PADRES DE HERANA

Profa MSc. Luciana Batista

Quem foi Mendel

O monge Gregor Mendel (1822

1884) realizou experimentaes com ervilhas cultivadas em seu jardim, no mosteiro de Brunn, na ustria. O trabalho de Mendel, apresentado em 1865, passou despercebido pelo mundo cientfico, pois na mesma poca Darwin apresentava sua terioria da seleo natural.

A pesquisa
Mendel usou as variedades de Pisum sativum, (sub espcie da ervilha de jardim). Esta planta tinha sido recomendada por outros bilogos,por causa de suas flores significativamente grandes e escala de variaes larga, tais como o comprimento e a cor da haste, etc... Alm disso o Pisum sativum (ervilha) uma planta do ( self-frtil) e "um reprodutor verdadeiro, fcil polinizao.

O trabalho prtico

RR

rr

O cruzamento
R r

R= lisa
r = Rugosa
Rr

Rr

Rr x Rr

Importncia do trabalho

A importncia crucial da experimentao de Mendel com ervilhas encontra-se nestes fatos fundamentais: os caracteres ou os traos dos pais passam como "unidades", os fatores individuais de "Mendel" (que ns chamamos agora "genes") s geraes sucessivas de acordo com relaes do jogo. Os indivduos possuem dois jogos dos fatores: um de cada um recebido de um ou outro pai. No faz nenhuma diferena se qualquer um carter for herdado do macho ou da fmea: ambos contribuem na mesma maneira. Alm disso estes fatores so expressados s vezes e escondidos s vezes mas nunca perdido. Cada "unidade" passada geralmente (mas no sempre) sobre independentemente de todas "unidades restantes".

Definies: Homlogos: Cromossomos com a mesma disposio de genes. Gene: segmento especfico de uma molcula de DNA determinante de um carter hereditrio.

Gentipo: O gentipo de uma pessoa a sua constituio gentica.

Fentipo: O fentipo a expresso observvel de um gentipo como um carter morfolgico, bioqumico ou molecular.

Definies:

Locos Gnicos: Os cromossomos existem aos pares nas clulas somticas. Cada gene ocupa um lugar definido no cromossomo. Esse lugar definido denominado loco gnico. Alelos: Os genes que ocupam o mesmo loco em cromossomos homlogos so denominados alelos.

Homozigotos e Heterozigotos: Quando nas clulas de um indivduo os alelos para um determinado carter no so idnticos, o indivduo denominado heterozigoto para o carter determinado pelo par de genes. Quando os alelos so idnticos, o indivduo denominado homozigoto para aquele carter. Dominantes: Condies que so expressas em heterozigotos. Recessivos: Condies que s se manifestam clinicamente em indivduos homozigotos para o alelo mutante.

Estudo em Gentica Humana

Obstculos No so possveis acasalamentos controlados Tempo de gestao longo Pequena descendncia Facilidades Documentao histrica (fotos, certides de nascimentos, fichas mdicas, etc.) Interesse dos pesquisadores em diferentes reas do conhecimento.

Heredograma
Ilustra as relaes entre membros de uma famlia e mostra quais os membros da famlia so afetados ou no por uma doena gentica.

Herana monognica
Autossmica

Dominante Recessiva Dominante Recessiva

Ligada ao sexo

Herana autossmica dominante

Ocorre em igualmente em homens e mulheres; Pode ser transmitida de pai para filho(a) ou de me

para filha(o);
Ocorre em todas as geraes, no h saltos de

geraes; Manifesta em homozigose ou em heterozigose; Somente afetados, em geral, possuem filhos afetados; Casal normal podem ter 75% de chances de terem filhos(as) afetados(as);

Herana Autossmica Dominante

Na herana autossmica dominante um fentipo expresso da mesma maneira em homozigotos e heterozigotos. Toda pessoa afetada possui um genitor afetado.

Nos casamentos que produzem filhos com uma doena autossmica dominante, um genitor geralmente heterozigtico para a mutao e o outro genitor homozigtico para o alelo normal.

Herana Autossmica Dominante

Exemplos de Herana Autossmica Dominante

Polidactilia ps-axial: Presena de um dedo adicional prximo ao
quinto dedo.

Doena de Huntington: uma doena neurodegenerativa fatal de

herana autossmica dominante caracterizada por movimentos involuntrios e demncia progressiva. O aparecimento da doena se d entre os 30-50 anos de idade sendo 38 a idade mdia de aparecimento.

Neurofibromatose de Von Recklinghausen: um distrbio comum do

sistema nervoso caracterizado por manchas caf-com-leite e tumores cutneos fibromatosos.

Sndrome de Marfan: dedos e artelhos longos, deformidades

esquelticas, deslocamento cardiovasculares. do cristalino do olho,

distrbios

Osteognese imperfeita (doenca dos ossos de vidro): deformidade

ossea, surdez e escleras azuis.

Herana autossmica dominante

Doena de Huntington (DHq)

Acondrolasia
Um tipo de nanismo acentuado, sem retardo mental, cabea grande e testa saliente. Em homozigose letal. Pode ocorrer casos espordicos.

Indivduo Normal: aa Indivduo Acondroplsico: AA ou Aa

Herana Autossmica Recessiva

Os distrbios autossmicos recessivos expressam-se apenas em homozigose e, portanto, devem ser herdados alelos mutantes dos dois genitores. Desse modo, para um casal normal: O risco de filhos receberem o alelo recessivo de cada genitor e serem afetados de 1/4. A maioria dos genes dos distrbios autossmicos recessivos est presente em portadores dos genes. Eles podem ser transmitidos nas famlias por numerosas geraes sem jamais aparecer na forma homozigtica. A chance de isto acontecer aumentada se os pais forem aparentados. A consanginidade dos genitores de um paciente com um distrbio gentico uma forte evidncia em favor da herana autossmica recessiva daquela afeco.

Herana autossmica recessiva

Ocorre em igualmente em homens e mulheres; Pode ser transmitida de pai para filho(a) ou de

me para filha(o);
H saltos de geraes; Manifesta apenas em homozigose; Os afetados, em geral, possuem genitores

normais; Casal normal podem ter 25% de chances de terem filhos(as) afetados(as);

Herana Autossmica Recessiva

Exemplos de Herana Autossmica Recessiva

Fibrose Cstica: caracterizada por doena pulmonar crnica,

insuficincia pancretica excrina, aumento da concentrao de cloreto no suor.

Doena de TAY-SACHS: Distrbio neurolgico degenerativo que se

desenvolve quando a criana tem 6 meses de idade. H uma deteriorao mental e fsica intensa desde a lactncia, a morte ocorre entre 2 e 3 anos de idade. O defeito bsico so mutaes no lcus da subunidade A da hexosaminidase. Essa deficincia leva ao acmulo do gangliosdeo GM2, principalmente nos neurnios.

Fenilcetonria: deficincia da enzima fenilalanina hidroxilase gera

danos cerebrais, retardo mental e acumulo de fenilalanina no sangue.

Talassemia: grave depleo das hemcias (anemia), bao aumentado,

deformidades sseas.

Herana autossmica recessiva

Doena de tay-sachs

Caracteriza-se por um progressivo deterioramento mental e motor. Inicia-se entre os 6 a 12 meses de idade. As crianas se tornam apticas e respondem somente a rudos muito altos. Possuem debilidade nos msculos das pernas, braos, tronco e pescoo, tm dificuldade de apanhar objetos com as mos. Podem perder a viso e eventualmente sofrer de paralisia

Erro na enzima tirosinase, que transforma a tirosina em Melanina (protena responsvel pela pigmentao normal da pele humana).

Indivduos Normais: AA ou Aa Indivduos Albinos: aa

Albinismo

CARACTERSTICA Bico de viva Capacidade de enrolar a lngua Cerume no ouvido: -Cera mida, amarela e pegajosa -Cera seca, cinza e quebradia Covinha na face Covinha no queixo

TIPO DE HERANA Autossmica Dominante Autossmica Dominante Autossmica Dominante Autossmica Recessiva Autossmica Dominante Autossmica Dominante

Hiperextensibilidade do polegar
Lbulo da orelha solto Mecha branca no cabelo Presena de plos no brao Sardas Acondroplasia (nanismo) Doena de Huntington (neurolgica progressiva) Fibromatose gengival Neurofibromatose (mancha caf-com-leite) Fibrose cstica (secrees excrinas: pncreas, duodeno, cloretos)

Autossmica Dominante
Autossmica Dominante Autossmica Dominante Autossmica Dominante Autossmica Dominante Autossmica Dominante Autossmica Dominante Autossmica Dominante Autossmica Dominante Autossmica Recessiva

Quadro de Punnet

Cruzamento entre Aa x Aa

Gameta s

A AA Aa

a Aa aa

A a

Ligada ao sexo dominante

No se distribui igualmente em homens e mulheres; No h transmisso de pai para filho; H mais mulheres afetadas do que homens

afetados; Manifesta em homozigose, heterozigose ou em hemizigose nos homens; Todas as filhas de um homem afetado, sero afetadas;

Herana ligada ao X Dominante

Se expressa em homozigotas e

heterozigotas.
Homens afetados casados com mulheres

normais no tem filhos afetados, mas todas as filhas so afetadas.

Dominante ligada ao X

Raquitismo Hipofosfatmico
Distrbio dominante ligado ao X. Caracteriza-se por capacidade reduzida de reabsoro tubular renal do fosfato filtrado.

Sndrome de Rett
Distrbio dominante ligado ao X caracterizado por uma sndrome de retardamento mental acentuado.

Herana ligada ao X Dominante

Exemplos: Raquitismo Hipofosfatmico,

sndrome de Rett.

Dominante ligada ao X

Ligada ao sexo recessiva

No se distribui igualmente em homens e mulheres; No h transmisso de pai para filho; H mais homens afetados do que mulheres

afetadas; Manifesta em homozigose ou em hemizigose, nos homens; Todas as filhas de um homem afetado, sero no mnimo portadoras;

Herana ligada ao X recessiva

O fentipo aparece em todos os homens que

apresentam o alelo, mas as mulheres s expressam o fentipo se em homozigose recessiva.

A incidncia do fentipo muito mais alta em

homens do que em mulheres.

Herana ligada ao X recessiva

Um homem afetado passa todas as filhas o

alelo afetado.
O pai afetado nunca passa o gene para os

filhos, mas passa para todas as filhas.

Exemplos: hemofilia, daltonismo.

Anomalias de herana ligada ao sexo: Daltonismo

SEXO MASCULINO MASCULINO FEMININO FEMININO FEMININO GENTIPO FENTIPO NORMAL DALTNICO NORMAL NORMAL DALTNICA

X DY
XdY

XDXD
XDXd XdXd

A grande maioria dos daltnicos tm dificuldade de distinguir entre o vermelho e o verde

TESTE DE DALTONISMO

O daltonismo causado pela falta de uma ou mais das substncias sensveis luz encontradas na retina; causado por um gene recessivo no cromossomo X. Vrios tipos de daltonismo afetam aproximadamente 7% dos homens e menos de 1% das mulheres

HEMOFILIA
Hemofilia caracteriza-se por uma

insuficincia produo de tromboplastina, enzima fundamental para o mecanismo da coagulao sangnea. Assim, a pessoa tem uma predisposio a quadros hemorrgicos. As hemorragias podem ocorrer interna ou externamente.

A hemofilia se manifesta quase que exclusivamente em homens (1 a cada 10.000)

SEXO MASCULINO
MASCULINO FEMININO FEMININO FEMININO

GENTIPO

FENTIPO NORMAL
HEMOFLICO NORMAL NORMAL HEMOFLICA

XHY
XhY

XHXH
XHXh XhXh

Exemplo

Tipos de hemofilia
A Hemofilia A (ou clssica) o transtorno mais freqente

da coagulao, deficincia recessiva ligada ao sexo, do fator VIII de coagulao. Segundo cifras da Organizao Mundial da Sade (OMS), representa 85% dos casos divulgados internacionalmente.

A Hemofilia B deve-se a deficincia do fator IX. Os dados clnicos e de laboratrio so similares aos da hemofilia do tipo A.

Hemofilia: um caso histrico

Hemofilia

Pacientes com episdios recorrentes de sangramento , devido a uma deficincia no Fator VIII.

Homem Normal: XHY Mulher Normal: XHXH ou XHXh Homem hemoflico: XhY Mulher hemoflica: XhXh

Herana limitada ao sexo

Existem genes que apesar

de estarem situados em autossomos, estes se expressam somente em um ou outro sexo.

Caractersticas sexuais secundrias:

Barba nos Homens Volume dos Seios - forma feminina do quadril nas mulheres.

Herana Influenciada pelo sexo

Exemplo: calvcie, determinada por uma par

de genes autossmicos, C e c.
Machos: comporta-se como dominante Fmeas: comporta-se como recessivo

Na calvcie o gene tem sua expresso de dominncia e recessividade inversa em funo do sexo:

SEXO MASCULINO MASCULINO FEMININO FEMININO

GENTIPO CC ou Cc cc CC Cc ou cc

FENTIPO CALVO NO CALVO CALVA NO-CALVO

Herana Restrita ao sexo (Y)

Os genes esto localizados no cromossomo

Y. S aparece em machos. Exemplo: hipertricose

XYhi afetado XYHI normal

Herana influenciada pelo sexo

Genes localizados nos autossomos com manifestao

diferenciada nos sexos - Ex. calvcie hereditria.

Herana ligada ao Y
Tambm denominada HOLNDRICA.

Genes localizados no Y e portanto todos os homens de uma famlia vo apresentar a caracterstica em questo No Y existem genes prximos ao centrmero no brao curto que so responsveis pela diferenciao gonadal dando origem aos testculos Exemplo: Hipertricose auricular.

O sistema ABO
Percebeu-se que ao misturar sangue

proveniente de pessoas diferentes, poderia haver aglutinao das hemcias; Verificou-se que o fenmeno da aglutinao causado por uma reao do tipo antgenoanticorpo; Indivduos de grupos sangneos diferentes tm antgenos (aglutinognio) diferentes em suas hemcias;

O fator Rh
O sangue classificado em grupos (positivo e

negativo) pela presena ou ausncia de um antgeno de superfcie da hemcia que foi encontrado primeiramente no macaco ''''Rh'esus'''', dando nome ao fator Rh. O sangue Rh negativo no possui este antgeno na superfcie, e o Rh positivo o possui.

Eritroblastose fetal: a doena hemoltica do recm nascido

O fator Rh responsvel por essa doena

que causa grande destruio das hemcias do feto, anemia profunda e ictercia; Eritroblastose somente pode ocorrer num caso: a me Rh- enquanto o filho Rh+.