MENDEL E LE ORIGINI DELLA GENETICA

Tutte le nostre cellule derivano da una sola cellula iniziale, lo zigote, che nasce dall'unione dello
spermatozoo con l'ovulo. Queste cellule sessuali contengono le informazioni per lo sviluppo di un
nuovo individuo, che avrà caratteristiche sia del padre che della madre.
Il colore degli occhi, dei capelli, la corporatura, ecc. sono caratteri ereditari. La genetica studia il
modo in cui i caratteri ereditari si trasmettono dai genitori ai figli. Gregor Mendel è il primo ad
averli studiati ed è quindi considerato il fondatore della genetica.
Mendel iniziò facendo esperimenti semplici e osservando le piante di pisello odoroso, che
possiedono alcuni caratteri ereditari facilmente distinguibili (colore dei fiori o dei semi). Le piante
di pisello odoroso sono ermafrodite, cioè si riproducono per autoimpollinazione e contengono sia
gli organi maschili sia quelli femminili. Nonostante ciò, nei suoi esperimenti Mendel utilizzò anche
la tecnica dell'impollinazione artificiale incrociata.

LA TRASMISSIONE DEI CARATTERI EREDITARI

Mendel notò che molti caratteri ereditari nel pisello esistevano solo in due varianti alternative: i
semi potevano essere o lisci o rugosi, i fusti o lunghi o corti, i fiori o rossi o bianchi. Per questo i
caratteri erano chiamati antagonisti (lui ne sceglie e ne studia 7). Mendel cominciò i suoi
esperimenti incrociando piante di pisello che erano diverse solo per un carattere (tutti gli altri erano
uguali), per esempio il colore dei semi. Facendole riprodurre per autoimpollinazione, riuscì ad
ottenere delle linee pure, cioè delle piante che mostravano solo una variante del carattere preso in
considerazione (per esempio piante che producevano solo semi gialli o piante che producevano solo
semi verdi).

Partendo da queste linee pure, incrociò piante con seme giallo e piante con seme verde e ottenne
solo semi gialli (quelli verdi sembrano essere spariti). Mendel chiama dominante la variante “semi
gialli” e chiama recessiva la variante “semi verdi”. Le piante ottenute dall'incrocio di due linee pure
sono chiamate ibridi (o F1) mentre i genitori sono indicati con la lettera P.
La prima legge di Mendel afferma che incrociando due piante di linea pura che presentano due
varianti alternative di un carattere si ottiene una discendenza che ha sempre solo una variante,
chiamata dominante (per esempio il seme giallo).

Incrociando tra di loro due ibridi (F1) nacquero le piante della seconda generazione (F2): la
maggior parte dei loro semi era gialla, ma inaspettatamente erano presenti anche piante con semi di
colore verde. Ogni tre piante con semi gialli era presente una pianta con semi verdi.

La seconda legge di Mendel afferma che incrociando tra loro due ibridi (F1) si ottengono sia
individui con la variante dominante (seme giallo), sia individui con la variante recessiva (seme
verde), nel rapporto 3:1, cioè ogni tre piante con la variante dominante ce n'è una con la variante
recessiva.

Mendel formulò due ipotesi:

– i figli ereditano i caratteri da entrambi i genitori;
– in un individuo ogni carattere deve essere determinato da due fattori ereditari, uno
proveniente dal padre e uno proveniente dalla madre.
Mendel usa la lettera maiuscola per indicare il fattore che porta la variante dominante (per esempio
G) e la lettera minuscola per indicare quello che porta la variante recessiva (g). A ogni carattere
corrisponde una coppia di lettere, una che indica il fattore materno e l'altra quello paterno.
Il quadrato di Punnett ci rende più facile capire i risultati di Mendel.
Fattori dei G G
genitori
g Gg Gg
g Gg Gg

Tutti i figli della prima generazione (F1) saranno formati da coppie Gg.
Gli individui GG o gg che possiedono de fattori dominanti o due fattori recessivi uguali sono detti
omozigoti. Gli individui Gg, con un fattore dominante e uno recessivo, sono detti eterozigoti.
Se incrociamo tra loro gli individui eterozigoti della prima generazione, ci sono varie possibilità di
combinazione dei fattori:
Fattori dei G g
genitori
G GG Gg
g Gg gg
Otterremo quindi un esemplare GG con semi gialli (omozigote dominante), due Gg con semi gialli
(eterozigote), un esemplare gg con semi verdi (omozigote recessivo).

LA TERZA LEGGE DI MENDEL

Dopo aver studiato un solo carattere alla volta, provò ad analizzare due caratteri alla volta (per
esempio semi gialli/verdi e semi lisci/rugosi). Nella prima generazione (F1) ottenne esemplari con
entrambi le varianti dominanti (semi gialli e lisci), mentre nella F2 ottenne tutte le quattro
combinazioni possibili (semi gialli e lisci, semi verdi e lisci, semi gialli e rugosi, semi verdi e
rugosi). Mendel concluse che i diversi fattori che determinano i caratteri si erano separati e
rimescolati tra loro in tutte le combinazioni possibili.
La terza legge di Mendel afferma che dall'incrocio di due individui che differiscono per più
caratteri le coppie di fattori che determinano i vari caratteri sono ereditate in modo indipendente le
une dalle altre e seguono la prima e la seconda legge. Cioè la trasmissione di un carattere (semi
gialli/verdi) non influenza la trasmissione dell'altro carattere (semi lisci/rugosi).

LE ECCEZIONI ALLE LEGGI DI MENDEL

Nei casi studiati da Mendel, un carattere si può manifestare solo nella sua variante dominante (seme
giallo) o nella sua variante recessiva (seme verde). In realtà esistono casi in cui un carattere si
manifesta nella sua variante intermedia (fiore rosa). Nella pianta “bella di notte” incrociando una
pianta di linea pura a fiori rossi e una di linea pura a fiori bianchi si ottiene una generazione (F1) di
piante a fiori rosa (carattere intermedio). In questo caso nessuna delle due varianti è dominante
sull'altra. Gli scienziati chiamano questo fenomeno dominanza incompleta. Essa non contraddice
le altre leggi di Mendel perché nella seconda generazione (F2) le leggi di Mendel funzionano.

Inoltre, a differenza di quello che aveva teorizzato Mendel, non sempre esistono solamente due
varianti di un carattere (per esempio seme giallo/verde); alcuni caratteri possono presentarsi in più
di due varianti, legate a fattori multipli. L'esempio più famoso è quello dei gruppi sanguigni (A, B,
AB e 0). Come per le piante di pisello odoroso di Mendel, ogni gruppo sanguigno è determinato
dalla combinazione di due fattori, uno ereditato dal padre e uno dalla madre. Solo che i fattori
alternativi ereditabili non sono due ma tre: il fattore A, il fattore B (A e B sono entrambi dominanti)
e il fattore 0 (recessivo).

Fattori dei genitori Gruppo sanguigno del figlio

AA A
BB B
00 0
A0 A
B0 B
AB AB

L'EREDITA' E L'AMBIENTE
La combinazione dei fattori ereditari che possiede un individuo è chiamato genotipo. Il fenotipo è
la variante di un carattere che viene espressa e che possiamo quindi osservare. E' possibile che due
individui con lo stesso fenotipo abbiano genotipi differenti.
Non tutti i nostri caratteri sono ereditati dai genitori, molti sono il risultato delle abitudini o
dell'ambiente che ci circonda e si chiamano caratteri acquisiti (una pianta che viene innaffiata e
cresce su un terreno fertile diventerà più alta di una pianta cresciuta in un terreno povero).
Sono caratteri ereditari il colore dei capelli, degli occhi, le lentiggini, l'attaccatura dei capelli, ecc.,
mentre un esempio di carattere acquisito è la muscolatura (dipende dall'allenamento).
LA GENETICA MODERNA
Nel 1903 Walter Sutton inizia a studiare gli spermatozoi e gli ovuli e capisce che i fattori ereditari
passano attraverso i cromosomi. In ogni cellula somatica sono presenti due copie di ogni
cromosoma, invece nelle cellule sessuali ce n'è solo una di copia. Quando l'ovulo e lo spermatozoo
si uniscono nella fecondazione, ognuno porta il suo corredo di cromosomi e lo zigote contiene così
corredi completi (per ogni cromosoma, una copia del padre e una della madre). Sutton intuisce che i
cromosomi materni e paterni trasmessi ai figli contengono i fattori ereditari di cui abbiamo parlato
prima.
Le porzioni di cromosomi che corrispondono ai fattori ereditari oggi sono chiamati geni. Ogni gene
può presentarsi in due versioni leggermente diverse, ciascuna delle quali è detta allele. Ogni cellula
sessuale (gamete) contiene un solo allele di ogni gene. La combinazione di geni posseduta da un
organismo corrisponde al genotipo, mentre l'insieme dei caratteri visibili si chiama fenotipo. Il
carattere è sempre determinato dalla combinazione degli alleli, che possono essere uguali
(omozigote) o diversi (eterozigote).

I cromosomi sono composti in gran parte da una sostanza chiamata DNA (= acido
desossiribonucleico), una molecola formata da un doppio filamento avvolto a spirale. Un gene è un
segmento di DNA.
In ogni cellula umana ci sono 46 cromosomi divisi in 23 coppie (ad eccezione dei gameti). Se
mettiamo in ordine le coppie di cromosomi dai più lunghi ai più corti otteniamo il cariotipo. Nel
cariotipo umano c'è una coppia di cromosomi omologhi particolare: si tratta della coppia dei
cromosomi sessuali, che viene indicata con il numero 23. Questa coppia è diversa tra maschi e
femmine: nelle femmine è formata da due cromosomi uguali (XX), nei maschi da due cromosomi
diversi (XY). Negli esseri umani, la combinazione dei cromosomi sessuali determina il sesso del
figlio che nascerà. In particolare, il sesso dei figli è determinato dal tipo di spermatozoo che per
caso feconda l'ovulo (se X o Y).

LE MALATTIE GENETICHE
Le malattie autosomiche
Quando l'allele alterato è recessivo e si trova su un cromosoma non sessuale, si parla di malattie
autosomiche recessive. Un esempio è l'albinismo: gli individui non sono più capaci di produrre la
melanina, il pigmento da cui dipende il colore della pelle, dei capelli e dell'iride.
Quando l'allele alterato è dominante, la malattia si esprime sia negli omozigoti dominanti sia in tutti
gli eterozigoti. In questo caso si parla di malattie autosomiche dominanti, che portano a difetti
genetici come il nanismo.
La malattie recessive legate al sesso
In alcuni casi il gene difettoso recessivo si trova sul cromosoma sessuale X. Per queste
caratteristiche, i maschi e le femmine hanno una diversa probabilità di manifestare la malattia (ai
maschi basta infatti avere il cromosoma X alterato per sviluppare la malattia). Un esempio è il
daltonismo, più frequente negli uomini.

Anomalie cromosomiche
In alcuni casi, durante il processo di meiosi avvengono errori nella separazione dei cromosomi:
alcuni gameti possiedono quindi un cromosoma in più, altri uno in meno.
Un esempio è la sindrome di Down, una condizione genetica caratterizzata dalla presenza di tre
cromosomi invece di due nella coppia numero 21.