L'INFORMAZIONE GENETICA L'INFORMAZIONE GENETICA

La grammatica del DNA La grammatica del DNA

Il DNA Il DNA
E la molecola depositaria E la molecola depositaria
dell dellINFORMAZIONE INFORMAZIONE dell dellINFORMAZIONE INFORMAZIONE
GENETICA GENETICA che regola la che regola la
trasmissione dei trasmissione dei
CARATTERI EREDITARI CARATTERI EREDITARI
IL PASSAGGIO IL PASSAGGIO
DELLINFORMAZIONE DELLINFORMAZIONE
Linformazione genetica viene trasmessa Linformazione genetica viene trasmessa
mediante un proprio linguaggio mediante un proprio linguaggio
Per comprendere come vengono trasmessi i Per comprendere come vengono trasmessi i Per comprendere come vengono trasmessi i Per comprendere come vengono trasmessi i
caratteri ereditari basta pensare a quelle che caratteri ereditari basta pensare a quelle che
sono le regole della comunicazione verbale sono le regole della comunicazione verbale
La La genetica genetica e la e la grammatica grammatica hanno molto in hanno molto in
comune.. comune..
IL PASSAGGIO IL PASSAGGIO
DELLINFORMAZIONE DELLINFORMAZIONE
LETTERE LETTERE -- Linformazione genetica si Linformazione genetica si
trasmette tramite un alfabeto composto di trasmette tramite un alfabeto composto di
sole 4 lettere: le sole 4 lettere: le BASI AZOTATE BASI AZOTATE, meglio , meglio
conosciute come conosciute come Adenina Adenina, , Citosina Citosina, , Guanina Guanina conosciute come conosciute come Adenina Adenina, , Citosina Citosina, , Guanina Guanina
e e Timina Timina, cio , cio A C G A C G e e TT
PAROLA PAROLA -- La parola attraverso la quale il La parola attraverso la quale il
DNA esprime un comando si chiama DNA esprime un comando si chiama GENE GENE
FRASE FRASE -- Un comando pu essere espresso Un comando pu essere espresso
tramite uno o pi tramite uno o pi GENI GENI
IL SIGNIFICATO DEL IL SIGNIFICATO DEL
MESSAGGIO GENETICO MESSAGGIO GENETICO
Il significato di una parola dato dalla Il significato di una parola dato dalla
sequenza delle lettere che la compongono sequenza delle lettere che la compongono
CANE CANE
Se noi cambiamo la sequenza delle lettere Se noi cambiamo la sequenza delle lettere
cambiamo il significato della parola cambiamo il significato della parola
ACNE ACNE
Allo stesso modo la sequenza delle Allo stesso modo la sequenza delle basi azotate basi azotate nel nel
DNA DNA determinano il significato del messaggio genetico determinano il significato del messaggio genetico
IL SIGNIFICATO DEL IL SIGNIFICATO DEL
MESSAGGIO GENETICO MESSAGGIO GENETICO
Il significato di una parola dato dalla Il significato di una parola dato dalla
sequenza delle lettere che la compongono sequenza delle lettere che la compongono
CANE CANE
Se noi cambiamo una o pi lettere la parola pu Se noi cambiamo una o pi lettere la parola pu
perdere il suo significato perdere il suo significato
CCVVNE NE
Nel linguaggio della genetica questa si chiama Nel linguaggio della genetica questa si chiama
MUTAZIONE MUTAZIONE
LA COMPLESSIT DEL LA COMPLESSIT DEL
MESSAGGIO GENETICO MESSAGGIO GENETICO
Una informazione semplice pu essere trasmessa da Una informazione semplice pu essere trasmessa da
una sola parola una sola parola
FERMATI! FERMATI! FERMATI! FERMATI!
Quando linformazione genetica trasmessa da un Quando linformazione genetica trasmessa da un
solo gene abbiamo quello che si chiama solo gene abbiamo quello che si chiama
CARATTERE MONOGENICO CARATTERE MONOGENICO
LA COMPLESSIT DEL LA COMPLESSIT DEL
MESSAGGIO GENETICO MESSAGGIO GENETICO
Una informazione complessa invece trasmessa da Una informazione complessa invece trasmessa da
una frase composta da pi parole una frase composta da pi parole
FERMATI ALLA STAZIONE FERMATI ALLA STAZIONE FERMATI ALLA STAZIONE FERMATI ALLA STAZIONE
Quando linformazione genetica trasmessa da pi Quando linformazione genetica trasmessa da pi
di un gene abbiamo quello che si chiama di un gene abbiamo quello che si chiama
CARATTERE POLIGENICO CARATTERE POLIGENICO
La maggior parte dei caratteri ereditari delluomo La maggior parte dei caratteri ereditari delluomo
(altezza, colore dei capelli ecc.) sono poligenici (altezza, colore dei capelli ecc.) sono poligenici
IL PASSAGGIO IL PASSAGGIO
DELLINFORMAZIONE DELLINFORMAZIONE
Linformazione genetica trasmette alle Linformazione genetica trasmette alle cellule cellule le le
istruzioni necessarie per il loro istruzioni necessarie per il loro funzionamento funzionamento
Questo processo si svolge grazie al coinvolgimento Questo processo si svolge grazie al coinvolgimento
di tre tipi di molecole di tre tipi di molecole
DNA DNA -- Contiene linformazione genetica Contiene linformazione genetica
RNA RNA -- Trasporta linformazione genetica Trasporta linformazione genetica
PROTEINA PROTEINA -- Esprime linformazione Esprime linformazione
genetica genetica
di tre tipi di molecole di tre tipi di molecole
Le Le proteine proteine sono quindi il terminale dellinformazione sono quindi il terminale dellinformazione
genetica genetica
Sono le Sono le componenti funzionali componenti funzionali del nostro organismo e del nostro organismo e
consentono lo svolgimento delle reazioni chimiche consentono lo svolgimento delle reazioni chimiche
allinterno delle nostre cellule ( allinterno delle nostre cellule (metabolismo metabolismo) che ci ) che ci
IL PASSAGGIO IL PASSAGGIO
DELLINFORMAZIONE DELLINFORMAZIONE
allinterno delle nostre cellule ( allinterno delle nostre cellule (metabolismo metabolismo) che ci ) che ci
consentono di vivere consentono di vivere
Svolgono molte funzioni, ecco alcuni esempi Svolgono molte funzioni, ecco alcuni esempi
La La Cheratina Cheratina, costituisce il componente principale , costituisce il componente principale
dellepidermide dellepidermide
L LEmoglobina Emoglobina, trasporta lossigeno nel sangue , trasporta lossigeno nel sangue
L LAmilasi Amilasi, digerisce lamido , digerisce lamido
L'INFORMAZIONE GENETICA L'INFORMAZIONE GENETICA
Il passaggio dellinformazione Il passaggio dellinformazione
LA STRUTTURA DEL DNA LA STRUTTURA DEL DNA
LA STRUTTURA DEL DNA LA STRUTTURA DEL DNA
NUCLEOTIDE
BASE AZOTATA
DESOSSIRIBOSIO
La struttura del DNA determinata dallappaiamento delle basi,
possibile soltanto fra Adenina-Timina e Citosina-Guanina
LA STRUTTURA DEL GENE LA STRUTTURA DEL GENE
IL PASSAGGIO IL PASSAGGIO
DELLINFORMAZIONE DELLINFORMAZIONE
Linformazione genetica trasmette alle Linformazione genetica trasmette alle cellule cellule le le
istruzioni necessarie per il loro istruzioni necessarie per il loro funzionamento funzionamento
Questo processo si svolge grazie al coinvolgimento Questo processo si svolge grazie al coinvolgimento
di tre tipi di molecole di tre tipi di molecole
DNA DNA -- Contiene linformazione genetica Contiene linformazione genetica
RNA RNA -- Trasporta linformazione genetica Trasporta linformazione genetica
PROTEINA PROTEINA -- Esprime linformazione Esprime linformazione
genetica genetica
di tre tipi di molecole di tre tipi di molecole
RNA vs DNA RNA vs DNA
RIBOSIO
DESOSSI
RIBOSIO
URACILE AL
POSTO DI
TIMINA
SINGOLO FILAMENTO
DOPPIO FILAMENTO
COSA SONO LE PROTEINE? COSA SONO LE PROTEINE?
Sono molecole composte di Sono molecole composte di AMINOACIDI AMINOACIDI
20 tipi di aminoacidi costituiscono le proteine 20 tipi di aminoacidi costituiscono le proteine
La sequenza degli aminoacidi nella proteina direttamente La sequenza degli aminoacidi nella proteina direttamente
correlata alla sequenza delle basi azotate del gene che la correlata alla sequenza delle basi azotate del gene che la
codifica codifica
IL CODICE GENETICO IL CODICE GENETICO
Il DNA viene letto a triplette, 4 Il DNA viene letto a triplette, 4
33
=64 combinazioni possibili =64 combinazioni possibili
Ad ogni tripletta corrisponde un aminoacido Ad ogni tripletta corrisponde un aminoacido
Triplette diverse corrispondono allo stesso aminoacido Triplette diverse corrispondono allo stesso aminoacido
(degenerazione del codice) (degenerazione del codice)
DNA DNA ATT GCG CTG AAC ATT GCG CTG AAC
IL DOGMA CENTRALE IL DOGMA CENTRALE
Trascrizione Trascrizione
Grazie alla complementariet delle Grazie alla complementariet delle
basi, il DNA viene copiato in mRNA basi, il DNA viene copiato in mRNA
RNA RNA UAA CGC GAC UUG UAA CGC GAC UUG
PROTEINA PROTEINA phe arg lis pro phe arg lis pro
Traduzione Traduzione
Ogni tripletta di mRNA corrisponde Ogni tripletta di mRNA corrisponde
ad un aminoacido ad un aminoacido
LA MACCHINA LA MACCHINA
DELLINFORMAZIONE DELLINFORMAZIONE
L'INGEGNERIA GENETICA L'INGEGNERIA GENETICA
COME SI MANIPOLA IL DNA? COME SI MANIPOLA IL DNA?
ENZIMI DI RESTRIZIONE ENZIMI DI RESTRIZIONE
COME SI MANIPOLA IL DNA? COME SI MANIPOLA IL DNA?
ENZIMI DI RESTRIZIONE ENZIMI DI RESTRIZIONE
COME SI MANIPOLA IL DNA? COME SI MANIPOLA IL DNA?
ELETTROFORESI SU GEL ELETTROFORESI SU GEL
COME SI MANIPOLA IL DNA? COME SI MANIPOLA IL DNA?
ELETTROFORESI SU GEL ELETTROFORESI SU GEL
COME SI MANIPOLA IL DNA? COME SI MANIPOLA IL DNA?
COME SI MANIPOLA IL DNA? COME SI MANIPOLA IL DNA?
COME SI ISOLA IL DNA? COME SI ISOLA IL DNA?
LA POLYMERASE CHAIN LA POLYMERASE CHAIN
REACTION (PCR) REACTION (PCR)
Sfrutta il principio della Sfrutta il principio della replicazione del DNA replicazione del DNA per per
amplificare una specifica sequenza. amplificare una specifica sequenza.
LA POLYMERASE CHAIN LA POLYMERASE CHAIN
REACTION (PCR) REACTION (PCR)
MECCANISMO MECCANISMO DELLA DELLA REPLICAZIONE REPLICAZIONE La La DNA DNA
polimerasi polimerasi pu pu iniziare iniziare la la replicazione replicazione solo solo partendo partendo da da
primers primers oo inneschi inneschi..
SPECIFICIT SPECIFICIT DEI DEI PRIMERS PRIMERS Sequenze Sequenze di di 20 20--25 25bp bp
consentono consentono di di amplificare amplificare una una sequenza sequenza unica unica nel nel consentono consentono di di amplificare amplificare una una sequenza sequenza unica unica nel nel
genoma genoma umano umano..
UNICA UNICA DIREZIONE DIREZIONE DI DI POLIMERIZZAZIONE POLIMERIZZAZIONE La La DNA DNA
polimerasi polimerasi in in grado grado di di replicare replicare il il DNA DNA soltanto soltanto in in
direzione direzione 55 --33..
DNA DNA POLIMERASI POLIMERASI TERMOSTABILI TERMOSTABILI Le Le Taq Taq polimerasi polimerasi
sono sono in in grado grado di di resistere resistere alla alla temperatura temperatura di di
denaturazione denaturazione del del DNA DNA (> (>90 90C) C) senza senza degradarsi degradarsi..
LA POLYMERASE CHAIN LA POLYMERASE CHAIN
REACTION (PCR) REACTION (PCR)
LA POLYMERASE CHAIN LA POLYMERASE CHAIN
REACTION (PCR) REACTION (PCR)
UN CICLO DI PCR E UN CICLO DI PCR E
COMPOSTO DA TRE COMPOSTO DA TRE
STEP STEP
--DENANTURAZIONE DENANTURAZIONE --DENANTURAZIONE DENANTURAZIONE
--ANNEALING ANNEALING
--ESTENSIONE ESTENSIONE
Il Il principio principio della della PCR PCR utilizzato utilizzato per per leggere leggere
una una specifica specifica sequenza sequenza..
La La reazione reazione sfrutta sfrutta la la presenza presenza di di speciali speciali
nucleotidi nucleotidi detti detti dideossinucleotidi dideossinucleotidi..
COME SI LEGGE IL DNA? COME SI LEGGE IL DNA?
COME SI LEGGE IL DNA? COME SI LEGGE IL DNA?
II dideossinucleotidi dideossinucleotidi sono sono legati legati ad ad un un fluorocromo fluorocromo,, una una
molecola molecola che che eccitata eccitata da da un un laser laser in in grado grado di di
emettere emettere una una luce luce colorata colorata
COME SI LEGGE IL DNA? COME SI LEGGE IL DNA?
Linterruzione Linterruzione casuale casuale della della polimerizzazione polimerizzazione genera genera
frammenti frammenti di di diversa diversa lunghezza lunghezza ognuno ognuno dei dei quali quali
marcato marcato da da un un fluorocromo fluorocromo diverso diverso..
COME SI LEGGE IL DNA? COME SI LEGGE IL DNA?
COME SI LEGGE IL DNA? COME SI LEGGE IL DNA?
LIVELLI LIVELLI DI DI INTERVENTO INTERVENTO
SUL DNA SUL DNA
SOSTITUZIONE O SOSTITUZIONE O
INATTIVAZIONE DI INATTIVAZIONE DI
UN UN GENE GENE
ENDOGENO ENDOGENO
MUTATO MUTATO
INTRODUZIONE DI INTRODUZIONE DI
UNA O PIU COPIE DI UNA O PIU COPIE DI
UN UN GENE GENE
ENDOGENO ENDOGENO
INTRODUZIONE DI UN INTRODUZIONE DI UN
GENE ESOGENO GENE ESOGENO
MUTATO MUTATO
RIPRISTINO DI UNA RIPRISTINO DI UNA
FUNZIONE FUNZIONE
ORIGINARIA ORIGINARIA
ENDOGENO ENDOGENO
FUNZIONANTE FUNZIONANTE
POTENZIAMENTO DI POTENZIAMENTO DI
UNA FUNZIONE UNA FUNZIONE
ORIGINARIA ORIGINARIA
ATTIVAZIONE DI UNA ATTIVAZIONE DI UNA
NUOVA FUNZIONE NUOVA FUNZIONE
COME INSERIRE DNA IN COME INSERIRE DNA IN
UNA CELLULA UNA CELLULA
VIENE ISOLATA LA VIENE ISOLATA LA SEQUENZA SEQUENZA DI DI
DNA CHE SI INTENDE INSERIRE DNA CHE SI INTENDE INSERIRE
NELLA CELLULA OSPITE NELLA CELLULA OSPITE
VIENE INDIVIDUATO UN VIENE INDIVIDUATO UN VETTORE VETTORE
IDONEO, CIO UNA SEQUENZA DI IDONEO, CIO UNA SEQUENZA DI IDONEO, CIO UNA SEQUENZA DI IDONEO, CIO UNA SEQUENZA DI
DNA IN GRADO DI PERMETTERE DNA IN GRADO DI PERMETTERE
LINSERIMENTO DEL DNA LINSERIMENTO DEL DNA
TRASPORTATO NEL GENOMA TRASPORTATO NEL GENOMA
DELLA CELLULA OSPITE DELLA CELLULA OSPITE
VIENE COSTRUITA UNA MOLECOLA VIENE COSTRUITA UNA MOLECOLA
DI DI DNA RICOMBINANTE DNA RICOMBINANTE,, CIO CIO
FORMATA DAL DNA VETTORE E DAL FORMATA DAL DNA VETTORE E DAL
DNA DEL GENE DA INSERIRE DNA DEL GENE DA INSERIRE
LINSERIMENTO DEL DNA NELLA LINSERIMENTO DEL DNA NELLA
CELLULA: FASI E PROBLEMATICHE CELLULA: FASI E PROBLEMATICHE
DIFFICOLT DIFFICOLT NELLISOLAMENTO NELLISOLAMENTO DEL DEL GENE GENE
INDIVIDUATO INDIVIDUATO ALLINTERNO ALLINTERNO DI DI UN UN GENOMA GENOMA
COMPLESSO COMPLESSO
ISOLAMENTO ISOLAMENTO
GENI GENI IDONEI IDONEI
CARATTERIZZAZIONE CARATTERIZZAZIONE DI DI VETTORI VETTORI
SELETTIVI SELETTIVI PER PER GLI GLI SPECIFICI SPECIFICI TIPI TIPI
UTILIZZAZIONE UTILIZZAZIONE
VETTORI IDONEI VETTORI IDONEI
SELETTIVI SELETTIVI PER PER GLI GLI SPECIFICI SPECIFICI TIPI TIPI
CELLULARI CELLULARI DA DA COLPIRE COLPIRE
VETTORI IDONEI VETTORI IDONEI
LA LA PERCENTUALE PERCENTUALE DI DI CELLULE CELLULE CHE CHE
INCORPORANO INCORPORANO IL IL DNA DNA NEL NEL GENOMA GENOMA
BASSO BASSO
INCORPORAZIONE INCORPORAZIONE
DNA NEL GENOMA DNA NEL GENOMA
OSPITE OSPITE
METTERE METTERE IL IL GENE GENE INSERITO INSERITO IN IN
CONDIZIONI CONDIZIONI DI DI ESPRIMERSI ESPRIMERSI SOLTANTO SOLTANTO
NELLE NELLE CELLULE CELLULE DOVE DOVE LA LA SUA SUA FUNZIONE FUNZIONE
RICHIESTA RICHIESTA
ESPRESSIONE ESPRESSIONE
MIRATA DEL GENE MIRATA DEL GENE
INSERITO INSERITO
GENE SELETTORE GENE SELETTORE
PROCARIOTI PROCARIOTI -- VETTORI DI VETTORI DI
CLONAGGIO CLONAGGIO
GENE SELETTORE GENE SELETTORE
PROCARIOTI PROCARIOTI -- SELEZIONE SELEZIONE
amp amp
XX--gal gal
PROCARIOTI PROCARIOTI -- APPLICAZIONI APPLICAZIONI
Kary Kary Mullis Mullis,, premio premio Nobel Nobel per per la la chimica chimica 1993 1993
In In una una famosa famosa intervista intervista si si domand domand retoricamente retoricamente se se avrebbe avrebbe mai mai scoperto scoperto
il il PCR PCR se se non non avesse avesse assunto assunto LSD LSD,, concludendo concludendo che che ne ne dubitava dubitava
seriamente, seriamente, in in quanto quanto poteva poteva letteralmente letteralmente veder veder lavorare lavorare i i singoli singoli polimeri polimeri ee
ammettendo ammettendo di di avere avere imparato imparato parecchio parecchio grazie grazie aa tale tale esperienza esperienza..
Sostiene Sostiene che che "la "la scienza scienza dei dei media media una una fesseria" fesseria" per per finire finire addirittura addirittura con con
l'ipotesi l'ipotesi di di essere essere stato stato rapito rapito dagli dagli alieni alieni;; gli gli accadde accadde una una notte notte del del 1985 1985,, in in
un un bosco bosco nei nei pressi pressi di di Mendocino Mendocino County County in in California California..
James James Dewey Dewey Watson, Watson, premio premio Nobel Nobel per per la la Medicina Medicina 1962 1962
Nell'ottobre Nell'ottobre 2007 2007 The The Independent Independent pubblicava pubblicava una una sua sua dichiarazione dichiarazione secondo secondo la la
quale quale II neri neri sono sono meno meno intelligenti intelligenti dei dei bianchi bianchi ee che che l'idea l'idea che che l'eguaglianza l'eguaglianza
della della ragione ragione condivisa condivisa da da tutti tutti ii gruppi gruppi razziali razziali si si rivelata rivelata una una delusione, delusione, tanto tanto
che che chi chi ha ha aa che che fare fare con con dipendenti dipendenti di di colore colore pensa pensa che che questo questo non non sia sia vero vero. .
Neanche Neanche due due giorni giorni dopo, dopo, nella nella tempesta tempesta delle delle innumerevoli innumerevoli prese prese di di distanza distanza ee
dopo dopo diverse diverse collaborazioni collaborazioni scientifiche scientifiche ee divulgative divulgative andate andate in in fumo, fumo, Watson Watson
ritratta, ritratta, affermando affermando che che le le sue sue dichiarazioni dichiarazioni non non poggiavano poggiavano su su alcuna alcuna base base ritratta, ritratta, affermando affermando che che le le sue sue dichiarazioni dichiarazioni non non poggiavano poggiavano su su alcuna alcuna base base
scientifica scientifica ee non non riusciva riusciva nemmeno nemmeno aa rendersi rendersi conto conto di di come come avesse avesse potuto potuto
affermare affermare tali tali sciocchezze sciocchezze..
Trascorsi Trascorsi poco poco meno meno di di due due mesi mesi dalla dalla dichiarazione, dichiarazione, il il genoma genoma di di James James Watson Watson
stato stato reso reso pubblico, pubblico, dietro dietro sua sua esplicita esplicita richiesta, richiesta, ed ed risultato risultato avere avere 16 16 volte volte pi pi
geni geni di di origine origine "nera" "nera" nel nel proprio proprio Dna Dna rispetto rispetto al al bianco bianco medio medio occidentale occidentale. . Ci Ci
significa, significa, con con tutta tutta probabilit, probabilit, che che un un suo suo bisnonno bisnonno oo trisavolo trisavolo era era di di origine origine
africana africana..