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Sindrome di Rett
.1 Definizione
La sindrome di Rett un disturbo complesso e neurodegenerativo dello
sviluppo che appartiene allo spettro del autismo e si riscontra soprattutto
nelle femmine1. La frequenza di questo disturbo rara (un caso 1-15000 mila
bambine nate2) e di solito accompagnato da un grave ritardo mentale e
disabilit motoria3.
Clinicamente nelle femmine colpite la nascita e la crescita sono normali
fino all'eta di 6-30 mesi, la malattia si manifesta con la progressiva perdita del
controllo volontario dei movimenti della mano e delle abilita comunicative,
microcefalia, atassia, ipotonia, movimenti stereotipati delle mani, crisi
epilettiche, comportamento autistico e iperventilazione intermittente. 4
http://www.nimh.nih.gov/publicat/autism.cfm
Nella 4 edizione di DSM (1994) si
riscontrano 5 tipi di diffusi disturbi dello sviluppo:Autismo
Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza
Sindrome di Rett
Sindorme Asperger
PDD-NOS
2 http://www.disabled.gr/lib/?p=43488
2
In
http://www.disabled.gr/lib/?p=43488
genetiki.med.uoa.gr/parexomenes_ypiresies/Rett.htm
ed
in
http://iatriki-
2 http://www.noesi.gr/node/19/
3 http://www.disabled.gr/lib/?p=43488
3
ed
in
circostante.
Si
riscontra
scarsa
coordinazione
muscolare
microcefalia acquisita.
4. Dal et di 6 mesi fino ai 2 anni e mezzo circa si osserva la mancanza
di uso volontario delle mani (movimenti stereotipati delle mani
come battito ritmico e la loro collocazione in bocca)
5. Sintomi sociali come isolamento, difficolt di comunicazione,
perdita della parola e debolezza del pensiero.
6. Problemi di movimento con probabili peggioramenti che possono
portare ad una totate immobilit
Sintomi minori 2
Problemi respiratori
Sequestri
. Trattamento
Nonostante ad oggi non siano state sperimentate terapie efficaci contro
la sindrome di Rett, esistono alcuni sistemi per affrontare questo disturbo che
contribuiscono il paziente a gestire il suo problema, che portano a un ritardo
nella mancanza di forza fisica, e a un miglioramento della abilit motoria, un
incoraggiamento alla socializzazione e alle relazioni sociali.
.1 Educazione
La loro educazione deve cominciare quanto prima possibile ed avere
come obiettivo fondamentale il miglioramento della qualit della loro vita.
Come accade con tutti i bambini di fronte ad una forma di malattia piuttosto
grave, cos anche per questi bambini non dovrebbe esistere un dettagliato
percorso di studi, ma occorre un programma di insegnamento personalizzato
conforme alle necessit di ciascun bambino1.
Va a questo proposito segnalata la necessit dellintegrazione del bambino
in un ambiente scolastico affettuoso, allinterno del quale egli sia in grado di
socializzare anche con bambini normodotati in modo da evitare che possa
isolarsi, affinch abbia la capacit di inserirsi in un ambiente di cui si senta
parte integrante. Inoltre non va dimenticato che lintegrazione non costituisce
un tema che riguarda unicamente lindividuo diversamente abile, ma la
societ nel suo insieme ogni volta che tende a modificare la sua opinione
sociale dalla parte degli individui normodotati1.
La scuola in cui dovr crescere una bambina affetta da sindrome di Rett
dovrebbe fornire le agevolazioni ambientali di cui necessita un bambino con
numerose inabilit e un personale provvisto delle adeguate conoscenze
specialistiche. Le figure che saranno responsabili del programma educativo
del
bambino
potrebbero
essere
le
seguenti:
pediatra,
fisioterapista,
1 Sharon Vaughn Candace S. Bos, Jeanne Shay Schumm, Teaching students who are exceprional. Diverse
and at risk, edizione Pearson, USA, 2007, p.150.
2 http://users.sch.gr/stefanski/amea/Rett_syndrome.pdf
3 http://users.sch.gr/stefanski/amea/Rett_syndrome.pdf
4 Sharon Vaughn Candace S. Bos, Jeanne Shay Schumm, nello stesso libro, p.150-153.
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.2 Tipi di terapia1
Si osservato come i seguenti metodi terapeutici possono aiutare le bambine
con la sindrome Rett:
1. Fisioterapia
La fisioterapia ha un importanza particolare per permettere alla malata di
mantenere la mobilit delle articolozioni e per incoraggiare la camminata e l
esercizio dei muscoli. Alcune bambine con laiuto della fisioterapia riescono a
camminare nel corso del tempo.
Inoltre sono necessari particolari esercizi per la scoliosi. Il bambino deve
dormire nella giusta posizione e durata il giorno deve essere seduto in una
sedia speciale.
2. Ergoterapia
Con lergoterapia la bambina con sindrome Rett diminuisce i movimenti
ripetitivi e anche la reazione al contatto fisico con gli altri. Laiuta a esercitarsi
nella attivit quotidiane (come vestirsi e alimentazione) e anche ad orientarsi
ed a sentirsi a suo agio nell ambiente in cui vive.
3. Logoterapia2
Dopo la recessione che succede nei primi anni di vita del malato le
capacit di parlare si riducono a poche parole e sillabe. Lo scopo principale
del logoterapista di migliorare la comunicazione del bambino attraverso
contatto fisico, immagini, lettere e parole e fino al uso del computer e di
1 http://users.sch.gr/stefanski/amea/Rett_syndrome.pdf
2 http://users.sch.gr/stefanski/amea/Rett_syndrome.pdf
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1 http://www.noesi.gr/node/19/
2 Terapia farmacologica in libro: Linea Guida, Il trattamento dei disturbi dello spettro
autistico nei bambini e negli adolescenti, Milano, Ottobre, 2011(http://www.snlgiss.it/cms/files/LG_autismo_def.pdf) ed in Kabakos Ch, A- ,
Edizione Taksideftis, Atene, 2007
3 http://www.nichd.nih.gov/health/topics/Rett_syndrome.cfm
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Bibliografia
Linea Guida, Il trattamento dei disturbi dello spettro autistico nei bambini e negli
adolescenti, Milano, Ottobre, 2011
Vaughn Sharon, Bos Candace, Schumm Jeanne Shay, Teaching students who are
exceprional. Diverse and at risk, edizione Pearson, USA, 2007
http://it.wikipedia.org/wiki/Sindrome_di_Rett#I_sintomi
http://www.noesi.gr/node/19/
From. Child Neurology, Menkes and Sarnat, 2000. LWW ed.). - Medline
Thesaurus
http://www.Rettsyndrome.org/content/blogcategory/13/969/
http://www.disabled.gr/lib/?p=43488
http://iatriki-genetiki.med.uoa.gr/parexomenes_ypiresies/Rett.htm
http://www.news-medical.net/health/Rett-Syndrome-Mortality.aspx
http://www.aiRett.it/sindrome-Rett/che-cos-e-la-sindrome-di-Rett
http://users.sch.gr/stefanski/amea/Rett_syndrome.pdf
http://www.nichd.nih.gov/health/topics/Rett_syndrome.cfm
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