tema L’estensione della genetica mendeliana

Alcuni modelli di ereditarietà sono più complessi

di quelli descritti da Mendel.

concetto 1  La dominanza incompleta produce fenotipi intermedi

L e leggi di Mendel sono valide per tutti gli organismi che si riproducono per via ses-
suata, ma non spiegano tutti i modelli di ereditarietà e in molti casi non si possono
applicare.
Negli incroci tra piante di pisello realizzati da Mendel, la generazione F1 assomigliava sempre
q Figura 1A a una delle due varietà parentali. Questa situazione è detta dominanza completa: l’allele do-
minante ha lo stesso effetto fenotipico sia nella forma eterozigote (quando è presente in una
sola copia) sia in quella omozigote (con due copie dell’allele). Nel
generazione P caso di alcuni caratteri, però, l’aspetto degli ibridi F1 è interme-
 dio tra i fenotipi delle due varietà parentali, un effetto chiamato
dominanza incompleta. Per esempio, quando bocche di leone
rosso bianco della varietà a fiore rosso (Figura 1A) vengono incrociate con la
RR rr
varietà bianca, tutti gli ibridi F1 hanno fiori rosa che esprimono
gameti R r in parte sia l’allele per il rosso sia quello per il bianco.
La dominanza incompleta, tuttavia, non conferma la vecchia
ipotesi della mescolanza, perché i colori rosso e bianco ricom-
generazione F1 paiono nelle generazioni successive: come mostra il quadrato
ibrido rosa di Punnett in basso nella Figura 1A la generazione F2 presenta
Rr
un rapporto fenotipico di 1 rosso : 2 rosa : 1 bianco. Durante la
formazione dei gameti, infatti, negli ibridi rosa F1 si verifica la
segregazione degli alleli per il rosso e per il bianco.

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1 1
gameti 2 R 2 r Un caso umano di dominanza incompleta riguarda l’allele re-
cessivo (i) che causa l’ipercolesterolemia, ovvero livelli ematici
di colesterolo pericolosamente elevati. Gli individui normali
generazione F2 spermatozoi hanno genotipo II; negli eterozigoti (Ii) il livello di colesterolo
1 1 è doppio rispetto alla norma. Questi individui rischiano più
2 R 2 r
degli altri di sviluppare l’aterosclerosi (ossia l’ostruzione delle
1 arterie a causa di infiltrazioni di colesterolo nelle loro pareti)
2 R
RR Rr
e sono a rischio di attacchi cardiaci anche da giovani; gli omo-
cellule uovo zigoti (ii) possono avere infarti già all’età di due anni.
La Figura 1B illustra le basi molecolari dell’ipercolesterole-
1
r Rr rr
2 mia. L’allele dominante, presente in duplice copia negli indi-
vidui sani (II), codifica per una proteina di membrana deno-
minata recettore per le LDL. Le LDL, o lipoproteine a bassa
densità (dall’inglese Low Density Lipoproteins), sono moleco-
q Figura 1B le che trasportano il colesterolo nel sangue. I recettori per
le LDL legano queste particelle e le convogliano nelle cellu-
genotipi le che metabolizzano il colesterolo. Questo processo aiuta a
II Ii ii prevenire l’accumulo di colesterolo nelle arterie. Senza que-
omozigote eterozigote omozigote
sti recettori specifici, nel sangue possono accumularsi livelli
fenotipi elevati di LDL. Gli eterozigoti (Ii) hanno soltanto la metà dei
recettore
recettori per le LDL presenti in un individuo sano, mentre gli
LDL per le LDL
omozigoti recessivi (ii) ne sono totalmente privi.

spiega >>>>>>> Perché non è necessario effettuare un

testcross per stabilire se una bocca di leone con fiori rossi
normale malattia lieve malattia grave è omozigote o eterozigote? 1
 concetto 2  In una popolazione molti geni possiedono più di due alleli

F inora abbiamo discusso modelli di ereditarietà in cui per ogni gene esistono soltanto
due alleli. Nelle popolazioni, però, la maggior parte dei geni è presente in più di due
versioni, cioè possiede alleli multipli. Anche se ogni singolo individuo può avere al mas-
simo due differenti alleli per un gene, considerando la popolazione nel suo insieme alcu-
ni geni possono essere rappresentati da più di due alleli.

I gruppi sanguigni  Negli esseri umani, per esempio, il fenotipo dei gruppi sanguigni
AB0 è regolato da tre alleli di un solo gene. Questi tre alleli, nelle loro varie combinazioni,
producono quattro diversi fenotipi; il gruppo sanguigno di una persona può essere infat-
ti 0, A, B o AB. Queste lettere si riferiscono a due polisaccaridi, A e B, che si trovano sulla
superficie dei globuli rossi. Un globulo rosso può avere una sola delle due molecole (gruppi
sanguigni di tipo A e di tipo B), entrambe le molecole (tipo AB) o nessuna delle due (tipo
0). La compatibilità tra gruppi sanguigni è fondamentale per poter eseguire trasfusioni
di sangue sicure. Se i globuli rossi di un donatore contengono il polisaccaride A, ma que-
sta molecola manca nei globuli rossi del ricevente, il sistema immunitario di quest’ulti-
mo riconoscerà come estranee le cellule del sangue donato e produrrà quindi alcune pro-
teine, chiamate anticorpi, che si legheranno specificamente ai polisaccaridi estranei. Gli
anticorpi inducono l’agglutinazione, cioè l’aggregazione dei globuli rossi del donatore: un
fenomeno che può risultare letale per il ricevente (e che viene sfruttato nel test di labora-
torio per determinare il gruppo sanguigno). La Figura 2 mostra quali gruppi sanguigni
(donatore/ricevente) sono compatibili e quali danno luogo ad agglutinazione.
Gli alleli responsabili dei quattro gruppi sanguigni sono: IA (presenza della molecola A),
IB (presenza della molecola B) e i (assenza di entrambe le molecole A e B). Ogni individuo
eredita uno di questi tre alleli da ciascuno dei due genitori; perciò, esistono sei genotipi
possibili. Gli alleli IA e IB sono dominanti sull’allele i, quindi gli individui con genotipo
IA IA e IAi hanno gruppo sanguigno A, mentre quelli con genotipo IBIB e IBi hanno gruppo
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sanguigno B. Gli omozigoti recessivi, ii, hanno gruppo sanguigno 0, perché le loro cel-
lule sanguigne non contengono né la molecola A né la B. Gli alleli IA e IB sono detti co-
dominanti perché entrambi sono espressi negli individui eterozigoti (IA IB), che hanno
quindi gruppo sanguigno AB. La codominanza
deduci >>>>>>> Una donna ha gruppo sanguigno 0 e
sua sorella AB. I loro nonni materni sono entrambi di (l’espressione di entrambi gli alleli) è differente
gruppo A. Quali sono i genotipi per il gruppo sanguigno dalla dominanza incompleta (l’espressione di
dei genitori delle due sorelle? un carattere intermedio).
q Figura 2
gruppo genotipi globuli rossi anticorpi reazione che ha luogo quando il sangue dei gruppi indicati
sanguigno presenti sotto viene a contatto con gli anticorpi dei gruppi indicati
(fenotipo) nel sangue a sinistra
0 A B AB

0 ii anti-A
anti-B

IAI A
A oppure polisaccaride A anti-B
I Ai

IBIB
B oppure polisaccaride B anti-A
IBi

polisaccaride A
AB AI B
I nessuno
polisaccaride B
2
 concetto 3  Un singolo gene può influenzare più caratteri fenotipici

T utti gli esempi che abbiamo esaminato nei paragrafi precedenti riguardavano casi in
cui ogni gene specifica un solo carattere ereditario. In realtà, la maggior parte dei ge-
ni influenza più di un carattere. Questa proprietà è detta pleiotropia (dal greco pleîon
“più” e tropós “cambiamento”).
Un esempio di pleiotropia nella specie umana è rappresentato dal gene che determina
l’anemia falciforme, una malattia caratterizzata dai sintomi indicati nella Figura 3 e
dalla produzione, da parte dei globuli rossi, di molecole di emoglobina anomale. Queste
molecole tendono a legarsi tra loro e a cristallizzare, soprattutto quando, a causa dell’al-
titudine, di uno sforzo eccessivo o di disturbi respiratori, il contenuto di ossigeno nel san-
q Figura 3 gue si riduce. Quando l’emoglobina cristallizza, i globuli rossi, normalmente discoidali,
si deformano assumendo la sagoma di una falce dai con-
un individuo omozigote torni frastagliati (vedi microfotografia nella Figura 3).
per l’anemia falciforme
Le cellule falciformi sono rapidamente distrutte dall’or-
produce emoglobina anomala
ganismo, e questo fenomeno riduce in modo drastico il
numero dei globuli rossi, provocando anemia e un gene-
l’emoblobina anomala cristallizza rale indebolimento fisico. Inoltre, a causa della loro for-
inducendo i globuli rossi ad assumere la forma a falce ma particolare, le cellule falciformi non circolano facil-
mente nel sangue e tendono ad accumularsi e a ostruire
i vasi più piccoli. Il flusso sanguigno nelle diverse parti
del corpo risulta pertanto ridotto, il che provoca febbre
cellula falciforme
periodica, forti dolori e danni a vari organi, compresi il
cuore, il cervello e i reni. Le cellule falciformi si accumu-
lano anche nella milza, danneggiandola. Trasfusioni di
gli effetti multipli delle cellule falciformi sangue e trattamenti farmacologici possono alleviare
alcuni sintomi, ma l’anemia falciforme non è curabile e
risulta fatale per circa 100 000 persone ogni anno.

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Nella maggior parte dei casi, solo gli individui omozigoti
danni agli organi altri effetti per l’allele dei globuli rossi falciformi soffrono di questa
insufficienza renale dolori e febbre
malattia. Gli eterozigoti, che hanno un allele per i globu-
insufficienza cardiaca problemi articolari li rossi falciformi e un allele per i globuli rossi normali,
danni alla milza debolezza fisica sono generalmente sani. Questi alleli tuttavia sono co-
danni cerebrali anemia dominanti ed entrambi espressi nei globuli rossi degli
(funzioni mentali polmonite e altre infezioni
ridotte, paralisi)
eterozigoti, che contengono sia l’emoglobina normale,
sia quella anomala.

L’anomala frequenza dell’anemia falciforme  L’anemia falciforme è il disturbo ere-

ditario più comune tra gli afroamericani negli Stati Uniti, dove colpisce una persona su
400, mentre i portatori eterozigoti sono uno su dieci. Tra gli statunitensi di altra origine
questo allele è estremamente raro.
Sembra che l’elevata frequenza dell’allele per l’anemia falciforme sia in relazione con le
origini africane. L’anemia falciforme è infatti molto diffusa nell’A frica tropicale, dove
lo è anche la malaria (una malattia mortale). Il protista parassita (plasmodio) che la
provoca passa una parte del proprio ciclo vitale nei globuli rossi. Quando entra nell’or-
ganismo di un portatore dell’allele per l’anemia falciforme, il plasmodio induce i glo-
buli rossi ad assumere la forma anomala. Poiché l’organismo distrugge la maggior par-
te delle cellule falciformi, il parassita non può riprodursi con successo nei globuli rossi
che rimangono. Di conseguenza, i portatori dell’anemia falciforme sono resistenti alla
malaria e, in molte zone dell’A frica, vivono più a lungo e hanno più figli rispetto ai non
portatori. In questo modo la malaria ha mantenuto la frequenza dell’allele “falciforme”
relativamente alta in gran parte del continente
spiega >>>>>>> Perché l’anemia falciforme esemplifica africano, dove gli individui eterozigoti risulta-
il concetto di pleiotropia? no avvantaggiati.
3
 concetto 4  Un singolo carattere può essere influenzato da molti geni

M endel studiò caratteri genetici che potevano presentarsi in due forme nettamente
distinte, come il colore dei fiori viola o bianco. Altri caratteri, tuttavia, come il co-
lore della pelle o l’altezza negli esseri umani, variano tra due estremi presentando una
gamma continua di gradazioni intermedie. Molti di questi caratteri sono il risultato di
q Figura 4 un’ereditarietà poligenica, ovvero della somma degli effetti di due o più geni su un
singolo carattere fenotipico (un fenomeno opposto al-
generazione P
 la pleiotropia, nella quale un singolo gene influisce su
diversi caratteri).
aabbcc AABBCC
(molto chiara) (molto scura)
Prendiamo in esame il colore della pelle negli esseri
umani: supponiamo che tre geni ereditati separata-
mente determinino le variazioni continue di colore.
L’allele “pelle scura” di ogni gene (A, B o C) contribui-
sce con una “unità” di scuro al fenotipo e presenta una
generazione F1
 dominanza incompleta sull’altro allele (a, b o c). Una
persona AABBCC sarà molto scura, mentre un indi-
AaBbCc AaBbCc
viduo aabbcc avrà la pelle chiarissima. Una persona
AaBbCc (per esempio, il figlio di una persona AABBCC
e di una aabbcc) avrà la pelle di un colore intermedio.
Poiché gli alleli hanno un effetto additivo, il genotipo
spermatozoi AaBbCc (che contiene tre alleli dominanti per la pelle
generazione F2
1 1 1 1 1 1 1 1 scura) produrrà lo stesso colore della pelle di qualsia-
8 8 8 8 8 8 8 8
si altro genotipo contenente tre alleli dominanti per la
1 pelle scura, come AABbcc.
8
1
Il quadrato di Punnett della Figura 4 mostra tutti i
8 possibili genotipi dei figli derivanti dall’accoppiamento
1
8
di due eterozigoti per i tre geni (la generazione F1). Le
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1
caselle colorate sotto il quadrato di Punnett indicano
8 i sette fenotipi dei colori della pelle che teoricamente
cellule
uovo 1 potrebbero risultare dall’incrocio tra i genotipi consi-
8
derati. Le sette barre nel grafico (in basso nella figura)
1
8 descrivono la frequenza di ogni fenotipo nella genera-
1 zione F2. Nelle reali popolazioni umane, il colore della
8
pelle varia ancora di più rispetto a quanto illustrato, in
1
8 parte per l’influenza dell’ambiente sul fenotipo.
I modelli di ereditarietà che abbiamo esaminato fino
a qui (la dominanza incompleta, la codominanza, la
pleiotropia e l’ereditarietà poligenica) sono dovuti alla
1 6 15 20 15 6 1 trasmissione di particelle ereditarie (i geni) secondo
64 64 64 64 64 64 64
le leggi della probabilità, esattamente come i modelli
mendeliani. Essi, pertanto, vanno considerati amplia-
20
Frequenza nella popolazione

64 menti delle leggi di Mendel, piuttosto che vere e pro-

prie eccezioni.
15
64

6
64
deduci >>>>>>> In base al modello del colore della
pelle illustrato nella Figura 4, se un individuo ha
1 genotipo AaBbcc, da quale dei seguenti individui si
64 potrà distinguere per il fenotipo?
4 Colore della pelle AAbbcc • aaBBcc • AabbCc • Aabbcc • aaBbCc
 concetto 5  I fattori ambientali influiscono su molti caratteri fenotipici

N el paragrafo precedente abbiamo visto come tre ipotetici geni umani potrebbero pro-
durre sette diversi fenotipi del colore della pelle. Se esaminassimo una reale popola-
zione umana, vedremmo tuttavia ben più di sette tonalità della pelle. La gamma effettiva
dovrebbe corrispondere all’intero spettro dei colori illustrato sotto la curva a campana
nella Figura 4. Per quanto si cerchi di essere accurati, la descrizione di un carattere co-
me il colore della pelle, se eseguita in termini puramente genetici, non potrà che essere
incompleta: alcune sfumature intermedie, infatti, sono il risultato dell’influenza di fat-
tori ambientali, come per esempio l’esposizione alla luce solare.
Molti caratteri sono il risultato di una combinazione degli effetti dell’ereditarietà e
dell’ambiente, come dimostrano gli studi sui gemelli identici (Figura 5). Per esempio,
sebbene il fenotipo di un albero sia determinato dal genotipo, le dimensioni, la forma e
q Figura 5 il colore delle foglie potranno variare in base all’esposizione al vento e al sole o allo stato
nutrizionale della pianta.
La diversa influenza dei geni e dell’ambiente (ovvero del-
la “natura” e della “cultura”) sui caratteri umani è un te-
ma dibattuto da molto tempo. Per alcuni caratteri, come i
gruppi sanguigni AB0, un particolare genotipo determina
necessariamente un dato fenotipo. Altri, invece, risentono
molto dell’influenza ambientale; per esempio, il numero
dei globuli rossi e dei globuli bianchi di un individuo di-
pende da fattori come l’altitudine, l’abituale attività fisica
e la presenza di agenti infettivi.

deduci >>>>>>> Secondo te, i caratteri delle linee

pure di piselli studiati da Mendel erano influenzati
dall’ambiente?

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Le basi cromosomiche dell’ereditarietà
tema

I meccanismi dell’ereditarietà possono essere compresi

osservando il comportamento dei cromosomi.

concetto 6  Il comportamento dei cromosomi conferma le leggi di Mendel

C ome abbiamo visto, Mendel pubblicò i suoi risultati nel 1866, ma i biologi ne comprese-
ro il significato solo agli inizi del XX secolo, quando cominciarono a notare numerose
analogie tra il comportamento dei cromosomi e il comportamento dei “fattori ereditari”
di Mendel. Da queste osservazioni è derivato uno dei più importanti concetti della biolo-
gia: la teoria cromosomica dell’ereditarietà. Secondo questa teoria, i geni occupano
loci (posizioni) specifici sui cromosomi e sono proprio i cromosomi ad andare incontro,
durante la meiosi, alla segregazione e all’assortimento indipendente descritti da Men-
del. Responsabile dei modelli di ereditarietà è, dunque, il comportamento dei cromoso-
mi durante la meiosi e la fecondazione.
Possiamo comprendere le basi cromosomiche delle leggi mendeliane seguendo nelle pian-
te di pisello il destino di due geni durante la meiosi e la fecondazione (Figura 6 a pagina
successiva). Nella figura i geni per la forma (alleli L e l) e il colore (G e g) del seme sono
rappresentati come bande nere su cromosomi diversi. Iniziamo a considerare la genera-
zione F1, nella quale tutte le piante presentano il genotipo LlGg. Per semplificare lo sche-
ma, mostriamo soltanto due delle sette coppie di cromosomi dei piselli e solo tre stadi
della meiosi: metafase I, anafase I e metafase II. 5
 La legge della segregazione  Per capire le basi cromosomiche della legge della segre-
gazione, seguiamo soltanto la coppia dei cromosomi omologhi più lunghi, uno con l’allele
L e l’altro con l’allele l, spostandoci poi indifferentemente lungo la serie di passaggi a si-
nistra o a destra dello schema, a partire dalla cellula F1. A prescindere dalla disposizione
dei cromosomi nella metafase I, i due alleli segregano quando i cromosomi omologhi si
separano nell’anafase I. Alla fine della meiosi II, in ognuno dei gameti, si trova un unico
cromosoma lungo. La fecondazione ricombina poi i due alleli con l’unione di due gameti
a caso, producendo nella generazione F2: 1 4 di individui LL, 1 4 di ll, 1 2 di Ll. Il rapporto tra
fenotipi lisci e rugosi è quindi 3 : 1 (12 lisci : 4 rugosi), uguale a quello osservato da Men-
del (vedi il quadrato di Punnett nella figura).

L’assortimento indipendente  Per comprendere le basi cromosomiche dell’assorti-

mento indipendente, seguiamo sia il cromosoma lungo sia quello corto nella Figura 6.
Nella metafase I, le tetradi possono disporsi in due modi alternativi, con uguali proba-
bilità. I cromosomi non omologhi (e i loro geni)
deduci >>>>>>> Quale delle leggi di Mendel descrive
i fenomeni che si verificano nelle seguenti fasi della segregano indipendentemente, formando game-
meiosi? a) L’orientamento delle coppie di cromosomi ti con quattro genotipi diversi. L’unione casuale
omologhi nella metafase I; b) La separazione dei dei gameti nella fecondazione porta nella gene-
cromosomi omologhi nell’anafase I. razione F2 al rapporto fenotipico 9 : 3 : 3 : 1.

s Figura 6 1 LG 1 1 Lg 1
4 4 lG 4 4 lg

1 LG
4
LLGG LlGG LLGg LlGg
1 LG 1 1 Lg 1
generazione F1 tutti semi 4 4 lG 4 4 lg
1lisci
LG 1 1 1LglG 1
1 LG 1 e gialli 14 Lg 14 lG 44 lg
4 LlGG
L 4 lG
1 LG
4(LlGg) 4 4 lg llGG LlGg llGg
g
l 1 LG 14 1LLGGLg 1LlGG LLGg LlGg
1 LG 4 41 lGLG 4 4 lg 1 Lg
4 4
4 G LLGG LlGG LLGg LlGg
LLGg LlGg LLgg Llgg
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LLGG 1
LlGG LLGg LlGg
1 LG 4 lG
4 1l LlGG llGG LlGg
1 llGg
L l 1 LLGG LlGG L LLGg LlGg lg
4 lG 4
4 lG 1 Lg LlGG llGG LlGg LlGg
llGg llGg 9Llgg gialli
llgg
1 LlGG llGG LlGg llGg 16 lisci
4
4 lG I
metafase
1 Lg LLGg LlGg LLgg Llgg
9 gialli
9
3
gialli
verdi
G g meiosi LlGG
1 Lg
della llGG
4G g LlGg llGg
16 lisci
16 lisci
lisci
4 disposizioni
(due 1 LLGg LlGg LLgg Llgg 16
LLGg LlGglg LLgg Llgg 9 gialli 3 verdi
1 Lg
possibili) 4 3 verdi 3 gialli
4 1 LlGg llGg Llgg 16
llgg lisci 16 lisci
1 LLGg lg
LlGg LLgg Llgg 16 lisci 16 rugosi
lg 4 3 verdi 3 gialli
4 LlGg llGg 3 gialli verde
L l
1 LlGg llGg Llgg l
llgg L Llgg llgg
16 lisci
1
16 rugosi
lg 16 rugosi 16 rugoso
4 gialli 1 verde
LlGg llGg Llgg llgg 13 verde
anafase I 16 rugosi 16 rugoso
16 rugoso
G g della meiosi g 1 verde
G
16 rugoso

L l l L

metafase II
G g della meiosi G g

gameti
g
G G g G G g g

L L l l l l L L

1 1 1
1 4 lg 4 lG 4 Lg
4 LG
fecondazione tra piante F1

6 generazione F2 9 :3 :3 :1
 concetto 7 I geni di uno stesso cromosoma tendono
a essere ereditati insieme

N el 1908, i biologi inglesi William Bateson e Reginald Punnett (creatore dell’omonimo

“quadrato”) osservarono un modello di ereditarietà che sembrava in contrasto con
le leggi di Mendel. I due scienziati stavano lavorando su due caratteri nelle piante di pi-
q Figura 7 sello (il colore del fiore e la forma dei granuli pollinici), realizzando incroci tra individui
eterozigoti (VvAa) che presentavano i caratteri dominanti,
ESPERIMENTO
cioè fiori viola (espressione dell’allele V) e granuli pollini-
Perché alcuni incroci diibridi danno risultati
diversi da quelli previsti da Mendel? ci allungati (espressione dell’allele A). I caratteri recessivi
corrispondenti erano fiori rossi (nelle piante vv) e granuli
pollinici rotondi (nelle piante aa).
fiore viola La parte superiore della Figura 7 illustra l’esperimento di
fiore viola
Bateson e Punnett. Prendendo in considerazione soltanto
VvAa  VvAa uno dei due caratteri (cioè l’incrocio Vv 3 Vv oppure quel-
VvAa  VvAa granuli
granuli
pollinici allungati
lo Aa 3 Aa), gli alleli dominante e recessivo segregava-
risultati pollinici allungati no producendo una prole con rapporto fenotipico di circa
discendenti previsione
fenotipi discendenti
ottenuti previsione
(9:3:3:1) 3 : 1, in accordo con la legge della segregazione di Mendel.
fenotipi ottenuti (9:3:3:1) Quando però sommavano i dati raccolti per i due caratte-
fiori viola/polline allungato 284 215
fiori viola/polline allungato
fiori viola/polline rotondo 284
21 215
71 ri, Bateson e Punnett non ottenevano il rapporto previsto
fiori
fiori viola/polline rotondo
rossi/polline allungato 21
21 71
71 9 : 3 : 3 : 1 per un incrocio diibrido. Come mostra la tabella
fiori
fiori rossi/polline
rossi/polline allungato
rotondo 21
55 71
24 nella figura, dai nuovi incroci nascevano piante con abbi-
fiori rossi/polline rotondo 55 24
nati fiori viola e granuli pollinici allungati molto più nu-
SPIEGAZIONE
I geni sono associati. Ciò porterebbe a prevedere un
merose del previsto (quasi il 75% del totale), mentre i fiori
rapporto di 3 fiori viola/polline allungato : 1 fiori rossi/ rossi abbinati ai granuli pollinici rotondi corrispondevano
polline rotondo. Restano da spiegare le combinazioni fiori al 14% circa. Gli altri due fenotipi (fiori viola/polline roton-
viola/polline rotondo e fiori rossi/polline allungato. do e fiori rossi/polline allungato) erano invece in quanti-
VA
cellule parentali diploidi VA tà di gran lunga inferiore rispetto alla previsione. Come si

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cellule
VvAa parentali diploidi
VvAa va potevano spiegare questi risultati?
va
meiosi
meiosi
I geni associati  Il numero dei geni presenti in una cel-
lula è molto più grande del numero dei cromosomi; ogni
gameti VA va cromosoma, infatti, contiene centinaia o migliaia di geni.
gameti
più frequenti VA va I geni che si trovano vicini sullo stesso cromosoma, detti
più frequenti
geni associati, di solito non seguono la legge dell’assorti-
fecondazione mento indipendente e tendono a essere ereditati insieme.
fecondazione Come mostrato nella figura (in basso), i geni per il colore
del fiore e la forma del polline sono situati nei piselli sullo
VA va stesso cromosoma. Nelle piante eterozigoti (VvAa) la meio-
VA va
VA VA si produce quindi principalmente gameti con due diversi
VA VA VA genotipi (VA e va) e non con i quattro che risulterebbero se
discendenti VA
discendenti
più frequenti
VA va i geni per il colore del fiore e per la forma dei granuli pol-
VA va
più frequenti va va linici si trovassero su cromosomi separati.
va va va
va VA va
VA va
spiega >>>>>>> Perché i geni associati non seguono la
legge dell’assortimento indipendente?

concetto 8  Il crossing over dà origine a nuove combinazioni di alleli

D urante la meiosi il crossing over produce gameti con nuove combinazioni di alleli. La
Figura 8A a pagina successiva riassume questo processo e illustra come due geni asso-
ciati possono dar luogo a quattro gameti genotipicamente diversi. I gameti con i genotipi
AB e ab portano i cromosomi di tipo parentale che non sono stati alterati dal crossing 7
 over; i gameti con genotipi Ab e aB, invece, sono gameti
A B a b ricombinanti. Queste nuove combinazioni di alleli sono
A B
il frutto dello scambio di segmenti cromosomici durante
il crossing over, un fenomeno che spiega tutti i risultati
gameti dei genitori dell’esperimento di Bateson e Punnett presentato nel pa-
a b ragrafo precedente: la piccola frazione di individui con
a B A b fenotipo ricombinante era infatti il prodotto della fecon-
tetrade (coppia crossing over dazione di gameti ricombinanti.
di cromosomi
omologhi)
Gli esperimenti sulle drosofile  Alcuni dei più im-
gameti ricombinanti
portanti studi pionieristici sul crossing over furono con-
Q Figura 8A dotti nel laboratorio dell’embriologo americano Thomas Hunt Morgan all’inizio del XX
secolo. In molti dei loro esperimenti, Morgan e i suoi colleghi utilizzarono il moscerino
della frutta, o drosofila (Drosophila melanogaster).
La Figura 8B illustra uno degli esperimenti di Morgan, un incrocio tra una drosofila di
q Figura 8B tipo selvatico (con corpo grigio e ali lunghe) e una con corpo nero e ali poco sviluppate,
o vestigiali. Morgan conosceva i genotipi di questi mosce-
ESPERIMENTO rini grazie a precedenti studi. Nella figura i geni sono in-
Da dove provengono i genotipi ricombinanti? dicati con i seguenti simboli:
corpo grigio, corpo nero, G 5 corpo grigio L 5 ali lunghe
corpo
ali grigio,
lunghe corpo
ali nero,
vestigiali
ali lunghe
(tipo selvatico) ali vestigiali (dominante) (dominante)
(tipo selvatico)
GgLl ggll
g 5 corpo nero (recessivo) l 5 ali vestigiali (recessivo)
GgLl  ggll
femmina  maschio Facendo accoppiare una drosofila grigia con ali lunghe
femmina maschio (genotipo GgLl) e una nera con ali vestigiali (genotipo
ggll), Morgan effettuò un testcross (l’incrocio usato per
determinare genotipi sconosciuti). Se i geni non fossero
stati associati, l’assortimento indipendente avrebbe pro-
prole
dotto una prole con un rapporto fenotipico di 1 : 1 : 1 : 1 ( 1 4
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prole
corpo grigio, corpo nero, corpo grigio, corpo nero,
corpo
ali grigio,
lunghe corpo
ali nero,
vestigiali corpo
ali grigio,
vestigiali corpo
ali nero,
lunghe
con corpo grigio e ali lunghe; 1 4 con corpo nero e ali vesti-
ali lunghe ali vestigiali ali vestigiali ali lunghe giali; 1 4 con corpo grigio e ali vestigiali; 1 4 con corpo nero
e ali lunghe). Ma poiché i geni considerati sono associati,
la prole ottenuta presentava nella maggior parte dei casi i
fenotipi parentali, mentre il 17% era ricombinante (Figura
8B in alto). La percentuale dei discendenti ricombinanti è
detta frequenza di ricombinazione.
965 944 206 185
965 944 206 185 Quando ottenne per la prima volta questi risultati, Mor-
fenotipi parentali fenotipi ricombinanti gan non sapeva nulla del crossing over. Per spiegare il
fenotipi parentali fenotipi ricombinanti rapporto osservato nella prole, ipotizzò allora che i geni
391 ricombinanti  0,17 o 17%
frequenza di ricombinazione 
391 ricombinanti
frequenza di ricombinazione  2300 prole totale  0,17 o 17% fossero associati e che sporadicamente intervenisse un
2300 prole totale
meccanismo sconosciuto a separarli. Questa ipotesi ven-
SPIEGAZIONE ne confermata da verifiche sperimentali e si stabilì così
I genotipi ricombinanti dipendono dal crossing over. che il meccanismo in grado di separare i geni associati
GL g l
GgLl GL g l ggll
era il crossing over.
(femmina)
GgLl (maschio)
ggll La parte in basso della Figura 8B spiega i risultati di Mor-
g l g l (maschio)
(femmina) gan in termini di crossing over. Nei genitori GgLl un even-
g l g l
to di crossing over tra cromatidi di cromosomi omologhi
GL g l G l gL g l spezza il legame tra gli alleli G e L e tra gli alleli g e l. I
GL g l G l gL g l cromosomi ricombinanti si distribuiscono poi nei gameti
durante gli ultimi stadi della meiosi e la fecondazione ca-
cellule uovo spermatozoi
suale produce i quattro tipi di prole osservati da Morgan.
cellule uovo spermatozoi
G L g l G l g L
G L g l G l g L deduci >>>>>>> Riprendendo in considerazione i dati
g l g l g l g l
prole della Figura 7, qual è la frequenza di ricombinazione per
g l g l g l g l
prole i geni che determinano il colore del fiore e la forma dei
8 granuli pollinici?
 m et o d i
ie
r u m e nt
concetto 9  I genetisti utilizzano il crossing over per mappare i geni
st

G
razie agli studi sulla drosofila condotti da Morgan e dai suoi collaboratori, la geneti-
ca fece enormi progressi. Alfred H. Sturtevant mise a punto un metodo che usava i
dati del crossing over per stabilire la posizione di loci genici sui cromosomi, una tecnica
nota come mappatura genetica. Partendo dal presupposto che la probabilità del cros-
q Figura 9A sing over fosse più o meno uguale in tutti i punti di un cromosoma, Sturtevant formulò
la seguente ipotesi: quanto maggiore è la distanza di due geni su un
fenotipi mutanti cromosoma, tanto più elevata deve essere la probabilità che tra di
corpo occhi ali essi si verifichi una ricombinazione genica, perché più numerosi so-
nero cinabro vestigiali
(g) (c) (l) no i punti in cui si può verificare il crossing over.

La mappatura genetica La Figura 9A rappresenta una regione del

cromosoma di una drosofila che reca i geni associati per il corpo ne-
ro (g) e le ali vestigiali (l). Lo stesso cromosoma porta anche un gene
che ha un allele recessivo (c), responsabile del colore cinabro degli
occhi (un rosso molto più brillante rispetto al colore di tipo selvati-
corpo occhi ali co). La Figura 9B mostra le reali frequenze del crossing over (ricom-
grigio rossi normali binazione) tra questi alleli: 17% tra gli alleli g e l, 9% tra g e c, 9,5% tra
(G) (C) (L)
l e c. Sturtevant ipotizzò che questi valori potessero corrispondere
fenotipi selvatici
alla distanza relativa tra i geni considerati. Poiché le frequenze del
crossing over tra g e c e tra l e c erano circa la metà rispetto a quella
q Figura 9B tra g e l, il gene c doveva trovarsi all’incirca a metà strada tra g e l.
porzione di cromosoma con geni associati
Quindi la sequenza di questi geni su uno dei cromosomi della dro-
sofila doveva essere g-c-l (o l’equivalente l-c-g).
g c l
Anche le moderne mappature genetiche (ottenute grazie alla tecno-
logia del DNA ricombinante) si basano sui presupposti di Sturtevant.
17%
descrivi >>>>> Qual è la relazione stabilita da Sturtevant tra la

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9% 9,5% distanza dei geni su un cromosoma e la probabilità che si verifichi
frequenze di ricombinazione un crossing over?

I cromosomi sessuali e i caratteri legati al sesso

tema

I geni localizzati sui cromosomi sessuali mostrano

modelli peculiari di ereditarietà.

concetto 10  In molte specie il sesso è determinato da una coppia di cromosomi

M olti animali, tra cui il moscerino della frutta e gli esseri umani, hanno una coppia di
cromosomi sessuali, indicati con X e Y, che determinano il sesso degli individui (Fi-
gura 10A a pagina successiva): quelli con un cromosoma X e un cromosoma Y sono ma-
schi (XY), mentre quelli con due cromosomi X sono femmine (XX). Nella specie umana,
maschi e femmine hanno entrambi 44 autosomi (cromosomi non sessuali). Come diretta
conseguenza della segregazione dei cromosomi durante la meiosi, ogni gamete contiene
un unico cromosoma sessuale e un corredo aploide di 22 autosomi. Tutte le cellule uovo
contengono un singolo cromosoma X. Metà degli spermatozoi contiene un cromosoma
X e l’altra metà un cromosoma Y. Il sesso della prole dipende, pertanto, dal cromosoma
contenuto nello spermatozoo che feconda la cellula uovo. 9
 La determinazione del sesso  La base genetica della determinazione
del sesso nella specie umana non è stata ancora ben compresa, ma sappia-
mo che sul cromosoma Y esiste un gene che deve giocare un ruolo fonda-
X mentale in questo processo. Questo gene, scoperto da un gruppo di ricerca-
tori inglesi nel 1990, è chiamato SRY (dall’inglese Sex-determining Region of
Y, “regione dell’Y che determina il sesso”) e induce lo sviluppo dei testicoli;
se manca, si formano le ovaie. Il gene SRY codifica per le proteine che rego-
Y lano altri geni presenti sul cromosoma Y. A loro volta, questi geni codifica-
no per le proteine necessarie al normale sviluppo dei testicoli.
Nelle varie specie non è sempre il sistema X/Y a determinare il sesso (Figu-
ra 10B). Per esempio, le cavallette, le blatte e altri insetti hanno un sistema
X/0, nel quale 0 indica l’assenza di un cromosoma sessuale (Figura 10C): le
femmine hanno due cromosomi X (XX), i maschi hanno un solo cromoso-
ma sessuale (X0) e producono due tipi di spermatozoi (uno che porta un
Q Figura 10A cromosoma X e l’altro che non contiene alcun cromosoma sessuale). Anche in questo ca-
so il sesso della prole è dunque determinato dagli spermatozoi. A differenza dei sistemi
X/Y e X/0, in alcune specie di pesci, farfalle e uccelli (Figura 10D) il sesso è determinato
dal tipo di cromosoma contenuto nella cellula uovo. In questi animali, i cromosomi ses-
suali sono indicati con Z e W: i maschi hanno genotipo ZZ, le femmine ZW.
In alcuni organismi i cromosomi sessuali mancano completamente. Nella maggior parte
delle formiche e delle api, il sesso è determinato dal numero dei cromosomi (Figura 10E).
Le femmine si sviluppano da uova fecondate e pertanto sono diploidi; i maschi si svilup-
pano da uova non fecondate (cioè non hanno padre) e quindi sono aploidi.
La maggior parte degli animali ha sessi separati, mentre gli ermafroditi (individui che
producono sia gameti maschili sia gameti femminili), come lombrichi e lumache, sono
rari. Anche molte specie vegetali hanno individui maschili e femminili: la palma da dat-
tero e la cannabis (la pianta da cui si ottiene la marijuana) hanno il sistema di determi-
nazione del sesso X/Y; altre, come la fragola selvatica, hanno il sistema Z/W. Nella mag-
gior parte delle specie vegetali, tuttavia, gli individui producono sia cellule spermatiche
q Figura 10B
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sia cellule uovo. Le piante di questo tipo, come il mais, sono dette monoiche (dal greco
mónos “unico” e oîkos “casa”).
(maschio) (femmina)
44 44 descrivi >>>>> Nella specie umana, che
genitori   cosa determina il sesso della prole durante la
(diploidi) XY XX
fecondazione?

gameti 22 22 22
(aploidi)   
X Y X r Figura 10D
spermatozoi cellula
uovo

prole 44 44 maschio femmina

 
(diploide) XX XY 76 76
 
femmina maschio ZZ ZW

q Figura 10C r Figura 10E

maschio femmina maschio femmina

22 22
+ + 16 32
X XX

10
 concetto 11  I geni legati al sesso seguono un modello di ereditarietà esclusivo

O ltre ai geni che determinano il sesso, i cromosomi sessuali contengono anche geni che
codificano per altri caratteri, noti come geni legati al sesso. Data la notevole diffe-
renza di dimensioni tra i cromosomi X e Y, nella nostra specie la maggior parte dei geni
legati al sesso si trova sul cromosoma X, che è molto più grande.
Le figure in questa pagina illustrano le modalità di trasmissione del colore degli occhi
bianchi nella drosofila, un carattere recessivo legato al cromosoma X. Le drosofile di ti-
po selvatico hanno gli occhi rossi, mentre gli occhi bianchi sono molto rari (Figura 11A).
Usiamo la lettera maiuscola R per indicare l’allele dominante “occhi rossi” e la lettera r
per l’allele recessivo “occhi bianchi”. Poiché questi alleli si trovano sul cromosoma X, li
indicheremo come esponenti della lettera X: i maschi con occhi rossi hanno genotipo
X RY, quelli con occhi bianchi sono invece X r Y. Il cromosoma Y non ha un locus genico
per il colore degli occhi; il fenotipo dei maschi sarà quindi interamente determinato dal
singolo gene legato al cromosoma X. Nelle femmine, invece, gli individui X R X R e X R X r
hanno occhi rossi e quelli X r X r occhi bianchi.
Un maschio con occhi bianchi (X r Y) trasmetterà il proprio cromosoma X r a tutte le sue
figlie, ma a nessuno dei suoi figli maschi (che ricevono il cromosoma Y). Come indica la
Figura 11B, quando la madre è omozigote dominante (X R X R) e il padre è X r Y, tutta la pro-
le avrà occhi rossi, ma le femmine saranno tutte portatrici dell’allele per gli occhi bian-
chi (X R X r ). Quando gli individui di questa generazione si incroceranno, nella loro prole
apparirà il classico rapporto fenotipico 3 : 1 tra occhi rossi e occhi bianchi (Figura 11C). In
questa generazione, però, gli occhi bianchi si manifestano soltanto nei maschi. Le fem-
mine, infatti, ereditano almeno un allele dominante dal padre e quindi hanno tutte oc-
chi rossi (genotipo X R X R o X R X r ). Metà dei maschi eredita l’allele recessivo dalla madre
q Figura 11A e sviluppa così il fenotipo occhi bianchi.
Poiché l’allele degli occhi bianchi è recessivo, una fem-
mina avrà occhi bianchi soltanto se avrà questo allele

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su entrambi i cromosomi X. Per esempio, se una fem-
mina eterozigote si accoppia con un maschio con oc-
chi bianchi, avremo il 50% di probabilità che la prole
abbia occhi bianchi (derivanti dai genotipi X r X r o X r
Y), a prescindere dal sesso (Figura 11D).

deduci >>>>>>> Una femmina di drosofila “occhi

bianchi” viene incrociata con un maschio “occhi
40

40

rossi”. Che risultato prevedi nella loro prole?

q Figura 11B q Figura 11C q Figura 11D

femmina maschio femmina maschio femmina maschio

XR XR  Xr Y XR Xr  XR Y XR Xr  Xr Y

spermatozoi spermatozoi spermatozoi

Xr Y XR Y Xr Y

cellule XR XR Xr XR Y XR XR XR XR Y XR X R Xr XR Y
uovo
cellule cellule
uovo uovo
Xr Xr XR Xr Y Xr Xr Xr Xr Y
R  allele “occhi rossi”
r  allele “occhi bianchi” 11
 collegamenti » salute

FFFFFFFFFFFFF
Perché alcune malattie A lcune patologie umane seguono un modello
di ereditarietà legato al sesso, in quanto
colpiscono soprattutto sono causate da alleli recessivi che si
trovano sul cromosoma X. Mentre le femmine
i maschi? eterozigoti sono sane, i loro figli maschi hanno
un’alta probabilità di essere malati.

Quando un allele recessivo che causa una malattia si trova sul

cromosoma X, viene trasmesso in modo diverso rispetto a quan-
to mostrato negli esperimenti di Mendel, con un modello di ere-
regina principe
ditarietà legato al sesso. Nelle femmine il cromosoma X è in dop- Vittoria Alberto
pia copia (e quindi l’allele è anch’esso in doppia copia), mentre
nei maschi è in copia singola. Questo significa che nelle femmi-
Alice Louis
ne l’allele può essere espresso solo negli omozigoti, mentre nei
maschi, quando presente, è sempre espresso.

Alexandra Nicola II,

zar di Russia

 Il daltonismo, una disfunzione

delle cellule fotosensibili della re- Alexis
tina, è un disturbo recessivo le-
gato al cromosoma X. Un indi-
viduo con una visione normale
può distinguere più di 150 co-
lori. Al contrario, chi è affetto L’emofilia è un caso ben documentato di questo tipo di malat-
da daltonismo ne riconosce tia. Quando si feriscono, gli emofiliaci sanguinano molto più del
meno di 25 e non è in grado di
distinguere le diverse tonalità,
normale, perché sono privi di una o più proteine necessarie per
come quelle in figura. Anche se la coagulazione del sangue.
sono colpiti soprattutto i maschi, Questa malattia ha avuto un’incidenza elevata tra le famiglie
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la visione cromatica delle femmine
eterozigoti può tuttavia presentare
alcune imperfezioni.
Anche la distrofia muscolare di Duchenne è una grave e rara
patologia umana recessiva legata al sesso che colpisce, di nor-
ma, soltanto i maschi. L’alterazione del gene sul cromosoma X
impedisce la produzione della proteina distrofina e comporta la
perdita di fibre muscolari.
reali europee. La regina Vittoria d’Inghilterra (1819-1901) era por-
tatrice dell’allele per l’emofilia e lo trasmise a un figlio e a due
figlie. Con il matrimonio, le sue figlie portarono poi la malattia
nelle famiglie reali di Prussia, Russia e Spagna.
Ricerca e condividi
Tramite Internet, svolgi una ricerca sul daltonismo e documentati
sui test che vengono condotti per stabilire se un bambino è daltoni-
co. Illustra infine la tua ricerca ai compagni di classe.

o
lu z i n e
vo
e
e dell’

concetto 12  Il cromosoma Y rivela l’evoluzione delle popolazioni umane

lu c

I
a

l
al l cromosoma umano Y passa pressoché intatto da padre a figlio. Analizzandone il DNA,
è dunque possibile ricavare informazioni sulle popolazioni umane, ripercorrendo le li-
nee maschili degli alberi genealogici.
Nel 2003 i genetisti hanno scoperto, per esempio, che l’8% circa dei maschi presenti at-
tualmente in Asia centrale ha cromosomi Y straordinariamente simili, riconducibili a un
uomo vissuto circa 1000 anni fa (forse il condottiero mongolo Genghis Khan). Un altro
studio sul DNA del cromosoma Y sembra invece confermare la rivendicazione dei Lemba,
una popolazione dell’Africa meridionale, di essere discendenti degli antichi ebrei. Sequen-
ze di DNA caratteristiche del cromosoma Y di una casta sacerdotale chiamata Cohanim
(secondo la Bibbia, i discendenti di Aronne, fra-
spiega >>>>>>> Perché il cromosoma Y è tello di Mosè) sono state in effetti ritrovate con
particolarmente utile per ricostruire le recenti origini elevata frequenza tra i Lemba.
12 delle popolazioni umane?
pearson.it/science-factory

Authorized translation from the English language edition, entitled Campbell Biology: Concepts & Connections, 8th Edition
by Jane Reece; Martha Taylor; Eric Simon; Jean Dickey, Kelly Hogan, published by Pearson Education, Inc, publishing
as Benjamin Cummings, Copyright © 2015 by Pearson Education, Inc.
All rights reserved. No part of this book may be reproduced or transmitted in any form or by any means, electronic
or mechanical, including photocopying, recording or by any information storage retrieval system, without permission
from Pearson Education, Inc.
Italian language edition published by Pearson Italia, Milano-Torino. Copyright © 2017

Progettazione editoriale Marika De Acetis, Elisa Faravelli, Chiara Roglieri

Redazione e ricerca iconografica D&L Servizi editoriali
Traduzione Isabella Blum
Progettazione grafica Sandra Soi
Impaginazione Enrica Fantoni / dMB Editoria e grafica srl., Firenze
Integrazione alle illustrazioni
dell’edizione originale Luca Tible
Acquisizione immagini Micaela Guerra
Coordinamento tecnico-grafico,
fotolito e controllo qualità Franco Barbero
Coordinamento realizzazione
multimediale Micaela Guerra, Daniela Ruprecht
Segreteria di redazione Enza Menel

Referenze iconografiche
3 Eye of Science/Photo Researchers, Inc. 5 © L. Clarke/Corbis. 10A Andrew Syred/Photo Researchers, Inc. 10B © Corbis.
10C Tomasz Zachariasz/iStockphoto. 10D kosam/Shutterstock. 10E Tomasz Zachariasz/iStockphoto 11A Cabisco/Visuals
Unlimited.

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