Gentica Conceitos Bsicos

Prof. Marcos

O que gentica?
o estudo dos genes e de sua transmisso para as geraes futuras. dividida em: - Gentica Clssica Mendel (1856 1865) - Gentica Moderna Watson e Crick (1953).

Protena

Gentipo
Constituio gnica do indivduo, isto , so os genes que ele possui em suas clulas e que foram herdados dos seus pais.
Representado por letras. Ex.: A, z, T, b ...

Fentipo
So as caractersticas manifestadas por um indivduo. So caractersticas morfolgicas, fisiolgicas ou comportamentais.
determinado pelo fentipo, mas pode ser modificado pelo ambiente.

Fentipo
F=G+A
(Fentipo igual ao gentipo do indivduo mais a ao do ambiente).

Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo sangneo, etc.

Cromossomos Homlogos
So cromossomos que apresentam genes para as mesmas caractersticas para as mesmas posies.
Um homlogo veio do pai e outro da me.

Espermatozide n

vulo n

Zigoto 2n

Tamanho do P Cor de Cabelo

Tamanho do P Cor de Cabelo

Tipo Sanguneo

Tipo Sanguneo

Temperamento

Temperamento

P c

Genes alelos

IA

IB

Genes Alelos
Genes presentes nos mesmos locais nos cromossomos homlogos.

Homozigose
Seres diplides apresentam duas cpias de cada gene cada um em um cromossomo homlogo.
O indivduo homozigoto apresenta dois alelos de um gene iguais, sejam eles genes dominantes ou recessivos. Ex: AA, bb, ZZ, pp....

Heterozigose
Indivduos que apresentam dois alelos DIFERENTES de um gene so chamados heterozigotos.
Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz......

Dominncia
Alelos que se expressam da mesma forma nas condies homozigtica e heterozigtica so chamados dominantes.
Ex: Indivduos RR e Rr para o fator Rh so Rh+.

Recessividade
Alelos que no se expressam na condio heterozigtica so denominados recessivos.
Ex.: o alelo r, uma vez que um indivduo rr Rh-.

Conceito Gerais
Gene: fragmento de DNA Locus (Locu/Lci): local, no cromossomo, onde se encontra o gene. Alelos: genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homlogos. So representados por letras. Homlogos: cromossomos que possuem genes para as mesmas caractersticas.

Conceitos Gerais
Gene Dominante: aquele que sempre que est presente se manifesta. Representado por letras maisculas. Ex:AA,Aa,TT,Tt Gene Recessivo: aquele que s se manifesta na ausncia do dominante. Representado por letras minsculas. para um ou mais caracteres. Ex: aa,tt

Conceitos Gerais
Homozigoto ou Puro: indivduo que apresenta alelos iguais para um ou mais caracteres. Ex: AA,aa,CC,cc Heterozigoto ou Hbrido: indivduo que apresenta alelos diferentes para um ou mais caracteres. Ex:Aa,Cc

Produo de Gametas
Que tipo de gametas um indivduo Aa pode produzir?
A a

Ovognia (2n)

Que tipo de gametas os indivduos abaixo podem produzir? AA Bb Bb AABB aabb AAbb AaBb

Qual a probabilidade de:

Um indivduo homozigoto dominante formar um gameta A?

Um indivduo heterozigoto formar um gameta A?

Cruzamentos
A partir dos cruzamentos os geneticistas podem prever a transmisso dos genes em uma famlia.
utilizado o quadro de Punnett.

Gametas produzidos pela me

Gametas produzidos pelo pai

Cruzamento

Cruzamento de AA com aa:

Como fazer um cruzamento?

1. Leia com cuidado o enunciado e faa uma legenda respondendo a pergunta: qual a caracterstica em questo? 2. Destaque qual caracterstica condicionada pelo gene dominante e qual pelo gene recessivo. 3. Descubra qual o gentipo dos pais (caso no tenha sido dito no problema). 4. Descubra quais tipos de gametas os pais podem produzir.

Como fazer um cruzamento?

5. Coloque os gametas produzidos pelos pais no quadro de Punnett. 6. Faa o cruzamento. 7. Monte o gentipo. 8. Monte o fentipo (a legenda te ajuda nesse passo) 9. Responda a questo.

EXERCCIO 1
O gene A determina cor de olho castanho e o gene a determina cor de olho azul. Um homem de olho azul se casa com uma mulher heterozigota de olhos castanhos. Qual a probabilidade deste casal ter filhos de olhos azuis?

EXERCCIO 2
Um homem normal, filho de pai normal e me albina, casou-se com uma mulher normal heterozigota. Qual a probabilidade de nascerem filhos albinos nesse casamento?

Probabilidades
Regra do e
Regra do ou

Probabilidade em Gentica
Probabilidade a relao entre um ou mais eventos esperados e o nmero de eventos possveis.

P=
Regra do E

eventos esperados eventos possveis

Regra do OU
A probabilidade de dois ou mais eventos mutuamente exclusivos ocorrerem igual a soma das probabilidades de ocorrerem separadamente.

A probabilidade de dois ou mais eventos independentes ocorrerem simultaneamente igual ao produto das probabilidades de ocorrerem separadamente.

Heredogramas

O que um heredograma?
Tambm chamado do pedigree ou genealogia. Representa as relaes de parentesco entre indivduos. Representa o padro de certa herana em uma famlia.

Smbolos
Homem normal Mulher normal

Homem afetado
Mulher afetada

Sexo indeterminado

Casamento

Filhos

Gmeos verdadeiros

Gmeos falsos ou dizigticos

Genealogias ou Heredogramas
sexo masculino
sexo feminino filhos ou descendentes sexo desconhecido indivduos que apresentam o carter estudado

casamento ou cruzamento casamento ou cruzamento consangneo

gmeos dizigticos

gmeos monozigticos

Como montar um heredograma?

Como fica esse heredograma?
Um homem normal, cujo pai era afetado e a me era normal, casa-se com uma mulher normal cujos pais tambm eram normais. Esse casal tem seis filhos: duas mulheres e um homem afetados, uma mulher normal, um homem e uma mulher afetados nessa ordem.

Afetados

Normais

Um homem normal, cujo pai era afetado e a me era normal, casa-se com uma mulher normal cujos pais tambm eram normais. Esse casal tem seis filhos: duas mulheres e um homem afetados, uma mulher normal, um homem e uma mulher afetados nessa ordem.

Gentica Mendeliana
Gregor Mendel (1822-1884), monge austraco, considerado o pai da gentica. Desenvolveu seus trabalhos com plantas de ervilha (Pisun sativum) observando a transmisso hereditria de vrias caractersticas. Em 1865 publicou o artigo "Experiments with Plant Hybrids" que foi ignorado. A partir de 1900 vrios pesquisadores confirmaram seus resultados. Suas duas leis ainda hoje so base para os estudos genticos.

Gentica Mendeliana
Por que ervilhas?
Fcil cultivo em canteiros. Vrias caractersticas contrastantes e de fcil observao. Ciclo vital curto e grande nmero de descendentes (sementes). Predomina reproduo por autofecundao, portanto linhagens naturais so puras. Querem saber a verdade?

1a Lei de Mendel Pureza dos Gametas

As caractersticas dos indivduos so condicionadas por pares de fatores (genes), que se separam durante a formao dos gametas, indo

apenas um fator do par para cada gameta.

Monoibridismo com Dominncia

Herana condicionada por um par de alelos.
Dois fentipos possveis em F2. Trs gentipos possveis em F2.

Ex.: cor das sementes em ervilhas. P amarelas x verdes

VV vv

F1 100% amarelas
Vv

Proporo fenotpica

3:1
Proporo genotpica

F1 amarelas x amarelas
Vv Vv

1:2:1

F2 75% amarelas
VV Vv

25% verdes vv

Monoibridismo sem Dominncia

Herana condicionada por um par de alelos.
Trs fentipos possveis em F2. Trs gentipos possveis em F2. Proporo fenotpica

Ex.: cor das flores em Maravilha. P vermelhas x brancas

VV BB

F1

100% rosas VB

Proporo genotpica

1:2:1 1:2:1

F1 rosas x rosas VB VB

F2 25% vermelhas VV 50% rosas VB 25% brancas BB

Genes Letais
Provocam a morte ou no desenvolvimento do embrio. Determinam um desvio nas propores fenotpicas esperadas, geralmente 2:1.
Aa Aa

AA

Aa

Aa

aa

Cruzamento-Teste
Utilizado para se saber se um indivduo com fentipo dominante homozigoto ou heterozigoto. Consiste em cruzar o indivduo em questo com um indivduo com fentipo recessivo e analisar as propores fenotpicas nos descendentes. Obtendo-se 100% de indivduos dominantes, o testado , com certeza, homozigoto. Obtendo-se 50% de dominantes e 50% de recessivos, ento o testado heterozigoto. Quando utilizado o genitor recessivo para o teste o processo chamado de retrocruzamento ou back-cross.