Corso integrato di Biologia e Genetica

Coordinatore: Prof.ssa Giovanna Bianchi Scarr

Genetica Generale e Molecolare Genetica Medica

Minotauro)

(testo: vedi Biologia)

(testo: Genetica Medica Essenziale, Dalla Piccola, ed Il

Anno accademico 2009-2010

Informazioni per costruire un individuo cio materiale genetico DNA

Negli Eucarioti il NUCLEO protegge e separa il DNA dal citoplasma cellulare.

Tutte le informazioni per COSTRUIRE un individuo (cio tutto il materiale genetico) sono contenute nel DNA

Negli Eucarioti compare una nuova struttura che protegge e separa fisicamente il DNA dal resto della cellula (dal citoplasma ): IL NUCLEO

Il DNA, insieme a diverse proteine si organizza in una struttura che detta CROMOSOMA. I cromosomi sono costituiti da cromatina, che consiste di fibre contenenti DNA e proteine. Quando una cellula non in divisione, la cromatina si trova sotto forma di lunghi filamenti. Durante la divisione le fibre di cromatina si condensano e si rendono visibili come strutture distinte.

Nelle cellule umane i cromosomi si possono osservare durante la divisone cellulare e distinguere per forma e dimensioni.

Il numero dei cromosomi tipico per ogni specie. Specie umana: 46 cromosomi

Nelle cellule umane i cromosomi si possono osservare durante la divisione cellulare e distinguere per forma e dimensioni.

I cromosomi sono presenti in coppie nelle cellule somatiche. I membri di una coppia sono i cromosomi omologhi. Ogni coppia di cromosomi contiene: UN CROMOSOMA DI ORIGINE PATERNA UN CROMOSOMA DI ORIGINE MATERNA Se una cellula contiene 2 cromosomi di ogni tipo , cio due serie di cromosomi, si dice che possiede un corredo cromosomico diploide. Se presente un cromosoma per ogni coppia di omologhi, si dice che il corredo aploide. Nelluomo il numero diploide 46 e il numero aploide 23

DIVISIONE CELLULARE
Ogni cellula si riproduce portando avanti una sequenza ordinata di eventi in cui essa raddoppia i suoi componenti e poi si divide in due.

Organismi unicellulari: (es. batteri ) ogni divisione cellulare produce un intero organismo nuovo. Organismi pluricellulari: la divisone cellulare riguarda sia le cellule somatiche che gametiche. Per le cellule somatiche la divisione cellulare prende il nome di mitosi, avviene durante lo sviluppo e il differenziamento dell'organismo e per alcuni tipi cellulari anche durante tutta la vita. Per le cellule gametiche (cellula uovo e spermatozoo) la divisione cellulare prende il nome di meiosi.

Quando le cellule raggiungono una certa dimensione devono arrestare laccrescimento o dividersi. La divisione cellulare eucariotica coinvolge due principali processi la mitosi e la citocinesi.

La MITOSI un processo complesso che interessa il nucleo e assicura che ogni nuovo nucleo riceva lo stesso numero e gli stessi tipi di cromosomi che erano presenti nel nucleo di origine. La CITOCINESI consiste nella divisione del citoplasma della cellula per formare due cellule figlie.

Durante la fase S o di sintesi tutto il DNA contenuto nei cromosomi viene duplicato per poi essere ridistribuito nelle due cellule figlie.

M centromero Fase S

Cromosomi omologhi

Cromatidi fratelli

Il numero e la morfologia dei cromosomi tipico per ogni specie. Tuttavia non il numero dei cromosomi che rende la specie unica ma informazione portata in quei cromosomi. Specie umana: 46 cromosomi organizzato in 23 coppie di omologhi (CROMOSOMI OMOLOGHI) uno di origine paterna e uno di origine materna. La coppia di cromosomi omologhi, contiene le informazioni genetiche (diverse o identiche) relative agli stessi caratteri e per tale ragione vengono definiti cromosomi omologhi.

MITOSI

MITOSI
PROCESSO DI DIVISIONE CELLULARE CHE GARANTISCE LA CONSERVAZIONE E LA DISTRIBUZIONE DELLO STESSO NUMERO DI CROMOSOMI DA UNA CELLULA MADRE ALLE DUE CELLULE FIGLIE. IL MATERIALE CROMOSOMICO SI RADDOPPIA UNA VOLTA E LA CELLULA SI DIVIDE UNA VOLTA. La mitosi produce sempre due cellule geneticamente identiche alla cellula madre.

Cellula madre 46 cromosomi

Cellula figlia 46 cr

Cellula figlia 46 cr

Fasi della Mitosi:

1. Profase 2. Metafase 3. Anafase 4. Telofase

Profase:

Inizia quando i lunghi filamenti di cromatina cominciano a condensarsi mediante processi di spiralizzazione nel quale i cromosomi diventano contemporaneamente pi corti e pi spessi.

Ogni cromosoma stato duplicato durante la precedente fase S e consiste di una coppia di unit identiche cromatidi fratelli. Ogni cromatide contiene una regione chiamata centromero.

Profase-Metafase

Metafase: i cromosomi sono allineati lungo il piano equatoriale della cellula (piastra metafasica) e prendono contatto con i microtubuli.

Per la corretta separazione dei cromosomi si forma una connessione tra i microtubuli del cinetocoro e i cromosomi replicati. Il cinetocoro un insieme di proteine che aderisce al centromero.

Profase:

Inizia quando i lunghi filamenti di cromatina cominciano a condensarsi mediante processi di spiralizzazione nel quale i cromosomi diventano contemporaneamente pi corti e pi spessi.

Ogni cromosoma stato duplicato durante la precedente fase S e consiste di una coppia di unit identiche cromatidi fratelli. Ogni cromatide contiene una regione chiamata centromero.

Metafase-Anafase-Telofase

Metafase: i cromosomi sono allineati lungo il piano equatoriale della cellula (piastra metafasica) e prendono contatto con i microtubuli.

Per la corretta separazione dei cromosomi si forma una connessione tra i microtubuli del cinetocoro e i cromosomi replicati. Il cinetocoro un insieme di proteine che aderisce al centromero.

Anafase: ha inizio quando le forze che tengono uniti i cromatidi fratelli in corrispondenza dei loro centromeri si allentano. Ogni cromatide ora considerato come un cromosoma indipendente. I cromosomi disgiunti migrano lentamente ai poli opposti grazie ai cinetocori, ancora uniti ai microtubuli del fuso, che ne guidano il cammino. Lanafase termina quando tutti i cromosomi hanno raggiunto i poli.

Telofase: lo stadio finale della mitosi, caratterizzato dal ritorno ad una condizione simile a quella di interfase. I cromosomi si decondensano srotolandosi. Attorno ad ogni serie di cromosomi si sviluppa un involucro nucleare.

Pertanto: lassetto cromosomico di ogni gamete la conseguenza diretta dellassortimento dei cromosomi delle diverse paia durante il processo meiotico.

Prima di tutto vediamo cosa succede in una cellula:

MEIOSI

MEIOSI
Gli organismi superiori si riproducono mediante lunione di due cellule sessuali specializzate, i gameti (aploidi) che si uniscono a formare ununica cellula chiamata zigote (diploide). I gameti sono prodotti nelle gonadi (testicolo e ovaio) a partire dalle cellule germinali Se i gameti (cellule uovo e spermatozoi) avessero lo stesso numero di cromosomi delle cellule del genitore che lo produce, allora lo zigote avrebbe un n doppio di cromosomi e questo raddoppiamento si verificherebbe ad ogni generazione. Il mantenimento di un numero costante di cromosomi assicurato mediante un tipo particolare di divisione cellulare riduzionale chiamato meiosi.

MEIOSI
PROCESSO DI DIVISIONE CELLULARE CHE PORTA ALLA PRODUZIONE DI CELLULE APLOIDI. IL MATERIALE CROMOSOMICO SI RADDOPPIA UNA VOLTA E LA CELLULA SI DIVIDE DUE VOLTE. E UN PROCESSO FONDAMENTALE PER GARANTIRE LA CONSERVAZIONE DELLO STESSO NUMERO DI CROMOSOMI ALLINTERNO DI OGNI SPECIE.

Cellula madre 46 cromosomi

Cellula figlia 46 cromosomi

Cellula figlia 46 cromosomi

Cellula figlia 23 cromosomi

Cellula figlia 23 cromosomi Cellula figlia 23 cromosomi

Cellula figlia 23 cromosomi

Il termine meiosi significa infatti rendere pi piccolo, in riferimento al fatto che il numero dei cromosomi viene dimezzato. Durante la meiosi una cellula diploide va incontro a 2 divisioni cellulari, producendo potenzialmente 4 cellule aploidi. La meiosi consiste di due divisioni nucleari e citoplasmatiche denominate prima e seconda divisione meiotica. Meiosi 1: i membri di ogni coppia di cromosomi omologhi prima si uniscono, poi si separano e vengono distribuiti in nuclei distinti. Meiosi 2: i cromatidi che costituiscono ciascun cromosoma omologo si separano e vengono distribuiti ai nuclei delle cellule figlie

Fasi della Meiosi

DIVISIONE RIDUTTIVA PROFASE I
1. 2. 3. 4. 5. leptotene zigotene (sinapsi) pachitene (crossing-over; tetrade) diplotene (chiasmi) diacinesi

Crossing over: rottura e scambio di parti di cromatidi e loro successiva ricongiunzione

 METAFASE I ANAFASE I:
- i componenti di una coppia di cromosomi omologhi si dirigono verso i poli opposti - i centromeri non si sono divisi quindi i cromosomi sono composti da due cromatidi e sono detti diade

TELOFASE I: 2 cellule figlie con meta dei cromosomi formati ciascuno da due cromatidi

II DIVISIONE MEIOTICA PROFASE II METAFASE II ANAFASE II:

si dividono i cromatidi di ciascun cromosoma

TELOFASE II:
citocinesi 4 cellule con met numero dei cromosomi formati ciascuno da un cromatide

PUNTI IMPORTANTI NELLA MEIOSI: 1. Produzione di cellule aploidi 2. CROSSING-OVER: nella profase I durante lappaiamento tra i cromosomi omologhi (tetradi) pu avvenire uno scambio reciproco di parti tra cromosomi omologhi 3. ASSORTIMENTO CASUALE dei cromosomi omologhi (I divisione) e dei cromatidi fratelli (II divisione) con formazione di nuove combinazioni. Allanafase I gli omologhi si disgiungono e migrano ai due poli della cellula in modo indipendente per ogni paio, allo stesso modo si comportano i cromatidi fratelli allanafase II 1+2 RIMESCOLAMENTO DEL PATRIMONIO GENETICO

LA MEIOSI GENERA LE DIVERSITA LA MITOSI E UN PROCESSO CONSERVATIVO

Lassetto cromosomico di ogni gamete la conseguenza diretta dellassortimento dei cromosomi delle diverse paia durante il processo meiotico.

I processi di base della meiosi sono simili a quelli della mitosi, ma presentano 4 importanti differenze: 1. La meiosi comporta 2 successive divisioni nucleari e citoplasmatiche con potenziale produzione di 4 cellule. 2. Nonostante le due divisioni il DNA subiscono una sola duplicazione durante linterfase che precede la div. meiotica 3. Ognuna delle 4 cellule prodotte contiene un n aploide di cromosomi, cio solo un esemplare di ogni coppia di omologhi. 4. Durante la meiosi linformazione genetica che proviene da entrambi i genitori viene mescolata, cos che ogni cellula possiede una combinazione di geni potenzialmente unica.

Differenze tra mitosi e meiosi

Breviario: IL NUMERO DEI CROMOSOMI E CARATTERISTICO DI CIASCUNA

SPECIE. NELLUOMO 46 CROMOSOMI DIVISI IN COPPIE DI OMOLOGHI : CORREDO CROMOSOMICO DIPLOIDE OGNI COPPIA DI CROMOSOMI CONTIENE UN CROMOSOMA DI ORIGINE PATERNA E UN CROMOSOMA DI ORIGINE MATERNA PRODUZIONE DI CELLULE APLOIDI GAMETI (SPERMATOZOI E CELLULE UOVO) LA FUSIONE DI 2 GAMETI (APLOIDI) DURANTE LA FECONDAZIONE PORTA ALLA FORMAZIONE DI UN NUOVO INDIVIDUO (DIPLOIDE) DETTO ZIGOTE I GAMETI SONO PRODOTTI NELLE GONADI (TESTICOLO, OVAIO) A PARTIRE DALLE CELLULE GERMINALI TRAMITE UNA DIVISIONE CELLULARE RIDUZIONALE: MEIOSI TUTTE LE ALTRE CELLULE DELLORGANISMO SONO DETTE CELLULE SOMATICHE, SONO DIPLOIDI E SI DIVIDONO TRAMITE SOMATICHE UNA DIVISIONE CELLULARE: MITOSI

Geni e cromosomi
a

OGNI CROMOSOMA E COSTITUITO DA UNA SUCCESSIONE LINEARE DI GENI O LOCI. GENE: UNITA EREDITARIA FONDAMENTALE

b c d

LOCUS: POSIZIONE OCCUPATA DA UN GENE SU UN CROMOSOMA.

OGNI PAIO DI CROMOSOMI CONTIENE GLI STESSI GENI NELLO STESSO ORDINE MA NON NECESSARIAMENTE IN FORMA IDENTICA.

ALLELI: FORME DIVERSE DI UNO STESSO GENE