MENDEL

Una teoria e cace su come funzionasse l’ereditarietà non si ebbe prima dell’inizio del ventesimo
secolo. La spiegazione più in voga era quella della mescolanza. Verso la metà del 1800 un
monaco, Gregor Mendel, incominciò a capire il fenomeno dell’ereditarietà, ed è conosciuto come
padre della genetica. Mendel si avvale del metodo scienti co, che applica alla botanica; nei suoi
esperimenti Mendel:

1. Usa solo caratteri ereditari netti;

2. Analizza un solo carattere per volta;

3. Studia i discendenti nel tempo;

4. Analizza i dati con la statistica;

5. Descrive i suoi esperimenti in modo chiaro;

6. Sceglie del materiale adatto.

Per i suoi esperimenti sceglie la pianta del pisello che si rivelò ottima:

1. Semplice da reperire;

2. Semplice da coltivare;

3. Cresce rapidamente;

4. Produce nuove generazioni in breve tempo.

Questa pianta inoltre si autoimpollina così da poter e ettuare anche impollinazioni incrociate;

IMPOLLINAZIONE INCROCIATA= con un pennello Mendel preleva il polline di un ore e lo posa

sullo stigma di un altro ore, fecondandolo, poi recide le antere per evitare l’autoimpollinazione.

I caratteri che studia sono:

1. Colore del seme;

2. Forma del seme;

3. Colore del baccello;

4. Forma del baccello;

5. Colore del ore;

6. Posizione del ore;

7. Altezza del fusto.

LINEA PURA= piante che presentano quel carattere per più generazioni.

La prima legge di Mendel (LEGGE DELLA DOMINANZA) e

La seconda legge di Mendel (LEGGE DELLA SEGREGAZIONE)
Attraverso l’impollinazione incrociata, Mendel incrocia due piantine con caratteristiche diverse che
costituiscono la generazione parentale(P) ed è considerata la generazione di partenza. La
generazione P crea la prima generazione liale F1 nella quale tutti i gli mostrano solamente uno
dei due caratteri presenti nei genitori.

Caratteristiche dominanti= tutte le caratteristiche, che compaiono nella F1 in seguito all’incrocio

di due linee pure (generazione parentale).

A questo punto Mendel lasciò che le piante F1 si autoimpollinassero, coprendo i ori con un
sacchetto di garza per non far passare gli insetti, e vide che le caratteristiche scomparse nella F1
riapparivano nella generazione F2, la seconda generazione liale, con un rapporto 3:1, ossia il
75% porta il carattere dominante, il 25% quello recessivo. Mendel chiama recessivi i caratteri
cherimangono nascosti nella generazione F1.

I fattori mendelliani sono i geni che sono scritti a livello del DNA; il gene è un pezzo di DNA e può
trovarsi in due forme, gli alleni paterni e gli alleni materni. Nelle cellule diploidi i due alleli di ogni
gene sono accoppiati e vengono trasmessi uno dal padre e uno dalla madre, ma si separano di
nuovo quando gli individui F1 producono i gameti formando due tipi di cellule sessuali aploidi,
ognuna con una sola componente per ogni coppia. La coppia dei due alleli determina un gene.
fi
ffi
fi
fi

fi
ff
fi
fi
fi
fi
fi

 Tutti i caratteri dipendono dalle coppie di alleli. Ogni persona ha due informazioni scritte sui due
cromosomi omologhi.

• Carattere dominante-> compare al 100% nella F1

• Carattere recessivo-> compare al 25% nella F2

I LEGGE-> da incroci tra individui che appartengono a linee pure, di erenti per una singola coppia
di caratteri antagonisti, nascono individui di cui compare soltanto uno dei due caratteri, quello
dominante.

II LEGGE-> nella discendenza degli ibridi ricompare il carattere recessivo e due caratteri si
presentano separati nel rapporto 3:1. Dall'incrocio di due individui ibridi nascono individui con il
carattere dominante (75%) e individui con il carattere recessivo (25%).

FENOTIPO-> aspetto esterno, ciò che vedo

GENOTIPO-> ciò che c’è scritto a livello del DNA

OMOZIGOTE DOMINANTE= alleli uguali di carattere dominante;

OMOZIGOTE RECESSIVO= alleli uguali di carattere recessivo;

ETEROZIGOTE= alleli diversi.

• Il carattere recessivo si può manifestare solo è omozigote recessivo.

TESTCROSS= incrocio di prova

È un incrocio sperimentale tra un individuo con fenotipo dominante e genotipo sconosciuto per un
carattere e un altro individuo con fenotipo recessivo che può essere solamente omozigote
recessivo.

Prole:

• RR x rr -> 100% carattere dominante

• Rr x rr -> 50% carattere dominante - 50% carattere recessivo

La terza legge di Mendel (LEGGE DELL’ASSORTIMENTO

INDIPENDENTE)
Proseguendo gli studi Mendel si chiese se i singoli caratteri avevano un potenziale ereditario
autonomo oppure se potevano interagire; ossia se la separazione dei due alleli di un determinato
gene poteva in uenzare quella di altri alleli che portavano caratteristiche di erenti.

GIALLE E LISCE (dominanti) x VERDI E RUGOSE (recessive)

• F1-> GIALLE E LISCE

• Gialle e Lisce x Gialle e Lisce

• F2 -> 9:3:3:1—> - 9 GL

- - 3 GR

- - 3 VL

- - 1 VR

9:3-> 3:1 -> ritorna la II legge

È il risultato della segregazione indipendente che i cromosomi fanno nell’anafase I. Qualsiasi

coppia di caratteri ha questa composizione purché sia su una coppia di cromosomi diversa.

DOMINANZA INCOMPLETA
A mano a mano che procedettero gli studi si capì che le caratteristiche dominanti e recessive non
sono sempre così nette. Incrociando una pianta di bocca di leone con ori rossi con un’altra con
ori bianchi si ottengono 100% eterozigoti di ori rosa nella F1.

fi
fl

fi

ff
fi
ff
 Il fenomeno in cui il fenotipo dell’eterozigote mostra caratteristiche intermedie tra quelle dei due
omozigoti, è detto dominanza incompleta ed è il risultato degli e etti combinati dei prodotti genici.

COODOMINANZA
Gli alleli possono manifestare il fenomeno della codominanza, in cui gli organismi eterozigoti non
mostrano fenotipi intermedi, ma esprimono contemporaneamente entrambi i fenotipi omozigoti.

Un esempio è l’anemia falciforme, che interessa la struttura dell’emoglobina: fa si che i globuli

rossi assumano una struttura a forma di falce che occlude i vasi sanguigni. È una malattia
autosomica (non è sui cromosomi sessuali) recessiva (per essere malato devi essere omozigote
recessivo)

A= sano a= malato

AA x aa

• F1-> Aa = esprime entrambe le informazioni.

In determinate situazioni è un vantaggio poiché nelle zone di malaria queste persone hanno il
50% di possibilità in meno di ammalarsi perché il virus non riesce ad infettare il globulo a forma di
falce. Le donne eterozigoti per questo carattere hanno un tasso di fertilità alto.

ALLELI MULTIPLI
Ogni organismo diploide può avere soltanto due alleni per ogni gene, ma all’interno di una
popolazione possono essere presenti più di due forme alleliche per uno stesso gene; in questo
caso si parla di alleli multipli, che derivano da di erenti mutazioni di uno stesso gene. Gli alleli
multipli sono prodotti da mutazioni.

Per de nire i gruppi sanguigni si usano, per esempio, tre alleli:

1. A -> II

2. B-> II

3. 0 -> ii

Oltre alle interazioni che avvengono tra alleli diversi dello stesso gene, siano anche interazioni tra
alleli di geni di erenti. In realtà la maggior parte delle caratteristiche sia strutturali sia chimiche
che costituiscono il fenotipo di un organismo è il risultato dell'interazione tra due o più geni
distinti. Solo una piccola percentuale di geni si esprime rispettando a pieno le leggi di Mendel.
Talvolta quando un carattere in uenzato da due geni diversi, può apparire un fenotipo del tutto
nuovo. Un esempio è quello del colore del mantello dei Labrador che dipende da due geni, B ed
E.

• B dominante produce una pigmentazione nera

• b recessivo produce una pigmentazione marrone

• E dominante ssa il colore scuro del pelo

• e recessivo impedisce il suo assorbimento e produce una pigmentazione bianca

I cani Bb e BB sono neri e i cani bb sono marroni solo se posseggono la coppia allelica EE o Ee. I
cani ee sono bianchi indipendentemente dalla presenza degli alleli B o b.

EPISTASI
L'interazione genica non produce alcun nuovo fenotipo, ma un gene può interferire con un altro
mascherandone gli e etti: questo tipo di interazione detta epistasi.

Un esempio è la sordità congenita che si manifesta se l’individuo è omozigote recessivo per uno
dei due geni che sono legati alla funzione uditiva. L’udito normale richiede la presenza di almeno
un allele dominante in ognuno di questi due geni; se uno dei due geni è omozigote recessivo, gli
e etti dell’altro gene vengono mascherati e la persona è incapace di udire.

EREDITARIETA’ POLIGENICA
Alcuni caratteri non sono il risultato di interazioni tra due geni, ma l'esito complessivo degli e etti
combinati di un maggior numero di geni; questo fenomeno è detto eredità poligenica. Un
ff
fi
fi
ff

ff
fl

ff

ff
ff
 carattere che risente dell'azione di più geni non presenta una netta di erenza fra gruppi di
individui, ma presenta una gradazione di lievi di erenze che hai detta variazione continua. Ci sono
situazioni in cui ci sono più informazioni per esprimere un unico carattere. Se si riportano su un
gra co le di erenze riscontrate tra più individui per un carattere su cui agiscono più geni si ottiene
una curva detta distribuzione normale o gaussiana.

PLEIOTROPIA
La maggior parte dei caratteri è più pensata da un certo numero di geni di erenti, ma spesso
accade che un singolo gene possa avere molteplici e etti sul fenotipo di un organismo questo
fenomeno è detto pleiotropia.

Un esempio è l’anemia falciforme-> la persona a etta so re di di coltà respiratorie e un aumento

del muscolo cardiaco.

FATTORI AMBIENTALI
I gatti siamesi hanno normalmente le orecchie, le estremità delle zampe, il naso e la coda di
colore scuro; tuttavia, quando questi animali vengono allevati a temperature più alte il mantello
appare completamente bianco.

Le foglie del ranuncolo d’acqua crescono a mo’ di piccoli li sott'acqua mentre sopra crescono
palmate; la radiazione solare infatti non arriva sott'acqua e inoltre l’attrito sradicherebbe la pianta.

GRUPPI SANGUIGNI
- A —> IaIa Iai
- B —> IbIb Ibi
- 0 —> ii
- AB —> Ia Ib

Gli antigeni che sono proteine che determinano la speci cità del globulo rosso:

- A -> antigeni A

fi

ff

ff
ff
ff
fi
ff
fi
ffi
ff
ff
- B -> antigeni B

- AB -> antigeni A e antigeni B

- 0 -> no antigeni

Nel circolo sanguigno i globuli rossi producono anticorpi che sono compatibili con gli antigeni:

- A -> anticorpi anti B

- B -> anticorpi anti A

- AB -> no anticorpi

- 0 -> anticorpi anti A e anti B

L’interazione tra anticorpi e antigeni con lettera uguale provoca l’unione e si formano delle
agglutinazioni provocando la morte del globulo rosso. Per questo motivo le trasfusioni di sangue
(trapianti di tessuto liquido) seguono determinati criteri.

- A -> può donare ad A e ad AB

- B -> può donare a B e ad AB

- AB -> può donare ad AB ed è un ricevente universale

- 0-> è un donatore universale ma può ricevere solo da 0

Esiste inoltre un antigene Rh che trovo sui globuli rossi. Può essere:

- Positivo Rh+ -> DD/Dd e non produce anticorpi

- Negativo Rh- -> dd e produce anti Rh+

Rh+ dominante su Rh-

Una persona Rh- può donare ad una Rh+ ma una persona Rh+ non può donare ad Rh-.

Quando una donna Rh- ha un glio Rh+ nell'ultima fase della gravidanza si mischiano sangue
materno e sangue del bambino e quando vengono a contatto la donna inizia a produrre anti Rh+
ma la gravidanza va a buon ne. Se però questa donna avesse un altro glio Rh+ quando avviene
il contatto di sangue la risposta sarebbe già pronta il bambino morirebbe. Negli ultimi anni è stata
trovata una soluzione; viene fatta alla donna un'iniezione che annulla gli anticorpi prodotti; questo
fa sì che ogni gravidanza sia come la prima.

CARATTERI LEGATI AL SESSO

Gregor Mendel aveva elaborato le sue leggi e seguendo molti incroci i calcoli statistici su diverse
generazioni, ma nessuna delle due procedure può essere applicata agli esseri umani. Dato che la
nostra specie produce una prole molto meno numerosa delle piante di pisello, i rapporti numerici
fra i fenotipi della prole non sono così netti come quelli osservati da Mendel. Chi studia la
genetica umana ha bisogno di sapere se un allele raro, responsabile di un fenotipo anomalo, sia
dominante o recessivo. Per capirlo si può usare un albero genealogico, un albero familiare che
mostra la comparsa di un fenotipo in molte generazioni di individui.

Questo albero genealogico mostra la

trasmissione ereditaria di un allele dominante:

• Ogni persona malata ha un genitore malato;

•Circa metà dei gli di un genitore malato è

malata;

•Il fenotipo compare con la stessa frequenza nei

due sessi.

fi
fi
fi

fi


Questo albero genealogico mostra la

trasmissione ereditaria di un allele recessivo:

•Le persone malate hanno di solito due genitori

sani;

•Nelle famiglie colpite dalla malattia, circa un

quarto dei gli di genitori sani e malato;

•Il fenotipo compare con la stessa frequenza nei

due sessi.

Negli alberi genealogici che mostrano la trasmissione ereditaria di un fenotipo recessivo non è
raro trovare un matrimonio fra consanguinei.perché i tuoi genitori fenotipicamente normali
abbiano un glio malato e necessario che siano entrambi eterozigote. Se un certo allele recessivo
è raro nella popolazione in generale, le probabilità che entrambi i genitori siano portatori di
quell'allele molto bassa.se però quell'allele presente in una glia, due cugini potrebbero
condividerlo.

Tutti i caratteri che abbiamo nominato si trovano negli autosomi, ossia sui 22 cromosomi non
sessuali, e le malattie che ne derivano sono malattie autosomiche.

I caratteri che si segregando a seconda del sesso sono caratteri eterosomici e comportano
malattie eterosomiche.

Le informazioni sono scritte sui cromosomi X e Y. Il cromosoma X, più grande, porta un maggior
numero si informazioni; ma alcune strutture sono scritte solo sulla Y che non ci sono sulla X. Per
questi caratteri il padre li può trasmettere solo al glio maschio. Un esempio è quello dei peli nelle
orecchie, carattere che segue la discendenza maschile.

L'ereditarietà dei caratteri recessivi legati al cromosoma X è particolarmente studiata per alcune
malattie umane. Si manifesta in diversi modi:

• Le femmine eterozigoti-> portatrici sane XX(Nn)

• I maschi sono malati se portano l’allele recessivo-> XY(n/)

• Le femmine omozigoti-> malate XX (nn)

Il daltonismo consiste nell'incapacità di percepire in modo corretto alcuni colori, come il verde il
rosso. I geni che codi cano per i pigmenti sensibili alla luce rossa e verde sono entrambi posti sul
cromosoma X. Sei una persona di sesso maschile a un gene difettoso per il riconoscimento del
colore verde, non potrà distinguere il verde dal rosso; Viceversa, un difetto del gene per il
riconoscimento del colore rosso genera l'incapacità opposto. Le femmine eterozigote hanno una
visione normale, mentre quelle omozigoti recessive per il daltonismo manifestano la malattia.

L'emo lia causa l'impossibilità di coagulare il sangue e dipende dal fatto che la coagulazione è
una reazione a catena ed è portata avanti (catalizzata) da una serie di enzimi. Manca il fattore VIII
e causa il non arrivo della X e non si ha il coagulo. Nel passato la soluzione consisteva nella
fi
fi
fi
fi
fi
fi
continua trasfusione di sangue per avere il fattore VIII. Oggigiorno si prende il gene su cui c'è
scritta l'informazione per fare il fattore VIII si introduce in una cellula batterica la quale inizia
sintetizzarlo. A questo punto si estrae e si mette nel corpo che lo legge. Lo stesso metodo è usato
anche per produrre l’insulina.