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Watson, Crick e Wilkins ricevettero il Premio Nobel per la Medicina

nel 1962 per la scoperta della struttura del DNA.

Mio caro Michael, probabilmente Jim ed io abbiamo fatto una


scoperta molto importante”…........“la Natura fa le copie dei
geni”, originando “la vita dalla vita”…....“siamo molto eccitati”.
“Leggi attentamente, in modo da capire. Quando verrò a casa
condivideremo il modello con te. Con tanto amore, papà”.
I NUCLEOTIDI SONO I COSTITUENTI DEGLI ACIDI NUCLEICI:
L’ACIDO DEOSSIRIBONUCLEICO (DNA) E L’ACIDO RIBONUCLEICO (RNA).
LA CAPACITA’ DI CONSERVARE E TRASMETTERE L’INFORMAZIONE GENETICA
DA UNA GENERAZIONE ALL SUCCESSIVA E’ UNA CONDIZIONE
INDISPENSABILE PER LA VITA!!!
LE MODIFICAZIONI DELLA STRUTTURA DEL DNA CON VARIAZIONI
PERMANENTI DELL’INFORMAZIONE GENETICA SONO DETTE MUTAZIONI.
CLASSIFICAZIONE BASI AZOTATE

6 7
PURINE
1

9
PIRIMIDINE

6
1
LE BASI AZOTATE LEGANO UNO ZUCCHERO…
ACIDO DESOSSIRIBONUCLEICO (DNA)

BASI
AZOTATE:
NUCLEOTIDE

ADENINA
TIMINA

GUANINA
CITOSINA

Legami
Idrogeno
NOMENCLATURA delle BASI,
dei NUCLEOSIDI e dei NUCLEOTIDI
DEOSSIRIBONUCLEOTIDI E RIBONUCLEOTIDI
DEGLI ACIDI NUCLEICI
LEGAME FOSFODIESTERE TRA DUE NUCLEOTIDI

PONTI COSTITUITI DA GRUPPI FOSFORICI

Antiparallelismo delle due


catene polinucleotidiche
Il DNA è composto da due catene elicoidali
antiparallele avvolte intorno allo stesso asse
per formare una doppia elica destrorsa
rigida. La doppia elica o duplex viene tenuta
unita da legami ad idrogeno tra coppie di
basi complementari e interazioni tra basi
impilate (forze di van der Waals e dipolo-
dipolo). Ogni catena separata diventa lo
stampo per la biosintesi di una catena figlia
complementare
LA REPLICAZIONE DEL DNA
La sintesi del DNA avviene sempre in direzione 5 -3
I nucleotidi vengono aggiunti sempre all’estremità 3 -OH del filamento che si sta
sintetizzando come copia del filamento stampo.
LA REPLICAZIONE DEL DNA-FILAMENTO VELOCE
LA REPLICAZIONE DEL DNA-FILAMENTO LENTO
La Duplicazione del DNA procede
diversamente nei 2 filamenti

Sul filamento lento sono sintetizzati molti primers seguiti da


Frammenti di Okazaki che poi sono uniti dall’enzima DNA Ligasi.
FOTO-PRODOTTI DIMERICI

LA FORMAZIONE DI CPD CAUSA UN DANNO AL DNA


CHE PUO’ CONDURRE A MUTAZIONI GENETICHE
DESAMINAZIONE CITOSINA E
MUTAZIONE PER TRANSIZIONE

GàA
MUTAZIONE PER TRANSIZIONE
CàT
IDROLISI DEL LEGAME N-b-GLICOSIDICO
E FORMAZIONE DEL SITO AP
EFFETTO DI UN AGENTE ALCHILANTE
DANNI AL DNA PIU’ FREQUENTI
CRISPR/CAS9: KIT TAGLIA E CUCI