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De Croce Claudia

Programma:
generalit
esame emocromocitometrico
esame urine
esame di laboratorio per diagnosticare e seguire nel tempo l'andamento del
diabete
elettroforesi di sieroproteine
indici di flogosi
metabolismo del ferro

L'esame di laboratorio un procedimento che porta ad un risultato che pu essere


qualitativo, semiquantitativo o quantitativo. Un esempio di esame che porta ad un
risultato qualitativo il test di gravidanza (positivo o negativo), oppure nell'esame
delle urine vi sono alcuni parametri indicati come "presente o assente" quali i corpi
chetonici e l'emoglobina. Invece un'esame che conduce ad un risultato
semiquantitativo sempre quello dell'urina dove viene indicata la presenza di una
rara o abbondante flora batterica; un'esame semiquantitativo esprime quindi
grossolanamente la quantit di un costituente senza fornire una concentrazione
precisa. L'esame quantitativo esprime invece esattamente la concentrazione della
sostanza ricercata.
Un' esame di laboratorio serve per:
evidenziare la presenza o misurare la quantit di un costituente biochimico in
un materiale biologico
misurare le propriet di alcuni costituenti biologici (per esempio l'attivit
enzimatica in un campione)
riscontrare cellule o elementi.
Tutti gli esami di laboratorio hanno in comune il materiale esaminato e le finalit del
risultato. Per quanto riguarda le finalit, queste sono:
la diagnosi: quindi vi in questo caso la necessit di conoscere i valori di
riferimento nella popolazione di cui f parte il paziente, ma anche i limiti
decisionali per la patologia oggetto dell' indagine (infatti per ogni patologia
esistono dei valori che devono avere i risultati affinch vengano considerati
diagnostici per quella patologia)
il follow up di un trattamento farmacologico o la valutazione della
posologia di farmaci a rischio: con follow up si intende l'efficacia di un
trattamento farmacologico.
La prognosi che permette di valutare l'evoluzione di una malattia. Per certe
malattie come l'artrite reumatoide esistono dei markers prognostici che si
rendono positivi anche diversi anni prima che la malattia si manifesti

L'attivazione di un trattamento diagnostico immediato nei pazienti in


pericolo di vita: vi sono infatti quelli che vengono chiamati "esami in
urgenza" che i laboratori devono eseguire non appena sopraggiunge il
campione e poi una volta ottenuti i risultati comunicarli tempestivamente al
medico. Questi esami riguardano analiti che possono modificarsi rapidamente
nel tempo; un'esempio dato dagli enzimi cardiaci in soggetto con sospetto
infarto del miocardio
Prevenzione: quindi valutare lo stato generale di salute ma anche prevenire
eventuali problemi da trattamento chirurgico o farmacologico. Per esempio per
i soggetti che devono sottoporsi alla chemioterapia bisogna conoscere il
numero di globuli bianchi o ancora nei pazienti che devono affrontare
un'intervento chirurgico si effettua la preospedalizzazione durante la quale si
effettuano esami di laboratorio, visita cardiologiaca con elettrocardiogramma,
lastra al torace etc etc.
Ricerca: in questo caso bisogna provvedere all'acquisizione del consenso
informato del paziente
Screening: che significa dall'inglese setacciare, ha lo scopo di identificare una
malattia in una popolazione standard con un rischio medio di malattia che si
reputa sufficentemente elevato tale da giustificare costi e fatica[fonte wikipedia].
Bisogna scegliere accuratamente la popolazione da mettere dentro il setaccio e
il tipo di maglie del setaccio ovvero quali esami di laboratorio eseguire. Per
esempio se si vuole effettuare una screening per valutare il rischio
cardiovascolare nella popolazione di sesso maschile tra i 50 e i 60 anni, gli
esami che verranno effettuati sono quelli che riguardano l'assetto lipidico
quindi colesterolo totale, colesterolo HDL, trigliceridi, lipemia totale.
Lo screening viene anche effettuato per evidenziare malattie metaboliche
(diabete) o neonatali (ipotiroidismo, fenilchetunuria obbligatori per legge ed
eseguiti su campioni di sangue intero alla nasciata), malattie latenti (tumori).
Lo screening ha anche come scopo quello di valutare fattori di rischio,
controllare lo stato di salute, prevenire il danno iatrogeno (da farmaci),
diagnosticare malattie professionali (agli operatori sanitari vengono effettuati
periodici controlli per HBV).

Bisogna ricordare che si parte sempre dai dati clinici, ovvero dall'esame obbiettivo e
dalla storia clinica del paziente. In base a ci si fanno le ipotesi iniziali di patologie e
si effettuano i test diagnostici iniziali, questi caratterizzati da una sensibilit clinica
elevata, possono perci risultare positivi anche in assenza di patologia (per esempio
per soggetto con sospetto diabete di tipo 2). In base a i risultati di tali test si ha una
riduzione delle ipotesi e si precede con i test diagnostici di approfondimento,
caratterizzati da alta specificit cio non vi sono errori sui negativi (se la glicemia ha
dato valori borderline ovvero al limite tra i normali e i patologici, oppure se si ritiene
opportuno approfondire in relazione alla storia clinica del paziente, si effettua la
curva da carico orale di glucosio, test diagnostico di approfondimento). A questo si ha
la conferma dell'ipotesi e si procede con la terapia e periodici test diagnostici di
monitoraggio.

Il monitoraggio dei farmaci con esame di laboratorio serve a :


verificare la compliance del paziente nei confronti della terapia;la compliance
una misura dell'adattamento e ccettazione del paziente alla terapia, puo per
esempio succedere che un anziano si dimentichi di prendere la terapia o che un
paziente non si fidi del parere medico.
Controllare possibili effetti tossici derivati dall'assunzione di farmaci;
un'esempio dato dai pazienti in cura con statine che si usano per ridurre il
colesterolo. In alcuni pazienti certe statine sono citotossiche, per le cellule
muscolari con possibili effetti al livello cardiaco e morte. Allora si vanno a
dosare le CPK, creatinfosfochinasi, enzimi che catalizzano il trasferimento dei
gruppi fosforici e che sono particolarmente abbondanti nelle cellule del tessuto
muscolare. Se si ha un'aumento di questi enzimi significa che c' stata una
rottura delle cellule muscolari con il rilascio del contenuto nel liquido
extracellulare e poi nel sangue.
Ad aggiustare la terapia, infatti possibile dosare la concentrazione plasmatica
dei farmaci. Questo per alcuni farmaci avviene in maniere diretta quali
antipilettici, antiaritmici antidepressivi, ed quindi possibile ricavare la
concentrazione in milligrammi nel sangue. Per altri farmaci come gli
anticoagulanti, questo avviene indirettamente; nei soggetti in cura con
anticoagulanti, nei centri TAO, per verificare la concentrazione di eparina in
circolo si f il tempo di coagulazione. Se il sangue troppo scoagulato vi la
necessit di sommistrare meno eparina, se invece troppo poco scoagulato
bisogna somministrarne di pi; ad ogni modo gli esiti degli esami di questi
soggetti sono comunque patologici in quanto prendendo farmaci per tenere
scoagulato il sangue, questo avr tempi di coagulazione pi lunghi rispetto alla
normalit.
Le analisi possono essere eseguite o sottoforma di analisi singole, ed il caso della
glicemia, oppure sottoforma di raggruppamento di analisi come l'emocromo, l'esame
urine, gli elettroliti (sodio,potassio,fosforo). Esistono ancora i profili biochimici,
questi possono essere di tipo:
metabolici: per esempio si vanno a dosare i glucidi e quindi sia v a dosare la
glicemia e l'emoglobina glicosilata.
D'organo: si pu per esempio valutare la funzionalit epatica, gonadica etc..
quindi di un organo.
Funzionali: si v a verificare il funzionamento per esempio della tiroide, per
in questo caso non vengono dosati i soli ormoni prodotti dalla tiroide ovvero
T3 e T4 ma anche il TSH prodotto dall'ipofisi che agisce sulla tiroide.
Vi sono anche le prove funzionali, con le quali si v a studiare la perdita o alterata
capacit dell'organismo di reagire a determinati stimoli; un'esempio la curva da
carico orale di glucosio. In questo caso al paziente viene fatto bere un bicchiere
d'acqua contenente il glucosio e in questo modo si mette alla prova il pancreas
andando a verificare il rilascio di insulina. Poi vi sono gli esami urgenti e di
screening, che abbiamo gi visto.

Sono oggetto degli esami di laboratorio i campioni, ovvero tutto il materiale di


provenienza umana che giunge in laboratorio e che viene sottoposto ad analisi.I piu
frequenti tipi di campioni sono l' urina, il sangue e la saliva; questa utilizzata per le
analisi del Dna e anche perch uno dei pochi liquidi biologici dove i farmaci non
sono complessati a proteine e quindi si pu dosare la concentrazione libera del
farmaco.
La prima tappa del processo analitico la fase preanalitica, che riguarda tutto ci che
avviene prima dell'esecuzione dell'analisi di laboratorio, quale il prelievo ematico,
questo pu essere di tre tipi:
venoso: il pi frequente e il sangue viene prelevato da vene sottocutanee del
braccio quali la mediana, cefalica e basilica.
Capillare: in genere si esegue sui bambini sul tallone oppure sulla punta delle
dita negli adulti.
Arterioso: viene effettuato solo da personale medico in centri specializzati per
effettuare per esempio l' emogasanalisi; le arterie utilizzate sono la radiale la
bracchiale, e femorale.
Quando si effettua un prelievo venoso bisogna innanzitutto verificare che nel braccio
non vi siano lividi o zone non idonee; importante paragonare le due braccia in quanto
le pazienti che hanno subito una mastectomia hanno nel braccio del lato della
mastectomia un linfedema, che altera i risultati delle analisi. Non bisogna chiedere al
paziente di aprire e chiudere il pugno in presenza del laccio emostatico, in quanto si
sta facendo compiere un lavoro muscolare in condizione anaerobiche e ci determina
aumento di potassio, fosforo e lattato. Il prelievo inoltre va eseguito evitando una
stasi prolungata che provoca una diminuzione del volume plasmatico per aumento
della pressione idrostatica.
Per l'analisi del sangue si utilizzano tre diversi campioni:
sangue venoso intero: in questo caso si effettua il prelievo con provetta
contenente anticoagulanti, la quale poi deve essere agitata accuratamente. Il
sangue venoso intero viene utilizzato per dosare sostanze presenti
prevalentemente o esclusivamente nei globuli rossi quali l'emoglobina e anche
per l'emocromo.
Plasma si effettua sempre il prelievo con provetta contente anticoagulante; il
campione viene centrifugato per 10 minuti e si ha cos la separazione degli
elementi corpuscolati, che si depositano sul fondo, dal supernatante liquido che
il plasma. Quindi il plasma si separa dal sangue contente anticoagulante.
Siero: si separa invece dal sangue coagulato. Si effettua il prelievo con
provetta senza anticoagulante, il campione deve essere lasciato a T ambiente
per circa 30 minuti per far compretare la coagulazione. Il campione viene poi
sottoposto a centrifugazione e si ha la separazione della parte corpuscolata dal
super natante liquido ovvero il siero.
In genere la maggior parte delle analisi viene eseguita sul siero piuttosto che sul
plasma in quanto pi limpido dal punto di vista ottico; tuttavia il plasma si ottiene
pi rapidamente in quanto non bisogna attendere i 30 minuti, perci per un'esame

urgente si usa il plasma. Il plasma essenziale per l'esecuzione del test di


coagulazione, non si pu usare il siero perch tutte le proteine della coagulazione
sono state consumate durante la coagulazione.