De Leo - Fasano - Ginelli

Biologia e Genetica, II. Ed.

Capitolo 2
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IL COLESTEROLO MANTIENE LA FLUIDITà

DELLE MEMBRANE EVITANDO IL
CONGELAMENTO

ED EVITA LO SCIOGLIMENTO DELLE

MEMBRANE AD ALTE TEMPERATURE PER VIA
DEI NUMEROSI LEGAMI DEBOLI CHE
STABILISCE CON I FOSFOLIPIDI
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MICRODOMINI LIPIDICI
MENO FLUIDI.

SONO PRESENTI ALTE

CONCENTRAZIONI DI
COLESTEOLO,
GLICOSFINGOLIPIDI(PRESEN
TANO CODE DEGLI ACIDI
GRASSI Più LUNGHE E
SATURE).

SONO ASSOCIATE ALLA

PRESENZA DI RECETTORI DI
MEMBRANA
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GLICOPROTEINE E GLICOLIPIDI SONO COINVOLTI NEI MECCANISMI DI

RICONOSCIMENTO RECETTORE – LIGANDO E DI INTERAZIONE CELLULA-
CELLULA
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GLICOPROTEINE E GLICOLIPIDI
FORMANO UN RIVESTIMENTO
GLUCIDICO DETTO GLICOCALICE,
PARTCOLARMENTE EVIDENTE NEI
MICROVILLI INTESTINALI
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L’asimmetria è
fondamentale per la
funzionalità della
membrana: esocitosi ed
endocitosi sono influenzati
dalla presenza di fosfolipidi
legati con etanolammina
nel monostrato interno e
colino-fosfolipidi in quello
esterno.

Esposizione della
fosfatidilserina sullo strato
esterno rende la cellula
riconoscibile ed eliminabile
dai fagociti (apoptosi)
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Passano dal complesso del poro:

RNA, proteine, e ribosomi
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LAMINA NUCLEARE: sottile e densa rete di proteine adesa

al versante nucleoplasmatico della membrana interna del
nucleo. Svolge funzione di sostegno ed è il sito di attacco per
i telomeri dei cromosomi durante la meiosi
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Matrice fibronucleare insolubile

che costituisce il nucleoscheletro.
Coinvolta nel mantenimento della
forma del nucleo.
Costituisce l’impalcatura a cui si
associano le fibre di cromatina e
funge da sistema di ancoraggio
per alcuni complessi molecolari
coinvolti nella duplicazione e nella
trascrizione.
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Struttura specializzata che comprende i

geni degli RNA ribosomiali (sotto forma di
cromatina) e le proteine coinvolte nella
loro trascrizione (regione fibrillare).
La regione granulare del nucleolo è
costituita dalle particelle ribosomiali.

Il nucleolo è sede della biogenesi dei

ribosomi.

Non è sempre presente. Numero e

dimensioni dipendono dallo stato
funzionale della cellula.
Nelle cellule metabolicamente molto attive
aumentano di dimensione.
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I componenti del corpo di Cajal sono fluttuanti e possono

fungere da sito di assemblaggio per i fattori di
trascrizione e di elaborazione dell'RNA.
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Sul reticoo endoplasmatico

ruvido si ha la sintesi di proteine
destinate ad essere trasportate
nel complesso di Golgi, nei
lisosomi e nelle vescicole di
accumulo e secrezione.

Le proteine rilasciate nel lume

delle cisterne subiscono delle
modificazioni post-traduzionali.

N-glicosilazione
Idrossilazione
Ancoraggio ai glicolipidi di
membrana
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Nel reticolo endoplasmatico
liscio vengono sintetizzati i fosfolipidi
che costituiranno tutte le membrane
della cellula.
È molto abbondante nelle cellule dei
tessuti coinvolti nel metabolismo
delle sostanze estranee, infatti è
deputato alla detossificazione dei
farmaci e altri xenobiotici
potenzialmente pericolosi (vengono
resi più solubili e quindi facilmente
smaltibili attraverso i reni).

Sequestra il Ca++ del citosol per poi

utilizzarlo in seguito a segnali
extracellulari.

È abbondante nelle cellule endocrine

che sintetizzano ormoni steroidei
(testicolo, fegato, cellule intestinali).
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Coinvolto nel metabolismo

dei carboidrati (fegato).
L’enzima glucosio-6-
fosfatasi che si trova nelle
membrane RE liscio
trasforma il glucosio-6-
fosfato (non può
attraversare la membrana
plasmatica ed essere
rilasciato nel circolo
sanguigno) in glucosio
(può essere trasportato
fuori dalla cellula)
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Genoma: 16.5 kb
geni: 37
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In base alle funzioni cellulari, il numero

dei mitocondri può essere molto
elevato, oppure possono essere
disposti in maniera strategica
all’interno della cellula per assolvere al
fabbisogno di ATP.
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Alcune delle malattie delle quali è stato dimostrato un difetto al DNA

mitocondriale :

Sindrome di Leigh, malattia infantile, spesso letale con progressiva degenerazione

delle facoltà visive, uditive e motorie
Encefalomiopatia mitocondriale, epilessia, acidosi lattica e apoplessia: disfunzione
di aree celebrali con ritardo nello sviluppo, paralisi e demenza
Epilessia a fibre stracciate: epilessia, atassia sordità, demenza, ipostenia muscolare
Neuropatia, atassia e retinite pigmentosa
Neuropatia ottica di Leber: tipica dell’adulto che perde progressivamente la vista a
causa di danni al nervo ottico. E’ associata a difetti nella conduzione cardiaca
Sindrome di Kearns-Sayre, simile alla patologia di cui sopra ma tipica dell’età
giovanile. Causa anche accumulo proteico nel liquido cerebro spinale, diabete e
insufficienza renale
Sindrome di Pearson: disfunzione infantile del midollo osseo, solitamente fatale. Tra i
sopravvissuti si instaura la sindrome di Kearns-Sayre
Miopatia oculare pura: è una delle malattie meno gravi in quanto circoscritta
diabete mellito
Malattia di Alzheimer, nel 5% dei malati è presente la medesima mutazione del DNA
mitocondriale
Cancro: la mutazione del DNA mt sarebbe la causa di una forma di
tumore cerebrale ereditario e molto aggressivo: il paraganglioma
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Costituito da una serie di Immagazzina, impacchetta e distribuisce

compartimenti o sacculi (3 – 8) molecole già sintetizzate in diverse regioni
membranosi appiattiti, disposti a della cellula
formare una pila leggermente
ricurva che si trova in posizione
perinucleare
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Le molecole che passano da un fronte

all’altro del Golgi vengono modificate:
glicosilazione, solfatazione, acetilazione,
deamminazione (sintesi di sfingomielina e
glicolipidi).

Nel Golgi vengono sintetizzati polisaccaridi

complessi come i glucosoamminoglicani
(acido ialuronico, si trova nella matrice
extracellulare delle cellule animali)
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Vescicole dentro le quali si

accumulano enzimi idrolitici in grado
di degradare differenti tipi di
molecole.

Hanno funzione digestiva.

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Gli enzimi lisosomali agiscono a
pH acido
I lisosomi inattivi non hanno pH
acido fino a quando non si
fondono con un vacuolo
alimentare. In questo caso, la
pompa protonica diminuisce il
pH.
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I lisosomi intervengono in
processi di eterofagia e
autofagia

Macrofagi e neutrofili utilizzano i

lisosomi per neutralizzare batteri o
residui cellulari

In rarissimi casi sono coinvolti in

processi di digestione extracellulare
(spermatozoi)
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DAB: diamminobenzina
 Organuli
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Capitolo 2 enzimi
ossidativii
Nei Perossisomi avviene la Beta-
ossidazione degli acidi grassi.

Nei Perossisomi sono contenuti

enzimi (luciferasi,
glicolattosidasi) che usano
l’ossigeno molecolare per
rimuovere atomi di idrogeno da
substrati organici specifici (sotto
designati per R) in una reazione
di tipo ossidativo che produce
perossido di idrogeno (H2O2): a
partire da composti azotati o da
xenobiotici. RH2 + O2 → R + H2O2
Inoltre è presente la catalasi che
converte il perossido d’idrogeno
in acqua e ossigeno molecolare.
H2O2 + R’
R’H2 → R’ + 2H2O

Sono abbondanti nel fegato e nei

reni dove svolgono un’azione
detossificante (alcol,
formaldeide, fenoli, ecc….)
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Fotorespirazione: assorbimento fotodipendente di O2 e rilascio di CO2.

Perossisomi specializzati nelle piante (gliossisomi): conversione di acidi
grassi in carboidrati da usare come riserva energetica durante la
germinazione del seme
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Sindrome di Zellweger: perossisomi privi di

enzimi, pur essenso sintetizzati nel citosolo
non vengono trasportati all’interno degli
organuli per un difetto di recettori o di
qualche componente del sistema di trasporto.
(anomalie neurologiche, visive e del fegato)

Adrenoleucodistrofia (ALD): mancata

importazione di acidi grassi a catena lunga dentro
i perossisomi che si accumulano nel sangue e nei
tessuti. Nelle cellule nervose porta ad una
distruzione della guaina mielinica ed alla
alterazione degli impulsi nervosi
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Rete di fibre di natura proteica

che fa da supporto meccanico
alla cellula: ne determina e ne
mantiene la forma resistendo
alla deformazione e funge da
supporto per l’ancoraggio degli
organelli
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I microfilamenti sono responsabili

del mantenimento e del
cambiamento della forma della
cellula. Resistono alla
deformazione, alla tensione o alle
forze di trazione; trasmettono forza
e limitano la diffusione degli
organelli. Assieme ad altre proteine
costituiscono il cortex, un reticolo al
di sotto della membrana plasmatica
che risulta così rinforzata.
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barbed pointed
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I microfilamenti supportano i microvilli e

contribuiscono alla formazione degli pseudopodi.
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I microtubuli si formano a partire dal centro

della cellula irradiandosi verso la periferia.
L’estremità minus è ancorata al centro di
organizzazione del microtubulo (centrosoma).
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I microtubuli si oppongono alle forze contrazione mantenendo la

forma della cellula e conferendo sostegno alle strutture cellulari.
Sono fondamentali per la formazione di ciglia e flagelli.
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Partecipano al
movimento di
materiale o organuli
all’interno della cellula
attraverso lunghe
distanze.

Il movimento
intracellulare è
assicurato da proteine
motrici che
permettono il
movimento di
componenti
subcellulari lungo le
strutture del
citoscheletro.
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I filamenti intermedi sono gli
elementi più stabili del citoscheletro.
Consolidano la forma della cellula e si
oppongono alle forze di trazione. Si
trovano in regioni cellulari soggette a
stress meccanico.
Costituiscono un gruppo eterogeneo
di fibre costituito da subunità
molecolari diverse.
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Ogni specifico tipo di cellula possiede uno dei vari tipi di filamenti
intermedi: le cheratine (cellule epiteliali), vimentina (tessuto
connettivo), desmina (muscoli), neurofilamenti (neuroni).
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I filamenti intermedi nel citoplasma tendono

a formare fascetti organizzati in una rete
che si espande dalla membrana plasmatica
al nucleo. Ancorati alla membrana
attraverso i desmosomi (strutture di
connessione tra cellule) funzionano come
dei tendini cellulari, flessibili ma non
estendibili (prevenendo lo stiramento).
I neurofilamenti, inoltre, estendendosi
lungo gli assoni migliorano la
comunicazione del sistema nervoso.
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microtubule networks are easily deformed but that they rupture (indicated by
red starburst) and begin to flow without limit when stretched beyond 150%
of their original length. Actin filament networks are much more rigid, but they
also rupture easily. Intermediate filament networks, by contrast, are not only
easily deformed, but they withstand large stresses and strains without
rupture; they are thereby well suited to maintain cell integrity
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Differenti proteine possono legarsi ai filamenti

intermedi permettendo loro di connettersi ad altri
componenti cellulari (membrane ed altri elementi
del citoscheletro), ad esempio la plectina.
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