DOMANDE PATOLOGIA

LEZIONE 7
1)Che cosa una mutazione? (modificazioni permanenti DNA 78)

2)Che differenza c tra malattia congenita e malattia ereditaria? (m.c. presente alla nascita, m.e. vengono trasmesse dai genitori 78)

3)Quanti tipi di mutazioni geniche possiamo avere? (Puntiformi, Inserzione e delezione 79)

4Quali sono le conseguenze di una mutazione puntiforme in una sequenza codificante? (Mutazioni senso e non senso 79)

5)Cosa sono le mutazioni in sequenza non codificante? (Mutazioni che colpiscono promotore, enhancer e introni 80)

6)Che cosa una traslocazione e quali cromosomi riguardano (acrocentrici)? Mutazione citogenetica in cui viene traslocato parte del
materiale genetico in un altro cromosoma 88)

7)Quali sono i tipi di cromosomi in base al centromero? (acrocentrici, metacentrici, submetacentrici 80)

8)Come viene mappato un cromosoma? (locus genico= braccio, regione, banda, sottobanda 81)

9)Cosa significa omozigote? (Soggetti con alleli uguali 81)

10)Che significa co-dominanza? (Vengono espressi entrambi gli alleli 81)

11)Che significa penetranza e rapporti nelle malattie mendeliane dominanti e recessive? (Percentuale tra malati e soggetti portatori del
gene; M. D. sia completa che incompleta M.R. quasi sempre completa 82)

12)Differenze cliniche tra le mutazioni mendeliane dominanti e recessive? (M. D: uno dei genitori malato, lesordio ritardato, nessuna
distinzione di sesso; M. R: genitori non malati, esordio precoce)

13)Come devono essere i genitori di un ammalato di una malattia autosomica recessiva? (Eterozigoti 83)

14)Quante possibilit di malattia possiamo avere dallincrocio di due eterozigoti? (50% eteroziogiti, 25% omozigoti dominanti, 25%
omozigoti recessivi 81)

15)Quali sono le molecole principalmente alterate nelle malattie autosomiche recessive? (enzimi 83)

16)Cosa si intende per ipercolesterolemia familiare? (mutazione del gene che codifica per il recettore per le LDL 85)

17)Su quali cellule si trovano i recettori scavenger? (cellule monocito-macrofagiche, epatociti, gonadi e surrene 86)

18)Perch i pazienti che hanno ipercolesterolemia familiare possono avere diversi livelli di colesterolo? (5 classi in base ai livelli di
gravit 86)

19)Cosa significa aneuploidia? (Alterazione del numero di cromosomi 87)

20)Di quale malattia il cariotipo XXY? (malattia di Klinefelter 89)

21)Quali sono i differenti mosaicimi della sindrome di Turner? (45X/46 XX con cariotipo normale o 45X/47XXX cariotipo anomalo 90)

22)Cosa un isocromosoma? (malattia cromosomica con perdita di un braccio e duplicazionne del braccio residuo 88)

23)Cosa un cromosoma ad anello? (si forma per rottura terminale e successiva fusione delle due estremit 88)

24)Qual il Cariotipo di una persona di sesso maschile con trisomia 14 e isocromosoma 15? (47 XY(14) i (15) seguito da q o p (10) a
seconda che il braccio perso sia il piccolo o il grande)

25)Quali sono i livelli di riferimento dei caratteri sessuali di un soggetto? (sesso genico, sesso denotipico, sesso duttale, sesso gonadico 90)

26)Nello pseudoermafroditismo femminile cosa succede? (Ovaie con genitali esterni maschili che portano alla virilizzazione 91)

27)In cosa consiste lo pseudoermafroditismo maschile e da cosa dipende? (testicoli con genitali esterni di tipo femminile, dovuto ad un
difetto del recettore ormonale 91)

28)Cosa significa eredit legata all X e perch caratteristica del sesso maschile? (x-linked, si manifestano nei maschi perch il
cromosoma Y non omologo all X 84)

29)Come si chiamano i maschi portatori di un X malato? (Emizigoti 84)

 LEZIONE 8

1) Cosa sono i linfociti T? (Cellule che fanno parte dell'immunita' cellulo-mediata 93)
2)Che peculiaret hanno i linfociti gamma delta e dove si vengono a trovare? (nelle mucose intraepiteliali-
epitelio respiratorio e gastrico 94)
3)Quali altre molecole cooperano con i recettori T cellulare? (CD4 CD2 CD8 integrine 95)
4)Cosa il CD3? (complesso molecolare che non partecipa al legame con l'antigene 94)
5)Cosa sono il CD4 e il CD8? (CD4 lega antigeni di istocompatibilita' di classe II, CD8 di classe I 95)
6)Dove si localizzano negli organi linfoidi i linfociti T? (nelle aree T-milza e linfonodi- attratti da citochine
chemiotattiche 93)
7)Cosa sono i linfociti B? (cellule che fanno parte dell'immunita' umorale 93)
8)Quali sono le Aree B e come si chiamano queste strutture che formano i linfociti B? (1-corticale del linfonodo
sotto il seno sottocapsulare, polpa bianca della milza, muscolatura organi extralinfatici 2- le strutture prendono
il nome di follicoli 95)
9)Che succede quando nel follicolo arriva un antigene? (sviluppano i centri germinativi 95)
10)Chi governa la selezione del linfocita B di maggiore specificit? (cellula dendritica)
11)Quanti classi di immunoglobuline ci sono? (M D G E A 96)
12)Che sono le cellule dendritiche follicolari e la loro funzione? (esprimono i recettori per le IgG, per il fattore
C3b, presentano antigeni alle cellule B, ruolo nellAIDS 97)
13)Cosa si intende per immunit innata?(immunita presente alla nascita 92)
14)Come funzionano i linfociti NK e quanti ne sono? (10/15% e hanno capacita tossiche nei confronti delle
cellule infettate da virus e cellule tumorali 97)
15)Quali molecole di superfice hanno questi linfociti NK che li consentono di riconoscere? (2marcatori: CD56
CD16 97)
16)Cosa determina il CD16 e come si chiama la sua azione? (distruggere le cellule rivestite da IgG
citotossicita cellulo mediata anticorpo dipendente 97)
17)Cosa vuol dire classe I self? (del proprio organismo 97)
18)Che cosa sono i linfociti T helper? (linfociti che esprimono i CD4 95)
19)Cosa fanno i linfociti T CD8, perch si attivano e da cosa deriva la loro citotossicit? (agiscono come
elementi citotossici, si attivano perche una cellula gli presenta lantigene di istocompatibilita 95)
20)Cosa sono gli antigeni di istocompatibilit? (molecole che legano frammenti peptidi da presentare ai linfociti
T 99)
21)Come il linfocita CD4 condiziona il linfocita B? ( attraverso il CD40 che fa da ponte 96)
22)Cosa sono i recettori Toll-like e come funzionano? (proteine di membrana con siti di legame extracellulari.
Legame-> via di segnalazione-> attivazione fattori di trascrizione-> sintesi di citochine 93)
23)Cosa sono le citochine e come funzionano? (mediatori solubili ad azione breve. Regolano la risposta
immunitaria 98)
24)Quali sono le caratteristiche comuni a tutte le citochine? (azione breve, sono prodotte da piu tipi cellulari,
azione pleiotropica, meccanismo autocrino, paracrino, endocrino 98)
LEZIONE 9
1)Cosa si intende per ipersensibilit immediata e quale la causa? (reazione che si sviluppa entro pochi minuti
dal legame di un antigene con un anticorpo legato ai mastociti 101)
2)Che funzioni hanno le citochine nel tipo 1? (Fanno sviluppare il processo infiammatorio 101)
3)Cosa si intende per sensibilizzazione ad un allergene? (si intende una risposta IGE contro lallergene)
4)Quali sono i mediatori secondari? (i mediatori lipidici e le citochine 102)
5)Perch la reazione infiammatoria dovuta all allergia si protrae nel tempo e non si estingue con la cessazione
dellesposizione allallergene? (per i mediatori secondari che amplificano il segnale e lo fanno durare nel tempo
102)
6)Perch un individuo si sensibilizza in senso allergico ad un antigene e non lo elimina con un altro
sistema?Perch produce immunoglobuline E e non immunoglobuline G (perche le cellule presentanti
lantigene in quel preciso momento inducono una risposta dei linfociti T helper di tipo I)
7)Cosa si intende per ipersensibilit di tipo II? (e una reazione mediata da anticorpi diretti contro antigeni
presenti nella superficie cellulare o sulla matrice extracellulare 103)
8)Come si chiamano anemia e piastrinopenia? (autoimmuni 104)
9) Cosa si intende per ipersensibilit di tipo III? (danno tessutale prodotto da un processo infiammatorio
indotto da immunocomplessi 105)
10) Normalmente che fine fa un immunocomplesso? (viene fagocitato)
11)Quale e il meccanismo infiammatorio delle reazioni di tipo III? (fattori del complemento-> attivazione
neutrofili e macrofagi-> infiammazione 106)
12)Questo tipo di infiammazione(tipo III) quale caratteristica morfologica ha? (necrosi ischemica 106)
13) Cosa si intende per ipersensibilit di tipo IV? (di tipo ritardato mediata da linfociti CD4+ e citotossicita
cellulare diretta mediata da linfociti CD8 106)
14)Perch si forma il granuloma? (per proliferazione dei macrofagi 106)
15)Cosa si intende per reazioni di citotossicit diretta? (un danno cellulare da parte dei linfociti T citotossici
107)
16)Cosa si intende per tolleranza al self? (assenza di risposta ad antigeni del proprio organismo 108)
17)Cosa succede nellanergia? (inattivazione dei linfociti indotta dallincontro con lantigene 108)
18)Cosa e il mascheramento antigenico? (sono antigeni normalmente nascosti al sistema immune nei tessuti
non a diretto contatto con sangue e linfa testicolo-occhio-encefalo 108)
19)Come si perde la tolleranza immunitaria? (per geni di suscettibilita e infezioni 109)
20)Quali sono gli altri meccanismi che si sviluppano nellinsorgere della malattia autoimmune? (1 danno
tessutale con liberazione in circolo di autoantigeni normalmente nascosti 2 danno tessutale con alterazione di
autoantigeni 109)
LEZIONE 10
1)Come si ancora lHIV al linfocita CD4? Mediante legame gp120 con CD4, CCR5, e CXCR4 (111)

2)Che funzione ha gp41? fusione cellulare mediante inserzione di un pepetide (111)

3)Che fine fa lRNA virus nella cellula infettata? Subisce trascrizione inversa per poi restare in forma episomale o
essere integrato nel dna (fase latente) ed eventualmente trascritto (fase produttiva) (112)

4)Quali sono i 3 enzimi virali importanti? Proteasi integrasi e trascrittasi inversa (111)

5)Perch il DNA virale finisce nel nucleo? Per attivazione dei linfociti CD4 infettati che proliferano (112)

6)Cosa succede sul piano clinico della fase produttiva? Riduzione CD4 che porta ad immunodeficienza (112)

7)Come conseguenza dei linfociti CD4 cosa succede al paziente? Linfopena, ipofunzionalit linfociti T, attivazione
linfociti B policlonali, alterata funzione macrofagica (112)

8)Come si chiamano le infezioni tipiche degli immunodepressi e quanti tipi conosciamo? Infezioni opportunistiche
(7, la pi grave da micobatterio) (113)

9)Cosa si intende per neoplasie secondarie nei soggetti HIV? Sarcoma di Kaposi, linfomi non Hodgkin carcinoma
cervice uterina (donna) e ano (maschio) (114)

10)Quale tumore delle cavit sierose possiamo avere? Linfomi, causati sempre dall HHV8 (114)

11)Quale il virus dei linfomi primitivi delle cavit sierose? HHV8 (114)

12)Quali sono i parametri che ci fanno capire levoluzione della malattia? Viremia, conta dei linfociti CD4 (113)

13)In quante fasi si divide LAIDS? Sindrome retrovirale acuta, fase cronica, fase di progressione (113)

14)Con cosa coincide la fase di progressione dellAIDS? Diminuzione dei CD4 perch lalinfezione diventa
produttiva e causa lisi cellulare (113)

15)Come si denominano le neoplasie? suffisso -oma (mesenchima benigno) Adenomi papillomi (Epiteli benigni),
sarcoma (mesenchima malingno), carcinoma (epitelio maligno) (115)

16)Il condrosarcoma in quale tessuto nasce? Cartilagine (115)

17)Che significa anaplasia? Regressione, cellule che proliferano ma non maturano (117)

18)Che cose lipercromia? Aumento contenuto del Dna (117)

19)Differenze tra anaplasia e displasia? La displasia non ha capacit invasiva (carcinoma in situ) (118)

20)Differenze tra displasia e carcinoma inflitrante? Capacit invasiva (118)

21)Quali sono le modalit di metastasi? Disseminazione diretta, per via linfatica ed ematica (121-122)

22)Quali tumori metastatizzano per via ematica quasi esclusivamente? Sarcomi (122)

23)Via preferita dei carcinomi? Linfatica (121)

24)Cosa un linfonodo sentinella? Primo linfonodo regionale che riceve il flusso linfatico dall area del tumore
primitivo (121)

25)Cosa la carcinosi peritoneale e sua forma particolare da chi causata? Metastatizzazione per disseminazione
diretta da tumori ovarici o apparato gastroenterico, portando a pseudomixoma del peritoneo (carcinoma
mucosecerente) (121)
LEZIONE 11
1. Meccanismi di controllo del ciclo cellulare: cicline, kinasi ed inibitori kinasi. (125)
2. Inibitori del ciclo cellulare: p16, p21, p17. (126)
3. Da chi controllata p21? P53
4. Quali sono le caratteristiche della cellula tumorale (fenotipo maligno): 7 caratteristiche (125)
5. A quali livelli si sviluppa lautosufficienza dai segnali di crescita? legame ligando-recettore, recettore,
trasmissione fattori nucleari, controllori ciclo cellulare (127)
6. Che cos un protooncogene? Gene che normalmente sintetizza proteine che favoriscono la proliferazione (127)
7. Perch diventa oncogenico? Mutazioni che privano la proteina delle sue parti regolatorie (127)
8. Cosa vuol dire attivit costitutiva? Attivit indipendente da fattori di crescita o altri sistemi di controllo (127).
9. Perch un fattore di crescita diventa oncogeno? Per una eccessiva produzione (127)
10. Perch un recettore diventa oncogeno? Per Mutazione riarrangiamenti amplificazione, aumento trascrizione
(128)
11. Che cos Ras? Trasduttore di segnale appartenente alle proteine G (128)
12. Cosa trasmette Ras? Il segnale che origina dal legame tra EGF e EGFR (128)
13. Cosa sono gli oncosoppressori? Codificano proteine che normalmente inibiscono la proliferazione cellulare
(129)
14. Come si trasmette la mutazione? Meccanismo recessivo (129)
15. Differenze tra neoplasia ereditaria e sporadica dovuta ad oncosoppressori: prima mutazione in cellule
germinali o somatiche. (130)
16. Se muta p53 cosa succede? Vengono a mancare capacit di blocco del ciclo, riparazione dna e apoptosi. (131)
17. Meccanismi di riparazione Dna: Mismatch repair, excission repair, recombination repair (132).
18. Come facciamo a riconoscere una mutazione dei mismatch repair? Instabilit dei Microsatelliti (133)
19. Senescenza replicativa e telomeri: esaurimento della capacit replicativa dovuto ad accorciamento delle
estremit dei cromosomi (133)
20. Evasione dall apoptosi: dovuta a mutazioni di bcl2 (132)
21. Fattori di trascrizione: geni che agiscono sul dna (es MYC, over espresso nelle mutazioni) (129)
22. Angiogenesi: stimolazione della crescita di nuovi vasi (134)
23. Qual il rischio maggiore della iper-permeabilit vasale indotta da tumore? Metastasi (134)
24. Quali sono gli eventi che permettono linvasione? Distacco, attacco, degradazione, invasione (136)
25. Perch le cellule tumorali si dissociano? E-caderine (136)
26. Come si attaccano le cellule tumorali alla membrana basale? Integrine (136)
27. Come distruggono la matrice? Metalloproteinasi (es. collagenasi 4) (+liberazione vegf e citochine) (137)
28. Quando una cellula tumorale passa dal vaso in cui sta viaggiando per colonizzare un sito metastatico, cosa
deve succedere? Integrine (cd44) laminina e Proteasi (136)
29. Quali sono le sedi di metastasi ematogene pi frequenti? Filtro capillare (136) (+ tropismo organi)
30. Dove sono localizzate le molecole di adesione? Endotelio dei vasi (136)
31. Progressione tumorale: alterazioni sequenziali o concomitanti (iniziazione e promozione) (137).