Examengrila – MedicinaGenerala – Genetica – An II

Varianta D

1.Care dintreurmatoriifactori NU influenteazaefecteleagentului

teratogen?

A.Tipulagentului teratogen
B.Dozaagentului teratogen
C.Perioada de dezvoltareembrionara in care actioneaza
D.Varstamaterna
E.Timpul de expunere

2.Care din urmatoareleafirmatii cu privire la deletii nu

esteadevarata:

A.Suntanomaliicromosomicestructuraleechilibrate
B.Determinaaparitiauneimonosomiipartiale
C.Secaracterizeazaprinpierdereaunui fragment cromozomic
D.Pot fi terminalesiinterstitiale
E.Pot fi microscopicesisubmicroscopice

3.Anomaliilecromosomiceneechilibrateasociaza:

A.Fenotip normal
B.Tulburari de cresteresidezvoltare pre sipostnatala
C.Inteligenta anormala
D.Unsindromplurimalformativ identic in
toateanomaliilecromosomiceneechilibrate
E.Totdeauna au copiisanatosi

4.Una din proprietatileurmatoare NU caracterizeazacodul

genetic:

A.nesuperpozabil
B.triplet
C.lipsit de “semne de punctuatie”
D.degenerat
E.caracteristicspecieiumane

1
5.Consecintele anomaliilo rcromozomiale neechilibrate:

A.depind de proportia in care actioneazafactorii de mediu

B.nu depind de tipulanomalieicromozomiale
C.depind de cantitatea de eucromatina prezenta p
ecromozomul implicat si marimea dezechilibrului
genetic
D.nu depind de numarul de celuleafectate
E.nu depind de cantitatea de
eucromatinaprezentapecromozomulimplicat

6.Deficitul de 21 hidroxilaza produce:

A.pseudohermafroditismfeminin
B.retardmintal
C.tulburarineurologice
D.afectare hepatica
E.anemie

7.La sfatul medicului genetician o femeie de 42 de ani decide

safaca screening prenatal pentru detectia trisomiei 21 in cursul
celui de-al doilea trimestru de sarcina: care din urmatoarele
situatii consideratica se asociaza cu riscul cel mai crescut pentru
sindormul Down la fat:

A. a fetoproteina + Estriolneconjugat + hCG +

anomaliecongenitala de cord (DSV);
B. a fetoproteina + Estriolneconjugat + hCG +
anomaliecongenitala de cord (DSV)
C. a fetoproteina + Estriolneconjugat + hCG +
anomaliecongenitala de cord (DSV)
D.a fetoproteina + Estriolneconjugat + hCG +
anomaliecongenitala de cord (DSV)
E.a fetoproteina + Estriolneconjugat + hCG +
anomaliecongenitala de cord (DSV)

2
8.Alegetiinformatiacorecta si cat mai complete:

A.genaesteunitate de structura, functiesimutatie

B.gena este unitate de structura, functie ,mutate si
transcriptie
C.genaesteunitate de functie, mutatiesitranscriptiedar nu de structua
D.genaesteunitate de structura, functie,mutatiedar nu se transcriptie
E.genaesteunitate de transcriptie

17.Datele de mai jos NU fac parte din caracteristicile

Sindromului Marfan, cu exceptiauneia.Care?

A.Boala se transmiteautosomal recesiv

B.Proteinaafectata se numestefibrilinasi intra in component
tesutuluiepitelial
C.Afectareaosoasapoateinfluentasupravietuireaindividului
D.Pacientii cu SindromMarfan au retard mintalsi nu traiescmaimult
de un an
E.Semenele cardio-vasculare carcateristice constau in
valve anormale

19.Bolile multifactoriale :

A.sunt frecvente la copiisiadulti (afecteaza mai mult de

5% din populatie) si constituie o cauza importanta de
morbiditate si mortalitate
B.ele nu au agregarefamiliala, iartransmiterealor in
succesiuneageneratiilorrespectalegilelui Mendel
C.calculareariscului de recurenta se face matematic, fiind similar
celui din bolilemonogenetice
D.principaleleafectiunimultifactorialesuntbolilemonogenice ale
adultului
E.niciuna din afirmatiile de maisus nu esteadevarata

3
20.Indicati care este propozitia falsa dintre urmatoarele
propozitii care se refera la recombinarea intracromosomica:

A.este asigurata de schimbul egal si reciproc de fragmente intre

cromosomii omologi
B.punctele de incrucisare intre cromosomii omologi se numesc
chiasmate
C.numarul de recombinari este cu atat mai mare cu cat cromosomul
este mai lung
D.scaderea numarului de recombinari in ovogeneza
corelata cu varsta materna avansata nu are nici un rol in
aparitia trisomiilor la descendenti
E.fiecare pereche de cromosomi are cel putin o recombinare
intracromosomica

25.Care este cel mai frecvent deficit enzimatic care duce la

hiperplazie congenitala de suprarenala?

A.11 hidroxilaza
B.21 hidroxilaza
C.17 beta hidroxisteroid reductaza
D.17 alfa hidroxilaza
E.3 beta hidroxisteroid dehidrogenaza

26.Care din urmatoarele afirmatii referitoare la benzile

cromosomice este adevarata:

A.sunt situare doar in regiunea centromerica

B.nu permite identificarea precisa a cromosomilor
C.este un segment cromosomic distinct, care se
deosebeste de benzile adiacente prin intensitatea
coloratiei
D.este un segment cromosomic distinct, care se deosebeste de
benzile adiacente prin lungime
E.este un segment cromosomic distinct, care se deosebeste de benzile
adiacente prin pozitie

4
27.In urmatoarele sindroame se poate intalni sterilitate
masculina de cauza cromozomiala, cu exceptia:

A.sindrom Klinefelter
B.barbatii 46XY
C.sidromul Down
D.barbatii 46XX
E.trisomia 8

28.Bolile cromozomiale sunt maladii determinate:

A.numai de mutatii genetice ( anomalii numerice ale cromozomiilor)

B.de mutatii genomice ( anomalii numerice ale
cromozomiilor) sau cromozomice ( anomalii ale
structurii normale a cromozomilor)
C.de mutatii care afecteaza o singura pereche de gene
D.de interactiunea in proportii variabile, intre factorii ereditari si de
mediu
E.de mutatii care afecteaza o singura gena

29.Din urmatoarele afirmatii referitoare la consecintele

anomaliilor cromosomice echilibrate una este falsa:

A.inversiile nu produc de regula modificari fenotipice

B.anomaliile cromosomice echilibrate pot induce grave probleme
reproductive
C.translocatiile reciproce determina blocarea spermatogenezei
D.in translocatiile reciproce riscul teoretic de aparitie a unor
descendenti normali este ridicat (50%)
E.in translocatiile reciproce riscul teoretic de aparitie a
unor descendenti normali este mic ( 1%)

30.Care dintre urmatoarele variante de gonade NU se intalneste

in hermafroditismul adevarat?

A.ovar in ambele parti

B.ovotestis in ambele parti
C.ovar intr-o parte
si ovotestis in partea cealalta
D.testicul intr-o parte si ovotestis in partea cealalta
E.ovar intr-o parte si testicul in partea cealalta

5
31.Care dintre urmatoarele anomalii congenitale sunt
embriopatii?

A.disruptia si malformatia
B.deformatia si disruptia
C.displazia si disruptia
D.displazia si malformatia
E.deformatia si malformatia

32.Care dintre urmatoarele caracteristici privitoare la

disruptiile congenitale NU este corecta?

A.sunt produse prin distrugerea extrinseca, secundara si tardiva a

unei structuri fetale formate initial normal
B.exemplul clasic de disruptie congenitala este boala bridelor
amniotice
C.disruptiile congenitale se incadreaza in categoria
embriopatiilor
D.Riscul de recurenta este foarte scazut, practic nul
E.cauzele disruptiilor congenitale sunt negenetice

36.Care dintre urmatoarele afirmatii referitoare la translocatii

este falsa:

A.se caracterizeaza prin transferul de segmente cromosomice intre

doi cromosomi
B.exista 3 tipuri de translocatii: reciproce, robertsoniene si insertii
C.insertiile sunt translocatii nereciproce
D.translocatiile robertsoniene afecteaza cromosomii
metacentrici
E.sunt anomalii se structura echilibrate

6
37.Care dintre urmatoarele masuri NU face parte din profilaxia
secundara a anomaliilor congenitale (evitarea nasterii unui fat
malformat)?

A.ecografie fetala
B.triplu test
C.controlul diabetului matern
D.amniocenteza
E.biopsie de vilozitati corionice

38.Urmatoarele afirmatii privind bolile monogenice sunt false:

A.sunt numeroase si frecvente

B.se transmit conform Legilor lui Mendel
C.pot prezenta specificitate de organ
D.pot prezenta expresivitate variabila
E.riscul de recurenta depinde de numarul de persoane
din familie afectate, gradul de rudenie si severitatea
formei de boala

39.Una din urmatoarele afectiuni nu poate fi diagnosticara prin

analiza lichidului extras prin amniocenteza:

A.sindromul Down
B.sindrom Turner
C.distrofie musculara Duchenne
D.despicatura labio-palatina bilaterala
E.mucoviscidoza

40.Cand se declara sexul civil al unui copil cu stare intersexuala?

A.imediat dupa nastere

B.dupa efectuarea cariotipului
C.la pubertate
D.dupa efectuarea cariotipului si dozarilor hormonale
E.dupa efectuarea cariotipului, investigatiilor imagistice
si dozarilor hormonale

7
46.Urmatoarele caractere au determinism poligenic cu exceptia
unuia.Care?

A.grupul de sange ABO

B.inaltimea
C.tensiunea arteriala
D.inteligenta
E.greutatea

54.Diferentele dintre ARN si ADN sunt urmatoarele cu exceptia

uneia.Identificati-o:

A.componente glucidice a ARN-ului este

B.moleculele de ARN sunt monocatenare
C.cele patru baze de ARN sunt A,G,C,T
D.cele patru baze din ADN sunt A,G,C,T
E.cele patru baze azotate din ARN sunt A,G,C,U

55.Transcriptia reprezinta procesul de sinteza a moleculei de:

A.ADN monocatenar
B.ARN mesager
C.ADN bicatenar
D.ARN de transfer
E.ARN ribozomal

56.Care dintre urmatoarele afirmatii prvind

psedohermafroditismele feminine este falsa?

A.cariotipul este 46, XY

B.gonadele sunt ovare
C.organele genitale interne si externe sunt virilizate
D.boala este determinata de exces androgenic endogen sau exogen
E.cauzele endogene sunt frecvent boli monogenice cu afectarea
sintezei sexosteroizilor