EMOFILIA: SINTOMI E PERICOLI

SINTOMI
I sintomi principali dellemofilia sono il sanguinamento eccessivo, o una vera e propria
emorragia, e la formazione di lividi con estrema facilit.

Emorragia e sanguinamento
Lentit del sanguinamento dipende dal tipo e dalla gravit del disturbo, i bambini
affetti da emofilia lieve possono non manifestare alcun sintomo finch non si verifica
unemorragia a seguito di un intervento dentistico, un incidente o un intervento chirurgico.

Il sanguinamento pu essere
superficiale (emorragia esterna),

interno allorganismo (emorragia interna).

Tra i sintomi dellemorragia esterna ricordiamo:

Sanguinamento della bocca dovuto a tagli, morsi, caduta di un dente o denti scheggiati,

Sangue dal naso senza alcun motivo apparente,

Forte emorragia da un taglio piccolo,

Ripresa del sanguinamento di un taglio, dopo che si era interrotto per un breve periodo.

Tra i sintomi dellemorragia interna ricordiamo:

presenza di sangue nelle urine, dovuta allemorragia dei reni o della vescica,

presenza di sangue nelle feci, dovuta allemorragia dellintestino o dello stomaco.

EMORRAGIA ARTICOLARE
Lemorragia a livello delle ginocchia, dei gomiti o di altre articolazioni unaltra forma
frequente di emorragia interna nei pazienti affetti da emofilia. Questa forma di
sanguinamento si pu verificare anche in assenza di lesioni evidenti.
Allinizio lemorragia causa tensione alle articolazioni, senza dolore vero e proprio n
segni visibili di emorragia; poi larticolazione si gonfia, diventa calda e si fa fatica a
piegarla.
Con il proseguire dellemorragia larticolazione continua a gonfiarsi ed alla fine la mobilit
articolare temporaneamente compromessa e larticolazione pu fare molto male.
Lemorragia articolare non tempestivamente curata pu danneggiare larticolazione in
modo permanente.

PERICOLI
Sanguinamento interno profondo: il sanguinamento allinterno dei muscoli pu causare

gonfiore degli arti. Questo gonfiore pu comprimere i nervi e generare intorpidimento o dolore.
Danni articolari: il sanguinamento interno pu anche esercitare una pressione sulle

articolazioni, causando intensi dolori. Un sanguinamento interno frequente, se non trattato,

pu determinare artrite o distruzione dellarticolazione.
Reazioni avverse al trattamento con fattori coagulanti: in alcuni individui emofilici, il

sistema immunitario reagisce negativamente ai fattori della coagulazione usati per

trattare il sanguinamento. Quando ci avviene, il sistema immunitario sviluppa proteine
(note come inibitori) che disattivano i fattori della coagulazione, rendendo il trattamento
meno efficace.
Lemorragia cerebrale una complicazione gravissima dellemofilia, che si pu
presentare dopo un trauma anche minimo alla testa oppure dopo un trauma pi grave. Tra i
sintomi dellemorragia cerebrale ricordiamo:
Mal di testa o male al collo molto dolorosi e che durano a lungo,

Vomito ripetuto,

Sonnolenza o cambiamenti del comportamento,

Debolezza o rigidit improvvise agli arti oppure problemi a camminare,

Visione sdoppiata,

Convulsioni.

GRAVIDANZA
Le gestanti che sanno di essere portatrici sane possono sapere se il figlio sano oppure no
gi alla decima settimana di gravidanza, oppure possono ricorrere alla cosiddetta
diagnosi preimpianto, per essere certe che il loro bambino non sia emofiliaco.
Per questesame vengono prelevati gli ovuli, successivamente fecondati in laboratorio.
Gli embrioni risultanti sono poi sottoposti agli esami per escludere lemofilia. Solo gli embrioni
sani saranno reimpiantati.