I Principi dell Ereditariet (sintesi

capitolo 7)

Gregor Johan Mendel

Gregor Johan Mendel, nacque in un piccolo villaggio della Slesia, in Polonia, da una famiglia di contadini. Egli famoso per il suo studio degli incroci sulle piante di pisello, il Pisum sativum. Si tratta di piante che si autofecondano, cio i loro fiori producono sia gameti maschili sia gameti femminili. Alcune piante di pisello sono di linea pura per uno o pi caratteri ereditari, cio, per quanto riguarda quei caratteri, tutte le successive generazioni sono esattamente uguali alla prima. Le piante di pisello si prestano inoltre a essere sottoposte a fecondazione incrociata, in cui i gameti maschili di una pianta fecondano i gameti femminili di unaltra. A tal fine, in alcuni dei suoi esperimenti, Mendel imped prima di tutto alle piante di pisello di autofecondarsi, aprendone i fiori in boccio e asportandone gli stami, quindi, effettu la fecondazione incrociata trasportando con un pennellino, sui fiori privati degli stami, il polline prelevato da unaltra pianta di pisello. La strategia era quella di realizzare la fecondazione tra due piante, entrambe di linea pura, che differivano solo per la forma in cui si presentava in esse un determinato carattere ereditario.
Terminologia

I geni sono unit ereditarie che recano le istruzione per produrre o influenzare un dato carattere che viene trasmesso dai genitori alla prole. Ogni gene occupa una posizione specifica in un cromosoma. Per ciascun carattere ereditario, le cellule diploidi possiedono due geni, che occupano posizioni corrispondenti nei cromosomi omologhi. Le mutazioni possono cambiare la struttura molecolare di un gene, e quindi le informazioni relative a quel carattere. Tutte le diverse varianti di uno stesso gene vengono dette alleli. Quando la prole che deriva da un incrocio genetico eredita una coppia di alleli identici per un dato carattere, forma una linea pura. Al contrario, una linea ibrida. Nel caso in cui i due alleli siano uguali si parla di condizione omozigote, nel caso siano diversi, di eterozigote. Un allele detto dominante quando i suoi effetti su un carattere ereditario mascherano gli effetti di un qualsiasi altro allele, detto recessivo.

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Viene detto omozigote dominante, per un dato carattere, un individuo che, per quel carattere possiede due alleli dominanti; omozigote recessivo, quando possiede due alleli recessivi; eterozigote, quando possiede alleli diversi. Il genotipo linsieme di tutti i geni di un individuo. Il fenotipo linsieme dei caratteri fisici, chimici o comportamentali in un individuo. La Legge della segregazione o della disgiunzione afferma che incrociando individui eterozigoti per un carattere si ottengono discendenti che, per il 50%, hanno lo stesso genotipo dei genitori (eterozigoti) mentre il restante 25% sono omozigoti per ciascuno dei due fattori. Incrociando tra loro gli ibridi della prima generazione (F1, tutti gialli) Mendel ottenne individui che presentavano il seme di color giallo (la maggioranza) e individui con seme verde. Le proporzioni tra i due tipi di semi era la seguente 75% di semi gialli e 25% di semi verdi, cio un rapporto di 3:1. Egli ripet l'esperimento pi volte anche con gli altri caratteri studiati , ottenendo sempre lo stesso risultato: 3/4 degli individui presentava il colore fattore dominante, 1/4 quello del recessivo. La spiegazione di questo comportamento, diverso da quello della prima, si basa sullipotesi che nella formazione dei gameti questi possono contenere solo uno dei fattori per cui gli individui gialli della prima generazione essendo eterozigoti per il colore del seme, producono gameti sia con il fattore per il giallo (50%), sia con il fattore per il verde (50%). Indichiamo con A l'allele per il giallo (dominante) e con a quello per il verde (recessivo); ogni individuo eterozigote produce met gameti A e met a. Ogni gamete di un individuo pu incrociarsi con uno qualsiasi dell'altro e i genotipi possibili, nel caso del colore del seme sono: AA Aa Aa aa Poich A dominante su a, le prime tre combinazioni produrranno un fenotipo giallo mentre la quarta, verde. I risultati di questi esperimenti permisero a Mendel di formulare la legge della segregazione.

Legge della segregazione

La Legge dellindipendenza dei caratteri

La legge dell'indipendenza dei caratteri o dell'assortimento indipendente afferma che durante la formazione dei gameti, coppie di alleli differenti segregano indipendentemente l'uno dall'altra. Studiando la trasmissione dei caratteri, Mendel prese in considerazione anche la trasmissione di due coppie di caratteri come il colore del seme

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e la forma del seme ; in quest'ultimo caso la forma poteva essere liscia (B) o rugosa (b), con liscia dominante su rugosa. Egli riusc ad isolare linee di piante omozigote per il colore e per la forma, ossia una linea pura giallo - liscia e una verde - rugosa. Incroci le due linee e nel primo incrocio ottenne piante con seme giallo e liscio, in accordo con la legge della dominanza. Incroci tra loro gli individui ottenuti (generazione F1) ottenendo, nella generazione F2, risultati che per ciascun carattere confermavano la legge della segregazione. In quest'ultima generazione (F2) Mendel not un particolare importante: negli omozigoti di partenza il carattere giallo si presentava sempre con la forma liscia e il colore verde con la forma rugosa, mentre nella F2 si osservavano individui con colore giallo e il seme rugoso e piante con il seme verde e liscio . Il rapporto tra i vari fenotipi era: 9 (gialli lisci) : 3 (verdi lisci) : 3 (gialli rugosi) : 1 (verdi rugosi)
Dominanza incompleta

Questo comportamento poteva essere spiegato ipotizzando che, nella formazione dei gameti, ogni allele di un carattere segrega in modo indipendente dagli alleli di altri caratteri; in riferimento a questi esperimenti il fatto che un seme sia giallo non comporta che abbia anche una forma liscia ma pu essere anche rugoso e un seme di colore verde pu essere liscio o rugoso . Si parla di dominanza incompleta quando un allele dominante sull'altro, ma non in modo completo. Ne consegue che l'altro allele ha possibilit di esprimersi, anche se in misura minore rispetto all'allele dominante. Il fenotipo manifestato dall'eterozigote un fenotipo intermedio tra quelli dei due omozigoti (dominante e recessivo). (Esempio fiori RR x BB) La codominanza un evento genetico che si riscontra quando due alleli si manifestano entrambi in modo completo, e quindi entrambi sono riconoscibili negli eterozigoti, dal punto di vista del fenotipo. Un esempio il sistema sanguigno A,B,0, che costituito da 3 alleli (IA,IB,I0), la cui combinazione determina 4 fenotipi (gruppi sanguigni): tipo A (IAIA o IAI0 ), B (IBIB o IB I0), 0 (I0 I0) ed AB (IA IB), IA IB sono dominanti su I0 e codominanti fra loro. Ogni allele specifica per un antigene (gli individui A avranno l'antigene A, i B l'antigene B, gli 0 nessun antigene e gli AB entrambi) che verr riconosciuto da un anticorpo (tenendo presente che generalmente un individuo non produce anticorpi contro se stesso). Cos un 3

Codominanza

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individuo A avr l'antigene A, e se il suo sangue viene trasferito in un individuo B, questo riconoscer l'antigene come estraneo e svilupper una azione immunitaria. I globuli rossi verranno agglutinati portando ad insufficienza nell'azione di alcuni organi ed anche la morte. Gli individui AB esprimono entrambi gli antigeni (codominanza) e quindi non sviluppano anticorpi, per questo sono detti accettori universali. Gli individui 0 non esprimono alcun antigene e quindi sono detti donatori universali.