LEZIONE 5

DARWIN NON ERA DOGMATICO E RITENEVA

CHE LA EVOLUZIONE E IN GENERE I PROCESSI
VITALI FOSSERO SEMPRE REGOLATI DA PIU’
FATTORI.

“Per quanto posso giudicarmi… sono sempre riuscito

a mantenere la mia mente libera in modo da poter
abbandonare qualsiasi ipotesi per quanto amata…
Non mi ricordo di avere formulato mai una ipotesi
che io poi non abbia abbandonata o profondamente
Modificata” ( Darwin, autobiografia)
“UN GRANDIOSO E PRESSOCHE INESPLORATO

CAMPO DI RICERCA SI APRIRA’ SULLE CAUSE

E SULLE LEGGI DELLA VARIAZIONE,SULLA

CORRELAZIONE, SUGLI EFFETTI DELL’USO E

DEL NON USO, SULL’AZIONE DIRETTA

DELLE CONDIZIONI ESTERNE E COSI’ VIA.”

Darwin : Origine, 1972

“Queste leggi, prese nel loro più ampio
significato,sono:

La legge dell’accrescimento con riproduzione;

l’eredità che è quasi implicita nella riproduzione;

la variabilità per l’azione diretta e indiretta delle

condizioni di vita e dell’uso e non uso;

il ritmo dell’accrescimento così elevato da condurre ad

una lotta per l’esistenza e conseguentemente alla
selezione naturale “ Darwin . Origine, 1872
“ ….la elezione non può nulla senza la variabilità;
e cio dipende in certo modo dall’azione delle
circostanze esterne all’organismo…”
Ch.Darwin, Variazione degli animali e delle piante
allo stato domestico

( Il “ Benevolo disordine”)
“Noi abbiamo dimostrato, nel principio di
questo capitolo, che l’incrociamento di forme
distinte , più o meno affini,dà ai prodotti che
ne risultano un aumento di taglia e vigoria
costituzionale, e salvo l’incrociamento delle
specie , accresce anche la loro fecondità”

Darwin: Variazione degli animali e delle piante

Allo stato domestico
“Alcune variazioni sono determinate dalla azione
diretta delle circostanze ambienti sull’insieme
dell’organismo o su alcune delle sue parti soltanto;
altre lo sono soltanto indirettamente, per ciò che
il sistema riproduttivo viene modificato, come in
tutti gli esseri organizzati che si tolgono alle loro
naturali condizioni”

Darwin : Variazione degli animali e delle piante allo

stato domestico
LA VARIABILITA’ E’ REGOLATA DA MOLTE
LEGGI SCONOSCIUTE , LA PIU’ IMPORTANTE
DELLE QUALI E’ FORSE QUELLA DELLO
SVILUPPO CORRELATO…….

CON QUESTA ESPRESSIONE VOGLIO

INDICARE CHE LE DIVERSE PARTI
DELL’ORGANISMO SONO COSI’
STRETTAMENTE COLLEGATE…CHE QUANDO
COMPAIONO IN QUALSIASI PARTE LEGGERE
VARIAZIONI, E SI ACCUMULANO PER
SELEZIONE NATURALE, LE ALTRE PARTI
SUBISCONO MODIFICAZIONI
Concetti fondanti della “sintesi moderna” ( J.Huxley)

-Individuo come attore del cambiamento evolutivo

-Esatta corrispondenza fra gene e carattere

-Evoluzione come cambiamento continuo di frequenze

di elementi discontinui ( gli alleli)

-Additività e quindi fenotipo corrispondente alla

somma delle azioni degli alleli e dei geni

-Tre processi fondamentali : Mutazione (caso), Deriva

genetica ( caso),Selezione naturale (necessità)
 La variabilità deriva dalle
mutazioni di ogni tipo
• La Genetica di popolazioni si occupa
essenzialmente delle mutazioni geniche e non di
quelle genomiche e cromosomiche
• La sostituzioni nucleotidiche sono rare
– 1 in 10,000,000 = 1x10-7
• Le frequenze di mutazione non sono uguali né
completamente casuali ma si può dire che ogni
persona abbia in media 630 mutazioni rispetto a
quelle che già avevano I genitori
 Cos’é una popolazione?
• Un insieme di individui interfecondi
isolati da altri della stessa specie per
ragioni geografiche, perché si sono
instaurati meccanismi di “rigettto” ( ad
esempio nelle formiche) per ragioni
culturali o religiose ( in Homo
sapiens) ecc.
 Pool genico

Alleli per
il colore
 Frequenze alleliche
Qual’é la frequenza
dell’allele giallo (y)?

Ci sono quattro gialli (y) su dieci=

4/10 = 0.4 o 40%
Gli alleli Blu (Y) sono sei e la loro frequenza sarà
100% - 40% = 60%
 Ovviamente gli alleli non sono
isolati ma ce ne sono due per
individuo
I due alleli
formano un
genotipo

Omozigote Eterozigote
 Quale scenario é più probabile ?

Ambedue le popolazioni hanno 40% y e 60% Y in una

popolazione di 10 individui ( ricordiamoci di Mendel)
 Il genotipo di un individuo deriva
dall’assortimento casuale degli
alleli dei genitori
La probabilità di
ricevere un allele da un
genitore é uguale alla
frequenza degli alleli

La frequenza degli alleli di un gene in una

popolazione si indicano con le lettere p e q
p = freq(Y); 0.6 = 60% in quella popolazione
q = freq(y); 0.4 = 40% in quella popolazione
I genitori si uniscono creando un
nuovo individuo

♂ ♂ Y y
♀ ♀
Y YY Yy

y yY yy
L’equilibrio di Hardy-Weinberg

Se p = q = 50% (0,5) quali

♂ sono le frequenze del
♀ genotipo eterozigote e
quali quelle dei due
omozigoti?
Equilibrio di Hardy-Weinberg

Per la legge della

♂ 0.5 0.5 probabilità composta la
♀ probabilità che due aventi
avvengano
0.5 0.25 0.25
contemporaneamente é
uguale al prodotto delle
0.5 0.25 0.25 probabilità dei singoli
eventi

YY:25% Yy: 50% yy:25%;

 Equilibrio di Hardy Weinberg
generalizzato

La probabilità di Y= p e
♂ p q quella di y = q ove
♀ ovviamente p+q=1
p pp pq

q qp qq

pp + pq +qp + qq = 1 (p2 + 2pq + q2 = 1)

Formula dell’equilibrio di
Hardy-Weinberg
p2 + 2pq + q2 = 1
 Genotipi ed alleli
nel caso della co-dominanza
Genotipi persone alleli #M #N

MM 40 80 80 0

MN 120
240 120 120

NN 90 0 180
180

TOTALE 250 500 200 300

Stime delle frequenze alleliche

Co-dominanza

p = Pr(AA) x 2 + Pr(Aa) x 1 + Pr(aa) x 0

q = Pr(AA) x 0 + Pr(Aa) x 1 + Pr(aa) x 2

 Nell’ equilibrio di Hardy-
Weinberg
Le frequenze geniche sono costanti da una
generazione ad un’altra

Questo è possibile solo in una popolazione

panmittica e a meno che non entrino in azione le
forze che muovono la evoluzione che , secondo
la genetica di popolazione classica procede
essenzialmente per cambiamenti nelle
frequenze alleliche relative.
Le quattro forze della evoluzione

– Selezione naturale
– Mutazione
– Migrazione (Flusso genico/mescolanza)
– Deriva genetica
– Inoltre ,come si é detto, le frequenze alleliche
non seguono HW se c’é consanguineità
( “inbreeding”) se ci sono subpopolazioni o se
gli accoppiamenti non sono casuali.
EFFETTI DELLA
MUTAZIONE
 Deriva genetica
• Gli alleli della generazione seguente derivano
dal campionamento di quella precedente
• Se la dimensione della popolazione non é
infinita é probabile che ci siano cambiamenti
nelle frequenze alleliche derivati dal
campionamento casuale dei gameti
• I cambiamenti sono piccoli e casuali
• Tuttavia la deriva genetica può avere effetti
rilevanti durante la evoluzione
Deriva genetica casuale
 L’effetto della deriva varia con la
dimensione della popolazione (n=50)
(n=250)
Collo di bottiglia

Freccia del tempo

 Effetto del fondatore A
Popolazione subpopolazione
originaria
 Effetto del fondatore B

La nuova popolazione é un sotto-

insieme della prima.

La sub-
popolazione si
espande

Alcuni alleli
possono essere
più frequenti che
nella prima.
 Riassunto della deriva
– L’effetto medio é la perdita di variabilità
• Cambia le frequenze alleliche
• La quantità del cambiamento dipende
dalla dimensione delle popolazioni
• Due tipi di deriva genetica sono:
– Effetto del fondatore
– Collo di bottiglia
 La selezione naturale

• w11, w12, w22 are sono I coefficienti di fitness

• La fitness va da 1 a 0
• I genotipi sono le unità di selezione
• La fitness di un particolare genotipo dipende
dagli altri genotipi nella popolazione
3. I genotipi che sono meglio adattati
alla pressione di selezione danno il
contributo maggiore alla generazione
successiva
Questo ci porta ai concetti di
adattamento e fitness
Adattamento = una caratteristica
geneticamente determinata che
migliora la capacità di un organismo
di sopravvivere e di riprodursi in un
ambiente specifico
Fitness =

Il contributo relativo dato dai

discendenti diretti di un individuo
alle generazioni future.
Alcune caratteristiche importanti
della fitness:

• La fitness é specifica di un ambiente

particolare. Quando l’ambiente cambia.
Cambiano i valori di fitness dei singoli
genotipi
Nota la connessione fra ecologia ed
evoluzione.
• La fitness é una caratteristica di un genotipo
e non di un individuo o di una popolazione.

• Individui con lo stesso genotipo hanno la

stessa fitness ma solo nello stesso ambiente.
Non esiste un genotipo più adatto in tutti
gli ambienti
• La fitness ( capacità riproduttiva relativa di
un genotipo si misura su una o più
generazioni).
Selezione per il dominante

wwAA = 1
wwAa = 1 - s
wwaa = 1 - s

p2(1) + 2pq(1-s) + q2(1-s) = 1

Selezione contro il
recessivo

wwAA = 1
wwAa = 1
wwaa = 1 - s

p2(1) + 2pq(1) + q2(1-s) = 1

Da quanto si è visto la Genetica di popolazioni classica è
valida di fatto solo per organismi diploidi ed interpreta la
evoluzione principalmente come un processo complesso
dovuto alle tre forze :Deriva genetica, Mutazione,
Selezione.

A seconda della importanza attribuita ad ognuno dei tre

fattori cambia in parte la “sub-teoria” della evoluzione.
Dalla “Sintesi Moderna” derivano la teoria “naturalista”,
quella “classica”, quella della “selezione bilanciata”

Nella “Sintesi Moderna” inoltre, la evoluzione deriva

essenzialmente dalla somma degli effetti delle variazioni
relative di frequenze alleliche dei singoli geni . Si
discostano da questa visione una serie di genetisti di
popolazione e in particolare Sewall.Wright e
Michael.I.Lerner , che studiano le interazioni fra alleli e
geni
 Le tre subteorie

Teoria neutralista

Teoria della selezione bilanciata

Teoria classica
La teoria classica non regge perché
la variabilità genetica osservata
per via elettroforetica è troppo
grande
Le soluzioni alternative sono due:
• Teoria neutralista: Non c’è
selezione ma solo deriva genetica;
tutte le mutazioni sono neutre;
l’evoluzione avviene per caso
• Il vantaggio dello eterozigote
permette di mantenere molti
varianti (Selezione bilanciata)
SEWALL WRIGHT
PICCHI ADATTATIVI MULTIPLI
Il “paesaggio epigenetico” di Waddington
Waddington sulla base di questo concetto
ha proposto il “Paradigma fenotipico”
LA VITA SI BASA SULLE STRATEGIE ESPLORATIVE
PER LE QUALI SONO NECESSARI:
Generatori di variabilità (di “disordine”) ad ogni livello
di organizzazione gerarchica della vita:
Nella cellula:
---- zone ipervariabili nel DNA
---- meccanismi di ambiguità nel passaggio di informazione
---- ridondanza e vicarianza nelle reti metaboliche
---- variabilità di combinazioni di geni espressi.
Nelle popolazioni: variabilità fra individui

Negli ecosistemi: diversità di specie

Nella Biosfera: diverse combinazioni di ecosistemi

Fra le varianti potenziali si scelgono, su segnale , quelle

più utili, quelle cioè che danno plasticità alla rete in cui
si inseriscono ( “il benevolo disordine “)
Gould ed Eldredge hanno proposto la teoria saltazionista
degli equilibri punteggiati. Ora sappiamo che i salti sono
Una delle dinamiche evolutive possibili.
 O R I G I N I
Divergenza dai primati 4-6 milioni di anni

Homo habilis 2-2,3 milioni di anni

Homo erectus 1,8-1,2 milioni di anni

Homo neanderthalensis 300.000-130000 anni

Homo sapiens 200.000-100.000 anni

Strumenti acheulani 200.000 anni

Espansione 50.000 anni

Agricoltura c.a 9000 anni fa

 STRATEGIE ADATTATIVE
-- RICERCA DELL’AMBIENTE ADATTO

-- CACCIA, PESCA, RICERCA

-- ACQUISIZIONE DELLA CAPACITA DI ASTRAZIONE ( ARTE)

-- COSTRUZIONE DI OGGETTI SU PROGETTO

-- MODIFICAZIONE DELL’AMBIENTE SECONDO PROGETTO

-- INVENZIONE DELLO SCAMBIO DI OGGETTI

-- INVENZIONE DELLA MONETA E DELLO SCAMBIO

VIRTUALE
La strategia adattativa umana si basa sull’uso del
cervello
-- La nostra corteccia contiene 100 miliardi di neuroni

-- Questi possono organizzarsi in un milione di miliardi di potenziali

sinapsi

-- Le sinapsi alla nascita sono in gran parte quasi-random e quindi si

organizzano durante la vita

-- Le sinapsi si formano e si mantengono su segnali

-- La organizzazione del cervello cambia continuamente durante tutta

la vita

-- Per questa ragione il nostro cervello può essere considerato il

migliore “generatore di variabilità” mai “inventato”
La variabilità genetica umana è molto più bassa di quella dei
primati più vicini filogeneticamente nonostante che la
dimensione delle popolazioni umane sia di gran lunga
maggiore

From Kaessman and Paabo, 2002

Questo è probabilmente dovuto alla recentissima

espansione degli umani a partire da una piccola
popolazione e alla scarsa incidenza della selezione in
una specie che si adatta per differenziazione culturale e
non genetica.
Una indicazione in questo senso ci viene dal numero delle
lingue parlate, indicatori della differenziazione etno-
linguistica,nonostante che moltissime siano andate
recentemente perse.

Secondo il Summer Institute of Linguistics nel 2005 erano

ancora parlate 6912 lingue
 La distribuzione delle lingue coincide non a caso con quella della
variabilità genetica delle piante coltivate

La distribuzione dei linguaggi e delle piante coltivate

.
• Come si é visto la base genetica dei caratteri
fenotipici a distribuzione continua generalmente
é poligenica ed ogni gene dà un suo contributo
quantitativo al carattere.
• Inoltre il fenotipo é fortemente influenzato
dall’ambiente per cui un singolo genotipo dà una
distribuzione di genotipi
 Il concetto di ereditabilità

• Per analizzare caratteri continui a determinazione

poligenica si usa il parametro detto Ereditabilità

• La ereditabilità (H2) si definisce come “La parte della

variazione dei fenotipi degli individui di una popolazione
attribuibile ai geni (a fattori genetici)
• Questo parametro si può esprimere come segue:

Vg Vg
H2 = ____ = ________
Vp Vg + Ve
• I termini della formula si definiscono nel modo seguente:
• Vp = Varianza fenotipica totale , dovuta cioé sia ai fattori
genetici che a quelli ambientali (Vp = Vg + Ve)
• Vg = Varianza genetica dovuta a fattori genetici
• Ve = Varianza fenotipica dovuta ai fattori ambientali
• I valori di ereditabilità (H2) vanno da 0 ad 1
(100%)

• Caso 1:Nessun contributo genetico al fenotipo,

Vg = 0
Dalla formula risulta infatti ,che se Vg é zero
anche H2 = zero
Vg Vg
____ ________
H2 = =
Vp Vg + Ve
• Caso 2: Nessun contributo ambientale al
fenotipo, Ve = 0, H2 = 1.

Vg Vg
____ ________
H2 = =
Vp Vg + Ve