TRATTAMENTO IPERAMMONIEMIE NEONATALI AD EZIOLOGIA SCONOSCIUTA SCOPI : ridurre i livelli di ammonio il pi rapidamente possibile < 50 mol/L = 90g/dl FARMACI

SOMMINISTRAZIONE_____ CARBAGLU 200 mg cpr L-ARGININA DOSE Orale, cpr dispersibili Diluire con glucosata 10% Bioarginina (20 g arginina cloridr/500 ml,sol 4%) Na Benzoato 10% fiale iniett , polvere cristallina orale Carnicor fial orali: 1g/10 ml Carnitene 2 g iniett ev

1 dose 100mg/kg Poi 100-200 mg/kg/die Ogni 6 ore 500-700 mg/kg/die ev 250-500 mg/kg/die

SODIO BENZOATO

L-CARNITINA

100 mcg/kg/die

NEONATO : esordio acuto (dd sepsi neonatale). Neonato sano che dopo poche ore/giorni presenta: suzione debole,ipotonia,letargia ingravescente e/o convulsioni. CLASSIFICAZIONE PER GRAVITA DELLE AMMONIEMIE E TRATTAMENTO 1) < 100 g/dl : valutare se possibili altre cause di iperammoniemia, ripetere 2) Tra 100 e 220 g/dl : se neonato asintomatico: ripetere il valore e iniziare il trattam se l ammoniemia in aumento. Se neonato sintomatico: iniziare terapia 3) Se > 220 g/dl iniziare subito la terapia, allertare in centro di dialisi (emodiafiltrazione, no dialisi peritoneale) e ripetere il valore dopo 2 ore.

Se ammoniemia tra 110 e 220 g/dl : continuare terapia. Se valore > 220 : dialisi. ESAMI DIAGNOSTICI PRELIMINARI (prima del trattamento) 1) NON ESEGUIRE UNA PUNTURA LOMBARE FINO A QUANDO NON SONO DISPONIBILI I LIVELLI DI AMMONIO 2) Prelevare un campione di urine per pH, corpi chetonici, poi congelare per aminoacidurie 3) Prelevare un campione di plasma (ARTERIA !) per dosaggio immediato di: ammonio, ac lattico,emogasanalisi,elettroliti, biochimica clinica completa (ac urico, funz epatica e renale,CPK),coagulazione,emocromo, corpi chetonici,se ipoglicemia anche insulina, cortisolo e GH 4) Per esami specialistici riempire cartoncino dello screening e/o congelare plasma. TERAPIA D URGENZA SCOPI : 1- ridurre i livelli di ammonio il pi rapidamente possibile < 50 mol/L = 90g/dl 2- sospendere apporto proteico 3- fornire solo glucosio (10-15 g/kg/min) 4- fornire farmaci 5- contrastare l edema cerbrale (per ammoniemia >190 g/dl) 6- in attesa di trasferire presso centro per emodialisiemodiafiltrazione TRATTAMENTO FARMACOLOGICO URGENTE Comune per tutte le iperammoniemie, in attesa della diagnosi
1)

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IPERAMMONIEMIA < 100 g/dl Bioarginina 700 mg/kg/die ev + Carbaglu 100 mg/kg x os cp dispersibili diluite con gluc 10%, poi 100-200 mg/kg/die : 4 dosi (ogni 6 ore) + cofattori Controllo ammoniemia dopo 2 ore IPERAMMONIEMIA tra 100 e 190 g/dl Bioarginina 700 mg/kg/die ev + Carbaglu 100 mg/kg x os cp dispersibili diluite con gluc 10% Poi 100-200 mg/kg/die : 4 dosi (ogni 6 ore) + Sodio Benzoato 500 mg/kg/die ev (da evitare nei difetti della ossidazione)

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IPERAMMONIEMIA > 190 g/dl Come sopra.Allertare immediatamente il centro pi vicino per l emodialisi e se non miglioramento dopo 3 ore: trasferire (rischio di edema cerebrale e gravi esiti a distanza)

FARMACI CONTROINDICATI: Valproato,Midazolam,Aspirina e olio MCT DA USARE CON CAUTELA: Fenitoina, Carbamazepina,Topiramato. Se si utilizza Fenobarbitale: monitorare i livelli di ammonio

TRATTAMENTO NUTRIZIONALE URGENTE Sospendere l apporto proteico e se necessario l alimentazione enterale 2)Posizionare un sondino naso gastrico per la terapia orale 3)Posizionare un catetere venoso centrale 4)Infondere glucosata al 10% a 6-9 ml/kg/h (10-15 mg/kg/min 5) Somministrare insulina (0,05 0,2 U/kg/h se glicemia > 140 mg/dl.
1)