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Sndrome de Down
A SD foi descrita em 1866 por um mdico ingls, John Langdon Down, que deu origem ao nome do distrbio. Esta alterao gentica afeta o desenvolvimento do individuo, determinando algumas caractersticas fsicas e cognitivas.
A maioria das pessoas com SD apresenta a denominada trissomia 21 simples, isto significa que um cromossomo extra est presente em todas as clulas do organismo, devido a um erro na separao dos cromossomos 21 em uma das clulas dos pais. Este fenmeno conhecido como disfuno cromossmica. Existem outras formas de SD como, por exemplo: mosaico, quando a trissomia est presente somente em algumas clulas, e por translocao, quando o cromossomo 21 est unido a outro cromossomo.
O diagnstico da SD se realiza mediante o estudo cromossmico (caritipo), atravs do qual se detecta a presena de um cromossomo 21 a mais.
Este tipo de anlise foi utilizado pela primeira vez em 1958 por Jerome Lejeune. A probabilidade de um indivduo ter Sndrome de Down de 1/600 nascidos vivos.
H uma maior probabilidade da presena de SD em relao idade materna, e isto mais frequente a partir dos 35 anos, quando os riscos de se gestar um beb com SD aumenta de forma progressiva. Porm, qualquer pessoa est sujeita a ter um filho com esta Sndrome que ocorre ao acaso, sem distino de raa ou sexo.
Como a SD uma alterao cromossmica, possvel realizar um diagnstico pr natal utilizando diversos exames clnicos como, por exemplo, a amniocentese (pulso transabdominal do liquido amnitico entre as semanas 14 e 18 de gestao) ou a bipsia do vilo corial (coleta de um fragmento da placenta). Ambos os exames diagnosticam a SD e outras cromossopatias.
Embora as alteraes cromossmicas da SD sejam comuns a todas as pessoas, nem todas apresentam as mesmas caractersticas, nem os mesmos traos fsicos, tampouco as malformaes.
A nica caracterstica comum a todas as pessoas o dficit intelectual. No existem graus de SD; a variao das caractersticas e personalidades entre uma pessoa e outra a mesma que existe entre as pessoas que no tem SD.
Cerca de 50% das crianas com SD apresentam problemas cardacos, algumas vezes graves, necessitando de cirurgia nos primeiros anos de vida. A interveno mdica pode acontecer com a finalidade principal de preveno dos problemas de sade que podem aparecer com maior frequncia na SD. Queremos destacar que a SD no uma doena e sim uma alterao gentica, que pode gerar problemas mdicos associados.
Durante muito tempo, as crianas portadoras de SD foram erroneamente chamadas de mongis, devido sua aparncia oriental, e consideradas como incapazes de realizar suas atividades de vida diria, sendo rejeitadas socialmente e retidas em instituies. Atualmente, sabe-se que a deficincia mental pode ser grave, porm em alguns casos a aquisio da fala e marcha so muito parecidos com a de uma criana normal.
Aspectos Histricos
Evidncias histricas indicam que provavelmente sempre existiram pessoas com Sndrome de Down na humanidade, embora os primeiros trabalhos cientficos sobre a sndrome tenham surgido no sculo XIX. (DESSEN, 2002).
Realidade: H um atraso no desenvolvimento da linguagem que pode ser observado ao longo da infncia com surgimento das primeiras palavras, frases e na dificuldade articulatria para emitir alguns sons. Entretanto, no h regra para saber quando e como a criana falar, pois depende das caractersticas de cada indivduo.
Mito: A sexualidade das pessoas com Sndrome de Down igual de todas as outras. Este mito se deve ao fato de que grande parte da populao no considera sua sexualidade; desta forma acabam sendo reprimidos e no recebem orientao sexual apropriada, ocasionando comportamentos inadequados.
Atualmente, h muitas oportunidades de trabalho para as pessoas com deficincia devido s polticas pblicas.
Existe uma idade adequada para uma criana com Sndrome de Down entrar na escola?
Mito: A criana deve entrar na escola quando for conveniente para ela e para sua famlia.
Nem sempre a criana com sndrome de Down apresenta todas as caractersticas. Algumas podem ter poucas, enquanto outras podem mostrar a maioria das caractersticas da sndrome:
Inclinao das fendas palpebrais; Pequenas dobras de pele no canto interno dos olhos; Lngua aumentada e proeminente; Achatamento da parte de trs da cabea; Ponte nasal achatada; Orelhas menores; Boca pequena; Tnus muscular diminudo; Ligamentos soltos;
Mos e ps pequenos; Pele na nuca em excesso; Palma da mo com uma linha cruzada (linha simiesca); Distancia entre primeiro e segundo dedo do p aumentada Atraso no desenvolvimento motor Olhos oblquos, puxadinhos para cima Desenvolvimento da linguagem mais tarde que o normal
Artigo:
Identidade e bem-estar emocional Beatriz Gavia Psicloga clinica: Fundaci Catalana Sndrome de Down, Barcelona. Traduo: Luciana Mello
http://www.fsdown.org.br/site/pasta_72_0__sindrome-de-down.html
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