Genetica .

Ogni cromosoma può essere immaginato

come una successione lineare di GENIO LOU
determinante / La
{
CODIFICA
PER LA di sito
←
una caratteristica specifico
[ SINTESI di
UNA PROTEINA
di un
organismo
su un
in cui
cromosoma
e
'
localizzato

uno stesso un
gene
gene
puo esistere
'
in forme → atleti
OMOZIGOTE
uguali
alternative dette Allen ↳ atleti diversi
ETEROZIGOTE
l' accoppiamento
tra due individui e
'

Il GENOTIPO la costituzione
genetica INCROCIO
'
e detto
di un organismo
Usa ciò che vedo
'

e il

FENOTIPO

LEGGI DI MENDEL
I LEGGE I LEGGE E LEGGE
LEGGE DELL' UNIFORMITÀ LEGGE DELLA SEGREGAZIONE LEGGE DELL' ASSORTIMENTO
DELLA PRIMA GENERAZIONE
IBRIDA
INDIPENDENTE
Bb ✗ Bb
BB bb III. Bbss Bbss
"
✗
d ✗
&
Fa PROGENIE Fz PROGENIE di
Bb 441313,42 Bb, "4 bb PROGENIE
BS Bs, bs, bs
,
( Ta)

9 :3 :3 : 1
 > Dominanza completa : l' allele dominante maschera

completamente l' allele recessivo

↳ AA si confonde
con Aa

> Dominanza incompleta : il fenotipo dell' individuo

eterozigote
'

e intermedio tra i due

omozigoti

> Codominanza : in un
eterozigote entrambi gli atleti si manifestano

Quando esistono piu di due '

atleti di un si parla
gene ,
di AUEU MULTIPLI

se due sono localizzati sullo stesso cromosoma

geni
sono GENI ASSOCIATI ( linked ) ,
in caso contrario

{
sono detti GENI INDIPENDENTI

i
geni associati
possono andare incontro

a CROSSING -
OVER
✓
)
lo si formano nuove associazioni
di " " di
Associazione ↳ RICOMBINAZIONE
completa
tra i geni non Associazione
si osserva c- o
parziale
si verifica c- O

CROMOSOMI SESSUALI
le cellule maschili e femminili differiscono per i CROMOSOMI
SESSUALI detti ETEROSOMI
£

gli altri sono detti

AUTOSOMI

✗✗ XY
donna uomo
 GENETICA MOLECOLARE
Il centrale della biologia afferma
dogma
DELLA DIREZIONALITA DEL
'
PRINCIPIO il
Flusso Dell' INFORMAZIONE
GENETICA DAL DNA all' RNA Alle PROTEINE

DNA } DNA
mediante
e RNA sono polimeri
LEGAME FOSFODIESTERKO
di nucleotidi uniti

' '
polarità 5 → 3
A -
T G -
c sono COMPLEMENTARI

→ ione *amanti sono tenuti insieme da legami a idrogeno

tra le BASI COMPLEMENTARI

REPLICAZIONE DEL DNA 2

Processo che porta alla formazione
di nuove molecole di DNA

↳ Replicazione
SEMI CONSERVATIVA
-

ciascuno dei due filamenti di DNA funge

da stampo per la sintesi del filamento
FILAMENTO IN RITARDO : complementare
sintetizzato in modo ✓
↳ LA Molecola ex Novo
'
e
-

discontinuo in direzione lo dimostra avra

'
filamento
1
0PM ""
↳ FRAMMENIT
e. esperimento vecchio e uno Nuovo
DI di Meselson e Stahl

µ
OKAZAKI verrano
Uniti dalla DNA
ligasi
-

la DNA polimerasi aggiunge '

nucleotidi
'
in 5. →3

PRIMASI :
aggiunge
'
primer che espone
l' estremita 3 OH utile per far partire
'
-

la DNA polimerasi

↳ FILAMENTO GUIDA : procede in modo continuo in

direzione della FORCA DI REPLICAZIONE

 DNA e GENI
di
Un GENE puo
'
definito come una sequenza di
essere
nucleotidi che porta l' informazione necessaria per
produrre una specifica proteina o un RNA

GENE = ESONI t INTRONI

tratti codificanti tratti non
EUCARIOTICO codificanti

} segnano
l' inizio
+ PROMOTORE + TERMINATORE e la fine

DNA i batteri
contengono 1 cromosoma
ma
PROCARIOTI con DNA circolare
,
all' interno
possono esserci PUASMIDI che
sono in
grado di replicarsi indipend .

dal cromosoma batterico

CROMOSOMI EUCARIOTI
ti
presentano diversi livelli di
organizzazione
DNA + ISTONI
+
NUCLEOSOMI → collana di perle
CROMATINA di
impacchettamento
• EUCROMATINA :
mantiene l' alternanza di
tra condensazione e decondensazione ,
'
e
trascrizione mente Attiva spirali 77azione in
anse
•
ETEROCROMATINA : rimane condensata d
durante tutto il ciclo cellulare ed '
e

trascrizionali mente inattiva

CROMOSOMA
 mRNA

RNA Itrana
si rRNA

TRASCRIZIONE
processo di sintesi di RNA complementari al filamento di
DNA che funge da stampo

RNA -

polimerasi →
copia
'
in 5 → 3
'
l' URACILE sostituisce
enzima che
compie la APPAIANDO le basi la TIMINA
appaia ndosi
trascrizione con l' ADENINA

&
si PROMOTORE che l' enzima riconosce come
lega al inizio ,

la trascrizione procede fino al TERMINATORE che

segnala
la fine del gene
la SINTESI di RNA avviene nel nucleo mentre la
SINTESI PROTEICA avviene nel citoplasma
G CAPMNG ( cappuccio FILII!!)

} sputa
di

l' mRNA viene modificato prima di +

CODA ( di poli A)
lasciare il nucleo '
NG INFETTE!%Éa
dello SPUCEOSOMA )

RIBOSOMI →
qui avviene la SINTESI PROTEICA
↳ sono formati da due subunitoi@EYaE_-suB.maGGioRE
SUB MINORE
.

il tRNA ha la
SINTESI PROTEICA
funzione di abbinare
una TRIPLETTA ad
un AMMINOACIDO
'
3

Èpiù
'
5

-
ansa dell' anticodone
 IL CODICE GENETICO
r
Regolamentazione per tradurre l' informazione contenuta
nel DNA in proteina

il codice strutturato TRIPLETE

'
> e in

le triplette sono 64 di cui 61 Sono CODONI SENSO e 3

codificanti
sono CODONI NON -

SENSO ( codoni di STOP )

IL SEGNALE D' INIZIO E
'

RAPPRESENTATO DAL CODONE AUG

codice UNIVERSALE LINEARE

'
> il e e

il codice RIDONDANTE
'
> e

piu codoni codificano per stesso amminoacido

'

uno

il codice
'
> e senza
segni di interpunzione

REGOLAZIONE Dell' ESPRESSIONE GENICA

la di
maggior parte dei geni e soggetta meccanismi
'
a

REGOLAZIONE

PROCARIOM EUCARIOTI

V%_ag ENjsm"Ù
"

PYRONIOTORE
l' espressione genica e
'

regolata a diversi

, Maggy livelli . Esistono sistemi per :

G- ENE OPERATORE > CONTROLLO DELLA TRASCRIZIONE

REGOLATORE
> controllo Della MATURAZIONE mRNA
/ OPERONE M

> CONTROLLO DEL TRASPORTO MRNA

FUORI Dal Nucleo
i
geni funzionalmente correlati sono
raggruppati a costituire gli OPERONI > controllo della traduzione
OPERONI INDUUBIU vengon
} spenti
o accesi in risposta
OPERONI REPRIMIBIU alle condizioni > CONTROLLO DEGRADAZIONE PROTEINE
ambientali

• PROMOTORE sito di attacco RNA polimerasi

• OPERATORE funge da interruttore microRNA → silenziamento

dell' espressione di mRNA citoplasmatici
•
REPRESSORE si
legailall' operatore e mantiene
spento sistema
•
INDUTTORE impedisce al repressore di bloccare
l' operatore
 MUTAZIONI
Una mutazione e un cambiamento RARO '
CASUALE ed
,

EREDITABILE le mutazioni
vengono suddivise in
.

GENICHE ,
CROMOSOMICHE e GENOMICHE .

E un fenomeno casuale
'

puo avvenire in qualunque

'

,
tipo di cellula , in qualsiasi momento della vita .

{
SOMATICA SPONTANEA
MUTAZIONE →
→ INDOITA
GERMINALE

MUTAZIONI MUTAZIONI MUTAZIONI

GENICHE CROMOSOMICHE GENOMICHE

Variazione della Anomalie della Anomalie nel n°

sequenza di struttura dei CROMOSOMI di CROMOSOMI
che
Nucleotidi
ti
puo essere dovuta
'
> ANEUPLOIDIE
persi aggiunti
'
o 1 piu
DELEZIONE
o

a SOSTITUZIONE ~ cromosomi

perdita di un segmento di
VPOUPLOIDIE
oppure INSERZIONE cromosoma
acquisto di
DUPLICAZIONE comportano l'

☐ DELEZIONE ~ interi assetti di cromosomi

'

ripetizione di un
segmento di Nell' UOMO NON E
cromosoma COMPATIBILE CON UA

La sostituzione di ~ INVERSIONE vita .

rotazione di 180° di un
una base puo' segmento di cromosoma Nell' uomo le principali
determinare : aneuploidia sono :

~ traslocazione
• SINDROME DI
> MUTAZIONE si passa ad RECIPROCA DOWN trisomia 21

→
un codone che scambio reciproco
• SINDROME DI
SILENTE ✗O
codifica per lo stesso di Turner
parti tra cromosomi
amminoacido
•
SINDROME
> MUTAZIONE
non
omologhi di ✗ ✗ Y
KUNEFEUTER
Mi SSENSE → la mutazione origina
tripletta che codifica per
amminoacido diverso
un

> MUTAZIONE
→ la mutazione
NOSENSE codone di STOP
genera un