DIAGNOSI DIFFERENZIALE FRA DIFETTI

PLASMATICI E DIFETTI PIASTRINICI - 1

Manifestazione
Emorragica

Difetto plasmatico

Difetto piastrinico

Latenza del sanguin.

6-12 ore/7-8 giorni

Pochi minuti

Sanguinamento per
ferite superficiali

NO

SI

Porpora, petecchie

Rare

Frequenti

Ecchimosi

Ampie ma rare

Piccole e frequenti

Ematomi muscolari

Frequenti

Rari

Emartri

Frequenti

Rarissimi

Sanguinam. Mucoso

Raro

Frequente

DIAGNOSI DIFFERENZIALE FRA DIFETTI

PLASMATICI E DIFETTI PIASTRINICI - 2

Manifestazione
Emorragica

Difetto plasmatico

Difetto piastrinico

Assunzione farmaci
Familiarit
Sesso

Rara
Frequente
Prevalentemente
maschile

Frequente
Rara
Prevalentemente
femminile

Trasmissione genetica
e prevalenza delle Coagulopatie congenite
Fattore carente
Fatt. I
Fatt. II
Fatt. V
Fatt. VII
Fatt. VIII
Fatt. IX
Fatt. X
Fatt. XI
Fatt.XII
Fatt. XIII

Fatt.V + Fatt.VIII
Von Willebrand
Factor

Sinonimo
Fibrinogeno
Protrombina
Accelerina
Proconvertina
Globulina
antiemofilica
Fatt. Christmas
Fatt.Stuart-Power
Fatt. contatto
Fattore
stabilizzante la
fibrina

Trasmissione

Coagulopatia

Prevalenza
stimata

Autosomica dominante o Afibrinogenemia

recessiva
Ipofibrinogenemia
Autosomica recessiva
Ipoprotrombinemia
Autosomica recessiva
Autosomica recessiva
Ipoproconvertinemia
Legata al sesso
Emofilia A

???

Legata al sesso
Autosomica recessiva
Autosomica recessiva
Autosomica recessiva
Autosomica recessiva

1: 90.000
1:500-1:500.000
1:200.000
?

Autosomica recessiva
Autosomica dominante
Autosomica recessiva

Emofilia B
Emofilia C
M. di Hageman

???
1:1000-1.1.000.000
1:500-1:500.000
1:7.000-1:12.000

M. di von Willebrand I, 1:100 / 1:8.000

II
M. di von Willebrand III 1:100.000

18

EMOFILIE
Numero delle persone ammalate
in relazione alla popolazione
maschile

PREVALENZE DEI TIPI

EMOFILIA A

75

EMOFILIA A 1-2: 10.000 MASCHI

EMOFILIA B

1: 25.000 MASCHI

20
EMOFILIA B

5
ALTRE

13

MASCHIO EMOFILICO
O SANO

DONNA SANA

XE

X
MADRE PORTATRICE

TRASMISSIONE
DELLEMOFILIA

XE

XE

FEMMINA PORTATRICE

FEMMINA SANA

PADRE SANO

XE

MASCHIO EMOFILICO

MASCHIO SANO

14

MADRE PORTATRICE

XE

TRASMISSIONE
DELLEMOFILIA

XE

FEMMINA PORTATRICE

FEMMINA SANA

PADRE SANO

XE

MASCHIO EMOFILICO

MASCHIO SANO

15

MADRE
SANA

TRASMISSIONE
DELLEMOFILIA

PADRE
EMOFILICO

XE

FEMMINA PORTATRICE

XE

FEMMINA PORTATRICE

XE

MASCHIO SANO

MASCHIO SANO

16

MADRE
PORTATRICE

XE

TRASMISSIONE
DELLEMOFILIA

XE

XE

PADRE
EMOFILICO

XE

XE

FEMMINA
EMOFILICA

FEMMINA
PORTATRICE

MASCHIO
EMOFILICO

MASCHIO
SANO

17

Relazione fra livello del fattore carente

e manifestazioni cliniche
Concentrazione dei fattori
della coagulazione
50-100%

Manifestazioni emorragiche
Nessuno, soggetti non emofilici

25-50%

Tendenza allemorragia dopo gravi traumi

5-25%

Gravi emorragie dopo interventi

chirurgici modesti sanguinamenti dopo
traumi minori
Gravi episodi emorragici dopo traumi lievi

2-5%
<1-2%

Episodi emorragici spontanei,

prevalentemente localizzati alle
articolazioni dei ginocchi e/o nei muscoli

19

21

FATTORE IX
0kb

10kb

BC

20kb

30kb

-46

-18

39

47

85

128

145

180

PRE PRO GLA

H EGF-A EGF-B

ATTIVAZIONE
PEPTIDE

AREA DELLE PROTEASI

415

22
0kb

50kb
1

H2N

100kb

7 8

A1

150kb

14

A2

20

A3

22

200kb
23

C1

C2

26

COOH

SECREZIONE

FATTORE VIII

200kD

80kD

Trombina
90

kD

PREATTIVAZIONE

HGR

80kD

740

Trombina
50kD

Trombina

A1
372

ATTIVAZIONE

73kD
1689

INATTIVAZIONE
APC, Trombina
Fattore Xa

Fattore Xa

45 kD
336

67kD
1721

23
q28

CROMOSOMA X

TEL

Fattore VIII
Esoni 1 - 22

A1

23 - 28

CEN

INVERSIONE
DELLINTRONE 22

A1
CEN
1

2 -6

7- 13

14

15 -22

23 -25

26

DEL FATTORE VIII

A2

A3 TEL

Fattore VIII
CEN

CEN
1

2-6

7- 13

14

15 -22

23 -25

A2/A1

26