza, negli eterozigoti si manifestano
entrambi codificando per il rispettivo antigene.
In questo modo, il gruppo sanguigno AB determinato dal genotipo AB, mentre
appartengono al gruppo A gli individui con genotipo Ia Ia , Ia I0 (stessa cosa per B).

Sistema Rh

In questo sistema vengono distinti due gruppi, Rh+ e Rh-, in base alla presenza o
meno sui globuli rossi dellantigene Rh.
Il gruppo determinato dalla combinazione di due alleli dello stesso gene D e d.
Un individuo di genotipo DD o Dd possiede lantigene Rh e non produce anticorpi
anti-Rh.
Un individuo di genotipo dd non possiede lantigene Rh e produce anticorpi anti-Rh.

-Pleiotropia

 il fenomeno per il quale un singolo gene determina effetti fenotipici mutlipli. I

geni che codificano la produzione ormonale ad esempio hanno questo
comportamento poich gli ormoni hanno generalmente moteplici effetti
sullorganismo.
-Epistasi
Fenomeno di interazione fra geni diversi per cui lazione di un gene interferisce con
lespressione degli altri.
Un esempio la sordit congenit delluomo, condizione controllata dagli alleli
recessivi di due geni (A e B), che si manifesta quando almeno uno dei due
presente in forma omozigote. (per genotipi aaBb, Aabb..)
-Geni concatenati
Geni che si trovano sullo stesso cromosoma vengono di solito ereditati insieme,
mentre se si trovano su due cromosomi diversi vale la terza legge di mendel
(secondo cui due geni responsabili di due diversi caratteri si distribuiscono ai
gameti indipendentemente luno dallaltro durante la formazione dei gameti).
Gli alleli di due geni concatenati possono essere separati solo se tra di essi si
verifica un crossing over.
-Caratteri Quantitativi
Per i propri esperimenti, Mendel scelse dei caratteri che si manifestavano in due
forme chiaramente distinguibili. Molti caratteri si manifestano con una grande
variet di fenotipi. Questi caratteri presentano una variabilit continua, ed dovuta
al fatto che si tratta di caratteri poligenici, cio caratteri controllati da molti geni,
che agiscono in maniera cumulativa.
Il fenotipo in questo caso il risultato della somma degli effetti dei singoli geni.
Il colore della pelle nelluomo codificato da tre geni che controllano la
produzione di melanina e quindi il grado di pigmentazione della pelle.
Ognuno di questi geni esiste in una forma dominante e recessiva, il colore della
pelle tanto piu scuro quanto piu sono numerosi gli alleli presenti in forma
dominante
- Teoria cromosomica delleredit
Lipotesi che i due alleli di un gene si separano durante la formazione dei gameti,
trova riscontro nel fatto che i due cromosomi di una coppia di omologhi si separano
durante lanafase della meiosi uno, osservata grazie ai progressi delle tecniche di
microscopia dei primi anni del Novecento.
I geni sono particelle materiali localizzate sui cromosomi; la posizione di un gene su
un cromosoma detta locus genico.
I Cromosomi sono la sede dei geni ma non sono i geni essi stessi, ognuno ne
contiene molti.
Cromosomi umani
Nelle cellule diploidi, somatiche, 2n, i cromosomi sono assortiti in coppie:
- 46 cromosomi, 23 coppie
- 22 coppie di autosomi
- 1 coppia di cromosomi sessuali, le donne possiedono due cromosomi X ; i
maschi un cromosoma X e uno Y
Nelle cellule aploidi, i gameti, sono contenuti 23 cromosomi

22 autosomi
1 cromosoma sessuale; le cellule uovo contengono 1 cromosoma X, gli
spermatozoi o 1 cromosoma X o Y.

[Il cariotipo indica la costituzione del patrimonio cromosomico di una specie dal
punto di vista morfologico.
Il cariotipo di una cellula eucariotica dato dal numero e dalla morfologia dei suoi
cromosomi.]
-Determinazione del sesso nelluomo
Tutte le cellule diploidi possiedono una coppia di cromosomi sessuali il cui
assortimento determina il sesso dellindividuo.
Nella femmina i due cromosomi sessuali sono omologhi fra loro.
Nel maschio i due cromosomi sono diversi e durante la meiosi si separano.
Il sesso di un individuo dipende da quale dei due cromosomi sessuali contenuto
nello spermatozoo, dopo la divisione meiotica, al momento della fecondazione.
Se lo spermatozoo contiene un cromosoma X, lo zigote conterr due cromosomi X e
quindi lindividuo sar femmina; se lo spermatozoo contiene un cromosoma Y, lo
zigote conterr un cromosoma X e un cromosoma Y e lindividuo sar dunque
maschio.
-Anomalie del numero dei cromosomi sessuali
Sindrome di Turner.
Colpisce gli individui dotati di un solo cromosoma X, (cariotipo 45, X0). Hanno
sesso femminile ma sono sterili, solitamente di bassa statura e in alcuni casi
presentano ritardo mentale.
Sindrome di Klinefelter.
Genotipo XXY, maschi sterili, testicoli particolarmente piccoli e talvolta deficit
mentale.
Sindrome di Jacobs.
Cariotipo 47, XYY, un cromosoma Y in pi. Altezza superiore alla media, lieve
ritardo mentale, problemi vascolari.
Eredit legata al sesso
Trasmissione di tutti i caratteri controllati da geni situati in loci dei cromosomi
sessuali e non solo responsabili delle caratteristiche sessuali.
Caratteri legati al cromosoma Y
- Ereditati solo dal padre
- Presenti solo in individui maschi
- Sempre trasmessi a tutti gli individui della progenie maschile
- Si manifestano sempre a livello fenotipico
Caratteri legati al cromosoma X
- Possono essere ereditati sia per via paterna che materna
- Sono presenti sia negli individui maschi che nelle femmine
- Nei maschi si manifestano sempre a livello fenotipico poich un maschio
possiede un solo allele di un gene situato sul cromosoma X
- Nelle femmine, per valutare il fenotipo, necessario considerare se lallele in
questione sia dominante o recessivo rispetto allallele portato dallaltro
cromosoma X
Malattie legate al sesso
Malattie causate da geni localizzati su cromosomi sessuali.
- Emofilia
Anomalia nel meccanismo di coagulazione del sangue che provoca sanguinamento
prolungato delle ferite.

Si conoscono due forme principali di emofilia (A e B) dovute agli alleli recessivi di

due geni localizzati sul cromosoma X che controllano due diverse tappe del
meccanismo di coagulazione del sangue.
- Daltonismo
Dovuto a unalterazione delle strutture fotosensibili della retina.
La forma principale della malattia prevede lincapacit di distinguere il rosso dal
verde.
legato a un gene localizzato sul cromosoma X, si manifesta dunque soprattutto
sui maschi.
Sia emofilia che daltonismo sono malattie recessive legate al cromosoma X,
pertanto possono essere trasmesse a un nipote attraverso una figlia portatrice, non
da un padre malato al figlio.
La maggior parte delle malattie legate al sesso sono controllate da geni situati sul
cromosoma X, questo dovuto anche al fatto che il cromosoma Y molto piccolo e
contiene pochi geni.
Malattie autosomiche. (qualsiasi cromosoma diverso dai cromosomi sessuali)
Ovvero malattie dovute a geni localizzati su autosomi. Le malattie dovute a un
gene dominante si manifestano sia nellomozigote dominante che nelleterozigote,
quelle a un gene recessivo si manifestano invece solo nellindividuo omozigote
recessivo, mentre leterozigote portatore sano.
Malattie autosomiche dominanti;
- Acondroplasia: interessa lapparato osteoarticolare e determina precoce
ossificazione delle cartilagini di accrescimento, le ossa rimangono corte e la
struttura corporea tipica del nanismo.
- Corea di Huntington: si manifesta tra i 35 e i 50 anni di et. Degenerazione
progessiva dei gangli della base, centri encefalici coinvolti nella coordinazione
dei movimenti. Sintomi caratteristici sono movimenti a scatto degli arti e del
volto, la malattia progredisce fino allincapacit di deambulare.
- Branchidattilia: insieme di malformazioni delle mani e dei piedi.
Malattie autosomiche recessive
- Albinismo: incapacit di sintetizzare melanina e di conseguenza cute, iride, peli,
capelli privi di pigmento.
- Alcaptonuria: interessa il metabolismo dellamminoacido tirosina: sintomi,
artrite della spina dorsale o delle grandi articolazioni, produce urina scura.
- Fenilchetonuria: assenza dellenzima fenilanalina-ossidasi. Lamminoacido
fenilanalina non utilizzato per la sintesi delle proteine si accumula nel sangue e
provoca a lungo andare ritardo mentale. necessario che la malattia venga
diagnosticata precocemente e che il bambino segua una dieta a basso
contenuto di fenilanalina, in modo da evitarne laccumulo.
- Galattosemia: assenza di un enzima necessario per la trasformazione del
galattosio in glucosio. Il galattosio si accumula nel fegato e nei globuli rossi,
conseguenze sono grave stato di malnutrizione, ingrossamento del fegato e
ritardo mentale. La prevenzione si basa sulla diagnosi precoce della malattia e
sulla somministrazione di una dieta povera di galattosio.
- Fibrosi cistica: causata da un gene che codifica per una proteina coinvolta nel
trasporto di cloro e sodio, e conseguentemente di acqua, attraverso le
membrane cellulari.
Questa anomalia ha come conseguenza nelle ghiandole esocrine la secrezione
di muco denso e viscoso, causando ostruzione di dotti ghiandolari.

Manifestazioni cliniche: infezioni polmonari ricorrenti, insufficienza pancreatica e

cirrosi epatica.