DEFINICIN

Falta de menstruaciones en una mujer en edad sexual madura.

Es un sntoma. No una entidad patologica.

Para que exista una funcin menstrual normal se precisa un funcionamiento correcto de los siguientes rganos y sistemas: 1.- un hipotlamo maduro capaz de producir la neurohormona GnRH ( factor liberador de gonadotropina) en forma rtmica cada 60 a 90 min 2.- una adenohipofisis que responde al estimulo anterior con la descarga de FSH y LH de forma secuencial y variable. 3.- unas gnadas femeninas con una dotacin y aparato folicular funcionante en respuesta a FSH y LH produciendo estradiol suficiente para hacer proliferar el endometrio. 4.- un rgano efector: el endometrio que responda a las hormonas secretadas por el ovario 5.- unas vas excretoras de la sangre menstrual permeable en toda su longitud 6.- un estado de salud general suficientemente bueno que permita al organismo ocuparse adecuadamente de las funciones reproductoras.

CLASIFICACIN ETIOLGICA ALTERACIONES DE ORIGEN CENTRAL Craneofaringeomas Meningitis basilares Sndrome de Maestre San Juan Kallman Anorexia nerviosa, estrs, ejercicio fsico excesivo Traumticas Radioterapia, ciruga, frmacos Pubertad tarda constitucional ALTERACIONES HIPOFISIARIAS Prolactinomas, adenomas eosinofilos Seccin del tallo hipofisiario Panhipopituitarismo Dficit parcial de gonadotropinas ALTERACIONES GONADALES Sndrome de Turner, disgenecia gonadal pura Hipoplasia ovrica Sndrome de resistencia ovrica a gonadotropinas Dficit de 17 hidroxilasa , 17-20 desmolasa.

CAUSA: falta de funcin del sistema productor de GnRH.

Descrito: Aureliano Maestre San Juan Catedrtico De Anatoma De La Universidad De Madrid. Publico dos casos de varones adultos hipo gonadales con ausencia de los bulbos olfatorios Sndrome: ausencia del cerebro olfatorio y de los ncleos hipotalmicos productores de GnRH, lo que se traduce en anosmia y ausencia del desarrollo puberal. Signos y sntomas: amenorrea primaria Ausencia de caracteres sexuales secundarios Y de desarrollo puberal

SINDROME BASTANTE FRECUENTE ENTRE LA ADOLSCENCIA Puede llevar a la muerte por caquexia SIGNOS Y SNTOMAS: Delgadez extrema Ausencia del desarrollo puberal Hipogonadismo Trastornos de la conducta Perdida distorsin de la imagen corporal Sacrificiosde gonadotrofinas suprimida, posiblemente por un Secrecin extremos de alimentacin exceso de tono opiceo.

GIMNASTAS, BAILARINAS, ATLETAS pocas de exmenes Ausencia de produccin del factor hipotalamico GnRH y falta de produccin de gonadotrofinas Grasa por debajo de la necesaria para que se produzca desarrollo puberal.

Grupo menos frecuente. Ausencia de gonadotrofinas Por falta del aparato celular gonadotropo ( destruccin, hemorragias, infarto, ausencia congnita). O por falta de la llegada de las seales hipotalmicas del GnRH ( seccin del tallo hipofisario por accidentes traumticos, ciruga, sndrome de la silla turca vaca).

Grupo mas frecuente. Base del trastorno : inexistencia de las gnadas (agenesia), ausencia de elementos germinales en las mismas (disgenecia), escasa dotacin germinal (hipoplasia). Destruccin de las gnadas por tratamientos mdicos: ciruga, radiaciones y quimios.

Genotipo Fenotipo Causa Sntomas y exploracin

46XX o 46XY Femenino Mutaciones en gen SRY Amenorrea primaria Infantilismo sexual Estatura normal Gnadas en bandas TX: extirpacin de la gnada o cintilla gonadal por va laparoscopia.

Genotipo 45X Fenotipo Femenino Sntomas y exploracin Amenorrea primaria Cuello alado Estatura baja Laboratorios Concentracin de FSH alta Gabinete Ecocardiogramacoartacin de la aorta Perfil tiroideodisfuncin tiroidea

DEFICIENCIA DE 17 ALFA-HIDROXILASA
Genotipo Signos y sntomas Laboratorio 46XX 46XY carecen de tero Amenorrea primaria Sin caracteres sexuales secundarios Hipertensin Hipopotasemia Hipernatremia Disminucin en la concentracin de cortisol Aumento de la concentracin de ACTH Progesterona >3ng/ml 17 administra una dosis de ACTH y las Se alfa-hidroxiprogesterona >0.2ng/ml personas afectadas aumentan as concentraciones de progesterona y no cambian las concentraciones de 17 alfa-hidroxiprogesterona Tratamiento Corticoesteroide, estrgenos y progestgenos.

Prueba de estimulacin con ACTH

DEFICIENCIA DE 17,20 DESMOLASA

Genotipo Fenotipo Causa Exploracin Laboratorios

46XY sin tero Femenino Bloqueo completo en la va 4 de la 17,20 desmolasa No presenta caracteres sexuales secundarios Concentraciones de testosterona bajos

Cuando No Existe El rgano Diana ( Endometrio) O Las Vas De Drenaje De La Sangre Menstrual, Se Acumula La Sangre Sin Salir A Su Exterior. Se Produce Una Falsa Amenorrea.

SNDROME DE MAYER-ROKITANSKY-KSLER-HAUSER
Causas Sntomas y exploracin Asociaciones genticas Amenorrea primaria Hipoplasia o ausencia de tero, cuello uterino y vagina Metabolismo anormal de la galactosa 15% le falta un rin 40% sistema urinario colector doble 12% presenta anomalas esquelticas ausencia uterina Hipoplasia o difcil tratar Ausencia o hipoplasia de vagina: dilatacin progresiva

Tratamiento

Exploracin Tratamiento Complicacin

membrana abombada hacia el exterior de color azulado Incisin en cruz para abrir el orificio vaginal Hematocolpos ( sangre acumulada en la vagina )

Genotipo Fenotipo Causa

Gabinete Tratamiento

46XY Femenino Insensibilidad completa a los andrgenos Amenorrea primaria Presentan caracteres sexuales secundarios Testculos a nivel abdominal Desarrollo mamario No hay vello pbico ni axilar Cariotipo Gonadectoma laparoscpica bilateral para evitar gonadoblastoma.

DIABETES ENFERMEDADES CONSUNTIVAS DROGADICCION HIPOTIROIDISMO

ANAMNESIS Y EXPLORACION GENERAL: Antecedentes de enfermedades personales y familiares. Tratamientos administrados en la infancia (hormonas sexuales, corticoides). Peso, talla, ndice de masa corporal, y produccin de tejido graso. Presin arterial Presencia de vello axilar o pubiano Desarrollo mamario Capacidad de percepcin de olores

EXPLORACION GINECOLOGICA: Permeabilidad del himen Etapa de desarrollo de genitales externos Tacto rectal para detectar la presencia de tero o de masas anexiales DETERMINACIONES HORMONALES: Pruebas de LH Y FSH Prolactina Estradiol plasmticos TSH y T4 libres ( hipotiroidismo). Estudios radiogrficos de crneo y silla turca: craneofaringiomas, tumores etc, ( RM , TC). Estudio gentico: cariotipo Laparoscopia diagnostica.

PRUEBAS DE RESERBA Y FUNCION HIPOFISIARIA: Pruebas de GnRH ( 100 Kg , y determinacin de FSH y LH en la primera hora con intervalos de 15 a 20 min)

El enfoque teraputico depender del nivel del trastorno y su etiologa. Tumores hipofisarios: quirrgicos. Criptomenorrea: hacer una va permeable. Sx de anosmia hipogonadismo: GnRH por va subcutnea 10 y 20 kg en bolos de 60 a 90 min durante 3 meses. ausencia o disgenesia gonadal o fracaso estroidogenico gonadal: estrgenos va oral 0.03 mg de etinilestradiol o 1 mg de valerianato de estradiol por va oral. Dosis con incremento mensual de 1-2 mg de etinilestradiol o de 4-6 mg de valerianato de estradiol hasta que se consiga el inicio del desarrollo de los caracteres sex. Secundarios, y aparezca la primera menstruacin. Una vez conseguido lo anterior se procede a: Estrgenos y gestagenos: 0.05mg de etinilestradiol 2 mg de valerianato de estradiol o de 1.2mg de estrgenos conjugados equinos. A esta dosis se le agregara cada 12 das de cada mes un gestageno ( medroxiprogesterona 5 mg diarios ). Una vez establecido el ritmo menstrual se intercala una semana sin tratamiento entre cada menstruacin .