1 La ricombinazione omologa è un meccanismo di variabilità genetica che può avvenire negli eucarioti

durante la prima divisione meiotica, con lo scopo principale di riparare eventuali rotture nel filamento di
DNA. Come conseguenza del processo, si possono ottenere nuovi filamenti di DNA con nuove combinazioni
diverse rispetto a quelle che caratterizzavano il filamento stampo di partenza.

2 Ci sono due principali tipi di trasposoni. Quelli brevi e semplici, detti sequenze di inserzione IS, sono brevi
sequenze di DNA formate da 750-1500 nucleotidi, i quali presentano alle estremità sequenze brevi e
invertite che affiancano il gene per la proteina trasposasi necessaria per la traslocazione del trasposone;
questi segmenti di DNA possono inserirsi anche all’interno di un gene. Quelli lunghi e più articolati, formati
da 2000-5000 nucleotidi, oltre ai geni necessari per realizzare la traslocazione, contengono informazioni
accessorie per caratteri specifici, quali la resistenza agli antibiotici e la capacità di produrre tossine.

4 Alcune cellule sono naturalmente competenti (ovvero possono subire il processo di trasformazione), e
questa caratteristica si manifesta in fase esponenziale, poiché può accadere che un frammento di DNA
aderisca a strutture proteiche di membrana le quali gli permettono di attraversarla alla volta dell’ambiente
intracellulare. Altre cellule invece, non sono naturalmente competenti, quindi per realizzare il trasferimento
dei geni è necessario intervenire in laboratorio attraverso particolari trattamenti (ad esempio,
l’elettroporazione).

8 Innanzitutto, ciò che accomuna la trasduzione generalizzata con quella specializzata, è la causa
scatenante del processo, poiché esso dipende da un errore nel meccanismo di replicazione dei batteriofagi
a seguito dell’infezione, durante il quale può accadere che nel genoma virale replicato vengano inglobati
segmenti di DNA batterico, il quale poi viene trasferito orizzontalmente ai batteri che verranno infettati dai
fagi suddetti. Ciò che distingue le due modalità di trasduzione è l’esecuzione del processo e la selezione
geni batterici che vengono trasdotti: nella trasduzione generalizzata avviene che un qualunque segmento di
genoma batterico può sostituire parzialmente o integralmente il genoma virale, il quale va ad integrarsi nel
genoma delle cellule successivamente infettate (a meno che non venga prima degradato da enzimi). Nella
trasduzione specializzata, piuttosto, accade che il genoma virale (detto ora profago) si integra con quello
del batterio infettato per fronteggiare un periodo di quiescenza, quindi durante la replicazione della cellula
vengono tramandate anche le istruzioni per la sintesi di particelle virali. Al termine del periodo di
quiescenza il profago si distacca e incomincia la sintesi dei fagi temperati: proprio nella fase di distacco, i
segmenti di DNA batterico adiacenti al profago possono accorparsi ad esso per essere coinvolti
nell’assemblaggio dei fagi ed andare incontro a trasduzione dopo l’emissione delle particelle virali e
l’infezione di nuove cellule batterica.

10 A causa di questa mutazione frameshift, si verifica una variazione nell’ordine di lettura delle triplette:
escluse le prime due, le quali non sono coinvolte nella mutazione, in quelle poste a seguito dell’adenina
deleta si realizzerà un’articolazione diversa, e così, sulla base del complementare filamento di RNA
messaggero e poi di quello transfer, al posto della fenilalanina verrà assemblata la leucina (UUUUUA), al
posto della lisina verrà assemblata l’aspargina (AAAAAU), mentre al posto della cisteina UGC non è dato
sapere cosa verrà assemblato, poiché la tripletta non è completa.

11 Le mutazioni sul fenotipo possono avere svariate conseguenze: se riguarda i geni fondamentali per la
vita, possono rivelarsi letali, poiché può succedere che vengano sintetizzate proteine senza la funzione
richiesta o addirittura incomplete (mutazioni per sostituzioni di basi di missenso o di nonsenso e mutazioni
frameshift per inserzione o delezione di basi) o che si modifichi la disposizione e la quantità di geni e
cromosomi (mutazioni cromosomiche e genomiche); alle volte può invece accadere che il gene modificato
si rifletta positivamente sul fenotipo, tale da indurre un miglioramento nell’adattamento dell’organismo;
altre volte, ancora, può non verificarsi variazione alcuna nel fenotipo, giacché la sostituzione della base
azotata, in grazia della ridondanza del codice genetico, porta ad una tripletta che codifica per il medesimo
amminoacido (mutazioni silenti).