Documenti di Didattica
Documenti di Professioni
Documenti di Cultura
Teza de Doctorat
FEZABILITATEA ECOGRAFIEI
MORFOLOGICE SI GENETICE IN
PRIMUL TRIMESTRU DE SARCINA
- REZUMAT -
2012
Fezabilitatea ecografiei morfologice si genetice in primul trimestru de sarcina 2012
CUPRINS
CONSIDERATII GENERALE …………………………………………………………………………………………………………2
I. BENEFICIILE EXPLORARII ECOGRAFICE MORFO‐GENETICE A FATULUI LA 11‐14 SAPTAMANI DE
AMENOREE ……………………………………………………………………………..………………………….....………2
II. CONSIDERATII CU PRIVIRE LA ECOGRAFIA MORFOLOGICA IN PRIMUL TRIMESTRU……......………5
II.1. Eficienta ecografei de detectie a anomaliilor structurale fetale in primul trimestru………………………5
II.2. Fezabilitatea politicilor de screening tip „contingent”. Markeri precoce ai anomaliilor
morfologice…………………………………………………………………………………………………………………………………..….11
II.2.1. Asocierea dintre anomaliile cardiace si NT supranormala…………………………………………………..….11
II.2.2. Valoarea translucentei intracraniene in explorarea sistemului nervos central fetal in primul
trimestru de sarcina…………………………………………………………………………………….…………….….......12
II.3. Siguranta / non‐agresivitatea explorarii ecografice in primul trimestru al sarcinii……….…….……….13
CONTRIBUTII PROPRII……………………………………………………………………………………………………………...14
I. METODA…………………………………………………………………………………………………………………..........….15
I.1. Evaluarea eficientei unui protocol detaliat de studiu al morfologiei fetale in primul trimestru de
sarcina …………………………………………………………………………………………….……………………………………………….15
I.2. Valoarea translucentei intracraniene in explorarea sistemului nervos central fetal in primul
trimestru de sarcina ………………………………………………………………………………………….……………………………..17
II. REZULTATE SI DISCUTII……………………………………………………………..………………………………............19
II.1. Evaluarea eficientei unui protocol detaliat de studiu al morfologiei fetale in primul trimestru de
sarcina …………………………………………………………………………………………………….……………………………..19
II.1.1. Consideratii generale………………………………………………………………………………………………...…………19
II.1.2. Rezultatele screening‐ului genetic de prim trimestru…………….…………………………………...………….22
II.1.3. Rezultatele screening‐ului morfologic de prim trimestru………………………………………………………22
II.1.4. Rezultatele follow‐up‐ului morfologic trimestrul II‐III si postnatal……….……………….….…………….24
II.1.4. Relatia intre malformatiile diagnosticate si TN masurata in primul trimestru…….…..……………..25
II.1.5. Comparatie intre diagnosticul morfologic precoce – in primul trimestru de sarcina si examinarile
ulterioare……………………………………………….……………………………………………..………………………………………..26
II.2. Valoarea translucentei intracraniene in explorarea sistemului nervos central fetal in primul
trimestru de sarcina……………………………………………………………………………………………………………..….28
II.2.1. Evaluarea retrospectiva a accesibilitatii la parametrii SNC stocati la ecografia de 11‐14
saptamani gestationale…………………….………………….…………………………….………………….28
II.2.2. Evaluarea valorilor normale ale translucentei intracraniene (TI) la ecografia fetala efectuata la
11‐14 saptamani gestationale ……………………………………………………………………….……………………..……….29
II.2.3. Evaluarea retrospectiva a fetusilor cu spina bifida deschisa .………………………………………………….29
II.2.4. Variabilitatea intra‐ si interoperator a masuratorilor translucentei intracraniene …………………..31
II.2.5. Corelatii histo‐ecografice in evaluarea ventriculului IV cerebral ‐ translucenta
intracraniana………………………………………………..…………………………………………..…....32
III. CONCLUZII…………………………………………………………..…………...........………………………………………….33
ANEXA 1. PROTOCOL DE EVALUARE TRIMESTRUL I……………………………………………………………….…………..35
1
Fezabilitatea ecografiei morfologice si genetice in primul trimestru de sarcina 2012
CONSIDERATII GENERALE
III. BENEFICIILE EXPLORARII ECOGRAFICE A FATULUI LA
1114 SAPTAMANI DE AMENOREE
2
Fezabilitatea ecografiei morfologice si genetice in primul trimestru de sarcina 2012
model pentru o noua piramida a ingrijirii prenatale, bazat pe evaluarea materno-fetala de la 11-13
saptamani gestationale. Intr-adevar, algoritmii bazati pe combinarea caracteristicilor materne,
markerilor ecografici si parametrilor biochimici din sangele matern, ofera predictii eficiente ale
cromozomopatiilor fetale (3), ale avortului si mortii fetale intrauterine (4,5), nasterii premature
(6,7), preeclampsiei (8), diabetului gestational (9,10,11), restrictiei de crestere fetala intrauterina
(12) si macrosomiei (13); recent, anomaliile structurale fetale au fost luate in calcul la ecografia
efectuata la finalul primului trimestru, la 11-13 saptamani, iar rezultatele sunt incurajatoare (14).
Astfel, în medicina contemporana vom asista la utilizarea diagnosticului prenatal de prim
trimestru dincolo de granitele centrelor importante de specialitate, pentru a influenta diagnosticul
si tratamentul afectiunilor importante fie prin frecvenţa în populaţie, fie prin severitatea
prognosticului pe care o implică.
Valoarea ecografiei morfologice din trimestrul al doilea nu ar trebui subestimata,
deoarece reprezinta un reper important la care scanarile ecografice anterioare si ulterioare pot fi
raportate pentru evaluarea cresterii si devoltarii normale fetale (15-19).
Acestea sunt motivele pentru care ecografia obstetricala a devenit o necesitate si o
rutina in societatea actuala. Atractivitatea pentru pacient este superioara altor metode
investigationale medicale (20). Femeile gravide in general considera ecografia fetala ca o
experienta pozitiva; ele nu intreaba obstetricienii care ingrijesc sarcina daca este nevoie de o
ecografie, ci cand vor fi programate pentru aceasta procedura medicala. Consecutiv, companiile
de asigurari medicale, organizatiile de sprijinire a sistemului de sanatate, ministerele de profil au
propus si decontat aceasta investigatie in sistem de screening in sarcina.
Desi in multe tari societatile medicale de profil au dezvoltat ghiduri de buna practica
pentru explorarea ecografica fetala: ACOG (21), AIUM (22), ISUOG (23), sunt inca multe zone
pe mapamond unde inca aceste indrumari ale explorarii imagistice prenatale nu au fost
implementate. Cele mai multe sisteme de sanatate ofera macar o explorare ecografica in
trimestrul al doilea in cadrul ingrijirilor prenatale standard, desi practica obstetricala prezinta
discordante importante in lume cu privire la protocolul de investigare imagistica in sarcina.
Aceste diferente sunt datorate disponibilitatilor inegale de specialisti calificati si echipamente
adecvate, practica uzuala locala, consideratii medico-legale; in anumite tari, costurile decontate
de sistemele de asigurari influienteaza puternic adresabilitatea populatiei la ecografiile de rutina.
Asadar, in prezent nu mai trebuie sa raspundem la intrebarea daca ecografia de rutina in sarcina
3
Fezabilitatea ecografiei morfologice si genetice in primul trimestru de sarcina 2012
Scopul studiului nostru a fost acela de a investiga eficienta unei evaluari detaliate a
anatomiei fetale in timpul screening-ului genetic, la 11 – 13+6 saptamani gestationale si de a
compara ratele de detectie a anomaliilor structurale fetale din primul trimestru cu datele obtinute
la ecografia morfologica efectuata in trimestrul al doilea, acest tip de explorare fiind uzual
recomandata si efectuata; de asemenea raportarea eficientei acestor explorari la outcome-ul fetal,
obtinut prin examenul neonatal, dupa nastere.
Un examen ecografic morfologic eficient ar oferi posibilitatea detectiei anomaliilor
fetale mai devreme in sarcina, urmata de intreruperea sarcinii in conditii superioare de securitate
medicala, cu costuri economice si emotionale reduse din partea sistemului medical si respectiv al
cuplului. A fost deasemnea recunoscut faptul ca, pentru ca explorarea morfologiei fetale sa fie
eficienta in sensul de a reduce rata nou-nascutilor malformati, este necesar ca acele cupluri
explorate si depistate cu anomalii genetice sau morfologice sa opteze pentru evacuarea sarcinilor
cu fetusi care prezinta anomalii structurale severe (25). Defectele morfologice fetale sunt
responsabile de 25% din decesele neonatale sau pot conduce la handicap sever pe termen lung,
cu costuri socio-economice importante; asadar, evacuarea sarcinii in asemenea situatii nu
constituie de fapt o modificare a ratei mortalitatii, ci numai a timing-ului sau (26), in beneficiul
societatii si al cuplului.
4
Fezabilitatea ecografiei morfologice si genetice in primul trimestru de sarcina 2012
IV. CONSIDERATII CU PRIVIRE LA ECOGRAFIA
MORFOLOGICA IN PRIMUL TRIMESTRU
II.1. Eficienta ecografei de detectie a anomaliilor structurale fetale in
primul trimestru
5
Fezabilitatea ecografiei morfologice si genetice in primul trimestru de sarcina 2012
6
Fezabilitatea ecografiei morfologice si genetice in primul trimestru de sarcina 2012
7
Fezabilitatea ecografiei morfologice si genetice in primul trimestru de sarcina 2012
Cele mai multe studii efectuate in primul trimestru au raportat diagnosticarea unei largi
varietati de anomalii structurale, dar in mare parte au reprezentat descoperiri incidentale in
timpul screening-ului pentru anomalii cromozomiale, sau secundar unei examinari detaliate la
fetusi cu translucenta nuchala crescuta (45). Asadar, rezultatele acestor studii nu reflecta
adevarata eficienta a ecografiei de la 11-13 SG ca screening in populatia generala pentru
8
Fezabilitatea ecografiei morfologice si genetice in primul trimestru de sarcina 2012
anomalii non-cromozomiale. In cele ce urmeaza, vom discuta doua dintre cele mai importante
studii morfologice screening efectuate prospectiv la finalul primului trimestru in populatia
generala, avand la baza un protocol de examinare a anatomiei fetale stabilit anterior.
In cel mai recent studiu publicat (2011), Syngelaki si colab. (14) au incercat sa evalueze
capacitatea examenului ecografic efectuat la 11-13 SG de a detecta anomaliile structurale non-
cromozomiale intr-un lot de peste 45.000 gravide cu sarcina unica. Au fost notate caracteristicile
materne si antecedentele medicale iar examenul ecografic a avut drept obiective: determinarea
varstei gestationale prin masurarea CRL, evaluarea markerilor genetici in cadrul screening-ului
pentru aneuploidii (masurarea translucentei nuchale, evaluarea prezentei osului nazal, evaluarea
fluxurilor la nivelul ductului venos si valvei tricuspide) si diagnosticul anomaliilor structurale.
Protocolul morfologic a continut scetiunea transversala a extremitatii cefalice pentru a demonstra
forma, conturul si mineralizarea craniului fetal, ecoul median al falx cerebri si aspectul plexurilor
coroide; sectiunea medio-sagitala a fetei; sectiunea sagitala a coloanei vertebrale; sectiunea
transversala a toracelui la nivelul cordului pentru evidentierea planului de patru camere si
evaluarea fluxului tricuspidian; sectiuni axiale si sagitale ale trunchiului si extremitatilor pentru
demonstrarea stomacului, vezicii urinare, insertiei abdominale a cordonului ombilical, oaselor
lungi, mainilor si picioarelor. Utilizarea acestui protocol a condus la diagnosticul de anomalii
structurale in 0.47% din cazurile evaluate la finalul primului trimestru. Toate cazurile de
acranie/exencefalie, holoprozencefalie alobara, omfalocel, gastroschizis, megavezica si body-
stalk au fost diagnosticate, dar niciunul dintre cazurile microcefalie, agenezie de corp calos,
holoprozencefalie semilobara sau hipoplazie cerebelara sau vermiana, malformatia adenomatoida
chistica, sechestratia lobara pulmonara, ocluzia intestinala, duplicitatea renala, hidronefroza
severa sau picior stramb congenital. Diagnosticul corect a fost stabilit in 77% din cazurile de
absenta a mainii sau piciorului, 50% din cazurile de hernie diafragmatica si displazii scheletale
letale, 60% din polidactilii, 34% din cazurile de anomalii cardiace majore, 5% din defectele
faciale si 14% din cazurile cu spina bifida; de asemenea, in jumatate din cazurile de rinichi
polichistici (forma infantila), vezica urinara nu a putut fi evidentiata la 12 SG si repetarea
scanarii la 16 SG a stabilit diagnosticul prin evidentierea bilaterala a rinichilor ecogeni si mariti
de volum. Rata globala a detectiei anomaliilor severe morfologice non-cardiace fetale a fost de
43,6%.
9
Fezabilitatea ecografiei morfologice si genetice in primul trimestru de sarcina 2012
10
Fezabilitatea ecografiei morfologice si genetice in primul trimestru de sarcina 2012
II.2. Fezabilitatea politicilor de screening tip „contingent”. Markeri
precoce ai anomaliilor morfologice
Politicile de tip contingent, care selecteaza din populatia generala sarcinile cu risc
crescut, ar putea fi propuse in speranta obtinerii unor rate superioare de detectie, prin utilizarea
unui protocol detaliat de examinare in cazul sarcinilor cu risc crescut. Acestea ar putea fi
identificate cu ajutorul unor markeri morfologici specifici, care pot fi usor accesati in timpul
examinarii sonografice fetale.
Anterior a fost discutat faptul ca multe anomalii fetale majore sunt potential detectabile,
in functie de obiectivele avute in vedere de protocolul de evaluare si implicit, timpul investit in
examinare, de experienta si expertiza sonografistului si de calitatea echipamentului medical
folosit; de un real folos sunt insa si potentialii markeri morfologici specifici, usor de accesat si
care sugereaza prezenta unei anomalii (14). Astfel de exemple in primul trimestru sunt
reprezentate de translucenta nuchala (NT) crescuta la fetii cu displazii scheletale severe (79) si
hernia diafragmatica, translucenta nuchala crescuta si fluxuri cardio-vasculare anormale la
nivelul ductului venos si valvei tricuspide pentru anomaliile cardiace majore(80), parametri
anormali ai complexului cerebral posterior, precum cresterea diametrului puntii cerebrale sau
scaderea diametrului sagital al ventriculului IV, ca markeri pentru defectele deschise de tub
neural (72), triunghiul retronazal pentru detectia precoce a defectelor faciale (81,82).
11
Fezabilitatea ecografiei morfologice si genetice in primul trimestru de sarcina 2012
12
Fezabilitatea ecografiei morfologice si genetice in primul trimestru de sarcina 2012
un studiu screening efectuat pe un lot de 61972 de gravide la care a fost evaluate NT,
examinatorii nu au detectat nici unul din cei 29 de fetusi afectati de SB [8].
II.3. Siguranta / nonagresivitatea explorarii ecografice in primul
trimestru al sarcinii
Ecografia nu este agresiva pentru fat atunci cand informatiile medicale necesare sunt
obtinute rational, in conditii standard de examinare. Totusi, energia eliberata de ultrasunete nu
poate fi considerata complet neagresiva pentru fat; desi pana in prezent nu au putut fi
demonstrate efecte nocive ale proceselor biologice implicate, nu poate fi exclusa posibilitatea ca
in viitor asemenea fenomene sa fie identificate (83). Asadar, explorarea ultrasonografica fetala
precoce ar trebui sa foloseasca cele mai reduse expuneri fetale astfel incat sa poata fi obtinuta
informatia diagnostica necesara (principiul “as-low-as-reasonably achievable” - ALARA) (84).
Atentie trebuie acoradata mai ales in cadrul investigatiei Doppler spectral/pulsat, situatie
in care Indexul Termal si durata evaluarii trebuie monitorizate si mentinute la valori reduse
(Index termal mai mic sau egal cu 1.0 si durata examinarii optim sub 5 - 10 minute si nu mai
mult de 60 de minute). Pentru limitarea la expunerea Doppler-ului color, Abuhamad si Chaoui
(85) recomanda achizitionarea de clipuri cineloop, ulterior imagini cu diferite aspecte pot fi
obtinute si stocate din respectivele achizitii, pentru a limita expunerea fetala. Scanarea arterelor
uterine nu implica afectarea fatului, aflat in afara ferestrei Doppler (86,87).
13
Fezabilitatea ecografiei morfologice si genetice in primul trimestru de sarcina 2012
CONTRIBUTII PROPRII
Scopul principal al studiului a fost acela de a determina aportul examinarii detaliate
morfologice fetale in timpul screening-ului genetic de prim trimestru si de raportare a eficientei
acestuia la standardul unanim acceptat de evaluare morfologica in trimestrul al doilea – 18-24
saptamani gestationale, precum si la outcome-ul fetal postnatal.
Un examen ecografic morfologic eficient ar oferi posibilitatea detectiei anomaliilor
fetale mai devreme in sarcina, urmata de intreruperea sarcinii in conditii superioare de securitate
medicala, cu costuri economice si emotionale reduse din partea sistemului medical si respectiv al
cuplului.
14
Fezabilitatea ecografiei morfologice si genetice in primul trimestru de sarcina 2012
IV. METODA
I.1. Evaluarea eficientei unui protocol detaliat de studiu al morfologiei
fetale in primul trimestrude sarcina
15
Fezabilitatea ecografiei morfologice si genetice in primul trimestru de sarcina 2012
Tabel 4. Protocolul ultrasonografic folosit pentru evaluarea morfologica a fatului in primul trimestru
Evaluarea Doppler pulsat • Evaluarea fluxului vascular tricuspidian, cautand regurgitare semnificativa (ce
(accesarea parametrilor ocupa mai mult de jumatate din sistola si cu velocitati >80 cm/s).
functionali) •Evaluarea fluxului vascular la nivelul ductului venos cautand unda “a” inversata.
16
Fezabilitatea ecografiei morfologice si genetice in primul trimestru de sarcina 2012
Sectiuni sagitale si transversale Determinarea sexului fetal nu a fost obligatorie, dar oferita la cererea cuplului.
I.2. Valoarea translucentei intracraniene in explorarea sistemului nervos
central fetal in primul trimestru de sarcina
17
Fezabilitatea ecografiei morfologice si genetice in primul trimestru de sarcina 2012
18
Fezabilitatea ecografiei morfologice si genetice in primul trimestru de sarcina 2012
V. REZULTATE SI DISCUTII
II.1. Evaluarea eficientei unui protocol detaliat de studiu al morfologiei
fetale in primul trimestru de sarcina
Diagrama 1. Caracteristicile lotului studiat. T1, trimestrul intai, T2, trimestrul al doilea;
M, anomalii majore; m, anomalii minore; NN, neonatale; AP, anatomo-patologice.
19
Fezabilitatea ecografiei morfologice si genetice in primul trimestru de sarcina 2012
Detectia globala a anomaliilor arata un total de 105 cazuri, reprezentand 3,56% din
sarcinile complet evaluate (2893 cazuri) si 3,14% din intregul lot luat in studiu (3283 cazuri). 36
(34,95%) din cazurile mentionate au fost clasificate drept anomalii majore si restul de 69
(65,04%) – malformatii medii sau minore. Au fost detectate 12 anomalii cromozomiale,
reprezentand 0.36% din lot: 8 cazuri de trisomie 21, 2 caz de trisomie 18, 1 caz de trisomie 13, 1
caz de monosomie X - sindrom Turner).
Examenul ecografic in primul trimestru a durat in medie intre 18 si 92 minute, cu o
mediana de 34 minute. Numarul imaginilor stocate per caz a fost intre 24 si 82, cu o mediana de
45; tot in primul trimestru, 2-14 volume 3D au fost stocate per caz ( mediana - 14 volume).
105 cazuri
(3.19% din lotul initial de screening
3.62% din lotul complet evaluat)
20
Fezabilitatea ecografiei morfologice si genetice in primul trimestru de sarcina 2012
Gradul anomaliei
Sistem
Tipul anomaliei Markeri contingent Total
implicat Severe Medii /
minore
SNC Spina bifida (un caz rahischizis) 2 TI anormala
TN>percentilul 95 - 1 caz
Acrania 2 TI anormala
TN>percentilul 95 - 1 caz
7
Hidrocefalie precoce 1 TI anormala
Encefalocel 1 TI anormala
TN>percentilul 95
Agenezie vermiana* 1 TI anormala
Fata large median facial cleft 1 TRN anormal
2
bilateral facial cleft lip and palate^ 1 TRN anormal
Regiune Hygroma chistica 1
1
cervicala
Cardio- Defect septal atrio-ventricular (asociat cu trisomie 21) 1 TN>percentilul 95
vascular DV cu unda ‘a’ inversata 9
VT flux normal
Atrezie tricuspidiana + VSD 1 TN>percentilul 95
Hipoplazie cord stang 1 TN>percentilul 95
DV cu unda ‘a’ inversata
VT flux normal
Fallot (suspectat la12+ SG, reexaminat si confirmat la17+ 1 TN>percentilul 95
SG) VT si DV flux normal
21
Fezabilitatea ecografiei morfologice si genetice in primul trimestru de sarcina 2012
22
Fezabilitatea ecografiei morfologice si genetice in primul trimestru de sarcina 2012
Tabel 6. Anomalii diagnosticate in trimestrul al doilea, al treilea sau la nastere, nedetectate anterior
Grad de severitate
Sistem implicat Tipul anomaliei
Severe Medii / minore
SNC craniosinostoza 1
agenezie partial a corpului calos 1
chist arachnoidian 2
megacisterna magna 1
malformatie Dandy Walker 1
ventriculomegalie unilaterala 3
teratom sacro-coccigeal 1
Fata defect unilateral facial (labial) 1
Cardio-vascular stenoza pulmonara supravalvulara moderata 1
stenoza aortica supravalvulara minora 1
flutter atrial 2
bradiarhitmie 1
tetralogie Fallot 1
tuberous sclerosis 1
cardiomegalie 1
coarctatie de aorta 1
defecte septale ventriculare (3 membranoase si 1 muscular) 4
varice intraabdominale vena ombilicala 1
Torace hernie diafragmatica 1
malformatie chistica adenomatoida 1
sechestru extralobar 1
Reno-urinar tumora suprarenala bilaterala cu agenezie bilaterala renala 1
rinichi polichistici 3
displazie renala polichistica unilaterala 1
mezoblastom renal 1
obstructie pelviureterica junctionala cu hidronefroza – outcome 4
favorabil
hidronefroza si hidroureter unilateral 1
Scheletal acondroplazie heterozigota (debut tardiv, diagnostic si severitate 1
23
Fezabilitatea ecografiei morfologice si genetice in primul trimestru de sarcina 2012
stabilite postnatal)
anomalie izolata unilaterala membru pelvin 1
tallus varus congenital unilateral^ 2
tallus varus congenital bilateral 1
polidactilie izolata (tesut moale) 1
Digestiv atrezie esofagiana 1
atrezie esofagiana cu fistula eso-traheala^ 1
atrezie duodenala 1
atrezie anala^ 1
fibroza chistica, cu megadolicocolon 1
hemangiom hepatic 1
colecist malformat (dublu) 1
Reproductiv chist ovarian* 2
ectopia testis (mai multe hidrocele) 2
organe genital ambigue* 1
hipospadias^ 2
Altele hidronefroza unilaterala cu fistula uretero-cecala 1
artera ombilicala unica 1
Multiple arc aortic drept, 1
agenezie partial corp calos
ventriculomegaly unilateral 1
agenezie corp calos
displazii septo-optica
megacisterna magna
TOTAL 7 56
*, detectata dupa 24 SG. ^, detectata la nastere
24
Fezabilitatea ecografiei morfologice si genetice in primul trimestru de sarcina 2012
Graficul 2. Detectia anomaliilor fetale structurale in primul trimestru comparativ cu evaluarile ulterioare si
relatia cu translucenta nuchala (TN) crescuta in primul trimestru
25
Fezabilitatea ecografiei morfologice si genetice in primul trimestru de sarcina 2012
In Graficul 3 este figurata distributia detectiei anomaliilor severe in lotul studiat. Dupa
cum se observa, din cele 36 de anomalii severe gasite in lotul studiat, 80,55% (29 cazuri) au fost
diagnosticate in primul trimestru, fata de numai 19,44% (7 cazuri) in timpul scanarilor ulterioare.
In ceea ce priveste anomaliile medii / minore detectia acestora in cursul evaluarii de prim
trimestru a fost mult redusa fata de grupul anomaliilor majore – 18,84%, evaluarile ulterioare
detectand 81,15%. Global, din cele 105 de malformatii depistate, primul trimestru a contribuit cu
40% din totalul acestora.
Graficul 4. Profilul anomaliilor depistate precoce (trimestrul I) versus tardiv (trimestrul II-III sau la nastere)
26
Fezabilitatea ecografiei morfologice si genetice in primul trimestru de sarcina 2012
II.2. Valoarea translucentei intracraniene in explorarea sistemului nervos
central fetal in primul trimestru de sarcina
Tabel 7. Planurile standard si tintele evaluarii studiului neurosonografic retrospectiv de prim trimestru,
obtinute din volumele 3D ale craniului fetal si evaluarile in modul 2D ale CRL fetal.
Planuri standard Tinte ale evaluarii Rata
imaginilor
retrospectiv
satisfacatoare
- % (numar)
Plan sagital facial Vizualizarea osului sfenoid, a puntii cerebrale, 95.47
plexului coroid al ventriculului 4, osului occipital si (1097)
masurarea translucentei nuchale.
Plan transversal al craniului la Forma si conturul craniului cu atentie speciala in 98.43
nivelul plexurilor coroide detectia dolicocefaliei si ingustarea oaselor frontale (1129)
la nivelul suturilor coronale;
Aspectul plexurilor coroide si septului median.
Plan transversal al craniului la Aspectul pedunculilor cerebrali (angulatie, 85.81
nivelul pedunculilor cerebrali paralelism). (986)
Plan oblic-transvers al craniului la Aspectul cerebelului cu deosebire la curbura 56.31
nivelul cerebelului acestuia (647)
27
Fezabilitatea ecografiei morfologice si genetice in primul trimestru de sarcina 2012
II.2.2. Evaluarea valorilor normale ale translucentei intracraniene (TI) la ecografia fetala
efectuata la 11-14 saptamani gestationale
Grafic 4. Valorile translucentei intracraniene plotate in functie de CRL la 1097 fetusi normali
28
Fezabilitatea ecografiei morfologice si genetice in primul trimestru de sarcina 2012
morfologic din punct de vedere ecografic. In trimestrul al doilea, la fetusul afectat a fost
vizualizat defect spinal deschis (Figura 2), iar anomalia a fost confirmata la nastere, impreuna cu
integritatea celuilalt gemelar.
Figura 1. Aspectele ecografice ale neurosonogramei precoce la cei doi fetusi cu spina bifida.
Cazul I (randul superior). IA: plan sagital al craniului cu masurarea TN si a FMF si prezenta ON
(sageata), TI nemasurabila; B: plan axial la nivelul plexurilor coroide –ventriculomegalie si retractia
oaselor frontale; C: plan axial la nivelul pedunculilor cerebrali - sugereaza paralelismul acestora. Cazul II
(randul inferior). II A: TI nemasurabila. B: plexuri coroide si forma normala a craniului. C: pedunculi
cerebrali normali.
Figura 2. Aspecte imagistice si clinice in spina bifida. A(Cazul II): TI nemasurabila. B(Cazul II): defect
spinal. C(Cazul I): TI nemasurabila. D.E.F.(Cazul II): semne indirecte (craniene) si directe (spinale) tipice
in defect lombar spinal vizualizate in trimestrul II cu tehnici 2D/3D: obliterarea cisternei magna (sageata)
cu aspectul de banana al cerebelului (linia rosie) (D); dilatarea ventriculilor laterali (sageti) (E); defect
spinal si mielomeningocel (stea) vizualizat 3D cu reconstructia coloanei lombo-sacrate (F); G(Cazul II):
confirmarea defectului la nastere.
29
Fezabilitatea ecografiei morfologice si genetice in primul trimestru de sarcina 2012
Grafic 2. Corelatia Pearson cu regresie liniara si analiza Bland-Altman folosite pentru compararea
concordantei si biasului intre masuratorile 2D si 3D efectuate de acelasi examinator
Grafic 3. Corelatia Pearson cu regresie liniara si analiza Bland-Altman folosite pentru compararea
concordantei si biasului intre masuratorile 3D efectuate de examinatori diferiti
30
Fezabilitatea ecografiei morfologice si genetice in primul trimestru de sarcina 2012
Pentru acest studiu, au fost selectati 5 fetusi cu varsta gestationala 11-14 saptamani,
proveniti din sarcini cu avort la cerere si la care aspectele ecografice anterior intreruperii sarcinii
au relevant aspecte normale ale complexului cerebral posterior. Planuri sagitale ale craniului
fetal au fost investigate in colaborare cu Departamentul de Anatomie Patologica, coloratie H&E,
folosind lupa si microscopcu magnificare 4x (objectiv), 10x (ocular) (Figura 3). Motivul acestei
cercetari a fost acela ca nu am gasit in literatura publicatii care sa investighese asemuenea
corelatii morfologice. Compararea aspectelor ecografice si histologice a aratat o buna corelatie a
reperelor utilizate in diagnosticul precoce al defectului de tub neural.
Figure 30. Sectiune sagitala a unui craniu fetal de 11 SG, coloratie H&E, lupa (dreapta). In stanga, aspecte
histologice (obiectiv 4x) ale fosei cerebrale posterioare: cerebel, punte si plex coroid;
NB: os nazal (nasal bone), MO: bulb (medulla oblongata), CB: cerebel, BS: punte.
31
Fezabilitatea ecografiei morfologice si genetice in primul trimestru de sarcina 2012
VI. CONCLUZII
Morfologia fetala poate fi eficient evaluata la finalul primului trimestru de sarcina de
catre examinatori experimentati, folosind echipamente ecografice de inalta rezolutie. Astfel,
ecografia morfologica de prim trimestru are capacitatea de a diagnostica marea majoritate a
anomaliilor severe si letale (peste 80%), iar severitatea anomaliilor descoperite in primul
trimestru este superioara.
Totusi, acest tip de examinare implica costuri suplimentare, in termeni de timp,
echipamente medicale si intruirea examinatorilor. Aceste costuri nu par insa semnificative, avand
in vedere ca timpul suplimentar implicat de protocol este de aproximativ 10 minute,
echipamentele medicale necesare diagnosticului genetic de prim primestru sunt suficient de
performante pentru indeplinirea protocolului detaliat de evaluare morfologica iar examinatorii
deja implicati in diagnosticul prenatal clasic au putut fi cu usurinta folositi in cadrul studiului
pentru a realiza evaluarea detaliata morfologica in primul trimestru.
Intotdeauna vor fi anomalii nediagnosticate in cursul evaluarii de prim trimestru, fie
datorita dezvoltarii lor ulterioare, fie datorita experientei sau competentei examinatorilor si / sau
duratei necesare acestui tip de evaluare. Asadar, acest tip de examinare nu poate inlocui
ecografia de morfologie efectuata de rutina in al doilea trimestru al sarcinii. Parintii trebuie sa fie
informati ca evaluarea morfologica detaliata in al doilea trimestru al sarcinii este necesara pentru
acuratetea diagnosticului de depistare a anomaliilor fetale structurale.
Un studiu al raportului cost/eficienta este necesar datorita costurilor suplimentare
implicate. Astfel, aceasta metoda de diagnostic prenatal ar putea fi rezervata sarcinilor cu risc,
pentru a reduce costurile materiale si psihologice aferente cazurilor de severitate importanta sau
extrema. Trebuie totusi avut in vedere faptul ca majoritatea anomaliilor severe sau letale sunt
diagnosticate in literatura de specialitate si studiul nostru in cadrul grupului de sarcini fara risc.
32
Fezabilitatea ecografiei morfologice si genetice in primul trimestru de sarcina 2012
33
Fezabilitatea ecografiei morfologice si genetice in primul trimestru de sarcina 2012
Sectiuni de investigare a SNC prezentand aspecte normale la neurosonograma precoce (11-13+6 SG). 1:
regularitare, paralelism coloana vertebrala; liniile rosii reprezinta nivelele sectiunilor craniene standard in
evaluarea SNC; 2: plan transversal la nivelul plexurilor choroide (P), separate de septul median; conturul
craniului idicat prin sageti; 3: plan transversal la nivelul pedunculilor cerebrali (p); 4: sectiune oblica folosita
pentru evaluarea cerebelului (Cb); 5: sectiune sagitala a fetei cu vizualizarea diencefalului (D), osului sfenoid
(S), commplexul cerebral mediu (M), puntea cerebrala (BS), ventriculul IV (IT), viitoarea cisterna cerebro-
medulara (CM), osul occipital (O), maduva spinarii (MO); parameterii folositi in screening-ul geentic sunt
marcati cu rosu: translucenta nuchala (NT), osul nazal (NB), unghiul facial fronto-maxilar (FMF).
34
Fezabilitatea ecografiei morfologice si genetice in primul trimestru de sarcina 2012
Sectiune sagitala faciala. A: os nazal absent si unghi facial crescut. B: os nazal si unghi facial normale.
35
Fezabilitatea ecografiei morfologice si genetice in primul trimestru de sarcina 2012
Evaluarea cordului
Imaginea de patru camera, 2D gray-scale (randul superior), 2D=Doppler color in incidenta lateral si apicala
(randul inferior); evaluarea fluxului tricuspidian cu ajutorul Doppler pulsat – flux normal.
De la stanga la dreapta: emergenta aortei, incrucisarea vaselor mari sub forma semnului “X”, emergenta
arterei pulmonare si sectiunea de 3 vase; evaluarea fluxului vascular la nivelul ductului venos
Arii pulmonare omogene (sectiuni longitudinal, coronale, axiale). Prezenta diafragmului in sectiuni
longitudinal si/sau coronale.
36
Fezabilitatea ecografiei morfologice si genetice in primul trimestru de sarcina 2012
37
Fezabilitatea ecografiei morfologice si genetice in primul trimestru de sarcina 2012
Abdomen
Aparatul digestiv
Aparatul reno-urinar
Dinspre stanga spre dreapta: vizualizarea rinichilor in incidenta fetala axiala dorsala; incidenta laterala a
rinichilor cu pielectazii > 2mm in fetus cu trisomie 21; in cazul dificultatilor vizualizarii rinichilor, Doppler-ul
color este folositor in evidentierea arterelor renale.
38
Fezabilitatea ecografiei morfologice si genetice in primul trimestru de sarcina 2012
Tractul urinar. Vezica urinara si identificarea celor doua artere ombilicale cu ajutorul Doppler-ului.
Organele genitale
39