Programma Corso di Neurogenetica A.A.

2013/2014
Parte I. Le caratteristiche universali dei viventi. Eucarioti e procarioti. Lorganizzazione
della cellula. Levoluzione e la diversit biologica. Il materiale genetico; la composizione e
la struttura di DNA ed RNA. La replicazione semiconservativa del DNA. La replicazione dei
telomeri. Espressione genica: trascrizione e traduzione. Relazione gene proteina ed il
codice genetico. La sintesi proteica. Maturazione del trascritto primario e lo splicing.
Eccezioni al normale flusso dellinformazione genica. LRNA non codificante. Le mutazioni
ed i meccanismi di riparazione del DNA. Le basi cellulari della riproduzione e della
ereditariet. Struttura dei cromosomi. Aberrazioni cromosomiche: anomalie degli autosomi,
anomalie dei cromosomi del sesso. Anomalie di struttura: delezioni, duplicazioni,
inversioni, traslocazioni. Cromosomi del sesso. Lyonizzazione. Mitosi e Meiosi.
Gametogenesi. Ricombinazione e crossing-over. Mitocondri e DNA mitocondriale.
Applicazioni in medicina forense. Malattie mitocondriali. Sindrome di Melas.
Parte II. Genotipo e fenotipo. Genetica Mendeliana. Il piano sperimentale di Mendel:
incroci di mono- e di-ibridi. Le leggi di Mendel. Ereditariet dei caratteri mendeliani. Modelli
di ereditariet mendeliani nelluomo. Malattie mendeliane: malattie da espansione della
tripletta. Meccanismi di espansione. La sindrome dellX-fragile. Malattia di Huntington. Le
atassie spino cerebellari (SCA). Latassia di Friedreich. La distrofia miotonica di tipo I e II.
Approccio di studio delle malattie complesse. Studi di associazione su tutto il genoma
(GWAS). Meccanismi di variabilit epigenetici. Malattie neurodegenerative complesse:
patogenesi e basi genetiche. Sclerosi Multipla. Morbo di Alzheimer. Morbo di Parkinson.
Parte III. Metodologie per lo studio delle malattie da espansione della tripletta. Enzimi di
restrizione. Amplificazione del DNA (PCR). Southern Blotting. Applicazioni per lo studio
della sindrome dellX-fragile. Tecniche di studio dellespressione genica. Tecniche di
trasferimento genico in cellule eucariotiche. Elettroforesi di proteine in condizioni native e
denaturanti. Western Blotting. Tecniche di sequenziamento del DNA di prima generazione
(metodo Sanger), next generation sequencing (NGS), sequenziamento di terza
generazione, piattaforme tecnologiche. Applicazione delle metodiche di NGS alla
genomica ed allo studio della biologia funzionale.