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Come vedete ogni anno ci sono 180.000 nuovi casi in Italia e non
come in altre patologie dove ci sono casi nuovi e quelli vecchi si
perdono, no, perch una persona con un quadro di demenza pu
durare diversi anni e si vanno a sommare al grande numero che
gi presente.
Come vedete queste sono la prevalenza del disturbo cognitivo a
seconda dellet e del sesso; forse vi stupisce vedere che gi a
trenta anni, c una fascia di et compresa tra 30 e 59 anni, c gi
una certa incidenza di disturbo cognitivo.
Non ci dimentichiamo che vi ho fatto vedere che ci sono dei disturbi
legati a quadri metabolici, per cui anche con alterazioni di tipo
metabolico si pu avere un quadro cognitivo, non si deve essere
necessariamente degli alcolizzati, per si possono avere dei deficit
di assorbimento di qualche tipo vitaminico che pu determinare un
disturbo cognitivo.
Poi ci sono alcuni quadri di disturbo cognitivo che sono genetici, tipo
Alzheimer, cio dovuti ad una mutazione, con una trasmissibilit
autosomica dominante, per cui una volta che ho ereditato il gene
sviluppo la malattia.
Il caso pi giovanile che stato registrato in letteratura di malattia
di Alzheimer di una ragazza di 28 anni.
Quindi la fascia di et, vedete la percentuale veramente bassa e
dentro c tutto, non solo lAlzheimer, ma tutte le cose che vi
abbiamo detto, per ci pu essere anche a questa et qui.
E poi quella percentuale che va ad aumentare, vedete che sopra gli
80 anni pi del 15% delle persone hanno un disturbo cognitivo, che
tanto se pensate a quanti sono gli ottantenni che vivono in Italia
oggi, la nostra popolazione sta invecchiando sempre di pi(per
quella che la visione del problema dal punto di vista economico
sanitario).
Allora le cose da fare quando ci troviamo di fronte ad una persona
con un disturbo delle capacit cognitive sono intanto cercare di
identificare se c una demenza e quindi quello che dobbiamo fare
, attraverso la storia clinica, cio lanamnesi, cercare di capire qual
era lo stato precedente e che cosa cambiato nella persona e
valutare le capacit cognitive. Dopo vi far degli esempi su come si
demente,
chiamata
MCI
(
Mild
Cognitive
Impairmentcompromissione lieve delle capacit cognitive).
Come vedete qui c linvecchiamento normale, perch col tempo le
nostre capacit peggiorano, arrivati a questo punto qui c solo una
lieve compromissione della memoria, fino a che non vado avanti e
vengono compromesse anche le altre funzioni e quello che vi dicevo
prima che in questa fase qui noi possiamo fare qualcosa perch ci
sono i primi sintomi lievi, su cui si pu cominciare ad agire.
Questa fase qui la pi difficile, perch devo capire se siamo solo
un po invecchiati o se siamo in malattia. Nelle strutture ospedaliere
ci sono degli strumenti, come la pet cerebrale, che si fa anche per i
tumori, con il glucosio e fa vedere il metabolismo. Nei tumori si usa
la pet e quando marca vuol dire che c qualcosa, perch mangia
tanto glucosio; siccome lencefalo va a zucchero, deve marcare
dove ne prende tanto di zucchero. Alle volte, anche con una
risonanza perfetta, con capacit cognitive perfette, in persone che
15-20 anni dopo sviluppano lAlzheimer, si vede gi che alcune zone
cerebrali, temporali e parietali, prendono meno zucchero, per cui si
vede tutto acceso nelle altre parti e li meno. Questo pu essere uno
degli aiuti per farci capire che, se anche la persona sta bene,
captando meno zucchero in quelle specifiche zone, potrebbe
sviluppare la malattia.
Come questo ci sono altre tipologie di esame ancora pi avanzati.
Non facile differenziare in questa fase, perch, per esempio, negli
anziani il multitasking si perde, vedete degli anziani che
passeggiano, poi si fermano e cominciano a parlare tra loro, perch
non riescono a camminare e parlare contemporaneamente. Questa
non malattia, normale.
Definire lMCI difficile, proprio perch con linvecchiare normale
perdere delle capacit. Possono venire delle persone dicendo che
non si ricordano pi le cose come prima e non semplice
differenziare, per cui possiamo fare dei test neuropsicologici e
vedere che, rispetto alla media di una data et, sono un tot
meno,quindi dobbiamo testimoniarlo con almeno un esercizio di
memoria. Non ci devono essere altre alterazioni dei domini
cognitivi, perch a questo punto non solo MCI, ma ci sono pi
alterazioni e non ci deve essere demenza, cio uno deve essere
funzionale come prima nella vita quotidiana.
2. DEMENZE VASCOLARI
Allora come vi ho detto le demenze degenerative sono graduali, i
neuroni muoiono con un pattern preciso ecc..in quelle vascolari
lesordio spesso acuto perch si chiudono i vasi.
C solo una sottoforma che quella sottocorticale che invece ha un
andamento un pochino pi progressivo, perch, quello che vi
dicevo prima, invece di avere un infartone da qualche parte, si
creano tanti bucherellini nella sostanza bianca, nelle zone di
connessione quindi e questi bucherellini, con landare del tempo,
determinano una disconnessione fra le zone, per cui magari non si
vede un crollo immediato, ma un pochino graduale. Quindi a volte
la diagnosi pu essere difficoltosa, perch la persona peggiora
gradualmente, per cui si pensa allAlzheimer, ma poi si controlla, si
allucinazioni;
frequenti cadute;
atrofia corticale posteriore, nelle zone occipitali, quindi disturbi
nellarea della vista: allucinazioni, perdita dellorientamento
viso-spaziale, si vede bene dai disegni;
Clock test: la persona deve disegnare un orologio con la
numerazione, il malato di Alzheimer spesso, una volta arrivato a
12, va avanti con la numerazione (13, 14,15 ecc..) perch non
in grado di interrompere una serie iperappresa, oppure, se si
rende conto che 13 non c, disegna lorologio allindietro; mentre
una persona affetta da DLB (Demential Lewy Body) non proprio
in grado di disegnarlo lorologio, manca la visione dinsieme
dellorologio.
Come si fa a distinguere tra Parkinson e demenza da corpi di
Lewy?
Generalmente si dice che, una persona malata di Parkinson
dovrebbe avere solo un disturbo motorio e di testa dovrebbe
stare bene, ma c un 20% di malati che presentano anche una
demenza. Quindi, per fare una diagnosi differenziale da manuale,
anche se non sempre cos, si dice che, se il disturbo del
movimento compare prima e poi si ha la demenza, che si
sviluppa pi di un anno dopo, siamo di fronte ad un caso di
Parkinson-demenza, se invece i sintomi compaiono pi o meno
contemporaneamente oppure si ha prima demenza e poi disturbo
motorio, si tratta di una Lewy Body.
Questo per quanto riguarda le grandi differenziazioni.
Poi nel Parkinson-demenza non si hanno grandi allucinazioni, il
pattern neuropsicologico un pochino diverso, ma se si danno
alcuni farmaci possono comparire anche le allucinazioni, si sporca
il quadro ed pi difficile da capire.
In pi laspetto viso-spaziale caratteristico della Lewy Body, per
cui dai test neurocognitivi lo vedi, ci sono fluttuazioni cognitive e
facendo la risonanza o pet ci aiutiamo nellorientamento
diagnostico.
Per clinicamente c questa regola dellanno, se il disturbo
cognitivo compare entro lanno dallinizio del disturbo motorio si
di chi ha avuto una lesione del ponte, anche nei pazienti con
ictus a livello pontino abbiamo spesso ecolalia.
Riassunto:
Demenza = pi di un disturbo acquisito, che impedisca la
regolarit delle funzioni quotidiane.
Le demenze si classificano in: degenerative e vascolari.
Tra le degenerative abbiamo:
1. Malattia di Alzheimer (pi frequente);
2. Malattia di Lewy Body;
3. Demenze fronto-temporali;
4. Demenze cortico-basali;
5. Paralisi sopranucleare progressiva.
Tra le demenze vascolari (secondo gruppo per importanza
perch sono un 20%) troviamo:
1. Infarti strategici;
2. Multiinfartuali (tanti bucherellini nella sostanza bianca).
Le caratteristiche, da un punto di vista clinico, sono diverse in
ciascuna di queste patologie.
DIAGNOSI (come faccio a capire se uno ha disturbi di memoria,
disturbi viso-spaziali ecc ? e come faccio a gradare la gravit di
una demenza?)
Minimental
Test di screening, che si fa tutti, non si fa la diagnosi sul
minimental, perch uno strumento che si utilizza per capirsi
sulla gravit e fare una stadiazione. Per per alcuni tipi di disturbi
non utile, ad esempio nelle demenze fronto-temporali c chi fa
30/30 al minimental e poi va a giro nudo. Perch il minimental
non indaga alcune funzioni, ad esempio il linguaggio non lo
valuta tanto, cos come per le funzioni esecutive, cio tutte
quelle funzioni gestite dal lobo frontale.
Cosa comprende il minimental? (30 domande):
arrivate a 100 anni pur avendo questo gene qui; il fatto di aver
avuto dei casi in famiglia, per esempio la nonna sopra gli 80 anni
che si ammala, pu aumentare il rischio dall1% all1,2%, ma ci
sono tanti altri fattori su cui poter agire che ti permettono di stare
tranquillo.
Per cui quello di utile che uno pu fare evitare i fattori di rischio
cardiovascolare nel periodo pi importante della vita, cio tra i 30 e
i 60 anni, che sono quelli che poi pesano dopo e che noi testiamo
quando uno iniziare a dire mi sembra di non essere pi come
prima, allora a quel punto vale la pena vedere se c qualcosa che
cominciato, altrimenti no.
Oppure le analisi genetiche si fanno se una persona ha avuto il
babbo, lo zio del babbo per esempio, cio se c il rischio di
patologia autosomica dominante, altrimenti no perch come dire
c un aumento di rischio, come se uno ha un parente con il
diabete, pu svilupparlo come no.
Ci sono milioni di geni, ne sono stati scoperti nuovi 11 che
aumentano il rischio dellAlzheimer, ma lo aumentano dello 0,01%,
ma servono solo per studio, perch se poi faccio unindagine a
tappeto sulla popolazione sono tanti altri fattori che pesano.
Domanda di Cesare: c la possibilit di fare una diagnosi precoce
sullaccumulo di proteine, come lamiloide, nei neuroni?
Risposta: Non si pu fare per tutti ed un po complicato il discorso.
Ad ora abbiamo la possibilit di vedere se c amiloide a livello
cerebrale, sempre con delle pet, cio iniettiamo un tracciante che
va a depositarsi sulle placche e le fa vedere, questa metodologia si
utilizza per ora solo come metodo sperimentale, non diffuso tra la
popolazione. Si utilizza solo nei trial chimici che noi facciamo perch
dobbiamo essere sicuri della nostra diagnosi, per cui in quei pazienti
che fanno il trial chimico gli diamo questo tracciante e se c
lamiloide si deposita su di essa e si visto anche che lamiloide si
deposita tantissimi anni prima che compaiano i disturbi.
Il problema che, se uno prende una botta in testa, aumenta
lamiloide cerebrale, perch una proteina che noi tutti abbiamo a
livello cerebrale e ci sono dei momenti di stress in cui il
metabolismo, lequilibrio si sposta di pi verso una parte.
POLINEUROPATIE
MONONEUROPATIE