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DISTROFIA MUSCOLARE

E' una patologia di natura genetica che causa danni progressivi alla muscolatura. La
più grave è la distrofia di Duchenne, le altre forme meno gravi sono la distrofia di
Becker e la distofia miotonica. La causa della distrofia di Duchenne è di natura
genetica: nel 70% dei casi la malattia è dovuta all'alterazione di un gene del
cromosoma X, addetto alla sintesi di una proteina, la distrofina. Il deficit della
distrofina causa la progressiva distruzione del tessuto muscolare, che viene
progressivamente sostituito da tessuto fibro-adiposo. Poichè la patologia è causata
dall'alterazione del gene del cromosoma X, fa si che la malattia colpisca solo l'uomo
(XY) perché la donna può compensare questa alterazione con il secondo cromosoma
X. La malattia si manifesta nei primi anni di vita (3-5 anni) con difficoltà nella
deambulazione dovuta, prima ad un aumento della muscolatura degli arti inferiori
poi, con il progredire della malattia essi diventano ipotonoci fino alla perdita
dell'autonomia. La distrofia colpisce anche i muscoli repiratori e il cuore, questi danni
determinano delle complicazioni che portano alla morte in tarda adolescenza. Oggi
grazie ad opportuni interventi, quali la ventilazione notturna l'aspettativa di vita è
aumentata. In rari casi può essere presente il ritardo mentale.
Un segno diagnostico è la manovra i Gowers, il bambino se posto a terra si
arrampica su se stesso.
La diagnosi è basata sulla biopsia muscolare, dall'esame del DNA e dall'esame del
sangue (aumento di enzimi-cpk). I trattamenti fisioterapeutici sono molto
importanti ed è necessario un supporto psicologico sia per il paziente sia per la
famiglia. In alcuni casi vengono usati anche steroidi.

La distrofia di Becker è una forma meno grave che insorge circa a 12 anni e ha un
decorso più lento. E' dovuta all'alterazione di un gene del cromosoma X, in questo
caso la distrofina viene prodotta in quantita insufficente o con una struttura anomala.

La distrofia miotonica è dovuta alla presenza di un gene più lungo nel cromosoma
19, compare in età adulta e colpisce muscoli specifici (facciali, mano, avambracci), è
caratterizzata da contrazioni muscolari che continuano anche dopo la cessazione dello
stimolo volontario.