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La neurologia della sapienza

La neurologia della sapienza

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La neurologia della sapienza

Lunghezza:
2.255 pagine
24 ore
Pubblicato:
1 set 2019
ISBN:
9788834184493
Formato:
Libro

Descrizione

Negli ultimi due decenni la ricerca neurologica italiana ha avuto un notevole sviluppo contribuendo considerevolmente alla crescita culturale della Neurologia mondiale. Il Manuale è stato scritto dai neurologi dell’Università Sapienza di Roma, esperti nei diversi settori della Neurologia. Particolare attenzione è stata dedicata agli aspetti diagnostici, clinici e terapeutici delle diverse malattie neurologiche segnalando anche i recenti avanzamenti scientifici. I curatori hanno favorito la coerenza stilistica e l’uniformità nell’approccio alla materia con lo scopo di fornire uno strumento di conoscenza e di consultazione agile ed efficace. Il volume è costituito da 33 capitoli (su argomenti di Neurologia, Neuroradiologia e Neurochirurgia), compresi un capitolo sulla Neuroriabilitazione, uno sulla Neurologia Infantile e uno sui Principi di Psichiatria. Riteniamo che gli ultimi tre capitoli, pur nella loro diversità, siano essenziali per una migliore e completa conoscenza della Neurologia. Il Manuale resta, comunque, uno strumento utile essenzialmente allo studente di Medicina, compresi gli studenti delle Professioni sanitarie, ma anche per gli specializzandi di Neurologia. Il massimo spazio è stato dedicato, infatti, ai sintomi di possibile origine neurologica che si incontrano nella pratica clinica generale ed alle patologie neurologiche che il clinico dovrebbe conoscere.
Pubblicato:
1 set 2019
ISBN:
9788834184493
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Anteprima del libro

La neurologia della sapienza - Alfredo Berardelli

analitico

1

SISTEMA MOTORIO

Antonio Suppa, Matteo Bologna, Alfredo Berardelli

La funzione motoria nelle sue varie componenti, ovvero ideazione, pianificazione ed esecuzione del movimento, è il risultato di una complessa integrazione funzionale delle aree corticali motorie, dei gangli della base e del cervelletto. Questi tre sistemi regolano, direttamente o indirettamente, tramite le vie motorie discendenti, l’attivazione dei motoneuroni spinali e cranici, che rappresentano la via finale comune del sistema motorio. Gli assoni dei motoneuroni spinali e cranici decorrono nei nervi periferici e innervano i muscoli scheletrici degli arti, del tronco e del capo. Nel presente capitolo sono sintetizzate le proprietà anatomo-funzionali delle diverse componenti del sistema motorio, dal muscolo ai circuiti spinali e ai sistemi di controllo soprasegmentale del movimento. Sono, quindi, illustrati i caratteristici segni e i sintomi risultanti dalla disfunzione dei suddetti sistemi e le principali manovre semeiologiche per esaminarli. Per ulteriori dettagli sul muscolo, la giunzione neuromuscolare, il motoneurone inferiore e il nervo periferico si rimanda ai capitoli sulle malattie neuromuscolari e sulle neuropatie.

Il muscolo scheletrico e la giunzione neuromuscolare

Il muscolo scheletrico è costituito da fibrocellule muscolari racchiuse all’interno di un involucro di tessuto connettivo che si estende in profondità a creare ulteriori compartimenti. L’epimisio è la membrana connettivale più esterna, il perimisio quella intermedia e l’endomisio è la membrana più interna che riveste le singole fibrocellule muscolari. L’innervazione e la vascolarizzazione del muscolo è mediata da nervi e vasi che penetrano in profondità, perforando le membrane connettivali. Le fibrocellule muscolari sono costituite da miofibrille, contenenti i filamenti di Actina e Miosina, che interagiscono ciclicamente in presenza di ATP e calcio, determinando la contrazione muscolare.

La giunzione o placca neuromuscolare rappresenta il punto di contatto tra la terminazione dell’assone del motoneurone e la fibrocellula muscolare. Il potenziale d’azione che si propaga lungo l’assone motore fino alla terminazione presinaptica determina l’apertura dei canali del calcio voltaggio dipendenti e un aumento della concentrazione di ioni calcio, favorendo l’adesione delle vescicole terminali contenenti acetilcolina alla membrana presinaptica e la liberazione di questo neurotrasmettitore nello spazio sinaptico. L’acetilcolina si lega a livello post-sinaptico ai recettori nicotinici, determinando l’ingresso di ioni sodio e la depolarizzazione della membrana muscolare. Le modificazioni del potenziale muscolare (potenziale elettrico di fibra) che oltrepassano il valore soglia inducono, a loro volta, un potenziale d’azione che si propaga rapidamente lungo la fibrocellula muscolare, favorendo il rilascio di calcio dal reticolo sarcoplasmatico e dando avvio allo scorrimento dei filamenti di actina e miosina e alla contrazione muscolare.

La contrazione muscolare si definisce isotonica, se la tensione muscolare si mantiene costante durante l’accorciamento del muscolo. La contrazione isotonica (contrazione a tensione costante) viene comunemente suddivisa in due fasi: 1) Fase concentrica o positiva quando il muscolo si accorcia durante lo sviluppo di tensione (ad es. sollevando un peso) e 2) Fase eccentrica o negativa quando il muscolo si allunga durante lo sviluppo di tensione (ad es. riabbassando lentamente lo stesso peso). Al contrario, la contrazione isometrica si caratterizza per un aumento della tensione muscolare, generata in assenza di variazioni di lunghezza del muscolo. Tra i principali fattori in grado di influenzare le proprietà meccaniche muscolari si annovera in particolare la lunghezza muscolare. Il muscolo è, infatti, in grado di generare forza variabile a seconda della lunghezza di partenza. La tensione sviluppata da un muscolo è divisibile in due componenti: 1) la Tensione passiva viene sviluppata dal muscolo in fase di allungamento e dipende dalle componenti visco-elastiche del muscolo; 2) la Tensione attiva consiste nella tensione sviluppata dal muscolo durante la contrazione attiva. La tensione totale sviluppata dal muscolo riflette quindi la somma delle due componenti (Tensione passiva + Tensione attiva). Variando la lunghezza iniziale del muscolo si ottengono valori diversi di tensione passiva e attiva realizzando la caratteristica curva lunghezzatensione. Entro limiti fisiologici, maggiore è lo stiramento muscolare (Tensione passiva), maggiore è la forza che il muscolo è in grado di generare. Infine, la tensione totale sviluppata nel corso della contrazione muscolare è in relazione anche alla velocità di accorciamento delle fibre muscolari in accordo con la caratteristica curva forza-velocità. Tali proprietà biomeccaniche del muscolo vengono utilizzate dal sistema motorio al fine di produrre la corretta tensione muscolare necessaria allo svolgimento del compito desiderato.

Il nervo periferico

Il nervo periferico origina dalla fusione delle radici nervose che nascono dal midollo spinale e dal tronco dell’encefalo laddove si osserva la sostituzione degli astrociti e degli oligodendrociti da parte delle cellule di Schwann, che costituiscono la guaina di rivestimento delle fibre nervose. Analogamente al muscolo, il nervo periferico è avvolto da fasci connettivali, ovvero epinevrio, perinevrio ed endonevrio, che conferiscono elasticità e resistenza al nervo. L’epinevrio rappresenta la fascia connettivale più superficiale aderente al connettivo circostante. I fasci connettivali più profondi (perinevrio) isolano le fibre in fascicoli. Dal perinevrio originano i fasci connettivali endonevriali che avvolgono i singoli assoni. Il trofismo dell’assone dipende dalla continuità con il rispettivo corpo cellulare da cui riceve, attraverso il flusso assoplasmatico anterogrado, proteine ed enzimi necessari al proprio metabolismo. L’assone restituisce al corpo cellulare i residui e i prodotti di degradazione del proprio metabolismo attraverso il flusso assoplasmatico retrogrado. Il nervo periferico può essere costituito da fibre motorie, sensitive ed autonomiche, mieliniche e/o amieliniche. Le fibre motorie e sensitive che contribuiscono al controllo motorio sono prevalentemente mieliniche, rispettivamente i motoneuroni inferiori α e γ originano nel midollo spinale (che innervano le fibrocellule muscolari striate extrafusali e intrafusali) mentre le afferenze sensitive originano dai fusi neuromuscolari e dagli organi tendinei di Golgi.

I motoneuroni inferiori

I motoneuroni inferiori spinali (motoneuroni α) innervano la muscolatura scheletrica e sono localizzati nelle corna anteriori del midollo spinale. I motoneuroni spinali situati nella porzione mediale delle corna anteriori innervano prevalentemente la muscolatura del tronco, mentre i motoneuroni spinali localizzati più lateralmente (soprattutto in corrispondenza dei segmenti cervicali e lombo-sacrali) innervano prevalentemente la muscolatura degli arti. I motoneuroni situati nella porzione dorsale o ventrale delle corna anteriori innervano rispettivamente i muscoli estensori o flessori. I motoneuroni cranici originano nei nuclei motori dei nervi cranici (vedi anche il Capitolo Nervi cranici) come il nucleo dell’oculomotore (III) a livello mesencefalico rostrale in prossimità del collicolo superiore, il nucleo del trocleare (IV) caudalmente nel mesencefalo a livello del collicolo inferiore, il nucleo motore del trigemino (V), il nucleo dell’abducente (VI) e il nucleo motore del facciale (VII), localizzati nel ponte ed infine il nucleo ambiguo (IX e X) e il nucleo dell’ipoglosso (XII) nel bulbo. Infine, il nucleo accessorio spinale (XI) che si estende caudalmente, nel bulbo, fino al midollo spinale cervicale. I motoneuroni cranici innervano i muscoli extra e intraoculari, i muscoli della masticazione e della motilità facciale, i muscoli della laringe, della faringe e della lingua ed infine i muscoli sternocleidomastoideo e trapezio superiore.

L’insieme delle fibrocellule muscolari innervate da un singolo motoneurone α costituisce l’unità motoria. Si definisce rapporto di innervazione il numero di fibre muscolari innervate da un singolo motoneurone. Tale rapporto è variabile e risulta inversamente proporzionale alla capacità dei muscoli di effettuare movimenti fini. In base alle loro proprietà contrattili, le unità motorie si distinguono in fasiche o toniche. Le unità motorie differiscono inoltre per il calibro dei motoneuroni che le caratterizzano. Il calibro dei motoneuroni α che innervano le unità motorie fasiche è superiore al calibro dei motoneuroni α che innervano le unità motorie toniche. Il calibro dell’assone di un motoneurone è, inoltre, proporzionale al diametro del corrispettivo corpo cellulare. Le unità motorie sono comunemente classificate in tre tipi: unità motorie S (Tipo I), FF (tipo IIa) e FR (tipo IIb). Le unità motorie S (le più numerose) sono caratterizzate dalla capacità di esercitare livelli relativamente bassi di forza muscolare, da contrazione lenta ed elevata resistenza alla fatica. Le unità motorie S comprendono motoneuroni di piccole dimensioni con assoni a bassa velocità di conduzione che innervano un numero ridotto di fibre muscolari. Le unità motorie FF (Tipo IIa) (le meno numerose) sono invece in grado di esercitare livelli di forza elevati, contrazioni muscolari molto rapide ma con bassa resistenza alla fatica e sono pertanto coinvolte in movimenti caratterizzati da massima velocità e forza ma breve durata. Le unità motorie FF comprendono motoneuroni di grandi dimensioni con assoni a elevata velocità di conduzione che innervano un numero elevato di fibre muscolari; le unità motorie FR (Tipo IIb) sono caratterizzate da livelli intermedi di forza, velocità di contrazione e resistenza alla fatica. Le unità motorie FR comprendono motoneuroni con caratteristiche intermedie che innervano un numero variabile di fibre muscolari. La relativa proporzione di ciascun tipo di unità motoria (S, FF e FR) in un muscolo ne determina l’azione fisiologica. Un muscolo fasico come il retto interno è formato prevalentemente da fibre rapide, mentre un muscolo tonico come il soleo, con funzione anti-gravitaria è costituito prevalentemente da fibre lente. L’ordine di reclutamento delle unità motorie dipende dalle dimensioni del motoneurone che le costituisce. Secondo questo principio, un comando motorio trasmesso dai fasci discendenti attiva inizialmente le unità motorie di minor calibro e, successivamente, quelle di maggior calibro. La forza esercitata dalla muscolatura scheletrica dipende pertanto, oltre che dalle proprietà meccaniche del muscolo (lunghezza muscolare, ecc.), dal numero di unità motorie reclutate e dalla loro frequenza di scarica. Una corretta innervazione muscolare da parte dei motoneuroni inferiori assicura il mantenimento di un fisiologico trofismo muscolare.

Una specifica sottopopolazione di motoneuroni spinali è quella dei motoneuroni γ, caratterizzati da dimensioni più piccole ed assoni di calibro inferiore rispetto ai motoneuroni α. I motoneuroni γ innervano i fusi neuromuscolari nella loro parte più eccentrica (poli del fuso) e vengono classificati in motoneuroni γ statici e dinamici che determinano rispettivamente l’aumento della sensibilità del fuso alla lunghezza e alla velocità di stiramento del muscolo. I motoneuroni γ svolgono un ruolo fondamentale nei riflessi e nel controllo segmentale del movimento.

RIFLESSI E CONTROLLO SEGMENTALE DEL MOVIMENTO

Figura 1.1). Lo stato di attivazione dei fusi neuromuscolari è regolato dallo stiramento del muscolo che può essere modificato sia per effetto di una mobilizzazione passiva (ad esempio tramite la percussione tendinea effettuata con il martelletto) che per un’attivazione volontaria del muscolo stesso. Lo stiramento passivo del muscolo determina l’attivazione delle terminazioni sensoriali del fuso neuromuscolare. Al contrario, l’attivazione muscolare volontaria riduce la tensione dei fusi neuromuscolari e determina pertanto una diminuzione della scarica afferente dalle terminazioni sensoriali intrafusali. I fusi neuromuscolari sono, inoltre, innervati, nella loro parte più eccentrica, dai motoneuroni γ. Durante l’attivazione muscolare volontaria si verifica la cosiddetta coattivazione Figura 1.2). La scarica fusale afferente dalle terminazioni secondarie contribuisce alla regolazione tonica del riflesso da stiramento coinvolta prevalentemente nel controllo del tono posturale. I riflessi da stiramento rappresentano pertanto un sistema che contribuisce al controllo della lunghezza del muscolo. Lo stiramento muscolare o la stimolazione diretta del nervo è in grado non solo di attivare il circuito segmentale spinale, ma anche i circuiti riflessi che attraverso le colonne dorsali attivano strutture soprasegmentali, come le aree corticali (riflessi a lunga latenza o transcorticali). Si ritiene che tali riflessi possano svolgere un ruolo nella fisiopatologia di alcune alterazioni del movimento e in particolare della rigidità muscolare nella malattia di Parkinson e della spasticità secondaria a lesioni delle vie motorie centrali.

Tabella 1.1 RIFLESSI PROFONDI, SUPERFICIALI CUTANEI E MUCOSI

Figura 1.1

Fuso neuromuscolare. A) Morfologia e innervazione sensitiva e motoria. B) Scarica delle fibre afferenti durante lo stiramento e la contrazione del muscolo. Le terminazioni la rispondono allo stiramento in fase dinamica e statica, mentre le terminazioni II rispondono soprattutto in fase statica. L’innervazione gamma mantiene attiva la scarica afferente fusale anche durante la contrazione (per gentile concessione del Prof. Mario Manfredi).

Figura 1.2

Circuito del riflesso profondo o da stiramento e dell’inibizione reciproca. Le fibre afferenti provenienti dai fusi attivano, in via monosinaptica, i motoneuroni α del muscolo agonista (in questo caso un estensore) e, tramite un interneurone inibitore (in nero), inibiscono i motoneuroni α del muscolo antagonista (flessore). La tensione del fuso è regolata dai motoneuroni γ (per gentile concessione del Prof. Mario Manfredi).

Figura 1.3

Azione degli organi tendinei di Golgi. Quando il tendine è eccessivamente teso, la scarica afferente degli organi di Golgi inibisce, tramite un interneurone inibitore (in nero), i motoneuroni α del muscolo agonista (in questo caso un estensore) e attiva, tramite un interneurone eccitatore (in bianco), i motoneuroni α del muscolo antagonista (flessore) (per gentile concessione del Prof. Mario Manfredi).

Figura 1.4

Circuito del riflesso cutaneo di evitamento o di difesa. Le fibre afferenti dolorifiche dalla superficie cutanea attivano, tramite interneuroni eccitatori (in bianco), i motoneuroni α dei muscoli flessori e inibiscono, tramite i neuroni inibitori (in nero), i motoneuroni α dei muscoli estensori, provocando la retrazione dell’arto. Simultaneamente, provocano l’estensione dell’arto controlaterale (per gentile concessione del Prof. Mario Manfredi).

Figura 1.3). Lo stato di attivazione degli organi tendinei di Golgi è prevalentemente influenzato dalla contrazione volontaria, mentre è scarsamente influenzato dallo stiramento passivo del muscolo stesso. Infine, il circuito dell’inibizione ricorrente è costituito da collaterali ricorrenti degli assoni motori che contraggono sinapsi con gli interneuroni di Renshaw (localizzati nel midollo spinale) che, a loro volta, esercitano un’azione inibitoria sul motoneurone spinale da cui era originato il comando motorio. L’inibizione ricorrente previene un eccessivo reclutamento dei muscoli agonisti e sinergisti cui è destinato il comando motorio.

Tabella 1.1).

I riflessi spinali sono soggetti a un controllo soprasegmentale esercitato da proiezioni discendenti. Da un punto di vista semeiologico, l’influenza soprasegmentale esercitata sui circuiti dei riflessi profondi può essere evidenziata mediante la manovra di Jendrassik. Tale manovra consiste nell’invitare il paziente a compiere un movimento volontario, ad esempio serrare i denti o stringere le mani, mentre l’esaminatore esegue la manovra per evocare i riflessi profondi agli arti superiori o inferiori. La manovra di Jendrassik determina una facilitazione del riflesso da stiramento.

CONTROLLO SOPRASEGMENTALE DEL MOVIMENTO

Il tronco dell’encefalo

Figura 1.5

Diagramma delle vie ascendenti (in nero) e discendenti (tratteggio) del midollo spinale. Il sistema del fascicolo proprio (punteggiato) ed il fascicolo dorso-laterale contengono fibre discendenti ed ascendenti (da R.C. Truex e M.B. Carpenter: Human Neuroanatomy. The Williams and Wilkins Company, Baltimora, 1969).

Figura 1.6

Le più importanti vie motorie discendenti e loro rapporti con una cellula del corno anteriore del midollo spinale (via finale comune) (da De Jong A.: The Neurological examination Haeber Medical Division, Harper e Ron, New York, 1967)

Il tronco dell’encefalo contiene numerosi nuclei e fasci nervosi discendenti che intervengono nel controllo del movimento. Si compone di tre regioni che sono in direzione caudocraniale, il bulbo, il ponte ed il mesencefalo. I fasci discendenti motori destinati al midollo spinale originano a livello bulbo-pontino dai nuclei vestibolari e dalla formazione reticolare ed a livello mesencefalico dai nuclei del tetto e dal nucleo rosso Figura 1.5 e 1.6). I nuclei vestibolari integrano afferenze vestibolari, visive e cerebellari ed inviano proiezioni efferenti dirette al cervelletto stesso ed alla formazione reticolare. Dai nuclei vestibolari originano, inoltre, fasci discendenti, tra cui i fasci vestibolo-spinali mediale e laterale ed una proiezione ai nuclei oculomotori tramite il fascicolo longitudinale mediale.

La formazione reticolare è costituita da una rete di interneuroni localizzati nel tronco encefalico, riceve afferenze sensitive tramite i fasci spino-reticolari, proiezioni dalle strutture sensitive del tronco e in particolare dai nuclei vestibolari, afferenze cerebellari e dalla corteccia motoria. La porzione mesencefalica (reticolare ascendente) modula l’attività della corteccia, quella bulbo-pontina (reticolare discendente) invia i fasci discendenti reticolospinali mediale (pontino) e laterale (bulbare).

I nuclei del tetto del mesencefalo (collicoli superiori) integrano afferenze di natura visiva, uditiva e somatica e danno origine al fascio tetto-pontino, diretto ai sistemi motori oculari, e al fascio tetto-spinale che si incrocia e termina nel midollo cervicale per il controllo dei movimenti del collo.

Il nucleo rosso, localizzato nel mesencefalo, riceve afferenze cerebellari e corticali e dà origine al fascio rubro-spinale Figura 1.5 e 1.6).

Da un punto di vista fisiologico, le suddette vie discendenti possono essere raggruppate in un sistema dorso-laterale, che comprende la via rubro-spinale destinata ai muscoli distali degli arti, ed in un sistema ventro-mediale, destinato prevalentemente ai muscoli assiali e prossimali. Il sistema ventro-mediale include le vie vestibolo-spinali mediali e laterali, con funzioni di controllo dell’equilibrio e della postura, le vie tetto-spinali che coordinano i movimenti coniugati del capo, occhi e tronco e, infine, le vie reticolo-spinali mediali e laterali che controllano il mantenimento della stazione eretta e i movimenti antigravitari.

In sintesi, la funzione delle strutture motorie del tronco dell’encefalo consiste nel regolare il tono muscolare e l’equilibrio. La regolazione del tono muscolare si attua modulando il livello di eccitabilità dell’arco riflesso monosinaptico, mentre il controllo dell’equilibrio e della postura avviene attraverso l’integrazione delle afferenze sensoriali labirintiche, somatiche e visive con le afferenze motorie cerebellari, extrapiramidali e piramidali.

Dal tronco dell’encefalo infine originano le vie monoaminergiche che differentemente dalle vie motorie del sistema dorso-laterale e ventro-mediale si caratterizzano per un’organizzazione topografica meno specifica. Le vie monoaminergiche includono proiezioni discendenti che originano dal Locus Coeruleus (fascio ceruleo-spinale, proiezioni noradrenergiche) e dai Nuclei del Rafe (fascio rafe-spinale, proiezioni serotoninergiche). I suddetti fasci decorrono nel funicolo dorso-laterale e terminano in modo diffuso nel midollo spinale ove entrano in contatto con gli interneuroni del corno dorsale e i motoneuroni delle corna anteriori. Da un punto di vista fisiologico, le proiezioni noradrenergiche (fascio ceruleo-spinale) e serotoninergiche (fascio rafe-spinale) esercitano un effetto principalmente inibitorio sugli interneuroni del corno dorsale che consente una fine modulazione delle afferenze somatosensoriali e nocicettive ed un effetto prevalentemente eccitatorio sui motoneuroni delle corna anteriori, determinandone l’aumentata eccitabilità dei riflessi spinali.

Le aree motorie primarie e il fascio corticospinale

L’area motoria primaria (M1) è situata a livello della circonvoluzione pre-rolandica o pre-centrale (area 4 di Brodmann). La M1 viene anche denominata corteccia agranulare, poiché il IV strato corticale (strato dei granuli), il principale strato ove terminano le afferenze che raggiungono la corteccia cerebrale, è pressoché assente in tale area. Inoltre, è caratterizzata dalla presenza nel V strato, di neuroni piramidali giganti (cellule di Betz) che contribuiscono al principale contingente del fascio corticospinale. A livello della M1 si osserva una rappresentazione o mappa motoria completa dell’emisoma controlaterale (homunculus motorioFigura 1.7 e 1.8). Nell’homunculus motorio il volto è rappresentato a livello del solco laterale, mentre le aree di rappresentazione dell’arto superiore e del tronco sono disposte superiormente. Infine, la rappresentazione dell’arto inferiore è disposta a livello della convessità emisferica e nella regione mediale, ovvero a livello della scissura interemisferica, in corrispondenza del lobulo precentrale. Nell’homunculus motorio Figura 1.8).

Figura 1.7

Fascio piramidale (in nero). Sono rappresentati i nuclei dei nervi cranici motori, a cui arrivano fibre piramidali (corticonucleari) di origine controlaterale.

Figura 1.8

Aree motorie. A) Localizzazione dell’area motoria primaria (M1), premotoria (PM) e supplementare motoria (SMA) sulla superficie mediale (in alto) e laterale (in basso) dell’emisfero. B) Homunculus motorio.

La M1 riceve afferenze da strutture sia sottocorticali, ad esempio il talamo, che corticali. Un’importante afferenza talamica alla M1 è rappresentata dalla proiezione pallido (segmento interno)-talamo-corticale che appartiene funzionalmente al circuito dei nuclei della base. Tramite il talamo la M1 riceve, inoltre, afferenze dal cervelletto e tali proiezioni appartengono al circuito cerebello-talamo-corticale. La M1 riceve, poi, afferenze dalle aree corticali premotorie (area premotoria - PM e area supplementare motoria - SMA), dalle aree somatosensoriali primarie (S1 o area post-centrale o post-rolandica o area 3, 2, 1 di Brodmann) e secondarie (S2, insula anteriore) e infine dalle aree associative (ad esempio prefrontali e parietali).

La M1 rappresenta la regione corticale in cui lo schema motorio, elaborato nelle aree motorie di ordine superiore, viene convertito in parametri statici e dinamici, ovvero nella forza e direzione del movimento da effettuare.

Il fascio corticospinale Figura 1.7). Le fibre del fascio corticospinale convergono nel centro semiovale, decorrono nel ginocchio e nel braccio posteriore della capsula interna e attraversano il mesencefalo a livello del peduncolo cerebrale, ventralmente alla sostanza nera. A livello del ponte, le fibre del fascio corticospinale decorrono tra i nuclei pontini. Nel bulbo le fibre corticospinali si riuniscono a formare le piramidi bulbari che rappresentano l’unica sede anatomica dove i fasci corticospinali non sono frammisti ad altri fasci discendenti. A livello della giunzione tra bulbo e midollo spinale la maggior parte delle fibre del fascio corticospinale attraversano la linea mediana formando la decussazione delle piramidi. Le fibre crociate discendono nel cordone laterale del midollo spinale e formano i tratti corticospinali laterali, mentre le fibre non crociate discendono nel cordone anteriore e formano i tratti corticospinali ventrali. Il tratto corticospinale laterale termina principalmente nella parte laterale delle corna anteriori, mentre il tratto corticospinale ventrale proietta bilateralmente alla componente mediale delle corna anteriori che contiene i motoneuroni che innervano la muscolatura assiale e prossimale degli arti. Gli assoni corticospinali stabiliscono connessioni eccitatorie dirette con motoneuroni α delle corna anteriori ed in particolare con i motoneuroni che innervano i muscoli distali degli arti. Il fascio cortico-bulbare Figura 1.7). La componente del nucleo motore del VII nervo cranico che presiede alla innervazione della muscolatura facciale superiore, riceve una innervazione dall’emisfero sia omo- che controlaterale. Al contrario, la componente del nucleo motore del VII nervo cranico, che presiede alla innervazione della muscolatura facciale inferiore, riceve fibre motorie esclusivamente dalla corteccia controlaterale. Questo giustifica il relativo risparmio della muscolatura facciale superiore nelle lesioni centrali delle vie motorie che convergono nel nucleo del nervo facciale.

In sintesi, la M1 modula direttamente l’eccitabilità dei motoneuroni α spinali e cranici, tramite i fasci corticospinali e corticobulbari, ed esercita un controllo dei circuiti segmentali spinali sia direttamente (ad esempio il fenomeno dell’inibizione presinaptica), sia indirettamente tramite la modulazione dei sistemi discendenti tronco-encefalici. Il principale ruolo funzionale della M1 è controllare i movimenti fini delle dita. I neuroni della M1 codificano i principali parametri del movimento volontario, quali forza, velocità e direzione del movimento. La M1 contribuisce, inoltre, al mantenimento e alla regolazione del tono muscolare e pertanto al mantenimento dell’equilibrio e al controllo posturale.

Le aree motorie non primarie

Figura 1.8). L’area premotoria (PM) riceve afferenze dalle aree parietali posteriori (aree 5 e 7, 39 e 40 di Broadmann) che contribuiscono all’elaborazione delle informazioni visive ed all’elaborazione delle relazioni spaziali necessarie per la corretta esecuzione di movimenti diretti verso un bersaglio. L’area premotoria proietta, a sua volta, alla M1 e a specifiche regioni del tronco dell’encefalo e del midollo spinale implicate nel controllo della muscolatura assiale. L’area premotoria svolge, pertanto, un ruolo nella coordinazione e nella preparazione del movimento volontario e nel controllo della muscolatura assiale, svolgendo un ruolo più rilevante nella programmazione di movimenti che scaturiscono in risposta a stimoli esterni.

L’area supplementare motoria (SMA) svolge un ruolo fondamentale nella programmazione e nella coordinazione di sequenze motorie complesse. La SMA genera comandi motori che avviano il movimento volontario e coordinano le attività posturali necessarie alla corretta esecuzione del movimento stesso, tramite proiezioni dai nuclei della base e da specifiche regioni del lobo frontale (area prefrontale dorso-laterale e cingolo anteriore). Inoltre, l’estesa connettività tra aree motorie dei due emisferi cerebrali tramite il corpo calloso e tra aree motorie non primarie e aree non motorie (sensoriali ed associative), consente fenomeni di integrazione sensori-motoria alla base di movimenti volontari di precisione guidati da informazioni sensoriali (ad esempio movimenti di afferramento e manipolazione con l’arto superiore). La SMA svolgerebbe un ruolo più rilevante nella pianificazione di movimenti spontanei, indipendentemente da stimolazioni esterne.

I gangli o nuclei della base

Il termine gangli o nuclei della base è comunemente utilizzato per indicare aree di sostanza grigia localizzate a livello sottocorticale. I nuclei della base sono costituiti dallo Striato, dal Globo Pallido (GP), dal Nucleo Subtalamico di Luys (STN) e dalla Sostanza Nera (SN). Lo striato consiste in due nuclei di comune origine embriologica telencefalica: il nucleo caudato e il putamen. Il GP è costituito da una parte interna - GPi e da una parte esterna - GPe, entrambi di derivazione embriologica diencefalica. Con il termine di nucleo lenticolare, attributo essenzialmente anatomico, si intende l’insieme di putamen e globo pallido. Infine, la SN (locus nigerFigura 1.9).

I nuclei della base integrano afferenze dalla corteccia cerebrale e proiettano alla corteccia cerebrale stessa, costituendo una rete di circuiti paralleli riverberanti cortico-nucleobasali. I circuiti cortico-nucleobasali sono organizzati in modo prevalentemente topografico e somatotopico, ovvero specifiche aree corticali proiettano a specifiche aree motorie striatali e ricevono, da queste, proiezioni afferenti. Si ritiene che una simile organizzazione caratterizzi in larga misura anche i circuiti non motori dei nuclei della base.

Lo striato riceve afferenze dalle aree corticali motorie, sensoriali, associative e limbiche attraverso le proiezioni eccitatorie glutamatergiche cortico-striatali. Lo striato riceve, inoltre, importanti afferenze dopaminergiche dalla SNc (proiezioni nigro-striatali) e dai nuclei talamici (ad esempio nuclei intralaminari del talamo e nucleo centromediano/parafascicolare) attraverso le proiezioni eccitatorie glutamatergiche talamo-striatali. Il nucleo caudato riceve proiezioni dalle aree associative. Lo striato ventrale e il nucleo accumbens ricevono afferenze dalla amigdala e dall’ippocampo e intervengono nel controllo degli impulsi, delle emozioni e della memoria.

Figura 1.9

Nuclei e vie extra-piramidali.

Da un punto di visto microstrutturale, lo striato è organizzato in aggregati neuronali funzionalmente separati detti striosomi e in una matrice. Le aree motorie, sensoriali e associative proiettano prevalentemente a livello della matrice, mentre le aree limbiche terminano negli striosomi.

Figura 1.10 e 1.11). Il primo è costituito da proiezioni inibitorie monosinaptiche dirette dallo striato al GPi e alla SNr. Il secondo è costituito da un circuito, che comprende proiezioni efferenti dallo striato al GPe, il quale, a sua volta, influenza l’attività del GPi e della SNr tramite connessioni dirette o tramite una proiezione indiretta, costituita da proiezioni inibitorie dal GPe al STN, e da proiezioni efferenti eccitatorie che originano dal STN e sono dirette al GPi e SNr. Esiste, inoltre, una via di collegamento iperdiretta che collega le aree corticali con l’STN. Da un punto di vista neurochimico, i neuroni striatali che costituiscono la via diretta contengono GABA, dinorfina e sostanza P, mentre i neuroni striatali della via indiretta contengono GABA ed encefalina. Lo striato, inoltre, è caratterizzato dalla presenza di interneuroni colinergici e GABAergici. Ancora dibattuto è il possibile ruolo che gli oppioidi endogeni, la serotonina e l’adenosina svolgono nell’ambito dei circuiti dei nuclei della base.

Il GPi e la SNr rappresentano le principali strutture da cui originano le proiezioni efferenti nucleo-basali dirette prevalentemente al talamo (nucleo ventrale laterale, ventrale anteriore, dorsomediale e centromediano) e alle strutture tronco-encefaliche. Le proiezioni efferenti del GPi e della SNr inibiscono l’attività dei neuroni talamici e, pertanto, riducono l’effetto facilitatorio che i neuroni talamici esercitano sulle aree corticali, comprese le aree motorie primarie e non primarie. Per quanto concerne le proiezioni dirette al tronco-encefalico, il GPi e la SNr esercitano un effetto inibitorio sul collicolo superiore e sul nucleo peduncolo pontino (PPN). Il collicolo superiore contribuisce a regolare l’eccitabilità dei circuiti del riflesso trigeminale d’ammiccamento. Il PPN svolge un ruolo importante nella locomozione e nel controllo del tono muscolare.

Figura 1.10

Diagramma schematico dei principali circuiti motori cortico-nucleobasali. Lo striato (caudato + putamen) rappresenta la principale struttura di input del sistema dei gangli della base e riceve afferenze eccitatorie (glutammatergiche) dalla corteccia cerebrale e dal talamo. Lo striato riceve inoltre proiezioni dopaminergiche dalla sostanza nera pars compacta (SNc) che esercitano effetti inibitori sui recettori D1 ed effetti eccitatori sui recettori D2. Dallo striato originano le proiezioni monosinaptiche inibitorie (gabaergiche) della «via diretta» che raggiungono il globo pallido pars interna (GPi) e la sostanza nera pars reticulata (SNr), le principali strutture di output del sistema dei gangli della base. Il GPi e la SNr ricevono inoltre proiezioni dallo striato tramite la cosiddetta «via indiretta», costituita dal globo pallido pars esterna (GPe) e dal nucleo subtalamico (STN). Quest’ultimo riceve afferenze eccitatorie glutammatergiche dalla corteccia cerebrale tramite la cosiddetta «via iperdiretta». Il GPi e la SNr esercitano una influenza inibitoria sul talamo e sulle strutture del tronco-encefalo tramite proiezioni inibitorie gabaergiche. Il talamo esercita un effetto facilitatorio sulle aree corticali tramite proiezioni glutammatergiche. Dal tronco encefalo originano diversi sistemi discendenti che svolgono un ruolo nel regolare l’eccitabilità dei circuiti midollari.

Figura 1.11

Schema della organizzazione funzionale dei nuclei della base e delle principali connessioni internucleari in condizioni normali, nella Malattia di Parkinson (esempio di sindrome ipocinetica) e nella Malattia di Huntington (esempio di sindrome ipercinetica).

Il talamo motorio rappresenta la sede in cui convergono afferenze provenienti dai circuiti cortico-striato-pallido-talamo corticali e cerebello-ponto-talamo-corticali (vedi paragrafo successivo). Il talamo, rappresenta, quindi, un importante centro nervoso dove vengono integrati i segnali elaborati sia dai nuclei della base che dal cervelletto.

A tutt’oggi sono stati identificati cinque principali circuiti cortico-nucleobasali:

1) Il circuito motorio , implicato principalmente nel controllo del movimento volontario, del tono muscolare e della postura. La via diretta ha un effetto di facilitazione del movimento volontario selezionato, mentre l’attivazione contemporanea della via indiretta ha un effetto inibitorio sui movimenti involontari o indesiderati in modo da migliorare la specificità del comando motorio. La dopamina rilasciata dalle proiezioni nigro-striatali esercita un effetto eccitatorio sui neuroni della via diretta attraverso i recettori dopaminergici D1 e un concomitante effetto inibitorio sulla via indiretta, attraverso i recettori dopaminergici D2. La dopamina, quindi, facilita l’esecuzione del movimento volontario contribuendo all’eccitazione della via diretta e all’inibizione della via indiretta. Si ritiene che l’attivazione del STN, mediata dalla via iperdiretta, induca un miglioramento globale dell’equilibrio tra l’attivazione della via diretta e indiretta e la conseguente attivazione dei neuroni talamici.

2) Il circuito oculomotore origina dai campi oculari frontali ( frontal eye fields – FEF , area 8 di Brodmann) che proiettano al corpo del nucleo caudato che, a sua volta, proietta direttamente al collicolo superiore e, attraverso il talamo, nuovamente ai campi oculari frontali. Tale circuito è implicato nel controllo dei movimenti oculari saccadici.

3) Il circuito della corteccia prefrontale dorsolaterale origina da proiezioni della corteccia prefrontale dorsolaterale e altre aree associative dirette alla parte dorsolaterale della testa del nucleo caudato, che a sua volta proietta attraverso il talamo ventrale anteriore e dorsomediano alla corteccia prefrontale dorsolaterale. Questo circuito è implicato in compiti motori e non-motori di ordine superiore (funzioni cognitive ed associative) inclusa la pianificazione di schemi e sequenze motorie complesse, e nella memoria visuo-spaziale.

4) Il circuito della corteccia orbitofrontale laterale mette in connessione la corteccia orbitofrontale laterale con la regione ventromediale del caudato che a sua volta proietta attraverso il talamo ventrale anteriore e dorsomediano alla corteccia orbitofrontale laterale. Si ritiene che sia implicato nel controllo del comportamento e della sua appropriatezza in riferimento al contesto ambientale.

5) Il circuito della corteccia cingolata anteriore connette il cingolo anteriore con lo striato ventrale che, a sua volta, proietta attraverso il talamo dorsomediano alla corteccia cingolata anteriore. Tale circuito è implicato in aspetti comportamentali ovvero nel controllo degli impulsi, dell’emotività e della memoria.

Si ritiene che il ruolo funzionale dei nuclei della base consista nell’assistere e focalizzare il comando motorio facilitando selettivamente i movimenti desiderati e inibendo quelli indesiderati (funzione di surround inhibition). La via diretta è implicata nell’attivare il programma motorio selezionato (segnale di go), mentre la via indiretta ha la funzione di aumentare l’inibizione dei generatori motori (segnale di no go). La via iperdiretta avrebbe la funzione di inibire tutte le risposte motorie finché non viene selezionata la corretta risposta. Il circuito dei nuclei della base contribuisce alla modulazione della forza esercitata adeguandola al compito motorio desiderato (effetto scaling) e, in particolare, nel corso di movimenti volontari complessi caratterizzati da atti motori sequenziali e simultanei. Evidenze sperimentali suggeriscono che i nuclei della base potrebbero essere implicati nel processo di avvio dei movimenti generati internamente (iniziativa motoria). I nuclei della base sono implicati anche nel controllo del tono muscolare, della postura e della motilità involontaria automatica e riflessa. Quest’ultima include le sincinesie fisiologiche, ovvero movimenti automatici di determinati segmenti corporei attuati durante movimenti di altri segmenti (ad esempio la pendolarità degli arti superiori durante il cammino) e l’espressività mimica e gestuale. I nuclei della base confrontano i comandi motori generati a livello della corteccia cerebrale con le afferenze sensoriali propriocettive a feedback generati dal movimento stesso. Tali funzioni implicano un ruolo importante dei nuclei della base nei meccanismi di apprendimento motorio. I nuclei della base svolgono inoltre un ruolo nella codifica di sequenze e schemi cognitivo-motori complessi.

Il cervelletto

Da un punto di vista anatomo-topografico il cervelletto è accolto nella fossa cranica posteriore, posteriormente al tronco encefalico (al quale è connesso tramite i peduncoli cerebellari inferiori, medi e superiori) e inferiormente ai lobi occipitali da cui è separato da una estensione della dura madre, ovvero il tentorio del cervelletto. Sul piano anatomico, il cervelletto è organizzato in una struttura mediana a decorso longitudinale, il verme cerebellare, e in due emisferi cerebellari. Da un punto di vista microanatomico, il cervelletto è caratterizzato da una corteccia cerebellare a struttura uniforme, suddivisa in uno strato molecolare (il più superficiale) e nei sottostanti strati delle cellule di Purkinje (intermedio) e dei granuli (il più profondo). Il cervelletto è, inoltre, costituito da quattro nuclei profondi accolti in ciascun emisfero cerebellare: dentato, emboliforme, globoso e del fastigio (in senso latero-mediale).

La superficie cerebellare è percorsa in senso trasversale da numerosi solchi e scissure, che conferiscono all’organo un aspetto lamellare e definiscono tre lobi cerebellari: anteriore, posteriore e flocculo-nodulare. La scissura trasversa decorre sulla superficie superiore del cervelletto e separa il lobo anteriore dal lobo posteriore. Il lobo posteriore è, a sua volta, separato dal lobo flocculo-nodulare dalla scissura posterolaterale, che si osserva sulla superficie inferiore del cervelletto. I tre lobi cerebellari sono ulteriormente suddivisi in lobuli da solchi (secondari). Da un punto di vista filogenetico il cervelletto può essere suddiviso in tre aree che sono denominate, rispettivamente, archicerebello, paleocerebello e neocerebello. L’archicerebello corrisponde al lobo flocculo-nodulare, il paleocerebello corrisponde al verme cerebellare e alla porzione paravermiana degli emisferi cerebellari e il neocerebello alla porzione laterale degli emisferi cerebellari.

Il cervelletto integra afferenze di varia natura ed emette efferenze dirette a strutture tronco encefaliche, spinali e cerebrali. Le principali afferenze cerebellari si suddividono in fibre muscoidi e rampicanti. Le fibre muscoidi rappresentano la principale tipologia di fibre cerebellari afferenti che originano dai nuclei del tronco encefalico, e dal midollo spinale e convergono a livello dello strato granulare. Le fibre rampicanti originano nelle olive bulbari e raggiungono il cervelletto tramite il peduncolo cerebellare inferiore controlaterale e contraggono sinapsi direttamente con le cellule di Purkinje. Il cervelletto, inoltre, riceve afferenze monoaminergiche, di tipo noradrenergico, dal Locus Coeruleus e di tipo serotoninergico, dai Nuclei del Rafe dorsale, il cui effetto non è ancora noto. Le afferenze cerebellari, di tipo sia muscoide che rampicante, esercitano a livello delle cellule di Purkinje un effetto eccitatorio. Le cellule di Purkinje proiettano ai nuclei cerebellari profondi, sui quali esercitano un effetto inibitorio (mediato dal neurotrasmettitore GABA). La corteccia cerebellare del verme proietta al nucleo del fastigio, la parte intermedia degli emisferi ai nuclei globoso ed emboliforme e la parte laterale degli emisferi al nucleo dentato. Dai nuclei cerebellari originano fibre efferenti dirette a strutture del tronco encefalo, del midollo spinale e della corteccia cerebrale, dove esercitano prevalentemente un effetto eccitatorio (mediato dal neurotrasmettitore glutammato).

Il sistema cerebellare Figura 1.12). Il sistema vestibolocerebellare è costituito da afferenze che partono dall’orecchio interno e dai nuclei vestibolari e sono dirette, tramite i fasci vestibolo-cerebellari, al lobo flocculonodulare. Il lobo flocculo-nodulare proietta ai nuclei vestibolari tramite la via cerebello-vestibolare. Dai nuclei vestibolari originano proiezioni discendenti dirette alle strutture motorie del midollo spinale, raccolte nei fasci vestibolo-spinali, e ai nuclei oculomotori tronco encefalici, raccolte nel fascicolo longitudinale mediale. Il sistema vestibolo-cerebellare media la regolazione dell’equilibrio e dei movimenti oculari.

Il sistema spinocerebellare è costituito da afferenze somatosensoriali, dirette al verme e alla porzione paravermiana degli emisferi cerebellari. Le afferenze somatosensoriali sono raccolte nei fasci spino-cerebellari dorsali, ventrali, rostrali, nel tratto cuneo-cerebellare e nel tratto trigemino-cerebellare. Dal verme e dalla porzione paravermiana degli emisferi cerebellari originano efferenze dirette ai nuclei del fastigio, globoso ed emboliforme le cui proiezioni, a loro volta, sono dirette al nucleo rosso (porzione magnicellulare), e ad altre strutture motorie del tronco encefalico, tra cui la formazione reticolare, da cui originano i fasci reticolospinali ed i nuclei vestibolari, da cui originano i fasci vestibolospinali. Il sistema spino-cerebellare interviene nella regolazione dei movimenti appendicolari ipsilaterali e assiali.

Il sistema cerebrocerebellare (o pontocerebellare) prende il nome dalle afferenze cerebrali provenienti dalla corteccia motoria controlaterale e dirette alla porzione laterale degli emisferi cerebellari, tramite i nuclei pontini. Dalla porzione laterale degli emisferi cerebellari originano proiezioni efferenti dirette al nucleo dentato da cui originano a loro volta proiezioni dirette al nucleo rosso (porzione parvicellulare), al talamo (nucleo ventrolaterale) e di qui alla corteccia motoria. Il sistema cerebro-cerebellare interviene prevalentemente nella pianificazione ed esecuzione del movimento volontario.

Il sistema delle olive bulbari è costituito dalle olive bulbari, che rappresentano un centro di integrazione di afferenze di natura somatica, visiva ed uditiva e da un sistema di fibre che proiettano diffusamente a tutta la corteccia cerebellare. Le olive bulbari ricevono a loro volta afferenze dalla corteccia cerebellare e dai nuclei cerebellari profondi tramite la porzione parvicellulare del nucleo rosso, ovvero la via cerebello-rubro-olivare. Si ritiene che il sistema delle olive bulbari possa svolgere un ruolo nell’apprendimento motorio.

Figura 1.12

A) Sistema Vestibolocerebellare. B) Sistema Spinocerebellare. C) Sistema Cerebrocerebellare. D) Sistema delle olive bulbari.

Figura 1.13). Queste osservazioni offrono una nuova prospettiva e suggeriscono che il cervelletto, i gangli della base e le aree corticali formino una rete o network funzionalmente integrata. Questa rete è organizzata topograficamente in maniera tale che i territori motori, cognitivi e affettivi di ogni nodo siano interconnessi tra loro. Ne consegue che le modificazioni in un determinato nodo possono avere effetti funzionali a livello dell’intera rete. Recenti teorie suggeriscono che diversi disturbi del movimento, di tipo ipercinetico (ad esempio distonia e tremore) o ipocinetico potrebbero essere interpretati sulla base di una disfunzione di network.

DEAMBULAZIONE

La deambulazione è un atto motorio complesso, per lo più automatico, che richiede l’integrazione funzionale dei sistemi motori segmentali e soprasegmentali. Da un punto di vista anatomo-funzionale, la locomozione è generata a livello spinale dalla presenza di circuiti distribuiti a livello multimetamerico e interconnessi tra loro, in grado di generare movimenti coordinati e automatici degli arti (central pattern generators - CPG). L’attività dei CPG spinali responsabili della locomozione è modulata dalla attività di strutture soprasegmentali quali la formazione reticolare a livello del tronco dell’encefalo, le aree corticali sensoriali e motorie (primarie e non primarie), i nuclei della base ed il cervelletto. In particolare, la regione locomotoria mesencefalica (mesencephalic locomotor region - MLR), che include i nuclei peduncolo-pontino, cuneiforme e subcuneiforme, rappresenta la struttura soprasegmentale funzionalmente più importante per il controllo della deambulazione e della postura. La MLR monitora costantemente il rapporto tra corpo e forza di gravità e consente la fine regolazione del tono muscolare e degli aggiustamenti posturali necessari per l’adeguamento della deambulazione alle circostanze ambientali e motivazionali.

Il deficit di ciascuno dei componenti del sistema motorio, dall’effettore muscolare ai sistemi di controllo corticale determinano una alterazione della deambulazione che frequentemente assume delle caratteristiche con significato localizzatorio e, in alcuni casi, diagnostico.

Figura 1.13

Diagramma schematico delle connessioni tra gangli della base e cervelletto. Lo striato riceve afferenze dalla corteccia cerebellare tramite il nucleo dentato ed i nuclei talamici. Dal nucleo subtalamico di Luys originano proiezioni dirette alla corteccia cerebellare tramite i nuclei pontini.

SINDROMI MOTORIE

Segni e sintomi secondari a sofferenza di muscoli e della giunzione neuromuscolare

Le alterazioni strutturali o funzionali del muscolo striato in corso di miopatia determinano un deficit di forza con una distribuzione topografica variabile, ma con più frequente interessamento della muscolatura prossimale dei cingoli scapolare e pelvico e del distretto cranico. Nella maggior parte dei casi le miopatie determinano una riduzione del trofismo muscolare, ovvero ipotrofia o atrofia. D’altra parte, alcune malattie muscolari, quali le distrofie, possono presentare pseudoipertrofia, ovvero un aumento di volume di alcuni gruppi muscolari (più spesso a carico degli arti inferiori) associato a riduzione della forza. La sindrome della giunzione o placca neuromuscolare o sindrome miastenica si caratterizza per la progressiva riduzione della forza muscolare durante l’esecuzione di contrazioni muscolari ripetute nel tempo (faticabilità). Il paziente affetto da sindrome miastenica riferisce affaticamento ed esauribilità muscolare. Infine, disturbi dell’eccitabilità muscolare possono determinare una ritardata decontrazione del muscolo (miotonia) in risposta ad uno specifico stimolo, come una contrazione volontaria o la percussione meccanica del muscolo.

Segni e sintomi della paralisi periferica o sindrome del motoneurone inferiore

Tabella 1.2). Con il termine di paresi si intende una riduzione, mentre con quello di plegia si intende la completa perdita di forza muscolare. Nelle sindromi da interessamento del nervo periferico (neuropatie) il deficit di forza interessa uno o più muscoli, a seconda del tipo di neuropatia (mononeuropatie o multineuropatie). In corso di polineuropatie si osserva un deficit di forza con una caratteristica distribuzione distale e simmetrica. Il deficit di forza secondario a una lesione di una o più radici o a una lesione dei motoneuroni spinali si manifesta in tutti i muscoli innervati dalle radici interessate o dai mielomeri corrispondenti. Da un punto di vista semeiologico può essere a volte difficile distinguere i segni di sofferenza dei motoneuroni inferiori da una sindrome radicolare e ci si avvale, pertanto, dell’ausilio di tecniche neurofisiologiche, tra cui lo studio delle velocità di conduzione motoria e sensitiva e l’elettromiografia. Un deficit di forza focale a livello cranico può dipendere da una mononeuropatia cranica o da una sofferenza isolata dei motoneuroni dei nuclei motori del tronco dell’encefalo come osservato nel corso di mononeuropatie del III, IV e VI nervo cranico che determinano paralisi nucleari di sguardo, o nel corso di una sofferenza del VII nervo cranico come nella paralisi di Bell. Infine, una degenerazione dei motoneuroni dei nuclei dei nervi cranici (V, VII, IX, X e XI) si può manifestare con la comparsa di una paralisi bulbare caratterizzata da disartria (difficoltà nella articolazione della parola), disfagia (difficoltà nella deglutizione) e disfonia (difficoltà nella fonazione). Una degenerazione dei motoneuroni bulbari è uno dei segni clinici più tipici della malattia del motoneurone.

Tabella 1.2 SCALA DI VALUTAZIONE PER L’ESAME CLINICO DELLA FORZA MUSCOLARE

La paralisi periferica è, inoltre, caratterizzata da un’alterazione del trofismo muscolare, da una riduzione del tono muscolare e dei riflessi profondi. Il trofismo muscolare si valuta osservando, palpando e misurando la circonferenza del muscolo o di gruppi muscolari. La diminuzione del trofismo muscolare viene detta ipotrofia o atrofia (in caso di riduzione estrema di trofismo). Il tono muscolare consiste nella resistenza alla mobilizzazione passiva di un arto eseguita dall’esaminatore e con la manovra del ballottamento che si attua imponendo un’oscillazione a segmenti corporei e osservandone le escursioni. Inoltre, il tono muscolare deve essere esaminato anche a livello del capo (tono assiale). Se la resistenza al movimento passivo è ridotta, si parla di ipotonia o atonia (in caso di marcata riduzione o completa assenza di tono). La paralisi periferica si associa inoltre alla riduzione dei riflessi profondi detta iporeflessia o areflessia Tabella 1.1.

Ulteriori segni e sintomi che accompagnano la paralisi periferica sono la comparsa di fibrillazioni, fascicolazioni, crampi muscolari, miochimie, spasmi, e mioclonie. Le fibrillazioni consistono nell’attivazione involontaria di singole fibre muscolari (riscontrabili solo mediante l’ausilio di tecniche elettromiografiche), mentre le fascicolazioni sono contrazioni involontarie di una singola unità motoria o parte di essa che non determinano lo spostamento del segmento corporeo interessato e sono spesso visibili anche clinicamente. Le fibrillazioni e le fascicolazioni dipendono da un’attività irritativa del motoneurone inferiore conseguente a danno cellulare o assonale dello stesso. Le fascicolazioni possono, tuttavia, essere di natura benigna (ad esempio nelle sindromi da ipereccitabilità neuromuscolare). I crampi muscolari sono ritenuti la conseguenza di attività irritativa dei rami terminali degli assoni, della porzione prossimale degli assoni o del corpo cellulare dei motoneuroni inferiori in corso di malattie delle corna anteriori, di radicolopatia, neuropatia ed in corso di miopatia. Esistono, però, crampi muscolari benigni dovuti a disidratazione e deplezione di elettroliti e forme familiari benigne come nella sindrome idiopatica dei crampi o pseudotetania. Le miochimie sono contrazioni muscolari involontarie, osservabili sottocute, continue o subcontinue, della medesima unità motoria e dipendono da attività irritativa di diramazioni più distali dell’assone. Una forma benigna di miochimie è rappresentata dalle miochimie palpebrali, spesso presenti nel corso di stati ansiosi. Gli spasmi consistono in contrazioni muscolari involontarie, toniche, spesso dolorose, con co-contrazione dei muscoli agonisti ed antagonisti. Gli spasmi originano probabilmente da un’attività irritativa dell’assone associata ad instabilità della fibra muscolare. Gli spasmi sono, inoltre, presenti nella sindrome tetanica (tetania) e possono interessare la muscolatura cranica ed in particolare i muscoli masticatori (trisma) o gli arti, nella sindrome della persona rigida e in corso di disidratazione con deplezione di elettroliti. Il mioclono consiste in movimenti rapidi ed improvvisi, espressione in genere, di una breve contrazione muscolare, ma anche di una improvvisa assenza di contrazione, dando luogo al cosidetto mioclono negativo (asterixis). Il mioclono può essere classificato in base alla distribuzione spaziale (focale, segmentale, multifocale, generalizzato), alla distribuzione temporale (ritmico/aritmico, sincrono/asincrono), alla modalità di comparsa (spontaneo, d’azione, riflesso stimolodipendente). Il mioclono è in genere accompagnato da movimenti del distretto muscolare coinvolto, a differenza delle fascicolazioni e delle miochimie, dove la contrazione muscolare rimane localizzata al segmento corporeo affetto senza determinarne lo spostamento. Le moderne tecniche neurofisiologiche consentono di classificare il mioclono in periferico, spinale, sottocorticale e corticale a seconda della sede di origine. Il mioclono periferico, spinale e segmentale origina da una attività continua o subcontinua secondaria a sofferenza od instabilità della eccitabilità dei motoneuroni inferiori o dei loro assoni. La distribuzione topografica delle mioclonie permette di differenziare il mioclono periferico da quello spinale o segmentale. Un particolare esempio di mioclono spinale è il mioclono propriospinale che origina frequentemente a livello dei mielomeri toracici e diffonde poi cranialmente e caudalmente ai mielomeri cervicali e lombari attraverso il sistema di fibre propriospinali a lenta velocità di conduzione. I pazienti affetti da mioclono propriospinale presentano frequentemente mioclonie continue o subcontinue che determinano flessione del tronco sull’addome e della regione cervicale sul tronco. Recenti evidenze suggeriscono che alcuni casi in cui si osservano movimenti involontari suggestivi di mioclono propriospinale possano avere una origine psicogena.

Infine, in alcuni casi i movimenti mioclonici possono essere del tutto fisiologici, come avviene ad esempio nella fase dell’addormentamento o in seguito a sollecitazioni acustiche inaspettate (ad esempio il soprassalto o startle).

Segni e sintomi della paralisi centrale o sindrome del motoneurone superiore

La sindrome del motoneurone superiore (sindrome piramidale) è determinata da una lesione o sofferenza di M1 o del fascio corticospinale ed è caratterizzata da deficit di forza e da riduzione o perdita dei movimenti volontari degli arti (in particolare dei movimenti fini delle dita), aumento del tono muscolare (spasticità) e dei riflessi profondi e comparsa di riflessi patologici.

I termini monoparesi e monoplegia si riferiscono a un deficit di forza di un singolo arto. L’emiparesi e l’emiplegia si riferiscono a un deficit di forza di un intero emilato corporeo, mentre i termini paraparesi e paraplegia si riferiscono ad un deficit di forza bilaterale agli arti inferiori. Infine, i termini tetraparesi e tetraplegia Tabella 1.3). Agli arti superiori la prova di Mingazzini consiste nel mantenimento degli arti superiori estesi in posizione parallela. Lo slivellamento di un arto superiore rispetto al controlaterale indica una paresi dell’arto superiore. Un’altra prova consiste nel richiedere al paziente di estendere gli arti superiori in modo parallelo con il palmo delle mani rivolto in alto. In caso di deficit di forza l’arto coinvolto presenta una pronazione della mano e dell’avambraccio. La prova di Mingazzini agli arti inferiori consiste nell’invitare il paziente, disteso in posizione supina, a sollevare gli arti inferiori mantenendoli flessi al ginocchio a 90 gradi e paralleli al terreno. Lo slivellamento di un arto inferiore rispetto al controlaterale indica una paresi dell’arto. Una prova successiva per valutare la forza segmentale agli arti inferiori consiste nella prova di Barrè che consiste nel richiedere al paziente in posizione prona di sollevare gli arti inferiori flessi al ginocchio. Lo slivellamento di un arto inferiore rispetto al controlaterale indica una paresi dell’arto. L’aumento del tono muscolare in corso di sindrome del motoneurone superiore è denominato ipertono spastico o spasticità. La spasticità viene esaminata mobilizzando l’arto del paziente e valutando la resistenza che l’arto oppone involontariamente al movimento passivo impresso dall’esaminatore. La spasticità interessa prevalentemente la muscolatura antigravitaria (muscoli flessori agli arti superiori ed estensori agli arti inferiori) e aumenta in misura proporzionale alla velocità dello stiramento dell’arto finché si osserva una riduzione improvvisa del tono muscolare (fenomeno del coltello a serramanico). La spasticità è determinata dall’alterazione del riflesso da stiramento, conseguenza di un alterato controllo soprasegmentale dell’eccitabilità dei motoneuroni spinali in risposta all’afferenza fusale Ia. Da un punto di vista fisiopatologico si ritiene che la spasticità dipenda dalla compromissione dei sistemi inibitori spinali che agiscono sul riflesso da stiramento (inibizione reciproca, inibizione Ib mediata dagli organi di Golgi ed inibizione ricorrente mediata dalle cellule di Renshaw) per effetto di una alterata influenza discendente dei sistemi soprasegmentali. Una lesione isolata e selettiva del fascio corticospinale diretto (a livello delle piramidi bulbari) non determina tuttavia spasticità ma un selettivo impaccio nei movimenti fini delle dita. Si ritiene quindi che la spasticità non sia la conseguenza di una sofferenza isolata del fascio corticospinale ma che piuttosto rifletta uno squilibrio fra meccanismi facilitatori ed inibitori a livello delle proiezioni corticali dirette ai nuclei del tronco cerebrale, ove originano le vie discendenti motorie (fasci reticolospinali e vestibolospinali) che proiettano ai motoneuroni α e γ. In particolare, la spasticità è secondaria ad una riduzione delle proiezioni reticolo-spinali che hanno la funzione fisiologica di inibire i motoneuroni α e γ che innervano muscoli con funzione antigravitaria (o muscoli estensori fisiologici).

Tabella 1.3 MANOVRE PER L’ESAME CLINICO DELLA FORZA MUSCOLARE: LE PROVE ANTIGRAVITARIE

Nella sindrome del motoneurone superiore i riflessi profondi sono vivaci (iperreflessia). La valutazione dei riflessi tendinei deve essere sempre valutata comparativamente tra i due lati del corpo. L’iperreflessia è caratterizzata dalla presenza della diffusione omolaterale e controlaterale delle risposte e dall’estensione dell’area reflessogena. L’iperreflessia si può inoltre associare alla presenza di una risposta policinetica, cioè una risposta ripetitiva evocata da un singolo impulso. Di particolare importanza semeiologica è il fenomeno del clono che consiste in una sequenza di contrazioni ritmiche ed involontarie spontanee o indotte da un brusco e continuo stiramento passivo di un muscolo e del suo tendine spesso a livello della rotula o della caviglia (clono rotuleo ed achilleo). Il clono può essere esauribile o sostenuto. Di interesse semeiologico sono, inoltre, il segno di Hoffmann e di Tromner che consistono nell’iperreflessia dei riflessi flessori delle dita e della mano. L’iperreflessia e la spasticità insorgono gradualmente dopo una sofferenza del fascio corticospinale. In seguito a lesione acuta della via corticospinale, si osserva una paralisi con riduzione del tono muscolare (paralisi flaccida) associata ad areflessia transitoria al di sotto del livello lesionale; tale condizione è definita shock spinale o diaschisi. L’iperreflessia condivide, almeno in parte, i meccanismi fisiopatologici che sottendono la spasticità.

Altri segni indicativi di sofferenza del fascio corticospinale sono il segno di Babinski e di Chaddock che consistono nella comparsa della risposta estensoria del riflesso cutaneoplantare. Tale riflesso

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