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Disability and occupational therapy in patients with Friedreich's ataxia

Article  in  Giornale italiano di medicina del lavoro ed ergonomia · April 2011

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3 authors, including:

Vincenza Cofini Antonio Carolei

Università degli Studi dell'Aquila Università degli Studi dell'Aquila
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G Ital Med Lav Erg 2011; 33:2, 201-204
http://gimle.fsm.it
Irene Ciancarelli1,2, Vincenza Cofini1, Antonio Carolei3
Disabilità e terapia occupazionale nei pazienti
con atassia di Friedreich
1 Dipartimento di Medicina Interna e Sanità Pubblica - Università degli Studi di L’Aquila
2 Casa di cura di Riabilitazione Nova Salus - Trasacco
3 Clinica Neurologica - Dipartimento di Medicina Interna e Sanità Pubblica - Università degli Studi di L’Aquila
RIASSUNTO. L’atassia di Freidreich (AF) è una malattia
degenerativa caratterizzata da un decorso progressivamente
invalidante con rapida perdita dell’autonomia funzionale
che comporta un severo carico assistenziale. La terapia
occupazionale (TO) e la riabilitazione neuromotoria hanno
acquisito un ruolo primario nella gestione di questi pazienti
con l’obiettivo di limitare l’aggravamento dei deficit
neurologici e la disabilità.
Nel corso dello studio 10 pazienti con AF sono stati sottoposti
a cicli di TO associata ad un programma di riabilitazione
neuromotoria convenzionale, ripetuti tre volte in un anno.
La valutazione delle abilità nello svolgimento delle attività di
vita quotidiana, dei deficit neurologici e della condizione fisica
generale è stata effettuata all’inizio del primo ricovero ed alla
fine dei cicli riabilitativi. Al termine del periodo di studio
i risultati hanno evidenziato un peggioramento delle
condizioni fisiche generali a fronte della stazionarietà
dei deficit neurologici e di un miglioramento dell’autonomia
funzionale globale. La TO può essere considerata un
trattamento valido per il recupero delle abilità nella gestione
delle attività di vita quotidiana riducendo la disabilità
ed il carico assistenziale nei pazienti con AF.
Parole chiave: atassia di Friedreich, terapia occupazionale,
riabilitazione neuromotoria.
ABSTRACT. Friedreich ataxia (FA) is a neurodegenerative
disease characterized by a progressive course resulting in severe
disability. The occupational therapy (OT) is aimed to facilitate
task performance by improving relevant performing skills or
developing and teaching compensatory strategies to overcome
lost performances. This study was aimed to investigate the role
of OT in FA subjects carried out with sequential treatments
performed during a scheduled time period. Neurological deficits,
physical performances, and quality of life were evaluated with
appropriate outcome measures in 10 subjects with FA who
underwent three different in-hospital rehabilitation periods in
one year. The baseline evaluation was performed at the beginning
of the rehabilitation treatment and the final one at the end.
The observed long-lasting stability of the neurological deficits
and the increased functional independence of FA subjects may
be considered a remarkable outcome indicating that sequential
OT treatments may contribute to limit the progression
of disability and maintain the participation in the everyday
activities. OT and neuromotor rehabilitation may contribute
to recover common abilities of FA patients representing
the correct approach to the management of the disease.
Key words: Friedreich ataxia, occupational therapy, neuromotor
rehabilitation.
© PI-ME, Pavia 2011
ISSN 1592-7830
Introduzione
L’Atassia di Friedreich (AF) è una malattia neurodege-
nerativa a trasmissione autosomica recessiva descritta per
la prima volta da Nikolaus Friedreich nel 1863. Colpisce
circa 1 persona su 50,000 in Europa, senza distinzione di
sesso (1). È causata dalla mutazione del gene X25, loca-
lizzato sul cromosoma 9, che codifica per una proteina de-
nominata frataxina. La mutazione più frequente è costitui-
ta dalla ripetizione della tripletta GAA situata nel primo
introne del gene. La sequenza di queste basi nucleotidiche
si ripete fino ad un massimo di 40 triplette negli individui
normali e si espande fino ad alcune centinaia nei pazienti
con AF causando una diminuzione della quantità di fra-
taxina espressa (2, 3). La frataxina è una proteina che re-
gola l’omeostasi del ferro all’interno dei mitocondri rego-
lando il metabolismo energetico della cellula. La sua di-
minuzione causa un aumento della concentrazione di fer-
ro all’interno dei mitocondri con deficit della produzione
cellulare di ATP (4). Sono responsabili del danno neuro-
nale la ridotta efficacia dei meccanismi antiossidanti e
l’aumento dello stress ossidativo (5). Il quadro anatomo-
patologico mostra la degenerazione dei fascicoli di Goll e
di Burdach, dei fasci spino-cerebellari ed in minor misura
dei fasci piramidali con riduzione volumetrica del midol-
lo spinale. I cordoni posteriori appaiono atrofici e demie-
linizzati, i gangli spinali presentano rarefazione neuronale
con atrofia delle radici posteriori e delle fibre sensitive dei
nervi periferici. L’atrofia degli emisferi cerebellari è co-
mune ma più frequente e cospicua è quella vermiana con
gliosi della sostanza bianca cerebellare e depauperamento
neuronale a carico del nucleo dentato (6, 7).
I sintomi clinici esordiscono in età adolescenziale;
l’aggravamento dell’atassia comporta una progressione
disabilitante con perdita dell’autonomia deambulatoria en-
tro 10-15 anni dall’esordio. L’AF è caratterizzata anche da
disturbi della coordinazione del tronco e degli arti con
atassia della marcia che avviene con abduzione e lancio
degli arti e marcate oscillazioni polidirezionali, dismetria,
ipostenia ed ipotrofia muscolare prevalentemente distali,
abolizione dei riflessi osteotendinei, presenza del segno di
Babinski e deficit della propriocezione agli arti inferiori.
Sono presenti disartria con parola scandita, disfagia e ni-
stagmo associato a movimenti saccadici lenti. Di costante
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Tabella I. Test di valutazione utilizzati nei pazienti con AF

PHYSICAL KLOCKGETHER NINE-HOLE
BARTHEL INDEX KATZ INDEX
PERFORMANCE TEST SCALE PEG TEST

– autonomia – autonomia nelle – prestazione – deficit neurologici – destrezza digitale

funzionale attività di vita fisica nelle attività nelle atassie
generale quotidiana di vita quotidiana
FUNZIONI
VALUTATE
E MODALITÀ
– 10 item – 6 item – 7 item – 7 item – Il paziente deve
DI ESECUZIONE
raccogliere 9 piccoli
pioli ed inserirli in
altrettanti fori posti
su una base di legno
Test a tempo
PUNTEGGI 0-100 0-6 0-28 0-35
(nella norma: 18 sec)

riscontro sono anche le deformazioni scheletriche quali la
cifoscoliosi ed il piede equino-cavo; concomita spesso una
severa comorbidità cardiopolmonare (cardiomiopatia con-
centrica simmetrica ed inversione dell’onda T all’ECG)
(2, 3, 8). Sono anche presenti disturbi del tono dell’umore
e deterioramento cognitivo che comprende deficit dell’at-
tenzione, della memoria e della fluenza verbale (9, 10).
La precocità dell’età di insorgenza e la severità della
malattia correlano con l’ampiezza dell’espansione delle
triplette GAA (11).
Allo stato attuale la terapia farmacologica è solo sinto-
matica e rivolta al trattamento delle comorbidità associate
e pertanto la neuroriabilitazione intesa come terapia occu-
pazionale e riabilitazione neuromotoria, logopedica e co-
gnitiva ha acquisito un ruolo primario nella gestione di
questi pazienti.
La terapia occupazionale (TO) rappresenta l’aspetto
riabilitativo che focalizza l’intervento sulle attività di vita
quotidiana in tutte le età della vita ed opera nella traduzio-
ne funzionale della motricità acquisita e nello sviluppo di
compensi funzionali per le abilità non recuperabili con
particolare riguardo all’autonomia nel self-care. La TO
prevede la presa in carico globale del paziente allo scopo
di ridurre o abolire le limitazioni causate dalla malattia e
dalla disabilità che ne deriva ed ha lo scopo di promuove-
re l’autonomia del soggetto, migliorando la qualità della
vita attraverso un approccio mirato al paziente ed in alcu-
ni casi anche al nucleo familiare.
Gli studi clinici sul ruolo della riabilitazione nei pa-
zienti con FA sono numericamente limitati ed incentrati
sul trattamento neuromotorio (12, 13); mancano studi spe-
cifici sull’utilizzo della TO in questi pazienti.
Scopo del nostro studio è stato quello di verificare l’ef-
ficacia della TO nell’ambito di un programma di riabilita-
zione neurologica intensiva in regime di ricovero nel trat-
tamento dei pazienti con AF.
Materiali e metodi
residua documentata con punteggi del Barthel Index e del
Katz Index rispettivamente uguali o maggiori a 60/100 e
a 3/6.
Durante il periodo di studio i pazienti sono stati sotto-
posti a tre distinti cicli di TO della durata di quattro setti-
mane ciascuno, effettuati nel corso di ricoveri avvenuti a
distanza di tre mesi l’uno dall’altro.
Durante i tre cicli di ricovero il programma di TO è
stato associato ad un programma di riabilitazione neuro-
motoria convenzionale intensiva, effettuati su ciascun pa-
ziente dallo stesso fisioterapista.
Le condizioni fisiche generali dei pazienti sono state
valutate con il Physical Performance Test, il deficit neuro-
logico con la Klockgether Scale ed il Nine-Hole Peg Test
e l’autonomia funzionale nelle attività di vita quotidiana
con il Barthel Index ed il Katz Index (Tabella I).
Come descritto nella Tabella II, la somministrazione
della batteria di scale di valutazione è avvenuta all’ini-
zio del primo ricovero ed al termine dell’ultimo dei tre
ricoveri.
La TO svolta ha previsto l’utilizzo di attività di vita
quotidiana con lo scopo di far riacquisire l’autonomia per-
sonale nelle stesse oltre che nella cura della persona. A tal
fine sono state promosse attività finalizzate di tipo moto-
rio-funzionale volte al miglioramento delle capacità sen-
so-motorie ed al mantenimento delle funzioni residue ol-
tre ad attività di tipo compensativo per favorire l’adatta-
mento alle limitazioni funzionali presenti e promuovere lo
sviluppo di strategie compensative (Tabella III). Le atti-
vità sono state selezionate e graduate secondo la severità
del deficit neurologico e la disabilità del singolo paziente.
Tabella II. Percorso riabilitativo svolto
durante il periodo di studio
Ricoveri Scale di valutazione TO
Sì
Primo* Sì†
Prima del ciclo riabilitativo
Secondo* No Sì†

Sono stati reclutati 10 pazienti con AF ricoverati dal Sì

Terzo* Sì†
gennaio al giugno 2009 presso la Clinica di Riabilitazio- Al termine del ciclo riabilitativo
ne Nova Salus di Trasacco (L’Aquila) che presentavano al * Durata 3 settimane
† 6 giorni/settimana
momento del ricovero una buona autonomia funzionale
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Tabella III. Programma di Terapia Occupazionale

ATTIVITÀ SVOLGIMENTO
 Bere dal bicchiere
 Versare l’acqua nel bicchiere
ALIMENTAZIONE
 Utilizzo delle posate (incluso il coltello quando possibile)
 Mangiare dal piatto cibi di diversa consistenza
 Aprire e chiudere i rubinetti del lavandino
 Lavarsi le mani, il viso ed i denti
 Asciugarsi con l’asciugamani
IGIENE PERSONALE
 Pettinarsi i capelli
 Lavarsi nella vasca da bagno con l’assistenza del personale infermieristico
 Utilizzo dei servizi igienici
 Vestirsi
 Svestirsi
ABBIGLIAMENTO  Abbottonarsi i bottoni
 Aprire e chiudere una cerniera lampo
 Allacciarsi le scarpe
 Seguire con la penna i contorni di figure e/o colorarle
 Utilizzo di chiodini colorati da inserire in apposite griglie
 Utilizzo di regoli di colore, forme e dimensioni diversi da inserire in apposite scatole con fori di
MOTRICITÀ FINE DELLE MANI
forma e grandezza diversi
 Lavori di decoupage e di piccolo bricolage
 Esercizi di scrittura
MOTORIO-FUNZIONALI  Esercizi di mobilità, di coordinazione, di equilibrio e di destrezza

La TO è stata associata ad un programma di riabilita-
zione neuromotoria convenzionale intensiva focalizzato
sull’esecuzione di esercizi per l’equilibrio statico e dina-
mico, per la coordinazione dei quattro arti e la proprioce-
zione degli arti inferiori, per la rieducazione posturale sta-
tica e dinamica e quella dello schema del passo utilizzan-
do percorsi con e senza ostacoli e con superfici di diversa
natura e consistenza; inoltre sono stati utilizzati gli eserci-
zi di Frenkel che includono l’esecuzione di movimenti rit-
mici, ripetuti e di precisione da svolgersi con la massima
concentrazione possibile da parte del paziente. Il tratta-
mento neuromotorio convenzionale è stato focalizzato sul-
la promozione dell’apprendimento motorio non finalizza-
to all’esecuzione del gesto ma allo svolgimento del com-
pito motorio con traduzione effettiva della performance
motoria nello svolgimento delle attività di vita quotidiana.
L’analisi statistica dei dati è stata effettuata con lo Stu-
dent’s paired t-test. La significatività statistica è stata con-
siderata per valori di p<0,05.
generali come indicato dalla riduzione del punteggio me-
dio del Physical Performance Test ed una stazionarietà dei
deficit neurologici come indicato dalla variazione non si-
gnificativa dei punteggi medi della Klockgether Scale e
del Nine-Hole Peg Test.
Discussione
La AF è una malattia con decorso progressivamente in-
validante, gravata dalla rapida perdita dell’autonomia fun-
zionale globale e dal conseguente severo carico assisten-
ziale dei pazienti. La TO può rappresentare una valida mo-
dalità riabilitativa in questi pazienti operando nella tradu-
zione funzionale della motricità recuperata e residua, edu-
cando il paziente all’adattamento ad uno specifico conte-
Tabella IV. Risultati dei test di valutazione (media±DS)

Punteggi Punteggi
P
primo ricovero ultimo ricovero
Risultati
Barthel Index 78.5±9.7 87.5±9.8 <0.05
I 10 pazienti arruolati (6 uomini e 4 donne) avevano Katz Index 3.5±0.7 5.2±1.0 <0.005
un’età media pari a 26.9±8.2 anni. Physical performance
Come descritto in Tabella IV, le valutazioni eseguite 20.2±8.6 15.4±6.9 <0.05
test
tra il primo e l’ultimo ricovero hanno evidenziato un mi-
Klockgether scale 21.5±5.4 21.1±4.4 0.522
glioramento dell’autonomia funzionale globale come indi-
cato dall’aumento dei punteggi medi del Barthel Index e Nine-Hole
55.9±3.1 sec 58.0±1.9 sec 0.185
Peg test
del Katz Index, un peggioramento delle condizioni fisiche
 204
sto ambientale e promuovendo la generalizzazione del
compito motorio appreso durante il trattamento neuromo-
torio convenzionale. Nelle malattie neurodegenerative il
recupero e/o il mantenimento delle abilità residue, in par-
ticolar modo dell’autonomia nelle attività di vita quotidia-
na e nella cura della persona, rappresenta l’outcome prin-
cipale di tutti i trattamenti riabilitativi. I nostri risultati
hanno documentato un incremento dei punteggi del
Barthel Index e del Katz Index dimostrando un migliora-
mento dell’autonomia generale dei pazienti. Al termine
del periodo di studio è stata osservata anche la staziona-
rietà dei deficit neurologici valutati con la Klockgether
Scale ed il Nine-Hole Peg Test, verosimilmente attribuibi-
le all’utilizzo di esercizi motorio-funzionali per l’equili-
brio, la coordinazione e la motricità fine delle mani. Il
mancato riscontro di un atteso peggioramento dei deficit
neurologici può essere considerato positivamente in rela-
zione al decorso progressivo dei sintomi nella AF.
Il peggioramento delle condizioni fisiche generali evi-
denziato dal Physical Performance Test può essere attribui-
to al peggioramento del tono-trofismo muscolare di questi
pazienti che abitualmente non seguono terapia riabilitativa
domiciliare e non svolgono generica attività fisica atta a ga-
rantire il mantenimento delle performance fisiche globali.
Le criticità del nostro studio sono rappresentate dalla
numerosità del campione dovuta alla difficoltà di recluta-
re pazienti affetti da una patologia rara che presentassero
al momento dell’arruolamento una buona autonomia fun-
zionale residua; inoltre essendo stata la TO associata ad un
programma di riabilitazione neuromotoria convenzionale
intensiva di corrente utilizzo nel trattamento delle sindro-
mi atassiche, risulta di non univoca estrapolazione la pe-
culiare efficacia della sola TO. D’altro canto rappresen-
tando la TO il miglior approccio per il potenziamento del-
l’autonomia nella gestione delle attività di vita quotidiana
e della cura della persona, l’incremento dei punteggi del
Barthel Index e del Katz Index che valutano specificata-
mente l’autonomia nella gestione di tali attività conferma
che la TO deve essere considerata come trattamento cardi-
ne per il recupero dell’autonomia funzionale globale. Il
programma di TO, così come quello di riabilitazione neu-
romotoria, è stato svolto sempre dallo stesso fisioterapista
durante i diversi ricoveri per evitare il bias della variabi-
lità inter-esaminatori.
La TO, associata alla riabilitazione neuromotoria con-
venzionale, condotta con cicli annuali ha consentito di
mantenere una sostanziale stazionarietà delle performance
motorie globali e della destrezza manuale ed inoltre ha de-
Richiesta estratti: Dott.ssa Irene Ciancarelli, Dipartimento di Medicina Interna e Sanità Pubblica, Edificio Delta 6, Piazzale Salvatore
Tommasi 1, 67100 Coppito - L’Aquila, Italy - Università degli Studi di L’Aquila, E-mail: irene.ciancarelli@univaq.it
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G Ital Med Lav Erg 2011; 33:2
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terminato un miglioramento delle abilità nella gestione
delle attività di vita quotidiana, motivando i pazienti a pro-
seguire il programma riabilitativo proposto nel corso di di-
versi mesi, proponendosi così come trattamento di elezio-
ne per la gestione dei pazienti con AF.
Ringraziamenti
Un sentito ringraziamento va ai Fisioterapisti della Casa di cura di
Riabilitazione Nova Salus di Trasacco che con la loro professionalità e
dedizione hanno condotto la terapia occupazionale e la riabilitazione
neuromotoria nei pazienti con Atassia di Friedreich.
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