TERMINI CHIAVE

GENE= sequenza di acido nucleico (DNA, o più raramente RNA in alcuni virus) che porta
l’informazione per produrre un particolare prodotto genico. È l’unità ereditaria responsabile della
trasmissione dei caratteri.

ALLELE= una delle forme alternative(varianti) di un gene, posizionato in un punto preciso del
cromosoma, il locus. Gli alleli vengono rappresentati con una lettera:
-maiuscola se dominanti;
-minuscola se recessivi.

GENOTIPO = costituzione genetica di un individuo, data dall’insieme degli alleli presenti nei geni.
FENOTIPO= è la caratteristica osservabile di un determinato carattere è

Se i due alleli di un gene sono uguali, il genotipo verrà definito OMOZIGOTE.

Se i due alleli sono diversi, il genotipo verrà definito ETEROZIGOTE (ibrido).

CARATTERE = caratteristica osservabile e riconoscibile.

TRATTO = variabile del carattere.

EMIZIGOTE = gene con un corredo genetico singolo anziché doppio (un solo allele).
ESEMPIO: nella 23ª coppia di cromosomi degli individui maschili, i geni localizzati sul cromosoma X
non presentano i loro omologhi sul cromosoma Y.

MENDEL E I PRINCIPI DELL’EREDITARIETÀ

Le prime teorie prima di quelle di Mendel sono:
1. PANGENESI = l’individuo dona alla prole tutti i suoi caratteri, compresi quelli acquisiti
durante la vita (es. padre con i muscoli -> figlio con i muscoli). Si è creduto a questa ipotesi
per 1500 anni.
2. MESCOLANZA = i geni delle varie specie si possono mescolare tra di loro (es. cavallo +
squalo = squavallo)

Dopo queste teorie arriva lo scienziato Gregor Mendel, monaco agostiniano che viveva nella
Repubblica Ceca. Egli fu il quale formulò le leggi di base dell’ereditarietà.
Nel 1866 pubblicò un libro, intitolato Versuche über Pflanzen-Hybriden, sull’ibridazione delle
piante, cioè su come si possono ibridare (= incrociare) le piante. Il lavoro fu accolto e riconosciuto
dalla comunità scientifica solo nei primi del 1900 poiché non era in grado di accogliere siccome lui
era più avanti (muore senza sapere di aver avuto successo e di essere stato chiamato “il padre
della genetica”).

Mendel programmò i suoi esperimenti con cura minuziosa. Cosa fa Mendel?

1. SCELTA DELLA SPECIE
2. SCELTA DEI CARATTERI
3. LE LINEE PURE

1. SCELTA DELLA SPECIE

La prima cosa che fa Mendel è scegliere una particolare tipo di specie da studiare per gli
esperimenti. Scelse di lavorare con piante di pisello (PISUM SATIVUM = pisello comune) per varie
ragioni:
- Sono facili da coltivare
- Si riproducono velocemente (hanno un ciclo di 140 giorni)
- Generano molti figli
- Presentano diverse varietà con caratteri facilmente distinguibili (può capire bene come
avvengono gli incroci perché si distinguono molto bene)
- È possibile lasciarle riprodurre attraverso l’autoimpollinazione, oppure eseguire
l’impollinazione incrociata (può autoimpollinare, cioè può unire i gameti di uno stesso
individuo, un individuo e anche impollinare artificialmente, cioè può decidere che
individuo autoimpollinare)

I fiori del pisello sono fatti da un ovario: è l’organo riproduttore femminile (si trovano i gameti
femminili), l’ovario termina con una specie di piccolo prolungamento che si chiama stigma (è un
piccolo alloggiamento dove si deve appoggiare il polline).

Tramite il pisello, può fare l’impollinazione incrociata (= può prendere con un pennellino il polline
e posizionarlo in uno stigma di una pianta diversa. Può artificialmente/manualmente impollinare
tramite dei pennelli degli individui diversi tra di loro e fare gli incroci).

2. SCELTA DEI CARATTERI

Mendel osservò sette diversi caratteri (= caratteristica fisica osservabile come il colore o l’altezza
del fiore), le cui caratteristiche si manifestavano sempre in due forme, cioè i tratti (= è una forma
particolare assunta da un carattere come il viola o il bianco per il colore del fiore, è la variabilità
del carattere) distinte e antagoniste.

3. CREAZIONE DELLE LINEE PURE

Per ogni carattere e tratto Mendel isolò delle LINEE PURE da poter utilizzare come generazione
parentale (generazione P, individui iniziali con cui effettuare gli incroci).
Va creare individui all’interno di una specie che sono in grado di autofecondarsi e di riproporre
sempre gli stessi caratteri.
LINEA PURA = varietà che per autofecondazione produce discendenti con caratteri identici alle
piante genitrici. È un individuo che è in grado di produrmi dei semi che piantati daranno origine
esattamente agli stessi caratteri che ha il genitore. Devo fare delle linee pure per il tratto viola, il
tratto bianco...e devo avere la certezza che questi individui siano in grado di trasmettere quel
tratto. Se no accade che ho il seme del pisello, ma non sono sicuro del risultato, può venire viola
come bianco.

GLOSARIO DELLA GENETICA = in genetica per incrocio si intende l’accoppiamento tra due individui
ed è rappresentato con il simbolo “x”. L’incrocio che avviene tra due diverse varietà si può dire
anche ibridazione. Per ibrido si intende la prole ottenuta dall’incrocio tra due diverse varietà. Gli
individui che vengono fuori sono gli ibridi.

LE LEGGI DI MENDEL
1. LEGGE DELLA DOMINANZA
2. LEGGE DELLA SEGREGAZIONE
3. LEGGE DELL’ASSORTIMENTO INDIPENDENTE

1. LEGGE DELLA DOMINANZA

Con questo primo esperimento Mendel intuisce che gli individui ibridi della prima generazione
filiale (F1), cioè i primi figli, manifestano solo uno dei tratti presenti nella generazione parentale (P,
gli individui che fanno l’incrocio, cioè i genitori) ovvero il tratto dominante, mentre il tratto
recessivo non appare.

ESEMPIO: Mendel vede che incrociando una linea pura che presenta il tratto viola con una linea
pura che presenta il tratto bianco si ottiene una PROGENEA che presenta solo il tratto viola
(dominante) poiché esso domina sul quello bianco (recessivo).

Quindi con la prima legge di Mendel o legge della dominanza si può affermare che dall’incrocio tra
due linee pure che differiscono per un solo carattere (due individui omozigoti ma uno con
carattere dominate e uno recessivo), si ottiene una F1 (prima generazione filiale) in cui gli individui
(eterozigoti) manifestano uno solo dei due fenotipi parentali, ossia quello dominante, mentre
quello recessivo non compare.
2. LEGGE DELLA SEGREGAZIONE: AUTO IMPOLLINAZIONE F1.
La seconda legge di Mendel o legge della segregazione deriva dalla conclusione di Mendel che
quando un individuo produce gameti, le due copie di un gene (gli alleli) si separano, cosicché
ciascun gamete ne riceve una singola copia.

ESEMPIO: Mendel incrociando gli individui ibridi ottenuti nella F1, fece germogliare le piante e
lasciò che i fiori si autofecondassero. Alla seconda generazione F2 ricomparvero dei fiori di colore
bianco in un rapporto di 3 (giallo): 1 (verde). I caratteri, dunque, non si erano mescolati e gli alleli
recessivi non si erano né modificati né perduti, ma c'è stata invece una separazione (segregazione)
degli alleli durante la formazione dei gameti.

*Nella seconda generazione filiale (f2), ottenuta per auto impollinazione di f1, si manifestano sia il
tratto dominante sia quello recessivo in rapporto 3:1 (c’è una possibilità su 4).
*I fiori viola, però, sono di due tipi: piante pure (omozigoti dominanti) e piante ibride (eterozigoti).

Fatti questi due esperimenti, egli dedusse le TEORIE DI MENDEL:

 Le unità responsabili dell’ereditarietà di un particolare carattere sono particelle distinte (i
geni) che in ogni individuo sono una coppia. Quando io osservo un carattere di una specie,
quel carattere li è dentro ogni persona in duplice copia.
 In un individuo i due fattori di ogni coppia (alleli) possono essere uguali o diversi; se sono
diversi il suo aspetto è determinato soltanto da uno di essi, detto dominante; l’altro non ha
effetti visibili ed è chiamato recessivo.
 Durante la formazione dei gameti, i membri di ogni coppia si separano (segregano) l’uno
dall’altro; ogni gamete quindi contiene uno soltanto dei membri di ciascuna coppia. Per cui
se sono uguali tra di loro i gameti che si creano sono tutti uguali e io darò la progenie a
quel carattere; se invece all’interno del mio gene ho due alleli diversi i miei spermatozoi
saranno divisi al 50%, uno darà origine a un tratto, l’altro ad un altro tratto.
  Quando i gameti si uniscono con la fecondazione, ciascun carattere del nuovo individuo
viene dotato di due fattori. Quindi la progenie riceve due alleli dai gameti dei genitori che
hanno donato grazie alla segregazione interna,
cioè la meiosi.

LA MEIOSI SPIEGA LA II LEGGE DI MENDEL

L’enunciato della II legge di Mendel: “Ciascun carattere

è determinato da due fattori. Ciascun individuo
presenta, per ogni carattere, una coppia di questi fattori
che non si mescolano tra di loro e si separano alla
formazione dei gameti”

Negli organismi con cellule diploidi, le istruzioni per

ciascun carattere sono contenute in due geni, uno di
origine paterna e uno di origine materna, ognuno dei
quali occupa un locus corrispondente su ciascuno dei
cromosomi omologhi di cui essi fanno parte. Essi
formano una coppia genica. I due geni di ogni coppia
genica presentano due alleli: ogni individuo è dunque
sempre dotato per lo stesso carattere di due alleli, che
possono essere, come Mendel dimostrò, uguali o
diversi.
Il carattere è il GENE (una sequenza di acido nucleico che porta l’informazione per produrre un
particolare prodotto genico) che si trova in un punto preciso di un cromosoma, questo punto
prende nome di locus (loci al plurale, parte di cromosoma in cui troviamo l’allele). Il locus quindi è
quel punto dell’allele con il segmento di DNA che mi specifica il tratto.

I 2 alleli si trovano nei due loci dei cromosomi omologhi, ovvero cromosomi che ci assomigliano a
livello morfologico e hanno la stessa funzione.

Durante la meiosi si separano prima i cromosomi omologhi e poi i cromatidi. In questo modo ogni
gamete possiederà solo 1 allele per ogni carattere. La meiosi è il processo di separazione dei
cromosomi omologhi e poi, all’interno dei due cromosomi, dei due cromatidi fratelli.

Nell’immagine c’è un individuo con cellule diploidi che presenta genotipo Ll, è eterozigote.
Quando io indico Ll in realtà io sto indicando 2 pezzi di Dna che si trovano sui cromosomi
omologhi. Durante la meiosi si duplica il Dna, cromosoma materno e paterno dando origine al
doppio di sé. Poi si separano prima i cromosomi omologhi e poi i cromatidi, in questo modo ogni
gamete possiederà solo 1 allele per ogni carattere.
*a volte accade che nella separazione si forma un gamete senza un pezzo di DNA e questo porta
alla morte o una patologia.
Il gene è il colore del fiore ed è dato dall’insieme dei 2 alleli, quindi 2 tratti di DNA. Uno è
prevalente sull’altro, 1 dominante e 1 recessivo.
L’allele è tutti i tratti che può assumere il colore del fiore.
3. LEGGE DI MENDEL
Mendel considerò un seme giallo liscio e un seme verde rugoso. Nella F1 ottenne tutti individui
con semi gialli lisci, ma nella F2 ottenne piante così distribuite:
-9/16 con il seme giallo liscio
-1/16 con il seme verde rugoso
-3/16 con il seme giallo e rugoso
-3/16 con il seme verde e liscio.

La terza legge di Mendel dice quindi che se si incrociano individui con più caratteri distinti si
ottengono nella seconda generazione individui durante la formazione dei gameti, geni diversi si
distribuiscono l’uno indipendentemente dall’altro. Se i caratteri sono due, il rapporto sarà 9 : 3 : 3 :
1.

Dunque, quando si formano i gameti, gli alleli di due o più geni si separano e non vengono
ereditati assieme, ma indipendentemente e si distribuiranno in maniera incondizionata e casuale
nei gameti.

LA MEIOSI SPIEGA L’ASSORTIMENTO INDIPENDENTE

Durante la meiosi i gameti si possono associare come vogliono.
Gli alleli di geni diversi segregano in modo indipendente gli uni dagli altri durante la metafase I
della meiosi.

LA GENETICA MENDELIANA UMANA

Può essere studiata solo attraverso le genealogie
(alberi genealogici). I rapporti fenotipici non sono
netti quindi ci si affida a calcoli probabilistici. Gli alleli
che causano fenotipi anomali (quindi patologie
genetiche) sono considerati estremamente rari. È
quindi molto improbabile trovare l’anomalia in
individui appartenenti a famiglie diverse.

LE MALATTIE GENETICHE UMANE

LE MALATTIE GENETICHE UMANE
Le malattie genetiche umane si dividono in:
• MALATTIE AUTOSOMICHE = se sono
localizzate nei cromosomi autosomici quindi dalla 1^
coppia alla 22^ coppia.
• MALATTIE LEGATE AL SESSO = se sono localizzate nella 23^ coppia.

LE LEGGI DI MENDEL E LA GENETICA UMANA

Gli alberi genealogici possono rivelare i meccanismi dell’ereditarietà. Vediamo come si costruisce
lo schema di un albero genealogico (pedigree).

GENETICA EXTRA MENDELIANA

Una mutazione, nonostante sia piuttosto rara, può dare origine a un nuovo allele di un gene.
Nell’evoluzione delle specie i genetisti hanno definito wild type, gli alleli presenti in natura nel
maggior numero di individui, che però con il passare del tempo e degli anni ha dato origine anche
a degli alleli mutanti. Gli alleli mutanti sono quelli che producono un fenotipo diverso e delle
mutazioni in un particolare locus. Un uomo malato ha alleli mutanti.

POLIALLELIA
La poliallelia è la comparsa in una specie di più di due alleli per lo stesso gene a seguito di
mutazioni casuali. Quindi vi è la presenza di più alleli per lo stesso gene (alleli multipli).
*Es. uno stesso gene non ha solo 2 alleli come il colore del fiore viola e bianco, ma avrà molti più
colori.

Questi allelli seguono una scala di dominanza.

Il gene polimorfico è il gene il cui locus è occupato dall’allele wild type in meno del 99% dei casi (e
negli altri casi alleli mutanti). Quindi il polimorfismo genetico è quando una variazione genetica ha
una prevalenza di almeno il 2% della popolazione in diverse forme alleliche.

DOMINANZA INCOMPLETA
Un gene è detto a dominanza incompleta se presenta alleli che non sono né dominanti né recessivi
e che danno perciò origine a eterozigoti con un fenotipo intermedio. Nessuno dei due alleli risulta,
quindi, dominante.
*Es. se una linea pura di melanzane che produce frutti viola viene incrociata con una linea pura dai
frutti bianchi, tutte le piante della F1 produrranno frutti di colore intermedio, violetto chiaro.
La maggior parte delle malattie ha dominanza incompleta.
Es: ipercolesterolemia familiare è una malattia che ha dominanza incompleta se omozigote, è più
grave rispetto a un eterozigote.

CODOMINANZA
Due alleli di uno stesso locus si dicono codominanti quando portano a due diversi fenotipi,
entrambi espressi negli eterozigoti. L’eterozigote, in questo caso, contiene tutti e due i fenotipi,
non è un misto.
Un buon esempio di codominanza è osservabile nel sistema AB0 dei gruppi sanguigni umani (che
costituisce anche un caso di poliallelia). La compatibilità sanguigna dipende infatti da una serie di
alleli di uno stesso locus posto sul cromosoma 9, che determina il tipo di antigeni presenti nel
sangue. l gene (poliallelico) possiede i seguenti alleli:
- Dominanti= I(A) e I(B)
- Recessivi= I(0)

Il fenotipo AB, che si riscontra negli individui a genotipo I (a) e I (b) è un esempio di codominanza
di 2 fenotipi contemporaneamente.

PLEIOTROPIA
Un gene è detto pleiotropico quando può influenzare più caratteri fenotipici, cioè è un solo gene
che controlla più caratteri fenotipici contemporaneamente. Un unico gene è responsabile di più
fenotipi. Ad esempio un gene che controlla un pigmento è in grado di controllare anche altri
fenotipi, caratteri.
*(i gatti bianchi con gli occhi azzurri sono sordi,)
(*Es. La FENILCHETONURIA è una malattia causata da un allele recessivo che rende inattivo
l’enzima del fegato che catalizza la conversione dell’amminoacido fenilalanina in tirosina. In
presenza dell’allele recessivo, la fenilalanina che entra nel corpo umano si accumula
nell’organismo poiché non funzionante; in queste condizioni viene convertita in un composto
tossico (acido fenil piruvato) e entra nel circolo sanguigno. Nel sangue a seconda del tessuto che
capta da un effetto diverso, per cui un bambino che ha un gene che non funziona avrà tutta una
serie di caratteri fenotipici che causano a loro volta una serie di sintomi: ritardo mentale,
convulsioni, odore di muffa, macchie e arrossamenti…)

INTERAZIONI TRA GENI

EPÌSTASI
Non solo gli alleli possono interagire tra loro, ma anche i geni, come avviene nel caso dell’epistasi.
L’epistasi si ha quando un gene controlla e sovrasta l’espressione di un altro gene (che si trova in
un altro locus, e in un altro cromosoma), solo quando ho un certo genotipo.
Quando i geni, nella genetica extramendelliana si uniscono tra loro possono avere dei rapporti
diversi. Es. pelo del labrador:
E e bb= marrone
ee = biondo
B e E = nero

Secondo Mendel sarebbe 9:3:3:1, ma accade che l’allele quando è in omozigosi recessiva (es. ee,
aa) blocca il colore del carattere, lo sovrasta, per cui diventano tutti biondi anche quelli che
dovrebbero essere neri (in questo caso). Il rapporto diventa 9:3:4.

CARATTERI POLIGENICI
Un carattere fenotipico è detto poligenico se è determinato da più geni (un fenomeno opposto alla
pleiotropia= un gene tanti caratteri, qui è un solo carattere tanti geni). Es. Il colore dell’occhio è
dato dall’ insieme di più geni che danno origine a un solo carattere.
 Questa ereditarietà è additiva cioè ogni gene aggiunge qualcosa al fenotipo, il carattere è
quindi dipendente dalla somma dei contributi di ogni gene. Quindi il colore della nostra
iride dipende non solo da tutti i geni ma anche dalle loro combinazioni.
 I caratteri poligenici sono quantitativi; il fenotipo dipende dal numero di geni dominanti e
recessivi.
I caratteri poligenici portano a variazioni continue del fenotipo (con tante gradazioni diverse di
colore). I caratteri monogenici causano variazioni discontinue dei caratteri (es. fiore viola o fiore
bianco).

CARATTERI COMPLESSI O MULTIFATTORIALI

I caratteri complessi o multifattoriali sono presenti all’interno del nostro corpo e ne rappresentano
la maggior parte. Sono determinati da:
- Fattori genetici: caratteri poligenici (un gene controllato da più geni) e poliallelia (più alleli
per ogni gene)
- Fattori ambientali: l’ambiente in cui viviamo influisce sull’espressione del fenotipo
(alimentazione, condizioni meteorologiche, benessere, condizioni di stress e agenti
chimici).
Es. le gemme (ogni albero le produce) si
accrescono solo se hanno subito un certo
numero di ore di freddo, questo è dovuto al
grosso problema del riscaldamento climatico.

Gli studi cercano di determinare il contributo

genetico e quello ambientale. Si parla spesso
di patologie che possiedono una
predisposizione genetica. Diabete, tumore al
seno, CAD, morbo di Chron.
 EREDITARIETÀ DEI CARATTERI LEGATI AL SESSO

LA DETERMINAZIONE CROMOSOMICA DEL GENERE

 Una femmina a livello biologico è un individuo in grado di produrre macrogameti e di
ospitare il DNA proveniente da un microgamete esterno. È il luogo in cui si uniscono i 2
DNA ed è lei che ospita la vita;
 Un maschio a livello biologico è un individuo in grado di produrre microgameti atti alla
donazione del DNA ad un macrogamete.
Ogni individuo umano possiede 46 cromosomi suddivisi in 22 coppie di cromosomi autosomi
(ovvero 44 cromosomi che danno origine a tutto il corpo) e due cromosomi sessuali (ovvero la 23^
coppia che contraddistingue genere maschile da quello femminile). Nel genere femmina si ha la
presenza nella 23^coppia di due cromosomi X, mentre nel maschio un cromosoma X e uno Y.
È il maschio che decide se il nascituro sarà maschio o femmina, ciò perchè la femmina ne possiede
22 autosomi e uno xx mentre il maschio 22 autosomi e uno xy. Quando si originano i gameti la
femmina potrà donare una delle due x mentre il maschio può donare al 50% la x e 50% la y.

EREDITARIETÀ DEI CARATTERI LEGATI AL SESSO

Sul cromosoma X sono presenti circa 1000 geni, sul cromosoma Y invece solo 86 (diversi tra loro),
tra cui il gene SRY (Sex- determining region of Y) che determina e sviluppa le caratteristiche
sessuali maschili.
I maschi sono emizigoti quindi i loro geni presenti sul cromosoma X sono in singola copia.
Emizigote=si intende un organismo o una singola cellula diploide, che nel suo genotipo presenta
alcuni geni in singola copia anziché duplice (collegato quindi ad un solo allele). Per questo è più
probabile che abbia alcune malattie.

Morgan è un genetista che scopre che l’ereditarietà dei caratteri legati ai cromosomi sessuali non
segue gli schemi mendeliani.

Nella drosofila (insetto), come negli esseri umani, il cromosoma Y pare essere povero di geni, ma il
cromosoma X contiene un considerevole numero di geni che influenzano una vasta gamma di
caratteri. Ogni gene è presente in duplice copia nelle femmine e in copia singola nei maschi. I
maschi di drosofila sono pertanto emizigoti per quasi tutti i geni che si trovano sul cromosoma X.
Il primo esempio studiato di ereditarietà di un carattere legato al sesso è quello del colore degli
occhi della drosofila. In questi moscerini gli occhi di tipo selvatico sono di colore rosso, ma Morgan
scoprì una mutazione che produceva occhi bianchi. Egli condusse, quindi, esperimenti di incrocio
tra drosofile di tipo selvatico e drosofile mutanti.
 Incrociando una femmina omozigote a occhi rossi con un maschio (emizigote) a occhi
bianchi, tutti i figli, maschi e femmine, avevano occhi rossi perché tutta la progenie aveva
ereditato dalla madre un cromosoma X di tipo selvatico, e perché il rosso domina sul
bianco.
 Nell'incrocio reciproco, in cui una femmina a occhi bianchi si accoppiava con un maschio a
occhi rossi, il risultato fu inatteso: tutti i figli maschi avevano occhi bianchi e tutte le figlie
femmine avevano occhi rossi.
Questi risultati dimostravano che il colore degli occhi nella drosofila si trova sul cromosoma X, e
non sull'Y. Lui capisce che il gene colore dell’occhio della drosofila è sul cromosoma x e quindi non
si distribuisce secondo le regole mendeliane ma secondo altre regole ben precise.
Tutte le volte che io devo affrontare un gene che si trova sui cromosomi sessuali devo considerare
che il maschio è emizigote (non c’è niente).

Analisi carattere “colore occhio”:

- V = colore occhio rosso
- V = colore occhio bianco

EREDITÀ LEGATA AL SESSO X-LINKED

Malattie che sono date da un gene che si trova sul cromosoma X:
 RECESSIVA:
Emofilia (coagulazione compromessa, si muore dissanguati);
Daltonismo (cecità ai colori);

Queste malattie sono più comuni negli individui di sesso maschile, perché per avere il fenotipo la
femmina deve essere omozigote recessivo (cioè avere due alleli recessivi), mentre al maschio
basta un solo allele recessivo.

 DOMINANTE molto raro:

Rachitismo resistente alla vitamina d (problematiche renali);
Sindrome di Rett (problemi neurologici).

EREDITÀ LEGATA AL
SESSO Y-LINKED
 Estremame
nte rari
 Legati a
mutazioni
di SRY,
quindi
porteranno
a
disfunzioni
sessuali,
poiché gli
organi
sessuali
maschili e
 femminili verranno compromessi e si avranno difficoltà nello sviluppo dei caratteri
sessuali.
 riguarda solo i maschi poiché questo gene (y) non appartiene alla femmina.
ANEUPLOIDIE
Qualcosa nella meiosi, nella creazione dei geni, è andato storto, è avvenuto un errore durante il
processo di segregazione, causando una variazione nel numero di cromosomi. Dunque non si
tratta di una caratteristica data dall’ereditarietà, ma dovuta a fattori come per esempio l’età
avanzata. Meccanicamente un cromosoma finisce nello spermatozoo.

Variazioni del numero dei singoli cromosomi:

- Trisomie 2n (numero cromosomi, diploide) +1:
- Sindrome di Down trisomia 21, tutti doppi cromosomi tranne coppia 21 che ne
abbiamo 3. I down hanno la lingua più grande del palato, gli occhi simili a quelli dei
mongoli, il cuore più grande…
- Sindrome di Patau trisomia 13, tutti doppi cromosomi ma nella coppia 13 ce n’è uno
in più.
- Sindrome di Edwards trisomia 18, tutti doppi cromosomi ma nella coppia 18 ce n’è
uno in più.
- Sindrome di Klinefelter xxy, sebbene di sesso maschile gli individui hanno testicoli
piccoli, ingrossamento del seno, ridotta peluria volto e pube, spesso più alti del
normale e sterili. Incidenza molto alta 1 su 1000.

- Monosomie 2n-1:
- Sindrome di Turner x0, caso assurdo in cui nella coppia 23 non ho il secondo
cromosoma (quindi solo x). Il corpo quindi verrà femminile ma con caratteristiche
sessuali immature (seno piccolo, pelo pubico scarso, mestruazioni assenti, sterile),
bassa statura, attaccatura bassa dei capelli, spesso intelligenza normale…

ANEUPLOIDIE E MEIOSI
Nella meiosi i 2 cromosomi omologhi si dividono per due volte consecutive. Nella prima divisione
si devono dividere i due cromosomi omologhi, nella seconda divisione si dividono i cromatidi che
finiscono su due gameti diversi. L’errore può essere:
- nella prima divisione e quindi i due cromosomi finiscono tutti e due dentro la stessa cellula
(dando origine ad una trisomia).
- nella seconda divisione e quindi invece di separarsi i cromatidi rimangono uniti, poiché il
centromero è troppo forte e non si spacca.

RELAZIONI TRA GENI E CROMOSOMI

Thomas Hunt Morgan fu un grandissimo scienziato e biologo statunitense, successore di Mendel.
Che disse: “Dato che il numero di cromosomi è relativamente piccolo ed i caratteri dell’individuo
sono molto numerosi, ne segue in teoria, che molti caratteri dovrebbero mendelizzare insieme.
Confermano i fatti questo requisito dell’ipotesi? A me sembra di no”. […]
Egli analizza la drosofila poiché:
- risultava molto economico,
 - richiedeva poco spazio (in un primo tempo i moscerini vennero addirittura allevati nelle
bottiglie vuote del latte)
- ciclo vitale 3 settimane
- prole numerosa
- con 2n=4, ha 4 cromosomi in totale.
Lui si chiede com’è possibile che in 4 cromosomi ci siano tutti questi caratteri poiché se così fosse
dovrebbero usare le leggi di Mendel contemporaneamente, ma questo non è possibile.

I GENI ASSOCIATI
Morgan è in grado di fare degli esperimenti che portano al proseguo della genetica. Lui si accorge
che durante questo esperimento famosissimo (cioè una femmina doppio ibrido e un maschio
omozigote recessivo) quello che si aspettava era una distribuzione 25, 25, 25, 25. Invece si accorge
che ci sono 2 di questi genotipi che sono più rappresentati di altri, questi genotipi sono quelli
parentali (quelli che avevano i genitori). Ciò vuol dire che questi 2 geni B e F non fanno
l’assortimento indipendente (cioè la terza legge di Mendel), ma utilizzano delle leggi diverse. 41 e
9 per cento e che quindi si avrà una distribuzione 41, 9, 9, 41. Lui capisce che non sempre due geni
possono essere totalmente indipendenti l’uno dall’altro, cioè che hanno una distribuzione casuale
perché quella più frequente è dei genitori.
Lui ne deduce che i geni B e F sono sullo stesso cromosoma. Sono geni associati o concatenati (2
geni che si trovano sullo stesso cromosoma, quindi i figli assomiglieranno ai genitori). I geni
localizzati sullo stesso cromosoma appartengono allo stesso gruppo di concatenazione. I geni sono
nello stesso cromosoma ma in punti diversi.

Non c’è un assortimento/aggregazione indipendente dei cromosomi, perciò le combinazioni non

sono del tutto casuali. È solo osservando la frequenza dei fenotipi della prole che si può dedurre
quali sono i cromosomi associati tra loro.

Come si creano dei genotipi diversi?

Attraverso il crossing over.
I cromosomi omologhi nella profase 1 della meiosi fanno il CROSSING OVER (= scambio di pezzi di
cromatidi). I nuovi cromosomi che si vengono a creare vengono chiamati RICOMBINANTI. Dopo la
segregazione avviene un rimescolamento di geni, grazie al crossing over.
L’individuo che prende questo cromosoma ottiene dei cromatidi del tutto nuovi, che non
esistevano prima.
Il crossing over avviene in maniera del tutto casuale, ma è un processo raro che non sempre si
verifica. Con quale probabilità avviene il crossing over? Lo dice lo studente di Morgan.

LE MAPPE GENETICHE
Il successore di Morgan, nonché suo studente, Sturtevant è in grado di prendere gli esperimenti di
Morgan e di fare enormi passi avanti. Egli è colui che si inventa le MAPPE GENETICHE. È in grado di
vedere la correlazione tra i ricombinanti e la posizione dei locus genici sul cromosoma. Dice che la
frequenza di ricombinazione, cioè di ricombinanti (quelli che hanno fatto il crossing over) fratto
tutti gli individui (progenie) moltiplicati per 100 è un numero molto significativo. Il crossing over
viene con una frequenza molto inferiore del 50 per cento.
Questa frequenza di ricombinazione è un numero notevole: lui capisce che la frequenza di
ricombinazione indica il grado di associazione genica (= è la distanza tra i due geni).
Il genotipo più frequente è quello dei genitori, ma esiste sempre anche la progenea ricombinante,
seppur in numero decisamente inferiore. Con questi numeri calcola la frequenza di
ricombinazione.
Lui utilizza la probabilità di avere il crossing over come la distanza che ci può essere all’interno dei
cromosomi tra i geni: facendo questo inizia a mappare tutti i cromosomi di idrosofila e ad inserire
ogni gene nel punto secondo lui giusto. Se i geni sono lontani è molto più probabile che avvenga il
crossing over, se i geni sono vicini è meno probabile il crossing over.
Quanto più due loci sullo stesso cromosoma sono distanti, tanto più alta è la probabilità che si
abbia il crossing over tra questi, con il conseguente aumento del numero dei ricombinanti. Su
questo principio si basano le MAPPE DI ASSOCIAZIONI O MAPPE GENETICHE.

Il crossing over può anche, in rarissimi casi, spezzare un locus in due, causando una mutazione
genetica che darà gravi patologie, poiché il locus spezzato perde la sua funzione.

Come si misura la distanza tra 2 geni associati?

Si misura in UNITA’ DI MAPPA o CENTIMORGAN. È la frequenza di ricombinazione = FR. Al posto
che dire 18 per cento di probabilità, dico 18 centiMorgan. La distanza di mappa è quindi uguale
alla frequenza di ricombinazione scritta come percentuale. La distanza di mappa non è una reale
distanza fisica, ma una costruzione logica creata per rendere in maniera efficace la probabilità che
avvenga il crossing over. Ciò significa che ci sono dei punti più propensi al crossing over. (Si tratta
di un calcolo di tipo probabilistico!).