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SLA

La sclerosi laterale amiotrofica una malattia neurodegenerativa progressiva dei


motoneuroni.La SLA una patologia rara con un'incidenza di 2-3 casi ogni 100 000
individui. La parola amiotrofico composta da tre termini greci, che sono a
(corrispondente alla negazione), mio ("muscolo"), trofico ("sviluppo"), quindi significa
che i muscoli si indeboliscono e si atrofizzano; l'aggettivo laterale si riferisce alla zona
del midollo spinale. Il processo degenerativo che colpisce sia il primo che il secondo
neurone di moto coinvolge anche i fasci che permettono un controllo del primo
motoneurone sul secondo motoneurone . Ne deriva che dopo la morte neuronale,
viene ad essere occupata da astroglia per cui progressivamente questa zona colpita
dal morbo tende a "indurirsi": ecco spiegato l'utilizzo di sclerosi che significa
"indurimento".
Il paziente affetto da SLA perde progressivamente i motoneuroni superiori e inferiori.
Le conseguenze di questa malattia sono la perdita progressiva e irreversibile della
normale capacit di deglutizione, e del controllo dei muscoli scheletrici, con una
paralisi che pu avere un'estensione variabile, fino alla compromissione dei muscoli
respiratori, alla necessit di ventilazione assistita e quindi alla morte, in genere entro
pochi anni. L'unico modo per prolungare la sopravvivenza del malato la
tracheotomia con la respirazione artificiale.
EZIOLOGIA
Attualmente le ipotesi pi accreditate per spiegare la degenerazione neuronale sono
due: un danno di tipo eccitotossico e un danno di tipo ossidativo.
1- Alcuni scienziati scoprirono che mutazioni nel gene che produce la superossido
dismutasi (enzima) erano associate con alcuni casi di SLA. Questo enzima ha
funzione antiossidante in quanto riduce il livello di ione superossido (O2) un
radicale libero tossico capace di alterare le proteine, le membrane e il DNA
stesso. I ricercatori hanno ipotizzato che un accumulo di radicali liberi possa
risultare da un funzionamento difettoso di questo gene.
2- Altri studi si sono focalizzati sul ruolo del glutammato nella degenerazione del
motoneurone. L'amminoacido noto come acido glutammico uno dei
messaggeri chimici, noti col nome di neurotrasmettitori nel cervello. Sembra
che rispetto alla popolazione sana, i pazienti con SLA abbiano livelli pi alti di
glutammato nel plasma sanguineo e nel fluido cerebro-spinale (o liquido
cefalorachidiano). Studi di laboratorio hanno dimostrato che i neuroni
cominciano a morire progressivamente quando vengono esposti per lunghi
periodi a quantit eccessive di glutammato (eccitotossicit).
SINTOMATOLOGIA
Circa il 25% dei casi di SLA ad "inizio bulbare". Questi pazienti all'inizio notano
difficolt nell'articolare la parola e le frasi sino ad arrivare alla perdita della
comunicazione . Pu essere presente una crescente difficolt a deglutire liquidi,
solidi o entrambi. Spesso presente una facile stancabilit dei muscoli della
masticazione, che insieme alla disfagia spesso responsabile di dimagrimento e
malnutrizione. La debolezza e l'atrofia muscolare si estendono ad altre parti del
corpo con il progredire della malattia. Segni del coinvolgimento del primo
motoneurone includono il progressivo irrigidimento dei muscoli e la presenza di
riflessi esagerati. Segni di danno del secondo motoneurone sono la presenza di
atrofia dei muscoli da questo innervati, crampi muscolari, riduzione del tono. Via

via che il diaframma ed i muscoli intercostali si indeboliscono, la capacit vitale e la


pressione inspiratoria forzata diminuiscono. Una piccola percentuale di pazienti va
incontro allo sviluppo di demenza frontotemporale, caratterizzata da profondi
cambi della personalit; questo pi comune tra quelli con una storia familiare di
demenza.