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Sindrome di Rett
.1 Definizione
La sindrome di Rett un disturbo complesso e neurodegenerativo dello
sviluppo che appartiene allo spettro del autismo e si riscontra soprattutto
nelle femmine1. La frequenza di questo disturbo rara (un caso 1-15000 mila
bambine nate2) e di solito accompagnato da un grave ritardo mentale e
disabilit motoria3.
Clinicamente nelle femmine colpite la nascita e la crescita sono normali
fino all'eta di 6-30 mesi, la malattia si manifesta con la progressiva perdita del
controllo volontario dei movimenti della mano e delle abilita comunicative,
microcefalia, atassia, ipotonia, movimenti stereotipati delle mani, crisi
epilettiche, comportamento autistico e iperventilazione intermittente. 4

http://www.nimh.nih.gov/publicat/autism.cfm
Nella 4 edizione di DSM (1994) si
riscontrano 5 tipi di diffusi disturbi dello sviluppo:Autismo
Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza
Sindrome di Rett
Sindorme Asperger
PDD-NOS

2 National Institutes of health,2001


3 http://www.noesi.gr/node/19/
4 From. Child Neurology, Menkes and Sarnat, 2000. LWW ed.). - Medline Thesaurus
1

Il primo che ha descritto questi disturbi stato il patologo austriaco


Andrea Rett nel 1966 dopo avere visitato nel suo ambulatorio due bambine
con anomalie simili. Il ternime sindrome di Rett stato attribuito nel 1983
quanto Hagberg e alcuni altri scenziati avevano descritto una serie di 35
diversi casi di bambine con disturbi affini 1.

A.2 Che cosa provoca la sindrome di Rett?


Nel 1999 stato scoperto che la sindrome di Rett il risultato di una
alterazione del gene MECP2 che si trova nel cromosoma X e collegato al
sesso2. Questo gene responsabile della produzione di una proteina CPG-2, la
quale agisce come fattore trasmettitore e interrompe il trasferimento di
particolari geni nelle cellule nervose. Il funzionamento fisiologico della
proteina e quello di impedirre la produzione di particolari proteine nella
cellule nervose.

1 In http://www.Rettsyndrome.org/content/blogcategory/13/969/ ed in Hagberg B. , Aicardi J., Dias


K., Ramos O, Progressive syndrome of autism, dementia, ataxia and loss of purposeful hand use in girls: Retts
syndrome: report of 35 cases. Ann Neurol 1983, 14 , pag.471-479, ed in Th. Papazoglou, S. Psoni, A. Frisira,
E. Kanabakis, , , Clinina Pediatrica dell Universita di
Atene, , 54, 2007, p.267.

2 http://www.disabled.gr/lib/?p=43488
2

Inoltre, la proteina funziona come un interrutore che deferisce o


interrompe il funzionamento di altri geni. Di conseguenza il gene MECP2 ha
un ruolo centrale nella differenziazione nell aumento e nel funzionamento
fisiologico del sistema nervoso.
La gravit dei sintomi dipende dalla percentuale di cellule che
funzionano con il gene patologico 1. Comunque l anomalia del cromosoma X
una causa di morte nei maschi e di conseguenza il disturbo presente solo
nelle bambine2.
Dal punto di vista anatomico, si osserva come il cervello delle persone
affette dalla sindrome di Rett presenta atrofia e un deposito di lipofuschini
nelle cellule. I neuroni sono ipoplastici con una struttura pi semplice di
dentriti. In fine, nel cervelletto le cellule Purkinje sono ridotte 3.

Il gene in posizione Xq28 (Immagine dal Wikipedia)

In
http://www.disabled.gr/lib/?p=43488
genetiki.med.uoa.gr/parexomenes_ypiresies/Rett.htm

ed

in

http://iatriki-

2 http://www.noesi.gr/node/19/
3 http://www.disabled.gr/lib/?p=43488
3

In maschi con simili alterazioni genetiche di solito muoiono nei primi


due anni di vita per gravi patologie cerebrali, tranne se hanno un cromosoma
X in pi (che spesso viene descritto come sindrome Klinefelter) o se hanno un
fisico mosaicismo. Le bambine invece possono vivere fino al et adulta o
anche di pi e la loro morte e di solito conseguenza di 1:
improvvisa disfunzionamento del tromco
infarto
crisi epilettiche
perforazione dello stomaco

A.3 Stadi clinici della sindrome2


Ci sono quattro stadi clinici della sindrome di Rett
1) Fase 1 tra i 6 e i 18 mesi. Durata: mesi
Lo sviluppo psicomotorio fino a quel momento normale rallenta o si
ferma. Compare disattenzione verso lambiente circostante e verso il gioco. L
uso delle mani ancora normale ma compaiono i primi sporadici stereotipi. Il
pediatra riscontra un rallentamento nella crescita della circonferenza cranica.
2) Fase 2 Da 18 mesi ai tre anni. Durata: settimane, mesi
Si manifestano: rapida regressione dello sviluppo, perdita delle
capacit acquisite, irritabilit, insonnia, disturbo dellandatura, manifestazioni
1 http://www.news-medical.net/health/Rett-Syndrome-Mortality.aspx
In
http://www.aiRett.it/sindrome-Rett/che-cos-e-la-sindrome-di-Rett
http://www.disabled.gr/lib/?p=43488 .

ed

in

di tipo autistico, perdita del linguaggio espressivo e delluso funzionale delle


mani accompagnata dai movimenti stereotipati, comportamenti autolesivi.
Questa regressione pu essere improvvisa o lenta e graduale.
3) Fase 3 stadio pseudo- stazionario (da 3 a 10 anni). Durata: mesi, anni
Dopo la fase di regressione, lo sviluppo si stabilizza. Diminuiscono le
manifestazioni di tipo autistico e si recupera il contatto emotivo con
lambiente

circostante.

Si

riscontra

scarsa

coordinazione

muscolare

accompagnata da frequenti attacchi epilettici.


4) Fase 4 allincirca dopo i 10 anni. Durata: anni
Migliora il contatto emotivo. Gli attacchi epilettici sono pi
controllabili. La debolezza, latrofia, la spasticit e la scoliosi impediscono a
molte ragazze di camminare, anche se non mancano le eccezioni. Spesso i
piedi sono freddi, bluastri e gonfi a causa di problemi di trofismo.
Questa malattia provoca indubbiamente molte difficolt relative ai
numerosi handicap. E necessario tuttavia precisare che il quadro evolutivo
della patologia non segue mai un percorso preordinato per tutti i soggetti. I
quadri clinici di deterioramento, di miglioramento o di stasi dellevoluzione
patologica sono variabili e diversi tra loro.

A.4 Criteri Diagnostici


La diagnosi della sintome clinica, cio avviene da uno specialista in
ambiente ospedaliero. In molti casi la presenza della sindrome viene accertata
attraverso un controllo genetico. Perch ad un bambino venga diagnosticata la

sindrome di Rett secondo l associazione americana di psichiatria devono


sussistere queste caratteristiche fondamentali1:
1. La gravidanza e il parto non hanno presentato complicazioni
2. Nei primi sei mesi di vita la bambina ha uno sviluppo fisiologico
3. Dopo la nascita il perimetro della testa fisiologico ma
gradualmente il

suo aumento rallenta con la conseguenza di una

microcefalia acquisita.
4. Dal et di 6 mesi fino ai 2 anni e mezzo circa si osserva la mancanza
di uso volontario delle mani (movimenti stereotipati delle mani
come battito ritmico e la loro collocazione in bocca)
5. Sintomi sociali come isolamento, difficolt di comunicazione,
perdita della parola e debolezza del pensiero.
6. Problemi di movimento con probabili peggioramenti che possono
portare ad una totate immobilit

Sintomi minori 2

Problemi respiratori

Epilessia: (sopra 50% dei casi)

Aumento della rigidit muscolare, che pu anche provocare deformit


e atrofie muscolari.

Scoliosi (80% dei casi)

Ritardo della crescita

Sequestri

1 Associazione americana di psichiatria, 2000


2 http://www.noesi.gr/node/19/ e in http://it.wikipedia.org/wiki/Sindrome_di_Rett#I_sintomi
6

Difficolt nella deglutizione

Perdita del sonno normale.

. Trattamento
Nonostante ad oggi non siano state sperimentate terapie efficaci contro
la sindrome di Rett, esistono alcuni sistemi per affrontare questo disturbo che
contribuiscono il paziente a gestire il suo problema, che portano a un ritardo
nella mancanza di forza fisica, e a un miglioramento della abilit motoria, un
incoraggiamento alla socializzazione e alle relazioni sociali.

.1 Educazione
La loro educazione deve cominciare quanto prima possibile ed avere
come obiettivo fondamentale il miglioramento della qualit della loro vita.
Come accade con tutti i bambini di fronte ad una forma di malattia piuttosto
grave, cos anche per questi bambini non dovrebbe esistere un dettagliato
percorso di studi, ma occorre un programma di insegnamento personalizzato
conforme alle necessit di ciascun bambino1.
Va a questo proposito segnalata la necessit dellintegrazione del bambino
in un ambiente scolastico affettuoso, allinterno del quale egli sia in grado di
socializzare anche con bambini normodotati in modo da evitare che possa
isolarsi, affinch abbia la capacit di inserirsi in un ambiente di cui si senta
parte integrante. Inoltre non va dimenticato che lintegrazione non costituisce
un tema che riguarda unicamente lindividuo diversamente abile, ma la

1 Spiridon- Georgios Soulis, ,


, Gutenberg, Atene, 1997, p.193-4

societ nel suo insieme ogni volta che tende a modificare la sua opinione
sociale dalla parte degli individui normodotati1.
La scuola in cui dovr crescere una bambina affetta da sindrome di Rett
dovrebbe fornire le agevolazioni ambientali di cui necessita un bambino con
numerose inabilit e un personale provvisto delle adeguate conoscenze
specialistiche. Le figure che saranno responsabili del programma educativo
del

bambino

potrebbero

essere

le

seguenti:

pediatra,

fisioterapista,

ergoterapista, musicoterapista, logoterapeuta, psicologo e pedagogista


speciale.
Il miglioramento delle bambine affette da sindrome di Rett pi lento, ma
con adeguati stimoli e indispensabili motivazioni pu essere particolarmente
significativo. Nella loro formazione si rivela indispensabile la collaborazione
dei genitori che daranno agli educatori specifiche informazioni utili per la
bambina e con il loro pieno sostegno la aiuteranno a superare alcuni degli
ostacoli che incontrer nel tentativo di comunicare con il mondo che la
circonda.
Leducatore deve porsi i seguenti fondamentali obiettivi:
1. Sviluppo delle abilit della cura del s

(contributo alla cura della

persona, come l'educazione a mangiare, dormire, all'igiene personale, luso


della toilette). Affinch il percorso formativo abbia esito positivo, ciascuna
azione deve essere suddivisa in passi pi piccoli 2. Una buona pratica potrebbe
essere che queste azioni ripetitive vengano insegnate attraverso delle
immagini che la bambina con laiuto di uno sei genitori o di un educatore

1 Spiridon- Georgios Soulis, nello stesso libro, 1997, p.200-1.


2 http://users.sch.gr/stefanski/amea/Rett_syndrome.pdf
8

individuale possa rimuovere staccandole, ad esempio, una volta che le abbia


portate a termine1.
2. Sviluppo di abilit cognitive (attraverso la stimolazione da
contatto con oggetti come computer, giochi e libri). Nel novero delle
loro abilit possono avere un programma che comprenda tutte le aree
di insegnamento2.
3. Sviluppo dei mezzi di comunicazione (parola, il linguaggio dei
segni, simboli, immagini, ecc.), che contribuiranno a migliorare le
competenze sociali3. Per raggiungere questo obiettivo possiamo
usare determinate strategie, come ad esempio la ripetizione di una
domanda e della conseguente risposta finch il bambino sia in grado di
dare da solo la risposta o l'uso di oggetti materiali, come ad esempio
una lavagna per comunicare 4.

Giochi per esprimere le emozioni

1 Sharon Vaughn Candace S. Bos, Jeanne Shay Schumm, Teaching students who are exceprional. Diverse
and at risk, edizione Pearson, USA, 2007, p.150.

2 http://users.sch.gr/stefanski/amea/Rett_syndrome.pdf
3 http://users.sch.gr/stefanski/amea/Rett_syndrome.pdf
4 Sharon Vaughn Candace S. Bos, Jeanne Shay Schumm, nello stesso libro, p.150-153.
9

.2 Tipi di terapia1
Si osservato come i seguenti metodi terapeutici possono aiutare le bambine
con la sindrome Rett:
1. Fisioterapia
La fisioterapia ha un importanza particolare per permettere alla malata di
mantenere la mobilit delle articolozioni e per incoraggiare la camminata e l
esercizio dei muscoli. Alcune bambine con laiuto della fisioterapia riescono a
camminare nel corso del tempo.
Inoltre sono necessari particolari esercizi per la scoliosi. Il bambino deve
dormire nella giusta posizione e durata il giorno deve essere seduto in una
sedia speciale.
2. Ergoterapia
Con lergoterapia la bambina con sindrome Rett diminuisce i movimenti
ripetitivi e anche la reazione al contatto fisico con gli altri. Laiuta a esercitarsi
nella attivit quotidiane (come vestirsi e alimentazione) e anche ad orientarsi
ed a sentirsi a suo agio nell ambiente in cui vive.
3. Logoterapia2
Dopo la recessione che succede nei primi anni di vita del malato le
capacit di parlare si riducono a poche parole e sillabe. Lo scopo principale
del logoterapista di migliorare la comunicazione del bambino attraverso
contatto fisico, immagini, lettere e parole e fino al uso del computer e di

1 http://users.sch.gr/stefanski/amea/Rett_syndrome.pdf
2 http://users.sch.gr/stefanski/amea/Rett_syndrome.pdf
10

apparecchiature per far uscire la voce1. La forma pi frequente di


comunicazione per le persone con la sindrome di Rett lo squardo.
4. Musicoterapia
La maggioranza delle bambine con la sindrome di Rett reagiscono in
maniera positiva alla musica e suscita il loro interese tanto che cercano di
interagire. Il contatto con uno strumento musicale le obbliga ad usare le mani
in modo funzionale e cio diminuiscono i movimenti stereotipati. Inoltre la
produzione di suoni come risultato del loro entusiasmo le porta gradualmente
a scambiare messaggi sonori con le altre persone, come un forma di dialogo.
In fine, la musica d alle bambine la possibilit di esprimere le loro emozioni
come goia, tristezza e delusione.
5. Idroterapia
Gli esercizi nell acqua e massaggio aiutano la circolazione del sangue
negli arti e la mobilit dei muscoli. Inoltre, aiuta nel passaggio da una
situazione di iperattivit al rilassamento.
Altre forme di terapia come la chirurgica (per esempio per la spina dorsale
e per il cuore) e la terapia farmacologica 2 sono guidicate efficaci per
combattere alcuni sintomi della sindrome Rett3.

1 http://www.noesi.gr/node/19/
2 Terapia farmacologica in libro: Linea Guida, Il trattamento dei disturbi dello spettro
autistico nei bambini e negli adolescenti, Milano, Ottobre, 2011(http://www.snlgiss.it/cms/files/LG_autismo_def.pdf) ed in Kabakos Ch, A- ,
Edizione Taksideftis, Atene, 2007

3 http://www.nichd.nih.gov/health/topics/Rett_syndrome.cfm
11

Bibliografia

American Psyciatric Association,2000

National Institutes of health,2001

Linea Guida, Il trattamento dei disturbi dello spettro autistico nei bambini e negli
adolescenti, Milano, Ottobre, 2011

Hagberg B. , Aicardi J., Dias K., Ramos O. , Progressive syndrome of autism,


dementia, ataxia and loss of purposeful hand use in girls: Retts syndrome: report of
35 cases. Ann Neurol 1983.

Kabakos Ch., al libro A- , Edizione


Taksideftis, Atene, 2007
Papazoglou Th., Psoni S., Frisira A., Kanabakis E., ,
, Clinina Pediatrica dell Universita di Atene,
, 54, 2007.

Vaughn Sharon, Bos Candace, Schumm Jeanne Shay, Teaching students who are
exceprional. Diverse and at risk, edizione Pearson, USA, 2007

Soulis Spiridon- Georgios,


, , Gutenberg,
Atene, 1997.

http://it.wikipedia.org/wiki/Sindrome_di_Rett#I_sintomi

http://www.noesi.gr/node/19/

From. Child Neurology, Menkes and Sarnat, 2000. LWW ed.). - Medline
Thesaurus

http://www.Rettsyndrome.org/content/blogcategory/13/969/

http://www.disabled.gr/lib/?p=43488

http://iatriki-genetiki.med.uoa.gr/parexomenes_ypiresies/Rett.htm

http://www.news-medical.net/health/Rett-Syndrome-Mortality.aspx

http://www.aiRett.it/sindrome-Rett/che-cos-e-la-sindrome-di-Rett

http://users.sch.gr/stefanski/amea/Rett_syndrome.pdf

http://www.nichd.nih.gov/health/topics/Rett_syndrome.cfm

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