Psicofisiologia e

Genética
Teórica 2
Principais marcos da evolução humana e progressos no estudo do genoma humano.
Mecanismos de transmissão genética.

Diana Prata
Diana.prata@medicina.ulisboa.pt
 Apelo
• Temos mais 2 x 2 TPs, deveríamos ter mais 8 grupos distintos (4 a
apresentar e 4 a discutir).
• Neste momento temos só 2 grupos a apresentar (um dos quais por
sua vez nao tem quem discuta) e 1 a discutir (que por sua vez nao
tem quem apresente)
 Leitura obrigatória complementar às aulas
Nettle 2009
Evolution & Genetics for Psychology

• Chapter 1
• Chapter 2
• Chapter 3
• Chapter 10
Vídeos sobre Evolução(humana inclusivé)
• *Evolution– Great Transformations (56 mn): https://www.youtube.com/watch?v=ujYNSDYIZKw (Prática Laboratorial 1)

• *The Mind's Big Bang HUMAN EVOLUTION (1h) https://www.youtube.com/watch?v=NNqEjGS5bMk

• Great Human Odyssey (2h, 2016) https://www.youtube.com/watch?v=jALNCPeoqTw (1:15:50 - 1:25:24 genetics migration)

• The Journey of Man: A Genetic Odyssey (2h) https://www.youtube.com/watch?v=W_xTG6VXlIQ

• Origin of Humans - National Geographic (1h40) https://www.youtube.com/watch?v=BEvuMeNpIao&t=42s

• Human Evolution - History of Humanity (1h30, 2015) https://www.youtube.com/watch?v=y9Ski3H8dXk

• Evolution Of Modern Humans (2h, 2016) https://www.youtube.com/watch?v=d1ysNINAQnc

• Evolution - What Darwin Never Knew - NOVA (Evolution, 2h, 2016) https://www.youtube.com/watch?v=kNPbjtej1Hk

• Richard Dawkins: Who Was the First Human? https://www.youtube.com/watch?v=j4ClZROoyNM

 Evidência (de evolução): Bioinformática
1
1

Indentificação de sequência ts 2

semelhantes no DNA entre diferentesDNA

Deletion
organismos. 2 1
2
É evidência de homologia, em vez de Insertion
analogia .
3
1
2

4
1
2
Como surgem novas especies? (Especiação)
Mecanismos de especiação
Espécie: é constituída por grupos de populações naturais compostas de indivíduos interférteis, que produzem descendência
fértil e que estão reprodutivamente isolados de outros grupos semelhantes.

Alopátrica (alo=outra, pátria=local): Depende de isolamento geográfico (e.g. de um novo rio, deslocamentos geológicos,
etc), que advém de um grupo de organismos de uma espécie ter sido separada em duas, e não mais ter podido haver
acasalamento.

Peripátrica (peri=próxima, pátria=local), ou Efeito Fundador: um novo nicho surge, em que um dos subgrupos tem menos
indivíduos. Para esse novo nicho, desloca-se um sub-grupo do nicho maior, que leva consigo, ao acaso, certos alelos. Esses
alelos ganharão uma frequência maior no novo nicho, que no nicho original.

Parapátrica (para=perto, pátria=local). Ao contrário de ambas as últimas, aqui não surgem divisões físicas, mas o
comportamento de acasalamento nao é ao acaso. Os indovíduos têm mais propensão para copular com os vizinhos, o que
cria sub-grupos com frequências de alelos diferentes (mais, quanto mais afastadas estiverem).

Simpátrica (sim=same, pátria=local). Sem divisões físicas de nicho, surge um novo nicho ecológico dentro dum maior. Por
exemplo, alguns pássaros começam a comer milho em vez de minhocas; ou quanto existe alguma mutação que impede uns
indivíduos de acasalar com outros.
Novas características com a especiação
‘Extended phenotype’ (fenótipo estendido)
Para além dos processos biológicos, incluindo os efeitos
(morfológicos ou comprtamentais) que os genes têm no
ambiente do próprio indivíduo. Monte de térmitas

Ninho
Nalgumas espécies, a qualidade
do ninho serve para atrair um
parceiro para: copulação ou maior
investimento nas crias.

~Arte?
Malaria
Mosquitos da malária têm maior atracção pelos odores e hálito humano
quando estão infectados com o plasmódio parasita.
Raiva
Animais (incluindo humanos) mostram:

• Pânico
• Agressividade
• Medo de água

O vírus multiplica-se
nas glândulas
salivares.
GENÉTICA MOLECULAR
3 milhares de milhões de nucleótidos (igual em cada célula do
corpo, excepto gâmetas) no genoma humano.

Um nucleótido (que compõe os ácidos nucleicos Uma base azotada

DNA ou RNA) tem três partes:
(citosina, adenina, guanina
ou timina no DNA

Um ácido fosfórico, ou
citosina, adenina, guanina
e uracilo no RNA)

Um açúcar (ribose no RNA ou desoxirribose no DNA)

A complementaridade
exclusiva entre
nucléotidos (mais
precisamente, das bases
azotadas) permite uma
replicação do DNA
fidedigna.
DNA STRUCTURE
Cromossomas
• 23 pares de cromossomas em
cada pessoa.
• Em cada par, um do pai, um da
mãe.
• 22 são autossómicos e um sexual
(XX ou XY).
Replicação de uma
molécula de DNA.
Permite a divisão celular
(mitose), para que todas
todas as células do nosso
corpo tenham a mesma
informação genética.

Permite a formação de
gâmetas (meiose), para
que cada tenha apenas um
cromossoma de cada par.
 Variedade genética
A recombinação genética por cross-over durante a meiose é uma fonte
de variabilidade genética (sob a qual a selecção natural pode actuar) pois
permite a variabilidade entre os gâmetas.

O sexo permite uma segunta fonte de recombinação genética.

A migração é uma terceira fonte de variedade genética numa população.

O ácido desoxirribonucleico (ADN, em português: ácido desoxirribonucleico; ou DNA, em
inglês: deoxyribonucleic acid) é um composto orgânico cujas moléculas contêm as
instruções genéticas que:

- coordenam o desenvolvimento e funcionamento de todos os seres vivos e alguns vírus,

- e que transmitem as características hereditárias de cada ser vivo.

A sua principal função é armazenar as informações necessárias para a construção

das proteínas de ARNs.

Os segmentos de ADN que contêm a informação genética são denominados genes.

O restante da sequência de ADN tem importância estrutural ou está envolvido na regulação do

uso da informação genética.
 Transcrição
(DNA -> mRNA)

1 tripleto de nucleotidos de DNA

-> 1 codão de mRNA
 Tradução
(mRNA-> proteína)

1 codão
-> 1 aminoácido
Código Genético
 1 gene
-> 1 (ou+) proteína(s)
Dentro de um gene, a sequência de bases ao longo de uma cadeia de ADN definem uma cadeia de ARN
mensageiro, que por sua vez define uma ou mais sequências proteicas.

A relação entre a sequência de nucleótidos de um gene e a sequência de aminoácidos de uma proteína é

determinada pelas regras de tradução, conhecidas colectivamente como o código genético.

O código genético consiste de 'palavras' de três letras chamadas codões formadas por uma sequência de
três nucleótidos (p.e. ACU, CAG, UUU).

Na transcrição, os codões de um gene são copiados para um ARN mensageiro pela ARN polimerase. Esta
cópia de ARN é depois descodificada por um ribossoma que lê a sequência de ARN emparelhando o ARN
mensageiro com o ARN de transferência, que carrega aminoácidos. Uma vez que há quatro bases em
combinações de 3 letras, há 64 codões possíveis (4^3).

Estas codificam os 20 aminoácidos, dando à maioria dos aminoácidos mais do que um codão possível. Há
também três codões 'stop' ou 'nonsense' significando o fim da região codificante; estes são os codões
UAA, UGA e UAG.
Genoma ?Humano
Genes
• Há 20,000-25,000 genes no genoma
humano
• Cada um codifica uma proteína
Como surgem genes novos?
Os genes homólogos (em semelhança aos fenótipos homólogos) são genes cuja
sequência de DNA deriva de uma gene ancestral comum, e podem ou não ter a
mesma função. (Em oposição, genes análogos têm a mesma função mas não
partilham a mesma origem.)

Há dois tipos de genes homólogos:

Ortólogos derivam de um evento de especiação.

Uma cópia do gene divergiu para cada uma das espécies descendentes. Genes ortólogos
partilham um ancestral comum e têm funções, em geral, iguais. Podem no entanto acumular
mutações distintas ao longo do tempo evolutivo, dependento das pressões selectivas em cada
espécie.

Parálogos derivam de um evento de duplicação genética.

Um evento de duplicação dentro do genoma de uma mesma espécie, leva a que haja diferentes
cópias do gene no mesmo genoma, que são passadas à descendência. Com o tempo evolutivo,
essas cópias podem adquirir funções diferentes (estando a função do gene original
salvaguardada).
Genes ortólogos
Ancestral gene

Ancestral species

Speciation with
divergence of gene

Species A Orthologous Species B

genes
Genes parálogos Ancestral gene

Species C

Gene duplication and divergence

hemoglobin myoglobin
Paralogous genes
Species C after many generations
Pleiotropia

O número de genes e a complexidade

de uma espécie não está altamente
correlacionado. li ked uality
ove ua tity

Um gene pode ter várias funções

(pleiotropia) num organismo
mustard
complexo.
pufferfish

rice
fu ctio s ulti
taski g ge es
85
Semelhança entre sequências de DNA
Como surgem as mutações?

Um erro aquando da replicação do DNA.

Um erro aquando da reparação do DNA, após exposição a

substâncias mutagénicas ou certas radiações (ex, UV) que partem a
molecula de DNA em certos loci.