Sclerosi laterale amiotrofica

- Sclerosi: atrofia glicolica

- Laterale: cordoni laterali midollo spinale
- Amiotrofica: riduzione massa muscolare

Patologia più grave dei motoneuroni

I motoneuroni
È una malattia neurodegenerativa caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni corticali e spinali.

Il primo motoneurone dalla corteccia frontale scende e va al midollo. Da qui parte il secondo motoneurone
che arriva fino al muscolo, ogni movimento parte dalla corteccia motoria, arriva al midollo e poi da lì al
muscolo. Questo è detto sistema piramidale.

La SLA porta a perdita midollare di uno o entrami i neuroni di moto.

Si caratterizza in maniera specifica per un deficit di forza fino alla tetraplegia, questo non altera in alcun
modo la recezione degli stimoli nervosi da parte del paziente.

Epidemiologia
Colpisce circa 1-3 persone su 100.000 all’anno, è più frequente nel sesso maschile che in quello femminile,
l’età di esordio è tra i 55 e i 65 anni.

Eziopatogenesi
Esistono due forme di patogenesi:

- SLA sporadica o malattia di Charcot

- SLA familiare

Nel 90% dei casi essa è sporadica, nel 10 % dei casi si conosce la causa ed è una causa genetica
caratterizzata dalla malformazione dei geni. Questi casi sono ad esordio più giovanile (<55 anni).

Il meccanismo fino ad ora più studiato è quello dell’ipotesi dell’eccitotossicità glutammatergica, il

glutammato è un a componente fondamentale per il funzionamento del cervello ma diventa tossico in
quantità troppo elevate, la cellula soffre e va in contro ad apoptosi.

Classificazione clinica
Si può classificare in base al coinvolgimento del primo neurone, del secondo, o di entrambi, oppure sulla
base del distretto corporeo maggiormente colpito all’esordio della malttia.

Caratteristiche cliniche
In caso di deficit del 1° motoneurone (corticale) avrò:

- Deficit di forza
- Spasticità
- ROT vivaci
- Babinski positivo

In caso di deficit del 2° motoneurone (spinale) avrò:

- Deficit di forza
 - Atrofia muscolare
- Fascicolazioni
- ROT ridotti o assenti
- Crampi
- Disfagia
- Disartria
- Insufficienza respiratoria

Progressione malattia
Inizia solitamente dagli arti (nel 20-25% inizio bulbare), da qui si estende e progredisce verso i segmenti
muscolare contigui. Prosegue anche la perdita delle cellule delle corna anteriori che termina con la
confinazione a letto del paziente. Nel 50% dei casi la morte del paziente avviene entro i tre anni. Le malattia
che durano più a lungo solitamente colpiscono solo uno dei due neuroni.

Diagnosi di SLA
Esami di laboratorio
Spesso aspecifici, aumento CPK (enzimi muscolari) e creatinina sierica

Esami diagnostici
- ENG

Latenza motoria distale e velocità di conduzione motoria, potenziali di azione ridotti, latenza onde F
aumentata.

- EMG

Supporto diagnosi clinica, esame effettuato con aghi che rivelano la funzione della trasmissione nervosa.

Terapia
Ad oggi non ci sono trattamenti efficaci, l’unico farmaco approvato è il riluzolo, un antagonista del
glutammato. Questo prolunga la sopravvivenza di 3-6 mesi.

È una terapia palliativa che si pone gli obbiettivi di:

- Controllo sintomi
- assistenza adeguata
- sostegno psicologico
- comunicazione chiara e sensibile
- rispetto scelte paziente