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Manuale CTO
di Medicina e Chirurgia
ISBN: 978-84-16276-13-4
ISBN: 978-84-16276-00-4
Prima edizione
Manuale CTO
di Medicina e Chirurgia
Prima edizione
Neurologia e neurochirurgia
Traduttori
Simone Micheline
Giuseppe Lucente
Autore
Manuel Amosa Delgado
Collaboratori
Mara Elena Capilla Cabezuelo
Fernando Daz Otero
Luis Jimnez Roldn
Isabel Herrera Herrera
Jaime Herreros Rodrguez
Jos Vicente Hervs Garca
Lydia Lpez Manzanares
Beln Pilo de la Fuente
Juan Pablo Romero Muoz
Dolores Vilas Roln
NOTA
La medicina una scienza in continua evoluzione. La ricerca e lesperienza clinica ampliano costantemente
le nostre conoscenze, soprattutto in relazione alle modalit terapeutiche e alla farmacologia. Qualora
il testo faccia riferimento al dosaggio o alla posologia di farmaci, il lettore pu essere certo che autori,
curatori ed editore hanno fatto il possibile per garantire che tali riferimenti siano conformi allo stato
delle conoscenze al momento della pubblicazione del libro. Tuttavia, si consiglia il lettore di leggere
attentamente i foglietti illustrativi dei farmaci per vericare personalmente se i dosaggi raccomandati
o le controindicazioni specicate dieriscano da quanto indicato nel testo. Ci particolarmente
importante nel caso di farmaci usati raramente o immessi di recente sul mercato.
Neurologia e neurochirurgia
Manuale CTO
di Medicina e Chirurgia
Prima edizione
Neurologia e neurochirurgia
Indice
1.1.
1.2.
1.3.
1.4.
1.5.
1.6.
1.7.
1.8.
1.9.
1.10.
............................................................
Coma ............................................................................................................................................................................
Segni del valore localizzatore ...............................................................................
03. Demenze
3.1.
3.2.
3.3.
3.4.
3.5.
..........................
........................................................................................................................
1
1
2
3
4
5
.....................................................
............................................................
Tremore ..................................................................................................................................................................
Distonie ..................................................................................................................................................................
Mioclonie ............................................................................................................................................................
Tic ........................................................................................................................................................................................
Sindrome delle gambe inquiete ....................................................................
Corea. Malattia di Huntington ............................................................................
Malattia di Parkinson idiopatica .....................................................................
Altre sindromi parkinsoniane ...............................................................................
18
18
18
19
24
25
25
31
31
32
32
33
33
33
33
35
6
7
8
9
6.1.
6.2.
10
12
07. Epilessia
12
7.1.
7.2.
7.3.
7.4.
7.5.
7.6.
12
14
14
.........
...........................................................................................................................
Classificazione .........................................................................................................................................
Diagnosi ................................................................................................................................................................
Eziologia ...............................................................................................................................................................
Alcune sindromi epilettiche specifiche ..........................................
Trattamento. Farmaci anticomiziali .........................................................
Epilessia e gravidanza ............................................................................................................
38
38
41
42
42
43
44
44
45
46
15
16
16
17
8.1.
8.2.
VI
...........................................................................
48
48
48
Neurologia e neurochirurgia
...........................................................................
endocranica
50
15.1.
15.2.
15.3.
15.4.
15.5.
15.6.
15.7.
50
51
51
51
............
11. Neuropatie
11.1.
11.2.
11.3.
11.4.
.................................................................................................................
.......................................
13. Miopatie
...........................................................................................................................
14. Cefalee
14.1.
14.2.
14.3.
14.4.
Indice
.................................................................................................................................
54
Fisiopatologia ...........................................................................................................................................
Eziologia ...............................................................................................................................................................
Clinica .........................................................................................................................................................................
Sindromi da erniazione cerebrale ...............................................................
Diagnosi ................................................................................................................................................................
Trattamento ..................................................................................................................................................
Sindrome dellipertensione intracranica
benigna (pseudotumor cerebri) .....................................................................
16. Idrocefalia
54
55
16.1.
16.2.
16.3.
16.4.
16.5.
56
56
.........................................................................................................
....................................................................................................................
70
70
70
70
70
71
71
71
73
73
73
73
74
75
57
58
58
17.1.
17.2.
17.3.
17.4.
.................................................................................
60
60
64
64
67
67
67
67
69
VII
76
76
76
77
79
80
80
81
81
81
82
82
82
Indice
Neurologia e neurochirurgia
..............................................................
84
20.1.
20.2.
20.3.
20.4.
20.5.
20.6.
20.7.
20.8.
20.9.
84
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88
92
93
94
95
96
96
97
98
98
88
ed empiema subdurale
92
..........................................................
.......................................................
101
90
90
91
..................................................
103
Bibliografia
VIII
..............................................................................................................................
105
01
Neurologia e neurochirurgia
Negli ultimi anni, ha perso rilievo limportanza di questo tema nel MIR, tuttavia una lettura attenta fondamentale
poich aiuter a capire gli altri argomenti e, dunque, a rispondere alle domande-tipo del caso clinico nelle quali
i dati semiologici sono la chiave diagnostica.
Emisferi cerebrali
In ciascun emisfero si distinguono:
Ponte
Cervelletto
Diencefalo
Bulbo rachideo
Talamo. Nucleo della sostanza grigia localizzato nella zona mediale del
cerebro, in entrambi i lati del terzo ventricolo.
Ipotalamo. Si occupa della regolazione delle funzioni viscerali: omeostasi, ciclo sonno-vigilia, controllo endocrino
Midollo spinale
I nuclei grigi del cervello sono formazioni di sostanza grigia situati in prossimit della base del cervello. Sono il nucleo caudato, putamen e pallido (gli ultimi
due costituiscono insieme il nucleo lenticolare).
Tra questi nuclei si trovano interposte due lamine di sostanza bianca, chiamate capsula interna e capsula esterna.
Tronco dellencefalo
Cervelletto
Posteriore al tronco dellencefalo, controlla la via motoria indiretta, coordinando le attivit motorie, eettuando le correzioni necessarie alla sua
realizzazione e regolando il tono posturale e lequilibrio.
Le afasie transcorticale motoria o sensitiva presentano le stesse caratteristiche delle afasie motoria o sensitiva corrispondenti, per si caratterizzano per
la conservazione della capacit di ripetizione. Si producono a seguito di infarti
estesi nelle zone di vascolarizzazione frontale delle grandi arterie cerebrali.
Lafasia globale la forma pi grave e frequente di afasia, a seguito di grandi lesioni nelle aree anteriori e posteriori del linguaggio. La prognosi di recupero sfavorevole.
Agnosia
Tipi de afasia
Fluenza
Comprensione
Denominazione
Ripetizione
Broca
No
No
No
Wernicke
No
No
No
Conduzione
No
No
Globale
No
No
No
No
Transcorticale
motoria
No
No
Transcorticale
sensitiva
No
No
Aprassia
Lafasia di Wernicke si produce per lesioni nellarea di Wernicke o parte posteriore della circonvoluzione temporale superiore o giro sopramarginale.
I pazienti non comprendono e, a loro volta, presentano un aumento della
uenza, tra cui verborrea, con innumerevoli parafasie. Non si rendono bene
conto del loro problema di linguaggio.
Laprassia lincapacit di portare a termine operazioni conosciute a seguito di un ordine verbale o per imitazione in pazienti con una adeguata
comprensione e senza decit motori o sensoriali primari che interferiscano
con lo sviluppo del movimento.
Aprassia ideomotoria. Incapacit di sviluppare un atto motorio precedentemente acquisito come risposta ad un ordine verbale. la tipologia
pi comune di aprassia.
Aprassia ideativa. Incapacit di portare a termine una sequenza ordinata di atti motori (es. accendere una sigaretta) per perdita del pro-
01 I n t ro d u z i o n e : a n a t o m i a , s e m i o l o g i a
e f i s i o l o g i a d e l s i s t e m a n e r vo s o
Neurologia e neurochirurgia
01
Guaina di mielina
Cellula
di Schwann
Assone motorio
Sistema piramidale
I neuroni dello strato corticale V della corteccia motoria primaria (area 4 di
Brodmann) utilizzano i propri assoni per formare il primo tratto del sistema
piramidale che composto da due neuroni motori: il primo motoneurone,
che si origina nella corteccia e le cui bre discendono attraverso la capsula interna, no al corno grigio anteriore del midollo o sino i nuclei motori
dei nervi cranici rispettivamente, ove ha sede il secondo motoneurone la
cui bra nervosa, attraverso radici e nervi, si va a porre in sinapsi (giunzione
neuro-muscolare) con la bra muscolare.
Fascio genicolato. Si occupa del controllo volontario della muscolatura innervata dai nervi cranici.
Alterazioni motorie
Il decit di forza si quantica come mostrato nella Tabella 2.
Forza normale
Dopo lapertura dei canali, si determina un ingresso massiccio di sodio favorito del gradiente (allinterno della membrana muscolare, il potenziale
di circa -80 mV). In questo modo, si ha una inversione locale del potenziale
(passa da -80 a +60 mV), che il potenziale di placca motrice, che si trasmette alla bra muscolare generando un potenziale di azione muscolare e la
contrazione muscolare.
RICORDA
Lesioni del motoneurone del corno anteriore midollare e dei nuclei motori troncoencefalici (secondo motoneurone).
Lesioni del nervo periferico.
Lesioni della placca neuromuscolare (miastenia gravis, sindrome miasteniforme paraneoplastica di Eaton-Lambert, botulismo).
Miopatie (Figura 4).
1 motoneurone
(piramidale)
Talamo
Decussazione
Via corticospinale mediale (10%)
Nuclei
gracilis e cuneatus
Cordoni
posteriori
Nervi periferici
Ganglio
radicolare
Placca motrice
Muscolo
Aumentati
Diminuiti o assenti
Risposta
cutaneoplantare
Estensione (Babinski)
Flessione
Muscolo
Ampi gruppi
muscolari
Atroa modesta,
da non uso
Muscoli isolati
o piccoli gruppi
Amiotroa precoce
ed accentuata
Contratture
Fascicolazioni
Tono
Recettori sensoriali
2. motoneurone
Tra le propriet dei ricettori sensoriali, hanno rilevanza due principali: la scarica ripetitiva (a maggior intensit e maggior frequenza di scarica) e ladattabilit o fatica (di fronte ad uno stimolo costante, passato un certo tempo,
la frequenza di scarica ogni volta pi lenta no a che si riduce al minimo
o sparisce).
01 I n t ro d u z i o n e : a n a t o m i a , s e m i o l o g i a
e f i s i o l o g i a d e l s i s t e m a n e r vo s o
Recettori sensoriali primari. In questo caso, sono le terminazioni proprie del nervo che operano come sensori.
Recettori sensoriali secondari. Costituiti da cellule neurali specializzate o non neurali, che operano come recettori e trasduttori dello
stimolo verso il neurone sensoriale primario, attraverso il meccanismo
sinaptico.
Neurologia e neurochirurgia
Vie sensitive del SNC
01
Lesioni talamiche: interessano tutte le sensibilit dellemicorpo controlaterale, incluso quelle della faccia. A volte possono produrre un quadro di dolore o iperpatia nellemicorpo interessato (sindrome di Djerine- Roussy).
Lesioni corticali parietali: interessano le sensibilit combinate,
con conservazione relativa delle primarie (tatto, dolore e temperatura).
Clinica
Sensitiva
Cerebellare
Vestibolare
Tipi
Emisferica
Neuropatia
perifrica
Eziologia
La distribuzione dei decit sensoriali indicativa della localizzazione lesionale nel sistema nervoso (Figura 6).
Lesioni midollari: forniscono livelli sensitivi la cui identicazione indicativa del livello lesionale.
- Cordone posteriore: alterazione epicritica ipsilaterale.
- Cordone anteriore: alterazione protopatica controlaterale.
Vermiana
Tumorale
Vascolare
S. Tabetica
Postinfettiva
Deg. Subacuta
combinata midollare
Droghe
(alcohol)
Spondilosi
cervicale
Farmaci
(fenitoina)
Marcia
e membri
Membri
Marcia
Centrale
Periferica
Ictus
vertebrobasilare
Posizionale
Sclerosi
multiple
Neuronite
Labirintite
Meniere
Tumori
angolo
pontocerebellare
Bipedestazione
e marcia
Midollo
Nervo
Corteccia o talamo
Atassia sensitiva. Interessa principalmente landatura e gli arti inferiori in maniera simmetrica. caratteristica lassenza di vertigini,
nistagmo o disartria e si nota un chiaro peggioramento quando il
paziente chiude gli occhi o esercita un movimento in situazioni con
scarsa luminosit. In posizione eretta, con gli occhi aperti, c un aumento della base di appoggio, e il paziente pu cadere se chiude gli
occhi (segno di Romberg). Il segno di Romberg non si riscontra nelle
lesioni cerebellari.
Atassia cerebellare. Latassia cerebellare pu interessare la stazione
eretta, landatura e gli arti e, a dierenza dellatassia sensitiva, persiste
anche con il sussidio visivo e non si aggrava maggiormente con la chiusura degli occhi. Si associa ad ipotonia, disartria, tremore cinetico e nistagmo.
Il nucleo del IV nervo si localizza nel mesencefalo. La paralisi del IV nervo produce clinica di diplopia verticale che aumenta con lo sguardo verso basso e
verso il lato opposto alla lesione. I pazienti presentano come caratteristiche
una deviazione della testa verso il lato opposta alla lesione dal momento che
linclinazione verso lo stesso lato aumenta la diplopia (test dellinclinazione
cefalica di Bielschowsky).
La causa pi frequente della lesione sono i traumi cranici, seguiti dalla neuropatia ischemica.
Le lesioni compressive si caratterizzano inizialmente per midriasi areattiva della pupilla, seguita da paresi della muscolatura extraoculare. Le
lesioni ischemiche non coinvolgono la pupilla, dal momento che sono
connate nella porzione centrale del nervo, e le bre motorie si localizzano perifericamente.
Nel seno cavernoso, la lesione del III nervo solitamente si associa a lesioni di altri nervi cranici (IV e VI con oftalmoplegia completa; primo e
secondo ramo del trigemino).
La paresi del VI nervo cranico provoca una limitazione dellabduzione dellocchio, producendo diplopia binoculare orizzontale che aumenta quando il
paziente guarda verso il lato della lesione.
La lesione del fascicolo longitudinale mediale produce la cos detta oftalmoplegia internucleare (paralisi delladduzione di un occhio con
nistagmo nellocchio abducente). Le sue cause pi frequenti sono la
sclerosi multipla e le lesioni vascolari.
RICORDA
Oftalmoplegia internucleare: lesione del fascio longitudinale mediale (nei giovani c il sospetto di malattia demielinizzante mentre,
negli anziani, ischemia nel tronco dellencefalo).
Localizzazione
Mesencefalo
Protuberanza
Bulbo
III NC
Mesencfalo
Midriasi areattiva
Alterazione dei movimenti verticali
VI NC
Protuberanza
VII NC
Ponte
XII NC
Bulbo
V NC
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Neurologia e neurochirurgia
RICORDA
01
un nervo motore che innerva lemilingua controlaterale (muscolo genioglosso). Una sua lesione produce emiatroa ipsilaterale della lingua e deviazione della stessa verso il lato della lesione.
Difetti campimetrici
Il nervo trigemino innerva i muscoli della masticazione e raccoglie la sensibilit dellemivolto ipsilaterale. formato da tre rami: oftalmico, mascellare
e mandibolare. La manifestazione clinica pi frequente il dolore nellemivolto ipsilaterale. Pu anche presentarsi con ipoestesia dellemivolto ipsilaterale, deviazione della mandibola verso il lato malato con debolezza nella
masticazione ed assenza del riesso corneale.
Lesioni ad entrambe le radiazioni ottiche producono Lesioni alla corteccia visiva primaria producono emianopsia omonima controlaterale con
la caratteristica che la macula, zona di miglior visione, rimanga intatta.
RICORDA
La quadrantopsia bitemporale superiore si produce per compressione delle fibre inferiori del chiasma e una delle sue cause di solito il
tumore ipofisario. Al contrario, i craniofaringiomi, che comprimono
innanzitutto le fibre superiori, provocano una quadrantopsia bitemporale inferiore.
Alterazioni pupillari
Innerva i muscoli costrittore superiore della faringe e stilofaringeo, la sensibilit del terzo posteriore della lingua e dellorofaringe. Una sua lesione produce una lieve disfagia, perdita della sensibilit del terzo posteriore della lingua,
perdita del riesso faringeo e deviazione della parte posteriore verso il lato
sano (segno della tendina di Vernet). Raramente si ha una sua lesione isolata.
Anisocoria essenziale. Un 15-30% della popolazione normale presenta una dierenza nella dimensione pupillare di 0,4-1 mm con una reattivit normale alla luce.
Difetto pupillare afferente relativo. Consiste in una diminuzione della
risposta pupillare costrittoria di fronte ad uno stimolo luminoso diretto,
con una risposta normale se si stimola locchio controlaterale (risposta
consensuale normale), ed indica una lesione del nervo ottico.
Sindrome di Horner. Si produce per lesione alle bre pupillari simpatiche. Linnervazione simpatica che dilata a pupilla si origina a livello ipotalamico e discende per il segmento laterale troncoencefalico no al nucleo
intermedio laterale del midollo nei segmenti C8-D2. Da qui passa al ganglio cervicale superiore della catena simpatica paravertebrale e sale con
il plesso pericarotideo, per incorporarsi al ramo oftalmico del trigemino e
raggiungere la pupilla attraverso i nervi ciliari lunghi. Una lesione a qualsiasi livello di questi pu produrre la sindrome di Horner che si presenta
con la triade di restringimento della rima palpebrale, miosi ed enoftalmo.
A volte si aggiunge unanidrosi facciale (questultima quando la lesione
precedente alla biforcazione carotidea; se la lesione posteriore alla bifor-
Lobo frontale
Le aree motoria e premotoria sono collegate nello specico con i movimenti volontari e una loro lesione produce paralisi spatica controlate-
Lobo frontale
Lobo temporale
Lobo parietale
Lobo occipitale
Corteccia somatosensoriale
(ipo-estesia controlaterale)
Corteccia prefrontale
(mutismo abulia mora
riflessi arcaici)
Area di Broca
(afasia motoria)
Corteccia uditiva
(allucinazioni uditive;
sordit corticale)
Area di Wernicke
(afasia sensitiva)
01 I n t ro d u z i o n e : a n a t o m i a , s e m i o l o g i a
e f i s i o l o g i a d e l s i s t e m a n e r vo s o
Neurologia e neurochirurgia
portare alla negazione della cecit stessa (anosognosia visiva) e confabulazioni in merito a ci che stanno guardando: la sindrome di AntonBabinski; 2) prosopagnosia; 3) simultanagnosia; 4) sindrome di Balint, che
implica aprassia ottica (errore nel dirigere la mirata verso una direzione a
seguito di un ordine, potendolo invece fare spontaneamente).
ramento intellettivo, con mancanza di attenzione e concentrazione, incapacit di analizzare i problemi e perseverazioni.
Lobo parietale
Le alterazioni sensoriali che si sviluppano come conseguenza di una lesione del lobo parietale sono state descritte precedentemente (si veda
il paragrafo Sindromi sensoriali e agnosia) ed includono lastereognosia,
latopognosia, la perdita di discriminazione tra due punti, lestinzione
parietale, lanosognosia e lasomatognosia.
Il difetto campimetrico per lesione parietale unemianopsia omonima
controlaterale congruente, con un netto predominio nei campi inferiori
(quadrantopsia omonima inferiore per lesione delle radiazioni ottiche
superiori).
Laprassia costruttiva e quella dellabbigliamento, cos come lanosognosia e leminegligenza spaziale (asomatognosia), si osservano pi
frequentemente in lesioni parietali destre, anche se possono trovarsi
anche in quelle sinistre.
La lesione del lobo parietale dominante porta allo sviluppo dellalessia,
sindrome di Gerstmann (agraa, alessia, acalculia, agnosia digitale e disorientamento destra-sinistra), stereognosia bimanuale (agnosia tattile)
e aprassia ideatoria e ideomotoria (possono anche apparire a seguito di
lesioni frontali).
RICORDA
Le rappresentazioni corticali visive ed uditive sono bilaterali. Per
questo anche se possono verificarsi paralisi ed ipoestesia di un solo
emisfero, perch possa esserci cecit o sordit complete di origine
corticale, necessario che vi sia una lesione in entrambi gli emisferi.
Mesencefalo
Lobo temporale
Sindrome di Parinaud
ET
NR
VP
Sindrome di Weber
Ponte
V par
ET
Sindrome
di Millard-Gubler
LM
VI par
Emiplegia controlaterale
rispettando il viso (VP)
Paresi del VI e VII
nervi ipsilaterali
VII par
VP
Sindrome
di Wallenberg
Bulbo
XII par
III par
LM
Lobo occipitale
01
ET
V par
LM
Figura 11. Sindromi del tronco encefalico (VP: via piramidale; LM: lemnisco mediale; ET: via
spinotalamica; HR: nucleo rosso)
Riflesso tendineo. Un aumento della tensione muscolare inibisce direttamente il muscolo, senza danneggiare i muscoli adiacenti.
Riflesso flessorio o di retrazione (Figura 13). Davanti ad uno stimolo
sensoriale cutaneo di qualsiasi tipo, ma soprattutto doloroso (per questo stato chiamato anche riesso nocicettivo o del dolore), si produce
una contrazione dei muscoli essori dellestremit e un rilassamento
degli estensori.
Riflessi midollari che producono uno spasmo muscolare. In particolare si produce per una frattura ossea e per irritazione del peritoneo
parietale in una peritonite.
Riflessi autonomi. Comprendono svariate funzioni, come cambi nel
tono vascolare a seconda della temperatura locale, sudorazione, riessi
intestinali e vescicali. Questi tipi di riessi di solito sono segmentari, per
occasionalmente vengono attivati in maniera simultanea, in grandi porzioni del midollo, di fronte ad uno stimolo nocicettivo forte o la replezione eccessiva viscerale.
Bisogna avere ben presenti le principali vie che percorrono il midollo (Figura 14 e Tabella 5) per poter riconoscere le sindromi cliniche.
RICORDA
I nervi cranici ci informano sul livello della lesione. Non bisogna dimenticare la regola 2-2-4-4: i due primi nervi non arrivano al tronco, il III ed il IV arrivano al mesencefalo; i nervi V, VI, VII e VIII al ponte,
e gli ultimi quattro al bulbo.
Inibizione
reciproca
Riflesso flessore
Eccitata
Riflesso miotatico e di stiramento muscolare (Figura 12). La stimolazione dei fusi (allaumentare della lunghezza della bra muscolare)
produce una contrazione riessa delle grandi bre scheletriche che
stanno intorno. Questo riesso si produce per una via monosinaptica
(non partecipano gli interneuroni). La quanticazione dei riessi viene
esposta nella Tabella 4.
Inibita
Circuito polisinaptico
Inibita
Eccitata
Cordone posteriore
Via corticospinale
laterale
Areflessia
Iporeflessia
Riflessi normali
++
Iperreflessia
+++
Clono
++++
Via
spinotalamica
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e f i s i o l o g i a d e l s i s t e m a n e r vo s o
10
Neurologia e neurochirurgia
Sindromi
midollari
Eziologia
01
Clinica
Mielopatia
trasversale
Idiopatica (meccanismo
inmunoallergico), virale,
sclerosi multipla, LES,
Sjgren
Emisezione
midollare
(Sindrome
di BrownSquard)
Sindrome
midollare
centrale
Siringomielia, idromielia
e tumori centromidollari
Lesione delle
colonne
posterolaterali
Degenerazione subacuta
combinata del midollo
(decit di B12), mielopatia
vacuolare associata allAIDS,
compressione midollare
Sindrome
cordonale
posteriore
Neurosilide
Atassia sensoriale
Implica dolori lancinanti alle gambe, incontinenza urinaria e areessia rotulea ed achillea.
La disfunzione dei cordoni posteriori nella regione cervicale produce una sensazione
di scarica elettrica discendente con la essione del collo (segno di Lhermitte)
Sindrome
dellarteria
spinale
anteriore
Dissecazione aortica,
aterosclerosi, chirurgia
dellaorta addominale
I d e e c h i ave
Lassociazione tra aprassia della marcia, incontinenza urinaria e demenza appare caratteristicamente nella idrocefalo normoteso e
nelle lesioni frontali bilaterali.
Nelle lesioni bulbari si distinguono due sindromi: laterale o di Wallenberg (occlusione dellarteria vertebrale o cerebellare posteroinferiore) e mediale (occlusione dellarteria spinale anteriore o vertebrale).
11
02
Neurologia e neurochirurgia
ORIENTAMENTO
I segni con valore localizzatore nei pazienti in coma sono: il modello respiratorio (Figura 15), le alterazioni pupillari, i movimenti oculari riessi e le
posture riesse.
RICORDA
2.1. Coma
Il pattern respiratorio di Cheyne-Stokes (periodi di iperventilazione con pause di apnea) pu manifestarsi anche nelluremia
e nellinsufficienza cardiaca congestiva. Il pattern di Kussmaul
(iperventilazione ritmica con respiri profondi o batipnea) si manifesta negli stati di acidosi. Entrambi i pattern possono manifestarsi nellipossia.
Definizioni
RICORDA
Pupille midriatiche areattive: lesione mesencefalica. Pupille puntiformi reattive: lesione pontina. Alterazione pupillare unilaterale:
lesione strutturale.
RICORDA
Fisiopatologia
Le posture riflesse di decorticazione e di decerebrazione corrispondono a dei punteggi che vanno da 3 a 2, rispettivamente, nella valutazione della risposta motoria nella scala del coma di Glasgow
(in questa scala, la risposta motoria , a sua volta, il parametro pi
importante).
Il livello normale di coscienza dipende dallattivazione degli emisferi cerebrali ad opera di gruppi neuronali localizzati nel sistema reticolare attivatore (SRA) del tronco encefalico, compreso tra la porzione rostrale del
ponte e la parte caudale del diencefalo, e riveste unimportanza fondamentale per il mantenimento dello stato di vigilanza.
Stato di pseudocoma
Lesioni emisferiche possono causare il coma a seguito di alcuni dei seguenti meccanismi: 1) lesioni strutturali generalizzate o bilaterali, 2) lesioni
unilaterali che comprimono lemisfero controlaterale, e 3) compressione
troncoencefalica conseguente ad erniazione.
I disturbi metabolici sono la causa pi frequente di coma senza segni di focalit con funzione troncoencefalica intatta.
12
Neurologia e neurochirurgia
Emisferi
cerebrali
Patron
respiratorio
Diencefalo
(talamo
e ipotalamo)
Cheyne-Stokes
Altre cause
Riflessi
troncoencefalici
Deviazione
dello sguardo
02
Pupille
Uremia
Anossia
ICC
Miotiche areattive
Mesencefalo
Hperventilazione
neurogena centrale
Ponte
Chetoacidosi
diabetica
Acidosi
lattica
(Kussmaul)
Ipossiemia
Apneustica
Oculocefalici
anormali
=
Midriatiche areattive
Bulbo rachideo
Cluster
Atassica de Biot
(agonica)
Posture riflesse
Puntiformi reattive
Riesso nasale
abolito
Decorticazione
Decerebrazione
Il livello di coscienza si valuta nellesplorazione neurologica attraverso la scala internazionale di Glasgow (si veda il Capitolo 18. Traumi cranioencefalici).
I d e e c h i ave
Il coma il grado pi profondo di diminuzione del livello di coscienza.
13
03
Neurologia e neurochirurgia
DEMENZE
ORIENTAMENTO
E fondamentale conoscere
la differenza tra i diversi tipi di demenza
e le caratteristiche della demenza pi
frequente, lAlzheimer.
Neoplasie intracraniche
Ematoma subdurale cronico
Idrocefalia a pressione normale
Altre malattie degenerative:
- Malattia di Pick
- Sindrome di Parkinson
- Malattia di Huntington
- Paralisi sopranucleare progressiva
RICORDA
La principale differenza tra demenza e delirio che, in questultimo,
minore il livello di coscienza e la memoria immediata risulta alterata (dipendente dallattenzione).
La diagnosi delle demenze clinica: una storia clinica dettagliata fondamentale. Lo sforzo prioritario deve tradursi nellidenticazione di quel
gruppo di demenze trattabili. Per questo, un primo approccio deve
contemplare unanalitica completa tra cui ematologia, elettroliti sierici,
biochimica sanguinea, prove di funzione renale, epatica e tiroidea (TSH),
livelli delle vitamine B12, TC craniale e sierologia, almeno per lHIV e la
silide.
RICORDA
Tra gli studi neuropsicologici, il pi adeguato il mini mental test, che permette di studiare rapidamente la memoria, lorientamento spaziotemporale,
il linguaggio, la scrittura, la lettura, il calcolo e la praxis visuo-spaziale e ideomotoria. Si da un punteggio da 0 a 30 punti, considerandosi normale da 27
a 30 punti, deterioramento cognitivo lieve da 24 a 27 e demenza sotto i 24
punti (Tabella 7).
14
Neurologia e neurochirurgia
Negli ultimi anni, sono state applicate le tecniche radiologiche alla diagnosi
delle demenze; fondamentalmente sono stati realizzati degli studi con risonanza magnetica e SPECT/PET. La caratteristica latroa temporale e le
disfunzioni temporoparietali nella fase iniziale della malattia dAlzheimer, o
latroa e disfunzione frontale nella demenza frontotemporale.
Epidemiologia
La malattia di Alzheimer la causa pi frequente di demenza in Occidente.
Let dinizio dei sintomi intorno ai 65 anni, e la prevalenza si duplica ogni
5 anni.
Punteggio
massimo
Test
Anatomia patologica
Orientazione
Che anno, mese, giorno, data e stazione dellanno ?
Dove ci troviamo, in quale piano, in quale citt,
provincia e nazione?
Si caratterizza per una degenerazione progressiva e selettiva della popolazione neuronale nella corteccia entorinale, nellippocampo, nelle aree corticali di associazione temporali, frontali e parietali, nei nuclei subcorticali e del
tronco (locus coeruleus e nuclei del rafe) (Figura 16).
Ripetizione
Nominare tre oggetti (uno per volta) e chiedere
al paziente di ripeterli successivamente
Attenzione e calcolo
Deve dire lettera per lettera una parola di cinque
lettere al contrario (es. la parola Mondo) o sottrarre il
numero 3 di volta in volta, partendo dal 30 e arrivando
al 18
Memoria
Chiedere i tre oggetti nominati precedentemente
Linguaggio
Indicare una matita. Il paziente deve dare il nome a
questo oggetto.
Il paziente deve ripetere parole semplici come: no,
sempre, quando o ma
Dare al paziente i seguenti ordini:
Prenda questo foglio con la mano destra Pieghi il
foglio a met Metta il foglio sul pavimento
Il paziente deve scrivere una frase che vuole ma che
abbia un senso
Il paziente deve copiare, inserendo tutti gli angoli
e lintersezione, due pentagoni disegnati
2
1
3
1
1
1
Totale
30
A livello macroscopico, la perdita di neuroni si traduce in unatroa generalizzata, pi grave nei lobi temporali, che si accompagna alla dilatazione
secondaria del sistema ventricolare.
Corticale
03
RICORDA
Le lesioni istologiche tipiche della malattia di Alzheimer sono i
depositi intracellulari di tau () iperfosforilata e le placche della
-amiloide. Il deposito di questultima si produce anche nei cervelli anziani e nelle altre patologie come la sindrome di Down,
langiopatia congofila e la miosite da corpi inclusi.
Subcorticale
Anatomia
patologica
Clinica
Afasia
Aprassia
Agnosia
Acalculia
Esempi
Alzheimer
Pick
Creutzfeldt-Jakob
Meningoencefalite
Ipossia
Vascolare
Neoplasie
Post-trauma
Huntington
Parkinson
e Parkinson plus
Wilson
HIV
Vascolare
Neoplasie
Post-trauma
Ritardo psicomotorio
Movimenti anormali
Disartria
Alterazioni posturali
Depressione
Istologicamente, possono trovarsi grovigli o matasse neurobrillari e placche di amiloide (placche senili o neuritiche) che, anche se non sono patognomoniche, nellAlzheimer sono specialmente frequenti nellippocampo e
nel lobo temporale.
La somatostatina il neurotrasmettitore che con pi frequenza sembra ridotto, anche se la acetilcolina quello che sembra pi relazionato con il
grado di deterioramento cognitivo.
15
Gene della presenilina1 nel cromosoma 14. nel locus pi frequentemente implicato nei casi di Alzheimer ad inizio precoce
(70%).
Et.
Clinica
Si tratta di una malattia ad inizio insidioso e con progressione lenta, con unevoluzione media di circa 8-10 anni dallinizio no alla morte.
1. Stadio preclinico: errori puntuali di memoria, senza che esistano altri
decit. in questa fase iniziale che il paziente pu sorire di depressione.
2. Fase de stato: alterazione della memoria recente e della capacit di
apprendimento. Inizialmente la memoria remota si mantiene intatta.
Progressivamente si associano alterazioni di altre funzioni corticali che
vanno aumentando di gravit: afasia, aprassia, agnosia, alterazione
nellastrazione e nellideazione, mancanza diniziativa
3. Fase finale: tutti i decit precedenti sono molto gravi. Solo nelle fasi
molto evolute possono comparire segni extrapiramidali, come andatura impacciata, postura incurvata, bradicinesia generalizzata e rigidit.
Generalmente, la causa della morte una malattia intercorrente, come
infezioni.
RICORDA
La demenza di Pick si differenzia dallAlzheimer perch si sviluppa
nelle persone pi giovani: non si presenta con amnesia, n aprassia
n agnosia, pur essendo una demenza corticale; le alterazioni comportamentali e del linguaggio sono pi precoci, e non appaiono
matasse n placche neuritiche.
Trattamento farmacologico
I potenziali obiettivi del trattamento farmacologico sono: 1) miglioramento cognitivo; 2) rallentamento della progressione; 3) ritardo nella comparsa
della malattia.
Memantina. un antagonista non competitivo dei recettori dell N-metil-D-aspartato (NMDA) del glutammato, indicato nelle fasi moderate ed
avanzate della malattia dAlzheimer.
Malattia di Binswanger
una malattia degenerativa caratterizzata da una marcata perdita asimmetrica di neuroni nelle regioni anteriori dei lobi frontali e temporali, con normalit nel resto del cervello (Figura 17).
Istologicamente ci sono due dati caratteristici: 1) neuroni di Pick, sono neuroni tumefatti, pallidi, che non si contaminano con le macchie solite e localizzate nei lobi frontali; 2) corpi di Pick, sono inclusioni citoplasmatiche
localizzate nelle regioni temporali anteriori. Non si osservano matasse neurobrillari n placche senili.
03 Demenze
16
Neurologia e neurochirurgia
03
RICORDA
Si accompagna abitualmente ad un parkinsonismo che ha un predominio della clinica rigido-acinetica, con scarso tremore e scarsa risposta alla
L-dopa, pu essere indierenziabile dalla malattia del Parkinson . frequente lelevata suscettibilit ai neurolettici, con peggioramento motorio
e cognitivo.
Le demenze con causa vascolare sono le seconde a livello di incidenza. Possono essere corticali o subcorticali, e si caratterizzano da
una comparsa brusca, con focalit neurologica, e un decorso clinico
fluttuante, a gradini.
trattamento si impiegano inibitori dellacetilcolinesterasi (donepezil, rivastigmina, galantamina) nelle fasi lieve e moderata, e
antagonisti non competitivi dei ricettori glutammatergici NMDA
(memantina) nelle fasi avanzate.
I d e e c h i ave
Si definisce demenza il deterioramento progressivo delle funzioni
superiori, acquisito e con preservazione a livello dello stato di coscienza. La prevalenza della demenza aumenta con let
La demenza si classifica in irreversibile (la maggior parte) o reversibile, e in corticale o subcorticale (si vedano le tabelle del capitolo).
1)
2)
3)
4)
5)
Casi clinici
Di fronte ad una storia progressiva di 8 anni devoluzione, a partire dai 60 anni, di deterioramento intellettivo, errori inspiegabili
nellattivit quotidiana, scarsa attenzione alligiene personale, che
porta il malato ad una dipendenza assoluta ai suoi familiari, con
immobilit totale, incontinenza degli sfinteri, perdita di peso, convulsioni, mioclonia e morte, possibile stabilire una diagnosi di:
Malattia di Parkinson.
Degenerazione epatolenticolare o malattia di Wilson.
Encefalopatia spongiforme di Creutzfeldt-Jacob da proteina prione.
Demenza vascolare.
Demenzia del tipo Alzheimer.
RC: 5
17
04
Neurologia e neurochirurgia
MALATTIE CEREBROVASCOLARI
ORIENTAMENTO
Questo tema il pi importante di tutta la neurologia, e per tanto va studiato approfonditamente. Allinterno
dello stesso, fondamentale conoscere i tipi di accidenti cerebrovascolari (ACV), le diverse eziologie e fattori
di rischio, la clinica in funzione dei territori vascolari interessati, i metodi diagnostici, il trattamento in fase acuta
e la profilassi. necessario studiare i Idee chiave di questo tema e non dimenticarsi i riquadri a cui prestare
attenzione allinterno del testo stesso.
Lincidenza globale in Spagna delle malattie cerebrovascolari non si conosce con precisione, si stima intorno ai 150-250 casi su 100.000 abitanti/anno.
Il tasso di mortalit di 95 per 100.000 abitanti/anno, costituendo la terza
causa di morte dopo le cardiopatie e il cancro.
Le lesioni ischemiche rappresentano l80-85% dei casi. Possono essere focali (per ostruzione arteriosa o venosa) o diuse (arresto cardiaco,
anossia o ipoperfusione). Si possono anche classicare in trombotiche
o tromboemboliche.
A. cerebrale anteriore
A. comunicante
anteriore
A. cerebrale media
A. corioidea anteriore
A. comunicante posteriore
A. cerebellare
anterosuperiore
A. cerebrale posteriore
A. cerebellare
anteroinferiore
A. basilare
A. cerebrale anteriore
A. corioidea anteriore
A. cerebrale media
A. cerebrale posteriore
A. spinale anteriore
A. cerebellare
postero-inferiore
A. cerebellare
postero-inferiore
18
Neurologia e neurochirurgia
04
RICORDA
Lipertensione arteriosa un fattore di rischio sia per le malattie cerebrovascolari sia per la cardiopatia ischemica, per il rischio relativo maggiore nella prima. Inoltre, il trattamento dellipertensione
arteriosa ha dimostrato un maggior effetto protettivo nella prevenzione delle malattie cerebrovascolari che in quella della cardiopatia
ischemica.
4.3. Malattie
cerebrovascolari ischemiche
Figura 20. Angiograa carotidea dove si nota una lesione arteriosclerotica
grave allorigine dellarteria carotide interna
Classificazione
RICORDA
Ictus progressivo. un decit neurologico dinizio improvviso che progredisce o presenta uttuazioni mentre il paziente sotto osservazione.
Pu essere dovuto ad un evento emorragico, a stenosi trombotica progressiva di unarteria, edema cerebrale, chiusura dei collaterali o ipotensione arteriosa.
RICORDA
Infarto lacunare. Gli accidenti cerebrovascolari (ACV) ischemici embolici di solito si producono nel territorio dellarteria cerebrale anteriore. Si
presentano con un decit completo sin dallinizio ed hanno un maggior
rischio di trasformazione in emorragici (soprattutto a seguito della riperfusione, per danno endoteliale) (Figura 21).
Un ictus maligno un ictus del territorio dellarteria cerebrale media o della carotide che subisce una complicazione in presenza di
edema cerebrale con spostamento della linea media (swelling) e
diminuzione del livello di coscienza, compromettendo la vita del
paziente, associato a segni di focalit neurologica propria degli infarti. In questi casi pu essere utile la craniotomia decompressiva
per evitare lerniazione cerebrale. In particolare specialmente utile
in pazienti giovani con infarti nellemisfero non dominante.
Eziologia
Infarto aterotrombotico. Laterosclerosi dei grandi vasi extracranici, soprattutto della carotide, la principale causa di ictus ischemico
(Figura 20).
Infarto cardioembolico. I quadri embolici si presentano con decit
completo dallinizio. Costituiscono approssimativamente un 20% degli
accidenti di tipo ischemico, essendo la brillazione atriale la causa pi
frequente.
Altri fattori di rischio sono i seguenti:
- Trombi murali. Aree discinetiche dopo linfarto acuto del miocardio o miocardiopatie, soprattutto la dilatativa.
- Malattia valvolare. Specialmente frequente in pazienti con brillazione atriale e stenosi mitralica. Altra causa lendocardite
19
In associazione ad anticorpi antifosfolipidici o anticardiolipinici. Si dovrebbe sospettare in pazienti con aborti ripetuti
e storia di trombosi venosa.
Non bisogna dimenticare per che se si forma un embolo cardiaco, larteria che viene interessata pi frequentemente larteria cerebrale media
(ACM), non larteria cerebrale anteriore (ACA). Locclusione distale dellarteria comunicante anteriore produce:
Infarto con eziologia sconosciuta. Dopo un approfondito studio diagnostico, non si trovato il meccanismo eziopatogenetico che ne sta alla base.
Sindromi vascolari
La localizzazione delle sindromi vascolari pi frequenti rappresentata nella
Figura 22.
RICORDA
In molti casi i sintomi possono simulare quelli della lesione allarteria cerebrale media. La clinica tipica lamaurosi fugax per occlusione dellarteria
oftalmica, che consiste in una perdita indolore unilaterale della vista, che si
verica in 10-15 s e dura pochi minuti. Nel fondo oculare si possono osservare talvolta emboli di colesterolo nei vasi retinici.
Deviazione oculocefalica verso il lato della lesione, rimangono preservati i riessi oculocefalici ed oculovestibolari.
Possibile asomatognosia (eminegligenza spaziale), anosognosia e disorientamento spaziale in lesioni dellemisfero non dominante.
RICORDA
Durante lesplorazione del fondo oculare nellamaurosi fugax si possono osservare cristalli di colesterolo nei vasi retinici. Inoltre, allesplorazione del fondo dellocchio durante unocclusione dellarteria
centrale della retina, sono caratteristici il pallore retinico e la macchia rosso ciliegia a livello maculare.
Corteccia somatosensoriale
MMSS e volto
(ipoestetica controlaterale)
VOLTO
Corteccia visuale primaria
(emianopsia omonima
controlaterale con rispetto
maculare; cecit corticale)
Corteccia prefrontale
(mutismo, abulia, memoria,
riflessi arcaici)
Area di Broca
(afasia motoria)
Corteccia auditiva
(allucinazioni auditive,
sordit corticale)
Radiazioni ottiche
(emianopsia omonima
controlaterale)
Area di Wernicke
(afasia sensitiva)
0 4 Ma l a t t i e c e re b rova s c o l a r i
20
Neurologia e neurochirurgia
RICORDA
04
Infarti lacunari
Disartria-mano goffa. Nel braccio anteriore o nel ginocchio della capsula interna controlaterale allemicorpo interessato, anche se pu prodursi anche a seguito di lesioni nel ponte.
Origina dalla porzione sopraclinoidea dellarteria carotide interna, si presenta con emiparesi ed emi-ipoestesia controlaterali, volto incluso, ed a volte
emianopsia controlaterale omonima. A livello clinico, la diagnosi dierenziale in presenza di lesioni dellarteria cerebrale media di solito risulta dicile.
Studio diagnostico
RICORDA
RICORDA
Sistema vertebrobasilare
Sono meno frequenti di quelli localizzati nella circolazione anteriore. I processi ischemici a questo livello producono le cosidette sindromi crociateo
alterne, caratterizzate da alterazioni delle vie lunghe controlaterali (emiparesi, emi-ipoestesia) e segni ipsilaterali cerebellari o dei nervi cranici.
RICORDA
La patologia vascolare del sistema vertebrobasilare produce le sindromi crociate: emiparesi e emi-ipoestesia controlaterale e lesione
ipsilaterale dei nervi cranici (il nervo cranico determina il lato della
lesione).
Per riassumere, la Figura 24 espone lo studio diagnostico e terapeutico degli accidenti cerebrovascolari.
21
Trattamento
Prove complementari
(diagnosi eziologica)
Fattori
di rischio
Eziologia
Classificazione
Pressione arteriosa
Analitica
Scartare
ACV
< 24 ore
Cancellazione strutture
Effetto massa
Emorragico (20%)
Iperdensit
> 24 ore
Ipodensit focale
Trombotico
Embolico
Aterosclerosi
biforcazione carotidea
(ITA tabacco colesterolo)
ECG
Rx torace
Patologico
Ischemico (80%)
Valutare fibrinolisi
a seconda del tempo
devoluzione
Infarto lacunare
Fibrillazione auricolare
Ipertensione arteriosa
Trombo murale (IAM)
(lipoialinosi)
Valvolopatia (SM)
Di solito vanno alla cerebrale media (80%)
Trombosi venosa
Processi settici
Gravidanza e puerperio
Disidratazione (anziani)
Anticoncettivi orali
Traumi cranici
Processi ematologici
RM
Angiografia
Eco-doppler carotideo
Angiografia
Ecografia transesofagica
ECG
Anticoagulazione
(differita se infarto esteso)
Controllo stretto
della PA AAS
Altro
Arterite: temporale,
Takayasu...
Dissezione arteriale
Malattia moyamoya
(nuvole di fumo)
Stati
di ipercoagulazione
Malattia di Binswanger
Displasia
fibromuscolare
Vasospasmi
Anticoncettivi orali
Sintomatica
Asintomatica
> 70 % Tromboendoarteriectomia
50-70% ??
< 50% AAS
Profilassi e trattamento
Criteri di esclusione
Presenza di emorragia nella TC cranica precedente alla somministrazione
del farmaco
Presentazione clinica suggestiva di emorragia subaracnoidea (ESA),
anche con TC normale
Decit neurologico scarso o sintomi che migliorano rapidamente
Scala NIHSS > 25 punti
Convulsioni allinizio dellictus
Presenza di diatesi emorragica (trombopenia < 100.000, trattamento
attuale con anticoagulanti, o trattamento con eparina durante 48 h
precedenti e TTPA aumentato)
Pressione arteriosa > 185/110 o necessit di intervento aggressivo
per ridurla
Glucosio sanguineo > 400 mg/dl o < 50 mg/dl
Storia di ictus previo e DM concomitante
Ictus negli ultimi tre mesi
Emorragia grave o manifesta o recente
Precedenti di lesione del SNC: emorragia, neoplasia, aneurisma,
chirurgia
Patologia grave concomitante (endocarditi, pancreatiti, gastropatia
ulcerativa recente, aneurisma, neoplasia con rischio emorragico,
epatopatia grave)
Chirurgia maggiore o trauma importante negli ultimi tre mesi
Norme generali. Evitare ipertermie, iperglicemia ed aumento eccessivo della pressione arteriosa, cos come diminuzioni brusche di questultima.
Fibrinolisi con rt-PA. Indicata la somministrazione di rt-PA in pazienti
con:
- Ictus ischemico con meno di 4-5 ore dallinizio dei sintomi.
- Let non in s criterio di esclusione (nonostante ci, negli anziani
con et superiore agli 80 anni si raccomanda non superare le 3 ore
di nestra terapeutica ed agire con cautela seguendo le indicazioni).
- Punteggio della scala NIHSS (scala internazionale di gravit clinica
dellictus) inferiore ai 25 punti.
- Assenza di tutti i criteri di esclusione che appaiono nella Tabella 9.
Antiaggregante. In pazienti che non compiono i criteri di brinolisi.
Luso dellacido acetilsalicilico (AAS), 300 mg nelle prime 48 ore a seguito dellictus ischemico, riduce il rischio di recidiva ed il tasso di mortalit
a medio termine.
0 4 Ma l a t t i e c e re b rova s c o l a r i
22
Neurologia e neurochirurgia
La Figura 25 mostra il protocollo di gestione e trattamento dellictus in fase
acuta.
Con stenosi carotidea asintomatica si raccomanda lantiaggregazione. Tuttavia, quando la stenosi emodinamicamente signicativa (>70%) ed evolutiva nel tempo, pu essere di benecio lendarterectomia carotidea, sempre che la morbilit operatoria non
superi il 5%.
Altra causa
Emorragia
Ischemia
o normalit
Gestione
dellemorragia
intracranica
Controindicazioni
di fibrinolisi?
Trattamento
specifico
Stenosi carotidea
sintomatica
No
Si
Antiagreggazione
AAS
Clopidogrel
04
Tempo devoluzione
< 50%
(non significativa)
50-70%
> 70%
(significativa)
Antiaggregazione
Individualizzazione
del caso
Endarterectomia
RICORDA
Aterosclerotico
Lacunare
Idiopatico
Fibrinolisi i.v.
Anticoagulazione
(controindicato
in fase acuta se
grande area dinfarto)
FA
Trombosi venosa cerebrale
Dissezione carotidea/vertebrale
Ictus progressivo
Trombo murale cardiaco
Fibrinolisi Trombectomia
intrarteriale
Antiaggregazione/anticoagulazione
secondo eziologia
Trattamento endovascolare
Trombosi venosa
Nel 25-40% dei casi non si conosce la causa. Sono state descritte associazioni
con processi septici sistemici o locali (meningiti) in approssimatamente un
15% delle trombosi venose. Altre eziologie associate vengono illustrate nella
Tabella 10.
Prevenzione primaria
Trattamento dellipertensione arteriosa: una diminuzione della pressione arteriosa diastolica di 5-6 mmHg riduce il rischio del 42% circa.
A seguito dellIAM: anticoagulanti orali (INR 2-3, se si associa FA) e trattamento con statina anche con valori di colesterolo nella norma.
FA: anticoagulazione orale, soprattutto se si associa patologia valvolare.
RICORDA
Comuni
Infezioni
Gravidanza-puerperio
Disidratazione (negli anziani)
Contraccettivi orali
Coagulopatia (trombocitosi),
Ematologico (anemia cel.
falciformi, emoglobinuria
parossistica notturna)
Tumori (invasione locale,
es. meningiomi)
Traumi
Prevenzione secondaria
Poco frequenti
23
TC. Potrebbe essere normale o mostrare dei dati indiretti di edema cerebrale. Il segno della vuota (Figura 27) caratteristico, e consiste in
un raorzamento delle pareti del seno trombizzato attorno ad una zona
centrale isodensa che, teoricamente, corrisponde al trombo.
ACV emorragico
(20%)
Emorragia
subaracnoidea
TC cranica: iperdensit
Emorragia intraparenchimatosa
Emorragia
ipertensiva
Emorragia lobare
spontanea
Rottura microaneurismi
di Charcot Bouchard
Deficit neurologico focale
con inizio brusco e decorso progressivo
Clinica:
Emiparesi ed emi-ipoestesia
controlaterali
Putamen Deviazione degli occhi
verso il lato della lesione
Diminuzione del livello
di coscienza
Talamo
Angiografia cerebrale. la tecnica diagnostica che permette di evidenziare lesistenza di unostruzione venosa, anche se la RM ha dimostrato una buona correlazione con limmagine angiograca e una grande adabilit diagnostica (Figura 28).
Sd. talamica
+ emiplegia controlaterali
Coscienza preservata
iniziale
Cefalea occipitale, atassia,
Cervelletto Vomito
Idrocefalia per compr.
IV ventricolo
Ponte
Anziano
ANGIOPATIA
AMILOIDE
Causa pi
frequente
di em. No
ipertensione
arteriosa
nellanziano
Recidivante
Si veda lo schema
del coma
Giovane
Altro
MALFORMAZIONE
VASCOLARE
Angioma venoso:
la pi freq. asintomatica
Malformazione
arteriovenosa:
la pi freq. sintomatica
Angioma capillare
(telangiectasia)
Angioma cavernoso
Bisogna sospettarlo
nei pazienti giovani
con emorragia
in una zona atipica
e storia di cefalea
unilaterale e pulsatile
con convulsioni.
In questi casi bisogna
fare unangiografia.
Eziologia
0 4 Ma l a t t i e c e re b rova s c o l a r i
Emorragia ipertensiva
Aneurisma
Malformazioni arterovenose
Vasculopatie (amiloide, moyamoya, vasculite)
Coagulopatie
Emorragia intratumorale
Abuso di droghe (cocaina, simpaticomimetici, amfetamine)
Conseguente ad infarto venoso
Lemorragia intraparenchimale o intracerebrale di solito causata dalla rottura delle arterie situate nella parte profonda del cervello.
24
Neurologia e neurochirurgia
A dierenza dellictus schemico, dinizio improvviso, quelli emorragici di
solito evolvono nel corso di alcuni minuti, e si accompagnano a cefalea,
nausea e vomito. La sintomatologia neurologica dipender dalla localizzazione e dalla dimensione dellemorragia.
Trattamento
04
Altre cause di sanguinamento cerebrale focale. Coagulopatie, trattamento con anticoagulanti e trombolitici, tumori (metastasi, GBM, medulloblastoma), droghe (amfetamine e cocaina), trasformazione emorragica da ictus ischemico).
Il trattamento medico si basa nel controllo della pressione arteriosa e nellutilizzo di manitolo ed altri agenti osmotici per la riduzione della pressione
intracranica.
Lindicazione chirurgica degli ematomi intraparenchimali un tema
enormemente dibattuto nella letteratura.
In generale, si accetta che la chirurgia non indicata nel caso di ematomi profondi (gangli della base e tronco encefalico), e si raccomanda in
pazienti con emorragia cerebellare acuta di 3-4 cm o pi di diametro con
deterioramento del livello di coscienza (se il paziente rimane in stato di
allerta e lematoma di piccole dimensioni, pu non essere necessaria la
chirurgia) e segni radiologici di erniazione transtentoriale inversa.
Non esiste consenso nel resto dei casi, anche se pare che la chirurgia
assumer un ruolo significativo nel trattamento in pazienti giovani con
emorragia lobare sintomatica di dimensione moderata, con marcato effetto massa, e produzione di deterioramento progressivo del livello di
coscienza.
Figura 30. TC cranica dove viene mostrato un ematoma
intraparenchimale profondo
RICORDA
Lematoma cerebellare lunico ematoma profondo intracranco
che si pu asportare chirurgicamente (solo se superiore ai 3 cm e
produce un deterioramento clinico o erniazione).
Emorragia intracerebrale focale ipertensiva. Le localizzazioni anatomiche pi frequenti sono profonde: putamen, talamo, ponte e cervelletto (Tabella 12).
Putamen
(35-50%)
Talamo
(10-15%)
Cervelletto
(10-30%)
Ponte
(10-15%)
Occasionalmente, gli ematomi profondi (putaminali e talamici) e quelli cerebellari possono drenare nel sistema ventricolare, producendo unemorragia
intraventricolare e unidrocefalia acuta che richiede la collocazione di un drenaggio ventricolare esterno.
Questo termine ingloba diversi tipi di lesione vascolare non neoplastica del
sistema nervoso centrale. Queste malformazioni vascolari vengono riassunte nella Tabella 13.
RICORDA
Epidemiologia
Di fronte ad unemorragia lobare spontanea e ricorrente in un anziano non iperteso, bisogna sospettare unangiopatia congofila. In
questa, come nellAlzheimer, si deposita -amiloide.
25
Frequenza
Definizione
Clinica
Diagnosi
Trattamento
MAV
La pi frequente
sintomatica
Arterie dilatate
che auiscono
nelle vene, senza letto
capillare ne parenchima
Emorragia
intraparenchimale
Crisi o focalit
Angiograa
RM o TC
Chirurgia
Radiochirurgia
(se < 3 cm)
+/-embolizzazione
Angioma venoso
Il pi frequente
Raramente danno
una clinica (crisi
o sanguinamento)
Angiograa
(caput medusae)
RM
Non precisato
Cavernoma
Cefalea e crisi
Emorragia
RM
Raramente
si riscontrano
nelle angiograe
Chirurgia se la clinica
incontrollabile
Telengectasia capillare
Dilatazioni capillari
con parenchima
normale. Localizzazione:
GGBB, TE, cervelletto.
Sd: Rendu-Osler,
atassia-telengectasia
Normalmente
nessuna clinica
Se in presenza
di sanguinamento
mortale
Non si riscontra
in nessuna prova
radiologica
Non precisato
Fistole durali
Comunicazioni dirette
tra arteria e vena durale.
Pi frequente: seno
trasverso
Tinnitus pulsatile,
soo occipitale
(tipico)
Sanguinamento,
focalit
Angiograa
RM
Embolizzazione
Chirurgia
Eziologia e patogenesi
Tra i fattori di rischio della rottura aneurismatica, si evidenziano la dimensione dellaneurisma (ad una maggior dimensione corrisponde un maggior rischio), lesistenza di aneurismi multipli, la localizzazione (quelli con
maggior rischio sono quelli alla biforcazione dellarteria basilare, comunicante anteriore e comunicante posteriore), gli aneurismi sintomatici
(ossia, quelli che manifestano sintomi associati alla lesione, escludendo
quelli derivati dellemorragia), let del paziente (ad una maggior et corrisponde un rischio maggiore), il fumo, la presenza di unemorragia subaracnoidea precedente e lipertensione arteriosa (anche se questultimo
non decisivo).
Unione della.
comunicante posteriore
con la. carotide interna
Gli aneurismi fusiformi normalmente si localizzano nellarteria basilare e raramente si rompono. Gli aneurismi micotici di solito si producono a seguito
di unendocardite batterica subacuta. Streptococcus viridans il germe implicato maggiormente nello sviluppo degli stessi. Si localizzano nei territori
distali dellarteria cerebrale media e la terapia antibiotica a lunga durata
il trattamento abituale nella maggior parte dei casi, lasciando la chirurgia
come alternativa nel caso dinsuccesso della terapia stessa.
Origine
della. cerebrale media
Punta della. basilare
Lesione del III nervo con midriasi arreattiva negli aneurismi del comunicante posteriore, cerebrale posteriore o cerebellare anterosuperiore.
0 4 Ma l a t t i e c e re b rova s c o l a r i
26
Neurologia e neurochirurgia
Oftalmoplegia, lesione del ramo oftalmico del V nervo e cefalea retrooculare negli aneurismi del seno cavernoso.
Lesione del campo visivo negli aneurismi della porzione sopraclinoidea
dellarteria carotide interna.
Gradi
Criteri
04
Grado HSA
Livello di coscienza
(Scala di Glasgow)
Focalit
neurologica maggiore
15
13-14
13-14
7-12
+/-
3-6
+/-
Grado 0
Aneurisma intatto
Grado I
Grado IA
Grado II
Prognosi
Grado III
Grado IV
Stupor
Emiparesi moderata o grave
Alterazioni vegetative e possibile rigidit
da decerebrazione precoce
Grado V
Coma profondo.
Rigidit da decerebrazione, stato moribondo
Circa la met dei pazienti malati di aneurisma muoiono a seguito della rottura dello stesso. La mortalit nei primi giorni del 10%.
Inoltre, possiede una morbilit molto alta, dato che circa un terzo dei pazienti che sopravvivono presenta sequele neurologiche moderate o gravi. I
pazienti con et superiore ai 70 anni hanno una prognosi peggiore. Il fattore
pi importante al momento di stabilire la prognosi la situazione neurologica iniziale.
Diagnosi
RICORDA
Diagnosi ESA
TC cerebrale
senza contrasto
Diagnosi eziologica
Punzione
lombare
Nella met dei casi, pu esserci una clinica da cefalea sentinella i giorni precedenti la rottura dellaneurisma, dovuta a piccoli sanguinamenti subaracnoidei o allinterno della parete della malformazione.
RICORDA
La TC cerebrale la prova iniziale nel momento in cui si sospetta
unemorragia subaracnoidea. Tuttavia, la prova pi sensibile la
puntura lombare.
RICORDA
Di fronte ad un paziente che arriva al Pronto Soccorso con una brusca ed intensa cefalea, bisogna scartare che non si tratti di unemorragia subaracnoidea.
Diagnosi eziologica
Angiografia di quattro vasi. I suoi obiettivi sono denire la localizzazione e
la morfologia dellaneurisma, identicare altri possibili aneurismi intatti, delineare i vasi adiacenti allaneurisma e valutare il grado di vasospasmo.
Esistono una serie di scale per classicare lemorragia subaracnoidea in funzione della situazione neurologica inziale del paziente, che assume un valore
prognostico. La pi utilizzata al momento la World Federation of Neurologic
Surgeons (WFNS), che fornisce una classicazione del paziente in funzione
del suo livello di coscienza, misurato attraverso la scala di Glasgow, e la presenza o meno di focalit neurologica (Tabella 15).
Se langiograa non mostra nessun aneurisma, andr ripetuta in 2-3 settimane (Figura 33).
27
RICORDA
La profilassi del vasospasmo si realizza con la nimodipina; tuttavia
successivamente bisogna applicare la terapia tripla.
Trattamento
Nel momento in cui bisogna trattare questi pazienti, si deve distinguere il
trattamento dellemorragia subaracnoidea con quello della sua causa sottostante (generalmente un aneurisma).
Emorragia subaracnoidea
Figura 33. Arteriograa cerebrale con aneurisma sacculare
Neurologica
Aneurisma
Complicanze
Medica
Liponatremia rappresenta la complicanza medica pi frequente. A causa
delleccessiva stimolazione simpatica, possono prodursi aritmie cardiache in
quasi tutti i pazienti (essendo la tachicardia sinusale la pi frequente). Si produce anche ischemia subendocardica ed aree di necrosi miocardica focale,
con i conseguenti cambi elettrocardiograci, deterioramento della funzione
cardiaca ed edema polmonare. Lipertensione arteriosa si pu controllare
con -bloccanti, che riducono anche il rischio di aritmie.
0 4 Ma l a t t i e c e re b rova s c o l a r i
28
Neurologia e neurochirurgia
Nei pazienti che presentano un buono stato neurologico (gradi I-III), gli aneurismi di solito vanno trattati in maniera precoce (nei primi 4 giorni); invece
se la situazione neurologica sfavorevole (gradi IV-V), a volte consigliabile
trattarlo in maniera dierente (a partire dal decimo giorno). Il trattamento
precoce dellaneurisma, con qualsiasi tipo di metodica, permette la gestio-
I d e e c h i ave
Gli accidenti cerebrovascolari (ACV) possono essere ischemici (8085% dei casi) o emorragici (15-20% dei casi). I fattori di rischio sono
per buona parte comuni a quelli della patologia ischemica cardiaca.
Risulta lipertensione arteriosa il principale fattore di rischio negli
ACV cos come per gli aterosclerotici e gli emorragici, e la fibrillazione atriale, nel caso degli embolici.
Tra le sindromi lacunari, bisogna sapere che si producono per lesione dei piccoli vasi (lipoialinosi) e che il pi frequente lictus motorio puro (per lesione del braccio posteriore della capsula interna o
del ponte).
La trombosi venosa durale pu essere causata a livello sistemico e
locale (si veda la Tabella 11) e di solito ha inizio con ipertensione
intracranica. tipico il segno della delta vuota alla TC.
Gli ACV ischemici per lesione dellarteria carotide interna sono dovuti principalmente allaterosclerosi. La sua clinica tipica lamaurosi fugax. Se questa si accompagna a dolore cervicale e sindrome
di Horner ipsilaterali, bisogna sospettare una dissezione carotidea.
Il trattamento in fase acuta degli ACV ischemici consiste nelladottare misure di supporto (con particolar controllo costante della
pressione arteriosa), fibrinolisi con rt-PA (salvo controindicazioni),
antiaggregazione e anticoagulazione (se con fibrillazione atriale,
dissezione carotidea).
Le emorragie intraparenchimali producono una clinica di ipertensione intracranica e deterioramento del livello di coscienza. Si classificano in emorragie ipertensive (profonde) ed emorragie lobari
spontanee (causa pi frequente negli anziani per angiopatia amiloide, e nei giovani per malformazioni vascolari).
Gli ACV ischemici per lesione vertebrobasilare producono le sindromi crociate: emiparesi ed emi-ipoestesia controlaterali e lesione
ipsilaterale dei nervi cranici (il nervo cranico determina il lato della
lesione).
Casi clinici
Uomo di 85 anni, con precedenti di emorragia cerebrale da due anni,
viene ricoverato per un quadro acuto di emiparesi destra e sonnolenza.
Nella TC fatta in urgenza, si riscontra un grande ematoma intracerebrale lobare frontoparietale sinistro. Il paziente non iperteso. Quale tra le
seguenti leziologia pi probabile dellemorragia del paziente?
1)
2)
3)
4)
5)
04
1)
2)
3)
4)
5)
Metastasi.
Aneurisma.
Trauma.
Fumo/Droghe o farmaci.
Angiopatia amiloide.
RC: 5
Un uomo di 58 anni, fumatore di 2 pacchetti di sigarette al giorno,
bevitore abituale, iperteso senza essere sotto controllo costante, ha
RC: 5
29
1)
2)
3)
4)
5)
RC: 4
RC: 4
Un paziente di 65 anni, con storia dipertensione arteriosa ed ipercolesterolemia, presenta un episodio ischemico transitorio nel territorio carotideo destro. La valutazione clinica e lECG non mostrano
evidenza di cardiopatia. Si realizza un arteriografia cerebrale, che
mostra stenosi dellarteria carotide interna destra del 30%. Che terapia potrebbe essere indicata per questo paziente?
Paziente di 30 anni che arriva al Pronto Soccorso con amaurosi transitoria dellocchio destro in forma acuta e cefalea con dolori nella
regione cervicale destra. Allesame obiettivo , si riscontra una sindrome di Horner destra. Qual la diagnosi pi probabile, tra le seguenti?
1)
2)
3)
4)
5)
1)
2)
3)
4)
5)
Anticoagulazione.
Chirurgia carotidea.
Angioplastica carotidea.
Antiaggreganti piastrinici.
Nessuna.
RC: 4
0 4 Ma l a t t i e c e re b rova s c o l a r i
RC: 3
30
05
Neurologia e neurochirurgia
ORIENTAMENTO
Si tratta di un tema importante che include due malattie molto richieste in sede desame; il Parkinson
e la corea di Huntington. Bisogna saper riconoscere le loro caratteristiche e saperle differenziare
dagli altri quadri extrapiramidali.
Classificazione
Putamen
Tremore a riposo. Si produce in assenza di attivit muscolare volontaria. Lesempio tipico il tremore osservato nella malattia di Parkinson.
Tremore dazione. Si produce con la contrazione muscolare volontaria e si suddivide in tremore posturale e cinetico o di movimento. Il primo causato dal mantenimento della posizione e sono degli esempi
il tremore siologico, il tremore siologico accentuato, il tremore essenziale ed il tremore posturale che possono presentarsi nella malattia
di Parkinson e negli altri disturbi del movimento. Sono esempi tipici
del tremore posturale quello che si produce bevendo, mangiando, allacciarsi un bottone o scrivere. Il tremore cinetico appare con qualsiasi
forma di movimento e pu manifestarsi allinizio (tremore iniziale), durante (tremore di transizione) o alla ne (tremore terminale o intenzionale). Il tremore cinetico caratteristico della patologia cerebellare
o troncoencefalica (sclerosi multipla, vascolare, tumorale e patologia
degenerativa).
Caudato
Pallido laterale
Pallido mediale
Talamo
Subtalamo
RICORDA
5.1. Tremore
Il tremore si denisce come la presenza di oscillazioni ritmiche di una parte
del corpo, conseguente a contrazioni alternate o sincroniche di gruppi muscolari opposti.
31
Tremore fisiologico accentuato (8-12 Hz), per con maggiore ampiezza. assente a riposo e presente con il mantenimento della posizione. E
il risultato di un incremento dellattivit periferica b-adrenergica associata ad un aumento del livello di catecolamine circolanti. comune negli
stati di agitazione stato di ansiet e in quei disturbi metabolici che comportano uniperattivit -adrenergica (tireotossicosi, feocromocitoma,
ipoglicemia). Si presenta anche con lassunzione di alcuni farmaci (catecolamine, metilxantine) o con la sospensione di altri (-bloccanti, mor-
Tipo de tremore
Riposo
Posturale
Cinetico
Fisiologico accentuato
++
Essenziale
- (+)
++++
+ (+)
Parkinsoniano
++++
++
Mesencefalico
++
+++
+++
Cerebellare
+++
RICORDA
Il tremore fisiologico ed essenziale vengono trattati con b-bloccanti; tuttavia, il tremore a riposo del Parkinson si tratta con anticolinergici.
5.2. Distonie
Concetto
Sono movimenti involontari sostenuti che producono una deviazione o torsione di unarea corporea. Non cessa con la volont e si possono innescare a
seguito di movimenti o azioni speciche.
Tremore essenziale (Tabella 17). la forma pi comune di tremore sintomatico e il disturbo del movimento pi frequente. Si eredita con carattere autosomico dominante ad alta penetranza. Si trova in un 30% delle
anamnesi familiari dei pazienti, anche se a volte pu essere in forma sporadica. Pu cominciare a qualsiasi et e persiste per tutta la vita. Allinizio
unilaterale ed intermittente, per successivamente diventa bilaterale ed
asimmetrico, potendo colpire qualsiasi parte del corpo. Tipicamente produce oscillazioni esso-estensorie a livello del polso o di avvicinamentoseparazione delle dita quando le braccia sono tese. La sua frequenza di
4-12 Hz, e si pu associare a compiti specici (scrivere, tenere un oggetto
in una posizione determinata). Si aggrava con lo stress, con lansia e la
fatica. Caratteristicamente migliora con lassunzione di alcool.
Quasi il 50% dei pazienti con tremore essenziale presenta alcune forme di distonia associata. Sono delle varianti il tremore cefalico isolato,
il tremore della voce, della lingua, ortostatico Non ci sono dati di patologia extrapiramidale o cerebellare (anche se la presenza di rigidit a
ruota dentata associata al tremore non un criterio di esclusione).
Il trattamento si realizza con propranololo o primidone, ed stata utilizzata in casi rari la tossina botulinica. In casi eccezionali si pu utilizzare
la stimolazione talamica.
Classificazione
Trattamento
Nel trattamento sintomatico della distonia lieve si utilizzano le benzodiazepine (diazepam, clonazepam, lorazepam) ed altri miorilassanti, come il baclofen o la tizanidina. Nei casi di distonia moderata o grave si utilizzano gli
anticolinergici (triesifenidile, biperidene).
Criteri dinclusione
Presenza di tremore posturale visibile e persistente, che interessa le mani
o gli avambracci, pu essere accompagnato da tremore cinetico.
Pu essere asimmetrico e interessare altre parti del corpo
Durata prolungata (pi di5 anni)
Criteri desclusione
RICORDA
5.3. Mioclonie
Sono movimenti involontari, improvvisi e di scarsa durata, causati da una
contrazione muscolare attiva. Si distinguono dallasterissi (apping tremors) perch questultima un movimento rapido e aritmico, con pause
brevi dellattivit muscolare e causa perdita del tono posturale (silenzio
elettrico nellelettromiogramma [EMG]).
RICORDA
Il tremore essenziale il pi frequente dei tremori sintomatici. Pu
essere asimmetrico ed associarsi a rigidit a ruota dentata in forma analoga al tremore di un paziente con Parkinson.
0 5 D i s t u rb i d e l m ov i m e n t o
Distonia focale.
Distonia segmentaria. Si presentano movimenti distonici in aree del
corpo contigue. Include la sindrome di Meige, che si presenta con blefarospasmo e distonia oromandibolare.
Distonia multifocale. Interessa i muscoli di pi regioni non contigue.
Emidistonia. Si presenta con lesioni strutturali nei gangli basali controlaterali, in modo particolare nel putamen.
Distonia generalizzata.
Nel trattamento sintomatico delle mioclonie, risultano molto ecaci farmaci come il clonazepam, il valproato, il piracetam, primidone e 5-idrossitriptofano.
32
Neurologia e neurochirurgia
05
5.4. Tic
Sono movimenti stereotipati, privi di nalit, che si ripetono in maniera irregolare.
Si caratterizzano perch si possono bloccare con la propria volont ed aumentano con lo stress. Possono persistere durante il sonno.
Clinica
caratterizzata dalla triade: disturbo del movimento, deterioramento cognitivo e clinica psichiatrica.
Disturbo del movimento. Il disturbo del movimento pi caratteristico la corea. Le alterazioni dei movimenti oculari a volte sono i segni
pi precoci (perdita dei movimenti saccadici).
Diagnosi
Pu essere diagnosticata con la storia clinica, lesame obiettivo e lanamnesi familiare, o attraverso lanalisi genetica che evidenzia un numero eccessivo di ripetizioni della tripletta CAG (pi di 40 ripetizioni) nel cromosoma 4.
Trattamento
Il termine corea (ballo) fa riferimento ai movimenti aritmici, rapidi, irregolari, scoordinati ed incessanti che possono colpire qualsiasi parte del corpo
(Figura 36).
Si eredita con carattere autosomico dominante ed il risultato dellespansione della tripletta CAG nel braccio corto del cromosoma 4.
33
Patogenesi
Limitazione
nella sopraelevazione
della mirata
Rigidit
(fenomeno
ruota dentata)
Ipomimia facciale
Bradicinesia
Andatura festinante
Instabilit posturale
Anatomia patologica
Nella malattia di Parkinson, avviene una perdita neuronale nella porzione
compatta della sostanza nera, anche se possono essere colpiti altri nuclei
come il locus coeruleus, i nuclei del rafe, il nucleo basale di Meynert, le colonne mediolaterali del midollo ed i gangli simpatici e parasimpatici (Figura 37).
Il marker anatomopatologico pi caratteristico rappresentato dai corpi di
Lewy.
Clinica
una sindrome clinica caratterizzata da tremore a riposo, bradicinesia,
rigidit ed instabilit posturale. I primi due sono i pi tipici (Figura 38).
Il tremore a riposo un movimento oscillatorio distale a 4-6 Hz che
normalmente interessa le mani, per pu anche interessare le labbra, la
lingua, la mandibola e gli arti inferiori. Raramente colpisce la testa o le
corde vocali.
RICORDA
RICORDA
Il tremore a riposo come latto di contare moneta tipicamente
asimmetrico allinizio della malattia.
0 5 D i s t u rb i d e l m ov i m e n t o
34
Neurologia e neurochirurgia
La disfunzione autonomica si manifesta con scialorrea, disfagia, stitichezza,
tendenza allipotensione, ipersudorazione, nicturia ed urgenza minzionale.
La nicturia il sintomo pi precoce e frequente della clinica urinaria.
RICORDA
La paralisi verticale dello sguardo tipica del Parkinson e la limitazione alla infraversione tipica della paralisi sopranucleare progressiva.
I disturbi non motori nella malattia di Parkinson includono cambi della personalit, deterioramento delle funzioni superiori (maggiore nelle fasi avanzate della malattia, al contrario di ci che succede nei parkinsonismi secondari,
dove pi frequente una sua comparsa precoce), depressione e disturbi del
sonno.
05
Inibitori della COMT. Gli inibitori della catecol-O-metil-transferasi (entacapone, tolcapone) aumentano anche la biodisponibilit della levodopa, inibendo il suo catabolismo, per tanto si possono somministrare
associati alla levodopa. Esistono teorie secondo le quali si possa associare levodopa + carbidopa + entacapone.
Agonisti dopaminergici. Si utilizzano nella monoterapia quando c
una lesione lieve-moderata, specialmente in pazienti giovani o associati
alla levodopa nelle fasi avanzate.
Anticolinergici (triesifenidile, biperidene). Sono utili per il trattamento
dei pazienti giovani con predominio clinico di tremore a riposo.
RICORDA
Il tremore a riposo viene trattato con anticolinergici. Il tremore posturale con propranololo.
Diagnosi
Attualmente si preferisce nelle forme iniziali e lievi del Parkinson utilizzare gli
agonisti dopaminergici combinandoli occasionalmente con IMAO-B, mentre nelle forme sintomatiche (moderate-gravi), si utilizza come trattamento
prioritario la levodopa.
Criteri diagnostici
1. Due dei seguenti segni
o sintomi
Tremore a riposo
Rigidit
Bradicinesia
Instabilit posturale
Chirurgico
2. Miglioramento significativo
con L-dopa
RICORDA
3. Scartare i parkinsonismi
secondari
4. Assenza di segni
incompatibili
con la malattia
di Parkinson
Oftalmoplegia sopranucleare
con paralisi nella infraversione
dello sguardo
Lesione corticospinale
Lesione del corno anteriore
Segni cerebellari
Polineuropatie
Mioclonie
Crisi oculogire
Nel trattamento chirurgico, sono preferibili le tecniche di stimolazione piuttosto che lablativa. La stimolazione bilaterale del nucleo
subtalamico offre il miglior risultato.
Il trattamento chirurgico si pu pianicare in pazienti relativamente giovani, con sintomatologia incapacitante, che non rispondano al trattamento
o che presentino intolleranze o sequele importanti allo stesso che ne limitino luso.
Trattamento
Farmacologico
RICORDA
propria dei parkinsonismi secondari la scarsa risposta a levodopa.
35
RICORDA
RICORDA
Il paziente con malattia di Parkinson tende a cadere in avanti, mentre
nella PSP, le cadute sono allindietro e pi frequenti.
Atrofie multisistemiche
RICORDA
Clinica parkinsoniana.
Sindrome piramidale.
autosomica dominante e presenta il fenomeno dellanticipazione (per espansione della tripletta di nucleotidi CAG). caratteristica latrofia del nucleo caudato e il trattamento sintomatico
prevede lassunzione di neurolettici.
I d e e c h i ave
Il tremore essenziale il pi frequente dei tremori sintomatici. Presenta le stesse caratteristiche dei tremori del Parkinson: velocit intermedia, asimmetrico, coesistenza con altri disturbi del movimento (distonie, rigidit a ruota dentata) per tipicamente posturale,
presenta precedenti familiari e migliora con lassunzione di alcool.
Il tremore a riposo, la bradicinesia, la rigidit, linstabilit posturale caratterizzano la sindrome parkinsoniana. La malattia
di Parkinson idiopatica la forma pi comune di sindrome parkinsoniana. In questa predomina la clinica del tremore (forma di
presentazione pi frequente) e la bradicinesia (manifestazione
pi incapacitante della malattia). il miglioramento con la L-dopa
significativo.
La paralisi sopranucleare progressiva una delle diagnosi differenziali del Parkinson idiopatico. Comporta distonie, sindrome
piramidale, paralisi della infraversione dello sguardo e demenza.
Le atrofie multisistemiche sono caratterizzate da una clinica parkinsoniana con predominio della rigidit e lesione a carico di altre strutture nervose, come la via piramidale, il cervelletto o il
sistema vegetativo, a partire dagli stadi iniziali della malattia. La
demenza non forma parte del quadro.
La corea di Huntington comporta: disturbi del movimento, deterioramento cognitivo e disturbi psichiatrici. Si eredita in forma
0 5 D i s t u rb i d e l m ov i m e n t o
36
Neurologia e neurochirurgia
Casi clinici
Un paziente di 60 anni riferisce che da anni gli tremano le mani
quando impugna il cucchiaio, il bicchiere o la penna, soprattutto se
nervoso o affaticato, e questi sintomi migliorano con lassunzione di piccole quantit di vino. Suo padre mor presentando tremore
nelle mani e alla testa. Lesplorazione neurologica mostra tremore
simmetrico in entrambe le mani. Questo quadro clinico probabilmente una sequela di:
1)
2)
3)
4)
5)
05
RC: 3
Un ipotiroidismo familiare.
Malattia di Parkinson incipiente.
Sintomi di deprivazione alcolica.
Un tremore essenziale.
Una nevrosi da ansia organica familiare.
Un uomo di 45 anni di et soffre di deterioramento cognitivo progressivo. Allesame obiettivo ambulatoriale il paziente presenta movimenti involontari irregolari delle estremit. Il padre del paziente
mor a 60 anni in un centro psichiatrico e anchegli presentava questi
movimenti involontari delle estremit. Qual la diagnosi pi probabile?
RC: 4
1)
2)
3)
4)
5)
Corea di Sydenham.
Malattia di Huntington.
Malattia di Lafora.
Malattia di Hallervorden-Spatz.
Paralisi sopranucleare progressiva.
RC: 2
37
06
Neurologia e neurochirurgia
ORIENTAMENTO
RICORDA
Malattie
demielinizzanti
acquisite
Malattie
demielinizzanti
ereditarie
Genetica
Sclerosi multipla
Sindrome di Devic
Malattia di Balo
Malattia di Marchiafava-Bignami
Mielinolisi centrale pontina
Encefalomielite disseminata acuta
Encefalomielite emorragica necrotizzante acuta
Esiste una chiara suscettibilit genetica per lo sviluppo della sclerosi multipla, lassociazione tra HLA-DR2 e HLA-DQ, con una maggior frequenza nei
gemelli monozigoti.
Anatomia patologica
Comparsa di aree o placche di demielinizzazione nella sostanza bianca del
SNC. In queste sinltrano le cellule T (CD4+) ed i macrofagi, con assenza dei
linfociti B e delle cellule plasmatiche. Quando la placca diventa cronica, si
osservano come linfociti predominanti quelli B e T con fenotipo soppressore
(CD8+). Viene cos colpito loligodendrocita.
RICORDA
Decorso clinico
Epidemiologia
Forma remittente (remittente-ricorrente o RR). la forma tradizionale, e costituisce l85% dei casi.
La sclerosi multipla costituisce la forma pi frequente di malattia da alterazione della mielina nel sistema nervoso centrale. Interessa prevalentemente i pazienti tra i 20-45 anni, pi frequentemente le donne (60% dei casi).
38
Neurologia e neurochirurgia
06
Sintomi neurologici
Sintomi sensitivi (61%), peggiorano con il caldo
- Ipoestesia (37%)
- Parestesia (24%)
Corso clnico
Forma
remittente-ricorrente (RR)
Forma secondariamente
progressiva (SP)
RICORDA
In un anziano con segno di Lhermitte, bisogna scartare una spondilosi cervicale pi che SM.
Forma primariamente
progressiva (PP)
Forma progressiva
ricorrente (PR)
Il coinvolgimento del cervelletto o delle sue vie di connessione a livello troncoencefalico provocano lapparizione di atassia, disartria cerebellare (parola
scandita), nistagmo e tremore cinetico.
Paziente maschio
Inizio in et avanzata
Malattia progressiva dallinizio della presentazione dei sintomi
Allinizio segni motori e cerebellari
Scarso recupero da un attacco
Breve intervallo tra i due primi attacchi
Lesioni multiple nella RM allesordio
Altri sintomi sono la fatica intensa con la marcia o esercizio moderato, e sintomi parossistici come crisi comiziali (1-4%), distonia, vertigini, acufeni o nevralgia del trigemino.
Sintomi
Diagnosi
Per quanto riguarda la neurite ottica (NO), pi frequente la neurite retrobulbare (fondo oculare normale) che la papillite (tumefazione papillare del
fondo oculare).
La diagnosi clinica di SM richiede lesistenza di criteri di disseminazione spaziale (sintomi e segni che indicano per lo meno due lesioni indipendenti nel
SNC) e temporale (due o pi episodi di decit neurologico separati tra di loro
da almeno un mese senza nuovi sintomi).
RICORDA
Prove complementari
Lo scotoma centrocecale ed il dolore alla mobilizzazione oculare indicano neurite ottica. Nei giovani adulti indicativo di SM.
39
LCR. Si osserva un lieve aumento dei linfociti e delle proteine totali nel
40% dei pazienti; aumento delle gamma globuline nel 70%; aumento
RICORDA
Le bande oligoclonali di IGG nel LCR si osservano frequentemente
in varie malattie (SM, panencefalite subacuta sclerosante, neurolue,
AIDS).
SM RR
Trattamento
di base
Sintoma
neurolgico acuto
Attacco
Moderato
grave
Pseudoattacco
Lieve
(sensitivo)
Attacchi
frequenti
Attacchi
sporadici
Intereferone
o acetato
di glatiramero
Osservazione
Corticoterapia Corticoterapia
intravenosa
orale
Buona
risposta
Continuare
Cambiare
il trattamento il trattamento
RICORDA
La RM la prova diagnostica migliore, dal momento in cui pu oggettivare le disseminazioni spaziale e temporale (le lesioni acute
captano contrasto).
Trattamento
Non esiste attualmente alcun trattamento in grado di curare la malattia (Figura 41).
0 6 Ma l a t t i e d a a l t e ra z i o n e d e l l a m i e l i n a
Intolleranza
o nessuna
risposta
40
Neurologia e neurochirurgia
Sequele
Spasticit
Farmaco
Baclofen
Benzodiazepine
Fatica
Amantadina
Pemolina
Sintomi parossistici
(dolore, distonia, tremore)
Carbamazepina
Gabapentina
Disfunzione erettile
Sildenafil
Iperreflessia vescicale
(urgenza minzionale,
incontinenza)
Anticolinergici
(oxibutina, tolterodina)
Atonia vescicale
(ritenzione)
Colinomimetici (betanecol)
Depressione
06
I d e e c h i ave
I sintomi sensitivi (ipoestesia e parestesia) costituiscono la presentazione clinica pi frequente, seguiti dalla neurite ottica.
La diagnosi di SM clinica e richiede lesistenza di criteri di disseminazioni temporale (episodi di deficit neurologici separati nel tempo) e spaziale (lesioni in zone distinte del SNC); entrambi i criteri
possono essere valutati attraverso ununica metodica: la RM.
41
07
Neurologia e neurochirurgia
EPILESSIA
ORIENTAMENTO
Crisi
parziali
Crisi
generalizzate
Crisi
non classificate
Assenze
Tonico-cloniche
Toniche
Atoniche
Miocloniche
Convulsioni neonatali
Spasmi infantili
RICORDA
Le crisi parziali complesse sono pi frequenti negli adulti, di solito
si sperimentano sensazioni strane e ci dovuto allattivazione del
lobo temporale, nella maggior parte dei casi.
42
Le crisi generalizzate originano simultaneamente in entrambi gli emisferi, anche se dicile scartare completamente lesistenza di unattivit
focale iniziale che si propaghi con rapidit e che, occasionalmente,
riconoscibile per lesistenza di sintomi focali precedenti alla perdita di
conoscenza (aura).
Neurologia e neurochirurgia
Assenza
Parziale
Senza aura
Pu presentarsi aura
< 14 anni
Adulti
Secondi
Minuti
Variabile
Scarsi automatismi
Automatismi frequenti
Periodo postcritico
Valproato
Etosuccimide
Carbamazepina
Le crisi atoniche si caratterizzano per la repentina perdita del tono muscolare di pochi secondi di durata, ed unalterazione breve del livello di
coscienza, senza presentare confusione posteriore. Di solito si presentano nel contesto di sindromi epilettiche conosciute.
Le mioclonie sono contrazioni brevi dei muscoli che possono essere
originate a diversi livelli (corticale, subcorticale, midollare). Quando esiste unorigine corticale, sono considerati fenomeni epilettici, mostrando
nellEEG delle scariche di punta-onda bilaterali e sincroniche. Di solito si
presentano con altri tipi di crisi anche se sono la principale manifestazione di alcune sindromi epilettiche.
7.2. Diagnosi
Il primo passo distinguere le crisi da altri sintomi transitori. La sincope e le
pseudocrisi sono le entit pi frequenti che vengono confuse con lepilessia
(Tabella 25).
Generalizzata
07
RICORDA
Una delle diagnosi differenziali pi difficili caratterizzata dalle crisi
neurotiche o conversive che di solito vengono scatenate da unemozione intensa.
RICORDA
La perdita di conoscenza e gli automatismi possono apparire nelle
crisi parziali complesse e nelle assenze. Clinicamente si differenziano nella presenza di un periodo confusionale dopo la crisi in quelle
parziali complesse e non in quelle di assenza.
Le convulsioni tonico-cloniche (grandi mali) di solito cominciano bruscamente, senza un avviso previo, anche se alcuni pazienti riferiscono
sintomi poco deniti nelle ore precedenti, che non devono essere confusi con le auree causate da unorigine focale della crisi. La fase iniziale una contrazione tonica generalizzata, accompagnata da cianosi,
aumento di frequenza cardiaca e della pressione arteriosa, e midriasi.
In 10-20 secondi normalmente incomincia la fase clonica, con durata
variabile. Nel postcritico, esiste unassenza di risposta agli stimoli esterni,
accidit muscolare ed ipersalivazione che pu compromettere le vie
aeree, seguita da una fase di lento recupero del livello di coscienza (minuti-ore) accompagnata da confusione. Il paziente riferisce stanchezza,
cefalea e mialgie durante varie ore dopo la crisi.
LEEG mostra diversi tracciati durante il periodo della crisi: esiste unattivit rapida a basso voltaggio, con scariche generalizzate e polipunte ad alto voltaggio nella fase tonica; nella fase clonica appare una
punta-onda a bassa frequenta: e nel postcritico, si evidenzia un rallentamento globale che si risolve insieme ad un recupero del livello di
coscienza. Sono il tipo di crisi pi frequente nel contesto dei disturbi
metabolici.
Crisi epilettica
Fattori scatenanti
immediati
Abitualmente no
Stress, manovra di
Valsalva bipedestazione
Sintomi previ
Nessuno o aura
Sudorazione, nausea
Postura allinizio
Indierente
Pi frequente in
bipedestazione
Brusco
Pi frequente progressivo
Minuti
Pi frequente secondi
30-60 secondi
Meno di 15 secondi
Aspetto facciale
Schiuma dalla
bocca e cianosi
Pallore
Basso livello
di coscienza successivo
Da minuti a ore
Pochi minuti
Dolore muscolare
posteriore
Frequente
Poco frequente
Morsicatura
della lingua
A volte
Poco frequente
Incontinenza
A volte
Poco frequente
43
Sincope
7.3. Eziologia
Et
Ipossia perinatale
Emorragia intracranica
Infezioni del SNC
Disturbi metabolici
Astinenza da droghe
Alterazioni genetiche
Alterazioni dello sviluppo
Crisi febbrili
Alterazioni genetiche
Infezioni del SNC
Alterazioni dello sviluppo
Traumi
Idiopatiche
Traumi
Idiopatiche
Alterazioni genetiche
Tumori
Consumo di droghe
Adulti giovani
(18-35 anni)
Traumi
Astinenza da alcol
Consumo di droghe
Tumori
Idiopatiche
Adulti
(> 35 anni)
Malattie cerebrovascolari
Tumori
Astinenza da alcol
Disturbi metabolici
Malattie degenerative del SNC
Idiopatiche
Lattanti
e bambini
(1 mese-12 anni)
Adolescenti
(12-18 anni)
RICORDA
In generale, le crisi parziali indicano una lesione strutturale del parenchima nervoso, essendo recidivanti e difficili da controllare. Le
alterazioni metaboliche di solito si manifestano come crisi generalizzate.
Eziologia
Neonati
(< 1 mesi)
Epilessia dellinfanzia
con scarsa risposta al trattamento
La sindrome di West appare durante il primo anno di vita, pi frequentemente tra il 4. e 7. mese, ed pi frequente nei maschi (1,5:1). La triade che
denisce la sindrome formata da:
Spasmi infantili. Contrazioni muscolari brevi (1-3 s), pi frequentemente generalizzate e di predominio della muscolatura essoria, che
appare al risveglio, non persistendo durante il sonno.
07 Epilessia
44
Neurologia e neurochirurgia
RICORDA
07
Lipsaritmia intercritica, ossia tra le varie crisi, ed il criterio imprescindibile per la diagnosi di West.
Si pu manifestare con disturbi autonomici, tra cui quelli del ritmo cardiaco.
tipica lassociazione con il disturbo della memoria anterograda.
RICORDA
Le crisi si presentano come spasmi muscolari brevi, di solito negli arti superiori, al risveglio, favorite dalla privazione precedente del sonno e dal consumo di alcool. Il livello di coscienza mantenuto, tranne nelle crisi gravi.
Trattamento
in monoterapia
RICORDA
Controllo
insoddisfacente (30%)
Politerapia
2-3 farmaci
LEEG mostra unattivit parossistica punta-onda nella maggior parte dei casi,
ed sempre patologica durante il sonno. Un terzo dei pazienti presenta attivit parossistica fotosensibile, anche se non frequente che ci sia una correlazione clinica. Il trattamento come nelle crisi generalizzate lacido valproico.
Totalmente refrattarie
al trattamento (10%)
Non esistono segni specici della SMT, tuttavia la clinica molto caratteristica. Inizia con aura epigastrica consistente in fastidi epigastrici che salgono no alla regione cervicale. Altre aure possibili, anche se meno frequenti,
sono la sensazione di paura, aure psichiche, olfattive o gustative. Successivamente segue un intervallo di rallentamento e/o disconnessione parziale
Meccanismo dazione
dei farmaci anticomiziali
Controllo
insoddisfacente (15%)
Chirurgia
dellepilessia (5%)
In un 70% dei bambini e in un 60% degli adulti epilettici con un buon controllo terapeutico, si pu sospendere il trattamento dopo un periodo senza crisi.
Non esistono dei criteri comuni per si considerano segni di buona ecacia
terapeutica: assenza di crisi dopo la sospensione del trattamento, presenza
di un EEG normale, unesame neurologico senza alterazioni, un solo tipo di
crisi ed un periodo da 1 a 5 anni senza crisi. La maggior parte delle recidive
avviene nei primi 3 mesi dopo la sospensione del trattamento.
45
Lintervento chirurgico verr pianicato in quei pazienti con crisi poco controllate nonostante lassunzione di una corretta terapia nellarco di almeno
un anno.
Epilessia lesionale:
- Epilessia del lobo temporale: resezione standard del lobo temporale.
- Epilessia extratemporale: resezione della lesione.
Tipi di crisi
Trattamento
Tonico-Cloniche
generalizzate
Parziali
1. Carbamazepina
2. Fenitoina
Miocloniche
1. Clonazepam
2. Valproato
Assenze
1. Etosuccimide (tipiche)
2. Valproato (atipiche)
Stato
epilettico
Farmaco
Effetti secondari
Difenilidantoina
Carbamazepina
Epatici ed ematologici
Topiramato
Etosuccimide
Fenobarbital
Benzodiazepine
Acido valproico
Lamotrigina
Esantema
Vigabatrina
Gabapentina
Intolleranza gastrointestinale
Felbamato
Ematologici
RICORDA
Di fronte ad una donna incinta controllata con un farmaco anticonvulsivo, non bisogna realizzare modifiche nel trattamento dal momento che una crisi convulsiva pu essere letale per il feto.
I d e e c h i ave
LEEG permette di differenziare le crisi parziali da quelle generalizzate: le prime sono quelle che attivano una sola regione concreta
della corteccia, mentre le ultime producono unattivit elettrica simultanea in entrambi gli emisferi, attivando tutta la corteccia.
07 Epilessia
46
Neurologia e neurochirurgia
Sono tipici delle assenze gli episodi bruschi e ripetitivi di disconnessione dallambiente, con scariche generalizzate e simmetriche punta-onda a 3 Hz nellEEG. Compaiono nei bambini, risolvendosi spesso nelladolescenza e si controllano adeguatamente con i farmaci.
07
La sindrome di Lennox-Gastaut levoluzione che presentano i pazienti con West verso i 2-4 anni.
Lacido valproico (valproato) il farmaco lanticonvulsivo pi utilizzato dato il suo ampio spettro dazione. Produce alopecia ed epatotossicit.
La carbamazepina indicata nelle crisi parziali, per non va somministrata durante gli stati di assenza. Produce epatotossicit, anemia aplastica e sindrome di Stevens-Johnson.
La causa pi comune di convulsioni a seconda dellet: neonati, encefalopatia ipossica; lattanti e bambini, crisi febbrili; adolescenti ed
adulti giovani, traumi; anziani, malattie cerebrovascolari. I tumori
sarebbero la causa pi frequente negli adulti con et media.
La sindrome di West compare nel primo anno di vita e si caratterizza per la triade: spasmi infantili, alterazione dello sviluppo psicomotorio ed ipsaritmia.
1)
2)
3)
4)
5)
Casi clinici
Un episodio caratterizzato da sensazione epigastrica che si estende
verso il torace, con difficolt a relazionarsi con lambiente, movimenti
di masticazione, distonia di una mano e mancanza di risposta, di un
minuto di durata, con amnesia postcritica una crisi:
1)
2)
3)
4)
5)
TC cerebrale.
Determinazione dell alcolemia.
Determinazione dei livelli di oppiacei nel sangue e nellurina.
Elettroencefalogramma.
Puntura lombare.
RC: 1
Parziale semplice.
Parziale secondariamente generalizzata.
Parziale complessa.
Assenza tipica.
Assenza atipica.
RC: 3
Un paziente di 40 anni, senza precedenti di rilievo, viene portato al
Pronto Soccorso per aver manifestato deviazione della testa verso la
sinistra, convulsioni che iniziarono agli arti di sinistra e si generalizzarono subito ai quattro arti, con perdita di coscienza, incontinenza
vescicale e stato confusionale di una mezzora di durata. Indipendentemente dai risultati dellesame obiettivo e delle analisi di laboratorio di routine, dovrebbe realizzarsi al pi presto possibile, come
prima misura:
47
08
Neurologia e neurochirurgia
MALATTIE DEGENERATIVE
DEL SISTEMA NERVOSO
ORIENTAMENTO
esserci nistagmo, sordit e atroa ottica. Non c lesione delle funzioni superiori. Si associano anche cifoscoliosi e pi cavo. Un 10-20% dei pazienti
presenta un diabete mellito.
RICORDA
frequente lassociazione di cifoscoliosi, piedi cavi, diabete mellito e
miocardiopatia ipertrofica.
La principale causa di morte linsucienza cardiaca secondaria a miocardiopatia ipertroca. Non esiste un trattamento ecace.
Diagnosi
Anatomia patologica
RICORDA
Il midollo spinale atroco. A livello sistemico, spiccano le alterazioni cardiache, con brosi interstiziale cronica ed ipertroa ventricolare.
Clinica
La sclerosi laterale amiotroca (SLA) la forma pi frequente di malattia progressiva del motoneurone, essendo la sua incidenza globale di 1-3 casi per
ogni 100.000 abitanti/anno. Di solito pi frequente negli uomini (1,5:1). Si
distinguono fondamentalmente due forme: familiare (10% con inizio precoce) e sporadica (90%, con inizio sopra i 50 anni).
RICORDA
tipica lassociazione di iporeflessia (dato dal 2. motoneurone)
con Babinski (dato dal 1. motoneurone), e dellatassia.
Anatomia patologica
Processo degenerativo che interessa, con gradi diversi, il primo ed il secondo
motoneurone, producendo secondariamente atroa delle bre muscolari. A
volte possibile trovare pazienti con lesione selettiva del primo motoneurone (sclerosi laterale primaria), dei neuroni dei nuclei troncoencefalici (paralisi
La lesione dei cordoni posteriori giustica la perdita della sensibilit profonda (artrocinetica, posizionale e vibratoria). In alcuni casi si verica amiotroa
distale ed ipoestesia a guanto o a calza per lesione del nervo periferico. Pu
48
Neurologia e neurochirurgia
08
Clinica
Paralisi
pseudobulbare
Paralisi bulbare
RICORDA
Debolezza muscolare progressiva, con inizio asimmetrico e distale,
con lesione dei nervi cranici bassi e scarsa lesione della muscolatura, tipica della SLA.
Atrofia muscolare spinale
Trattamento
Attualmente si sta commercializzando solo il riluzolo come trattamento
per questa malattia. Sembra che abbia un benecio discreto sullaumento
della sopravivenza, specialmente in pazienti con inizio bulbare della clinica.
La SLA pu essere ereditaria (10%) o sporadica (90%) e si caratterizza per degenerazione selettiva del primo e del secondo motoneurone, con sensibilit, capacit cognitiva e funzione autonomica
conservate.
I d e e c h i ave
Tra le atassie degenerative ereditarie, si trova latassia di Friedreich
(AF), che la pi frequente.
Paziente di 50 anni che presenta in maniera insidiosa debolezza e spasmi allarto superiore destro. Allesame obiettivo neurologico si individua spasticit nellemicorpo destro, atrofia del
primo muscolo interosseo della mano destra, con riflessi osteotendinei presenti e senza deficit sensitivi. Qual la diagnosi pi
probabile in questo paziente, tra le seguenti?
Casi clinici
Donna di 64 anni che si presenta con una clinica progressiva, negli
ultimi 4 mesi, di debolezza alla gamba destra. Allesame obiettivo si
evidenzia una paresi con amiotrofia dellarto inferiore destro ed una
iperreflessia miotatica dello stesso. Qual la sua diagnosi?
1)
2)
3)
4)
5)
1)
2)
3)
4)
5)
Siringomielia.
Tumore a livello del forame magno.
SLA.
Mielopatia cervicale di origine vascolare.
Astrocitoma midollare cervicale.
RC: 3
RC: 3
49
09
Neurologia e neurochirurgia
ORIENTAMENTO
un tema di poca importanza per pu servire per ripassare lencefalite erpetica richiesta anche nelle
Malattie Infettive. Le altre malattie infettive virali presentano un quadro molto caratteristico, tra queste
necessario conoscere solamente la pi tipica. La malattia di Creutzfeldt-Jacob (ECJ) la malattia prionica
per eccelenza.
RICORDA
La presenza di emazie abbondanti nel LCR suggestiva di unencefalite necroemorragica secondaria ad herpes simplex.
Eziologia
Clinica
RICORDA
Meningismo con deterioramento cognitivo e focalit neurologica
sono suggestivi di encefalite.
Prove complementari
Figura 44. RM che mostra una lesione della regione temporale destra,
che in un contesto di febbre e meningismo altamente suggestiva di
encefalite erpetica
50
Neurologia e neurochirurgia
RICORDA
La diagnosi denitiva necessita dellosservazione di cambiamenti anatomopatologici tipici alla biopsia. Dato che un 80-90% della popolazione adulta
normale sieropositiva per il virus JC, lidenticazione dellantigene o genoma del virus non diagnostica di LMP se non accompagnata da cambiamenti anatomopatologici tipici. La reazione a catena della polimerasi (PCR)
non utile ai ni diagnostici in questa malattia.
09
RICORDA
In un paziente con AIDS e clinica neurologica si deve scartare la
toxoplasmosi. Se nella TC le lesioni non captano contrasto e non
presentano effetto massa bisogna sospettare una LMP come prima opzione.
Trattamento
Prognosi
La regola la morte in pochi mesi. Non esiste trattamento efficace, anche se alcuni casi migliorano con la ricostituzione del sistema immunitario.
RICORDA
Prognosi
Malattie
Virus associato
Clinica caratteristica
Paraparesi spastica
tropicale
HTLV-1
Ipereessia e spasticit
progressiva nelle estremit
inferiori
LMP
Virus JC
Panencefalite
subacuta
sclerosante
Morbillo
Clinica
I pazienti abitualmente mostrano alterazioni visive, generalmente emianopsia
omonima e deterioramento delle funzioni superiori con demenza ed alterazioni della personalit. Durante levoluzione tipica la presenza di decit motori.
Con questo termine si classicano un insieme di malattie il cui agente patogeno una proteina infettiva carente dellacido nucleico chiamata prione.
Le malattie prioniche umane (si veda la Tabella 30) includono la malattia
di Creutzfeldt-Jakob (MCJ), kuru, malattia di Gerstmann-Strussler-Scheinker
(GSS) e linsonnia familiare fatale (IFF).
Prove complementari
Alla TC si osservano lesioni ipodense nella sostanza bianca che non captano
contrasto e non presentano edema. La RM pi sensibile per evidenziare
queste lesioni.
RICORDA
Le bande oligoclonali nel LCR sono presenti in molte patologie
ed indicano solamente lattivazione di un piccolo pool di linfociti
B nel SNC.
LEEG mostra un rallentamento focale o diuso. Il LCR tipicamente normale con iperproteinorrachia modesta ed occasionalmente leucocitosi (< 25
cellule/l).
51
Cannibalismo
MCJ
iatrogeno
Clinica
Trapianto di cornea
Innesto della duramadre
Estratti iposari
Procedimenti neurochirurgici
caratterizzata da una demenza rapidamente progressiva che associa mioclonie nel 90% dei pazienti ed atassia cerebellare. Altri sintomi extrapiramidali includono tremore, coreoatetosi e parkinsonismo (60%). Nel 50% sono
presenti segni di coinvolgimento piramidale. Levoluzione invariabilmente
fatale. Recentemente stata descritta la nuova variante di questa malattia che si associa epidemiologicamente alla diusione della encefalopatia
spongiforme bovina (mucca pazza). Inizia nei pazienti pi giovani (16-40
anni), ha un decorso lento e non si osservano mutazioni nel cromosoma
20. La clinica inizia con alterazioni psichiatricche, parestesie nelle estremit
inferiori ed atassia. La sopravvivenza media di 15 mesi, comparata con i 5
mesi della MCJ sporadica.
GSS
IFF
MCJ (85%)
Mutazione somatica
Conversione spontanea di PrPc a PrPsc
Suscettibilit a fattori ambientali
RICORDA
Prove complementari
Forma normale
(PrPc)
Forma patolgica
o prione (PrPc)
LCR. Generalmente normale o con lieve aumento delle proteine. E suggestiva la positivit della proteina 14-3-3, anche se presenta falsi positivi
e negativi.
TC e RM. Possono mostrare atroa corticale generalizzata per dintensit minore rispetto a ci che ci aspettiamo dal grado di demenza.
EEG. Un pattern tipico pu suggerire la diagnosi. Su unattivit di base
lenta, frequente lapparizione di scariche di onde acute bilaterali e sincrone (ogni 0,5-2,5 s e con una durata di 200-600 ms). Questo pattern si
osserva nella maggior parte dei casi anche se pu non essere presente
nelle fasi inziali o molto avanzate. LEEG generalmente normale nella
nuova variante.
RICORDA
La MCJ classica possiede un pattern tipico nellEEG, mentre la nuova
variante mostra un EEG normale.
La maggior parte dei casi sporadica per nel 5-15% stato dimostrato
un pattern dereditariet autosomico dominante, in relazione alla mutazione
nel gene della PrP nel cromosoma 20, ed un tipo di trasmissione da persona
a persona in caso dinterventi neurochirurgici con materiale non decontaminato, trapianti di cornea o innesti di duramadre umana ed attraverso estratti
I d e e c h i ave
Le encefaliti epidemiche sono causate da arbovirus ed enterovirus.
Nel LCR si osserveranno le caratteristiche della meningite virale: iperproteinorrachia, pleiocitosi linfocitaria e glucosio normale.
0 9 Ma l a t t i e v i ra l e e p ri o n i c h e
d e l s i s t e m a n e rvo s o
52
Neurologia e neurochirurgia
09
La PCR del DNA del virus herpes nel LCR la tecnica diagnostica
delezione sostituendo la biopsia cerebrale.
Le malattie prioniche sono uninsieme di malattie che hanno in comune la presenza di una proteina come agente patogeno. La MCJ
classica si caratterizza per demenza rapidamente progressiva, mioclonie ed atassia. LEEG mostra un pattern tipico anche se la diagnosi anatomopatologica.
1)
2)
3)
4)
5)
Casi clinici
Paziente di 60 anni senza precedenti dinteresse che in un periodo
di 6 mesi sviluppa una clinica di deterioramento cognitivo intenso.
Allesame obiettivo si osserva, a parte lesistenza di una sindrome
rigido-acinetica, unatassia della marcia e mioclonie. Di fronte a questo quadro, quale diagnosi tra le seguenti siamo obbligati a valutare
in primo luogo?
Una LMP.
Una panencefalite sclerosante subacuta.
Una forma sporadica di Creutzfeldt-Jakob.
Unatrofia multisistemica.
Unencefalopatia di Wernicke.
RC: 3
53
10
Neurologia e neurochirurgia
MALATTIE NUTRIZIONALI
E METABOLICHE DEL SISTEMA NERVOSO
ORIENTAMENTO
Trattamento
Encefalopatia di Wernicke
Eziologia e patogenesi
Per evitare il suo sviluppo, bisogna somministrare tiamina prima delle soluzioni glucosate a pazienti con rischio di denutrizione.
Si presenta in pazienti alcolisti e malnutriti (per iperemesi, cancro, inanizione) a causa di un decit della tiamina o della vitamina B1. Il decit della
tiamina produce un disturbo del metabolismo cerebrale del glucosio.
Clinica
Si caratterizza dalla triade oftalmoparesi, atassia e stato confusionale.
Clinica. A livello ematologico, produce unanemia megaloblastica. A livello midollare produce una sindrome posterolaterale (viene colpita la
sensibilit epicritica associata a sintomatologia del primo motoneurone). A livello mentale determina un quadro di deterioramento cognitivo
simile ad una demenza.
Diagnosi. Si conferma mediante la determinazione dei livelli di vitamina B12 ed il test di Schilling.
Prove complementari
Il LCR normale o mostra un minimo aumento delle proteine. NellEEG si
riscontra unattivit lenta in forma diusa. Le prove della funzione vestibolare risultano alterate in tutti i casi, in maniera bilaterale e simmetrica nelle
fasi iniziali. Nei casi non trattati, c un aumento del piruvato sierico con una
diminuzione della transchetolasi.
Evoluzione
Pellagra
Anche se tutti questi sintomi possono comparire simultaneamente, di solito loftalmoplegia e/o latassia precedono il quadro confusionale di giorni o settimane.
54
Neurologia e neurochirurgia
RICORDA
10
Trattamento
10.2. Encefalopatia
anossico-ischemica (Figura 46)
Clinica
Se lanossia dura pi di 3-5 minuti, si produce un danno cerebrale irreversibile. Le aree cerebrali pi sensibili allanossia sono i gangli basali, il cervelletto, lippocampo e le regioni fronto-parieto-occipitali. Questo condiziona
le possibili sequele di unencefalopatia anossica; 1) clinica extrapiramidale,
fondamentalmente mioclonie; 2) atassia cerebellare; 3) sindromi amnesiche
tipo Korsako, e 4) agnosia visuale.
I d e e c h i ave
La degenerazione subacuta combinata del midollo si presenta con perdita della sensibilit vibratoria e propriocettiva, e
clinica del primo motoneurone per lesione dei cordoni posteriori e laterali midollari, rispettivamente. Pu anche produrre
anemia megaloblastica. Il suo trattamento la vitamina B12
parenterale.
Le aree cerebrali pi sensibili allanossia sono i gangli basali, il cervelletto, lippocampo e le regioni fronto-parieto-occipitali.
Casi clinici
Uomo di 59 anni, ex bevitore e sottoposto a gastrectomia per emorragia digestiva 15 anni prima. Senza trattamento in corso. Si presenta
per un quadro insidioso di difficolt a camminare che peggiora nelloscurit. Allesame obiettivo si riscontra unatassia della marcia, il paziente cade al suolo durante la prova di Romberg, risposte plantari in
estensione e mantenimento della sensibilit algesica, abolite la vibratoria e la posizionale. Segnali tra le seguenti laffermazione corretta:
RC: 2
55
11
Neurologia e neurochirurgia
NEUROPATIE
ORIENTAMENTO
Clinica
Si utilizza il termine generico di neuropatia periferica per denire quei disturbi dei nervi periferici, a prescindere dalla sua causa (Figura 47).
Si parla di polineuropatie per riferirsi a patologie con esordio graduale
che interessano i multipli tronchi nervosi e che si caratterizzano per essere simmetrici e generalizzati, con lesioni normalmente distali. La mononeurite multipla una lesione simultanea o consecutiva dei tronchi
nervosi non contigui, con evoluzione di giorni o anni. A volte presentano
un carattere conuente, con dicile diagnosi dierenziale con le polineuopatie.
Diagnosi
Le mononeuropatie sono lesioni focali di un unico tronco nervoso. Vengono studiate dettagliatamente nella Sessione di Ortopedia.
Demielinizzante
Diminuzione della
velocit di conduzione
Aumento delle
latenze distali
Se non omogenea:
- Dispersione
- Blocchi
Assonale
Ampiezza normale
56
Neurologia e neurochirurgia
tiroidismo, pneumopatia cronica, acromegalia, malassorbimento, carcinomi, linfomi, policitemia vera, mieloma, gammopatia monoclonale),
utilizzo di farmaci (amiodarone, cisplatino, dapsone, idralazina, isoniazide, metronidazolo, difenilidantoina, piridossina, talidomide, vincristina, nitrofurantoina), esposizione a sostanze tossiche (solventi, pesticidi, metalli pesanti o alcool).
Palpazione dei tronchi nervosi. Il segno di Tinnel (sensazione elettrica
con la percussione del nervo) caratteristico delle neuropatie compressive.
Neurofisiologia. I disturbi assonali si caratterizzano da una perdita
dellampiezza del potenziale di azione, mentre quelle demielinizzanti presentano un aumento della latenza, una diminuzione della
velocit di conduzione, con la possibile comparsa di fenomeni di
blocco della conduzione e della dispersione del potenziale nervoso
(Figura 48).
Biopsia del nervo. Si utilizza generalmente il nervo surale. indicato
nei casi di mononeuriti multiple e nella diagnosi di alcuni disturbi infantili determinati geneticamente (leucodistroa metacromatica, malattia
di Krabbe).
Neurofisiologia
Demielinizzante
Guillain-Barr
Genetiche:
- Charcot-MarieTooth-tipo I
- Djerine-Sottas
- Refsum
Assonale
Clinica
Si presenta con un quadro di tetraparesi flaccida ed areflessica con
scarsi sintomi sensitivi. Di solito non interessa gli snteri. Nella maggior
parte dei casi la debolezza inizia dagli arti inferiori e sale progressivamente no ad interessare tutto il corpo.
La progressione della paresi molto variabile, in casi gravi si pu arrivare
alla plegia completa con incapacit respiratoria, per debolezza della muscolatura diaframmatica o intercostale, dicolt a parlare e nella deglutizione, a causa di una debolezza della muscolatura faringea. Le lesioni
sono simmetriche e latroa infrequente.
Pu presentarsi paresi facciale bilaterale nel 50% dei casi; altri nervi cranici che possono essere colpiti sono quelli che innervano la lingua e la
muscolatura deputata alla deglutizione, per non interessa gli oculomotori.
A livello sensitivo pu presentarsi parestesia distale specialmente allinizio
del quadro, per non esiste un decit della sensibilit marcato. frequente
la presenza del dolore nella zona lombare o gli arti inferiori allesordio della
malattia.
I sintomi autonomici includono tachicardia, ipotensione posturale, ipertensione e sintomi vasomotori. La Tabella 31 mostra i risultati che mettono in
dubbio o scartano la diagnosi
11
Diabetica
Associata a linfoma
Associata a mieloma
Risultati
che mettono
in dubbio
la diagnosi
Si tratta di una poliradiculoneuropatia demielinizzante acuta dorigine immunologica. Di solito interessa i giovani maschi.
RICORDA
Decorso
In pi dei due terzi dei casi si osservano pregresse infezioni virali respiratorie
e gastrointestinali. I virus pi frequentemente implicati sono quelli del gruppo herpes (citomegalovirus, virus di Epstein-Barr).
Pi recentemente, Campylobacter jejuni stato descritto in pazienti con Guillain-Barr e storia di pregressa gastroenterite. stato anche associato con
precedenti interventi chirurgici, linfomi e lupus eritematoso sistemico. Viene
considerata una malattia autoimmunitaria mediata da linfociti ed anticorpi
anti-GM1.
Prognosi
Anche se la maggior parte dei pazienti mostra un eccellente recupero funzionale, esiste un 5% di mortalit e nel 50% restano alcune sequele.
57
Prove complementari
Il trattamento con plasmaferesi o la somministrazione di immunoglobuline intravenose rappresentano i trattamenti delezione per quei pazienti che
hanno perso la capacit di deambulare autonomamente, la combinazione
di entrambi i trattamenti non sembra essere superiore alla somministrazione
di uno solo dei due.
RICORDA
Se il LCR presenta una pleocitosi importante, bisogna pensare ad
una sindrome di Guillain-Barr associata ad infezione per HIV.
Studi neurofisiologici. Nelle fasi inziali, le velocit di conduzione motorie distali di solito sono normali ed proporzionalmente maggiore
labolizione dellonda F, che valuta la conduzione motoria prossimale,
essendo il primo segno diagnostico. Nell80% dei pazienti si osserva un
rallentamento della velocit di conduzione e aumento delle latenze distali (demielinizzazione). Non coinvolge tutti i nervi essendo la demielinizzazione non uniforme.
Polineuropatie simmetriche
caratteristica la combinazione di degenerazione assonale (abitualmente
distale) e demielinizzazione segmentaria.
RICORDA
Nella miastenia gravis si utilizza lelettromiografia; nella sindrome
di Guillan Barre lelettroneurografia.
RICORDA
Le neuropatie simmetriche sono pi frequenti in pazienti diabetici
con un cattivo controllo metabolico.
Diagnosi
I criteri diagnostici sono elencati di seguito.
Necessari:
- Debolezza progressiva in una o pi estremit per neuropatia.
- Areessia.
- Durata della malattia inferiore a 4 settimane.
- Esclusioni di altre cause.
Polineuropatie asimmetriche
Sono meno comuni, si manifestano frequentemente negli anziani e possono apparire prima delle polineuropatie simmetriche durante il decorso della
malattia. La loro eziologia normalmente vascolare.
Neuropatie da intrappolamento.
Suggestivi::
- Debolezza simmetrica relativa.
- Minimo coinvolgimento sensitivo.
- Alterazione di un qualsiasi nervo cranico.
- Assenza di febbre.
- Evidenza elettrosiologica di demielinizzazione.
RICORDA
La neuropatia diabetica del III nervo cranico preserva la motilit pupillare. Le forme compressive invece, a questo livello, non la risparmiano.
Trattamento
Paralisi ipopotassiemica
Mielite acuta
Botulismo
Poliomielite
Porrie
Difterite
Neuropatie tossiche (dapsone, tallio, nitrofurantoina)
Neuroborrellia o malattia di Lyme
Il trattamento della neuropatia diabetica poco ecace. Include un buon controllo metabolico e il trattamento sintomatico del dolore con analgesici abituali
e, se non c risposta, con carbamazepina, amitriptilina, fenitoina o clonazepam.
Le neuropatie da intrappolamento, come la sindrome del tunnel carpale,
possono richiedere decompressione chirurgica.
Trattamento
La neuropatia periferica molto frequente durante linfezione da HIV. Pu
apparire in tutte le fasi dellinfezione e in varie occasioni in forma subclinica.
Si pu presentare sotto varie forme che sono riassunte nella Tabella 33.
11 N e u ro p a t i e
58
Neurologia e neurochirurgia
Neuropatia simmetrica distale
HIV
Citomegalovirus
ddI y ddC (antiretrovirali)
Isoniazide
Alcaloidi della vinca
Decit di vitamina B12
Mononeuriti multiple
HIV
Citomegalovirus
Polirradiculitis
Citomegalovirus
HIV
Varicella zoster
Tuberculois
Silide
11
Neuropatie demielinizzanti
infiammatorie
Acute (tipo Guillain-Barr)
Croniche
Tabella 33. Cause di alterazioni del nervo periferico nellinfezione da HIV secondo la manifestazione
I d e e c h i ave
Le polineuropatie interessano multipli tronchi nervosi, le mononeuriti multiple tronchi nervosi non adiacenti e le mononeuropatie interessano focalmente un unico tronco nervoso.
Nella sindrome di Guillain-Barr, i due terzi dei pazienti presentano una pregressa infezione respiratoria o gastrointestinale. caratterizzata da una tetraparesi flaccida ed assenza di
riflessi, simmetrica ed ascendente. Si pu associare ad una paralisi facciale bilaterale nella met dei casi e presenta sintomi
autonomici.
Nella sindrome di Guillain-Barr, tipico un LCR con dissociazione albuminocitologica. Il trattamento il supporto della funzione
cardiorespiratoria. Si possono anche utilizzare la plasmaferesi o le
immunoglobuline endovenose. Gli steroidi non sono utili.
Casi clinici
Un paziente diabetico, di 69 anni, si presenta per comparsa brusca
di dolore oculare destro e visione doppia. Allesame obiettivo si notano una ptosi destra e una paralisi di tutti i movimenti di questo
occhio, ad eccezione dellabduzione. Le pupille sono normali, cosi
come lacutezza visiva. La diagnosi pi probabile :
1)
2)
3)
4)
5)
RC: 3
RC: 1
59
12
Neurologia e neurochirurgia
ORIENTAMENTO
Tema dimportanza intermedia nel MIR ma relativamente facile. E raccomandabile incentrarsi soprattutto
sulla miastenia gravis e sapersi orientare nella diagnosi differenziale con la sndrome di Lambert-Eaton
ed il botulismo.
quentemente le donne in qualsiasi fascia di et, con un picco d incidenza tra la 2 e 3 decade di vita, leggermente pi tardi i maschi (4.-5.
decade).
E la malattia autoimmunitaria meglio caratterizzata. In un 85-90% dei casi
esistono anticorpi diretti contro i recettori nicotinici dellAcetilcolina (Ach).
Per cui, anche se la quantit di Ach liberata normale, non ecace nel
legarsi al recettore. Pare che il timo giochi un ruolo importante nella genesi
della risposta autoimmunitaria, dato che colpito nel 75% dei pazienti (nel
65% iperplastico e nel 10% si trova un timoma).
Placca motrice
Rivestimento
mielinico
Assone
Clinica
Muscolo
Normale
Carattere fluttuante della debolezza, con peggioramento dopo lesercizio e miglioramento dopo il riposo o il sonno. I pazienti lamentano
maggiore debolezza durante il pomeriggio.
Colpisce la muscolatura cranica, preferenzialmente la oculare estrinseca, con ptosi e diplopa. Pu simulare unoftalmoplegia internucleare.
Nella maggior parte dei pazienti (85%) la debolezza si generalizza alla
muscolatura degli arti , essendo di carattere prossimale e simmetrica,
con conservazione dei riessi miotatici e senza amiotroa. Non ci sono
alterazioni sensitive, autonomiche o pupillari.
Miastenia gravis
Sito di liberazione
Recettori dellAch
Forme cliniche
60
Neurologia e neurochirurgia
Miastenia gravis
Sindrome Lambert-Eaton
12
Botulismo
Patogenesi
Sesso ed et
Prevalenza: Femmine
Qualsiasi et:
Picco 20-30 anni
Picco 50-60 anni
Sesso indierente
Qualsiasi et
Forma pi frequente nei lattanti
Debolezza
Muscolatura extraoculare
Prossimale Arti inf. (85%)
Asimmetrica
Reflessi miotatici
Normali
Pupille
Normali
Risposta diminuita
Disautonomia
No
Si
Si
Migliora
Riposo, sonno
Anticolinesterasici (test al Tensilon)
Esercizio
Peggiora
Esercizio
Stress
Gravidanza
Tubocurarina
Esametonio
Primo potenziale
(stimolo unico)
Normale
(aumento del jitter in singola bra)
Stimolazione
ripetitiv 2-3 Hz
Stimolazione
ripetitiva > 10 Hz
Trattamento
Anticolinesterasici:
- Piridostigmina
- Neostigmina
Antitossina equina
(non utile nella forma infantile)
Supporto vitale
Corticosteroidi
Timectomia
Plasmaferesi
Diagnosi
RICORDA
Nella miastenia gravis, i riflessi osteotendinei (ROT), le pupille ed
il SNA sono intatti, a differenza del botulismo e della sndrome di
Lambert-Eaton.
Diagnosi
Per stabilire la diagnosi denitiva, si utilizzano le seguenti prove complementari:
61
Forma
generalizzata
Anticolinesterasici
(piridostigmina)
Crisi
miastenica
Trattamento di supporto
(ventilazione, liquidi)
Plasmaferesi
o immunoglobuline ev
Indicazioni a timectomia:
Timoma
Forma generalizzata
Rischio chirurgico
Insufficiente
Basso
Alto
Migliora
Non migliora
Plasmaferesi
o immunoglobina i.v.
Timectomia
Valutazione dello stato
clinico e se il paziente
ne ha bisogno
Immunosoppressione
(prednisone azatioprinaciclosporina)
RICORDA
Gli anticolinesterasici in monoterapia si utilizzano solo nelle forme
oculari pure; negli altri casi necessario aggiungere altri approcci
terapeutici.
Si dovrebbe eettuare la diagnosi dierenziale con la sindrome di LambertEaton ed il botulismo (si veda la Tabella 34 e Figura 52).
Bambini
Alimenti
Paralisi bulbare
discendente
simmetrica
I d e e c h i ave
La miastenia gravis dovuta al blocco dei recettori colinergici postsinaptici da parte di anticorpi diretti contro di essi ( anche se tali anticorpi non si trovano in tutti i pazienti). Nel 75% dei pazienti vi
associata unalterazione del timo (iperplasia o timoma).
Tossina
Adulti
Ferite
Alimenti
Ipotonia
(diminuzione
del tono
muscolare)
Trattamento
Il trattamento basilare della miastenia gravis costituito dagli anticolinesterasici. La timectomia si effettuer nelle forme generalizzate
in pazienti tra la pubert ed i 55 anni.
La sindrome di Lambert-Eaton ed il botulismo sono disordini presinaptici che si manifestano con ROT e risposta pupillare diminuiti e
con disautonomia, a differenza della miastenia gravis.
1 2 Ma l a t t i e d e l l a p l a c c a m o t r i c e
62
Neurologia e neurochirurgia
3) Diminuzione della sintesi di acetilcolina.
4) Presenza di anticorpi contro i recettori colinergici.
5) Migrazione dei recettori fuori dalla fessura sinaptica.
Casi clinici
Una paziente di 22 anni presenta, da una settimana prima, ptosi palpebrale sinistra, senza dolore, con diplopia dello sguardo laterale
sinistro. Allesplorazione fisica si obiettiva lesistenza di ptosi sinistra, ed una paresi dellabduzione dellocchio sinistro, con pupille
isocoriche e normoreagenti alla luce. Che malattia pi probabile
che possa aver colpito la paziente?
1)
2)
3)
4)
5)
12
RC: 4
Uomo di 55 anni, affetto da circa 3 mesi, da debolezza muscolare
a livello prossimale delle estremit, secchezza della bocca, dolori
muscolari e parestesie ad i 4 arti. Durante lesplorazione fsica, si riscontra debolezza dei muscoli prossimali. La sensibilit conservata ed i riflessi osteotendinei sono ridotti a livello degli arti superiori
ed aboliti negli inferiori. Che prove complementari, tra i seguenti, ci
aiuter nello stabilire la diagnosi?
1)
2)
3)
4)
5)
RC: 3
63
13
Neurologia e neurochirurgia
MIOPATIE
ORIENTAMENTO
Distrofinopatie
Sono malattie recessive legate al cromosoma X, originano dallalterazione
della distrona (proteina codicata sul Xp21, necessaria per la contrazione
muscolare). Colpiscono quasi esclusivamente i maschi, poich le femmine
sono portatrici-trasmittrici.
Distrofia muscolare di Duchenne (DMD). La clinica ha esordio intorno ai 3-5 anni, con disturbi della marcia e debolezza progressiva della
muscolatura prossimale degli arti e essoria del collo, essendo gli arti
inferiori pi gravemente colpiti rispetto ai superiori. E caratteristica la
pseudoipertroa dei polpacci, dovuta alla sostituzione del tessuto muscolare con grasso e tessuto connettivo. Se il paziente prova ad alzarsi
da terra, attua la manovra di Gowers (si arrampica su se stesso) (Figura
54).
Frequentemente si associa a deterioramento intellettivo non progressivo e scoliosi progressiva. Dai 12 anni, la maggior parte degli individui affetti, utilizza la sedia a rotelle. I pazienti muoiono nella seconda decade
di vita a causa di infezioni polmonari intercorrenti. Sono poco comuni
le cause di morte di natura cardiaca, nonostante la miocardiopatia sia
presente in quasi tutti i casi.
64
Neurologia e neurochirurgia
Let del debutto della malattia tra i 5-15 anni con deambulazione conservata anche dopo i 15 anni. Laspettativa di vita si attesta tra la 4 e 5
decade ed meno frequente lassociazione con il ritardo mentale.
La CPK e lEMG sono analoghi a quelli della DMD. La biopsia mostra una
distrona in scarsa quantit e di minor grandezza. Non si conosce ancora adeguatamente il risultato del trattamento con prednisone.
13
Calvizie frontale
La clinica peggiora
con il freddo
Cataratte
subcapsulari
Atrofia
muscolare facciale
Blocco AV
Resistenza
allinsulina
La mutazione instabile, ci spiega lampio range di gravit clinica della distroa; alcuni pazienti sono gravemente colpiti n dalla nascita, soprattutto
quando discendono da madre aetta; altri sono minimamente colpiti dalla
vita adulta.
Fenomeno
miotonico
Alterazioni
gastrointestinali
Debolezza muscolare
distale degli arti
RICORDA
Altre malattie che presentano il fenomeno dellanticipazione
sono la Corea di Huntington (tripletta CAG) e la sindrome dellX
fragile. (tripletta CGG)
Clinica
La malattia ha il suo debutto nella 2 o 3 decade, con debolezza della muscolatura facciale, essoria del collo e degli arti, e atroa della muscolatura
facciale, massetere e muscolo temporale. Il coinvolgimento della lingua, faringe e palato molle, porta a voce nasale e disfagia.
E caratteristico il fenomeno miotonico a livello delle mani, palpebre e lingua,
con dicolt al rilassamento muscolare che tipicamente migliora con lesercizio ripetuto e peggiora con il freddo.
Prove complementarie
Trattamento
La CPK pu essere normale o discretamente aumentata e lEMG mostra scariche miotoniche (Figura 57).
Il trattamento di elezione della miotonia la fenitoina. I disturbi della conduzione possono richiedere il limpianto di pacemaker.
I d e e c h i ave
La distrofia muscolare di Duchenne ha una eredit recessiva,
legata al cromosoma X. E caratteristica la pseudoipertrofia dei
polpacci e la manovra di Gowers (il paziente si arrampica su se
stesso per alzarsi da terra)
65
Casi clinici
In una visita routinaria di un paziente di 34 anni di et, si riscontra una
glicemia di 160 mg/dL, una CPK di 429 U/l, GTP 62 U/l, GOT 43 U/l e
GGT 32 U/l. Allelettrocardiogramma presente un blocco AV di primo
grado. Allesame obiettivo, si apprezzano opacit corneali incipienti e
difficolt a rilassare un muscolo dopo contrazione intensa, in maniera
evidente a livello della mano. Da quale malattia affetto il paziente?
1 3 Mi o p a t i e
RC: 4
66
14
Neurologia e neurochirurgia
CEFALEE
ORIENTAMENTO
Tema dimportanza intermedio-bassa nel MIR, ma che si presentato costantemente nelle ultime prove.
E consigliabile incentrarsi sullemicrania, specialmente su trattamento e profilassi e sulla cefalea a grappolo.
Il resto prescindibile.
E il tipo di cefalea pi frequente ed pi frequente nelle donne. Si distinguono tre forme di cefalea tensiva: episodica sporadica, episodica frequente
e cronica.
Come criteri diagnostici, spiccano episodi di cefalea che durano tra i 30 minuti ed i 7 giorni, di tipo gravativo, intensit lieve o moderata, localizzazione
bilaterale, non aggravata da sforzi sici o non associata a nausea o vomito.
Il trattamento del dolore si realizza con FANS, paracetamolo o analgesici comuni. Il trattamento preventivo, a seconda della frequenza, durata ed intensit del dolore, si basa sulluso di antidepressivi triciclici ed inibitori selettivi
della ricaptazione della serotonina.
14.3. Emicrania
La maggior parte dei pazienti presenta il primo episodio di emicrania tra i 10
ed i 30 anni e nel 60-75% dei casi sono di sesso femminile. Esiste una predisposizione ereditaria; la trasmissione del tratto genetico probabilmente
autosomica recessiva a penetranza incompleta.
Fisiopatologia
Arterite temporale (pazienti anziani, con claudicatio mandibolare, aumento della VES).
67
3.
Sottotipi clinici
Emicrania
senza aura
Entrambi i tipi di emicrania possono colpire lo stesso paziente. Tra gli episodi
di emicrania il paziente pu presentare cefalea tensiva.
Le crisi possono essere scatenate da diversi fattori dietetici, ambientali, psicologici, ormonali o farmacologici.
Complicanze
Emicrania
con aura
Trattamento
Le principali opzioni terapeutiche delle emicranie sono riassunte nella Tabella 38.
Tabella 37. Criteri diagnostici semplicati per lemicrania con e senza aura
Tipo
di trattamento
Farmaci
Commenti
Attacchi
lievi-moderati
Si devono somministrare immediatamente dopo linizio della cefalea, ripetendo la dose ogni 4-6 ore
La somministrazione di metoclopramide o domperidone non solo migliora la nausea ed il vomito ma
facilita lassorbimento degli analgesici. Oltre al trattamento analgesico c bisogno di riposo, se possibile,
in un luogo oscuro e silenzioso.
Atacchi
moderato-gravi
Sono agonisti dei recettori serotoninergici (5-HT1B e 1D) con azione di vasocostrizione
e di riduzione dellinammazione intorno ai vasi
Controindicazioni: cardiopatia ischemica o claudicatio intermittens
Preventivo
(se la frequenza
superior
a 2 episodi
al mese)
-bloccanti (propranololo)
Calcioantagonisti
(unarizina, cinarizina, verapamil)
I primi due si devono utilizzare con precauzione in pazienti con morbo di Parkinson, sindrome
depressiva pregressa, o disturbi extrapiramidali di altro tipo
Antidepressivi triciclici
(amtriptillina, nortriptillina)
Molto ecaci; devono essere somministrati con precauzione a causa dei loro eetti collaterali
importanti, comunque reversibili, a seguito di un uso prolungato: brosi pleurica, pericardica
e retroperitoneale
Neuromodulatori
(valproato, topiramato, lamotrigina)
Si utilizzano principalmente nelle emicranie con aura e nellaura emicranica senza cefalea
Tossina botulinica
14 Cefalee
68
Neurologia e neurochirurgia
Trattamento sintomatico. La terapia delezione il sumatriptan subcutaneo, per la sua rapidit ed ecacia. La seconda linea di trattamento
linalazione di ossigeno ad alto usso.
Trattamento profilattico. Si considera il verapamil come farmaco delezione. Se non c risposta, si pu provare un ciclo breve di corticosteroidi, topiramato, ergotamina in dose unica notturna o il litio.
Pi frequente nei maschi (10:1), pu esordire a qualunque et, anche se preferenzialmente tra i 20 e i 50 anni. Si distingue una forma episodica da unaltra cronica (quando c assenza di fasi di remissione per un anno o pi o con
remissioni che durano meno di un mese).
E caratterizzata da episodi giornalieri di cefalea unilaterale, localizzata
maggiormente a livello perioculare, con irradiazione alla fronte o alla mandibola, di alta intensit, la cui durata pu variare tra i 15-180 minuti, da
una no a 8 volte al giorno. Appare caratteristicamente durante la notte,
approssimativamente unora dopo linizio del sonno, e pu ripresentarsi
durante il giorno, spesso alla stessa ora. In molti casi si accompagna a lacrimazione, rinorrea, congestione oculare e ostruzione nasale ipsilaterale
al dolore, sudorazione frontale e facciale, edema palpebrale ipsilaterale,
miosi-ptosi ipsilaterale e senso d inquietudine motoria. Nel 25% dei casi si
La cefalea a grappolo si presenta nei maschi tra 20-50 anni. Si manifesta con episodi di cefalea unilaterale perioculare, tipicamente
notturna. Pu causare lacrimazione, rinorrea, senso dinquietudine
e tra tutti, la sindrome di Horner.
I d e e c h i ave
Il trattamento degli attacchi di emicrania lieve-moderata costituito dai FANS. Nel caso di attacchi moderato-gravi si usano i triptani.
Lergotamina unalternativa, ma il suo utilizzo cronico pu produrre una cefalea ergotamina-dipendente.
Larterite temporale una causa di cefalea che va sospettata di fronte a pazienti di pi di 50 anni, con emicrania di recente insorgenza,
associata a claudicatio mandibolare ed unarteria temporale senza
polso.
Casi clinici
Donna di 34 anni, con diagnosi di emicrania senzaura, giunge in visita per i suoi abituali episodi di cefalea in numero di 4-5 al mese.
Quale trattamento NON sarebbe indicato?
1)
2)
3)
4)
5)
14
1)
2)
3)
4)
5)
Ossigeno intranasale.
Sumatriptan subcutaneo.
Ibuprofene orale.
Tramadolo orale.
Metamizolo intramuscolare.
RC: 2
RC: 2
69
15
Neurologia e neurochirurgia
ORIENTAMENTO
Allinterno di questo tema si deve conoscere molto bene lo pseudotumor cerebri, specialmente
i criteri diagnostici e le condizioni associate a questa patologia. Inoltre, importante conoscere
la clinica dellerniazione uncale e il trattamento generale dellipertensione endocranica.
15.1. Fisiopatologia
Eziologia
Traumatismo
cranioencefalico
L ipotesi di Monro-Kellie stabilisce che il volume totale del contenuto endocranico (parenchima, sangue e liquido cefalorachidiano) deve essere costante. Premesso che questi si trovano allinterno di una cavit non estensibile,
come il cranio, un incremento del volume di uno di questi componenti (ad
es. Un tumore cerebrale, un ematoma epidurale, subdurale o unidrocefalia)
indurr, in maniera compensatoria, una diminuzione del volume delle altre
componenti. Se i meccanismi di compenso si saturano, si produce un aumento della pressione endocranica (i cui valori normali nelladulto oscillano
tra i 5 e i 15mmHg).
Ematoma epidurale
Ematoma subdurale
Contusione emorragica
Swelling
Idrocefalia
Tumori
15.2. Eziologia
Le cause pi frequenti di aumento della Pressione Intracranica (PIC) sono
raccolti nella Tabella 39.
Infezioni
Ascesso cerebrale
Empiema subdurale
Processi vascolari
Infarto cerebrale
Trombosi venosa
Ematoma intraparenchimale
Encefalopatie che
possono manifestarsi
con edema cerebrale
Ipercapnica
Epatica
Sindrome da disequilibrio (dialisi)
15.3. Clinica
La clinica caratteristica della sindrome da ipertensione endocranica si manifesta con:
Edema della papilla. E il segno obiettivo che denota lesistenza dipertensione endocranica.
Appare inoltre frequentemente diplopia, in generale secondaria a lesione del VI paio di nervi cranici.
15.4. Sindromi
da erniazione cerebrale (Figura 58)
70
Neurologia e neurochirurgia
In quanto al trattamento generale dellipertensione endocranica, indipendentemente da quale sia la causa che lha provocata, sono utili i seguenti
rimedi (Tabella 40).
Misure
di primo livello
RICORDA
Misure
di secondo livello
Prima di effettuare una puntura lombare, bisogna accertare , mediante una TC cerebrale, che il paziente non abbia nessuna causa
che provochi un aumento della pressione intracranica, che generi
un gradiente tra il cranio e la regione lombare.
Erniazione
uncale
15
Si denisce con la presenza di clinica dipertensione endocranica (la cefalea il sintomo pi frequente ed il papilledema il segno pi costante), senza diminuzione del livello di coscienza e senza focalit neurologica
(salvo la diplopia per interessamento del VI paio). Negli esami di neuroimaging che si eettuano (RM e angio-RM in fase venosa) non si evidenzia
una causa giusticabile del quadro. La puntura lombare presenta, in forma
invariabile, un incremeto di pressione del LCR con studio analitico allinterno del range di normalit, eccetto occasionalmente per una diminuzione
delle proteine.
Erniazione subfalciale
Erniazione
amigdalare
15.5. Diagnosi
La diagnosi di certezza si stabilisce mediante la misurazione della Pressione
Intracranica. La esecuzione di esami di neuroimaging sono utili per la diagnosi eziologica.
15.6. Trattamento
Bisogna trattare il problema primario responsabile dellipertensione endocranica, laddove fosse possibile.
71
I d e e c h i ave
I fattori che influiscono sulla pressione intracranica sono il sangue,
il parenchima e il liquido cefalorachidiano. L ipotesi di Monro-Kellie
stabilisce che la somma dei volumi tra sangue, liquido cefalorachidiano e parenchima deve rimanere costante.
Esiste una serie dei fattori assocati allo pseudotumor cerebri, tra
cui spiccano i farmaci e determinate metabolopatie. Ricorda che il
sesso femminile, lobesit, let fertile, ed i disturbi mestruali sono
quelli che hanno conferma epidemiologica..
Liperventilazione , che implica ipocapnia, provoca una vasocostrizione, che porta ad una diminuzione della pressione intracranica.
Senza dubbio pu produrre anche ischemia cerebrale.
I criteri diagnostici dello pseudotumor cerebri sono 6: clinica dipertensione endocranica, assenza di focalit neurologica, livello di coscienza normale, studi di neuroimaging normali, pressione del LCR
elevata ed analisi del liquor normali.
Lipertensione intracranica ,superiore a 15 mmHg nelladulto, pu prodursi per aumento del volume del parenchima, del sangue o del LCR.
Le erniazioni cerebrali sono dislocazioni del cervello da un sito a maggior ad uno a minore pressione. Lerniazione uncale, che clinicamente
si manifesta con una triade consistente in midriasi areattiva in un occhio, emiparesia controlaterale alla midriasi e diminuzione del livello
di coscienza, costituisce unemergenza neurochirurgica. Lerniazione
cerebello-amigdalare pu essere provocata da una puntura lombare.
Donna di 24 anni che, negli ultimi 2 mesi, presenta episodi mattutini di cefalea accompagnata da nausea e visione offuscata;
nellultimo episodio ha presentato anche diplopia. Allesame
obiettivo si riesce a notare solo papilledema bilaterale e obesit.
La risonanza magnetica cerebrale normale, ad eccezione di un
aumento di pressione. Quale dei seguenti interventi terapeutici
NON indicata nel corso della malattia di questa paziente?
Casi clinici
Una donna di 34 anni, obesa, presenta da varie settimane, cefalea
ed episodi transitori di perdita della visione binoculare, in particolare ad alzarsi dal letto. Allesame obiettivo, ha come unico segno un
papilledema bilaterale. Una risonanza magnetica cranica ed unangioRM cerebrale risultano normali. Che ulteriore prova richiederebbe?
1)
2)
3)
4)
5)
1)
2)
3)
4)
RC: 5
RC: 3
1 5 S i n d ro m e d a i p e rt e n s i o n e e n d o c ra n i c a
72
16
Neurologia e neurochirurgia
IDROCEFALIA
ORIENTAMENTO
Il liquido cefalorachidiano (LCR) viene prodotto nei plessi coroidei, fondamentalmente a livello dei ventricoli laterali e quarto ventricolo, in quantit di
circa 500 ml al giorno.
Dai ventricoli laterali, raggiunge il terzo ventricolo attraverso i forami di Monro, e attraverso lacquedotto di Silvio arriva al quarto ventricolo nella fossa
posteriore, per riemergere a livello delle cisterne dello spazio subaracnoideo
attraverso i forami del Luschka e Magendie.
16.2. Eziopatogenesi
I meccanismi attraverso il quale si pu produrre unidrocefalia sono i seguenti:
Alterazioni del drenaggio venoso intracranico. Ostacolano il riassorbimento del LCR verso il torrente sanguigno.
Duramadre
Aracnoidi
Seno
Spazio
Plesso corioideo
longitudinale del ventricolo laterale subaracnoideo
superiore
Granulomi
aracnoidei
16.3. Clinica
Idrocefalia del lattante
Plesso corioideo
del terzo ventricolo
Foro
del Luschka
Plesso corioideo
del quarto ventricolo
Lidrocefalia nei lattanti si manifesta con un aumento della circonferenza cranica (macrocefalia), dilatazione delle vene epicraniche, rigonamento delle fontanelle, segno di Macewen (suono tipico alla percussione del cranio
sopra le zone di dilatazione ventricolare) e transilluminazione positiva della
testa. Sono frequenti il pianto e lirritabilit. Allesame obiettivo pu evidenziarsi, nei casi avanzati, occhio a sole calante e alterazioni del ritmo respiratorio (Figura 61).
Foro
di Magendie
Cisterna
magna
73
Valvola
Catetere
ventricolare
Derivazione
ventricolopleurica
Derivazione
ventricoloatriale
D i
Acuta. Clinica di Ipertensione endocranica di rapida insorgenza, includente cefalea, nausea, vomito, edema della papilla, paresi del VI paio
e/o disturbi della vista. La dilatazione acuta del terzo ventricolo, generalmente secondaria a tumori della regione pineale, pu provocare la
sindrome di Parinaud.
Cronica. Clinica pi insidiosa dellipertensione endocranica, con edema
della papilla ed, a volte, atroa ottica. Nei malati cronici, possibile lapparizione di alterazioni della marcia, paraparesi spastica, dismetria negli
arti superiori, in associazione ad alterazioni endocrine per distorsione
delliposi o delle proiezioni ipotalamiche causate da un terzo ventricolo dilatato.
16.4. Trattamento
Figura 63. Derivazione ventricoloperitoneale (sinistra). Lo stesso paziente
un anno dopo (destra)
Le tecniche chirurgiche che si possono utilizzare sono (Figura 62):
Drenaggio ventricolare esterno. Si tratta di una soluzione temporanea per idrocefalie acute nelle quali si preveda che, dopo il corretto trattamento della causa, non sia necessaria una derivazione permanente
del LCR. Risulta particolarmente utile nel caso di emorragie intraventricolari.
1 6 I d ro c e f a l i a
Ostruzione
dello shunt
Infezioni
Iperfunzione
Nefriti
da shunt
Idrocefalia
S. epidermidis
Cefalea ortostatica
Igromi-ematomi subdurali
Ventricoli piccoli
Glomerulonefriti, complemento basso
74
Neurologia e neurochirurgia
16
alla TC), rigonamento del terzo ventricolo ed assenza di solchi a livello della
convessit.
Ventricolostomia premamillare endoscopica. Crea una comunicazione diretta tra il terzo ventricolo e lo spazio subaracnoideo. Attualmente, si considera la tecnica delezione per il trattamento della stenosi
dellacquedotto del Silvio.
RICORDA
Domanda MIR frequente: trade di Hakim-Adams: aprassia della marcia, demenza e incontinenza sfinterica.
La diagnosi si avvale di una monitorizzazione continua della pressione intracranica, nella quale si pu osservare un aumento di pressione e/o lesistenza
di onde patologiche dipertensione intracranica. Si pu realizzare, inoltre, un
test dinfusione: si introduce della soluzione siologica nello spazio intratecale mediante puntura lombare ad una velocit determinata e si registra
il cambiamento di pressione nello spazio subaracnoideo durante il tempo;
con i dati ottenuti, si misura la resistenza alluscita di LCR, che nel caso dellidrocefalia cronica, si trova aumentata. Unaltra utile manovra diagnostica
la puntura lombare evacuativa per dimostrare se esiste un miglioramento
clinico signicativo dopo lestrazione di LCR.
I d e e c h i ave
Il LCR viene prodotto nei plessi coroidei. Da l circola attraverso i
ventricoli nello spazio subaracnoideo e viene riassorbito a livello
dei capillari cerebrali (secondo le teorie pi recenti).
Classicamente, lidrocefalia si divide in ostruttiva o non comunicante, se il problema si localizza a livello ventricolare, e non ostruttiva
o comunicante, se lalterazione della circolazione del LCR sita a
livello dello spazio subaracnoideo.
La causa pi frequente di idrocefalia congenita la stenosi dellacquedotto di Silvio. Il trattamento delezione la ventricolostomia
endoscopica.
Mediante il test d infusione, si registra un aumento della resistenza alluscita del LCR, che il meccanismo eziopatologico implicato
nellidrocefalia cronica.
75
17
Neurologia e neurochirurgia
TUMORI INTRACRANICI
ORIENTAMENTO
Constituisce uno dei temi pi importanti in neurochirurgia per il MIR. Pu risultare pratico elaborare una lista
dove venga mostrato laspetto pi frequente e caratteristico di ogni tumore, e con quello rispondere,
senza gran difficolt, alla maggior parte delle domande del MIR.
Epidemiologia
I tumori intracranici pi frequenti delladulto sono le metastasi. Tra i tumori
cerebrali primitivi, spiccano i gliomi (il glioblastoma multiforme il tumore
cerebrale pi frequente nei maggiori di 20 anni).
Le neoplasie intracraniche sono, dopo le leucemie, i processi maligni pi frequenti dellet infantile, e sono la neoplasia solida pi frequente in questo
gruppo det. La maggior percentuale costituit dai gliomi (astrocitomi),
seguiti dal medulloblastoma e dal craniofaringioma, essendo eccezionali le
metastasi.
Negli adulti, i tumori cerebrali sono, nella maggior parte, sovratentoriali (80%),
mentre nei bambini si trova una distribuzione piuttosto omogenea tra il compartimento sovratentoriale ed infratentoriale, anche se nei primi due anni
sono pi frequenti quelli al di sopra del tentorio.
Clinica
Cefalea. Sintomo pi frequente di presentazione, pi intensa al mattino; pu svegliare il paziente e si pu associare a sintomi dipertensione
endocranica o focalit neurologica.
Focalit neurologica. Dipende pi dalla localizzazione che dal tipo di
tumore (si veda nella pagina seguente la Figura 65).
Crisi epilettiche (causa pi frequente tra i 35-50 anni). Specialmente
epilettogeni sono : oligodendroglioma, gangliocitoma e metastasi.
Idrocefalia. Soprattutto in tumori infratentoriali o in comunicazione
con i ventricoli.
Le metastasi sono i tumori cerebrali pi frequenti nelladulto, ma sono eccezionali nei bambini. Si localizzano generalmente a livello della giunzione
76
Neurologia e neurochirurgia
Emisferici
Linfomi primari
del SNC
Gliomi
Metastasi
Pi freq da tumori
sopradiaframmatici
che sottodiaframmatici
Unione corticobubcorticale
Miglior prognosi
il pilocitico ed il
subependimario
a cellule giganti
(sclerosi tuberosa)
Bambini
Linea mediana
(cervelletto,
tronco, nervo
ottico [NFM I])
Raro negli
emisferi
Fossa posteriore
Meningioma
Tronco encefalico
Cervelletto
Quarto
ventricolo
Angolo
pontocerebellare
Donne
Cefalea
Gliomi
Idrocefalia
Convessit
Idrocefalia
Bambini
parasagittale
Snd cerebellare
Iperostosi cranica
Papilloma dei
Ependimoma
e blistering
plessi corioidei
Il mixopapillare
Aumento
nel filum terminale Nei bambini
vascolarizzazione (unico
nei ventricoli laterali
intradurale vascolarizzato
dallart carotide ext.
Ormonodipendente
Adulti
Bambini
Se infanzia o multipli
(NFM II )
Emangioblastoma
Medulloblastoma
Astrocitoma
Oligodendroglioma
Emisferico
vermiano
emisferico
Poliglobulia
Possibile
Sostanza bianca
Von Hippel Lindau
disseminazione
subcorticale lobo
nel LCR
frontale
e/o metastasi
Crisi e calcificazioni
Neurinoma Meningioma
Regione
acustico
chiasmatica
Immunodepressi
(HIV)
Multicentrici
Buona risposta
a corticosteroidi
RT delezione
Glioblastoma
multiforme
Astrocitoma
Crisi + focalit
neurologica
17
Quello
con la peggior
prognosi
Adulti
Sostanza bianca
subcorticale
lobo frontale
e temporale
Adulti
Adenoma
dellipofisi
pi freq
il prolattinoma
Emianopsia
bitemporale
+ clinica
endocrinologica
Colesteatoma
(cisti
epidermoide
o tumore perlato)
Bambini
Craniofaringioma
Stessa clinica
campimetrica
Calcificazioni
soprasellari
Coristoma
Neuroipofisi
Regione pineale
Pi freq il germinoma
Idrocefalia
+ snd di Parinaud
Il pi radiosensibile
Primitivo
non controllato
Non trattare/
Rt olocranica palliativa
Unica
Tumori
astrocitari
Multipla
Astrocitomi localizzati:
- Astrocitoma pilocitico
- Xantoastrocitoma pleiomorfo
- Astrocitoma gigantocellulare subependimale
Chirurgia (*)
Chirurgia (*)
(*) Radiochirurgia
RT olocranica
Tumori
oligodendrogliali
17.3. Gliomi
I gliomi sono neoplasie cerebrali che derivano dalle cellule gliali. Sono i tumori primitivi pi frequenti del SNC, soprattutto i tumori astrocitari pi aggressivi (glioblastoma multiforme). Nella Tabella 42 si riassume la classicazione attuale dei gliomi (OMS, 2007).
Oligodendroglioma
Oligodendroglioma anaplastico
Gliomi misti
Oligoastrocitoma
Oligoastrocitoma anaplastico
Tumori
ependimari
Tumori gliali
di origine incerta
Ependimoma
Ependimoma anaplastico
Ependimoma mixopapillare
Subependimoma
Gliomatosi cerebri
Astroblastoma
Glioma cordoide del terzo ventricolo
77
Astrocitoma
Gli astrocitomi sono tumori che derivano dagli astrociti. Costituiscono il
gruppo pi numeroso dei tumori primitivi del sistema nervoso centrale.
Sono neoplasie che esprimono la proteina gliobrillare acida (GFAP).
Atipia
nucleare
Attivit
mitotica
Proliferazione
endoteliale
Necrosi
Astrocitoma
Astrocitoma
anaplastico
Glioblastoma
multifome
Astrocitomi localizzzati
Sono tumori che si caratterizzano per essere relativamente circoscritti ed
avere una minima capacit di disseminazione allinterno del sistema nervoso. Sono pi comuni nei bambini e nei giovani adulti. In questa categoria
sono inclusi 3 tipi di tumore:
Astrocitoma pilocitico (Figura 70 e Figura 71) (grado I della classicazione OMS). Costiuisce la neoplasia cerebrale pi frequente nei bambini, con unincidenza massima nella 2. decade di vita. (10-12 anni come
picco dincidenza). Le bre di Rosenthal costituiscono un reperto anatomopatologico caratteristico di questi tumori.
Si localizzano soprattutto a livello degli emisferi cerebellari; alla RM si
mostrano come lesioni cistiche con un nodulo captante allinterno. La
resezione chirurgica totale di questo tumore riesce a curare questo tipo
di pazienti, senza necessit di terapie complementari. La prognosi eccellente nei casi in cui riesca la resezione completa del tumore.
1 7 Tu m o ri i n t ra c ra n i c i
78
Neurologia e neurochirurgia
17
Ependimoma
Astrocitoma gigantocellulare subependimale (grado I della classicazione OMS). E un tumore che si associa a sclerosi tuberosa. Si localizza
a livello delle pareti dei ventricoli laterali.
La sua caratteristica istologica pi tipica sono le formazioni a rosetta. Generalmente sono benigni. A livello intracranico, rappresentano il 5-6% dei
gliomi, e crescono tipicamente sul pavimento del quarto ventricolo (Figura
73), causando idrocefalia. Colpiscono generalmente i bambini.
Figura 71. (A) Glioma del tronco. (B) Glioma del nervo ottico derstro
Oligodendroglioma
Rappresenta meno del 10% di tutti i gliomi. La sua caratteristica microscopica pi rappresentativa lesistenza di cellule rotonde che contengono
nuclei ipercromatici e citoplasma di scarsa capacit tintoriale, con aspetto
a uovo fritto (Figura 72). Sono frequenti le cisti, le calcicazioni e le emorragie spontanee.
E tipico che esordisca con crisi epilettiche, poich rappresenta il tumore primitivo pi epilettogeno.
17.4. Medulloblastoma
(PNET-Tumore Neuroectodermico
Primitivo- infratentoriale)
Si tratta del tumore encefalico pi frequente nei bambini minori di 5 anni
e della neoplasia intracranica maligna pi frequente dellet infantile. Istologicamente, sono caratteristiche le formazioni a rosetta di Homer-Wright,
anche se non sono patognomoniche perch possono apparire nel resto dei
tumori embrionari (Figura 74).
RICORDA
Di fronte ad un tumore del lobo frontale, bisogna pensare fondamentalmente a 3 possibilit: metastasi, glioblastoma ed oligodendroglioma. Questultimo si caratterizza per la presenza di calcificazioni che i primi 2 non presentano.
La TC evidenza una lesione ipodensa con aree cistiche e calciche, che non
capta contrasto. Il trattamento delezione la resezione chirurgica associata
a chemioterapia (PCV: procarbazina, CCNU e vincristina); nel caso degli oligodendrogliomi anaplastici, si pu associare radioterapia. La perdita dei bracci
cromosomici 1p e 19q in relazione ad una miglior risposta alla chemioterapia e ad una miglior sopravvivenza. A volte esistono tumori che sono un mix
tra astrocitomi e oligodendrogliomi, rappresentando gli oligoastrocitomi, tumori a cavallo tra i due.
79
RICORDA
Il medulloblastoma origina dal tetto del quarto ventricolo, mentre lependimoma dal pavimento del quarto ventricolo.
Radiologicamente, si manifesta come un tumore solido della fossa posteriore, che capta contrasto in forma omogenea, abitualmente localizzato
sulla linea mediana a livello del verme cerebellare (Figura 75) e tetto del
quarto ventricolo, per cui esordice spesso con sintomi dipertensione endocranica per una idrocefalia ostruttiva e segni di disfunzione cerebellare
(atassia del tronco). Negli adulti, si localizza pi frequentemente a livello
emisferico.
Diagnosi
Trattamento
La resezione completa pu essere curativa. La radioterapia riservata ai meningiomi maligni o atipici, alle resezioni incomplete o in caso di recidive.
17.5. Meningioma
Epidemiologia
Il meningioma segue per frequenza i gliomi nei tumori intracranici delladulto (20%), per il pi frequente dei tumori intracranici extraparenchimali.
Colpisce generalmente donne tra 5. e 6. decade di vita. Quando si associa
a neurobromatosi tipo II appare nellinfanzia e, spesso, in forma di lesioni
multiple.
Anatomia patologica
1 7 Tu m o ri i n t ra c ra n i c i
80
Neurologia e neurochirurgia
17
Germinoma
Coriocarcinoma
Tumore del seno endodermico
Teratoma
Carcinoma embrionario
17.9. Craniofaringioma
Astrocitoma
Pinealoblastoma
Pineocitoma
Il trattamento delezione la resezione chirurgica che pero spesso incompleta e dicoltosa per la frequente marcata adesione alle strutture circostanti ed in particolare alle arterie della base; vengono utilizzate anche tecniche
di evacuazione stereotassica della cisti, terapia intracavitaria con radioisotopi
come littrio ed il fosforo, bleomicina intralesionale, INF-, radioterapia convenzionale e radiochirugia.
Sono tumori benigni della porzione anteriore delliposi (adenoiposi). Possono essere funzionanti o secretori, in circa il 70% dei casi (il pi frequente
il prolattinoma), e non funzionanti. A volte sono misti (pi frequentemente
produttori di ormone della crescita GH e prolattina). Si classicano, in fun-
81
RICORDA
Una cisti con un nodulo captante al suo interno, nel seno di un emisfero cerbellare, un astrocitoma pilocitico se il paziente un bambino, un emangioblastoma se un adulto.
Facomatosi
Sclerosi tuberosa
Astrocitoma gigantocellulare
subependimale
Neurofibromatosi tipo I
Neurofibromatosi tipo II
Sturge-Weber
Angiomi leptomeningei
Von Hippel-Lindau
Emangioblastoma cerebellare
Klippel-Trenaunay
Tumori SNC
17.11. Emangioblastoma
E un tumore benigno che si presenta con maggior frequenza nella fossa
posteriore, a livello degli emisferi cerebellari. E il pi frequente tra i tumori
primitivi intrassiali della fossa posteriore nelladulto. Pu essere solido, cistico, con un nodulo murale ipercaptante.
Nonostante la maggior parte di essi siano sporadici, no ad un 20% si trova
nella sindrome di Von Hippel-Lindau.
In questi casi, spesso sono multipli e si associano ad emangioblastomi retinici ed altre lesioni viscerali (abitualmente tumori o cisti, soprattutto a livello
pancreatico e del rene).
1 7 Tu m o ri i n t ra c ra n i c i
Caratteristiche
anatomopatologiche
Astrocitoma pilocitico
Fibre di Rosenthal
Oligodendroglioma
Tumori embrionari
Rosette di Homer-Wright
Meningioma
Corpi psammomatosi
Schwannoma vestibolare
Fibre di Antoni
Pineocitoma
Rosette di Borit
Cisti colloide
Materiale PAS(+)
Linfoma
Cordoma
Cellule fisalfore
82
Neurologia e neurochirurgia
I d e e c h i ave
Negli adulti, i tumori cerebrali pi frequenti sono le metastasi cerebrali, mentre il primitivo pi frequente il glioblastoma multiforme.
I meningiomi sono tumori che hann0 uninfluenza ormonale evidente: compliscono pi le donne e sono stati impiegati antagonisti del progesterone per il loro trattamento.
Invece, nei bambini, il tumore pi frequente lastrocitoma pilocitico ed il tumore maligno pi comune il medulloblastoma. Le
metastasi sono molto rare.
Il trattamento delezione dei meningiomi lapproccio chirurgico. Il grado di resezione influisce sulla possibilt di recidiva del
tumore.
Il sintomo desordio pi frequente dei tumori cerebrali la cefalea. E solitamente pi intensa al mattino e pu portare il paziente a svegliarsi durante la notte.
La clinica pi frequente desordio dei tumori della regione pineale lipertensione endocranica secondaria ad idrocefalia.
Le metastasi pi frequenti provengono dal carcinoma microcitico del polmone. Tuttavia, il tumore con maggior tendenza a dare
metastasi cerebrali il melanoma.
Gli astrocitomi diffusi si caratterizzano per una tendenza a degenerare verso forme pi maligne con il passare del tempo.
Casi clinici
RC: 4
Uomo di 29 anni lamenta nausea ed intorpidimento degli arti di sinistra, negli ultimi 6 mesi. Allesame obiettivo presenta dismetria e
adiadococinesia dellarto superiore sinistro. La TC cranica mostra una
lesione cistica, con nodulo ipercaptante situato nellemisfero cerebellare sinistro. Le analisi di laboratori sono normali, ad eccezione di
un ematocrito del 58%, ed una TC toracoaddominale ha evidenziato
cisti al pancreas e al rene. Pi probabilmente, la natura di questa lesione intracranica sar:
1)
2)
3)
4)
5)
17
Medulloblastoma.
Metastasi da carcinoma polmonare.
Emangioblastoma.
Astrocitoma pilocitico.
Glioblastoma multiforme.
Gastrica.
Renale.
Tiroidea.
Broncopolmonare.
Testicolare.
RC: 4
Di fronte ad un bambino di 5 anni con un quadro dipertensione endocranica, alterazioni visive ed ipotalamiche, che presenta in una
radiografia laterale del cranio calcificazioni a forma di parentesi a
livello soprasellare, quale sar presumibilmente la diagnosi?
RC: 3
Un paziente di 60 anni, con precedenti di cancro polmonare, presenta una crisi epilettica. Viene effettuata una RM cerebrale, che mostra una lesione cistica suggestiva di metastasi. Non c evidenza di
metastasi extracerebrali. Quali delle seguenti affermazioni FALSA
riguardo al trattamento del paziente?
1)
2)
3)
4)
5)
Adenoma ipofisario.
Glioma del nervo ottico.
Craniofaringioma.
Medulloblastoma.
Pinealoma che causa idrocefalia.
RC: 3
83
18
Neurologia e neurochirurgia
TRAUMI CRANIOENCEFALICI
ORIENTAMENTO
Gli aspetti pi richiesti di questo tema sono lematoma epidurale, la scala di Glasgow e le fratture della base
del cranio. E importante che siano chiari i concetti base di ogni lesione che viene prodotta come conseguenza
dei traumi cranioencefalici. Bisogna differenziare un ematoma epidurale da un subdurale acuto, e studiare
la scala di Glasgow.
I traumi cranioencefalici (TCE) si considerano la prima causa di perdita di coscienza (dalla commozione cerebrale no ai dierenti livelli del coma) nella popolazione generale, ed il fattore eziologico pi frequente di epilessia tra i 18-35 anni.
18.2. Gestione
del TCE in urgenza
Punteggio
Apertura
degli occhi
Risposta
motoria
Risposta
verbale
Obbedisce
agli ordini
Localizza il dolore
Congrua
Spontanea
Ritira al dolore
Confusa
Alla voce
Flessoria
(decorticazione)
Inappropiata
Al dolore
Estensoria
(decerebrazione)
Incomprensibile
No
No
No
Il livello di coscienza, stimato secondo il punteggio di questa scala, il principale fattore prognostico nel TC. Si denisce come TCE lieve un punteggio di
14 o 15; TCE moderato se il punteggio tra 9-13. Un punteggio totale, uguale
o minore di 8 indica un TCE grave con prognosi grave.
RICORDA
La risposta motoria il parametro di maggior valore nella scala di
Glasgow.
84
Neurologia e neurochirurgia
18
Fattura lineare
Lesistenza di una frattura presuppone che il cranio abbia subito un impatto
ad alta energia, ma la prognosi del paziente dipender dalla possibile lesione
encefalica sottostante, non dalla frattura. Esiste una scarsa correlazione tra la
lesione ossea ed il danno cerebrale.
Il riscontro di una frattura all RX cranica indicazione ad una TC cranica urgente per valutare le possibili lesioni intracraniche associate (Figura 80).
In generale, non richiede trattamento, ma necessario tenere il paziente
sotto osservazione.
Figura 81. Frattura-infossamento parietale
Frattura composta
La frattura composta una frattura cranica associata ad una ferita del cuoio
capelluto o in continuit con una frattura della parete dei seni paranasali,
celle mastoidee o cavit dellorecchio medio, con integrit della duramadre.
In questo caso, bisogna eettuare una toeletta chirurgica della ferita e somministrare trattamento antibiotico per prevenire una osteomielite o uninfezione del cuoio capelluto (pi frequentemente da Staphylococcus aureus).
Frattura diastatica
Sono quelle in cui la linea di frattura coincide con una sutura cranica. Sono
pi frequenti in bambini piccoli (minori di 3 anni).
Frattura aperta
Frattura a ping-pong
Si denisce aperta una frattura lineare che in comunicazione con una lacerazione della duramadre.
Nei lattanti, a causa della plasticit del cranio, gli infossamenti chiusi di solito
provocano questo tipo di frattura a legno verde. In assenza di danno parenchimatoso, la riparazione chirurgica necessaria solo nelle lesioni frontali
per motivi estetici (in altre localizzazioni, di solito tendono a scomparire con
la crescita) (Figura 82).
Frattura-infossamento
Quando lenergia viene applicata su unarea relativamente piccola, pu
prodursi una frattura-infossamento (Figura 81), che quella nella quale il
tavolato esterno si porta al di sotto del limite anatomico di quello interno.
Il trattamento dipende dal tipo di lesione, per, in generale, richiede un
trattamento chirurgico per sollevare il frammento. In queste fratture c un
aumento del rischio di crisi epilettiche postraumatiche.
RICORDA
Una frattura-infossamento un fattore di rischio di sviluppo di crisi
epilettiche precoci.
85
Segno di Battle
(ecchimosi retroauricolare)
Otorrea
Figura 83. Segni clinici delle fratture della base del cranio
Le caratteristiche delle fratture della rocca petrosa sono esposte di seguito
nella Tabella 48.
Longitudinali
Trasversali
Frequenza
70-90%
12-20%
Perforazione
Frequente
Rara
Otorrea
Frequente
Rara
Emotimpano
Raro
Frequente
Otoliquorrea
Frequente
Rara
Ipoacusia
Trasmissiva
Percettiva (cofosi)
Paralisi facciale
20%. Transitoria
50%. Permanente
Vertigini
Frequenti e gravi
Radiologia
Schller
Stenvers
RICORDA
La TC con finestra ossea la prova radiologica delezione delle fratture della base del cranio. Il trattamento di queste fratture conservativo nella maggior parte dei casi.
1 8 Tra u m i c ra n i o e n c e f a l i c i
86
Neurologia e neurochirurgia
La maggior parte di questi traumi richiede evacuazione chirurgica urgente
con craniotomia. La mortalit, con trattamento precoce, approssimativamente del 10%.
Ematoma epidurale
Origine
Clinica
TC
Ematoma subdurale
Sanguinamento
arterioso (85%)
Pi frequentemente
per rottura dellarteria
meningea media
Commozione cerebrale
Intervallo lucido
Erniazione uncale
(coma a rapida evoluzione)
Anche se < 30%
si presentano
con la clinica classica
Iperdensit a forma
di lente biconvessa
Frequentemente effetto
massa
Lesione
parenchima
In generale, minore e
tardiva (per compressione)
In generale, maggiore
e dallinizio
(il sangue in contatto
con il parenchima cerebrale)
Mortalit
Evacuazione chirurgica
mediante craniotomia
Trattamento
18
RICORDA
Limmagine a semiluna propria dellematoma subdurale acuto,
e limmagina a forma di lente biconvessa caratteristica dellematoma epidurale.
87
RICORDA
Importante diminuzione del livello di coscienza dopo TCE; senza riscontri rilevanti alla TC; bisogna pensare ad una lesione assonale diffusa.
E una lesione primaria del parenchima cerebrale che si trova in pazienti con
TCE con meccanismo rotazionale di accelerazione-decelerazione. Anatomopatologicamente, si riscontrano lesioni diuse degli assoni.Determina un
deterioramento cognitivo precoce e compromissione duratura del livello di
coscienza, senza che si abbia alla TC cerebrale una lesione che giustichi il
quadro.
I d e e c h i ave
La scala d Glasgow valuta il livello di coscienza di un paziente traumatizzato in funzione di tre parametri: risposta verbale, motoria ed
oculare. Il punteggio minimo di 3 punti ed il massimo di 15.
Lematoma epidurale si deve alla rottura dell arteria meningea media causata da una frattura ossea. Lematoma subdurale di origine
venoso, dovuto ad una lesione della corteccia cerebrale.
La clinica pi frequente di presentazione di un ematoma epidurale quella dovuta ad erniazione uncale; tuttavia, caratteristica la
presenza di un intervallo lucido.
1 8 Tra u m i c ra n i o e n c e f a l i c i
Infezioni tardive nei traumi aperti (meningite postraumatica ricorrente, empiema, ascesso, tromboebiti, labirintite purulenta).
Fistola del LCR.
Crisi epilettiche postraumatiche.
Fstola carotido-cavernosa, pi frequente nei traumi della base o penetranti. Pu apparire inoltre in maniera spontanea. Si determina per
rottura parziale del sifone carotideo allinterno del seno cavernoso e si
manifesta con esoftalmo unilaterale o bilaterale pulsante, soo udibile
dal paziente stesso allinterno della testa (di solito il sintomo iniziale),
ecchimosi congiuntivale importante e, a volte, lesione dei nervi cranici
oculomotori (pi frequentemente del VI paio, che lunico localizzato
allinterno del seno cavernoso) o dei rami trigeminali del seno cavernoso (I e II branca). La diagnosi viene confermata con langiograa ed il
trattamento delezione lembolizzazione che deve essere eettuata in
quelle ad alto usso o se esistono alterazioni visive.
Sindrome Soggettiva Postraumatica. Si manifesta tipicamente giorni
o mesi dopo traumi cranioencefalici lievi e si evidenzia con cefalee di
vario tipo, vertigini, irritabilit, ansia, decit di concentrazione o sintomi
pseudopsicotici con obiettivit neurologica normale.
Idrocefalia postraumatica. Questo quadro si caratterizza per la triade
di Hakim-Adams. Un 4% dei traumi cranioencefalici gravi possono complicarsi con questo tipo di idrocefalia comunicante. La gestione diagnostica e terapeutica simile alla forma idiopatica vista precedentemente
Encefalopatia traumatica cronica. E una sequela cronica che combina disturbi della personalit, cognitivi (bradipsichia e decit della
memoria) e motori (disfunzione cerebellare, parkinsonismo, alterazioni
della via piramidale) .
Demenza postraumatica.
Let avanzata, lalcolismo e le alterazioni della coagulazione costituiscono fattori di rischio per lematoma subdurale cronico. Solo
nella met dei casi si riconosce un antecedente traumatico.
88
Neurologia e neurochirurgia
18
Due ore pi tardi, lamenta cefalea di intensit rapidamente crescente, seguita da alterazione del livello di coscienza. La causa pi probabile del deterioramento cognitivo, tra le seguenti, :
Casi clinici
Paziente di 25 anni, che ha subto un TCE ad alta energia, stato
portato in ospedale in coma con un valore nella scala di Glasgow
di 5 punti. Si effettuano diverse TC encefalo che risultano normali.
Una RM effettuata a distanza di una settimana dallincidente, ha evidenziato una zona di contusione emorragica a livello dello splenio
del corpo calloso. A distanza di un mese dal trauma, la situazione
persiste immodificata, con un punteggio di 5 nella scala di Glasgow,
presentando diversi episodi di iperidrosi ed iperpiressia e non evidenziandosi altre lesioni rispetto a quella citata precedentemente
nei successivi controlli radiologici:
RC: 3
Un bambino di 12 anni presenta una perdita di coscienza breve,
dopo una caduta dalla bicicletta. Allarrivo in Pronto Soccorso,
orientato e presenta segni dimpatto nella regione parietale destra.
Un ematoma subdurale.
Un ematoma epidurale.
Una crisi epilettica postraumatica.
Una meningite.
Un coma metabolico iatrogeno.
RC: 2
89
19
Neurologia e neurochirurgia
ASCESSO CEREBRALE
ED EMPIEMA SUBDURALE
ORIENTAMENTO
Disseminazione ematogena da un focolaio infettivo distante. Abitualmente sono ascessi multipli e, occasionalmente, non si identica il
focolaio emboligeno.
Post-chirurgico e post-traumatico.
RICORDA
Lorigine pi frequente degli ascessi cerebrali a disseminazione ematica, lascesso polmonare negli adulti e la tetralogia di Fallot nei
bambini.
Si tratta di un processo suppurativo focale allinterno del parenchima cerebrale. Durante la sua formazione si passa inizialmente per una fase di cerebrite nelle vicinanze del focolaio di necrosi con formazione, successivamente,
di una capsula di collagene con gliosi pericapsulare (Figura 87).
Estensione
per contiguit
Sinusiti
Otiti
Mastoiditi
Osteomieliti
Disseminazione
ematica
Postchirurgiche
Posttraumatiche
Traumi penetranti
Fratture della base del cranio
Microbiologia
Figura 87. Ascessi cerebrali multipli con captazione ad anello
Eziopatogenesi
Si distinguono i seguenti meccanismi patogenetici (Tabella 50):
In un quarto dei casi, la coltura batterica negativa, mentre in una percentuale molto variabile (pu variare da un 10% no ad un 90%) possiamo trovare germi multipli.
90
Neurologia e neurochirurgia
19
Clinica
Lascesso cerebrale si manifesta con la tipica triade di: ipertensione endocranica (la cefalea il sintomo pi frequente, riscontrandosi nell80% dei casi),
febbre ed un quadro di focalit neurologica (sia in forma di decit neurologico, che in forma di crisi epilettica). Senza dubbio, in molti casi non si presenta
in forma completa. Lemiparesi e le crisi convulsive si presentano nel 30-50%
delle occasioni, e la febbre, nel 50% dei casi.
Diagnosi
RICORDA
Il trattamento richiede levacuazione chirurgica urgente del materiale purulento mediante craniotomia. La terapia va completata con antibioticoterapia. La mortalit si aggira intorno al 20% e sono frequenti le sequele neurologiche.
Le 5 lesioni che captano contrasto ad anello sono: metastasi, glioblastoma multiforme, ascesso cerebrale, toxoplasmosi e linfoma.
I d e e c h i ave
Trattamento
Esiste una triade clinica tipica di presentazione : clinica dipertensionne endocranica, febbre e focalit neurologica.
Alla TC, una delle lesioni che captano contrasto ad anello.
La chirurgia evacuativa indicata nelle lesioni uniche, accessibili, con sintomatologia dipertensione endocranica, eetto massa o edema importante.
La mortalit del 10% e le sequele neurologiche frequenti (emiparesi e crisi
epilettiche persistenti).
91
20
Neurologia e neurochirurgia
PATOLOGIA RACHIMIDOLLARE
ORIENTAMENTO
Si tratta di uno dei temi fondamentali per il MIR, per cui bisogna pianificarne uno studio personalizzato.
In particolar modo necessario prestare molta attenzione alle seguenti parti del tema: attitudine
diagnosticoterapeutica da adottare di fronte una lombalgia, lombosciatalgia o cervicobrachialgia, esplorazione
delle differenti radici brachiali e crurali (molto importante lo schema del Manuale), la stenosi del canale
lombare e la siringomielia.
RICORDA
Nella lombalgia bisogna scartare tre processi eziologici importanti:
infezioni, traumi e tumori.
Il dolore al rachide la causa pi frequente dincapacit in pazienti maggiori di 45 anni. Si classica, in funzione della durata, in dolore lombare acuto
(durata inferiore alle 6 settimane), subacuto (tra le 6 settimane ed i 3 mesi) e
cronico (pi di 3 mesi).
Il paziente deve essere correttamente informato sulla natura dei suoi disturbi.
92
Neurologia e neurochirurgia
20
so a letto per pi di 2 giorni porta a scarsi risultati. E utile la rieducazione posturale, cercando di evitare quelle attivit e posture che scatenano il dolore.
Il trattamento farmacologico si basa su farmaci analgesici (paracetamolo),
antinammatori (fondamentalmente FANS) e miorilassanti (questi ultimi,
per non pi di una settimana).
Ernia discale
Anello fibroso
Radice
cervicale
Nucleo polposo
20.2. Lombosciatalgia.
Ernia discale lombare
Vertebra L4
Ernia discale
foraminale
L4-5
Radice L5
Il disco erniato comprime gli elementi nervosi che scorrono nel canale midollare e pu dar luogo ad una radicolopatia (per compressione della radice
nervosa) o una mielopatia (per compressione del midollo spinale, solo a livello corticodorsale, non a livello lombare basso).
Le radici nervose fuoriescono dal canale vertebrale attraverso i forami di congiunzione. Le prime 7 radici cervicali escono dal canale vertebrale passando
al di sopra del margine superiore della vertebra omonima (la radice C6 esce
dal forame tra C5 e C6, quindi al di sopra della vertebra C6). La radice C8 esce
al di sotto della vertebra C7, tra essa e la D1; pi in basso le radici dorsali,
lombari e sacrali, fuoriescono dal canale dal forame sottostante alla vertebra
corrispondente (la radice L4 esce perci dal forame tra L4 ed L5). Ai livelli cervicali, le ernie comprimono direttamente il forame, per cui a questi livelli, colpicono clinicamente la radice del nome della vertebra sottostante allo spazio.
Ernia discale
posterolaterale
L4-5
Vertebra L5
Ernia discale cervicale (A): comprime la radice che esce dallo spazio
Ernie discali lombari (B): le ernie posterolaterali comprimono
la radice che esce dallo spazio inferiore
Ernia foraminale: comprime la radice che esce dallo stesso spazio
Figura 88. Ernia discale cervicale (A) ed ernie discali lombari (B)
Clinica
Radice L5
93
L2
L2-L3
L3
Riflesso alterato
L3-L4
L4-L5
L5-S1
L4
L5
S1
Rotuleo
Achilleo
Deficit motorio
Flessione anca
(psoas)
Estensione
ginocchio
(quadricipite)
Flessione plantare
del piede
(gastrocnemio e soleo)
Deficit sensitivo
Faccia anteriore
coscia
Ginocchio
e faccia
anteromediale
della gamba
Malleolo mediale
Bordo mediale
del piede
Malleolo esterno
Pianta e bordo laterale
del piede no al 5.
dito
Diagnosi
20.3. Cervicobrachialgia.
Ernia discale cervicale
Il termine cervicobrachialgia si utilizza per descrivere il dolore cervicale irradiato allarto superiore.
A livello cervicale, le ernie discali si sviluppano preferenzialmente negli spazi
C5-C6 e C6-C7 (ernia cervicale pi frequente) e, come le lombari, sono generalmente localizzate posterolateralmente. La patogenesi la stessa che
a livello lombare. Allesame obiettivo, la cervicobrachialgia, mostra il segno
di Spurling (lesaminatore attua una pressione sopra il vertice cranico con la
testa estesa e ruotata verso il lato sintomatico; positivo se sviluppa dolore).
Labduzione della spalla (portando la mano sopra la testa) tende ad alleviare il dolore. Le manifestazioni di radicolopatia cervicale sono riassunte nella
Tabella 55.
Trattamento
La RM indicata nei casi in cui non si abbia miglioramento con il trattamento conservativo, nei casi con decit neurologico o nei casi in cui esistano
segni di interessamento mielico.
Quando la prima linea di trattamento non risulta ecace indicato il trattamento chirurgico (Tabella 54). La tecnica chirurgica delezione la avectomia con asportazione del disco colpito (discectomia o microdiscectomia) .
2 0 Pa t o l o g i a ra c h i m i d o l l a re
94
Neurologia e neurochirurgia
20
C5-C6
C6-C7
C7-D1
C5
C6
C7
C8
Riflessi alterati
Bicipitale
Bicipitale
Stiloradiale
Tricipitale
Tricipitale
(a volte)
Deficit motorio
Abduzione e essione
della spalla
Deficit sensitivo
Faccia laterale
dellavambraccio
no al 1 e, meno, 2 dito
Faccia dorsale
dellavambraccio no al 3dito,
bordo radiale del 4 dito e
mediale del 2
RICORDA
In uno spazio intervertebrale lombare, emerge la radice della vertebra sovrastante, mentre la radice che fuoriesce dallinterspazio
sottostante ad essere generalmente colpita nel caso di unernia
discale a questo livello; invece in uno spazio intervertebrale cervicale, emerge e viene colpita la radice corrispondente alla vertebra
sottostante .
Le indicazioni alla chirurgia dellernia discale cervicale sono simili alla lombare; si riserva a tutti i casi resistenti al trattamento medico o, precocemente,nei
casi con mielopatia o interessamento radicolare importante che implica un
decit motorio. La tecnica chirurgica delezione la discectomia anteriore
con innesto intersomatico osseo o metallico (tecnica di Cloward e di SmithRobinson) (Figura 90).
95
Claudicazione vascolare
Fattori scatenanti
Variabile
Costante
Lento
Dipendente dalla postura (meglio in essione della colonna)
Immediato
Non dipende dalla postura
Polsi periferici
Conservati
Diminuiti o assenti
No
Marcato
Normale
Diminuita
Tipo II stmica
o spondilolisi
Tipo IV traumatica
Tipo V patologica
20.5. Spondilolistesi
RICORDA
Si denisce come uno scivolamento anteriore della vertebra superiore rispetto allinferiore. In funzione della percentuale di spostamento, stata classicata in 5 gradi: grado I, quando lo scivolamento minore del 25%; grado II,
tra il 25-50%; grado III, 50-75%; grado IV, 75-100%, e grado V o spondiloptosi,
quando la vertebra superiore supera in tutto il suo spessore linferiore, e pertanto, bascula tendendo alla verticalizzazione. Le spondilolistesi dei gradi I e II
si denominano di basso grado, mentre dal grado III al V sono spondilolistesi di
alto grado. In funzione del meccanismo patogenetico, la spondilolistesi pu
essere classicata in 5 tipi, mostrati nella Tabella 57.
Tipo II, istmiche o spondilolisi. Sono prodotte da unalterazione della pars interarticularis (frattura o allungamento). Sono le spondilolistesi
pi frequenti, e si trovano soprattutto a livello L5-S1. La loro incidenza
aumenta con let. La clinica consiste in lombalgie e sintomi radicolari.
Nei casi in cui i sintomi non migliorino con il trattamento conservativo
o si noti una progressione della deformit, si proceder a pianicare un
trattamento chirurgico.
2 0 Pa t o l o g i a ra c h i m i d o l l a re
Tipo I displastica
La spondilolistesi pi frequente la tipo II o spondilolisi o spondilolistesi istmica, che colpisce soprattutto L5-S1. La degenerativa
(tipo III) colpisce soprattutto L4-L5.
20.6. Spondilodisciti
Si denisce spondilodiscite uninfezione del disco e della vertebra adiacente.
La spondilodiscite pi comune quella della regione lombare. Il microrganismo pi coinvolto nellinfezione del disco intervertebrale lo Staphylococcus
aureus.
Il sintomo pi frequente desordio il dolore lombare, che aumenta con
qualsiasi movimento, si allevia con il riposo ed abitualmente ben localizza-
96
Neurologia e neurochirurgia
to a livello del disco aetto. La febbre un sintomo incostante. raro trovare
anomalie allesame neurologico. Ci sono scarsi rilievi laboratoristici che indichino uninfezione.
20
Il trattamento consiste nellimmobilizzazione (riposo a letto e successivamente immobilizzazione con corsetto) ed antibioticoterapia ev. prolungata (4-6 settimane) seguita da un periodo di antibiotici orali di analoga
durata.
Rappresentano un 15% dei tumori primitivi del SNC. Anche se i tumori spinali
pi frequenti sono le metastasi, la maggior parte dei tumori primitivi sono
benigni, a dierenza dei tumori cranici, e tendono a dare una clinica di compressione piuttosto che dinvasione.
I tumori rachidei si classicano in 3 gruppi (Tabella 58) (Figura 94):
Extradurali
RICORDA
Il trattamento di una metastasi intrarachidea (che sia chirurgico o
radioterapico) palliativo, attraverso una decompressione midollare.
Metastasi
Cordoma
Intradurali extramidollari
Neurinoma
Meningioma
Intradurali intramidollari
Astrocitoma
Ependimoma
RICORDA
Il tumore intramidollare pi frequente nei bambini lastricitoma,
mentre negli adulti lependimoma.
97
in caso di decit neurologico (anche se alcuni autori raccomandano chirurgia anche in assenza di decit motori). La prognosi infausta, con elevata
mortalit e sequele neurologiche frequenti (maggiori quanto peggiore la
situazione neurologica del pazinete al momento della diagnosi).
20.9. Siringomielia
D luogo ad un quadro clinico tipico, caratterizzato da una sindrome centromidollare, con decit sospeso e dissociato della sensibilit (abolizione della
sensibilit termodolorica, rispettando le vie sensitive dei cordoni posteriori). La prova diagnostica delezione la RM. Quando chiaramente sintomatica o il quadro clinico progredisce nei controlli successivi, si pu optare per
un trattamento chirurgico.
RICORDA
La spondilodiscite e lascesso epidurale sono spesso associati.
VES e PCR sono utili marcarori per il follow up dellinfezione
Nei casi associati a malformazioni di Chiari, il trattamento delezione la craniectomia decompressiva suboccipitale con plastica durale, per aumentare
la grandezza della fossa posteriore. In altri casi si realizzano delle derivazioni
siringosubaracnoidee o siringoperitoneali. Lobiettivo fondamentale del trattamento evitare la progressione del decit neurologico.
2 0 Pa t o l o g i a ra c h i m i d o l l a re
98
Neurologia e neurochirurgia
I d e e c h i ave
Di fronte ad un paziente con lombalgia, lombosciatalgia o cervicobrachialgia, senza fattori di rischio per uneziologia grave, senza deficit motori n sindrome della cauda equina (nel caso di lombosciatica) o mielopatia (nel caso di cervicobrachialgia), si deve iniziare un
trattamento sintomatico senza realizzare alcuna prova diagnostica
aggiuntiva; se dopo 6 settimane il quadro non recede, bisogna pianificare uno studio a fini diagnostici.
Sono indicazioni alla chirurgia di una cervicobrachialgia il fallimento del trattamento conservativo e quelle che sono accompagnate
da deficit motorio o mielopatia.
La stenosi del canale lombare un processo tipico delle persone di
et avanzata. Si localizza con maggior frequenza a livello di L4-L5.
Lintensit della lombosciatalgia aumenta con le manovre di Valsalva. Il Lasgue si considera positivo se la lombosciatalgia si manifesta
ponendo la gamba a meno di 60 rispetto alla posizione orizzontale.
La claudicazione neurogena tipica dele stenosi del canale lombare. La sintomatologia aumenta con lesercizio e recede alla flessione
del tronco.
Il riposo a letto non si dimostrato utile nel trattamento della lombalgia e lombosciatalgia.
La clinica tipica della siringomielia la dissociazione della sensibilit in maniera sospesa, poich tende a colpire le estremit superiori
e rispettare le inferiori.
Casi clinici
Un uomo di 80 anni riferisce, da circa 9 mesi, dolore intermittente alle gambe e parestesie che si manifestano dopo aver camminato 100-200 metri. I sintomi cominciano nelle zone distali delle
estremit inferiori, salgono poi a livello gluteo, accompagnati da
dolore lombare. Gli episodi sono pi frequenti quando cammina
in discesa pi che in salita, e si alleviano con il sedersi o nellappoggiarsi sui talloni o sporgendosi in avanti mentre cammina. Lesame neurologico normale. Quale delle seguenti diagnosi la
pi probabile?
1)
2)
3)
4)
5)
20
RC: 2
Un muratore subisce un incidente sul lavoro, precipitando da 6 metri
di altezza. Presenta un importante dolore a livello lombare e deficit
dellestensione contro gravit delle dita del piede destro. Bisogner
pensare a:
1)
2)
3)
4)
5)
RC: 4
Donna di 35 anni, senza precedenti di rilievo, si presenta alla nostra osservazione per un dolore intenso alla colonna cervicale da 2
giorni, che le impedisce lo svolgimento del suo lavoro di ausiliare
amministrativo. Il dolore si irradia verso la spalla destra, aumenta
con i movimenti di flessione e rotazione del collo, e non presenta
altre manifestazioni cliniche. Lesame obiettivo generale e neurologico risultano normali anche se la valutazione della forza degli
arti superiori stata inficiata dalla presenza di dolore. Qual il
comportamento pi adeguato da mantenere?
RC: 2
Un paziente di 62 anni presenta una storia clinica di cervicalgia irradiata alle spalle. Da un anno, presenta difficolt progressiva a camminare, con dolore al braccio destro. Allesame obiettivo, presenta
un riflesso bicipitale abolito ed alcuni riflessi osteotendinei policinetici alle gambe.
1) Credo possa avere un tumore midollare, e richiederei una RM cervicale.
2) Credo che abbia unernia discale con spondilolisi, e richiederei una
RM cervicale.
3) Probabilmente presenta una siringomielia e richiederei una RM.
4) Credo che abbia una spondilosi cervicale, e richiederei una TC della
colonna cervicale.
99
RC: 3
RC: 2
Uomo di 34 anni, senza precedenti di rilievo. Presenta da una settimana, dolore nella zona lombare bassa, che non gli ha impedito di
svolgere la normale attivit lavorativa. Nelle ultime 24 ore, il dolore
aumentato, fino a diventare severo ed invalidante, rendendogli
difficile anche la deambulazione o alzarsi dal letto. Il paziente si
presenta in Pronto Soccorso, dove si riscontra un normale esame
obiettivo generale ed un esame neurologico reso difficile dalla presenza di dolore, senza alterazioni della sensibilit. Con Lasegue a
60, Bragard negativo e riflessi osteotendinei conservati e simmetrici nei 4 arti. Quale comportamento pi adeguato nello studio e
nel trattamento di questo paziente?
2 0 Pa t o l o g i a ra c h i m i d o l l a re
C1-C2.
C2-C3.
C3-C4.
C4-C5.
C6-C7.
RC: 5
Paziente di 60 anni che presenta febbre elevata, dolore al rachide e
paraparesi. Si realizza una RM della colonna che mostra una massa
epidurale che comprime il midollo dorsale. Quale delle seguenti,
la dignosi pi probabile?
1)
2)
3)
4)
5)
Meningioma dorsale.
Metastasi epidurale.
Ematoma epidurale.
Ascesso epidurale.
Infarto midollare.
RC: 4
100
21
Neurologia e neurochirurgia
ORIENTAMENTO
21.1. Craniosinostosi
RICORDA
RICORDA
Chiari tipo II
E una discesa del verme cerebellare, quarto ventricolo, protuberanza e bulbo, al di sotto del piano del forame magno. Si associa frequentemente con
mielomeningocele ed idrocefalia. Ha esordio generalmente nellinfanzia. Le
manifestazioni cliniche sono dovute a disfunzione del tronco e dei nervi
cranici bassi. Si manifesta con stridore respiratorio, apnea episodica, aspirazioni frequenti, retrocolli e/o segni cerebellari. Si diagnostica mediante RM.
Chiari tipo I
Consistono in una discesa ed allungamento delle amigdale cerebellari al di
sotto del piano del forame magno. E frequente lassociazione con siringomielia. Solitamente esordisce in adolescenza e nellet adulta (et media 40
anni) ed leggermente pi frequente nelle femmine. Il sintomo abituale di
presentazione la cefalea suboccipitale, che aumenta con la monovra di
Valsalva, seguita talvolta da sintomi dinteressamento troncale, cerebellare
o centromidollare (con maggior frequenza agli arti superiori). Il nistagmo
verticale un segno tipico.
E necessario posizionare una derivazione ventricoloperitoneale per lidrocefalia e realizzare una decompressione ampia della fossa posteriore. Le difcolt respiratorie sono la principale causa di elevata morbimortalit della
malformazione di Chiari tipo II.
La tecnica diagnostica delezione la RM. Ultimamente, si stanno impiegando alcuni studi sul usso del LCR mediante RM, nei pazienti in cui si riscontrano problemi di circolazione a livello del forame magno
Consiste in una discesa delle strutture della fossa posteriore (verme, emisferi
cerebellari e tronco) nel contesto di un encefalomeningocele cervicale alto.
E la forma pi grave, generalmete incompatibile con la vita.
Il trattamento delezione per i pazienti con Chiari tipo I sintomatici, o associati a siringomielia, la craniectomia decompressiva suboccipitale (che si
pu implementare con una laminectomia di C1 e C2) con apertura della
dura madre e collocamento di una plastica durale per ampliare lo spazio
della fossa posteriore.
Chiari tipo IV
E unipoplasia cerebellare senza erniazione.
I d e e c h i ave
La scafocefalia la craniosinostosi pi frequente. La brachicefalia
pu associarsi a dismorfismi facciali.
21 A n o m a l i e d e l l o s v i l u p p o
102
22
Neurologia e neurochirurgia
NEUROCHIRURGIA FUNZIONALE
ORIENTAMENTO
RICORDA
Una nevralgia del trigemino con esplorazione patologica e/o con
dolore continuo, ovvero non episodica, obbliga a scartare cause secondarie.
Tecniche neuromodulative
Si clasicano in:
Nevralgie secondarie ad inammazioni, anomalie vascolari, tumori dellangolo pontocerebellare, infezioni o patologie demielinizzanti
(sclerosi multipla) che colpiscono il V paio lungo il suo decorso.
Il trattamento iniziale delezione la carbamazepina, a dosi crescenti, ma
con un rigoroso controllo ematologico (rischio di neutropenia). Sono utili,
in seconda linea, la fenitoina, il baclofen, il clonazepam, il gabapentin o la
amitriptillina.
Infusione di farmaci nel sistema nervoso (intratecale o intraventricolare). La principale indicazione per questa terapia il dolore nocicettivo
(per es. in relazione al cancro) . Tuttavia, si possono utilizzare anche nella
sindrome da fallimento chirurgico alla schiena FBSS (Fayled back surgery sindrome).
Tcniche di stimolazione:
- Stimolazione del midollo spinale e del nervo periferico. Indicata nel dolore radicolare persistente associato alla sindrome da
fallimento chirurgico alla schiena o alla distroa simpatica riessa.
- Stimolazione cerebrale profonda del talamo somatosensoriale e della sostanza grigia periacqueduttale. Indicata nel dolore
di origene non maligno (sindrome da fallimento chirurgico, dolore
neuropatico dopo lesioni del sistema nervoso centrale o periferico
o dolore trigeminale).
- Stimolazione della corteccia motoria. Sono valide le stesse indicazioni della stimolazione talamica.
Tecniche ablative
Sono solitamente pi appropriate per il dolore nocicettivo che per il neuropatico. Esistono 3 grandi gruppi:
103
Interventi spinali:
I d e e c h i ave
La nevralgia del trigemino caratterizzata da un dolore neuropatico, episodico e recidivante, che NON SVEGLIA il paziente durante la
notte e che si distribuisce lungo i rami del trigemino. Si pu scatenare con alcune manovre o per stimolazione di determinate zone
facciali.
2 2 N e u ro c h i ru rg i a f u n z i o n a l e
Lesioni della zona dingresso della radice dorsale. Dolore neuropatico dopo avulsione della radice.
Cordotomia e mielotomia. Dolore in relazione al cancro.
Il trattamento delezione la carbamazepina. In caso di fallimento o intolleranza al trattamento medico, si pianificher un trattamento chirurgico.
104
Neurologia e neurochirurgia
Bibliografia
B i b l i o g ra f i a
N e u ro l o g i a e n e u ro c h i r u rg i a
Brazis PW, Masdeu JC, Biller J (Eds.). Localization in clinical Neurology,
6th Edition. Wolters Kluwer LWW, 2007.
105