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1. Quadri clinici e criteri diagnostici

Introduzione
Il termine «autismo» fu utilizzato per la prima volta nel 1911 dal
medico svizzero Eugen Bleuler per definire la condizione di «ritiro
in sé stessi» di alcuni pazienti, interessati da schizofrenia, di cui si
occupava.
La parola autismo infatti deriva dal greco autòs che significa «sé».
Nel 1943 fu Leo Kanner, per primo, a riprendere la definizione di
Bleuler per identificare però una sindrome, ovvero un insieme di
sintomi, che nell’articolo Autistic disturbances and affective contact
pubblicato nella rivista americana “The Nervous Child” egli definiva
“autismo infantile precoce”.
Lo psichiatra austriaco-americano arrivò a tali conclusioni dopo
aver osservato e studiato per cinque anni, presso l’Harriet Home
for Invalid Children del John Hopkins Hospital di Baltimora, il
comportamento di 11 bambini, di età compresa tra i 2 e i 10 anni
che presentavano precocemente delle caratteristiche evolutive
atipiche come un marcato isolamento sociale, numerosi
comportamenti e attività ripetitive e un anomalo sviluppo della
comunicazione e del linguaggio (Pontis, 2013).
Quasi contemporaneamente, esattamente qualche mese dopo la
pubblicazione di Kanner, nel 1944 Hans Asperger, direttore del
reparto di “Pedagogia Curativa” della Clinica Pediatrica
dell’Università di Vienna dal 1932, pubblicò nella rivista tedesca
“Archiv fur Psichiatrie und Nervenkrankheiten” un saggio dal titolo
“psicopatici autistici”.
Il saggio, consegnato alla rivista scientifica nell’ottobre del 1943,
costituì la pubblicazione della sua tesi di abilitazione alla docenza
presso la Facoltà di Medicina dell’Università di Vienna. Al contrario
dell’immediata diffusione nel mondo scientifico delle ricerche di
Kanner, l’opera di Asperger non ebbe alcuna eco e fu praticamente
ignorata dalla comunità scientifica. Ciò avvenne probabilmente a
causa della situazione politica e culturale in cui versava la Germania
nazista al termine del Terzo Reich (Nardocci, 2003). Fu proprio
Hans Asperger nel 1944 a proporre un primo approccio pedagogico
e clinico mirato al trattamento dei disturbi dello spettro autistico
evidenziando l'importanza di ricorrere a strategie e strumenti di
educazione speciale (Pontis, 2013).

La terminologia riguardante l'autismo è in continua evoluzione.

L'espressione Disturbo Generalizzato dello Sviluppo (DGS)

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indicava, sino a poco tempo fa, l'insieme complessivo di condizioni

nel quale rientrava anche l'autismo. Si riferiva quindi alla categoria
generale di disturbi alla quale l'autismo apparteneva: l'autismo è
un tipo di DGS così come la mela è un tipo di frutto (F. R. Volkmar
e L. A. Wiesner, 2014).
All'interno dei DGS erano ufficialmente riconosciuti vari disturbi tra
i quali:
- Autismo (detto anche Disturbo Autistico o Autismo Infantile)
- Disturbo di Rett, Sindrome di Asperger (a volte definita
Disturbo di Asperger o Psicopatia Autistica)
- Disturbo Disintegrativo dell'Infanzia (o Sindrome di Heller)
- Disturbo Generalizzato dello Sviluppo non altrimenti
specificato (DGS-NAS) talvolta definito anche DGS atipico o
autismo atipico.
Oggi il DSM-5 (Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali
dell'American Psychiatric Association, APA 2014) racchiude tutte
queste distinzioni in una sola categoria diagnostica "Disturbo dello
Spettro dell'Autismo" o disturbi dello spettro autistico (DSA).
Il Disturbo di Rett non rientra più in questa categoria diagnostica
in quanto la sua base molecolare è ormai nota.
Il sistema diagnostico utilizzato con maggiore frequenza è proprio
il Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali dell'American
Psychiatric Association, ora alla sua quinta edizione e indicato
anche con l'acronimo DSM-5. Le etichette diagnostiche presenti nel
DSM e i codici numerici corrispondenti vengono utilizzati per diversi
scopi, come la raccolta di dati per la ricerca o per gli interventi di
salute pubblica.
A partire dal 2013 si è iniziato ad usare il DSM-5 ma, poiché molti
bambini e ragazzi (quasi tutti quelli con cui ci troviamo oggi a
lavorare) hanno ricevuto una diagnosi prima di allora, basata quindi
sulla precedente edizione del manuale (DSM-IV), ci soffermeremo
anzitutto sulla terminologia propria del DSM-IV (APA, 1994).
Adattato da F. R. Volkmar e L. A. Wiesner (2014), L'autismo dalla prima
infanzia all'età adulta, Trento, Erickson.

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2. Linee Guida per l'Autismo SINPIA (2015)

Le Linee Guida per l'Autismo della SINPIA 1 (Società Italiana di
Neuropsichiatria dell'Infanzia e dell’Adolescenza) definiscono
l'Autismo come "Una sindrome comportamentale causata da un
disordine dello sviluppo biologicamente determinato, con esordio
nei primi tre anni di vita.
Le aree prevalentemente interessate sono quelle relative
all'interazione sociale reciproca, all'abilità di comunicare idee e
sentimenti e alla capacità di stabilire relazioni con gli altri".
Inoltre risultano implicati anche gli ambiti relativi al
comportamento e agli interessi che appaiono generalmente ristretti
e ripetitivi.
Per la diagnosi, in quest’ambito, viene ancora talvolta
erroneamente utilizzata una vecchia nomenclatura: Disarmonia
Evolutiva, Disturbo precoce della relazione, Psicosi precoce e
Psicosi simbiotica, termini che vanno tutti, in linea di massima,
intesi come indicativi di un Disturbo dello Spettro Autistico, ma che
attualmente sono da ritenersi obsoleti e fuorvianti.
Tra questi una particolare attenzione dovrebbe essere posta alla
definizione dell’autismo come “psicosi”, storicamente legata
all’errata interpretazione del disturbo come malattia mentale
causata da una relazione madre-bambino precocemente
disturbata. Con questo termine, infatti, si tende a non inquadrare
correttamente l’autismo come disabilità grave, congenita e in
qualche modo “cronica” della comunicazione e delle abilità sociali.

1
SINPIA (2005), Linee guida per l'autismo. Diagnosi e interventi,Trento, Erickson

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2.1. Il Disturbo Autistico

I Criteri Diagnostici per il Disturbo Autistico sono descritti dal
Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali (DSM-IV TR[2)
e dall’International Classification of Diseases (ICD-10 3).
I CRITERI DEL DSM-IV TR PER LA DIAGNOSI DI AUTISMO

A. Un totale di 6 (o più) voci da (1), (2), (3), con almeno 2 da (1)

e uno ciascuno da (2) e (3).
1. Compromissione qualitativa dell’interazione sociale, manifestata
con almeno 2 dei seguenti:
a) marcata compromissione nell’uso di svariati comportamenti
non verbali, come lo sguardo diretto, l’espressione mimica, le
posture corporee e i gesti che regolano l’interazione sociale;
b) incapacità di sviluppare relazioni coi coetanei adeguate al
livello di sviluppo;
c) mancanza di ricerca spontanea della condivisione di gioie,
interessi o obiettivi con altre persone (per es. non mostrare,
portare, né richiamare l’attenzione su oggetti di proprio
interesse);
d) mancanza di reciprocità sociale o emotiva.
2. Compromissione qualitativa della comunicazione come
manifestato da almeno 1 dei seguenti:
a) ritardo o totale mancanza dello sviluppo del linguaggio parlato
(non accompagnato da un tentativo di compensazione
attraverso modalità alternative di comunicazione come gesti o
mimica);
b) in soggetti con linguaggio adeguato, marcata
compromissione della capacità di iniziare o sostenere una
conversazione con altri;
c) uso di linguaggio stereotipato e ripetitivo o linguaggio
eccentrico;

2
American Psychiatric Association, Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders 4°
ed.(DSM IV-TR), APA Washington (DC) 2000; trad.it. Manuale diagnostico e statistico dei
disturbi mentali, Edizioni Masson, Milano 2002.
3
Word Health Organizatin, The ICD 10 International Clasification of Disaeses.

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d) mancanza di giochi di simulazione vari e spontanei, o di giochi

di imitazione sociale adeguati al livello di sviluppo.
3. Modalità di comportamento, interessi e attività ristretti, ripetitivi
e stereotipati, come manifestato da almeno 1 dei seguenti:
a) dedizione assorbente a uno o più tipi di interessi ristretti e
stereotipati anomali o per intensità o per focalizzazione;
b) sottomissione del tutto rigida a inutili abitudini o rituali
specifici;
c) manierismi motori stereotipati e ripetitivi (battere o torcere
le mani o il capo, o complessi movimenti di tutto il corpo);
d) persistente ed eccessivo interesse per parti di oggetti.
B. Ritardo o funzionamento anomalo in almeno una delle seguenti
aree, con esordio prima dei 3 anni di età: (1) interazione sociale,
(2) linguaggio usato nella comunicazione sociale, o (3) gioco
simbolico o di immaginazione.
C. L’anomalia non è meglio attribuibile al Disturbo di Rett o al
Disturbo Disintegrativo dell’Infanzia.

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2.2. I criteri del DSM-5 per la diagnosi di autismo: quali

i cambiamenti più rilevanti?
Il recente DSM-5 propone una nuova visione dei Disturbi dello
Spettro Autistico secondo una “diade sintomatologica”:
1) Deficit nell’area della comunicazione sociale che accorpa il
deficit della comunicazione (verbale e non verbale) e il deficit
sociale (che riguarda la capacità di dare avvio ad una interazione
sociale e quella di rispondere all’iniziativa di un’altra persona).
Queste difficoltà nel DSM IV erano infatti considerate in maniera
distinta mentre ora sono state raggruppate in quanto riflettono un
deficit unico e non due differenti.
2) Deficit di immaginazione (ridefinito come repertorio ristretto
di attività, interessi e comportamenti ripetitivi e stereotipati).
Il numero di criteri diagnostici (sintomi) è diminuito da 12 a 7. Per
fusione criterica sono stati sovrapposti o descritti comportamenti
simili (ad esempio, limitata reciprocità socio-emotiva, limitata
condivisione di interessi e ridotto scambio di conversazione sono
combinati in un sintomo di reciprocità) ed eliminando sintomi che
non sono specifici dello spettro autistico (ad esempio, ritardo nello
sviluppo del linguaggio).
Inclusione di sintomi prima non diagnostici (ipersensibilità
sensoriale, ecc.).
Definizione di criteri di gravità per cogliere meglio la natura di
spettro del disturbo e le varianti inter-individuali che differiscono di
meno in qualità che in quantità (ad esempio, l'intensità e la durata
dei sintomi, il grado di deterioramento e il disagio che provocano).
Livelli di gravità del DSA
— Livello 1, è necessario un supporto
— Livello 2, è necessario un supporto significativo
— Livello 3, è necessario un supporto molto significativo
Sviluppo di una nuova categoria di Disturbo della comunicazione
sociale (al di fuori dello spettro autistico) per fornire copertura
diagnostica per bambini che presentano solo problemi
sociocomunicativi e non comportamenti ripetitivi e stereotipati.

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CRITERI DIAGNOSTICI SECONDO IL DSM- 5

A. Deficit persistenti della comunicazione sociale e dell’interazione
sociale in molteplici contesti
B. Pattern di comportamento, interessi ristretti, ripetitivi
C. Sintomi presenti nel periodo precoce dello sviluppo (ma possono
non manifestarsi pienamente o risultare “mascherati” da strategie
apprese)
D. I sintomi causano compromissione significativa del
funzionamento sociale od occupazionale
E. Alterazioni non meglio spiegate da RM
Ora inoltre si deve specificare se Con o Senza disabilità cognitiva,
compromissione del linguaggio o altro disturbo associato.

A. Deficit persistenti della comunicazione sociale e

dell’interazione sociale in molteplici contesti
1) Deficit della reciprocità socio emotiva (approccio sociale
anomalo, ridotta condivisione interessi, emozioni o sentimenti,
incapacità di dare inizio o di rispondere a interazioni sociali)
2) Deficit dei comportamenti comunicativi non verbali utilizzati
per l’interazione sociale (scarsa integrazione tra comunicazione
verbale e non verbale, contatto visivo, mimica e gesti,
espressività facciale)
3) Deficit dello sviluppo, della gestione e della comprensione delle
relazioni (difficoltà di adattare il proprio comportamento ai
contesti sociali, difficoltà di gioco condiviso, di fare amicizia,
assenza di interesse per i coetanei)

B. Pattern di comportamento, interessi o attività ristretti

e/o ripetitivi
1) Movimenti, uso degli oggetti o eloquio stereotipati o ripetitivi
(stereotipie motorie, allineare oggetti, ecolalia, frasi
idiosincrasiche)
2) Insistenza nella immodificabilità (sameness), aderenza alla
routine priva di flessibilità o rituali di comportamento verbale o

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non verbale (rigidità davanti a cambiamenti, pensiero “rigido”,

iperselettività alimentare)
3) Interessi molto limitati, fissi, anomali per intensità o profondità
e tipologia (attaccamento per oggetti insoliti, interessi
eccessivamente circoscritti o perseverativi)
4) Iper o iposensibilità a stimoli sensoriali o interessi sensoriali
insoliti (soglia del dolore, ipersensibilità uditiva o olfattiva)

Per effettuare una diagnosi di autismo è necessario:

- Determinare il livello cognitivo (Scale Weshler, Leiter-R,
scale di Sviluppo);
- Determinare il livello di sviluppo del linguaggio;
- Valutare se il comportamento è adeguato per: età
cronologica, mentale, di sviluppo del linguaggio;
- Se inappropriato è necessario considerare pattern di:
interazione sociale, linguaggio, gioco;
- Identificare ogni rilevante condizione “organica”;
- Considerare eventuali fattori psicosociali rilevanti.
Strumenti diagnostici
Autism-Diagnostic Interview (ADI-R) (Le Couteur 2003)
Vineland Adaptive Behavoir Scale (Sparrow, 1984)
Social Responsiveness scale (SRS) (Constantino, 2004)
Child Social Behavoir Questionnaire (CSBQ) (Hartman, 2006)
Social Communication Questionnaire (SCQ) (Berurment 1999)
Childhood Autism Rating Scale (CARS) (DiLalla et al., 1994)
Aberrant Behavior Checklist (ABC) (Aman, 1985)
Child Psychiatry Rating Scale (CPRS-14) (Overall & Campbell,
1988)
Autistic Diagnostic Observation Schedule (ADOS) (Lord 2001)

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2.3. Le caratteristiche cliniche

Le caratteristiche fondamentali del Disturbo dello Spettro Autistico
sono la presenza di uno sviluppo qualitativamente anomalo o
deficitario dell’interazione sociale e della comunicazione e una
notevole ristrettezza del repertorio di attività e di interessi. Le
manifestazioni del disturbo variano ampiamente a seconda del
livello di sviluppo e dell’età cronologica del soggetto.
La compromissione dell’interazione sociale reciproca è
macroscopica e invalidante:

- può esservi un deficit evidente nell’uso di diversi

comportamenti non verbali (sguardo diretto, espressione del
viso, posture corporee e gestualità) che regolano
l’interazione sociale e la comunicazione;
- può essere presente un’incapacità di sviluppare relazioni coi
coetanei adeguate al livello di sviluppo, caratteristica che
può assumere diverse forme a seconda dell’età, per esempio
i soggetti più piccoli possono avere un ridotto o assente
interesse nei confronti dei coetanei, mentre i soggetti più
grandi possono essere interessati all’amicizia ma mancare
della comprensione delle convenzioni che regolano
l’interazione sociale, così come delle modalità funzionali e
convenzionali per attivarla e mantenerla (possono
avvicinarsi agli altri bambini mostrando iniziativa ma
facendolo in modo incongruo, es. spingendo o
strattonando);
- può esservi una mancanza di tentativi spontanei di
condividere gioie, interessi o obiettivi con altre persone (non
mostrare, portare o richiamare l’attenzione degli altri su
oggetti interessanti) e può essere presente una mancanza di
reciprocità sociale o emotiva (per esempio: non partecipare
attivamente a semplici giochi sociali, preferire attività
solitarie o coinvolgere altri in attività solo come “strumenti”
o “aiutanti meccanici”). Spesso la consapevolezza che il
soggetto ha degli altri è notevolmente compromessa: può
avere scarso interesse per gli altri bambini (inclusi i fratelli),
scarsa consapevolezza dei bisogni degli altri o non accorgersi
del malessere di un’altra persona.

Anche la compromissione della comunicazione è marcata e

perdurante e influenza le capacità verbali e non verbali:

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- può esservi ritardo o totale mancanza dello sviluppo del

linguaggio verbale; nei soggetti che parlano, può esservi
notevole difficoltà nell’iniziare, mantenere o concludere una
conversazione con altri, può esserci un uso stereotipato o
ripetitivo del linguaggio o un linguaggio eccentrico;
- quando il linguaggio si sviluppa, il volume, l’intonazione, la
velocità e il ritmo possono essere peculiari (il tono di voce
può essere monotono) ed è frequente la ripetizione di parole
o frasi indipendentemente dal significato (la ripetizione di
ritornelli o di spot pubblicitari);
- un’alterazione dell’uso pragmatico (sociale) del linguaggio
viene spesso evidenziata dall’incapacità di integrare le parole
con la gestualità o di comprendere l’umorismo o gli aspetti
non letterali del discorso, come l’ironia o i significati impliciti;
- anche l’area delle abilità ludiche può essere compromessa:
talora può verificarsi una completa mancanza di giochi di
simulazione vari e spontanei o di giochi di imitazione sociale;
il gioco di immaginazione è infatti spesso assente o
notevolmente compromesso.

I soggetti con Disturbo Autistico hanno inoltre modalità di

comportamento, interessi e attività ristretti, ripetitivi e stereotipati:

- mostrano spesso interessi generalmente ristretti, peculiari e

assorbenti, anomali per intensità o per tipologia (per es.
date, numeri di telefono, frequenze di stazioni radio, ma
anche segnali stradali, fenomeni atmosferici);
- possono mettere in fila giocattoli sempre nello stesso
numero e/o nello stesso modo per più e più volte o mimare
ripetitivamente i gesti di un attore della televisione o di un
personaggio dei cartoni animati;
- possono comportarsi in modo rigido e mostrare resistenza o
malessere per cambiamenti anche banali (un bambino
piccolo può avere una reazione eccessiva per un piccolo
cambiamento nell’ambiente, una risistemazione dei mobili o
l’uso di un nuovo set di posate);
- vi è spesso l’adesione a inutili abitudini o rituali, oppure
un’insistenza irragionevole nel seguire certe routines
(prendere ogni giorno esattamente la stessa strada per
recarsi a scuola);
- i movimenti corporei stereotipati possono riguardare le mani
(battere le mani, “farfallamento”, schioccare le dita) o

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l’intero corpo (dondolarsi, buttarsi a terra, oscillare, ruotare

su sé stessi, saltellare) ma possono essere anche presenti
anomalie della postura (camminare in punta di piedi,
movimenti delle mani o atteggiamenti del corpo bizzarri);
- i bambini/ragazzi con disturbo dello spettro autistico
mostrano un persistente, eccessivo interesse per parti di
oggetti (bottoni, parti del corpo, dettagli di alcuni giocattoli,
ecc.); possono essere anche affascinati da alcuni movimenti
(ruote dei giocattoli che girano, aprire e chiudere la porta,
un ventilatore elettrico o altri oggetti che ruotano
rapidamente) e può essere presente un intenso
attaccamento ad alcuni oggetti inanimati (un pezzo di spago
oppure un elastico o altri oggetti che per i più sono privi di
attrattiva).

2.4. Alcune caratteristiche legate all'età

Età precoce (0 – 36 mesi):

- difficoltà nello stare in braccio e nel tollerare il contatto fisico

(alcuni bambini lo rifiutano attivamente, altri assumono
atteggiamenti passivi per cui si lasciano coinvolgere senza
mostrare iniziativa né piacere);
- mancanza di sorriso sociale;
- mancanza di atteggiamenti anticipatori quando si cerca di
prenderli in braccio (il bambino non tende le braccia verso
l’adulto);
- mancanza di attenzione condivisa (difficoltà nel dirigere
l’attenzione del bambino su un oggetto o un evento
interessante);
- mancanza di contatto visivo (sguardo sfuggente, laterale,
“attraverso”);
- scarsa risposta alla voce dei genitori;
- linguaggio (in ricezione ed espressione) assente, in ritardo o
atipico;
- movimenti stereotipati o attività ripetitive (per esempio
allineare oggetti);
- risposte sensoriali atipiche;
- apatia/passività o iperattività, scarso senso del pericolo o
scarso equilibrio;
- difficoltà nella pianificazione motoria;
- difficoltà nel gioco (spesso il gioco è di tipo sensoriale ossia
il bambino si limita a manipolare l'oggetto, a metterlo in
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bocca o ad annusarlo, con il tempo è possibile la comparsa

di un gioco funzionale che tuttavia tende a rimanere di tipo
ripetitivo e scarsamente creativo. Il gioco di finzione o
simbolico si sviluppa raramente in maniera spontanea).

Età scolare:

- scarso interesse per i coetanei;

- tendenza all’isolamento;
- tendenza a prendere la mano dell'adulto per ottenere oggetti
(per esempio il bambino prende la mano dell’altro senza
guardarlo negli occhi e lo indirizza verso un oggetto che non
riesce a raggiungere da solo, usandolo come una sorta di
strumento);
- ridotta o assente richiesta di partecipazione dell’altro alle
proprie attività;
- difficoltà nello sguardo diretto.

Adolescenza:

- scarso investimento nella relazione con mancata

individuazione dell’altro come figura privilegiata per
condividere esperienze, interessi e attività;
- maggiore disponibilità all'interazione; talvolta, quando
l’interesse per i pari è presente, sono disfunzionali le
modalità messe in atto per l’approccio ad essi;
- ingenuità sociale (nell’autismo ad alto funzionamento);
- repentine variazioni comportamentali che scaturiscono in
comportamenti problema;
- maggiore impulsività;
- oscillazioni del tono dell’umore.

2.5. Le manifestazioni e i disturbi associati

Nella maggior parte dei casi (indicativamente nei 2/3), vi è una
diagnosi associata di ritardo mentale, che può variare da lieve a
grave. Il profilo delle capacità cognitive è di solito irregolare, a
prescindere dal livello generale di intelligenza, con capacità verbali
tipicamente più deboli di quelle non verbali.
I soggetti con Disturbo Autistico inoltre possono manifestare una
gamma di sintomi comportamentali, come iperattività, labilità

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attentiva, impulsività, aggressività, autolesionismo e, soprattutto

nei bambini piccoli, accessi di collera.
Possono esservi risposte peculiari a stimoli sensoriali (un’alta soglia
di dolore, una iper- o ipo-sensibilità ai suoni o all’essere toccato,
reazioni anomale alla luce o agli odori).
Sono frequenti inoltre anomalie relative all’alimentazione
(selettività alimentare, pica) o al sonno (ricorrenti risvegli notturni
con dondolamenti).
Si possono osservare anomalie del tono dell’umore o dell’affettività
(riso non contestuale o pianto apparentemente immotivato); può
esservi mancanza di paura di fronte a pericoli reali e un eccessivo
timore di fronte a oggetti innocui.
Nell’adolescenza o nella prima età adulta i soggetti con Disturbo
Autistico che hanno sviluppato una certa autoconsapevolezza
possono manifestare sintomi di depressione quando si rendono
conto delle loro difficoltà. Nel 25% dei casi può comparire epilessia
con esordio verso gli 8-9 anni o in età puberale.

2.6. La prevalenza
La prevalenza dei Disturbi dello Spettro autistico, negli studi più
recenti, è di 6 casi su 100

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