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Cosa si intende per modello di migrazione cosi detto stepping stone? Quale tipo di isolamento e associabile al modello? In ecologia unisola unentit che si differenzia dal contesto in cui immersa per caratteristiche ambientali; isole poste tra unarea sorgente e una recipiente di organismi in movimento sono dette steppin stones; la presenza di stepping stones aumenta le possibilit di dispersione di una specie. Per modello stepping stone si intende linterazione che hanno le popolazioni tra di loro e di come uno o pi individui migrino da una popolazione ad un'altra, dipendendo dalla distanza. Stepping stone sta ad indicare appunto le rocce che vengono gettate in una zona paludosa per guadarla, i migranti devono per forza di cosa passare dalla roccia pi vicina per poter arrivare alla successiva. Lisolamento assoggettabile quello della distanza, maggiore la distanza tra una popolazione ed un'altra pi improbabile che i migranti si stabiliscano in quella pi lontana. 2 A cosa serve e quali sono le basi di calcolo del Mantel test? Fai un esempio numerico diverso da quello visto a lezione. le basi del calcolo del mantel test si trovano tra il rapporto esistente tra distanza geografica e distanza genetica: allaumentare della distanza geografica tra le popolazioni, sar maggiore la diversit genetica tra le popolazioni. Utile anche per osservare quali relazioni sono presenti tra popolazioni di una determinata zona: osservando gli aplotipi e la distanza geografica delle popolazioni si puo constatare non solo se provengono dalla stessa popolazione ancestrale (filogeografia), ma anche qual la pi arcaica e quali sono le popolazioni evolute recentemente e quindi riscontrarne i motivi e i fenomeni che ci stanno dietro. Un esempio pu provenire da un lavoro di Yangli Mao sulla filogeografia molecolare delle vongole veraci filippine, osservando il numero e il tipo di aplotipi (alleli) in comune e sia la distanza esistente tra le varie popolazioni si puo ricostruire graficamente una retta di regressione che indica per lappunto la stretta associazione tra questi fattori alleli/distanza geografica. 3 Come si costruisce la distribuzione sotto ipotesi nulla del test? Utlizza lesempio numerico della domanda precedente per fare almeno alcune randomizzazioni e iniziare a costruire la distribuzione di frequenza dei valori della statistica. Lipotesi nulla della precedente risposta la seguente : distanza geografica e distanza genica tra loro non sono correlate , i dati e la relazione tra questi due fattori sono casuali. Quindi si procede facendo un random test: associando distanze geniche e geografiche a random ne osserviamo la distribuzione, poi associamo le distanze geniche e geografiche secondo le associazioni osservate. Quindi si calcola la significativit , ovvero la rarit del parametro della mia statistica, e se la probabilit che la mia distribuzione sia casuale inferiore al 5% si pu rifiutare Ho. 4 Possiamo stimare leffetto del drift e della migrazione sulla variabilita a partire da almeno due tipi di dati. Quali sono? Frequenze alleliche della popolazione e numero di migranti. 5 Perche il modello di Wright-Fisher e alla base delluso delle frequenze geniche per stimare il drift? In quanto i due fenomeni di IBD e drift hanno effetti comuni, aumentano nella popolazione il numero di omozigoti, e quindi i modelli di base sono gli stessi. 6 Perche lautoimpollinazione e un ottimo esempio del progredire nel tempo degli effetti dellinbreeding/drift? Come si puo generalizzare questo fenomeno a casi di inbreeding/drift ad effetto non noto a priori? Lautoimpollinazione un ottimo esempio delleffetto di inbreeding/drift (questi due fenomeni diversi si possono descrivere assieme perch hanno effetti comuni: appianano le differenze geniche entro popolazioni e le aumentano tra le popolazioni) in quanto gli individui nati hanno il massimo di fissazione, non ci sono variabilit se non vi sono nuovi individui (nuovi alleli) apportati alla

popolazione. un buon modello per osservare gli effetti su altre popolazioni affette da consanguineit e drift. 7 Indica a partire dallo sviluppo del quadrato del binomio della formula per la devianza quali sono le quantita che stimano le frequenze degli omozigoti (eterozigoti) nelle subunita di una metapopolazione. Per calcolare gli omozigoti: p+Var p Si arriva a questa formula grazie allo svolgimento del quadrato del binomio (pi-p );ottenendo la varianza di p= p*q si ottiene = p*(1-p) quindi p-p ,sommando i p e dividendoli per il numero di individui della popolazione, si ottiene p+Varp ma quindi la Varp =Varq e quindi
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. questo il calcolo degli omozigoti, per gli eterozigoti il procedimento simile, con lo ! stesso ragionamento: basta sapere la media di p e la varianza di p per gli omozigoti, invece per gli eterozigoti la media di pq e due volte la viarianza di p. 8 Le risposte alla domanda precedente danno una ragione formale. Intuitivamente sai dare una ragione del perche al crescere della Var di p aumentano gli omozigoti e calano gli eterozigoti? Aumentando la Var p= p*q con questa semplice equazione si intuisce il perch allaumentare della varianza di p gli omozigoti aumentano e viceversa gli eterozigoti : aumenta il rapporto p*q e quindi , stando anche al grafico riportato delle percentuali di omozigoti/eterozigoti allinterno della popolazione , se aumenta un fattore (omozigoti) laltro inevitabilmente diminuisce. 9 Sai mostrare come Fst e la statistica che stima leffetto Wahlund sono espressioni equivalenti? Leffetto Whalund il calcolo della distanza genica tra le varie popolazioni, mentre Fst il calcolo del livello di IBD (quindi fissazione di un allele) tra le varie subpopolazioni rispetto alla popolazione totale, quindi entrambi sia effetto Whalund che Fst calcolano entrambi la stessa cosa, la varianza degli alleli rispetto alla media generale degli alleli totali (p e q). 10 Significati e formule di calcolo dei tre indici F che abbiamo studiato. Fis= il livello di IBD tra gli individui rispetto alle subpopolazioni, in pratica di quanto si allontanano tra loro le subpopolazioni. 1-(Hi-Hs) Fst= tra gli indici pi utilizzati e considerati, il livello di IBD tra le popolazioni totali e le subpopolazioni. (osserva le differenze geniche tra subpopoolazioni rispetto al totale della popolazione), anche uguale alleffetto Whalund =Var p/p *q 1-(Hs/Ht) Fit= livello di IBD tra gli individui della popolazione totale. 1-( Hi-Ht) T= totale della popolazione I= individui S= Subpopolazione 11 Sai dare una ragione intuitiva per luso degli eterozigoti attesi per stimare Hs? Per stimare Hs si utilizzano gli eterozigoti attesi in quanto in una popolazione fissata o con massima eterozigosit il prodotto 2*p*q uguale . 12 Quali sono i dati necessari per calcolare i tre indici F? Per calcolare Fst bastano le frequenze geniche, invece per Fis c bisogno di conoscere anche quelle genotipiche,come anche per calcolare Fit. Sapendo ci si arriva a calcolare gli eterozigoti osservati (Hi) , quelli attesi riferiti alla popolazione totale (Ht) e quelli attesi riferiti entro la subpopolazione (Hs). Hs=1-Sp i. (S= sommatoria) Ht = 2*p*q.

 13 Ricordi una applicazione delle statistiche F? Che significato si puo attribuire ai valori osservati della statistica Fst? Le applicazioni degli indici F hanno come obbiettivo la conoscenza di base e aspetti applicativi. Si utilizzano in vari metodi, quali per esempio elettroforesi applicata su allozimi, analisi di proteine enzimatiche, per analisi di genetica di popolazione osservando la distanza genica e geografica (e le varie correlazioni esistenti) Osservando Fst si pu comprendere come si struttura la variabilit genetica nello spazio, quella che viene definita STRUTTURA GENICA. 14 perche Fst puo essere considerata una distanza genetica? Cosa e basta conoscere per calcolare Fst? Si pu considerare una distanza genica in quanto se Fst= o significa che la popolazioni tra loro sono uguali, non c alcuna differenza; se uguale ad 1 siamo di fronte a due popolazioni nettamente differenti, appartenenti a differenti specie assai distanti tra loro (in quanto Fst il livello di inbreeding esistente tra le popolazioni totali e le subpopolazioni, differenza genica tra le varie popolazioni). Per conoscere Fst basta conoscere le frequenze geniche.