Le basi neurologiche, genetiche ed evolutive del linguaggio umano

DL2, AA maggio 2011

Alcune caratteristiche evidenti che distinguono l uomo dagli altri animali Linguaggio Bipedismo obbligato Sviluppo di Teorie scientifiche Capacit di costruire strumenti sofisticati (Macchine) Trasmissione della cultura Attivit senza scopo concreto : arte, gioco

Il differenti ruoli dell emisfero sinistro e destro nel linguaggio

Il linguaggio articolato rappresenta un importante esempio di specializzazione emisferica. Nel 90% dei soggetti, le aree specializzate nella comprensione e nella produzione del linguaggio articolato sono localizzate nell emisfero sinistro (test di Wada). Entrambi gli emisferi intervengono nella comprensione e produzione del linguaggio articolato, l emisfero sinistro probabilmente pi per gli aspetti semantici, quello destro per i c.d. aspetti paralinguistici del linguaggio articolato: identit (di chi la voce), genere, aspetti espressivi (prosodia, metrica, contenuto emotivo), comprensione di forme di linguaggio non-letterali (es. metafore).

Linguaggio e asimmetrie emisferiche

Le asimmetrie della sostanza grigia del planum temporale e dell area di Broca (BA44 e 45) sono un indice della specializzazione del cervello umano per il linguaggio (lateralizzazione)

BA 41

Il planum temporale di sn occupa generalmente una superficie maggiore di quello di dx; ci sebbene, in media, il volume totale dellemisfero dx > sn! La differenza dovuta ad un maggiore volume di sostanza bianca a dx)

Identificazione della circonvoluzione di Heschl e del planum temporale in sezioni coronali

Ricostruzione dell area del planum temporale

P
Circonvoluzione di Heschl dx (BA 41) Planum temporale dx Circonvoluzione di Heschl sin Planum temporale sin

Il ruolo del planum temporale nella comprensione del linguaggio

La comprensione e produzione del linguaggio distribuita su numerose aree dell emisfero sinistro (vedi pi avanti). Studi di neuroimaging funzionale suggeriscono che il planum temporale coinvolto nell analisi e processamento precoce di suoni complessi di vario tipo, non solo quelli associati al linguaggio, ad es. anche quelli associati alla musica. In musicisti professionisti con udito assoluto (riconoscimento dell altezza della nota, absolute pitch) si osserva una asimmetria sin/dx pi marcata rispetto alla popolazione generale.

La localizzazione del linguaggio articolato Tema centrale del dibattito scientifico a partire dalla prima met dell 800. Nello studio scientifico del linguaggio umano le afasie costituiscono una fonte inesauribile di conoscenze. Afasia = disturbo acquisito del linguaggio proposizionale, mentre il linguaggio automatico (filastrocche, canzoncine, contare) e la gestualit sono relativamente preservati (a meno che la lesione interessi anche aree somatomotorie).

Pierre Paul Broca (1824-1880) Chirurgo parigino, fondatore della Societ di Antropologia di Parigi

Afasia di Broca
Afasia descritta da Broca in un primo paziente, Monsieur Leborgne, detto Tan , affetto da epilessia fin da bambino e che dallet di 21 anni aveva perso la capacit di parlare ( afemia ) ma era in grado di comprendere il linguaggio e di esprimersi mediante gesti. In seguito aveva sviluppato una emiplegia. Broca ebbe occasione di vedere il paziente solo una settimana prima della morte, a causa di un gangrena della gamba. Il giorno dopo la morte, il 18 aprile 1861, Broca present i risultati dell analisi autoptica del cervello di Leborgne alla seduta della Societ di Antropologia di Parigi (da lui fondata), suggerendo che la causa dellafasia era dovuta ad una degenerazione del piede della terza circonvoluzione frontale di sinistra (oggi nota come circonvoluzione di Broca ) In seguito Broca osserva altri pazienti con lo stesso tipo di afasia e si rende conto che tutti hanno la stessa lesione del lobo frontale sinistro.

Il cervello del paziente di Broca, M. Leborgne, detto Tan

Afasia di Broca

Il secondo paziente di Broca (M. Lelong)

Era in grado di pronunciare solo 5 parole: Lelo (per il suo nome), oui, non, tois (per trois), toujours. B.: Depuis combien d annes tes vous Bictre? L.: Tois (alzando 8 dita, in effetti era ricoverato da 8 anni). B.: Avez-vous des enfants? L.: Oui B.: Combien? L.: Tois (alzando 4 dita, effettivamente era padre di 4 figli) B.: Quel tat faisiez-vous avant d entrer Bictre? L.: Toujours (facendo il gesto di prendere una pala, infilarla nella terra e gettare una palata di terra; era stato sterratore).

Afasia di Broca (afasia motoria)

L emissione del discorso non fluente: da mutismo a forme di linguaggio incerto fatto di poche parole difficilmente comprensibili o anche ripetizione di una singola sillaba incomprensibile Capacit di modulare correttamente l intonazione (prosodia). Capacit di eseguire correttamente movimenti con le labbra e la lingua (se M1 intatta) Linguaggio telegrafico: sostantivi solo al singolare, verbi allinfinito o participio, eliminati articoli, aggettivi e avverbi, omissioni. Difficolt a capire gli aspetti sintattici del discorso.

Quale vignetta corrisponde allaffermazione Il postino ha morso il cane?

Afasia di Broca (afasia motoria)

I pazienti sono consapevoli dei propri errori: Reazione catastrofica (Tan, quando non riusciva a farsi capire, pronunciava sempre la stessa parolaccia, e la pronunciava correttamente: linguaggio automatico). Linguaggio automatico pu essere preservato: canzoncine, filastrocche, contare in modo automatico. La localizzazione dellarea di Broca in prossimit di M1 spiega come mai lafasia di Broca sia spesso associata ad emiplegia destra.

Scissura laterale

Scissura precentrale

Localizzazione dell area di Broca comunemente accettata: BA 44 e 45, circonvoluzione frontale posteriore inferiore (PIFG) di sinistra

Em. sn Em. dx

Lateral views of 3D reconstructions (surface rendering) of three individual postmortem brains (A-C) with BA 44 (red) and 45 (yellow) of the left (L) and the right (R) hemispheres after cutting of the brain into histological sections, staining for cell bodies, and observer-independent definition of cytoarchitectonic borders on serial histological sections (Amunts et al., 1999). arlf ascending branch of the lateral fissure, ds diagonal sulcus, hrlf horizontal branch of the lateral fissure, ifs inferior frontal sulcus, prcs precentral sulcus. Note the high intersubject variability with respect to (i) differences in shape and size of both areas, (ii) variability in the sulcal pattern, and (iii) in the relationship of areal borders to surrounding sulci. E.g., whereas the diagonal sulcus marks the border between BA 44 and BA 45 in the right hemisphere of brain B, this sulcus is inside BA 44 in the left hemisphere of brain A, and is absent in brain C.

Carl Wernicke (1848-1904)

Afasia di Wernicke (afasia sensoriale)

L afasia di Wernicke l opposto dell afasia di Broca. La comprensione del linguaggio sia verbale che visivo compromessa, mentre l eloquio non compromesso. Afasia fluente . Logorrea. Sono fluenti ma parlano a vuoto . A differenza dellafasia di Broca, i pazienti non sono consapevoli del disturbo. Generalmente non associata a disturbi motori.

Afasia di Wernicke (afasia sensoriale)

Es.: alla domanda Dove abita? il pz risponde con la stessa domanda (ecolalia). Oppure risponde: Sono venuto l prima di qua e sono ritornato l . Il paziente ha difficolt a capire le domande dellesaminatore, ma in grado di imitare ci che fa lesaminatore. Neologismi (nuove parole); aggiunta involontaria di sillabe o parole che rendono incomprensibile il discorso.

Afasia di Wernicke (afasia fluente)

Reperto autoptico di paziente con afasia di Wernicke

Afasia di Wernicke

Localizzazione dell area di Wernicke comunemente accettata: porzione posteriore della circonvoluzione temporale superiore (STG) di sin (BA 22)

PET-definizione funzionale dell area di Wernicke (regioni di interesse sono tratteggiate)

Localizzazione dell area di Wernicke comunemente accettata: BA22 = porzione posteriore della circonvoluzione temporale superiore (STG) sinistra
Nota: volti di persone sono analizzati in porzioni pi anteriori del lobo temporale rispetto ad animali ed oggetti

Il modello di Wernicke-Geschwind per il linguaggio

Il modello di Wernicke-Geschwind per il linguaggio

Afasia di conduzione Afasia di Broca

Afasia di Wernicke

Il modello di Wernicke-Geschwind per il linguaggio

Il modello di Wernicke-Geschwind per il linguaggio Esempio: scegliere la figura corrispondente alla parola pronunciata dall esaminatore

Il modello di Wernicke-Geschwind per il linguaggio Esempio: pronunciare una serie di parole con significato simile.

Il modello di Wernicke-Geschwind per il linguaggio Esempio: leggere in silenzio e comprendere un testo scritto

For listening to and understanding spoken words, the sounds of the words are sent through the auditory pathways to area 41, which is the primary auditory cortex (Heschls gyrus). From there, they continue to Wernickes area, where the meaning of the words is extracted. In order to speak, the meanings of words are sent from Wernickes area via the arcuate fasciculus to Brocas area, where morphemes are assembled. The model proposes that Brocas area holds a representation for articulating words. Instructions for speech are sent from Brocas area to the facial area of the motor cortex, and from there instructions are sent to facial motor neurons in the brainstem, which relay movement orders to facial muscles. In order to read, information concerning the written text is sent from visual areas 17, 18, and 19 to the angular gyrus (area 39) and from there to Wernickes area, for silent reading or, together with Brocas area, for reading out loud. This model is now obsolete. Nevertheless it has been very useful in directing research and organizing research results, because it is based on the idea that language consists of two basic functions: comprehension, which is a sensory/perceptual function, and speeking, which is a motor function. However, the neural organization of language is more complex than the WernickeGeschwind model of language suggests. The localization of speech in Brocas area is one of the weakest points of this model.[1]

Il modello di Lichtheim delle afasie

Lichtheim's diagram of the language system. A, Wernicke's area; B, concept center; M, Broca's area; a A, auditory input to Wernicke's area; M m, motor output from Broca's area. A M, tract connecting Wernicke's and Broca's areas; A B, pathway essential for understanding spoken input; B M, pathway essential for meaningful verbal output. Lesions: at A, Wernicke's aphasia; at M, Broca's aphasia; a A, pure word deafness; M m, pure articulatory disorder (aphemia); A M, conduction aphasia; A B, transcortical sensory aphasia; B M, transcortical motor aphasia.

Localizzazione del linguaggio articolato: considerazioni conclusive

Dal modello di Wernicke-Geschwind si passati oggi ad un modello pi complesso, nel quale intervengono altre aree perisilviane, distribuite nel lobo frontale, temporale e parietale Ad esempio la SMA (insieme ai gangli della base) probabilmente responsabile per la generazione del ritmo sillabico. Stimolazione elettrica della SMA causa produzione involontaria di sequenze ripetute di sillabe identiche (es. babababa ), cfr. il paziente Tan e il paz Tono Tono.

Localizzazione del linguaggio articolato: considerazioni conclusive

Queste osservazioni indicano che il linguaggio articolato si inserisce in un quadro di riferimento (schemi motori) di movimenti ritmici di fonazione, che si osservano anche in forme di espressione nonverbale come il riso (vedi riso provocato dalla stimolazione di SMA). La diversificazione del contenuto della parole legata alla diversificazione delle sillabe. Nell apprendimento del linguaggio fondamentale l imitazione (richiede percezione uditiva intatta, i bambini sordi dalla nascita sono anche muti).

Il linguaggio dei segni

NON una serie di pantomime: il rapporto tra segno e cosa segnata tanto arbitrario quanto nel linguaggio parlato. Ci sono molte lingue dei segni diverse che si sono evolute indipendentemente luna dallaltra. Spesso in relazione con il modo di afferrare un oggetto (es. segno per foglio differente nella ASL e LIS).

Il linguaggio dei segni

I segni per le lettere dellalfabeto vengono usati per parole straniere oppure quando non esiste un segno specifico per la parola. La relazione tra linguaggio dei segni e rispettiva lingua molto pi complessa di quanto comunemente ritenuto: es. spagnolo dei segni in Spagna e Messico sono differenti (fattori locali).

Il segno di ogni lingua dei segni pu essere scomposto in 4 componenti manuali essenziali: movimento, orientamento, configurazione, luogo e componenti non manuali: espressione facciale, postura e componenti orali (non hanno nulla a che vedere con i fonemi del linguaggio parlato).

Afasie e linguaggio dei segni

Lesioni in aree dellemisfero sinistro (Broca, Wernicke, ecc.) che provocano forme di afasia nei parlanti provocano anche forme analoghe di afasia nei segnanti. I segnanti afasici, tuttavia, non sono menomati per quanto riguarda altre capacit visuospaziali. In particolare, sono in grado di produrre e comprendere gesti di tipo pantomimico con significato universale (fare spallucce, fare ciao, alzare il pugno in segno di minaccia, comprendere le espressioni delle emozioni, ecc.) oppure regionale (es. fare le corna).

Le basi genetiche del linguaggio: FoxP2

FOXP2 (fattore di trascrizione) il primo gene conosciuto svolgere un ruolo essenziale nello sviluppo del linguaggio. Mutazioni di questo gene nellessere umano impediscono uno sviluppo normale del linguaggio Famiglia KE: forma congenita, autosomicodominante di disturbo grave dello sviluppo del linguaggio): a) aspetti espressivi = capacit di effettuare movimenti oro-faciali fini necessari per il linguaggio umano; b) aspetti recettivi; c) aspetti grammaticali. Paz. affetti da disprassia oro-faciale: incapacit di compiere movimenti fini con le labbra ed i muscoli della mimica.

Le basi genetiche del linguaggio

FOXP2 un gene fortemente conservato nei primati (solo 0,87% divergenza nella sequenza primaria tra scimpanz e uomo). FOXP2 ha favorito lo sviluppo del linguaggio nella linea evolutiva che ha portato alluomo, ma non pu essere definito un gene del linguaggio . Ipotesi: gene essenziale per lo sviluppo di circuiti motori (corteccia cerebrale, gangli della base, oliva inf., cervelletto) necessari per il sequenziamento dei movimenti fini necessari per l articolazione della parola. Disprassia oro-faciale: lincapacit di compiere movimenti fini non permette l apprendimento per imitazione del linguaggio.

FoxP2
FoxP2 espresso in particolare nel talamo, gangli della base e cervelletto (studi nel topo). La sua espressione aumenta in alcune aree dei gangli della base in uccelli canori, durante l apprendimento del canto. Ci suggerisce che sia un gene importante per la plasticit dei circuiti che mediano l apprendimento di sequenze motorie speciespecifiche.

FoxP2 expression is increased during times of vocal plasticity. Zebra finches learn to sing by imitating the song of an adult tutor. During the sensitive learning phase birds memorize the tutor song but vocalize little. During the sensorymotor phase they start singing and use auditory feedback to modify their imperfect rendition of the memorized tutor song. This process culminates in a final, crystallized song. (a) In zebra finches, adult song changes little, in contrast to canaries who continue to modify their song throughout life. (b) Before and after the breeding season they incorporate new syllables into their song, which correlates with seasonal plasticity in the neural circuits that mediate the learning and/or production of song. (c) The anatomy and connectivity of the song circuit. HVC and RA are part of the motor pathway necessary for song production (blue). HVC also provides input to the anterior forebrain pathway (AFP) (red). The AFP comprises the nuclei Area X, LMAN and DLM. It is essential for song learning during development and for periods of song plasticity in adulthood. FoxP2 expression in Area X is elevated during times of song plasticity both in juvenile zebra finches (b) and in adult canaries (c).

Anche nell uomo l apprendimento del linguaggio richiede l interazione sociale