Le sindromi frontali

Cap. 5

DEFINIZIONE: Una lesione bilaterale

delle aree anteriori dei lobi frontali (aree
prefrontali) può provocare drammatici
cambiamenti nel comportamento e nella
personalità, senza grossolani disturbi
percettivi, motori o linguistici. I lobi
frontali sono quella parte del cervello che
utilizza le funzioni cognitive e stabilisce
come utilizzarle; si occupano di operazioni complesse, di cose complicate e
non abituali; sono un po' il direttore d'orchestra.

IL PAZIENTE PHINEAS GAGE: Le caratteristiche cliniche di una lesione

prefrontale furono individuate già nella seconda metà del 1800. Il primo
paziente ad essere descritto nella letteratura medica fu un certo Phineas Gage,
un operaio che riportò la lesione bilaterale delle aree prefrontali in un grave
incidente sul lavoro; il suo medico curante ebbe il merito di seguire nel tempo
il pz, descrivendo come fosse cambiata la vita dello sventurato, che prima
dell’incidente era una persona affidabile, seria e molto ascoltata dai suoi
colleghi e superiori. Dopo la lesione, il paziente, che pure fu fortunato a
sopravvivere a tale ferita senza gravi conseguenze motorie e linguistiche,
divenne collerico, irritabile, violento, instabile, e abbandonò il paese per
iniziare una serie di peregrinazioni senza soste. Il commento comune di tutti i
suoi conoscenti era che Phineas Gage “non era più lui”. Caratteristiche del
paziente frontale: esistono diverse tipologie di pz temporali. Phineas Gage è
un caso paradigmatico di paziente affetto dal quadro clinico detto sindrome

frontale, costituito da un insieme di deficit nella sfera cognitiva, nella sfera

affettiva e nella condotta sociale. Il paziente frontale è caratterizzato, sebbene
con diversi gradi di gravità ed evidenza, da una serie di tratti distintivi e di
deficit cognitivi che a volte possono minare profondamente il comportamento
nella vita quotidiana e nello svolgimento di tutte le prove neuropsicologiche.
Il primo aspetto che appare evidente durante il colloquio clinico è il
comportamento inadeguato. Il paziente frontale può mostrarsi forzatamente
giocoso e disinibito; egli spesso ricorre a giochi di parole, dice facezie, fa
allusioni a tematiche sessuali decisamente non consone al contesto.
Nell'insieme questo atteggiamento è definito mòria e si accompagna a
impulsività ed eccessiva irascibilità; anche quando il paziente non è così
“esuberante“, si evidenzia cmq una facile distraibilità e la scarsa attitudine a
seguire il colloquio con l’esaminatore, divagando su argomenti non pertinenti
o rivolgendo l’attenzione a stimoli ambientali irrilevanti, atteggiamento che
può rendere anche difficoltosa la somministrazione delle prove
neuropsicologiche normali. I pazienti frontali possono presentare una scarsa
reattività all’ambiente e sono apatici e inerti, fino a delineare una grave
sindrome pseudo-depressiva con apatia (perdita di interessi), abulia (perdita
di iniziativa) e ipocinesia (rallentamento nei movimenti). Differenza

depressione e apatia:

Questi comportamenti apparentemente opposti sono un'espressione di

un'incapacità a controllare il proprio vissuto emotivo, che porta il paziente a
essere inaffidabile e irresponsabile;

L'alterata percezione di sè e delle proprie motivazioni è tipica dei pz frontali;

Hanno difficoltà a riferire correttamente eventi personali della propria
passata esperienza; con la caratteristica mancanza di inibizione e di
percezione di sé, tendono a produrre resoconti totalmente inventati di quello
che hanno fatto il giorno prima, o ad esempio della loro attività lavorativa.
Questa tendenza alla confabulazione fantastica può rispondere all’esigenza
di riempire i momentanei vuoti di memoria; se i pazienti appaiono bugiardi e
confusionari non è per un deficit proprio delle abilità mnesiche, quanto per
una difficoltà a rievocare i ricordi con strategie efficienti e ordinate,
confondendo passato e futuro, e abbandonandosi talora a una produzione
verbale impulsiva e incontrollata. Il pz produce spontaneamente falsi ricordi
elaborati in modo fantastico (confabulazioni floride) oppure organizza in
modo errato eventi reali per rispondere a domande poste dall'interlocutore
(confabulazioni provocate); NB= domanda: la confabulazione è frontale?
Dipende. Le confabulazioni possono essere l'effetto di:

- un difetto di memoria (come nel caso del pz amnesico);

- un difetto di rievocazione, organizzazione e monitoraggio dei ricordi (come

nel caso del pz frontale, dove non vi è un difetto di funzionamento della
memoria ma di utilizzazione].

Hanno la tendenza a utilizzare in maniera incoercibile gli oggetti o a imitare i

gesti dei presenti. Si configura, così, una sindrome di “dipendenza
dall’ambiente”, caratterizzata da comportamenti coatti di
“utilizzazione“(scrivere o scarabocchiare, battere sul tavolo con un martello da
neurologo...) o di “imitazione“ (accavallare le gambe o toccarsi i capelli come
l'esaminatore). In questo modo, i pz si mostrano “impulsivi ed instabili“
perchè non riescono ad

inibire comportamenti automatici scatenati da stimoli ambientali irrilevanti.

Dal punto di vista più strettamente neuropsicologico, il pz frontale sembra
incapace di elaborare nuove strategie per adattarsi alle specifiche richieste
dell’ambiente. Nella pratica clinica, la più evidente manifestazione consiste
nella povertà di elaborazione dei diversi compiti, con spiccata tendenza a
perseverare. Si intende per perseverazione la ripetuta riproduzione di una
certa risposta già data in precedenza. E’ evidente così la sistematica tendenza
a violare le regole imposte dall’esaminatore per risolvere un certo compito,
senza riuscire a imparare dai propri errori o senza considerare le correzioni
dell’esaminatore. I pz, inoltre, hanno difficoltà a programmare le proprie
azioni in una sequenza finalizzata e coerente per raggiungere lo scopo
prefissato. I pz sono incapaci a sviluppare ragionamenti astratti partendo da
dati e stimoli concreti. Sono incapaci di costruire ipotesi per interpretare la
realtà: ad esempio non riescono a raggruppare stimoli diversi in categorie
(dividendo ad esempio gli animali dai frutti). Il pz frontale appare sciocco e
irriflessivo perché non riesce a dare risposte fondate e attendibili in compiti
che richiedono capacità di giudizio. Infine, pur essendo capaci di svolgere
calcoli come sottrazioni o addizioni, possono commettere errori grossolani in
compiti che richiedono giudizi aritmetici e stime cognitive più astratte (del
tipo 10+15 fa più o meno di 500?). Da quanto detto, emerge che i deficit
cognitivi indotti da lesione delle aree prefrontali non coinvolgono singole
abilità cognitive percettive, motorie o linguistiche, ma riguardano piuttosto il
modo in cui tali abilità sono sfruttate dal pz per mantenere un
comportamento appropriato ai diversi contesti personali e sociali.

PROVE NEUROPSICOLOGICHE DI USO CLINICO PER LE SINDROMI

FRONTALI

Le prove neuropsicologiche di uso clinico per le “funzioni frontali“: le prove

neuropsicologiche utilizzate sia nello studio di casi singoli che per
l'individuazione di deficit frontali in gruppi di pz cerebrolesi sono molte e
molto varie.

VALUTAZIONE DELLE ABILITA’ DI RAGIONAMENTO E ASTRAZIONE

1. Il primo gruppo comprende

quelle prove in cui è richiesto al
soggetto di elaborare diverse
interpretazioni astratte o diverse
categorizzazioni di uno stesso
materiale concreto, e anche di
modificare le loro interpretazioni
(set-shifting) su richiesta
dell’esaminatore. -->Wisconsin
Card Sorting Test (WCST): si danno
al soggetto 64 carte su cui è
raffigurato un numero variabile (da 1 a 4) di elementi semplici (cerchio,
quadrato, stella o triangolo), di colore diverso (rosso, verde, giallo, blu);
il soggetto deve dividere le carte, una alla volta, secondo i criteri che di
volta in volta vengono imposti dall’esaminatore. La difficoltà del
compito consiste nel fatto che l’esaminatore non dice esplicitamente
quale criterio di divisione adottare, ma riferisce solo se una certa
assegnazione di una carta a un gruppo è giusta o sbagliata; quando
l’esaminatore modifica il criterio di divisione, egli non fornisce alcuna
 spiegazione esplicita, ma continua solo a riferire se una scelta del
soggetto è giusta o errata. Questo test richiede non solo di effettuare
una categorizzazione coerente degli stimoli, ma anche di modificare via
via i criteri di divisione delle carte sulla scorta di istruzioni molto
scarne. Un paziente con sindrome frontale può avere difficoltà nella
categorizzazione degli stimoli, può essere incapace di modificarla
(perseverando nella scelta di un criterio) oppure può essere incapace di
comprendere e utilizzare le istruzioni dell’esaminatore.

- IL TEST DI WEIGL (inclusa nella batteria di Spinnler e Tognoni): è una

prova analoga alla precedente ma più
semplice; il soggetto deve dividere in
gruppi omogenei 12 pezzi di legno di
colore, forma, dimensione e spessore
diversi, e su cui sono disegnati i 4 semi
delle carte da gioco; l’esaminatore fornisce
istruzioni un po’ più esplicite; gli errori
sono analoghi a quelli precedenti:
incapacità di elaborare ipotesi
interpretative degli stimoli e tendenza alla
perseverazione. [Prof: alla fine del test il
pz, fallendo al compito, dirà quale sarebbe
stato il criterio di classificazione; perché? Ciò evince l'esistenza della
dissociazione tra la capacità di eseguire (deficitaria) e la capacità di
dichiarare i criteri (conservata)].

-->Induzione di regole temporali (inclusa nella Mental Deterioration

Battery, Caltagirone): il

soggetto deve disporre alcuni gettoni di colore diverso, secondo la logica

dedotta dalla

sequenza di gettoni disposti sul tavolo dall’esaminatore.

-->Test dei giudizi aritmetici (incluso nella batteria di Spinnler e Tognoni):

richiede ai pazienti di effettuare stime cognitive per risolvere semplici
problemi.
-->Test dei giudizi verbali astratti (incluso nella batteria di Spinnler e
Tognoni): è composto da più prove utili a rilevare i deficit legati a lesioni
frontali: identificazione di differenza in coppie di parole, spiegazione di
proverbi, identificazione di assurdità in frasi semplici, categorizzazione di
elementi semplici.

VALUTAZIONE DELLE ABILITA’ DI PIANIFICAZIONE E

RISOLUZIONE DEI PROBLEMI

2. Il secondo gruppo comprende quelle prove che richiedono ai soggetti di

operare secondo alcune regole, pianificando le mosse in funzione di quelle
previste in seguito; esaminano sia la capacità di adeguarsi a un contesto
inusuale, comprendendone le specifiche richieste, che la capacità di
pianificare le proprie azioni.

-> Torri di Hanoi: è il test

più classico, utilizzato
anche come gioco
rompicapo; il soggetto ha
a disposizione una serie di
dischetti di dimensioni
crescenti impilati su un
piolo che devono essere
trasferiti nel minor numero di mosse su un altro piolo, osservando 2
semplici regole: si può spostare un dischetto alla volta e non si può
impilare un dischetto su un altro di dimensioni minori.

--> In una versione semplificata

di questa prova, ideata per lo
studio sperimentale su pz
cerebrolesi (Torri di Londra,
Shallice), i soggetti devono
maneggiare palline forate di
colore diverse che devono
essere spostate per produrre
configurazioni di complessità
crescente. I pazienti frontali commettono violazioni delle regole e non
 riuscendo a pianificare le azioni in maniera efficiente, impiegando molto
più tempo e molte più mosse dei soggetti normali per completare il
compito, quando riescono a portarlo a termine.

--> Porteus Maze Test (PMT; Porteus): ai

soggetti vengono sottoposti disegni di
labirinti di diversa complessità: il
compito consiste sempre nel trovare la
via di uscita. I pazienti frontali tendono a
violare la consegna, tagliando invece di
seguire i percorsi possibili, e a perdersi,
riuscendo a trovare con molta difficoltà l’uscita.

-->Test di Elithorn (inserito nella batteria di

Spinnler e Tognoni): consiste in reti lungo le
quali sono disposti alcuni pallini neri; al
soggetto è richiesto di spostarsi lungo le
maglie della rete in una determinata
direzione, senza mai tagliare o tornare
indietro, passando per il maggior numero
possibile di pallini. I pazienti frontali
tendono a violare le regole del test e a non completarlo efficacemente e non
riescono a rendere più efficienti le loro azioni imparando dai propri errori.

VALUTAZIONE DELLE ABILITA’ DI PRODUZIONE SECONDO

REGOLE

3. Il terzo gruppo comprende quelle prove che valutano la sensibilità dei

pazienti agli effetti di interferenza: una volta impegnati in una certa attività
cognitiva, i pazienti non riescono a inibire i comportamenti più semplici e
automatici, nonostante specifiche ed esplicite istruzioni.
 -->Stroop Test (ST; Venneri): viene
richiesto di denominare il colore
dell’inchiostro con cui sono scritti
nomi di colori; il soggetto deve inibire
l’automatica lettura delle parole e
prestare attenzione solo al colore
dell’inchiostro. Nella valutazione della
prestazione si computa sia il tempo
impiegato che il numero di errori
commessi. Entrambi sono tanto
maggiori quanto più il soggetto è
sensibile a fenomeni di interferenza e
competizione di diverse attività
cognitive, che sono massimi in pazienti
frontali. Anche i soggetti normali commettono alcuni errori in questa
prova, il cui potere d'interferenza è molto forte soprattutto quando si cerca
di eseguire il compito rapidamente. [Prof: il pz che fallisce al ST è possibile
che presenti una perdita della strategia nel Wisconsin].

-->Trail Making Test (Giovagnoli): si

compone di 2 parti: nella prima si
richiede ai soggetti semplicemente
di unire in sequenza con una penna
dei cerchietti contenenti i numeri da
1 a 24; nella seconda parte, quella
soggetta a interferenza, i cerchietti
contengono numeri o lettere
dell’alfabeto e i soggetti devono
unirli alternando numeri e lettere in
maniera ordinata. Questo test
induce nei pazienti frontali
violazioni della consegna, errori e
forte rallentamento dell’esecuzione.
-->Test di apprendimento motorio inverso (inserito nella batteria di Spinnler e
Tognoni): specifico per i pz frontali, il soggetto deve produrre un semplice
gesto (mostrare il palmo della mano o il pugno) in risposta al gesto opposto
prodotto dall’esaminatore. I pazienti frontali non riescono a inibire, in questo
compito, il loro comportamento di imitazione.

La FAB (frontal assessment battery) è una breve batteria di screening di facile e

rapida somministrazione anche al letto del paziente, è in grado di rilevare la
presenza di disfunzioni esecutive di tipo cognitivo e comportamentale in
modo grossolano. Comprende test di somiglianza, fluenza fonemica, serie
motorie, istruzioni contrastanti, go-no-go e comportamento inibitorio.

-->Test di fluenza fonemica (incluso nella Mental Deterioration Battery;

Caltagirone): consiste nel produrre parole che inizino per F, A e S; nel minuto
concesso per ogni lettera, i pazienti frontali dimostrano una produzione
molto povera e commettono i tipici errori riscontrati anche negli altri test,
come perseverazioni e violazioni di regole (generazione di parole che non
iniziano per la lettera richiesta).

-->Test di fluenza semantica: il soggetto deve produrre parole appartenenti a

una certa categoria (frutta, animali, città, colori); a questa prova i pazienti
frontali mostrano minori difficoltà, probabilmente perché la strategia di
ricerca lessicale è più semplice e usuale rispetto a quella precedente. Tuttavia,
anche in questo compito è possibile osservare perseverazioni ed errori.

Oltre ad utilizzare le prove che indagano gli aspetti cognitivi correlati con le
aree prefrontali, è opportuno eseguire una valutazione dei disturbi
comportamentali con questionari e inchieste rivolte al paziente.

il neuropsychiatric inventroy: è stato sviluppato per valutare 12 tipi di

alterazioni comportamentali, quindi deliri, allucinazioni, euforia o apatia e
consente una valutazione quantitativa di ogni componente comportamentale.
Le informazioni sono fornite dalla persona che siede vicino al paziente.
Un’altra scala è il Frontal Behavioural Inventory di Kertesz. Anch’essa va
somministrata ad un familiare del paziente e consente di verificare la
presenza dei caratteristici segni “frontali” di disinibizione o di inerzia.

Inquadramento diagnostico dei pazienti con lesioni frontali

I pazienti con lesioni frontali possono mostrare prestazioni deficitarie
virtualmente in tutte le prove neuropsicologiche che prevedono almeno un
certo grado di abilità di programmazione e controllo. Ad esempio l’efficienza
delle prestazioni dei pazienti frontali può rilevarsi ridotta in compiti di
apprendimento, a causa della difficoltà ad utilizzare spontaneamente le
strategie operative di raggruppamento semantico ed

immaginative. Prove di intelligenza generale come la Wechsler (WAIS) non

sono particolarmente adatte ad evidenziare il deficit dei pazienti frontali
poiché almeno alcuni sub test della WAIS esaminano la conoscenza di
materiale appreso da tempo, la cui rievocazione può essere relativamente
risparmiata in pazienti frontali. E’ stato, infatti, confermato da più autori, che
i pazienti frontali mostrano deficit intellettivi soprattutto ai compiti nei quali
si devono compiere scelte operative originali, analizzando nuove
informazioni.

Funzioni frontali o esecutive. Sono abilità complesse ed evolute che sfuggono

ad una semplice sistematizzazione, sono appunto le capacità di
organizzazione e pianificazione del comportamento, le capacità di elaborare
interpretazioni astratte di stimoli o materiali concreti e di modificarle in caso
di necessità, le capacità di pianificare le azioni, prevedendone i possibili
sviluppi, le capacità di prestare attenzione a stimoli rilevanti e di inibire
comportamenti semplici e automatici, in funzione di un progetto più evoluto
e complesso, le capacità di mantenere risposte emotive e comportamenti
adeguati al contesto, e la sindrome disesecutiva non è altro che il quadro
sintomatologico che deriva dall’alterazione di tali abilità. La variabilità
nell’espressione clinica può derivare dall’ampiezza della zona lesa, ma anche
dalla presenzadi un’asimmetria nella lesione o dal coinvolgimento prevalente
delle aree laterali o di quelle più mediali. Le aree prefrontali infero-mediali sono
soprattutto coinvolte nel controllo della motivazione, dell’emozione e
dell’iniziativa. Le aree più laterali, giro frontale superiore e medio, controllano la
pianificazione di azioni sequenziali e l’elaborazione di strategie. Le aree
corticali possono funzionare adeguatamente solo se sono integre le loro
connessioni con altre aree della corteccia e con le strutture sottocorticali
profonde del cervello, per questo motivo precedentemente parlavamo di
circuiti fronto-sottocorticali, preposti al controllo e alla regolazione del
comportamento.

Eziologia dei disturbi frontali. Traumi cranici gravi, patologie vascolari come
ictus ischemici o emorragici, in seguito a tumori cerebrali che colpiscono le
aree anteriori, malattie degenerative che determinano l’atrofia progressiva
delle aree prefrontali. Malattie extra piramidali (morbo di Parkinson), che
danneggiano alcune strutture sottocorticali, determinando disturbi di
movimento associati a deficit frontali. Anche la demenza vascolare, causata
da piccoli diffusi danni del cervello, spesso colpisce le fibre bianche e le
strutture sottocorticali, con conseguenti segni di tipo frontale. La
somministrazione di almeno alcune prove frontali va inclusa nella
valutazione neuropsicologica di tutti i pazienti, al fine di cogliere e
sottolineare la presenza di deficit frontali che possono condizionare
l’espressione clinica dopo una lesione cerebrale. Il paziente con lesione
frontale non presenta disturbi di specifiche abilità cognitive, quali memoria,
linguaggio, riconoscimento visivo o capacità di eseguire gesti per utilizzare
oggetti, ma si comporta come se non riuscisse a controllare in maniera
finalizzata tali abilità cognitive.

Modelli interpretativi delle funzioni esecutive

Modello di Norman e Shallice. Prevede l’esistenza di due tipi di meccanismi di

controllo sul comportamento; i contention schedulers, CS, che operano in
situazioni abituali, meccanismi automatici di risposta a stimoli o situazioni
ambientali e stadi dell’organismo ; il supervisory attention system, SAS, un
sistema che controlla situazioni non abituali e coordina le operazioni dei CS e
ne stabilisce la priorità . Il SAS può sopprimere le risposte abituali elaborate
dal CS, dipende dai lobi frontali ed è responsabile dei processi di controllo.
Un danno del SAS sarebbe alla base delle alterazioni del comportamento nei
pazienti con lesioni alle aree prefrontali, dal momento che consente il
dominio del CS sul comportamento.