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Anderlini Beatrice
Classe 3^ - Sez. C
Liceo Scientifico R. Casimiri
Introduzione alle malattie genetiche___________________________
Tutti gli esseri viventi sono formati da cellulein ogni cellula presente un
nucleo, allinterno del quale sono racchiusi i cromosomiogni cromosoma
formato da un lungo filamento di DNA.
Il genoma lintero patrimonio genetico contenuto nel DNA. Ad eccezione dei
globuli rossi maturi (che non hanno nucleo), ciascuna cellula dellorganismo
contiene unintera copia del genoma.
Lunit funzionale del genoma il gene, ciascun gene ha il compito di
costruire una determinata proteina. Sono proprio le proteine, e non i geni, ad
effettuare la maggior parte delle funzioni dellorganismo e a costituirne la
struttura.
Il DNA invece, la sostanza che costituisce il patrimonio genetico, com noto
formato da due filamenti disposti a spirale a formare una doppia elica. Tutte le
cellule di uno stesso individuo contengono la stesso DNA.
Il DNA avvolto a formare i cromosomi, che sono visibili al microscopio ed
appaiono come dei bastoncini. Normalmente ogni cellula umana ne contiene
46, di cui 23 sono ereditati dal padre e 23 dalla madre.
informazioni possibili sui rischi di mettere alla luce, un bimbo affetto da una
malattia genetica o da una anomalia congenita. Viene effettuata attraverso
delle tecniche invasive e non.
Le tecniche non invasive sono:
lecografia
la traslucenza nucale: ecografia per valutare laccumulo di liquido nella nuca
del feto, se positiva induce ad ulteriori indagini
il tri-test: da effettuare tra la 15 e la 17 sett. di gravidanza ed la
valutazione combinata di alcuni ormoni che sono prodotti dal feto e dalla
placenta, questo test stabilisce solo se c un rischio elevato che il feto sia
affetto dalla sindrome di Down o difetti del tubo neurale o da altre malattie
cromosomiche, ma non ne da la certezza, che pu essere determinata
dallindagine citogenetica.
il bi-test: sostanzialmente sovrapponibile al tri-test, si differenzia solo perch
viene effettuato in unepoca di gravidanza pi precoce, in modo da avere pi
tempo se si dovesse determinare laumentato rischio.
Le tecniche invasive sono:
lamniocentesi: prelievo del liquido
amniotico mediante un ago sottile
introdotto attraverso laddome,
operazione che viene guidata tramite
ecografia per evitare danni al feto o alla
madre. Si effettua tra la 15 e la 16
settimana di gravidanza e pu dare
molte indicazioni sulla presenza di
malattie genetiche.
Il prelievo dei villi coriali: il prelievo di
tessuto coriale (del feto) che viene
effettuato o transaddominale o per via
transcervicale (attraverso la cervice
uterina). Viene effettuato pi
precocemente rispetto allamniocentesi,
ma presenta un rischio pi elevato di aborto ed inoltre siccome vengono solo
prelevati i villi coriali, non possibile eseguire indagini sul liquido amniotico.
Questo tipo di indagine, anche per i rischi che comporta, viene effettuato
quando esiste un rischio molto elevato di malattia genetica perch consente
una diagnosi molto pi precoce rispetto allamniocentesi.
Funicolocentesi: il prelievo di sangue effettuato dal cordone ombelicale, che
serve a stabilire la diagnosi di alcune malattie ereditarie del sangue, oppure a
verificare che lo stato di salute del feto non sia stato compromesso da una
malattia infettiva contratta dalla madre.
La Sindrome di Down
La sindrome di Down o trisomia 21, la forma pi importante di ritardo
mentale presente alla nascita, ed caratterizzata dalla presenza di un
cromosoma 21 soprannumerario. La frequenza di questa sindrome, che
presente in tutte le etnie molto elevata, nonostante lelevato numero di feti
che vengono abortiti spontaneamente (78%). Numerosi studi epidemiologici,
confermano che let materna strettamente correlata allinsorgenza della
sindrome, essendo essa pi frequente in donne con et superiore a 35 anni. Il
fenotipo (ossia quel complesso di caratteristiche visibili) peculiare sin dalla
nascita, malformazioni minori o tratti dismorfici, si associano in maniera molto
variabile a malformazioni maggiori. Sono costanti il ritardo mentale, che pu
essere di grado variabile e lipotonia. I soggetti affetti presentano un ritardo
nella crescita, un parziale deficit immunologico, e un rischio maggiore di
ammalarsi di leucemia. Laspettativa di vita minore rispetto a quella del resto
della popolazione anche se negli ultimi anni vi stato un aumento dellet
media.
FC. Chi invece malato ha nel proprio corredo genetico due geni mutati,
avendone ereditato uno dalla madre e uno dal padre. Ad ogni gravidanza, a
seconda della diversa combinazione dei geni che essi trasmettono, una coppia
di portatori ha 1 probabilit su 4 che il figlio sia malato, 1 probabilit su 4 che
non sia n malato n portatore, 2 probabilit su 4 che sia portatore. In Italia
manca una stima generale, ma i dati regionali a disposizione tendono a
suggerire un'incidenza di fibrosi cistica intorno ad un caso ogni 2.700 nati vivi,
e la presenza di un portatore ogni 26 individui. Ci starebbe a significare 2
milioni di portatori del gene della malattia, con circa una coppia ogni 700 a
rischio del 25% ad ogni gravidanza di generare un figlio malato. La probabilit
di essere portatore aumenta per per chi appartiene ad una famiglia che
comprenda un parente diretto malato di fibrosi cistica o portatore, ed tanto
pi alta quanto pi stretto il grado di parentela.
La malattia coinvolge numerosi organi ed apparati: l'apparato respiratorio,
dalle prime vie aeree al tessuto polmonare, il pancreas nella produzione di
enzimi digestivi, il fegato, l'intestino e l'apparato riproduttivo, soprattutto nei
maschi.
La prognosi decisamente migliorata negli ultimi 50 anni; se fino al 1963
l'aspettativa di vita era inferiore ad un anno per la maggior parte dei pazienti,
attualmente l'et media di sopravvivenza intorno ai 50 anni anche se la
qualit di vita di questi soggetti in genere modesta.
Il trattamento deve essere continuo per tutto l'arco della vita e si basa su sei
cardini fondamentali quali la dieta ed il trattamento digestivo-nutrizionale, la
fisioterapia respiratoria e rimozione delle secrezioni bronchiali, la terapia
antibiotica delle infezioni respiratorie, il trattamento delle patologie delle prime
vie aeree, la terapia medico-chirurgica delle complicanze con trapianto dei
polmoni.