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Sunday, November 4, 12
cariotipo
citogenetica costituzione del patrimonio cromosomico numero di cromosomi umani: 46 cromosomi (23, 23) 22 coppie autosomi 1 coppia sessuale
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qui: 92 cromatidi
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qui: 92 cromatidi
meta
telo
acro
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legenda
chrt - chromatidio cm - centromero ns - nucleosoma his - istone meta, acro e telocentrico
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cromosomi
cromatina (DNA + proteina) cromosoma (2 copie, 1, 1) cromatidio (1 copia del DNA duplicato)
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cromosomi
centromero (punto di contatto dei
cromatidi)
acidi nucleici
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cromosoma contiene geni geni sono sequenza di 4 nucleotidi A, adenina - T, timina (DNA) / U, uracile (RNA) C, citosina - G, guanina nucleotide = ribosio + base + PO42DNA, RNA = polinucleotidi DNA mRNA proteina
nucleotide
gruppo fosfato base azotata
deossiribosio
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basi azotate
purina pirimidina purina pirimidina
adenina
timina
guanina
citosina
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coppie di nucleotidi
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tipi di DNA
DNA nucleare (1/2 mamma, 1/2 pap) DNA mitocondriale (100% mamma) DNA cloroplastico (vegetale)
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RNA
acido ribonucleico polimeri di ribonucleotidi molto simile al DNA (acido
deossiribonucleico)
hanno scoperto la struttura del DNA 1953 Rosalind Franklin, Maurice Wilkins premio Nobel 1962 doppia elica antiparallela senza dubbio: pi grande successo conseguito nel campo della biologia molecolare
pubblicazione originale
A structure for Deoxyribose Nucleic Acid J. D. Watson and F. H. C. Crick April 25, 1953 (2), Nature (3), 171, 737-738
<<non sfuggito alla nostra attenzione il fatto che laccopiamento specico delle basi suggerisce un possibile meccanismo per la copiatura del materiale genetico>>
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successione antiparallela
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DNA
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codice genetico
codone - sequenza di 3 nucleotidi codicano per unamminoacido mentre la traduzione, mRNA viene tradotta
in proteina via le tRNA, che hanno un anticodone e unamminoacido
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nucleotidi si allineano una a la volta accoppiamento delle basi azotati reazione enzimatica modello semiconservativo
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complementariet
lamenti senso (5-3) e lamenti antisenso
(3-5)
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interfase - fase normale della cellula profase - cambiamenti notevoli del DNA, cromosomi si formano, membrana nucleare si frammenta metafase - microtubuli allineano cromosomi duplicati nel mezzo della cellula anafase - microtubuli separano i cromatidi fratelli telofase - inverso alla profase citodieresi - divisione cellulare
punto di origine richiede proteine speciche (elicasi) elicasi apre doppia elica del DNA in modo
che la duplicazione possa iniziare
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diverse proteine si attaccano al DNA per mantenere i due lamenti separati la sintesi catalizzata dal enzima DNApolimerasi il punto di origine forma una bolla di duplicazione e una forcella di duplicazione duplicazione bidirezionale
DNA-polimerasi
enzima che catalizza la duplicazione del
DNA
legge la sequenza e rimuove i nucleotidi sbaglio nel DNA si chiama una mutazione
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mutazioni
cambio di nucleotidi (mutazione puntiforma) aggiunta di nucleotidi (inserimento) perdita di nucleotidi (delezione) un nucleotide basta per cambiare la sequenza di
amminoacidi (proteina)
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mutazioni puntiformi
mutazioni senso (cambia amminoacido) mutazioni non senso (crea un codone di
arresto)
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delezione o inserimento
spostamento del sistema di lettura forma proteine non funzionali
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mutageni
raggi X raggi UV materiali radioattivi varie sostanze chimiche mutazioni spontanee (1/1000 a 1/1000000
gameti mutati per generazione)
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dogma centrale
DNA mRNA proteina
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