LE MUTAZIONI SI DIVIDONO IN:

• Genomiche:
Genomiche cambiamento nel numero dei
cromosomi

b) Cromosomiche: cambiamento nella struttura dei

cromosomi

c) Geniche : cambiamento nella sequenza del DNA

MUTAZIONI GENOMICHE

a) Aneuploidia: 2n + o – X con x diverso da

n

b) Poliploidia: multipli di n diversi maggiori di

2 ( 3n,4n, ecc.)
---- Autopoliploidia ( multipli dello stesso
corredo)
---- Allopoliploidia ( poliploidia derivante
da incrocio interspecifico)
 NOMENCLATURA

ANEUPLOIDI
2n-1: monosomico; 2n:diploide; 2n+1 trisomico;
2n+2:tetrasomico ecc.

AUTOPOLIPLOIDI
n:aploide; 2n:diploide; 3n:triploide; 4n: tetraploide ecc

ALLOPOLIPLOIDI
2nx+2ny: allotetraploide; 2nx+2ny+2nz:alloesaploide
POLIPLOIDIA
AUTOPOLIPLOIDIA
ALLOPOLIPLOIDIA
CARIOTIPO FEMMINILE
CARIOTIPO MASCHILE
SINDROME DI TURNER ( XO )
SINDROME DI KLINEFELTER (XXY)
SINDROME DI DOWN (TRISOMIA 21)
MONOSOMICI
MUTAZIONI CROMOSOMICHE
INVERSIONE
INVERSIONI
INVERSIONE PARACENTRICA
INVERSIONE PERICENTRICA
POSSIBILI MUTAZIONI GENICHE
DNA ALCHILATO
TEST DI AMES
TEST DI AMES MEDIATO DALL’OSPITE
 PROCARIOTI

Nei batteri i due processi fondamentali di acquisizione di

variabilità genetica potenzialmente adattativa sono:

e) Trasferimento orizzontale di geni e complessi genici che

rende lo stesso concetto di specie di difficile
interpretazione.

g) Una serie di meccanismi di aumento della frequenza di

mutazioni in risposta ad eventi esterni che modificano
profondamente la fitness quali gli stress nutrizionali e
non.
Alcuni meccanismi di modificazione dei genomi batterici
 Il sistema RpoS di risposta a stress

In presenza di stress viene attivato il gene regolatore RpoS

che a sua volta attiva circa 10% dei geni batterici e ne
inibisce altri:
-- I geni di “mismatch repair” MutS, MutL,MutH venogno
inattivati con conseguente aumento di frequenza di
mutazione fino a 1%. Lo stesso avviene per il “protettore
generico” gene Dps.
-- Il gene dinB per la DNA polimerasi IV induttrice di
errori nella replicazione viene attivato.
-- Vengono attivati una serie di geni in parte utili per
superare lo stress e la attivazione provoca in essi un
aumento di mutazioni ( Wright, 2004)
-- Si attivano processi di amplificazione genica (aumennto
di copie di singoli geni o sequenze)
Anche nel caso degli eucarioti parte della variabilità potenzialmente
adattativa è genetica ma è spesso solo in linea somatica e dovuta alla
presenza di sequenze ipervariabili in geni e sequenze specifici in cui è
“utile”. Due esempi classici sono i geni per le immunoglobuline e quelli
per le caderine, proteine coinvolte nella formazione delle sinapsi. Lo
stress tuttavia attiva anche i trasposoni che aumentano la frequenza di
mutazione

Molto spesso le sequenze

ERE

ipervariabili sono
AUXRE ABRE
“omogenee” ( a bassa
complessità e cioè lontane
dalla casualità). Ad esempio
è noto che la frequenza di
ERE TGA1 box

mutazione dei microsatelliti

è 2% a fronte di frequenze
TATA box
dell’ordine di un milionesimo
in sequenze codificanti
Meccanismo di variazione dei geni delle
immunoglobuline
Sequenze ipervariabili nei geni delle immunoglobuline
BARBARA Mc CLINTOCK
TRASPOSONI DEL MAIS
 Sono possibili in eucarioti anche forti riarrangiamenti
genomici intra-specifici dovuti a trasposoni e altri
processi di “genome shuffling”