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Distrofia Muscolare di Duchenne sviluppo normale fino a 5 aa

Distrofia Muscolare di Becker
Distrofie Muscolari Congenite
E interessato anche il SNC, non c un problema solo a livello muscolare.
-ritardo mentale
-epilessia
-esordio molto precoce (non come DMD)
-Occhio Muscolo Cervello
-Associate a Alissiencefalia (cervello liscio)
-Alcune sono pato ereditarie
Distrofia Miotonica Congenita
Si tratta di una malattia multisistemica, molto frequente nella popolazione, caratterizzata dal
fenomeno miotonico, cio dalla difficolt al rilasciamento muscolare dopo una contrazione (ad
esempio, dopo una stretta di mano, non viene pi rilasciata).
Nonostante il nome Distrofia Miotonica, a differenza di altre forme di distrofia muscolare in
questa malattia laspetto della debolezza muscolare non il pi rilevante. Sono invece coinvolti
vari altri apparati (sistema Nervoso Centrale SNC-, occhio, sistema endocrino ecc), compromessi
in varia misura nei diversi soggetti.
Complessivamente possiamo dire che abbiamo forme ad esordio in epoca perinatale o in et
evolutiva e forme ad esordio in et adulta. Si tratta di una malattia ereditaria, trasmessa con
meccanismo autosomico dominante (quindi sono nati da madri che avevano la malattia), ma let
desordio variabile anche nello stesso nucleo familiare.

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Miopatie Congenite
Ci sono diverse forme (almeno 6),ma tutte sono accumunate da problemi alla nascita:
-ritardo nella progressione dello sviluppo motorio
-ipotonici alla nascita (ma poi possono migliorare)
-enzimi muscolari alterati (ma non sempre, come in DMD)
-la biopsia muscolare un esame dirimente
Sospetto Diagnostico: un b. che ha solo ritardo motorio, lapparato uditivo non ha problemi, va
bene anche dal punto di vista relazionale, ma ha i riflessi profondi deboli.
Dermatomiosite
Atrofie muscolari spinali
SMA 1M. di Werding Hoffman. Torace a campana
SMA 2
SMA 3
Sdr. di Guillain Barr
Poliradicoloneurite acuta
Si cura con cortisono,plasmaferesipato immuno allergica
Lcr: proteinoracchia

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