!
   "
   #    

$

%    &

% 

'() &  *+


 

,

-  # .    
 

%    & 

#      
#    
   
  
 !"
 / . 012+312+

4    5
  

4 

4      
    

4     
    
#      
    

4     
    0(3 
   
& 

4 

4  #   
#  .



,6  
 #7+8 7+8  
! "  
  & 
2+8  

9           

scaricato da www.sunhope.it
darmix87
  .   /# 
  # :  
*+       
   .;*+
         .
      

2+         
      
      .
   <
 #    
     &
      !("
   -   
 .   .


=,$       
5#  
#=,$   $ 
>
 4      
   # .   
    
 9  #=,$ 
       
  . .    
 4   
5 #
    
=    
 # #9# 
    
 

      
      
!" 


$      

/ 5  >

?@ :A  
    
       
  # 9  
 $2 &  . 
 $*  
 $B A A 9

?C (C    
 = .
   
        

scaricato da www.sunhope.it
darmix87
  #  
 A 

??(/) :   
B+(0+


  ?  4 
  #   
 #     
  
  
 % #9,6
 ? .
 A 

$

6  5#      
#

D %      
   (  
  #  

%       
 #22(( 


% 





 
?      ?  
 . 

,

 9E3/ #    

 #22((  %#     #22((
     
 %  @ 
       
&     
# #       22(
/#E3  #22(    
 

?

?( 4    
  
   
 & 

, . 

4   5 
    

4    

-    

scaricato da www.sunhope.it
darmix87

4  #    
 !"  
.& .  
5  !   "
   ! "
5 

9      

=,$ 3+F  5
          

?5

?G  : :  :  
   !"$%,
    


  #    

$
A         



 


       
 
   
  
    
     

            

         
    
   
        
  
    
  
       
   
       
! 
        
 
     ""

        
 #  
   $% &    '()
     

*  +,    #      
  
#   
-    
     
        
  
       
   
         # 
."    
* 
"       " 
 +,
  / +,0 '(%1(   
      "  
       
  
      
     
 

scaricato da www.sunhope.it
darmix87
!    
    
   "    
 
*       +,  
"#    #
 

     
,      
""     
    
-               

       
    
              
    
 "   
 
    2
   
     
 3       
   


 +,   456  
     

67+-,*-
!+,    8 "    
    - -
  -   "% 
9  #:
    
     "  
!
  "
   "    -
9 
 "   
    

   
 

   
        


    


La distrofia coroideale-cristallina di Bietti

una malattia rara, a trasmissione AR. In tale patologia si osserva: retinopatia cristalliforme (sempre
presente) e distrofia corneale (non sempre presente). I primi segni di malattia compaiono tra i 20 e i 40 anni
e sono: riduzione del visus ed emeralopia. Si assiste ad un progressivo restringimento del campo visivo, che
pu portare alla cecit intorno ai 40-50 anni. I depositi corneali appaiono come cristalli giallastri, situati in
prossimit del limbus. Questi cristalli sono complessi lipidici precipitati che, oltre che nella cornea, possono
localizzarsi anche a livello della retina e nei linfociti circolanti. La malattia di Bietti sembrerebbe pertanto
essere associata ad un disordine del metabolismo lipidico. I cristalli si depositano anche nella retina, e si
osserva sclerosi dei vasi coroideali. Progressivamente la retina va incontro ad atrofia, e si ha riduzione del
numero di inclusi. Langiografia a fluorescenza evidenzia le aree di atrofia corio-capillare.

La malattia di Best (o degenerazione vitelliforme della macula)

una malattia ereditaria a trasmissione AD. Il gene alterato responsabile della malattia sul cromosoma 11.
Nellarea maculare si osserva la lesione vitelliforme, che appare come un disco giallastro simile al tuorlo
duovo (reperto tipico). Vi sono comunque forme diverse di malattia di Best, per cui la macula pu anche
apparire normale o finemente granulare. Nellinfanzia la patologia spesso misconosciuta, poich i sintomi
sono modesti. Nelladulto si ha deficit visivo pi marcato, ma la visione centrale resta comunque sufficiente.
la degenerazione progressiva dei coni: la pi rara. Si ha una progressiva distrofia dei coni, con
minimo o nullo interessamento dei bastoncelli. LERG fotopico alterato, mentre quello scotopico pu
essere nella norma. La sintomatologia inizia nelladolescenza con riduzione del visus centrale, fotofobia,
disturbi della visione diurna e della percezione cromatica. La macula spesso appare normale o con
degenerazioni aspecif iche.

La retinoschisi x-linked
una patologia a trasmissione x-linked per cui si manifesta nel sesso maschile. caratterizzata dalla
presenza di una maculopatia bilaterale che nellet adulta pu evolvere in zone di iperpigmentazione. Tra le
complicanze ricordiamo lemorragia vitreale (per rottura dei vasi retinici dello strato delle fibre nervose, con
distacco di retina regmatogeno, per la formazione di rotture a livello del foglietto interno della schisi.Alcuni
tipi di retino-schisi compaiono associate ad altre patologie di interesse sistemico, quali: malattia di Tay-Sachs
e albinismo.

scaricato da www.sunhope.it