L’Equilibrio di Hardy-Weinberg

La legge di Hardy-Weinberg è un modello della genetica delle popolazioni che postula che
all’interno di una all'interno di una popolazione vi è equilibrio delle frequenze alleliche e
genotipiche da una generazione all'altra, cioè la proporzione fra queste non cambiano con il passare
del tempo.
Questo risulta vero soltanto se vengono rispettati delle condizioni:
 Non vi siano mutazioni significative, le mutazioni1 in una popolazione sono molto
rare, e spesso quando avvengono possono essere neutre (che non cambiano il
fenotipo), per questo quando si considera una popolazione per un esperimento si
assume che questa condizione sia rispettata, perché i tempi non sono abbastanza
lunghi per far sorgere spontaneamente delle mutazioni, diverso è invece se si
considerano tempi evoluzionistici.
 La popolazione deve essere chiusa, nel campione studiato non ci devono essere né
immigrazioni né emigrazioni; infatti, in questi casi la frequenza genetica verrebbe
alterata, inoltre anche il numero di morfotipi potrebbe essere alterato.
 La popolazione deve essere abbastanza grande, il numero di individui deve
permettere l’applicazione delle leggi di probabilità, altrimenti se la popolazione fosse
ridotta si potrebbe andare incontro a deriva genica2.
 L’accoppiamento deve essere casuale, non ci deve essere selezione per il partner
sulla base dei geni che stiamo considerando (Es. nell’uomo nessuno sceglie il partner a
seconda del gruppo sanguinino, per questo questi geni posso essere considerati in
equilibrio, invece è frequente che il partner vena scelto per le caratteristiche fisiche, di
solito si tende a scegliere partner simili a sé stessi).
 Tutti gli alleli devono avere la stessa fitness, se un allele porta alla morte di tutti i
nuovi nati, questo sarà presto selezionato e scomparirà; quindi, i diversi morfotipi di
un determinato fenotipo devono avere le stesse possibilità di essere trasmessi alla
generazione futura.
Prima della postulazione di questa legge si credeva che in una popolazione che teoricamente
rispetta le condizioni per l’equilibrio, l’allele dominate continuasse a crescere quello con frequenza
minore diminuisse fra le generazioni, questa teoria non era mai stata sperimentata, ma questo voleva
dire che a lungo termine tutti i geni in una popolazione diventavano monomorfi.

1
Le mutazioni genetiche possono avere diversi effetti sull’individuo, infatti una mutazione può essere
vantaggiosa, svantaggiosa o neutra (come le impronte digitali). La mutazione può cambiare o la struttura
cromosomica, quindi si parla di mutazione cromosomica, o un singolo nucleotide (eliminazione, addizione o
sostituzione) quindi si parla di mutazione puntiforme o genica, oppure può avvenire una mutazione a carico dei geni
strutturali, regolatori o nelle sequenze non codificanti. Diverse sono le cause di mutazione, possono essere sì a fisiche
(raggi X, ultraviolette, composti radioattivi), sia chimiche (molti dei composti inquinanti sono anche mutageni), sia
biologiche (vettori virali), addirittura anche spontanee.

2
Per deriva genica si intende una fissazione casuale, in una popolazione di solo alcuni geni, spesso avviene in
popolazioni piccole. Due sono i fenomeni principali che causano la deriva genica: l’effetto collo di bottiglia, il numero
degli individui di una vasta popolazione viene ridotto da un evento traumatico e l’effetto del fondatore, dove un
piccolo numero di individui si distacca dalla popolazione principale formandone un'altra. Il fatto che le nuove colonie
siano formate da pochi individui riduce il pool genico, inoltre l’effetto del rincrocio fra consanguinei l’imprinting
riducendo ulteriormente la variabilità genica.