Genetica

Come si riproducono le cellule

Tutte le informazioni che permettono lo sviluppo dell’organismo sono
contenute nel DNA, nel nucleo delle cellule. I cromosomi sono le strutture
ben distinte in cui si organizza il DNA nelle cellule in fase di divisione,
numero e aspetto dei cromosomi sono tipici per ogni specie (cariotipo).
Cellule sessuali e cellule somatiche
Le cellule sessuali sono i gameti, tutte le altre cellule del corpo sono le
cellule somatiche.
▪Le cellule somatiche sono dette diploidi (due copie per ogni tipo di
cromosoma). Queste cellule si formano per mitosi, il processo di divisione
cellulare che conserva il numero di cromosomi.
▪I gameti sono detti aploidi (un solo cromosoma per ogni tipo). Queste
cellule si formano per meiosi, il processo di divisione cellulare che
dimezza il numero di cromosomi.
Nell’uomo, le cellule somatiche hanno 46 cromosomi; lo spermatozoo e
l’ovulo hanno 23 cromosomi.
Mitosi: il processo di divisione cellulare con il quale da una cellula se ne
formano altre due perfettamente identiche
Meiosi: processo attraverso il quale si ottengono cellule con un numero
dimezzato di cromosomi
Cromosomi e geni
Un tratto di cromosoma responsabile di un certo carattere costituisce un
gene. In ogni cromosoma di una coppia di omologhi, i geni responsabili dello
stesso carattere si trovano nella stessa posizione.Ogni forma del gene che
fornisce l’istruzione per una variante del carattere (ad esempio corpo nero o
grigio) è detta allele.
▪Quando sui cromosomi omologhi vi sono alleli uguali per lo stesso gene,
l’individuo è detto omozigote.
▪Quando i cromosomi omologhi hanno alleli diversi per lo stesso gene,
l’individuo è detto eterozigote.
Leggi di Mendel
I caratteri ereditari descritti dalle leggi di Mendel possono essere:
▪ dominanti, si manifestano anche in
presenza di un solo allele dominante A;
▪ recessivi, si manifestano solo se sono
presenti i due alleli recessivi aa.
Legge della dominanza:
Unendo individui di linea pura, con due varianti di un carattere, si ottiene
una generazione tutta col carattere dominante.
Legge della segregazione: Ogni individuo ha per ogni carattere due varianti
del gene (alleli), che si separano durante la formazione dei gameti.
Legge dell’assortimento dipendente: Quando si formano i gameti, gli alleli
che determinano un carattere si separano indipendentemente da quelli che
ne determinano un altro.

 Dominazione incompleta: In natura non si hanno solo caratteri dominanti o

recessivi, si possono avere anche caratteri non dominanti, che quando si
incrociano danno un carattere intermedio fra quelli dei genitori
(dominanza incompleta).
Determinazione del sesso nell’uomo
Nell’uomo il sesso è controllato da due cromosomi: i cromosomi sessuali (XX
nella donna, XY nell’uomo). Nella fecondazione c’è il 50% di probabilità che
l’ovulo venga fecondato da uno spermatozoo con cromosoma X e il 50% di
probabilità che venga fecondato da uno spermatozoo con cromosoma Y.
Malattie genetiche
Le malattie genetiche sono trasmesse dai genitori ai gli mediante i geni.
Malattie non legate al sesso
Determinate da geni che si trovano su cromosomi non sessuali. Una delle più
importanti è l’anemia mediterranea.
Malattie legate al sesso
L’anomalia è presente sul cromosoma X. Esse vengono perciò trasmesse
dalla madre ai gli maschi. È il caso dell’emo lia.
Struttura del dna
La principale sostanza che compone i cromosomi è il DNA (acido
desossiribonucleico). Il DNA è una molecola contenuta nel nucleo delle
cellule e formata da nucleotidi, che si differenziano per le basi azotate (A, T,
G, C). Ha la struttura di una lunga catena con due lamenti avvolti su se
stessi a doppia elica.Nella
doppia elica le basi
azotate dei due lamenti
possono appaiarsi solo in
due modi: adenina-
timina o guanina-
citosina. Si dice che le
basi sono
complementari.
La replicazione del dna
Quando una cellula si
prepara a dividersi, inizia
la replicazione del DNA:
la doppia elica si apre e i
due lamenti si separano.
Ciascun lamento fa da
stampo per la costruzione
di un nuovo lamento.
Grazie alla complementarietà delle basi (A-T o C-G), a operazione terminata
si ottengono due copie identiche della molecola iniziale di DNA. Solo uno dei
lamenti delle copie ottenute è originale (replicazione semiconservativa).
Il codice genetico
Nel DNA le informazioni sono fornite con un particolare linguaggio: il codice
genetico. Un tratto di DNA (gene) è formato da più codoni (gruppi di 3 basi
fi
fi
fi
fi
fi
fi

fi

fi
fi

azotate), ognuno corrispondente a un aminoacido, che entrerà nella

formazione di una proteina.
Le mutazioni
Le mutazioni sono variazioni casuali del DNA.
Possono essere:
▪ geniche (singoli geni);
▪ cromosomiche (numero o struttura di cromosomi);
▪ genomiche (intero corredo cromosomico).