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SONO RARO PERCH...

Dopo le tante testimonianze della campagna #IOESISTO, un e-book per celebrare la Giornata delle malattie rare con la voce e il volto dei pazienti e delle loro famiglie.
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SONO RARO PERCH...


PAG 4 La Nuvola: i nomi dei protagonisti PAG 5 D  alla Campagna #IOESISTO alla Giornata delle malattie rare, la voce e il volto dei pazienti PAG 6 La magia di FacciaLibro di Franco Bomprezzi PAG 7 SONO RARO PERCH AMO PAG 8 La storia di mamma Paola PAG 9 Sono raro perch AMO Le voci dei pazienti e delle loro famiglie PAG 11 SONO RARO PERCH HO CORAGGIO PAG 12 La storia di Emanuele PAG 13 Sono raro perch HO CORAGGIO Le voci dei pazienti e delle loro famiglie PAG 15 SONO RARO PERCH HO FORZA PAG 16 La storia di pap Pierfrancesco PAG 17 Sono raro perch HO FORZA Le voci dei pazienti e delle loro famiglie Pag 19 SONO RARO PERCH HO CURA Pag 20 La storia del ricercatore Luca Pag 24 Sono raro perch HO CURA Le voci dei pazienti e delle loro famiglie Pag 23 SONO RARO PERCH SONO SPECIALE Pag 24 La storia di Valentina Pag 25 Sono raro perch SONO SPECIALE Le voci dei pazienti e delle loro famiglie Pag 27 SONO RARO PERCH CONDIVIDO Pag 28 La forza della Rete Pag 29 Sono raro perch CONDIVIDO Le voci dei pazienti e delle loro famiglie Pag 31 Il Filo diretto con i pazienti

A cura di Fondazione Telethon Con lamichevole contributo di Franco Bomprezzi Contatti FONDAZIONE TELETHON C.F. 04879781005 info@telethon.it Sede di Roma Via dei Magazzini Generali 18/20 - 00154 Roma, Italia Tel. +39 06 440151 | Fax +39 06 44015521

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Copertina: in foto, Elisa 18 anni affetta da brosi cistica (leggi la sua storia a pag. 17). Fonti immagini: pag. 7 istockphoto | nyanza, pag. 11 istockphoto | hartphotography, pag. 15 istockphoto | markgoddard pag. 19 brand x pictures, pag. 23 istockphoto | scothth, pag. 27 istockphoto | Artpilot

Progettazione e realizzazione graca: www.cocicom.com

A Francesco, il bambino pi forte del mondo Conoscerti stata unemozione rara

DALLA CAMPAGNA #IOESISTO ALLA GIORNATA DELLE MALATTIE RARE


La Fondazione Telethon nata dalla volont di ascoltare lappello dei familiari di alcuni pazienti affetti da distroa muscolare, una delle oltre 440 malattie genetiche rare su cui, dal 1990, nanzia progetti di ricerca. Oggi come allora il paziente al centro della sua missione. Per Telethon ogni persona unica e meritevole di attenzione e cure, nonostante la rarit della sua malattia. Uomini e donne, in gran parte bambini, che hanno una storia, una vita, emozioni e sofferenze che possono essere raccontate solo grazie a chi accanto a loro ogni giorno. Queste persone hanno una voce spesso inascoltata che reclama dignit e hanno diritto ad essere riconosciuti come pazienti e come individui. in questa ottica che nata la campagna #IOESISTO, con cui la Fondazione ha invitato i propri utenti social a condividere in rete le proprie foto e storie. Ventiquattro anni fa, Telethon ha ascoltato chi nella ricerca cercava un alleato per aprire un orizzonte di speranza nella sda quotidiana alla malattia. Da allora non ha mai smesso. Nella campagna 2013, ha scelto di condividere con tutti la speranza di chi - mamma, pap, fratelli, nonni, amici - crede nella scienza come unica strada per arrivare alla cura di un proprio caro. Spesso nella consapevolezza che dei risultati auspicati non beneceranno i propri gli, ma i bambini di domani. Da questa straordinaria esperienza, che ha mostrato il coraggio e la dolcezza di tante persone meravigliose, nasce la volont di raccogliere in un libro tante nuove testimonianze per raccontare, questa volta, la bellezza e la grandezza dellessere RARI. Una pubblicazione che, nellispirazione, nella capacit di generare emozioni, ancor prima che nei contenuti, una creatura dei pazienti e delle loro famiglie. Non si tratta di un omaggio che Telethon fa alla sua community. Al contrario, Sono Raro perch un regalo che la comunit dei pazienti ha fatto alla Fondazione e al grande pubblico. In queste pagine, si scoprono e si leggono storie forti, difcili, a volte durissime, ma sempre ricche. Di positivit, speranza, voglia di vivere. E, soprattutto, sempre vere. Storie che hanno la forza di raccontare anche limportanza della ricerca scientica come unica arma per sconggere queste terribili patologie. Limportanza di una sda da combattere insieme in vista di una cura che, grazie al contributo di tutti, oggi per alcune malattie diventata realt.

LA MAGIA DI FACCIALIBRO
I social network hanno ridato un nome e un volto a tante persone rare che si erano perse dietro linvisibilit del nome complesso, e spesso impronunciabile, di una fra le migliaia di malattie genetiche ora conosciute. Giulio, Anastasia, Gaia, Chiara, Alex, Thomas e tanti altri bambini sorridenti sono consapevoli di esistere, di essere amati, di essere unici: li vedi e non ti preoccupi pi di compitare correttamente la denizione esatta della loro astrusa e rarissima patologia. la magia del faccia-libro, di twitter e dei blog che ogni giorno raccontano storie vere e le fanno circolare alla velocit di un pc, di un tablet, di uno smart phone e della bra ottica. Puntini che si collegano in una rete immaginaria che non conosce limitazioni n barriere. Anche io sono immerso in questa dimensione liquida e mutevole, che ogni giorno ti coinvolge in mille discussioni, e a volte ti inquieta e ti sottopone a stress, ma nello stesso tempo rappresenta uno strumento potente e essibile di condivisione di energie positive e di esperienze. ormai sempre pi evidente e facile da sfruttare luso contemporaneo di tutti gli strumenti digitali di comunicazione veloce. Quello che scriviamo su Facebook viene diffuso allistante anche con il cinguettio di un tweet, secco ed efcace, e le immagini scattate con un cellulare si trasformano in altrettanti messaggi di speranza e di vitalit. la centralit della persona, lirripetibilit e la rarit di ciascuno di noi, a rappresentare il segreto di una clamorosa svolta nelle modalit di messa in rete delle esperienze attorno alle malattie rare. Ci che prima appariva diviso e frammentato in mille pezzetti di un puzzle crudele e indecifrabile, adesso assume la forza di un esercito in marcia verso la vittoria nale, quella che vedr, nel tempo, scoprire i meccanismi delle malattie e debellarle, lavorando anche sulla qualit della vita qui e adesso, per ciascuno di quei bambini le cui storie, oggi, sono il cuore di questo libro digitale. In questi racconti leggo dignit, rispetto, erezza, consapevolezza delle difcolt, ma anche coraggio e ducia nel futuro. E le storie dei ricercatori si inseriscono naturalmente nel grande ume della narrazione di Telethon, alla quale, nel mio piccolo, sono orgoglioso di aver fornito, nel tempo, il mio contributo di comunicatore. Anche io, in qualche modo raro, con le mie ossa pur sempre fragili. Ma in fondo, sin qui sono arrivato, e pure #IOESISTO.
FRANCO BOMPREZZI Nato a Firenze nel 1952, giornalista e scrittore. Vive in sedia a rotelle per gli esiti di una malattia genetica. Ha lavorato in quotidiani, agenzie di stampa, portali internet. Attualmente free lance ed esperto di comunicazione sociale. Editorialista del magazine Vita, cura il blog FrancaMente; per il Corriere della sera scrive nel blog InVisibili e modera il forum Ditelo a noi; ha scritto La contea dei ruotanti (1999) e Io sono cos (2003). Ambrogino dOro nel 2005, stato nominato Cavaliere della Repubblica il 3 dicembre 2007 dal presidente Napolitano. presidente di Ledha, la Lega per i diritti delle persone con disabilit, che rappresenta la Fish in Lombardia.

Lamore guarda non con gli occhi ma con lanima


WILLIAM SHAKEspEARE

SONO RARO PERCH...


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#IOESISTO

AMO

SONO RARO PERCH...

AMO

Sono rara perch amo ed ho imparato ad amare la vita nonostante tutto, perch la mia piccola Maya ha bisogno di me e di tutta la mia attenzione. So di essere una mamma speciale a cui stato affidato un compito speciale. Maya fragile e indifesa, la malattia le ha rubato pian piano la sua normalit impedendole di muoversi, di parlare e a volte anche di respirare. I suoi occhi per parlano damore ogni momento, mi trasmettono la forza e il coraggio di cui ho bisogno per svegliarmi ogni mattina e ricominciare a correre. Lottare per amore una sfida grande e non mi arrender finch ne avr la forza.

Paola la mamma di Maya. Una bimba affetta da sindrome di Leigh. Una malattia che non ha una cura. Paola controlla le attrezzature mediche, dosa i farmaci, accudisce continuamente la sua piccola.

Il corto su Maya: Cosa vedono i tuoi occhi


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ANNA ha 11 anni ed affetta da una encefalomiopatia mitocondriale. Ma non rara solo per questo. La mia vita non facile ma non mi manca mai il sorriso, sono vivace e anche un po monella... almeno cos dice la mia mamma! Sono rara perch amo la vita e sono molto amata dalla mia famiglia e da tanti, tanti amici.

La sua passione si chiama Juventus; il suo nome ANTIMO e ha 17 anni. Per combattere la mucopolisaccaridosi di tipo 2, tutte le settimane, per due anni, lui e i suoi genitori hanno viaggiato da Napoli a Londra. Ma n malattia n viaggi hanno fermato la sua straordinaria capacit di amare. Sono raro perch con la mia esistenza ho donato, dono e doner.

Questa storia non la racconta una mamma e non la racconta un pap. A parlarci di AZZURRA la sua sorellina, Aurora. Azzurra ha la fenilchetonuria. Non pu mangiare le stesse cose che mangio io (anche se prova sempre a rubarmele)! A volte sono io che mangio le sue cose per non farla sentire diversa! Lei la mia sorellina, colei con cui litigo e con cui subito faccio pace, la mia amica che sar vicino a me tutta la vita!.

DAVIDE un bimbo di 10 anni, affetto da una forma di encefalopatia mitocondriale, senza una diagnosi certa. La sua storia, narrata da mamma Rosita e pap Giorgio, ci regala un amore speciale; tutto da raccontare. I miei genitori mi hanno adottato quando avevo 27 giorni e da quel giorno non hanno mai smesso di amarmi. Non posso parlare, non posso camminare, ma la mia mamma e il mio pap sono le mie gambe, le mie braccia e la mia voce. Stiamo cercando una diagnosi e un giorno vorrei poter dire mamma e pap. Per ora li chiamo con i miei fantastici occhioni.

#IOESISTO

La battaglia contro una patologia rara passa per il dolore, la rabbia, la solitudine. Ma quando, come per ILARIA, ti senti circondata dallamore, la speranza diventa forza. La miopatia congenita centronucleare si mangiata i miei muscoli, le mie corse, le mie vasche in piscina, i miei jeans rotti. Ma mi sento amata, perch anche in giornate come oggi in cui mi amputerei la gamba dal dolore, ci sono amici che mi prendono in braccio come una princess. Mi sento amata perch grazie alla mia famiglia vivo ogni giorno credendo che si possa andare oltre la malattia.

nellamore materno che Fatba trova ogni giorno la forza di combattere quella distrofia muscolare di Duchenne che da quattro anni ha cambiato la vita del suo piccolo KRISTIAN e la sua. Il mio bimbo raro perch un dono di Dio, la mia felicit. Sapere della malattia stato un colpo durissimo. Mi sono chiesta come fare a combattere qualcosa per cui non c cura. Ma per lui lotto ogni giorno, perch questi piccoli sono i veri campioni della vita.

Convivere con la sindrome di Bohring-Optiz non semplice. Soprattutto se hai 7 anni. Ma con lamore di pap Giovanni, mamma Elisabetta e del fratellone Giuseppe, il sorriso di MARIATERESA si accende e illumina la sua vita. Ciao a tutti! Mi chiamo Mariateresa il mio un mondo pieno di colori e fantasie. Peccato solo che combatto con una malattia rara che si chiama BOS (sindrome di Bohring-Optiz) e vive con me da quando sono nata. Sono rara perch con lamore della mia famiglia e il mio splendido sorriso riesco a far dimenticare tutte le cose negative che porta questa malattia.

Elisa, la mamma di MAYLA, ci ha regalato la storia della sua bimba, che ha 4 anni e combatte con la sindrome di Sotos. un battaglia difficile, ma Elisa ha una certezza: lamore di Mayla speciale. La mia bimba rara perch con la sua dolcezza e con il suo sorriso conquister il mondo.

AMO

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Tieni per te le tue paure, ma condividi con gli altri il tuo coraggio.
ROBERT LOUIs STEVENsON

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#IOESISTO

HO CORAGGIO

HO CORAGGIO
Sono raro perch ho insegnato a chi mi ama a vedere nel buio e ascoltare oltre il silenzio... Sono raro perch nonostante io non possa vedere, sentire e camminare, con un mio sorriso insegno ad amare la vita. Questo sono io... Emanuele, detto Eule.

SONO RARO PERCH...

Emanuele ha quattro anni e da quando ha pochi mesi lui e la sua famiglia hanno cominciato a combattere con una malattia genetica. Terribile. Ancora di pi perch, nonostante mille controlli, mille esami, mille analisi, non ha ancora un nome. Ma n lui, n mamma Cinzia hanno intenzione di arrendersi.
Il video su Emanuele: Concerto per Emanuele
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Abbiamo conosciuto UMA e la sua bellissima famiglia nei giorni prima della maratona 2013. diventata uno dei volti della campagna #IOESISTO. Da subito entrata nel cuore di tutti, insieme a mamma Stella, pap Edoardo e al fratellino Emanuele. Questa bimba di tre anni affetta dalla sindrome di Phelan Mc-Dermid. Una patologia terribile contro cui Uma lotta ogni giorno con un coraggio e una forza speciali, unici. Il suo segreto nelle parole che Stella dice per lei: Io sono una leonessa.

Il sorriso da furbetta di GINEVRA, questa bellissima bimba affetta da Smard 1 (atrofia muscolare spinale con distress respiratorio), dice tanto di lei. Il resto affidato alle parole di unesperta. Ho coraggio da vendere, sono energia allo stato puro e riesco a trasmettere il mio coraggio e la mia forza a chiunque incroci il mio sguardo. Mi chiamo Ginevra. Parola di mamma Barbara.

Francesca, la mamma di GIULIO OTTAVIANO, un bimbo di nove anni affetto da aciduria metilmalonica con omocistinuria, ha voluto regalarci la storia del suo piccolo, grande guerriero. Da quando nato mi d la forza di andare avanti ogni giorno per la sua voglia di vivere e la sua sensibilit verso il prossimo. Da lui ogni giorno imparo qualcosa. Auguro a tutte le mamme di avere un figlio come il mio, con un cuore infinito.

Quello di ORNELLA, affetta da polimiosite, una malattia del tessuto connettivo, un coraggio modesto, umile. Ma non per questo meno forte. Perch tutti i giorni spinge verso la vita, nonostante tutto. Ogni giorno cammino portando addosso un peso che posso paragonare a due pacchi di acqua da sei; mi sembra di averne uno nella mano sinistra e un altro in quella destra. Nonostante questo peso, che mi regala una stanchezza indescrivibile, cerco di fare una vita normale.

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#IOESISTO

Questa bella ragazza bionda, CLAUDIA, non usa mezzi termini e racconta la sua situazione con tutta la forza di chi non si arrende. Sono rara perch ho scoperto di avere la sindrome di Arnold Chiari, una malformazione congenita in cui un pezzo del mio cervelletto mi sceso nel collo. stato un fulmine a ciel sereno ma #IOESISTO e combatter. Il mio motto forza e coraggio sempre e comunque. Dono parole sempre positive e sono un essere solare perch con un sorriso sulle labbra tutto pu cambiare!!!

MARIA CHIARA lotta ogni giorno con la sindrome di Rett, una patologia che toglie a chi ne affetto la possibilit di parlare. Per lei lo ha fatto mamma Angela Maria. Sono rara perch dono coraggio a tante persone, affrontando la vita piena di limiti e difficolt sempre con questo splendido sorriso sulle labbra, con molta tenacia e con unincredibile voglia di vivere. Con lo stesso coraggio vivo alla giornata, sfruttando ogni momento, ogni carezza ed ogni piccola conquista: sempre una gran festa!

Il dolore e le difficolt della vita che la teleangectasia emorragica ereditaria ha portato ad ANTONELLA non lhanno fermata. Nella malattia, questa bella ragazza di 25 anni ha scoperto il suo grande coraggio. Quando scopri di essere malata e sei gi grande tutto pi difficile, ti ritrovi a ridimensionare tutta la tua vita, i sogni, le ispirazioni e talvolta anche il lavoro. Ma stato proprio grazie a questa malattia che ho scoperto di possedere coraggio, voglio lottare e non solo per me ma per tutti coloro che soffrono di qualche malattia genetica rara.

CLORINDA una ragazza affetta da sclerosi multipla. Ci ha contattato su Facebook, premettendo di sapere bene come la sua patologia non sia genetica, ma rivendicando il diritto a gridare #IOESISTO. Questo e-book dedicato a chi vive la rarit e il coraggio di Clorinda merita un posto tra le nostre pagine. Sono rara perch riesco ad andare avanti nonostante tutti gli ostacoli.

HO CORAGGIO

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Non forte colui che non cade mai, ma colui che cadendo si rialza sempre.
JOHANN WOLFGANG VON GOETHE

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#IOESISTO

HO FORZA

SONO RARO PERCH...

HO FORZA

Nicol, con la sua energia e la sua voglia di esserci, mi ha fatto capire quanto ero cieco, egoista verso la vita. Ogni suo piccolo gesto, ogni piccolo sorriso, per noi vita, speranza, felicit! La Sma come una monetina, una faccia ti distrugge, laltra ti rende forte come mai. Guardo mio figlio e penso a cosa mi chieder un giorno. Posso solo sperare che sappia guardare oltre, scavalcare le difficolt. Mi auguro, guardandolo negli occhi prima di dormire, che Nicol realizzi il sogno di sentirsi una persona libera.

Pierfrancesco il pap di Nicol, un bimbo affetto da atrofia muscolare spinale di tipo I. Lamore per il suo piccolo diventa coraggio nel combattere la malattia. Ogni giorno. Per trovare la forza di affrontare il futuro.

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Questa dedica arriva da Roberta mamma di AGATA, 4 anni e AMBRA, 1 anno. Tutte e tre sono affette dalla sindrome di Ehlers Danlos. Per affrontare la vita, ogni giorno devono metterci cuore, pazienza e tanta forza. Ogni movimento richiede attenzione, ogni passo una sfida. Dobbiamo ascoltare il nostro corpo e rispettare i limiti che la quotidianit ci presenta. Ma nonostante la forte stanchezza nel cercare di fare cose normali, non perdiamo mai la gioia con la consapevolezza che la mia forza la loro, che con il sorriso sfidano la normalit.

Paola ci ha scritto per raccontarci la storia di sua sorella, DANIELA, una ragazza affetta dalla malattia di Lafora. Sorellina, sei rara perch, nonostante la malattia, tu cara Daniela sai donare a chi ti sta intorno tanto amore. Chi incontra i tuoi occhi vede in te tanta forza: tu sei la forza.

La fibrosi cistica una patologia dura da combattere; ma il coraggio di ELISA, con i suoi 18 anni, un avversario difficile da superare, anche per la malattia. La malattia ti mette alla prova ogni giorno, sottraendoti sempre pi il respiro. Per affrontare questa brutta bestia ci vuole tanto coraggio, ma soprattutto tanta forza, superando ogni caduta per rimettersi in piedi a testa alta e con un mega sorriso.

GIAMMARIA un piccolo guerriero sorridente. Ha 3 anni, affetto da atrofia muscolare spinale di tipo II, ma nonostante la malattia dispensa allegria a chiunque lo incontri. Ogni giorno ci dona la forza per affrontare le difficolt. Il suo sorriso, la sua intelligenza, il suo essere cos speciale hanno reso noi genitori migliori; in grado di assaporare ogni singolo momento. I suoi miglioramenti per noi sono il migliore dei traguardi. Ogni giorno riempie il mio cuore di amore allo stato puro.

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#IOESISTO

SIMONA ha 31 anni, educatrice professionale e counselor. lemblema dellautonomia, della voglia di vivere, della forza di chi non si arrende allatrofia muscolare spinale Chiedi alla tua maestra se posso venire a danza anche io? Non cammino, ma posso stare sulle punte! Io non ho paura del rumore delle mie ruote sul palco, io non ho paura delle piroette, delle spaccate, dei salti. Posso stare sulle punte e la mia sedia diventa la mia certezza, quella che tu, quando sei sulle punte, non hai. Io non ho paura dei tubi, delle mascherine, degli aghi IO vivo perch non ho paura.

Per Nadia, mamma di CHRISTIAN, la diagnosi di Sma 1 stato un colpo da KO. Poi... Un giorno mi sono accorta che il sole splendeva anche per noi, anche in questa nuova condizione che spaventava non poco. Il sole era mio figlio che giorno dopo giorno mi faceva capire la vera essenza della vita. Christian non pu camminare eppure mi fa correre con lui nel suo meraviglioso mondo dove crescono ogni giorno fiori di una rara bellezza, Christian non pu stringermi la mano eppure ogni giorno mi porta per mano verso la felicit. Mio figlio diventato il mio maestro. felice e questa la mia vittoria.

Ha 24 anni, un viso dolcissimo e la forza di una pantera. FABIOLA ha le idee chiare. Sono rara perch anche se la mia vita non delle pi facili sento di avere dentro la forza di un leone che mi spinge a lottare ogni giorno senza arrendermi mai e voglio credere che non sar la fibrosi cistica a fermarmi.

Maria Grazia ha voluto condividere con noi la forza e il coraggio di sua figlia RACHELE, una bimba affetta da sindrome di Beckwith-Wiedemann Il mio cammino stato ed pesante. Tante cure e interventi e tanta paura ogni volta di non farcela. Ma io sono fortissima e non mi arrendo mai. Ho tanta forza e anche quando le mie condizioni non me lo permetterebbero, gioco con i miei cani e la mia adorata acqua.

HO FORZA

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Gli esseri umani sono creature sociali e prendersi cura gli uni degli altri a vicenda la base stessa della nostra vita.
DALAI LAMA

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#IOESISTO

MI PRENDO CURA

MIPRENDOCURA
Sono raro perch ho cura delle malattie rare e, insieme a tanti ricercatori Telethon, mi impegno per scoprire le cause e migliorare i trattamenti delle malattie genetiche. Stiamo sperimentando con successo una nuova terapia su bambini affetti da malattie ereditarie, i risultati sono sulla rivista internazionale Science. Vedere la cura funzionare, i bambini giocare e andare a scuola, ridonare il sorriso alle famiglie, sono premi che ripagano dei sacrifici, delle ore in laboratorio. il frutto di un lavoro di squadra, professionalit e metodo scientifico. Il riconoscimento nel mondo di una ricerca italiana.

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Luca Biasco un giovane ricercatore dellIstituto Telethon di Milano. Lavora nellunit dedicata alla ricerca sulla terapia genica di malattie ereditarie del sistema immunitario coordinata dal professor Alessandro Aiuti.

Il video su Luca Biasco: La passione di un ricercatore Telethon


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AURORA ama il suo cagnolino, giocare con i puzzle e, soprattutto, ama la vita. Ogni giorno deve combattere con la fame che gli impone la sindrome di Prader Willi, ma lo fa con il sorriso. Amo me stessa e mi prendo cura di me ogni giorno, tra mille difficolt ma fiduciosa in un futuro migliore, per me e per gli altri.

Doriana, mamma di EDOARDO, per tutti Dado, ci racconta la sua sfida quotidiana alla sindrome Mecp2. Come genitore ogni giorno, con pazienza e speranza, affronto la mia battaglia per garantire a mio figlio una qualit di vita che sia la migliore possibile.

Il messaggio di Antonietta non ha bisogno di altre parole. Sono raro perch mi prendo cura di LORENZO. Il mio bimbo ha 21 mesi ed affetto da ernia diaframmatica.

Quella di Michael, fratello di SHARON una meravigliosa dichiarazione damore. Sono raro perch amo una ragazza e sorella, per me molto speciale. Se non ci fosse lei, la mia vita non sarebbe cos piena di gioia e illuminata dal miglior sole anche nelle giornate pi grigie. La sindrome di Rett potr anche toglierle la parola, ma non immaginate quello che riesce a trasmettere tramite la sua espressivit facciale. I suoi occhi e i suoi sorrisi riempiono la mia vita. Lei il mio cuore, Grazie Sharon.

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#IOESISTO

La storia di Daniela il racconto di unamicizia rara, speciale. Io ho 22 anni; CHRISTIAN, affetto da Sma 1, ne ha due. un mio amico speciale. Ha tanta voglia di vivere, lui, piccolo ma grande, mi ha insegnato tanto e ogni giorno con i suoi occhioni blu e i suoi sorrisi mi regala emozioni indescrivibili.

FEDERICA ha 30 anni e aspetta un bimbo. Nella sua attesa deve fare i conti con la sindrome di Kartagener: discinesia ciliare primaria con situs viscerum inversus. Le mie cilia nei bronchi non si muovono come dovrebbero, causandomi una bronchite cronica. A causa del situs viscerum inversus ho tutti gli organi interni al contrario. Ma vivere con il cuore a destra e lappendice a sinistra non mi distoglie dallobiettivo: prendermi cura del mio piccolo.

Alice, da pochi mesi moglie di SANDRO, affetto da distrofia dei cingoli ci racconta la rarit del loro amore. Vorrei far sapere a tutti quanto unico e raro per me Sandro, mio marito. Perch si prende cura di me con tutto il suo amore ed io far limpossibile per non fargli mancare nulla!!! E tutto il mio Amore.

YUANA ha 6 anni e mezzo e da quando ne aveva 2 convive con la sindrome di Marfan. La mamma ci spiega la rarit di questa bimba, speciale a cominciare dal nome. una bambina combattiva e grazie alla ricerca, a Telethon e allOspedale San Matteo, che si prendono cura di lei, ha una terapia.

MI PRENDO CURA

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Lo so, non sono perfetto. Ma chi se ne frega?! Nemmeno la luna perfetta, piena di crateri!! Il cielo? Sempre cos innito. Le cose belle non sono perfette. Sono speciali!
BOB MARLEY

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#IOESISTO

SONO SPECIALE

SONOSPECIALE
Sono unica perch ciascuno ha caratteristiche che lo distinguono dagli altri. Chi non mi conosce pu vedere solo una ragazza su una sedia a rotelle; ma prima di tutto sono Valentina, una donna di 28 anni con tanti sogni e mille progetti. Sono esuberante e innamorata della vita. Adoro scrivere e sono giornalista. Ognuno ha qualcosa di irripetibile da offrire. Se ci concentriamo su quello che ci manca, senza pensare a ci che abbiamo, saremo orientati a unottica pessimista e cupa. La vera ricchezza sta nel cogliere quelle sfumature del singolo che fanno diventare il mondo un arcobaleno di colori.

SONO RARO PERCH...

Valentina Bazzani una giovane giornalista, volontaria della Uildm (Unione italiana lotta alla distrofia muscolare) di Verona. Da sempre amica di Telethon, da sempre in prima linea contro le malattie genetiche.

La news su Valentina Bazzani: Per noi la ricerca il futuro


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Il piccolo FILIPPO veramente raro tra i rari. Ma sorride e non si arrende. Ciao mi chiamo Filippo e ho 4 anni. Sono raro perch i maschietti che come me hanno il Cdkl5 sono veramente pochi. Assieme a mia sorella Aurora, alla mamma e al pap combattiamo questa malattia confidando nella ricerca.

La Cdkl5 anche la malattia da cui affetta GIORGIA, una splendida bimba di 17 mesi. Io sono rara perch sono una bambina Cdkl5, una variante atipica della sindrome di Rett. La mamma dice che sono solare e con un bel caratterino. Spero che presto trovino la cura per la malattia, sia per me che per tutti gli altri bambini.

Lui si chiama MARIO, ha 17 mesi, una malattia genetica, aciduria metilmalonica con omocistinuria, e un super potere: donare coraggio a chi gli vicino. Una volta uninfermiera mi ha chiamato bimbo metabolico. Da allora, per mamma e pap, sono il Bimbo Metabolico: un supereroe che combatte contro le malattie genetiche. Ogni mio sorriso e ogni mio piccolo successo donano a pap e mamma la forza per combattere insieme a me. E come tutti i supereroi non posso che essere raro.

Nonostante i suoi 22 mesi, MIRIAM regala ogni giorno ai suoi genitori la forza di combattere insieme a lei la Sma 2. La mia mamma dice che sono il sole che illumina le giornate pi tempestose e la luna che porta via loscurit della notte.

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#IOESISTO

Tre fratelli, ununica malattia: la retinite pigmentosa. Il loro essere speciali ce lo racconta la loro mamma. SIMONE ha 23 anni, NICCOL 20 e LEONARDO 17. Amano giocare a calcio ascoltare musica e uscire con gli amici. Anche troppo. Sono il mio orgoglio perch non si lasciano abbattere e fanno tutto ci che gli piace fare, affrontando la vita con il sorriso

Un ragazzo di 20 anni con la forza e la determinazione di un adulto. Si chiama MANUEL ed affetto da mucopolisaccaridosi di tipo 2. La sua storia nelle parole della sorella. Mio fratello raro perch unico. La sua voglia di vivere, lallegria, la spensieratezza riempiono le nostre giornate. I suoi sorrisi sono la forza che ci permette di andare avanti. un esempio per tutti quelli che lo conoscono

Latrofia muscolare spinale di tipo II non ferma la voglia di vivere, provare e sognare di MASSIMO, un bimbo di 5 anni e mezzo. Sono raro perch anche se ho la Sma 2, con i miei tutori posso finalmente stare in piedi. Anche se non posso fare ancora passi se la mia mamma non mi sposta. Ma con la mia carrozzina elettrica posso correre come un matto

La glicogenosi 1 A le ha portato un pancino capriccioso, ma VALERIA, 8 anni, non si arrende. Ce lo racconta mamma Cristiana. In ogni momento della giornata, a scuola o durante un Day Hospital, riesce ad avere sempre la stessa allegria e giocare con tutto e tutti senza sentirsi e far sentire il suo amico del momento una persona diversa. Valeria vuole vivere ogni momento della sua giornata speciale in modo normale!

SONO SPECIALE

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Luniverso ha senso solo quando abbiamo qualcuno con cui condividere le nostre emozioni.
PAULO COELHO

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#IOESISTO

CONDIVIDO

SONO RARO PERCH...

CONDIVIDO

Questa ultima sezione dedicata alla forza della Rete. Non una entit astratta, ma una comunit che segue, partecipa e crede in Telethon; perch di Telethon si sente parte attiva. In queste pagine sono presenti quei contributi che i Fan della pagina hanno mostrato di gradire in modo particolare; quelle storie che, pi di altre, hanno generato commenti, innescato conversazioni, fatto emergere altri racconti. Limmagine in alto un esempio forte: Letizia, unamica di Telethon, pittrice, ha realizzato un dipinto prendendo ispirazione da un post con la foto che ci aveva regalato Mattea, una ragazza fan della pagina Facebook della Fondazione.

Queste pagine vogliono essere un ringraziamento a tutti coloro che hanno capito, fatto proprio e condiviso il nostro invito a correre con Telethon la maratona verso la cura. Aver compreso il senso e lutilizzo dellhashtag #IOESISTO e poi accettato la sfida di raccontare la propria rarit stato, da parte della community, un segno chiaro di adesione forte e, soprattutto, consapevole alla missione di Telethon. La convinzione con cui in tanti hanno partecipato alla campagna e poi al progetto Sono raro perch unulteriore conferma che i primi avversari delle malattie genetiche sono il coraggio, la forza, lamore, la cura, in una parola lunicit di coloro che giorno per giorno affrontano una patologia genetica.

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Il post su Alessandro ha avuto 6.962 mi piace e 769 condivisioni. Alessandro ringrazia. ALESSANDRO, che ha 2 anni ed affetto da sindrome di Cornelia De Lange, un grande amico di Telethon. La malattia gli impedisce di parlare e di crescere, ma non di ridere al mondo. E con lui ci sono sempre la mamma e il pap e le sue sorelline: tutti insieme per trovare la forza di gridare #IOESISTO.

Ad Anita gli utenti di Facebook hanno regalato 5.247 mi piace, 398 condivisioni e 120 commenti. ANITA ha 24 anni, laureanda in psicologia ed affetta da atrofia muscolare spinale di tipo 2. Una malattia terribile che, per, non le ha tolto la voglia di fare e di sorridere. Facciamole sentire il nostro affetto. Gridiamo #IOESISTO con lei.

Di fronte al post su Giovanni, il popolo di Facebook ha cliccato su mi piace 6.299 volte e ha condiviso la foto per 1.677 volte. GIOVANNI ha 7 anni ed affetto da osteogenesi imperfetta, una malattia che colpisce le ossa rendendole fragili e provocando continue fratture. Un abbraccio o un colpo di tosse possono essergli fatali, ma Giovanni un bambino con tanta grinta, voglia di vivere e grandi sogni. Noi genitori abbiamo fiducia in Telethon e speriamo sempre nella ricerca per trovare una cura per la sua malattia.

Il contributo su Mattea, che ha ricevuto 3.144 mi piace, un meraviglioso esempio di condivisione. Unaltra utente ha realizzato un quadro riprendendo la foto pubblicata su Facebook. Un premio al coraggio di questa straordinaria ragazza. Io mi chiamo MATTEA di Cara, ho 28 anni e sono affetta da fibrosi cistica. Mi piacerebbe far capire alla gente che avere un tubicino che ti attraversa il viso non nulla di che. La mia battaglia, il mio #IOESISTO far vedere che dietro la fibrosi c tanto altro.

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#IOESISTO

La foto di MATTEO ci arrivata da alcune persone che si prendono cura di lui. Questo bimbo dolcissimo, affetto da acondroplasia, ha colpito il cuore degli utenti che gli hanno dedicato 3.059 mi piace. Un amore che Carmela, una delle operatrici che lo segue, esprime in tutta la sua forza. Io e le mie colleghe speriamo che presto possa avere una famiglia. E la felicit che merita. Noi facciamo per lui tutto quello che possiamo e lo amiamo infinitamente!.

Il coraggio di SABRINA ha commosso tante persone. Il suo post ha ricevuto 2.677 mi piace. Ho 14 anni e sono affetta dalla fibrosi cistica. Sono rara perch sono pi forte degli altri; amo la vita nonostante tutto e non mi arrender mai!.

Questa dolcissima bimba ha ricevuto 4.320 mi piace, 604 condivisioni e 359 commenti. SABRINA nasce 5 anni fa con displasia fronto-nasale e ritardo psico-motorio. Ad oggi non c ancora una diagnosi. I suoi genitori lottano giorno per giorno, seguendo la loro piccola con amore e pazienza. Sabrina non cammina, ma ha una gran voglia di relazionarsi con il mondo e gridare #IOESISTO; perch crede nella ricerca.

Le parole di UMBERTO, espresse per voce di sua madre, Simonetta, sono semplici quando dirette. La rete lo ha capito e gli ha regalato 2.621 mi piace e 293 condivisioni. Sono affetto da sindrome di West e sindrome Cdg (disturbi congeniti della glicosilazione). Sono raro perch dopo 14 anni ancora non so il sottotipo. Ma non ci arrendiamo, il mondo va avanti. Non si ferma.

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IL FILO DIRETTO CON I PAZIENTI


Costituito nel novembre 2004, il Filo diretto con i pazienti si relaziona con i malati e le associazioni di malattia, coordinando tutte le attivit di informazione e supporto. In particolare si occupa di informare sulle malattie genetiche e sullo stato della ricerca scientica, indirizzare i pazienti ai centri di riferimento e agli specialisti, collaborare con le associazioni dei pazienti afnch la ricerca progredisca nel suo percorso verso la cura delle malattie genetiche, favorire il contatto e lo scambio tra persone che condividono situazioni simili e raccogliere e divulgare le storie dei pazienti. Tutti questi servizi sono forniti continuativamente attraverso diversi strumenti:  il sito telethon.it, che contiene notizie chiare e aggiornate sulla ricerca scientica e sulle malattie genetiche  lInfoline, un servizio che, grazie alla consulenza di due medici genetisti, fornisce risposte dedicate alle esigenze di informazione che ogni giorno pervengono a Telethon via e-mail, fax o lettera. Dal 2011 lInfoline collabora con il portale Ok salute, al quale lInfoline presta la collaborazione dei propri medici genetisti per le risposte alle richieste dei lettori nella sezione di genetica. Nel periodo dal primo luglio 2012 al 30 giugno 2013 lInfoline ha ricevuto 841 richieste.  il sito web Filo diretto con i pazienti, uno spazio virtuale creato per favorire occasioni dincontro e scambio tra persone colpite da malattie genetiche. Dedicato non solo ai pazienti, ma anche ai loro familiari e amici, alle associazioni di malattia e a tutte le persone interessate al tema delle malattie genetiche e della ricerca scientica, il sito ospita appelli, annunci e informazioni sugli eventi organizzati dai pazienti  la casella di posta raccontaci@telethon.it, nata per raccogliere e divulgare le storie di malattia.

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