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Neurologia Lezione 10

Quando si parla di demenza a tutti viene in mente principalmente la


malattia di Alzheimer e infatti, come possiamo vedere, la malattia
che comprende la maggioranza diciamo dei quadri di disturbo
cognitivo, circa il 50% si pu attribuire a questa patologia.
Per come vedete lombrello grande e ci sono tanti sottotipi e di
questi ne guarderemo alcuni.
Quindi c:
la demenza vascolare, che riconosce come eziologia appunto
delle piccole lesioni pi o meno grandi, appunto vascolare a
livello cerebrale;
la demenza fronto-temporale;
demenza a corpi di Lewy.
Poi vediamo tutta unaltra categorizzazione di disturbi cognitivi a
problematiche metaboliche, che spesso possono anche essere
trattabili, ad esempio: in corso di un grave ipotiroidismo, in corso di
carenza vitaminica (tipo acido folico, vitamina b12) possono
causare un quadro di demenza, oppure demenze dovute a
intossicazione ai quadri alcolici o intossicazione da altre sostanze.
Quello che sappiamo che ora le demenze vanno molto di moda.
In tutti i piani sanitari regionali e nazionali se ne riparlato, hanno
fatto un sacco di summit, c stato anche un summit del G8 per
parlare delle demenze, non perch gliene freghi tanto del disturbo
cognitivo ai politici, ma perch la demenza sta diventando un
problema di tipo sanitario dal punto di vista economico.
Perch i casi stanno aumentando, la popolazione invecchia e i casi
di queste patologie stanno aumentando di numero grandemente e
siccome siamo un pochino pi bravi e le persone le curiamo e le
trattiamo, quindi persone con un quadro cognitivo di demenza, che
hanno bisogno di assistenza per lavarsi, per mangiare, per tutto
quanto aumentano e questo determina degli elevati costi per
leconomia del nostro paese.

Come vedete ogni anno ci sono 180.000 nuovi casi in Italia e non
come in altre patologie dove ci sono casi nuovi e quelli vecchi si
perdono, no, perch una persona con un quadro di demenza pu
durare diversi anni e si vanno a sommare al grande numero che
gi presente.
Come vedete queste sono la prevalenza del disturbo cognitivo a
seconda dellet e del sesso; forse vi stupisce vedere che gi a
trenta anni, c una fascia di et compresa tra 30 e 59 anni, c gi
una certa incidenza di disturbo cognitivo.
Non ci dimentichiamo che vi ho fatto vedere che ci sono dei disturbi
legati a quadri metabolici, per cui anche con alterazioni di tipo
metabolico si pu avere un quadro cognitivo, non si deve essere
necessariamente degli alcolizzati, per si possono avere dei deficit
di assorbimento di qualche tipo vitaminico che pu determinare un
disturbo cognitivo.
Poi ci sono alcuni quadri di disturbo cognitivo che sono genetici, tipo
Alzheimer, cio dovuti ad una mutazione, con una trasmissibilit
autosomica dominante, per cui una volta che ho ereditato il gene
sviluppo la malattia.
Il caso pi giovanile che stato registrato in letteratura di malattia
di Alzheimer di una ragazza di 28 anni.
Quindi la fascia di et, vedete la percentuale veramente bassa e
dentro c tutto, non solo lAlzheimer, ma tutte le cose che vi
abbiamo detto, per ci pu essere anche a questa et qui.
E poi quella percentuale che va ad aumentare, vedete che sopra gli
80 anni pi del 15% delle persone hanno un disturbo cognitivo, che
tanto se pensate a quanti sono gli ottantenni che vivono in Italia
oggi, la nostra popolazione sta invecchiando sempre di pi(per
quella che la visione del problema dal punto di vista economico
sanitario).
Allora le cose da fare quando ci troviamo di fronte ad una persona
con un disturbo delle capacit cognitive sono intanto cercare di
identificare se c una demenza e quindi quello che dobbiamo fare
, attraverso la storia clinica, cio lanamnesi, cercare di capire qual
era lo stato precedente e che cosa cambiato nella persona e
valutare le capacit cognitive. Dopo vi far degli esempi su come si

valutano le varie capacit cognitive per determinare se c un


deficit o meno.
Lesame generale, lesame neurologico e qual il suo stato
funzionale, cio cosa riesce ancora a fare nelle attivit di vita
quotidiana e se c unalterazione di queste capacit.
Dopo di che, cio quando abbiamo determinato che c un
peggioramento rispetto allo stato precendente, posso obbiettivare
che ci sono delle difficolt in diversi domini cognitivi e sono sicuro
che il suo stato di vigilanza buono, quindi non ci sono alterazioni
dello stato di vigilanza che ci rimanderebbe a tutto un altro campo,
a quel punto devo definire il tipo di disturbo cognitivo, perch vi ho
fatto vedere la malattia di Alzheimer una buona percentuale ma ci
sono tanti sottotipi e i trattamenti sono diversi. E come si fa?
Da linee guida ci sono degli esami standard che vanno eseguiti,
proprio perch come vedete al primo posto ci sono gli esami di
laboratorio. Cio noi dobbiamo prima escludere che ci siano delle
situazioni metaboliche e endocrinologiche sottostanti, come vedete
appunto il quadro tiroideo o la mancanza di alcune vitamine sono la
cosa principale. Perch?
Perch io le posso trattare. Quindi alla fine se scopro che ho un
ipotiroidismo grave, lo tratto e il quadro di ipotiroidismo e di
disturbo cognitivo dovrebbero regredire, cos come per il deficit
vitaminico. Per cui devo andare per gradi e fare quel che si pu fare.
Il secondo punto fare sempre una neuro imaging, cio una TAC o
una risonanza, perch alle volte, purtroppo, ci possono essere delle
problematiche sottostanti anche di tipo tumorale. Alcuni tumori
posso dare dei disturbi che minano la memoria e siccome sono
cresciuti in modo graduale possono aver dato una sintomatologia
lieve.
Laltro giorno ho visto un paziente che mi stato portato dal
fratello, questo signore ha 71 anni, vive da solo, il fratello vive in
unaltra citt per cui lo vedeva solo un paio di volte lanno.
Lultima volta che venuto a trovarlo ha visto che non era pi
tanto in grado di vestirsi, gli diceva le cose e lui se le dimenticava,
era un po pi fatuo, gli veniva spesso da ridere.
Quindi se lo portato a casa, lo aiutava, ma ogni volta che gli
diceva una cosa se la dimenticava dopo 5 minuti, per cui ha

pensato che probabilmente fosse un inizio di Alzheimer ed ha


iniziato a fare un iter di varie valutazioni che confermavano che si
dimenticava le cose, perch lAlzheimer parte con la memoria e poi
la persona comincia ad essere pi disinibita e inadeguata nei
comportamenti.
Quindi ha cominciato tutto un iter, ha fatto gli esami del sangue che
andavano bene ed stato inviato qui, al centro UVA (Unit di
Valutazione Alzheimer), per fare il famoso piano terapeutico, perch
per la malattia di Alzheimer i farmaci non li pu segnare il medico di
famiglia, serve un piano terapeutico sulla base del quale poi il
curante pu fare la ricetta e questi piani posso essere rilasciati solo
dai nostri centri.
Quindi lui arrivato qui, banalmente per farsi fare il piano
terapeutico, noi gli abbiamo controllato tutti i dati e non cera una
tac, ma dato che la clinica era abbastanza caratteristica (sbaglia la
memoria e altre cose, comunque vigile, gli esami del sangue
vanno bene, sembra che si evolva in modo graduale perch il
fratello ora cera a casa insieme da 3-4 mesi) si potrebbe pensare
chi se ne frega della tac. Per gli stata fatta ugualmente e si
visto che ha un meningioma della base del cranio di 4x4 cm, che ha
occupato quasi tutta la fossa anteriore del cranio e che produce un
edema, un rigonfiamento cerebrale, che danneggia tutte le
strutture circostanti. Si far operare nei prossimi giorni e
probabilmente il suo quadro cognitivo non centrava nulla, per
senza avergli fatto la tac avremmo iniziato a dagli lamemantina
piuttosto che lacetilcolina. Per cui sembra che sia banale, ma un
punto fondamentale, va sempre fatto, anche se siamo sicuri che la
storia sia caratteristica, sempre fare anche la tac.
Quindi escluso che ci siano delle problematiche metaboliche,
escluso che ci siano altre problematiche gravi come i tumori, a volte
una lesione ischemica cerebrale di grandi dimensioni, si passa agli
esami un pochino pi specifici che sono quelli che servono a fare la
diagnosi differenziale tra i diversi disturbi di memoria.
Quindi:
1. accettare che ci sia un disturbo cognitivo;
2. escludere delle cause trattabili;
3. diagnostica differenziale.

La diagnosi differenziale si fa con i test neuropsicologici e con tutti


questi esami di terzo livello che guarderemo ma non siete tenuti a
saperli adesso.
Come dicevamo appunto la diagnosi si fa con i criteri del DSM
quarto, il quinto uscito ma ci sono grosse polemiche sul suo
utilizzo quindi ci atteniamo al quarto.
I criteri dicono che ci deve essere un disturbo, un deficit della
memoria, quindi la memoria deve essere alterata ( questo vale per
tutte le demenze come vedete, per in realt stato disegnato
sulla malattia di Alzheimer), pi almeno un altro disturbo cognitivo
tra questi elencati: disturbo del linguaggio, aprassie, disturbo delle
funzioni esecutive
Tale disturbo deve essere abbastanza grave da interferire nelle
attivit sociali e nella relaziona con gli altri. Questo punto un po
pericoloso talvolta, perch dipende da cosa fa il soggetto nella vita.
Ad esempio se uno fa il direttore di banca e deve fare milioni di
riunioni, se le sue capacit sono alterate ce ne accorgiamo
rapidamente, perch comincia a non essere pi attento alle riunioni,
perch ragionamenti complicati non riesce pi a farli ecc..
Se uno una signora anziana in pensione che si sveglia, rif il letto
e cucina la minestra, prima che ci si accorga che c un disturbo
cognitivo passa del tempo.
Quindi anche questo un elemento che ha un pochino interferito
con la diagnosi in tutti questi anni e con linizio del trattamento
terapeutico, perch fino ad ora si diceva quando uno ha una lieve
alterazione si aspetta, quando diventa demente si tratta, in realt
bisogna valutare i casi e ora la tendenza un po passata, cio si
cerca di trattare il prima possibile.
Quali sono le attivit della vita quotidiana che vengono perse?
Le domande che si fanno riguardano:
La capacit di utilizzare il telefono, sembra banale per si
chiede , in grado di digitare i numeri, di ricordare i
numeri? o anche solo rispondere al telefono.
La capacit di spostarsi indipendentemente da solo nella citt
o di guidare la macchina, se uno guida ancora, oppure di
prendere lautobus e andare nel punto giusto e orientarsi nella
citt.

La capacit di assumere i farmaci, tanto sono spesso quasi


tutte persone anziane si ricorda di prenderlo? Lo prende
allorario giusto? Sa di averlo preso?.
La capacit di gestire le finanze, se uno un po pi giovane,
quindi andare in banca, fare bonifici, chiudere/aprire conti, per
i pi anziani, andare a fare la spesa, dare soldi, capire le
differenze di valore dei soldi, dare il resto.
Qui c uno schemettino con le funzioni che, mano mano che il
disturbo cognitivo va avanti, vengono perse.
Quindi si parte con: si dimentica degli appuntamenti, gli vengono
ripetute pi volte le cose, va nel posto sbagliato, non ricorda dove
la macchina ecc..
Ora magari queste cose le abbiamo fatte tutti, per andare poi alla
difficolt di telefonare, di rispondere, capacit di preparare un pasto
per bene, dimenticarsi il gas acceso, non riuscire pi ad utilizzare gli
elettrodomestici, far andare laspirapolvere, la lavatrice e tutte
queste cose, fino a che le persone perdono la capacit di fare
queste cose (aprassie), la capacit di vestirsi ad esempio, mettono i
pantaloni al posto della maglia, i calzini li mettono alle mani e
quindi hanno necessit di assistenza per vestirsi, fino ad arrivare
allincapacit di camminare e mangiare, sia perch hanno difficolt
a portarsi il cibo alla bocca sia a deglutire.
Questo iter richiede molti anni per in tutti questi anni andiamo
peggiorando e c sempre maggior richiesta di supporto, dal punto
di vista della famiglia e dal punto di vista delle istituzioni.
Allora guardiamo quali sono i sintomi che vi dicevo:
1. COGNITIVI. Ce ne deve essere pi di uno nella stessa persona. Ad
esempio: disturbi di memoria, aprassia (esempio aprassia
costruttiva, chiedo di ricopiare un quadrato e non ci riesce, aprassia
idiomotoria, io chiedo al paziente di farmi vedere come utilizza una
penna o un bicchiere e la persona non pi in grado di provare a
scrivere o di usare il bicchiere per versare lacqua e portarselo alla
bocca per bere, anche la capacit di vestirsi fa parte delle aprassie),
afasia, alessia, agrafia (problematiche del linguaggio, della capacit
di leggere e di scrivere). Vedremo come sono caratteristiche pi o
meno di varie tipologie, cio queste sono importanti per noi perch

ogni disturbo cognitivo, ogni diversa demenza inizia con un deficit


in una memoria e poi va avanti, c una sorta di gerarchia, ad
esempio lAlzheimer comincia con la memoria, i disturbi frontotemporali iniziano con le alterazioni del comportamento, i disturbi
come le afasie, iniziano con i disturbi del linguaggio.
Capacit del ragionamento astratto, la capacit di fare i calcoli, le
gnosie (capacit del riconoscimento degli oggetti, dei volti. Esempio
agnosia digitale, le persone non riesco pi a nominare le dita,
pollice indice), difficolt viso-spaziali che si vedono molto bene
spesso nei disegni perch c unalterata distribuzione degli
elementi.
Su questi sintomi si pu lavorare con esercizi, si dice riabilitazione,
ma in realt sono esercizi di mantenimento, una sorta di ginnastica
per mantenere le capacit che ancora ci sono.
2. NON COGNITIVI. Rispecchiano le alterazioni del comportamento,
cio nellambito psichiatrico: deliri, allucinazioni, alterazioni
dellumore che possono andare dalleuforia alla forte depressione,
apatia, disturbi dansia, le persone diventano agitate e si irritano
facilmente, possono essere aggressive, urlando, ma anche
fisicamente talvolta. Poi ci sono altre alterazioni nellambito
dellalimentazione, ad esempio negli anziani pu succedere che
perdano lappetito e si rifiutino di mangiare, nelle demenze frontotemporali i soggetti sono esuberanti e sviluppano una sorta di
disturbo compulsivo verso il cibo. Alterazioni del sonno, di notte
stanno svegli e di giorno dormono, spesso gli anziani invertono la
notte con il giorno, si alterano un po tutte le funzioni basilari.
Allora come vi dicevo prima le linee guida, che sono il vademecum
del medico, infatti per ogni cosa ci sono un protocollo, le linee guida
ecc, ci dicono cosa fare e bisogna seguirle, per evitare casi come
lesempio che vi ho portato prima.
Le altre indagini sono indagini di secondo livello che erano elencate
prima e che servono allo specialista per fare una diagnostica
differenziale tra i vari sottodisturbi cognitivi.
Questo un esempio di una tac.

Allora le demenze, come vi ho detto, hanno due grandi capitoli:


disturbi degenerativi e disturbi vascolari.
1.DEGENERATIVI (malattia di Alzheimer, demenza fronto-temporale,
degenerativa del nucleo basale, paralisi sopranucleare progressiva
e tutte quelle legate al Parkinson e sintomi simili, Parkinson legato a
disturbi cognitivi)
In queste demenze ad un certo punto si altera allinterno dei
neuroni la stabilit, lomeostasi e quindi cominciano a soffrire e
alterarsi, perch alcune proteine cominciano a non essere pi ben
metabolizzate, depositandosi e accumulandosi. A seconda del tipo
di proteina che si altera e si accumula abbiamo due grandi branche:
la proteina tau, che porta le taupatie ( se si aprisse la testa di
queste persone troveremmo questa proteina accumulata), dallaltra
parte la sinucleina che porta le sinucleinopatie (riguarda il Parkinson
e le malattie legate a questo). Questo per dirvi che a un certo punto
queste proteine non vengono pi ben metabolizzate, si accumulano
e il neurone soffre, perde le sue funzioni, la sua capacit di
collegarsi con gli altri neuroni, di fare le sinapsi e quindi i sistemi di
collegamenti vanno piano piano a degenerarsi. Il meccanismo
questo.
2. VASCOLARI
Ad un certo punto un vaso, unarteria, pi o meno grande, si chiude
e c unischemia. Quindi il meccanismo diverso. Qui c un
insulto, unarteria si chiude, il sangue non arriva pi e i neuroni
muoiono. In entrambi i casi alla fine abbiamo la morte dei neuroni,
ma il meccanismo con cui si arriva a questa morte e soprattutto la
distribuzione diverso. Perch nelle malattie degenerative per
ognuna, questa la cosa interessante, c sempre un pattern, cio
si comincia sempre da una certa regione (es. nell Alzheimer si
comincia dagli ippocampi e poi si diffonde alle altre aree, nelle
demenze fronto-temp. Si comincia dal lobo frontale e si diffonde),
quindi c una zona in cui comincia laccumulo e poi si diffonde.
Nelle demenze vascolari non possiamo sapere quale larteria che
si altera, per cui i disturbi posso essere i pi disparati.

Si pu avere o un infarto gigantesco, che prende unampia parte


della testa, per cui molte funzioni vengono alterate, oppure tanti
piccoli buchettini che determinano una sorta di disconnessione che
poi la cosa pi frequente negli anziani, tanti bucherellini, che da
una certa et in poi ci sono, che impediscono le connessioni tra le
varie zone corticali. Per il profilo neuropsicologico diverso.
Questa classificazione tra demenze degenerative e vascolari
didattica, perch spesso possono anche mischiarsi; una persona con
demenza degenerativa potrebbe avere anche un attacco ischemico
e quindi demenza vascolare, per cui spesso il quadro sporcato e ci
sono entrambe le componenti.
Andiamo a vedere le varie malattie:
1. DEMENZE DEGENERATIVE:
ALZHEIMER

Come vi dicevo la malattia di Alzheimer quella pi frequente, sia


fra quelle neurodegerative sia in generale.
Generalmente comincia o comunque da manuale cos, comincia
con dei disturbi di memoria. La progressione di questa malattia
lenta e graduale, non che un giorno sto bene e il giorno dopo
peggioro, piano piano negli anni si perde sempre un pochino di pi,
in maniera sempre lenta e graduale.
Ci possono essere, andando avanti con il quadro della malattia, dei
disturbi non cognitivi, ma disturbi dal punto di vista
comportamentale (aggressivit, irritabilit, depressione) e la
caratteristica di questa malattia che se io visito la persona,
facendo lesame obiettivo neurologico, questa sta bene, perfetto.
Vedo una persona che sta bene, si muove bene e se non gli faccio
determinate domande probabilmente non viene fuori che ha questo
disturbo.
Poi se facciamo la tac o la risonanza, a parte escludere che ci siano
altre malattie, quello che vediamo che questa morte,
degenerazione dei neuroni si ha in queste zone, nei lobi temporali e
parietali, proprio la caratteristica della malattia di Alzheimer.
una malattia che si conosce da moltissimo tempo, questo forse
famosa, perch stata descritta nel 1907, pi di cento anni fa

quindi e prende il nome del ricercatore Alois Alzheimer, anche se in


realt laveva descritta per la prima volta il suo allievo, lo studioso
italiano Gaetano Perusini, infatti prima si chiamava malattia di
Alzheimer-Perusini, poi solo Alzheimer.
Questa la foto della prima signora affetta dalla malattia, che ha 51
anni, ma sembra una novantenne messa abbastanza male, perch
in una fase abbastanza tardiva della malattia, durata gi 8 anni,
per cui a questo punto lei non parla pi, sta in questa posizione con
le mani a s e in questa fase qui ha bisogno di ogni tipo di supporto.
Questo stato il primo paziente che stato descritto e su questo
Alzheimer e Perusini avevano descritto tutte le caratteristiche, la
famosa amiloide, marchio della malattia di Alzheimer e le fibrille di
proteina tau (neuritic plaques e neurofibrillary tangles).
Lamiloide una proteina che si accumula, prima sono poche poi
fanno delle grosse placche, tra le sinapsi, cio tra neurone e
neurone. Mentre le proteine tau si trovano allinterno dei neuroni,
nei filamenti lunghi dei neuroni, si alterano e fanno tutti dei
groviglio lini, per cui il filamento non ha pi supporto e non funziona
pi bene perch ci sono tutti questi grovigli dentro.
Queste sono le due caratteristiche e ve le dico perch ora c molta
pubblicit sullamiloide in quanto stanno sviluppando una sorta di
vaccino per la malattia di Alzheimer, lo chiamano cos, come per il
vaccino dellinfluenza, fanno degli anticorpi che mandano contro
lamiloide per rimuoverla dalla testa. Ci sono queste placchettine fra
neurone e neurone e quindi danno fastidio ai neuroni per
comunicare tra di loro, vengono dati questi anticorpi che fanno tipo
da spazzini e rimuovono lamiloide. Ora ci sono tanti studi
sperimentali in questo senso, venuto fuori un articolo su La
Repubblica, in cui a Milano hanno trovato delle nano particelle in
grado di rimuovere lamiloide dallencefalo dei topi, ottenendo
buoni risultati.
Il problema che possiamo anche togliere lamiloide ma ormai il
neurone ha sofferto ed morto, quindi il danno gi stato fatto, per
cui dovremmo riuscire ad agire prima ancora che questa si depositi,
ma non facile, perch comincia a depositarsi molti anni prima, 2040 anni prima di avere disturbi, per cui la problematica nella ricerca
attuale questa.

Come vedete questo sopra un encefalo tagliato in cui si vedono gli


ippocampi. Quello bello pieno di una persona normale, laltro con
il buchino ampliato (dove c la sede della memoria) di una
persona affetta da Alzheimer.
Questo sempre un encefalo tagliato frontalmente, qui siamo nelle
regioni frontali e temporali, dove troviamo la zona del linguaggio
(altezza delle orecchie)
e delle capacit espressive, funzioni
esecutive, controllo degli impulsi, che detta il nostro
comportamento, questa zona nellAlzheimer viene colpita pi tardi
rispetto alle demenze fronto-temporali (zona frontale pi anteriore,
quasi orbitale). Vediamo una persona normale e una malata, in
questa possiamo vedere, come accade spesso nelle persone
anziane con disturbi, i ventricoli laterali che sono diventati
giganteschi, perch non c pi niente intorno e loro si sono
allargati.
Una persona con la malattia di Alzheimer si dimentica tutto, non si
ricorda completamente levento, non una parte dellesperienza, poi
alle volte, ma quasi mai, se uno glielo ricorda, gli riaffiorano alla
mente gli elementi.
Non si pu paragonare ad una persona stanca, stressata, distratta
che si scorda le cose, perch in questi casi il ricordo, quando si fa
mente locale, ritorna.
Poi, se do delle indicazioni su come fare alcuni esercizi ad una
persona con questo disturbo non riesce a capire le istruzioni degli
esercizi che gli vengono spiegati, oppure piano piano, dato che
abbiamo molte cose da fare durante la giornata, possiamo non
essere pi in grado di ricordarle a mente e dobbiamo scriverle su
unagenda, il malato di Alzheimer pu scordarsi di come utilizzare lo
strumento agenda, o addirittura di come scrivere su di essa. Ma
finch siamo funzionanti nelle cose che facciamo non si pu parlare
di demenza.
Si inizia lentamente quindi, con un percorso graduale e la patologia
cerebrale inizia tanti anni prima che compaiano i disturbi clinici e
spesso prima di arrivare alla demenza ( compromissione tale che
non riesco pi a fare le attivit che facevo prima), c una fascia
intermedia in cui non sono pi come prima ma non sono ancora

demente,
chiamata
MCI
(
Mild
Cognitive
Impairmentcompromissione lieve delle capacit cognitive).
Come vedete qui c linvecchiamento normale, perch col tempo le
nostre capacit peggiorano, arrivati a questo punto qui c solo una
lieve compromissione della memoria, fino a che non vado avanti e
vengono compromesse anche le altre funzioni e quello che vi dicevo
prima che in questa fase qui noi possiamo fare qualcosa perch ci
sono i primi sintomi lievi, su cui si pu cominciare ad agire.
Questa fase qui la pi difficile, perch devo capire se siamo solo
un po invecchiati o se siamo in malattia. Nelle strutture ospedaliere
ci sono degli strumenti, come la pet cerebrale, che si fa anche per i
tumori, con il glucosio e fa vedere il metabolismo. Nei tumori si usa
la pet e quando marca vuol dire che c qualcosa, perch mangia
tanto glucosio; siccome lencefalo va a zucchero, deve marcare
dove ne prende tanto di zucchero. Alle volte, anche con una
risonanza perfetta, con capacit cognitive perfette, in persone che
15-20 anni dopo sviluppano lAlzheimer, si vede gi che alcune zone
cerebrali, temporali e parietali, prendono meno zucchero, per cui si
vede tutto acceso nelle altre parti e li meno. Questo pu essere uno
degli aiuti per farci capire che, se anche la persona sta bene,
captando meno zucchero in quelle specifiche zone, potrebbe
sviluppare la malattia.
Come questo ci sono altre tipologie di esame ancora pi avanzati.
Non facile differenziare in questa fase, perch, per esempio, negli
anziani il multitasking si perde, vedete degli anziani che
passeggiano, poi si fermano e cominciano a parlare tra loro, perch
non riescono a camminare e parlare contemporaneamente. Questa
non malattia, normale.
Definire lMCI difficile, proprio perch con linvecchiare normale
perdere delle capacit. Possono venire delle persone dicendo che
non si ricordano pi le cose come prima e non semplice
differenziare, per cui possiamo fare dei test neuropsicologici e
vedere che, rispetto alla media di una data et, sono un tot
meno,quindi dobbiamo testimoniarlo con almeno un esercizio di
memoria. Non ci devono essere altre alterazioni dei domini
cognitivi, perch a questo punto non solo MCI, ma ci sono pi
alterazioni e non ci deve essere demenza, cio uno deve essere
funzionale come prima nella vita quotidiana.

Questo ve lo dico perch lAlzheimer, come tutti i disturbi


degenerativi, tranne quelli vascolari che prima non ce li hai e poi ce
li hai, compaiono cos, lentamente, fino ad arrivare alla demenza.
Si pensa che, circa ogni anno, il 5% delle persone con un lieve
disturbo cognitivo iniziale poi diventano dementi; questa
considerata una popolazione a rischio, da studiare, per evitare che
faccia parte di quel 5% che poi evolve a demenza.
Allora abbiamo alcune buone notizie, cio ci sono dei FATTORI DI
RISCHIO:
Genetica, componete molto importante, forma autosomica
recessiva. Sono solo il 2%, dei casi, la maggior parte sono le
forme sporadiche, quelle dellanziano, che sono multifattoriali,
quindi abbiamo una componente genetica, ma anche
ambientale ecc
Aver studiato poco aumenta il rischio del 70%. Se ho
studiato molto infatti si forma la riserva cognitiva,ovvero i miei
neuroni hanno fatto molte connessioni, per cui se muoiono da
una parte posso compensare con gli altri e mantenere quindi le
miei capacit per molti pi anni, rimando quindi lesordio della
sintomatologia anche di 5-6 anni.
Pressione alta, quando si abbastanza giovani, tra i 50-60
anni, per tanti anni fino agli 80. La pressione alta negli 80 anni
invece, spesso si lascia, perch magari le carotidi sono chiuse
e bisogna mantenere la pressione alta per avere una buona
circolazione cerebrale.
La minima bassa, perch vuol dire che quando il cuore non
pompa (fase diastolica), probabilmente non c una buona
vascolarizzazione dellencefalo.
Problematiche cardiache.
Diabete.
Ritardano la comparsa della sintomatologia e quindi si
promuovono:
Attivit fisica, fare sport regolare anche nelle persone
anziane. Nel correre vengono prodotte delle sostanze trofiche
per lencefalo, come il BDNF, che stimola la formazione di
sinapsi, quindi la connessione.

Attivit mentale e sociale, continuare ad avere un


ambiente che stimoli lanziano (uscire, giocare a carte).
Dieta ricca di sostanze antiossidanti (vit. E, B, C, dieta
mediterranea ottima, perch il vino e lolio doliva contengono
sostanze antiossidanti. Nellolio doliva c una sostanza, l
oleuropeina, che sembra abbia la capacit di rimuovere
lamiloide. Per avere unefficacia terapeutica, come si visto
con gli esperimenti terapeutici sui topi, dovremmo bere ogni
giorno una bottiglia dolio, ma se si comincia presto a
consumare olio in quantit buone, pu avere nel tempo degli
effetti positivi. E poi il famoso resveratrolo del vino rosso, una
sostanza antiossidante, che fa bene e fa vivere a lungo. Alla
fine dopo anni anni di studio siamo arrivati a dire che le
famose cose che diceva la nonna, mangia sano, mangia
regolare, stai allaria aperta hanno unefficacia preventiva.
Abbiamo dimostrato dal punto di vista scientifico i detti
popolari.
Vi dico tutte queste cose perch adesso ci sono degli studi clinici
che prevedono di fare questa sorta di prevenzione di popolazione,
sempre nel nord Europa, Svezia, Finlandia, perch li sono ben
organizzati e le persone ci vanno. Prendono queste persone tra i 4050 anni, prendono varie classi, 60-70 e cos via, gli fanno tutto, dagli
esami del sangue, test neuropsicologici, e poi li includono in vari
bracci di sperimentazione.
A qualcuno non fanno fare niente, lo lasciano poltrire davanti alla
televisione, a qualcun altro invece fanno fare un po di attivit fisica
durante la settimana, gli moderano una dieta specifica e valutano
tutti questi parametri che vi ho detto e alla fine i dati preliminari,
perch son parti ora questi studi, fanno vedere che chi sta nel
braccio dove mangia bene, fa attivit fisica e chiacchera con gli altri
va meglio rispetto alle altre persone.
Lidea di vedere che se noi attuiamo questa politica su tutta la
popolazione, probabilmente invece di avere, come abbiamo visto
180.000 dementi lanno, magari ce ne abbiamo 130.000. Quindi
come percentuale ho una piccola riduzione.
Infatti sembra che, rianalizzando le popolazioni degli ultimi anni,
avendo promosso tutte queste cose, che bisogna mantenersi attivi,

mangiare bene, infatti tutti gli anziani adesso si comprano le parole


crociate, in effetti lincidenza di queste malattie sta cominciando a
diminuire. Invece di avere 180.000 casi lanno magari ne ho
160.000, quindi si sta riducendo. ovvio che lincidenza una
percentuale, quindi se io avevo 100 anziani, prima se ne
ammalavano 80, dico numeri a caso, adesso ho 200 anziani e se ne
ammalano 140, se pensate ai numeri siccome ho pi anziani la
percentuale si ridotta. Quindi il carico comunque tanto, per
vuol dire che lintuizione che abbiamo avuto sta andando nella
direzione giusta, cio nella possibilit di una sorta di prevenzione.
Queste studi che vi ho detto sulla dieta e tutto il resto sono stati
fatti sulla malattia di Alzheimer, per ovviamente come avete visto i
fattori di rischio che si trattano sono quelli vascolari, cio il diabete,
la pressione, il mangiare bene, non avere il colesterolo alto, sono
tutti fattori di rischio vascolari, per cui tutto quello che vi ho detto
va bene anche per questo.
Che laltro grosso capitolo dei disturbi cognitivi nellet avanzata,
cio i disturbi vascolari.
Quindi al primo posto abbiamo lAlzheimer, pi frequente di tutti,
poi abbiamo le demenze vascolari, che comunque sono un buon
20%, tutte le altre di cui vi parler sono una piccola percentuale dei
disturbi cognitivi.

2. DEMENZE VASCOLARI
Allora come vi ho detto le demenze degenerative sono graduali, i
neuroni muoiono con un pattern preciso ecc..in quelle vascolari
lesordio spesso acuto perch si chiudono i vasi.
C solo una sottoforma che quella sottocorticale che invece ha un
andamento un pochino pi progressivo, perch, quello che vi
dicevo prima, invece di avere un infartone da qualche parte, si
creano tanti bucherellini nella sostanza bianca, nelle zone di
connessione quindi e questi bucherellini, con landare del tempo,
determinano una disconnessione fra le zone, per cui magari non si
vede un crollo immediato, ma un pochino graduale. Quindi a volte
la diagnosi pu essere difficoltosa, perch la persona peggiora
gradualmente, per cui si pensa allAlzheimer, ma poi si controlla, si

fa una risonanza e a quel punto si vede che si tratta di questa forma


di demenza e si fanno anche dei test neuropsicologici.
Infatti dallesame obiettivo neurologico spesso, soprattutto se ci
sono delle lesioni grosse, si vedono dei segni, magari c un braccio
pi forte e laltro meno forte, oppure si fanno i riflessi, per cui una
gamba scatta tanto e laltra per niente e si vede qualche piccolo
segno che dimostra che c stato qualche piccolo impulso
vascolare.
Questa la classificazione delle demenze vascolari, possono essere:
Multiinfartuali, ci sono state tante piccole lesioni ischemiche.
Quindi una persona, col passare degli anni, perde sempre pi
capacit, a gradini si dice.
Grossi infarti strategici, si dice strategici perch avvengono
in zone cerebrali che sono crocevia di molte connessioni, tipo il
talamo o i nuclei della base, dove passa tutto per poi arrivare
alla corteccia. Perch se ho un grosso infarto nellarea del
linguaggio non strategico, non ho una demenza, ma
unafasia, perch viene colpito solo quel dominio specifico.
Mentre se ce lho a livello del talamo, dove passa tutto, parlo
male, non mi ricordo le cose, ho quindi pi domini interessati,
altero tante funzioni cognitive, questo viene detto strategico
(da ricordare: quando si parla di demenza sono sempre pi
domini colpiti).
Coinvolgimento di piccoli vasi, che danno piccole lesioncine
sottocorticali vascolari che determinano le disconnessioni.
Emorragie.
Ipoperfusione.
Questo era il secondo grosso capitolo, le demenze vascolari, che
hanno un pattern di profilo cognitivo spesso differente, nel senso
che le funzioni che sono interessate si chiamano FUNZIONI
SOTTOCORTICALI (capacit attentive, capacit di programmazione
motoria, se devo fare un esercizio devo pianificare cosa devo fare,
capacit di pianificare una strategia), queste sono spesso
interessate nelle demenze vascolari che coinvolgono i piccoli vasi,
sono molto frequenti e dal punto di vista motorio sono spesso
associate a disturbi della deambulazione, tanto che sembra che la
persona abbia il Parkinson (camminano facendo passi piccoli, con i

piedi attaccati e strascicandoli), ci pu essere poi anche un disturbo


del controllo vescicale.
Le FUNZIONI CORTICALI invece sono: linguaggio, memoria
1. DEMENZE DEGENERATIVE (OLTRE ALZHEIMER)
DEMENZA A CORPI DI LEWY

unaltra demenza di tipo degenerativo, pi rara ma abbastanza


caratteristica.
Questi disturbi spesso si associano ad alterazioni tipo Parkinson,
cio ad alterazioni motorie, mentre abbiamo detto che per
lAlzheimer con lesame obiettivo non vedo nulla, per le demenze
vascolari posso trovare, a seconda della lesione, delle asimmetrie,
deficit di forza, le persone camminano male ecc..in queste patologie
che trattiamo ora c spesso una sintomatologia motoria tipo
Parkinson (tremore, rigidit e bradicinesia).
In questa patologia il tremore non c quasi mai, ma abbiamo
rigidit e bradicinesia.
Rigidit e bradicinesia possono essere sia simmetriche che
asimmetriche, diversamente dal Parkinson dove c simmetria, qui
si possono avere sia a destra che a sinistra, non c una preferenza
di lato e spesso la rigidit prende, invece che gli arti, la parte
assiale del corpo, per cui vedete queste persone tutte rigide.
Nella demenza a corpi di Lewy i disturbi extrapiramidali sono
bilaterali e ci pu essere sia prevalenza di lato che non e sono
abbastanza allesordio della malattia.
I disturbi cognitivi sono un po particolari perch sono fluttuanti,
cio c la persona che un giorno non riconosce nessuno, si
disorienta, mentre il giorno dopo perfetta.
Spesso durante la notte ci sono disturbi del sonno, le persone si
svegliano, vogliono scappare, poi il giorno sono tranquillo.
Ci sono subito fin dallinizio allucinazioni, vedono degli animaletti,
non gli fanno paura.
Quindi le caratteristiche sono:
disturbi
del
movimento
extrapiramidali:
rigidit
e
rallentamento;
disturbi cognitivi;

allucinazioni;
frequenti cadute;
atrofia corticale posteriore, nelle zone occipitali, quindi disturbi
nellarea della vista: allucinazioni, perdita dellorientamento
viso-spaziale, si vede bene dai disegni;
Clock test: la persona deve disegnare un orologio con la
numerazione, il malato di Alzheimer spesso, una volta arrivato a
12, va avanti con la numerazione (13, 14,15 ecc..) perch non
in grado di interrompere una serie iperappresa, oppure, se si
rende conto che 13 non c, disegna lorologio allindietro; mentre
una persona affetta da DLB (Demential Lewy Body) non proprio
in grado di disegnarlo lorologio, manca la visione dinsieme
dellorologio.
Come si fa a distinguere tra Parkinson e demenza da corpi di
Lewy?
Generalmente si dice che, una persona malata di Parkinson
dovrebbe avere solo un disturbo motorio e di testa dovrebbe
stare bene, ma c un 20% di malati che presentano anche una
demenza. Quindi, per fare una diagnosi differenziale da manuale,
anche se non sempre cos, si dice che, se il disturbo del
movimento compare prima e poi si ha la demenza, che si
sviluppa pi di un anno dopo, siamo di fronte ad un caso di
Parkinson-demenza, se invece i sintomi compaiono pi o meno
contemporaneamente oppure si ha prima demenza e poi disturbo
motorio, si tratta di una Lewy Body.
Questo per quanto riguarda le grandi differenziazioni.
Poi nel Parkinson-demenza non si hanno grandi allucinazioni, il
pattern neuropsicologico un pochino diverso, ma se si danno
alcuni farmaci possono comparire anche le allucinazioni, si sporca
il quadro ed pi difficile da capire.
In pi laspetto viso-spaziale caratteristico della Lewy Body, per
cui dai test neurocognitivi lo vedi, ci sono fluttuazioni cognitive e
facendo la risonanza o pet ci aiutiamo nellorientamento
diagnostico.
Per clinicamente c questa regola dellanno, se il disturbo
cognitivo compare entro lanno dallinizio del disturbo motorio si

pensa di pi ad una Lewy Body, viceversa una malattia di


Parkinson-demenza.
La risonanza magnetica fa vedere latrofia caratteristica della
zona occipitale nella Lewy Body, la spect che, si fa nel Parkinson,
non ci aiuta, perch viene alterata sia nel Parkinson che nelle
patologie con aspetti di parkinsonismo, quindi in entrambi i casi.
Si pu fare la pet cerebrale, quella che vi dicevo prima, quella
con lo zucchero e nel Parkinson si vede che i nuclei della base
captano poco zucchero, nelle fasi iniziali pi o meno si vede, per
magari il resto della corteccia va bene e siamo in un disturbo
demenza delle zone frontali o temporali, per cui si dice che si ha
un Parkinson associato ad una demenza.
Se invece ho meno captazione dei nuclei della base e soprattutto
delle zone occipitali, si presume che abbia una Lewy Body, quindi
ci aiuta in questo senso qua. Ma non facile.
Poi un altro aspetto clinico che i pazienti con il Parkinson
rispondono alla terapia, se io do la Levodopa rispondono
abbastanza bene.
I pazienti con parkinsonismo rispondono nelle fasi iniziali, cio
nelle fasi iniziali quando si da per la prima volta la Levodopa, si
pu avere qualche risponda motoria, poi dopo si possono dare
quintali di Levodopa ma non succede nulla e il quadro va avanti.
Quindi anche il discorso della risposta terapeutica ci aiuta nella
diagnostica differenziale.
Poi se ho un esordio del Parkinson con tremore, asimmetrico,
penso che sia un Parkinson perch nel parkinsonismo il tremore
non c tanto, gli aspetti pi caratteristici sono rigidit e
bradicinesia.
Questo per semplificare, poi in realt abbiamo grosse difficolt
a fare la diagnosi in casi un po pi complicati.
Vero che spesso la terapia simile, perch i farmaci che si usa
per lAlzheimer, cio gli inibitori dellacetilcolinesterasi, che sono
quei farmaci che servono a determinare un aumento della
concentrazione dellacetilcolina, quelli del circuito della memoria,
curano benissimo le allucinazioni della Lewy Body.
Quindi le alterazioni allucinatorie e comportamentali spariscono.
Anche perch non si possono dare gli antipsicotici, i quali
inducono, come effetto collaterale, il parkinsonismo; non posso

dare la Clozapina o il Serenase, perch questi pazienti sono gi


parkinsonizzati, senn li blocco ancora di pi.
DEMENZA FRONTO-TEMPORALE

La demenza fronto-temporale un capitolo gigantesco in cui c


dentro di tutto, ma diciamo che comprende principalmente 3
disturbi:
1. variante comportamentale (orbito frontale), la pi
frequente;
2. afasia primaria progressiva, non fluente (disturbo del
linguaggio, che diventa molto ridotto, inversione delle sillabe,
agrammatismo, scrivo male, difficolt di comprensione delle frasi
lunghe);
3. demenza semantica (disturbo del linguaggio sul significato
delle parole, agnosia, perdono proprio la capacit di capire cosa
vuol dire una parola, per cui dicono molte parole in libert).
I due disturbi del linguaggio si rifanno ai modelli delle aree di
Wernicke e di Broca, le zone di atrofia sono pi o meno quelle.
La variante comportamentale quella che crea un po pi
problemi, perch i disturbi purtroppo sono sulla capacit del
controllo, perdita delle inibizioni, per cui una persona che fino al
giorno prima era normalissima, viene alla visita e fa
apprezzamenti, rovescia qualcosa e si mette a ridere o altri
atteggiamenti inappropriati che vi devo far pensare. Queste
alterazioni del comportamento sono i primi disturbi, ma per il
resto la persona sta bene, si ricorda le cose, per cui anche per i
familiari difficile capire subito che c qualcosa che non va.
Questa
Spesso infatti vengono scambiati per pazienti psichiatrici. Questa
la variante euforica.
Altrimenti abbiamo la variante dellapatia, della depressione, del
disinteresse, per cui, anche in questo caso, i pazienti vengono
portati dallo psichiatra perch si pensa ad una depressione.
Per cui questi pazienti seguono spesso un primo iter psichiatrico,
ma non rispondo alle terapie e poi vengono portati da noi, perch
latrofia parte dalle zone orbito frontali, anteriori, deputate al

controllo del comportamento e alla definizione del carattere.


Sono abbastanza rare e sono abbastanza giovanili, lesordio
infatti tra i 60-75 anni, un ultra 80enne che abbia un inizio di
fronto-temporale pi raro, per cui noi la prendiamo in
considerazione come opzione in pazienti pi giovani.
DEGENERAZIONE CORTICO BASALE

Patologia degenerativa rara, che colpisce le funzioni della


corteccia e dei nuclei della base.
Abbiamo dei disturbi cognitivi, prevalentemente disturbi del
linguaggio anche in questo caso, delle capacit di disegnare,
vestirsi, scrivere (prassie), per sono quasi sempre asimmetriche,
per cui da un lato conservata la capacit di utilizzo di un
oggetto, ad esempio sa usare la penna, dallaltro lato no, aspetto
molto caratteristico di questa patologia.
Ci sono segni di parkinsonismo, anche qui principalmente rigidit
e rallentamento e la caratteristica della risonanza che si vede
una degenerazione, unatrofia, quindi perdita di materiale,
asimmetrica, soprattutto del parietale ( sede delle funzioni
prassiche), per cui noi vedremo ad esempio il lobo parietale di sx
completamente andato e quello di dx buono. Patologia complessa
perch abbiamo un misto di caratteristiche, colpisce le funzioni
cognitive, motorie, abbiamo asimmetria dei disturbi ecc
Aspetto caratteristico: fenomeno dellarto alieno ( non in tutti i
pazienti e non allinizio, ma frequente).
Il braccio controlaterale allarea di atrofia, oltre a non saper
utilizzare gli oggetti, quando il soggetto cammina, ha dei
movimenti involontari, quasi atetosici e la persona non ne ha
coscienza, per cui ciondola e fa dei movimenti involontari.
un marker caratteristico di questa malattia.
A volte larto va verso lalto, pu avere posture abnormi o
atteggiamenti distonici ecc
PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA

Malattia degenerativa, aspetto caratteristico: le persone perdono


la capacit di motilit degli occhi verso lalto e verso il basso.

Si fa lesame obiettivo della motilit, gli si fa seguire la penna con


lo sguardo, la sposto verso dx e sx e la seguono, la sposto in alto
e in basso e non la seguono.
C anche qui parkinsonismo assiale, grossa rigidit del tronco e
del collo, detta retrocollis, perch non riesco ad alzare lo sguardo
per cui hanno questa tendenza alla retropulsione del collo.
Altro aspetto caratteristico: elevatissima frequenza di cadute a
terra.
Questi pazienti fin dallinizio dei primi disturbi cadono
spessissimo.
Il disturbo cognitivo si associa, ma arriva un pochino dopo,
perch la parte preponderante quella di rigidit e cadute. Gli
occhi devo essere proprio paralizzati, perch spesso negli anziani
un po di riduzione della motilit dello sguardo c comunque.
Anche a questo si associa un disturbo cognitivo che
prevalentemente delle regioni frontali, che controllano il
comportamento.
Questa patologia stata descritta da Richardson agli inizi degli
anni Sessanta e potete vedere un esempio dello sguardo, un po
stuporoso con locchio sgranato, perch le pupille sono immobili.
I pazienti hanno uninstabilit posturale molto precoce e poi si
sviluppa questo disturbo della verticalit.
In genere, come in tutti i parkinsonismi, non si ha molto beneficio
dalla Levodopa.
Nella malattia di Lewy Body nella fase iniziale s, ma in questi
pazienti che vi arrivano e sono rigidi e dovete fare la diagnosi
differenziale, non c una grossa risposta e spesso si devono dare
dei carichi alti, si da 250 di levodopa, cio 4 al giorno, una terapia
importante e non si ha grande beneficio, per si visto che se
poi si toglie peggiorano ancora di pi
Per ci probabilmente rallentano il peggioramento e si
continuano a dare perch un minimo di supporto si visto, dato
che togliendo il farmaco peggiorano.
Viene colpita la muscolatura bulbare, quindi la parola e la
deglutizione, per cui abbiamo come caratteristiche la disartria
(difficolt nella deglutizione) e l ecolalia ( ripetono lultima
parola di una frase pi volte come un eco), aspetto caratteristico

di chi ha avuto una lesione del ponte, anche nei pazienti con
ictus a livello pontino abbiamo spesso ecolalia.
Riassunto:
Demenza = pi di un disturbo acquisito, che impedisca la
regolarit delle funzioni quotidiane.
Le demenze si classificano in: degenerative e vascolari.
Tra le degenerative abbiamo:
1. Malattia di Alzheimer (pi frequente);
2. Malattia di Lewy Body;
3. Demenze fronto-temporali;
4. Demenze cortico-basali;
5. Paralisi sopranucleare progressiva.
Tra le demenze vascolari (secondo gruppo per importanza
perch sono un 20%) troviamo:
1. Infarti strategici;
2. Multiinfartuali (tanti bucherellini nella sostanza bianca).
Le caratteristiche, da un punto di vista clinico, sono diverse in
ciascuna di queste patologie.
DIAGNOSI (come faccio a capire se uno ha disturbi di memoria,
disturbi viso-spaziali ecc ? e come faccio a gradare la gravit di
una demenza?)
Minimental
Test di screening, che si fa tutti, non si fa la diagnosi sul
minimental, perch uno strumento che si utilizza per capirsi
sulla gravit e fare una stadiazione. Per per alcuni tipi di disturbi
non utile, ad esempio nelle demenze fronto-temporali c chi fa
30/30 al minimental e poi va a giro nudo. Perch il minimental
non indaga alcune funzioni, ad esempio il linguaggio non lo
valuta tanto, cos come per le funzioni esecutive, cio tutte
quelle funzioni gestite dal lobo frontale.
Cosa comprende il minimental? (30 domande):

domande di orientamento temporale (in che anno siamo, in


che mese siamo, che stagione , che giorno del mese , che
giorno della settimana);
domande di orientamento spaziale (in che nazione siamo,
regione, citt, luogo, piano delledificio);
prova della memoria (lesaminatore dice 3 parole poi fa fare
degli esercizi di attenzione e calcolo nel mezzo e poi
richiede le 3 parole);
si fanno disegnare dei pentagoni incrociati;
si chiede di leggere una frase su un foglio.
Generalmente tra 30-27 il soggetto normale, tra 27-24 c stata
qualche piccola lesione, tra 24-19 si parla di Alzheimer lieve. Test
creato appositamente per l Alzheimer, perch testa specifici domini
cognitivi, ma si fa comunque in tutte le demenze per avere un
punto di partenza.
Durante la visita, nelle persone affette da Alzheimer, si nota il
fenomeno della testa girata, cio, quando gli facciamo una
domanda, questo si gira verso chi lo accompagna, coniuge, figlio
ecc.. per avere un aiuto. Aspetto caratteristico di questa patologia,
mentre persone con altri disturbi cognitivi ammettono di non sapere
la risposta.
Dopo questa prima fase di screening si fanno dei test un po pi
approfonditi che richiedono ore.
TEST PER LE FUNZIONI CORTICALI SUPERIORI: MEMORIA E
LINGUAGGIO
Il disturbo di memoria si valuta con dei test, tra i quali:
il medico legge un lunghissimo elenco di parole per 5 volte e
chiede di ripetere quelle che si ricordano. Le persone con
disturbi di memoria di solito ricordano o la prima e lultima o le
ultime due-tre. Anche dopo che vengono ripetute 5 volte,
quelle che il paziente riferisce sono sempre le stesse. Dopo si
fanno fare tanti altri esercizi e alla fine della visita si richiede
lelenco delle parole e il paziente non ne ricorda nessuna.
Il medico racconta una storiella e chiede al paziente cosa si
ricorda del racconto. (incapacit di ripetere subito= disturbo

della memoria a breve termine. Incapacit di ripetere dopo un


po di tempo= disturbo della capacit di apprendimento e
evocazione differita).
Questi due test servono spesso per differenziare i disturbi cognitivi.
Ad esempio, nella fronto-temporale, che comprende anche disturbi
di memoria, il paziente non ricorda la storiella, ma ricorda
abbastanza bene lelenco di parole, mentre nellAlzheimer
linverso, ricordano meglio la storia perch comunque c un filo
logico che pu fare da appiglio alle loro difficolt di memoria.
Test del linguaggio:
si chiede di dire tutte le parole che vengono in mente che
iniziano con una data lettera;
si fanno prove sulle differenze di categoria, per cui si chiedono
tutte le parole che vengono in mente della categoria animali
o frutta e cosi via.
TEST DELLE FUNZIONI SOTTOCORTICALI: ATTENZIONE E
CAPACIT DI PROGRAMMAZIONE
Stroop test
Si mostrano al paziente delle parole ( nomi di colori: verde, blu,
rosso ecc) che sono colorate con colori diversi rispetto alla parola
stessa (la parola blu, scritta in rosso ecc) e si chiede di dire di che
colore sono scritte (mitica performance dellanto XD).
Non facile come test, perch si devono avere capacit attentive,
controllo inibitorio e capacit di shiftare perch viene spontaneo
leggere la parola.
Si valuta la correzione e la velocit con cui si esegue lesercizio e si
presume che il paziente, via via che legge le parole, si velocizzi
sempre di pi.
Si fa nelle persone con disturbi cognitivi lievi.
TERAPIA
Il trattamento specifico per la demenza esiste, finora, solo per la
malattia di Alzheimer, per le altre demenze si usano gli stessi
farmaci dell Alzheimer, sperando che funzionino. Ovvero hanno una

certa efficacia basata sul limitare il peggioramento, parlando in


punti di minimental, se io senza terapia perdo 4 punti di minimental
lanno, facendo la terapia ne perdo 2-3.
Questo il trattamento standard che abbiamo ad oggi.
Sono farmaci che hanno come effetto linibizione dellenzima
acetilcolinesterasi,
che
spezza
lacetilcolina,
bloccandolo
acetilcolina non viene metabolizzata e rimane di pi a livello delle
sinapsi, stimolando di pi le strutture della memoria.
Trattamento buono e efficace, specie nei primi annidi trattamento;
alcuni pazienti migliorano e recuperano punti minimental, poi
continua il peggioramento graduale e pi lento rispetto a chi non
segue alcun tipo di terapia.
Come abbiamo detto prima, adesso ci sono un sacco di studi
sperimentali sui vaccini, il cui scopo quello di rimuovere
lamiloide.
Comunque questi trattamenti funzionano abbastanza bene, a volte
anche sui disturbi comportamentali, per cui li utilizziamo.
Domanda dellanto: c un modo per scoprire la predisposizione
genetica allAlzheimer, abbastanza precocemente?
Risposta: essendo una malattia autosomica dominante c un caso
a generazione per cui si sa sempre se si a rischio, ed essendo una
malattia famosa si sa che quando compare in famiglia.
In pi ci sono dei geni che aumentano un po il rischio rispetto al
resto della popolazione, quindi se uno a sessantanni ha l1% di
rischio, avendo anche quel dato gene avr il 4%.
Il pi frequente l ApoE (apolipoproteina E), trasportatore del
colesterolo che a livello cerebrale serve tantissimo per il
rimaneggiamento, per la parete dei neuroni, per cui quando sono
danneggiati o soffrono grazie al colesterolo vengono sistemati.
Per cui avendo questo Apo E si aumenta il rischio dall1 al 4 % nei
giovani, poi quando si arriva agli 80 anni il fatto di avere o meno
questo gene non pesa pi tanto, pi importante il fatto di avere
pressione alta, colesterolo, diabete ecc perch i meccanismi sono
un pochino diversi.
Per cui non ha molto senso, perch questo gene qui aumenta un
pochino il rischio, ma come fai a saperlo, ci sono tante persone

arrivate a 100 anni pur avendo questo gene qui; il fatto di aver
avuto dei casi in famiglia, per esempio la nonna sopra gli 80 anni
che si ammala, pu aumentare il rischio dall1% all1,2%, ma ci
sono tanti altri fattori su cui poter agire che ti permettono di stare
tranquillo.
Per cui quello di utile che uno pu fare evitare i fattori di rischio
cardiovascolare nel periodo pi importante della vita, cio tra i 30 e
i 60 anni, che sono quelli che poi pesano dopo e che noi testiamo
quando uno iniziare a dire mi sembra di non essere pi come
prima, allora a quel punto vale la pena vedere se c qualcosa che
cominciato, altrimenti no.
Oppure le analisi genetiche si fanno se una persona ha avuto il
babbo, lo zio del babbo per esempio, cio se c il rischio di
patologia autosomica dominante, altrimenti no perch come dire
c un aumento di rischio, come se uno ha un parente con il
diabete, pu svilupparlo come no.
Ci sono milioni di geni, ne sono stati scoperti nuovi 11 che
aumentano il rischio dellAlzheimer, ma lo aumentano dello 0,01%,
ma servono solo per studio, perch se poi faccio unindagine a
tappeto sulla popolazione sono tanti altri fattori che pesano.
Domanda di Cesare: c la possibilit di fare una diagnosi precoce
sullaccumulo di proteine, come lamiloide, nei neuroni?
Risposta: Non si pu fare per tutti ed un po complicato il discorso.
Ad ora abbiamo la possibilit di vedere se c amiloide a livello
cerebrale, sempre con delle pet, cio iniettiamo un tracciante che
va a depositarsi sulle placche e le fa vedere, questa metodologia si
utilizza per ora solo come metodo sperimentale, non diffuso tra la
popolazione. Si utilizza solo nei trial chimici che noi facciamo perch
dobbiamo essere sicuri della nostra diagnosi, per cui in quei pazienti
che fanno il trial chimico gli diamo questo tracciante e se c
lamiloide si deposita su di essa e si visto anche che lamiloide si
deposita tantissimi anni prima che compaiano i disturbi.
Il problema che, se uno prende una botta in testa, aumenta
lamiloide cerebrale, perch una proteina che noi tutti abbiamo a
livello cerebrale e ci sono dei momenti di stress in cui il
metabolismo, lequilibrio si sposta di pi verso una parte.

Hanno fatto uno studio (spesso lo fanno sulle suore, perch in


america donano lencefalo e ci fanno le autopsie) che dimostra che,
anche trovando lamiloide, non detto che uno sia demente. Per cui
non lo puoi fare su tutta la popolazione, perch ravvicinato ad un
trauma cranico forte, si trova lo stesso lamiloide.
Analizzando gli encefali dei donatori hanno trovato tante persone
arrivate a 105 anni senza amiloide e d altre morte a 90 anni,
cognitivamente perfette, piene di amiloide.
Quindi il quantitativo di amiloide non corrisponde al quadro clinico,
per cui questi strumenti vanno utilizzati quando compare il sintomo.
Potrebbe essere Alzheimer e allora c lamiloide, potrebbe essere la
fronto-temporale e allora lamiloide non c e quindi mi serve per
fare una diagnosi differenziale.
Comunque lamiloide che compare dopo il trauma cranico, poi
scompare, viene rimossa. La proteina amiloidea esiste, una
proteina che viene prodotta, la cui funzione cerebrale non nota,
ma sappiamo che alcuni frammenti servono alla sopravvivenza dei
neuroni. Per cui alcuni aspetti sono positivi altri negativi, ma noi la
produciamo per tutto il corso della nostra vita, solo che ad un certo
punto si squilibra questa produzione e rimozione e quindi si ha
laccumulo. Questo quello che succede, ma ripeto, laccumulo di
amiloide non va di pari passo con il quadro clinico. Per cui
potremmo fare la pet a milioni di persone trovandole piene di
amiloide ma poi arrivano a 100 anni senza alcun problema. Questo
per dire che gli strumenti vanno utilizzati in maniera oculata.
IMPORTANTE DA SAPERE X ESAME: definizione di demenza, vari
sottotipi di demenza, quali sono le caratteristiche, esami
diagnostici, test neuropsicologici x differenziare le demenzetutto il
resto era cos un puor parler (bene, certo, diciamolo dopo 97 minuti
di registrazione che forse solo 30 erano utili -.-)
--------------------------------------------------------------------------------------------------------------MALATTIE DEI NERVI PERIFERICI
Qui importante sapere la definizione.

Le malattie dei nervi periferici posso interessare (classificazione per


sede):
1 nervo = mononeuropatia (tunnel carpale, sciatica...);
pi nervi = mononeurite multipla o multinevrite, vengono
colpiti pi nervi per in sedi diverse, cio non tutti quelli dei
piedi in maniera simmetrica, o magari due alla gamba tre al
braccio, in maniera un po disparata a livello del corpo;
tutti quanti i nervi = polineuropatia, interessamento diffuso
per dello stretto distretto corporeo e generalmente prendono
le gambe e le braccia dal punto di vista distale e piano piano
salgono a livello prossimale, distribuzione simmetrica del
disturbo ( si dice a guanto e calzino);
tutti i nervi di un plesso = plessopatie, quindi plesso brachiale,
tutti i nervi che portano le info al braccio, plesso lombare tutti i
nervi della gamba ecc
Le neuropatie posso essere (classificazione per tipologia):
di tipo sensitivo, quindi alterano la sensibilit ( alcune di
queste, invece di colpire le fibre distali, colpiscono i gangli, a
livello del secondo motoneurone, a livello della colonna, come
la lebbra o gli stati iniziali del diabete. La sifilide invece
colpisce i cordoni posteriori non i gangli, si parla di atassia
tabetica, non hanno la propriocettiva, quindi camminano male
perch non hanno percezione del pavimento);
di tipo motorio, quindi non ho pi la forza muscolare;
di tipo sensitivo-motorio, colpiscono entrambi i tipi di fibre.
MONONEUROPATIA

Tipicamente dovute a dei traumi esterni su un nervo. Per esempio


uno ha un gesso che schiaccia il nervo radiale.
Generalmente dovuta a schiacciamento o dislocazione della fibra
nervosa che viene compressa contro prominenze ossee e il danno
di solito esterno, a livello della mielina. Tendenzialmente, se uno
rimuove la causa, la mielina si riproduce e il danno viene riparato.
Ci possono essere delle lesioni traumatiche da taglio, dove viene
reciso il neurone, il nervo, a quel punto ci pu essere una sofferenza
del neurone (atmesi) e non si recupera pi. Quelle che potrete

vedere, voi come fisioterapisti, ad esempio quella dello SPE


(Sciatico Popliteo Esterno, ramo del nervo sciatico), che innerva il
muscolo che fa dorsiflessione del piede, che si lesiona dopo un
trauma al ginocchio, portando al piede cadente, poi piano piano,
se si rimuove la causa o comunque passando il tempo, questa
funzione si recupera.
1.Sindrome del tunnel carpale: molto frequente tra le donne
sopra i 50 anni, interessa il nervo mediano al livello del polso.
Generalmente i sintomi sono di tipo sensitivo e doloroso, c
formicolio, si sentono scosse, alle prime tre dita e met del quarto,
molto spesso la notte, perch si fanno movimenti di stiramento del
polso o quando si guida il motorino.
Ci sono manovre che lo evocano:
segno di Tinel, si comprime la regione anteriore del carpo con
percussioni ripetute, a livello del canale carpale da cui passa il
nervo mediano; chi soffre del tunnel carpale sentir delle scosse e
forte dolore. Oppure mantenendo la mano in flessione cos da
stirare il nervo.
Diagnosi: con elettroneurografia ( valuta la velocit di conduzione
nervosa), si vede che c un ritardo di conduzione del nervo
mediano, semplice da diagnosticare, si vede bene.
Terapia: alle volte si danno delle sostanze che migliorano la mielina,
si posso tenere dei tutori per ridurre i movimenti del polso, se il
quadro abbastanza grave si consiglia intervento chirurgico, si apre
e si rimuove la compressione a livello del nervo. Perch se la
compressione diventata tanta e il nervo soffre troppo, il danno da
mielinico pu diventare assonale e allora non si recupera pi e
subentrano anche componenti motorie di ipostenia, portando alla
perdita dellutilizzo del polso e delle funzioni principali della mano.
2.Meralgia parestesica: tipica delle donne in gravidanza, perdita
della sensibilit della parte interna della coscia, perch le cinture o
la pancia, schiacciano il nervo otturatore, che passa sotto al bacino
e porta le info di sensibilit in questa zona. Negli uomini pu
succedere se, portando cinture molto pesanti e stando molto tempo
seduti, lo schiacciano. Sono compressioni transitorie per cui in
genere si risolvono spontaneamente.

POLINEUROPATIE

Interessano tutti i distretti corporei, in particolare braccia e gambe;


si possono classificare in base alle fibre interessate: sensitive,
motorie, autonomiche, cio quelle che controllano la frequenza
cardiaca, la pressione, la pip.
Pi frequentemente sono miste, sia sensitive che motorie.
Si posso classificare in base al danno: alterazione a livello della
mielina o dellassone.
Nel diabete, nelle neuropatie acquisite alterata la mielina, in
alcune patologie di tipo ereditario con mutazioni genetiche
alterato lassone.
Oppure si possono classificare in base alleziologia:
genetiche (casi rari, esordio giovanile, spesso si associano ad
altre alterazioni neurologiche o sistemiche);
metaboliche: diabete (pi frequente), piedi freddi, che
bruciano e fanno male, spesso non hanno riflessi, infatti le
fibre periferiche sono spesso danneggiate; ipotiroidismo,
uremia;
sindromi carenziali (vit. B12 importante per la riproduzione
dellassone e della mielina);
alcol e tutte le sostanze tossiche ( composti organofosforici,
cio i diserbanti, che oggi non si usano pi; farmaci usati per
malattie tumorali, l antiepilettico fenitoina e lantiaritmico
amiodarone);
cause di tipo infettivologico;
paraneoplastiche, in corso di patologia tumorale (anticorpi che
distruggono i nervi);
polineuropatia idiopatica, non si conosce la causa
(criptogenetica). Sono una buona percentuale dei casi.
Sintomi: perdita della sensibilit caratteristica a guanto o a calza
a livello delle mani e dei piedi e poi pu risalire a livello prossimale.
Se c una componente motoria posso avere debolezza, sempre a
livello distale, per cui si strascica i piedi, le mani stanno ciondoloni e
il tono muscolare flaccido.

Mentre le neuropatie primitive, quelle demielinizzanti, spesso


possono avere un esordio motorio con una grande debolezza anche
dei muscoli prossimali, ad esempio:
1.sindrome di Guillain-Barr:
Ad esordio subacuto, generalmente si hanno per una grossa
reazione, a volte ai vaccini a volte a infezioni gastrointestinali, per
cui il nostro organismo reagisce indirizzando verso la mielina gli
anticorpi che stavano andando contro linfezione.
Rapida ipostenia progressiva (pochi giorni), che colpisce almeno
due arti e a maggior espressione prossimale, generalmente attacca
per primo il quadricipite e poi va a salire fino ai muscoli respiratori,
portando anche allarresto di questi muscoli.
I riflessi osteotendinei non ci sono pi, ci pu essere un piccolo
coinvolgimento della sensibilit ma pi raro.
un caso di urgenza, si deve andare in pronto soccorso
rapidamente per trattare i sintomi prima dellarresto respiratorio.
Terapia: cortisone (immunosoppressore), plasmaferesi (pulizia del
sangue dalle immunoglobuline e poi reimmissione), oppure
trattamento con immunoglobuline esogene per impedire la
diffusione degli anticorpi contro la mielina.
10 casi per ogni 10.000.000 di persone allanno, rara ma da tenere
in considerazione, specialmente negli anziani che fanno il vaccino
antiinfluenzale. La certezza del meccanismo patogenetico non lo
sappiano, in 1/3 dei casi non c stato n vaccino n infezione
virale, si sviluppano questi anticorpi senza apparente motivo.
Ci pu essere la paralisi faciale, 50% dei casi, non si riesce pi a
parlare.
Mortalit elevata, 10%, perch l interessamento della muscolatura
molto rapido e si pu avere arresto respiratorio. Se trattata si
recupera quasi tutto, anche se lentamente, forse solo a livello della
paralisi faciale bilaterale restano un po amimici.
Diagnosi: elettromiografia (test tipico del SNP) e rachicentesi,
perch a livello del liquor ci sono molte proteine, marcatore
principale di questo tipo di malattia.
2.CBP, polineuropatia cronica demielinizzante idiopatica. Sindrome
simile alla Guillain-Barr dal punto di vista clinico per non acuta,
cronica e si sviluppa in anni. Non ha rischi mortali.

Sintomi principalmente di tipo motorio, ma ci possono essere anche


disturbi cognitivi, parestesie, ipostenia prima prossimale e poi
distale, quindi abbastanza simile alla Guillain-Barr, senza per il
coinvolgimento dei nervi faciali.
Terapia (come in quasi tutte le malattie autoimmuni): cortisone e
immunoglobuline.
3. polineuropatia diabetica, spesso demielinizzante, ma pu
diventare anche assonale. Si pensa che sia un accumulo dello
zucchero in eccesso che viene trasformato in sorbitolo,
determinando un danno di tipo osmotico alle cellule di Schwann
della mielina che si rigonfiano, vanno incontro a sofferenza e c un
danno alla pompa Na/K. La cellula si rigonfia perch non
compensa lequilibrio osmotico e c danno a livello della mielina.
Questo per quanto riguarda la parte mielinica.
Per la parte assonale, invece, si pensa che il glucosio determini
unalterazione, una glicosilazione, su alcune proteine del nervo a
livello assonale, che quindi viene danneggiato. Poi c lipotesi
ipossico-ischemica dovuta al danno dei piccoli vasi, vasi del v ???
(non sono riuscita a capire), c microangiopatia nella malattia
diabetica e quindi un danno in questi vasi porta sofferenza alla
mielina e allassone.
Queste sono le ipotesi, fatto sta che c un danno, prima mielinico
poi assonale, che ha una distribuzione a guanto e a calzino, quindi
disto-prossimale.
Generalmente simmetrica, distale, prevalentemente sensitiva.
A volte, nel diabete, ci possono essere delle mononeuropatie
isolate, che colpiscono spesso o il terzo nervo cranico o il nervo
femorale, perch sono fibre di grandi dimensioni.
4. Malattia di Charcot-Marie-Tooth, polineuropatia ereditaria di
tipo demielinizzante, alcune assonali.
La clinica comprende: deficit motorio prevalentemente distale, con
atrofia a livello del polpaccio e mancanza di riflessi osteotendinei. Ci
pu essere un lieve interessamento sensitivo. Caratteristico il
piede particolarmente incavato, perch mancano muscolatura e
tendini, sorta di retroazione.

MONONEUROPATIE

Lesione nervo mediano determina una difficolt nellopposizione


del pollice, oppure impossibilit di flettere le prime due dita della
mano (far chiudere la mano a pugno e le dita restano aperte)
Nervo ulnare, serve per la flessione del polso e delle falangi
distali, abduzione-adduzione delle dita e opposizione del mignolo.
Deficit dellulnare: mano ad artiglio, non riesco a fare flessoestensione delle dita.
Deficit nervo radiale: mano a monsignore, deficit nella dorsi
flessione della mano. (corrispettivo del piede cadente, danno al
nervo sciatico popliteo esterno, Compenso: andatura steppante,
cio si solleva molto il piede, mononeuropatie dovute a traumi,
difficile che siano bilaterali, in quel caso siamo davanti ad una
polineuropatia).
Questo per dire che bisogna sempre controllare se c simmetria o
asimmetria del disturbo, questo in neurologia va sempre fatto.
Come fisioterapisti penso che incontrerete prevalentemente
mononeuropatie o casi di neuropatia diabetica.