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Il passaggio di caratteristiche ereditarie da genitori a figli ha sempre suscitato domande sul modo in cui queste vengono trasmesse e a queste domande, nel corso del tempo, si sono date varie risposte.
La vera spiegazione dei meccanismi dell'ereditariet ha incominciato a farsi strada solamente all'inizio del 1900, con la riscoperta del lavoro di Gregorio Mendel.
Egli si bas per le proprie affermazioni sull'osservazione della riproduzione incrociata tra diverse variet di piselli. Nella sua ricerca prese in considerazione, a differenza dei suoi predecessori, caratteristiche ben definite che presentavano poche variazioni come il colore del seme o la forma del seme.
Egli condusse numerosi esperimenti tenendo nota dei dati numerici dei risultati degli incroci.
Da queste osservazioni egli formul tre leggi, note come leggi di Mendel: Legge della dominanza Legge della segregazione Legge dell'indipendenza
Le leggi di Mendel erano basate sull'ipotesi che ogni carattere era determinato da un "fattore" che non subiva modificazioni nel passaggio dai genitori ai figli.
La legge dell'uniformit degli ibridi della prima generazione o legge della dominanza si pu esprimere in questo modo: incrociando fra loro individui omozigoti per alleli diversi, si ottiene una prima generazione composta interamente da eterozigoti che presentano lo stesso genotipo e il medesimo fenotipo.
Consideriamo uno dei caratteri studiati da Mendel, per esempio il colore del seme che pu presentarsi sotto due forme: giallo o verde. Se si dispone di due gruppi di piante di pisello omozigoti (generazione parentale) per il carattere "colore del seme" e si effettua l'incrocio si nota che la prima generazione (F1) mostra piante che producono solo semi gialli. Il colore verde riappare, in una piccola percentuale (25%), nelle generazioni successive, derivate dall'incrocio delle piante F1.
Mendel fece autoimpollinare gli individui della F1, cio gli ibridi con fiore viola (Vb) e trov nella seconda generazione (F2) che il rapporto tra piante a fiore viola e piante a fiore bianco era di 3:1.
Allora ipotizz che i fattori formassero coppie VV, Vb, Vb, bb e che, a causa della dominanza di V su b, le piante che ereditavano le configurazioni VV, Vb, Vb si presentassero con fiore viola, mentre quelle con i fattori bb avessero fiore bianco. Per distinguere gli eterozigoti dagli omozigoti dominanti, egli li incroci con gli individui a fenotipo recessivo; in circa 2/3 dei casi vennero generate anche piantine a fenotipo recessivo, e questo risultato conferm la sua ipotesi.
Quindi sintetizz il tutto come segue: Ogni individuo ha per una particolare caratteristica due ALLELI, provenienti ciascuno da uno dei genitori, che si separano (segregano) per la trasmissione alla generazione successiva attraverso i GAMETI.
Era possibile creare COMBINAZIONI NUOVE, non esistenti tra gli individui parentali? Nella seconda generazione la F2 compaiono individui con caratteri variamente associati: i genotipi della generazione F2 sono in rapporto 9:3:3:1.