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CORSO INTEGRATO DI BIOLOGIA E GENETICA Lezioni di Genetica Umana Prof.

ssa Paola Maraschio

CARATTERI MENDELIANI SEMPLICI

CONTROLLATI DA UN SINGOLO GENE SENZA SUBIRE INFLUENZE AMBIENTALI


Caratteri di questo tipo sono distribuiti in una popolazione in modo discontinuo, appartenendo ciascun individuo alluna o allaltra classe fenotipica

CLASSIFICAZIONE DELLE MALATTIE GENETICHE

CROMOSOMICHE MONOGENICHE MENDELIANE


(AUTOSOMICHE - LEGATE ALLX DOMINANTI RECESSIVE)

GENETICHE NON MENDELIANE MULTIFATTORIALI


(EFFETTO COMBINATO DI ALCUNI GENI E AMBIENTE)

MITOCONDRIALI
(MALATTIE NEUROMUSCOLARI)

BRACHIDATTILIA BRACHIDATTILIA

EREDITARIETA AUTOSOMICA DOMINANTE

E PRESENTE IN OGNI GENERAZIONE SONO AFFETTI SIA I MASCHI CHE LE FEMMINE LA MALATTIA SI TRASMETTE DA INDIVIDUO AFFETTO AD INDIVIDUO AFFETTO CI SI ASPETTA CHE IL 50% DEI FIGLI DEGLI AFFETTI SIANO AFFETTI

EREDITARIETA AUTOSOMICA RECESSIVA

TENDONO A COMPARIRE IN UNA SOLA GENERAZIONE SONO INDIPENDENTI DAL SESSO DELLINDIVIDUO

EREDITARIETA AUTOSOMICA RECESSIVA

RISCHI DI RICORRENZA PER INDIVIDUI PORTATORI E AFFETTI

DUE INDIVIDUI LEGATI DA PARENTELA HANNO MAGGIOR PROBABILITA DI ESSERE ETEROZIGOTI PER LO STESSO CARATTERE RISPETTO A DUE INDIVIDUI NON CONSANGUINEI

SEGREGAZIONE DEGLI ALLELI ALLA MEIOSI


CELLULA DIPLOIDE

FASE DI SINTESI

ALLA FINE DELLA MEIOSI OGNI GAMETE CONTIENE UN SOLO ALLELE PER OGNI COPPIA DI GENI ( II LEGGE DI MENDEL )

SEGREGAZIONE INDIPENDENTE DEI CARATTERI EREDITARI


( III LEGGE DI MENDEL)

CARATTERI RECESSIVI LEGATI AL SESSO


GENE RARO Es. EMOFILIA 2:10.000

NON SI TRASMETTE MAI DA MASCHIO A MASCHIO GENERALMENTE, SE RARO, SALTA UNA GENERAZIONE

CARATTERI RECESSIVI LEGATI AL SESSO

GENE COMUNE Es. DALTONISMO, FAVISMO 8%

CARATTERI DOMINANTI LEGATI AL SESSO

LE FEMMINE SONO AFFETTE CON UNA FREQUENZA DOPPIA RISPETTO AI MASCHI IL MASCHIO TRASMETTE IL CARATTERE A TUTTE LE FIGLIE FEMMINE E A NESSUNO DEI FIGLI MASCHI

AUTOSOMICO DOMINANTE CON ESPRESSIONE LIMITATA AL SESSO MASCHILE

DOMINANZA INCOMPLETA

CODOMINANZA
SISTEMA AB0 (entrambi gli alleli si manifestano)

SEME LISCIO E SEME RUGOSO Aplosufficienza: il prodotto genico di un solo allele sufficiente a determinare un fenotipo normale

Aploinsufficienza: il fenotipo delleterozigote diverso da quello dellomozigote dominante


SEME RUGOSO: RIDOTTO NUMERO DI GRANULI DAMIDO NEL CITOPLASMA ACCUMULO NELLA CELLULA DI ELEVATA QUANTITA DI GLUCOSIO

MALATTIE AD EREDITARIETA AUTOSOMICA DOMINANTE

GLI AFFETTI CON GENOTIPO OMOZIGOTE DOMINANTE, NELLA MAGGIORANZA DEI CASI HANNO UN FENOTIPO MOLTO PIU ALTERATO RISPETTO AGLI ETEROZIGOTI

AD ESEMPIO: ACONDROPLASIA CAMPTOBRACHIDATTILIA IPERCOLESTEROLEMIA FAMIGLIARE SINDROME DI MARFAN

CAMPTOBRACHIDATTILIA

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SORDOMUTISMO

I
1 DdEE 2 DdEE 3 DDEe 4 DDEe

II

1 ddEE

4 ddEE

5 DDee

9 DDee

10 DDee

III

1 DdEe

2 DdEe

6 DDee

7 DDee

8 DDee

Le due mutazioni in geni diversi complementano e si ha il ritorno al fenotipo normale ( test di complementazione )

PENETRANZA
FREQUENZA CON CUI UN CARATTERE SI MANIFESTA

ESPRESSIVITA VARIABILE

INTENSITA CON CUI UN CARATTERE SI MANIFESTA

CARATTERI QUANTITATIVI

PIGMENTAZIONE DELLA PELLE

Una coppia con pigmentazione intermedia (AaBbCc) ha una probabilit molto bassa di generare figli con pelle molto chiara o molto scura

GENETICA
Sindrome di Down Acondroplasia Emofilia Fenilchetonuria Talassemie

GENI+ AMBIENTE
Asma Labio-palatoschisi Infarto miocardico Diabete-Obesit-Ipertensione Celiachia (intolleranza glutine)

AMBIENTE
Fratture ossee Ustioni Malaria Malnutrizione Malattie infettive

PATOLOGIE AD EREDITARIETA MULTIFATTORIALE

DIFETTI CONGENITI
CARDIOPATIE CONGENITE DIFETTI DEL TUBO NEURALE LABIO/PALATOSCHISI

MALATTIE DELLADULTO
ASMA CARDIOPATIE ISCHEMICHE DIABETE MELLITO EPILESSIA GLAUCOMA IPERTENSIONE OBESITA PSICOSI MANIACODEPRESSIVA

LUSSAZIONE CONGENITA DELLANCA PIEDI TORTI STENOSI IPERTROFICA DEL PILORO

(Verifica sui gemelli)

NON E LA MALATTIA IN SE STESSA AD ESSERE GENETICAMENTE DETERMINATA, MA LA SUSCETTIBILITA AD ESSA MODELLO SOGLIA

MALATTIE MULTIFATTORIALI

LINDIVIDUO GENETICAMENTE PREDISPOSTO PUO SVILUPPARE O MENO LA MALATTIA IN BASE ALLINTERAZIONE DEI FATTORI GENETICI CON FATTORI AMBIENTALI VARI (DIETA, ATTIVITA, TOSSINE, FUMO..)